DOĞUMSAL VE GELİŞİMSEL KATARAKTLARDA CERRAHİ TEDAVİ VE PROGNOZ

Transkript

1 T.C. TRAKYA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ GÖZ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI Tez Yöneticisi Prof. Dr. Haluk ESGİN DOĞUMSAL VE GELİŞİMSEL KATARAKTLARDA CERRAHİ TEDAVİ VE PROGNOZ (Uzmanlık Tezi) Dr. Göksü ALAÇAMLI EDİRNE

2 TEŞEKKÜR Uzmanlık eğitimim boyunca mesleki bilgi ve manevi desteğini esirgemeyen sayın hocam Prof. Dr. Sait Erda ya, uzmanlık eğitimim ve tez çalışmamda, bilgi ve tecrübeleriyle destek ve yardımını esirgemeyen Prof. Dr. Haluk Esgin e, her zaman yanımda olduklarını hissettiğim değerli hocalarım Prof. Dr. Nazan Erda ya, Doç. Dr. Vuslat Pelitli Gürlü ye, Yrd. Doç. Dr. Ömer Benian a ve beraber çalıştığım tüm doktor arkadaşlarıma, Biyoistatistik Anabilim Dalı ndan Yrd. Doç. Dr. Nesrin Turan a, Göz Hastalıkları Anabilim Dalı çalışanlarına teşekkür ederim. 1

3 İÇİNDEKİLER GİRİŞ VE AMAÇ... 1 GENEL BİLGİLER... 2 LENS EMBRİYOLOJİSİ... 2 LENS ANATOMİSİ... 3 LENS HİSTOLOJİSİ... 4 KATARAKT... 5 PEDİATRİK KATARAKT TİPLERİ... 7 PEDİATRİK KATARAKTLARDA ETİYOLOJİ... 9 PEDİATRİK KATARAKTLARDA PREOPERATİF DEĞERLENDİRME PEDİATRİK KATARAKTLARDA TEDAVİ PEDİATRİK KATARAKT CERRAHİSİNDE YAKLAŞIMLAR GÖRSEL REHABİLİTASYON PROGNOZ GEREÇ VE YÖNTEMLER BULGULAR TARTIŞMA SONUÇLAR ÖZET SUMMARY KAYNAKLAR EKLER 1

4 SİMGE VE KISALTMALAR D EİDGK GİL KKK Nd:YAG PMMA : Dioptri : En İyi Düzeltilmiş Görme Keskinliği : Göz İçi Lensi : Kontinü kürvilineer kapsüloreksis : Neodmium-doped Yttrium Aliminyum Garnet : Polimetilmetakrilat 1

5 GİRİŞ VE AMAÇ Görmeyi bozan lens opasitesi olarak tanımlanan katarakt, dünya genelinde körlüğün önde gelen sebeplerinden biridir. Pediatrik yaş grubunda gelişen ve yaşamın ilk 3 ayında optik aksı etkileyen lens kesiflikleri doğumsal katarakt, 3 aydan sonra etkileyen kesiflikler ise gelişimsel katarakt olarak tanımlanmaktadır. Doğumsal kataraktlar, çocuklarda körlük nedenlerinin %10-38 ini oluşturur ve prevalansı doğumda 3 ile 6 arasında bildirilmektedir (1-7). Pediatrik kataraktlarda tedavi erişkin kataraktlarındaki gibi cerrahi olmakla beraber, cerrahinin zamanlaması ve yöntemi son derece önemlidir. Aynı zamanda cerrahi tekniğin kendine göre zorlukları vardır. Özellikle ilk 2 yaşta göz küresinin çok hızlı büyümesi, çocuk gözündeki cerrahi manüplasyon zorlukları, kritik dönemlerde yapılmayan cerrahi sonrasında geri dönüşümsüz ambliyopi gelişebilmesi, çocukta görme rehabilitasyonunun güçlüğü gibi sorunların varlığı, bu olguları erişkin katarakt cerrahisinden ayıran başlıca faktörlerdir (8-11). Bu araştırma, kliniğimizde 24 yıllık süreçte saptadığımız ve pediatrik katarakt (doğumsal veya gelişimsel katarakt) tanısıyla kliniğimizde lens aspirasyonu yapılarak en az 1 yıl takip edilen olgularda görsel sonuçları ve görme prognozuna etki edebilecek faktörleri değerlendirmek amacı ile planlandı. 1

