GAZİ ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK ARAŞTIRMA VE UYGULAMA MERKEZİ GAZİ HASTANESİ TIBBİ GENETİK LABORATUVARI TEST REHBERİ

Ebat: px

Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "GAZİ ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK ARAŞTIRMA VE UYGULAMA MERKEZİ GAZİ HASTANESİ TIBBİ GENETİK LABORATUVARI TEST REHBERİ"

Yildiz Yeşilnil
5 yıl önce
İzleme sayısı:

1 GAZİ ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK ARAŞTIRMA VE UYGULAMA MERKEZİ GAZİ HASTANESİ TIBBİ GENETİK LABORATUVARI TEST REHBERİ 2019 DK:GEN.RH.001 YT: RN:02 RT:10/07/2018 SS:09

2 İÇİNDEKİLER: 1. Laboratuvar İşleyişi 2. Örneklerin Alınması ve Laboratuvara Transferi 3. Örneklerin Laboratuvara Kabulü 4. Örnek Red Kriterleri 5. Sonuçların Raporlanması 6. Çalışılan Testler 2

3 1. Laboratuvar İşleyişi: Tıbbi Genetik Laboratuvarı GÜ Dekanlık Binası zemin katında yer almaktadır. Laboratuvarın çalışma saatleri hafta içi saat 08:30-17:30 saatleri arasındadır. Gece veya hafta sonu çalışılmamaktadır. 2. Örnek Alınması ve Laboratuvara Transferi: Laboratuvarımıza çok çeşitli kliniklerden örnekler gönderilmektedir: Kadın Hastalıkları Doğum AD Bölümümüze amniyon sıvısı, koryon villus örneklemesi, tahliye materyali, plesenta, post mortem fetüse ait örnekler, kordon kanı veya periferik kan göndermektedir. Amniyon sıvısı 20 cc lik enjektörde steril olarak hasta/hasta yakını tarafından transfer edilmektedir. Koryon villus örneklemleri steril koşullarda hasta/hasta yakını tarafından transfer edilmektedir. Tahliye materyali, plasenta, postmortem fetüse ait örnekler (önceden bölümden temin edilmiş) steril taşıma medyumu içerisinde hasta/hasta yakını tarafından transfer edilmektedir. Kordon kanı örneklemleri anne kanı (heparinli tüp içinde) ile birlikte hasta yakını tarafından transfer edilmektedir. Periferik kan örnekleri heparinli tüp içinde hasta/ hasta yakını tarafından transfer edilmektedir. Cilt kültürü için cilt örnekleri steril medyum içerisinde hasta yakını tarafından transfer edilmektedir. Dismorfik hasta muayenesi için hasta diğer bölümlerden konsulte edildikten sonra Tıbbi Genetik AD nda dosya açılarak muayenesi yapılmaktadır. DNA eldesi için ise periferik kan örnekleri EDTA lı tüp içinde hasta/hasta yakını tarafından transfer edilmektedir. Diğer ana dalların istekleri doğrultusunda istenecek periferik kan örnekleri heparinli tüp içinde hasta/hasta yakını tarafından transfer edilmektedir, DNA eldesi için ise periferik kan örnekleri EDTA lı tüp içinde hasta/hasta yakını tarafından transfer edilmektedir. 3

