GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı

Transkript

1 GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı

2 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu , Bursa, Uludağ Üniv,Tıp Fakültesi , Yozgat, Yenifakılı Merkez Sağlık Ocağı , Bursa, Keles Merkez Sağlık Ocağı , Eskişehir, Osman Gazi Üniv. Tıp Fakültesi , Ankara, Gülhane Askeri Tıp Akademisi , Bursa, Zübeydehanım Doğumevi , Bursa Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi (Genetik Tanı Merkezi Sorumlusu ve Mesul Müdürü)

3 Genetik Tüm canlılarda, kalıtımla geçen özellikleri inceleyen bilim dalıdır İnsan genetiği-tıbbi Genetik, kalıtsal hastalıklarımızın teşhis ve tedavisi ile ilgilenen bir uzmanlık dalıdır.

4 Tıbbi Genetik İnsana ait kalıtımı ve genetik hastalıkları inceleyen tıbbi uzmanlık dalı Tıp Fakültesi, 6 yıl Tıpta Uzmanlık eğitimi, 4 yıl

5 Fen bilimlerinde 19. yy. Kimyanın, 20. yy. Fiziğin yüzyılı olarak kabul edilirken, 21.yüzyılın ise Biyolojinin (genetiğin) yüzyılı olacağı öngörülmektedir.

6 Genetik yapı Gen; insana ait tüm kimlik özelliklerimiz ve hastalıklarımızın kodlandığı DNA bölgelerimiz DNA; 3 milyar baz çiftinden oluşmaktadır. İnsana ait yaklaşık geni taşımaktadır. Kromozom; toplam 46 kromozomumuz var. Bunlardan ikisi cinsiyet kromozomu; X ve Y kromozomu (XX kadın ve XY erkek)

7

8

9 Genetiğin gelişimi Mendel kuralları 1882 Kromozomların gözlenmesi 1953 DNA yapısı aydınlatıldı (Watson ve Crick) 1956 İnsanda 46 kromozomun bulunuşu 1959 İnsandaki ilk kromozom hast. (Lejeune) 1966 Amniyosentez 1970 Kromozom boyama teknikleri 1976 İlk DNA analizi

10 Genetiğin gelişimi İlk insan geninin klonlanması 1977 Genetik mühendislik ile ilk üretim 1985 Babalık testi 1986 PCR nin bulunuşu, yeni tetkikler 1990 İlk gen terapi uygulaması 1993 Gen haritaları, GENOM projesi 2000 ve sonrası ; Klonlama çalışmaları 2000 ve sonrası ; Kök hücre çalışmaları

11 Genetiğin alt dalları Tıbbi genetik (dr., biyolog) Genetik mühendisliği (genetik müh.,biyolog) Popülasyon genetiği (epidemiyolog,dr.,biyolog) Gelişim genetiği (embriyolog, dr., biyolog) Farmakogenetik (farmakolog, dr., eczacı) Genetik danışmanlık (dr.) Bitki genetiği(botanik,ziraat müh.,orman müh.) Hayvan genetiği (zoolog, veteriner)

12 Bursa da Genetik Hastalıklar Tanı Merkezleri 1. Bursa Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Sağlık Bakanlığı ruhsatı; Uludağ Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Sağlık Bakanlığı ruhsatı; 2012

13 Genetik Hastalıklar 1. Kromozomal Hastalıklar (600) Örn; Down Sendromu, Trizomi-13, Turner Sendr. 2. Tek Gen Hastalıkları (22.000) Örn; Talasemi, kistik fibrozis, FMF 3. Multifaktöriyel Hastalıklar (300) Örn; Doğumsal anomaliler, diabet, hipertansiyon

14 Genetik danışma Herhangi bir genetik hastalık riski taşıyan bireyi veya aileyi bilgilendirmek, tanılarını koymak, hasta veya taşıyıcı bireyleri saptamak ve sorunların çözümü konusunda yardımcı olma sürecidir

15 Genetik açıdan riskli gebelikler-1 Anne yaşının 35 ve üzerinde oluşu 35 yaş altındaki gebeliklerde üçlü tarama testinde yüksek risk saptandığı durumlar Ultrasonda fetal anomali gözlenmesi Önceki gebeliklerde tek gen/kromozomal hastalık öyküsünün bulunuşu

16 Genetik açıdan riskli gebelikler-2 Anne veya babada tek gen/kromozomal hastalık taşıyıcılığının saptanması Ailede kalıtsal bir hastalığın bulunuşu Kötü gebelik hikayesi olan durumlar Akraba evlilikleri

17 Doğum-öncesi (prenatal) tanı Riskli gebeliklerde, anne karnındaki bebekte genetik testlerin yapılması işlemidir. Amaç genetik hastalık riski taşıyan çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olmalarının sağlanmasıdır. Günümüzde en yaygın uygulanan doğumöncesi tanı yöntemi amniyosentezdir. Anneden kanında yapılan fetal DNA analizi giderek yaygınlaşmaktadır.

18 Amniyosentez Amnion sıvısı içindeki fetal hücreler çok az sayıdadır. Bu hücrelerle direkt sonuç vermek mümkün değildir. Bu nedenle hücrelere anne karnındaki gibi O 2, CO 2, ısı, nem, besin maddeleri, elektrolitler, serum ve büyüme faktörlerinin bulunduğu bir ortamda kültüre edilerek koloniler kurdurularak hücre sayısı arttırılması amaçlanır.

19 Amniosentez sonucunda fetusta bir genetik hastalık saptanır ise, Hastalığın ne olduğu? Neden bu gebelikte ortaya çıktığı? Anne karnındaki gelişimin nasıl olacağı? Doğumda hangi problemlerin bulunacağı? Fiziksel ve zihinsel gelişimin nasıl olacağı? Yaşam süresinin nasıl etkileneceği? Sonraki gebeliklerde riskin ne olacağı ve ne yapılması gerektiği açıklanır.

20 Amniosentez sonucunda fetusta bir genetik hastalık bulunmadığında ; Anne-babaya kromozomal hastalıklar açısından sonucun normal olduğu, Rapordaki bilginin doğum sonrasında da geçerli olacağı ve doğum sonrası kromozom kuruluşunun hiçbir zaman değişmeyeceği açıklanır.

21 Genetik hastalıklarda genellikle ilk hücrede sorun başlamakta ve bu ilk hücreden gelişen erişkin bir insandaki yaklaşık 5 trilyon hücrenin tümü aynı sorunu paylaşmaktadır. Bundan dolayı genetik hastalıkların büyük bir bölümünde, yakın bir gelecekte radikal tedavi yöntemleri beklenmemektedir.

22 Doğum-öncesi tanıda temel amaç genetik hastalıklı çocukları saptamak değil, yüksek risk altındaki çiftlere sağlıklı çocuk güvencesi verebilmektir.

23 Soy Ağacı

24 Soy Ağacı I II III

25

26

27 sorularınızı bekliyorum, teşekkür ederim