6 GENEL BİLGİLER Göz küresi üç temel tabakadan meydana gelir. Dıştaki destek katı olup; kornea, sklera ve birleşim yerleri olan korneaskleral sulkustan (limbus) oluşur. Ortada damarsal tabaka, uvea adını alır. Koroidea, silier cisim ve iristen ibarettir. İrisin ortasındaki açıklığa pupilla adı verilir. İç kat, retinadır. Duysal retina ve retina pigment epiteli olmak üzere iki kısımdan oluşmuştur. Lens, şeffaf bir yapı olup, irisin hemen arkasında yer alır ve zonül denilen ince bağlarla silier cisme tutunur (12). Göze gelen ışığın kornea ile birlikte retinaya odaklanmasını sağlayan, histolojik olarak basit, ancak moleküler ve fonksiyonel düzeyde oldukça karmaşık bir yapıdır (13). LENS EMBRİYOLOJİSİ Yirmibeşinci günde Diensefalon (ön beyin) da laterale doğru uzanan 2 adet çıkıntı (optik vezikül) oluşur. Optik veziküller, laterale doğru uzayıp genişledikçe, kafanın her iki tarafında tek sıra küboidal hücreler oluşur (yüzeyel ektoderm hücreleri). Lens, optik vezikülü saran yüzey ektoderm hücrelerinden gelişir. Tek katlı ektoderm hücreleri, 28. günde lens plağına, 33. günde lens çukuruna dönüşür. Üstteki ektoderm hücrelerinden ayrılan lens çukuru, lens vezikülü (kesesi) halini alır. Lens vezikülü, kapsül görevini gören bazal lamina ile çevrili tek katlı epiteldir. Bazal lamina daha sonra kalınlaşarak lens kapsülünü oluşturur. Kırkbeşinci günde lens vezikülünün arkasındaki hücreler öne doğru uzanarak lümeni doldurup, primer (ilk) lens fıbrilleri adını alırlar, böylece yaklaşık olarak sferik bir yapı oluşmuş olur. Lens vezikülünün ön yüzeyindeki epitel hücrelerinin ekvatora doğru hareketi ile lens eğimi gelişir ve 3. ayda eğim bölgesindeki bow region hücrelerden, primer fibrilleri 2