4 3. Örneklerin Laboratuvara Kabülü: Örnekler laboratuvara ulaştığında, laboratuvar sekreteri tarafından bilgisayardan test istemlerine bakılarak örneğin uygun olup olmadığı, doğru istem yapılıp yapılmadığı denetlenir. Laboratuvar kabul-red kriterleri doğrultusunda örnekler laboratuvara kabul edilir. 4. Örnek Red Kriterleri: 1. Örneğin uygun tüp içinde olmaması 2. Örneğin yeterli miktarda olmaması 3. Örneğin steril olmayan kap içinde gelmesi 4. Örneğin laboratuvara uygun transfer şartlarında getirilmemesi 5. İstem ile uyumsuz örneğin gelmesi 6. Uyumsuz bilgi (etiket bilgisi ile bilgisayardaki istem bilgisinin farklı olması; farklı hasta isimleri) 5. Sonuçların Raporlanması: Amniyon mayi ve koryon villus örneklerinin FISH sonuçları saat (Cuma günleri refere edilen materyallerde süre uzayabilmektedir) içerisinde rapor edilmektedir. Koryon villus örneklemelerinden kültür gün içerisinde; amniyon mayi kültürü gün içerisinde; düşük materyali kültürü gün içerisinde; fetal kandan kromozom eldesi 7-10 gün içerisinde periferik kandan kromozom eldesi (stantart/mutajenite/kırık sendromları) gün içerisinde verilmektedir. Diğer FISH tetkikleri 7-15 gün içersinde; Real time PCR tetkikleri 3-15 gün; DNA dizi analizi gün içerisinde; PCR-RFLP tetkikleri 3-15 gün içerisinde, STR analizleri gün içerisinde, Mikroarray analizleri 1-3 ay içerisinde ve Mikrosatellit instabilite analizi 1-3 ay içerisinde raporlanmaktadır. NGS ile ilgili analizlerde ise paneller (BRCA, BRCA+, Hot spot kanser, MODY, Kalıtsal İşitme Kaybı) 1 hafta -2 ay içerisinde; Liquid Biyopsi örnekleri (Akciğer, Kolon ve Meme kanseri) 1 hafta-1 ay içerisinde; ve Clinical Exome Sequencing (CES) analizleri ise 3-6 ay içerisinde raporlanmaktadır. Ayrıca, NGS ve Mikroarray verilerinin analizi amacıyla yapılan Biyoinformatik analizler ise 1-3 ay içerisinde raporlanmaktadır. Üreme problemi bildirme süreleri; intrakardiyak kan ve kordon kanı için 7 gün; periferik kan için 7 gün, amniyon sıvısı, koryon villus örneklemeleri, cilt, plasenta, tahliye materyali için gün, DNA ve RNA eldesi için 4 gündür. Postmortem (abort, cilt, plasenta, ik) dokuların enfeksiyon nedeniyle ürememesi durumununa 5-7 gün içinde karar verilmektedir. 4

5 6. ÇALIŞILAN TESTLER Amniyon sıvısı Steril enjektör Örnek Türü Amniyon sıvısı Uzun dönem kültür Mutlaka steril enjektörle iğne ucu bükülmeden transfer edilmelidir İnvaziv girişimi takiben 24 saat ve üzerindeki sürede bekletilmiş materyaller gün FISH-rapid (sık rastlanılan kromozomlara ait anöploidilerin FISH ile hızlı analizi) Steril enjektör Örnek Türü Amniyon sıvısı/koryon villüs örneği FISH - Mutlaka steril enjektörle iğne ucu bükülmeden transfer edilmelidir Yetersiz materyal örneği İnvaziv girişimi takiben 24 saat ve üzerindeki sürede bekletilmiş materyaller saat** * *Cuma günleri refere edilen materyallerde süre uzayabilmektedir 5

6 Koryon Villüs Örneklemesi Steril kültür ortamı Örnek Türü Koryon Villüs Örneklemesi Uzun dönem kültür - Mutlaka steril olarak transfer edilmelidir Yetersiz materyal örneği (Örnek tekrar istenir) İnvaziv girişimi takiben 24 saat ve üzerindeki sürede bekletilmiş materyaller 3-5 gün (direkt kültür)** / gün (uzun dönem kültürü) **Bazı olgularda direk kültürden de raporlama yapılabilmektedir. Tahliye/cilt /pleasenta kültürü Steril kültür ortamı Örnek Türü Tahliye materyali/fetal cilt/plasenta Uzun dönem kültür Mutlaka steril olarak transfer edilmelidir İnvaziv girişimi takiben 24 saat ve üzerindeki sürede bekletilmiş materyaller Beklemiş ve enfekte örnekler Ailenin onam vermemesi gün 6