7 saran sekonder (ikincil) lens fibrilleri gelişmiş olur. Sekonder lens fibrillerinin birleşim yerlerine lens sütürleri adı verilir. Lens sütürleri erken dönemde önde horizontal, arkada vertikal çizgi şeklindedir. Ön taraftaki sütür düz Y, arkadaki sütür ise ters Y şeklindedir ve 8. haftada belirginleşir. Y paterni, liflerin ön ve arka kollarının farklı uzunlukta olmalarından kaynaklanmaktadır. Primer fibriller, içteki embriyonik nükleusta; sekonder fibriller de, sütürlerin bulunduğu dıştaki fetal nükleusta yer alırlar (14,15). Sekizinci aya kadar küre şeklinde olan lens zamanla yassılaşır ve 4 yaşına kadar devam eden bu olay sonucunda infantil nükleus oluşur. Hiç hücre kaybı olmaksızın, en önce üretilenler en merkezde olmak üzere, her yeni fibril en dışta yer alarak fibriller sıkıştırılır. Yeni oluşan lifler zamanla nükleusa doğru itilir. Ergenlikten sonra gelişen liflerden, yetişkin nükleus gelişir. Zamanla sertleşen embriyonik ve fetal nükleusa, pratikte nükleus, daha yumuşak olan infantil ve yetişkin nükleusa ise epinükleus denir. En yeni gelişen lifler korteksi oluşturur (16,17). Embriyonik süreçte lensin alınması; korneada düzleşme, vitreus gelişiminde ve bulbus okulinin aksiyel büyümesinde durma ile sonuçlanır (14,15). Lensin zonülleri, 5.gestasyonel haftada silier cismin pigmentsiz epitelinden oluşur. Gestasyonun 1. ayında göze optik diskten giren hyaloid arter, lens kapsülünün arka yüzünde tunika vaskuloza lentis olarak adlandırılan bir kapiller ağ oluşturur. Bu kapillerler lens ekvatoruna doğru büyüyerek burada ikinci bir kapiller ağ ile anastomoz yapar. Silier venlerden türeyen bu yapı, ön pupiller membran olarak adlandırılır ve lensin ön yüzünü kaplar. Lensi saran, arka hyaloid arter dallarından ve lateral zonüler damarlardan oluşan tunika vasküloza lentis, 4. gestasyonel ayda gerilemeye başlar ve haftalarda apoptozis ile kaybolur. Bazı durumlarda tunika vaskuloza lentis kalıntısı, lensin arka yüzünde ufak bir opasite ya da lif şeklinde izlenebilir, bu yapı Mitendorf lekesi olarak adlandırılır. Diğer gözlerde, pupiller membran kalıntısı veya pupiller lifler şeklinde görülebilir (18). LENS ANATOMİSİ Lens; irisin arkasında, vitreusun önünde, ince kenarlı (bikonveks), yaklaşık 20 Dioptri (D) kırıcılıkta saydam bir mercektir. Ön ve arka yüzlerin eğrilikleri paraboliktir. Arka yüzün eğriliği, ön yüze göre daha fazladır. Yeni doğanlarda, lensin ekvatorlar arası uzaklığı 6.5 mm, ön ve arka kutup arası uzaklığı ise 3 mm dir. Yetişkinlerde, yüksekliği 9 mm ye, kalınlığı 5 mm ye ulaşır. Lensin kanlanması ve innervasyonu yoktur. Lens ön yüzü, iris pigment epiteliyle temas halindedir. Arka yüz, 25 yaşına kadar Wieger ligamanıyla vitrenin ön hyaloid zarına yapışıktır. Daha sonra bu yapışıklık yerini basit bir yaslanmaya bırakır. Ön ve arka 3

8 yüzlerin birleştiği ekvator, prosessüs siliyareden mm uzaklıktadır. Lens, Zinn lifleriyle asılı olarak durmaktadır. Zinn lifleri, korpus siliyarenin pars plikatası ve pars planasının pigmentsiz epiteli ile lens kapsülü arasındadır (19). Zonüller, bağ ve damar dokusunda bulunan fibrilin yapısındadır. 10 mikronluk mikrofibriller birleşerek 1 mm kalınlığında fibrilleri ve bunların birleşmesiyle de 60 defa daha büyük demetleri oluşturur. Siliyer cisimden köken alan ekvatoryel zonül fibrilleri lensin ekvatoruna, pars planadan kaynaklanan ön ve arka zonül fibrilleri ise lens ekvatorunun 1-2 mm ön ve arkasına yapışır. Ekvatoryel zonüller uyum işlevinde, ön ve arka zonüller ise destek olarak görev yapar (16). LENS HİSTOLOJİSİ Lens histolojik olarak; kapsül, epitel ve fibrillerden oluşmuştur (19). Kapsül Lens kapsülü lensin yapısal elemanları olan epitel hücreleri ve fibrilleri saran elastik, şeffaf bir bazal zardır. İnsan vücudundaki diğer bazal zarlardan farkı, devamlı kalınlaşmasıdır (16). Lens kapsülü önde epitel, arkada lens lifleri tarafından salgılanır (19). Ön kapsül, doğum anında 8 mikron iken, erişkinde 14 mikrona kadar kalınlaşır. Arka kapsül merkezi ise tüm hayat boyunca 4 mikron kalınlıktadır. Ekvator bölgesinde kapsül kalınlığı 17 mikron iken, arka yüzün ekvatora yakın kısmında kalınlık 23 mikrona ulaşır (16). Lens Epiteli Lens epiteli, ön kapsülün altından tek sıra hücre dizilimiyle yükselir ve lens ekvatoruna doğru uzanır. Bu hücreler, küboidal (hegzagonel) şekle sahiptirler. Epitel hücrelerinin bazal yüzleri lens kapsülüne tutunurken, ön yüzleri yeni oluşmuş olan lens liflerine yaslanır. Epitel hücrelerinin proliferasyon kapasiteleri bulundukları yere göre değişkenlik gösterir ve bu özellik ekvatorda en üst seviyeye ulaşır. Epitel hücrelerinin çoğu merkezi bölgede yer alır ve normalde prolifere olmazlar. Bu merkezi bölgedeki hücreler lensin en büyük epitel hücreleridir. Ön kapsül altında preekvatoryal olarak konumlanan germinatif bölge lensin kök hücrelerini içerdiğinden, bu bölge, yeni liflerin oluşmasından, yaşam boyunca lensin boyutları ve ağırlığındaki artıştan sorumludur. Germinatif bölgenin komşuluğundaki pregerminatif bölgedeki hücreler ise nadiren bölünme gösterirler (20). 4

9 Lens Fibrilleri Lensin asıl içeriğini teşkil eden substantia lentis, son derece az miktarda ekstraselüler aralığın bulunduğu bir ortamda, sıkışık yapıdaki liflerden meydana gelir (20). Lens, ekvatorunda yerleşmiş hücrelerden gelişen yeni lens lifleri sayesinde ömür boyu hacimsel olarak gelişir. Epitel hücreleri, lens lifleri ile iç içe geçer. Bu lifler, uzun ve yassı yapılar olarak görülürler. Bunlar zamanla, çekirdeklerini ve diğer organellerini kaybedip, aşırı derecede uzayarak 10 mm uzunluk, 2 mikron genişlik ve 10 mikron kalınlığa erişirler. Germinatif bölgenin lens lifi üretimi, azalarak da olsa, bütün yaşam boyu devam eder. Lens hacminin aynı oranda artmaması su kaybıyla sağlanır. Lens liflerinin en gençleri yüzeyde, en yaşlıları merkezdedir (16). KATARAKT Katarakt; anatomik olarak lensin opaklaşmasıdır. Fonksiyonel olarak ise görmeyi engelleyen lens opaklaşmalarına verilen addır. Biyokimyasal olarak dönüşümsüz protein koagülasyonu sonucu gelişen kesafetlerdir (21). Katarakt terimi, klinik olarak görmeyi bozan lens opasiteleri için kullanılmalıdır (1). Oluşan opasitelerin bir kısmı sabit ve lokalize iken, bir kısmı da ilerleyici ve yaygın şekilde gözlenir. Katarakt, tedavi edilebilir körlük nedenlerinin başında yer alır. Etiyolojide birçok neden sayılmakla birlikte, katarakt oluşum mekanizmaları tam olarak aydınlatılmış değildir. Bu nedenle de, oluşumunun engellenmesinde henüz başarılı olunamamış ve ileri derecede fonksiyonel yetersizliğe sebebiyet veren kataraktlar için günümüzde cerrahi tedavi tek seçenek olarak ortaya çıkmıştır (12). Kataraktın Türleri Kataraktlar, opasitenin yerleşim yeri göz önüne alınarak morfolojik ya da etiyolojilerine göre sınıflandırılabilir. Etiyoloji göz önüne alındığında, kataraktlar yedi ana başlık altında toplanırlar (12). 1. Doğumsal kataraktlar 2. Gelişimsel kataraktlar 3. Senil kataraktlar 4. Patolojik kataraktlar 5. Travmatik kataraktlar 6. Komplike kataraktlar 7. Sekonder kataraktlar 5