7 Fetal Kan örneklemesi Heparinli kan tüpü Örnek Türü İntrakardiyak kan/kord kanı Kültür - Anne kanı ile birlikte gönderilmelidir Hasta yakını tarafından en kısa sürede teslim edilmelidir Ailenin onam vermemesi 7-10 gün Periferik kandan kromozom eldesi (stantard/mutajenite/kırık sendromları) Pazartesi, Salı, Cuma** Heparinli kan tüpü Kültür - Örnekler heparinli kan tüpüne alınmalıdır Hasta / hasta yakını tarafından en kısa sürede teslim edilmelidir gün **Cuma günü alınan örneklerde yüksek rezolüsyonlu kromozom analizi (HRB) yapılamamaktadır 7

8 FISH (Diğer FISH Tetkikleri) Heparinli kan tüpü Direkt hibridizasyon - Örnekler heparinli kan tüpüne alınmalıdır Hasta / hasta yakını tarafından en kısa sürede teslim edilmelidir 7-15 gün Real time PCR Real time pcr - Örnekler en az 3 cc olmak uzere EDTA lı kan tüpüne alınmalıdır 3-15 gün 8

9 DNA dizi analizi DNA dizi analizi Örnekler en az 3 cc olmak uzere EDTAlı kan tüpüne alınmalıdır gün PCR-RFLP PCR RFLP Örnekler EDTAlı kan tüpüne alınmalıdır 3-15 gün 9

10 STR STR Örnekler EDTA lı kan tüpüne alınmalıdır gün Mikrosatellit İnstabilite Analizi 1-3 mm 3 taze biyopsi dokusu* Örnek Türü Mide/kolon/endometrium dokusu ve periferik kan STR Dokudan ve kandan DNA izolasyonu Dokular içinde serum fizyolojik** bulunan steril tüpe/kaba alınmalıdır. Periferik kan EDTA lı kan tüpüne alınmalıdır 1-3 ay Kontamine olmuş dokular ve hemolizli örnekler Yetersiz doku örneği * Bu test mide, kolon ve endometrium dokularında yapılmaktadır. ** Dokunun alındığı kaba serum fizyolojik dışında herhangi bir madde/kimyasal konulmamalıdır. Laboratuvara hızlı nakledilecek dokular tüpe kuru olarak konulabilir. 10

11 Mikroarray Mikroarray Örnekler EDTA lı kan tüpüne alınmalıdır 1-3 ay NGS-panel (BRCA,BRCA+, Hot spot kanser, MODY, Kalıtsal İşitme Kaybı) NGS Örnekler EDTA lı kan tüpüne alınmalıdır 1 hafta-2ay 11

12 Liquid Biyopsi (Akciğer, Kolon ve Meme Kanseri) NGS Örnekler EDTA lı kan tüpüne en az 15 cc olacak şekilde alınmalıdır, taze örnek gelmesi önemlidir 1 hafta-1 ay CES (Clinical exome sequencing) NGS Örnekler EDTA lı kan tüpüne alınmalıdır 3-6 ay 12

13 Biyoinformatik analiz Mikroarray ve NGS verileri Örnek Türü Ham bilgisayar verisi NGS ve Mikroarray Örnekler cihaz çıktıları olarak, fastq, vcf, array datası olmalıdır Analizlerin yapıldığı bilgisayar/sunuculardan transfer edilir Okuma verisi kötü, yetersiz örnekler 1-3 ay 13

Benzer belgeler

REVİZYON DURUMU. Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No

REVİZYON DURUMU. Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No REVİZYON DURUMU Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No Hazırlayan: Onaylayan: Onaylayan: Prof. Dr. Nedime Serakıncı, Adem Aköl Sinan Özyavaş Yrd. Doç. Dr. Umut Fahrioğlu Kalite Konseyi Başkanı Kalite Koordinatörü