10 Doğum ve sonrası ilk 3 ay içindeki kataraktlar doğumsal, ilk 2 yıl içinde gelişenler infantil, 8-10 yaşa kadar gelişenler ise gelişimsel katarakt olarak adlandırılırlar. O yüzden klinikte doğumsal ve gelişimsel katarakt ayrımı çoğu zaman yapılamaz. İnfantil kataraktlar da çoğu zaman gelişimsel katarakt grubu içinde incelenir. Doğumda saptanamayan kataraktlar ileride karşımıza çıkabilirler. Hayatın ilk yıllarında görmeyi bozmayan küçük opasiteler durağan ve periferik yerleşimli olabilirler ve ilerleyerek hayatın adelosan, jüvenil, presenil dönemlerinde, gelişimsel katarakt adı altında lens opasitelerini oluşturabilirler (14,21-23). Bazı doğumsal lens opasiteleri, doğumda tanı almadan atlandığı ve sonraki muayenelerde saptanabildiği için pek çok hekim tarafından bu iki terim birbirinin yerine kullanılmaktadır. Bu sebeple; doğumsal ve gelişimsel kataraktlar, pediatrik katarakt olarak adlandırılabilir (9,23,24). Senil kataratlar ileriki yaşlarda (genellikle 40 yaşlarından sonra) ortaya çıkan kataraktlardır. Patolojik kataraktlar sistemik bir hastalığın seyri sırasında gelişen kataraktlardır. En sık diabetes mellitus nedeniyle gelişirler. Travmatik kataraktlar; delici, künt, yabancı cisimlerle beraber olan travmalar veya ultrason, elektrik, yüksek ısı veya soğuk, ultraviole, radyasyon (infrared, mikrodalga, ionize ışınlar) gibi fiziksel etkilerle oluşan kataraktlardır. Komplike kataraktlar, bir göz hastalığının seyri sırasında ya da sonucu olarak gelişen kataraktlardır. Üveit, glokom, göz içi tümörleri komplike katarakta neden olan göz hastalıklarının başında gelir. Sekonder kataraktlar, ekstrakapsüler katarakt ameliyatlarından sonra arka kapsülde oluşan opasitelere verilen isimdir (12). Doğumsal ve Gelişimsel Kataraktlar Doğumsal kataraktlar, çocukluk çağı körlük nedenleri arasında en sık görülen tedavi edilebilir hastalıktır. Erken tanı ve tedavi, prognoz yönünden çok önemlidir (1). Doğumsal katarakt, önlenebilir az görme nedenlerinin %5-20 sini kapsamaktadır. Türkiye de 962 olguyla yapılan bir çalışmada (5), görme engelli okullara başvuru nedenlerinini; %28 ile retinopati, %16 ile doğumsal katarakt en başta oluşturmaktadır. Doğumsal kataraktların prevalansı doğumda 3 ile 6 arasında bildirilmektedir (2-5). Çocuklarda körlük nedenlerinin %10-38'ini oluşturur. Ülkemizde yapılan çalışmalarda bu oran %15-21 olarak bulunmuştur (6,7). 6

11 PEDİATRİK KATARAKT TİPLERİ Lentiküler Kataraktlar Kapsülo-lentiküler Kataraktlar Total Kataraktlar Membranöz Kataraktlar Lentiküler Kataraktlar Lens materyali veya fibrillerini tutan opasitelerdir. Bulanıklığın yaygınlığı, etiyolojik ve zararlı ajanla karşılaşma süresine bağlıdır. Etiyolojide genetik, metabolik ve toksik faktörler rol oynar. Tiroid, paratiroid bozuklukları, diabet, malnütrisyon, gebelik sırasındaki enfeksiyonlar ve ilaç kullanımı, sebepleri arasında sayılabilir. Zonüler ve sütür-aksiyel kataraktlar olarak ikiye ayrılır (13,14,21,23,25). 1. Zonüler kataraktlar: Lensin belli bir bölgesinde geçici gelişme bozukluğuna bağlı oluşan opasitelerdir. En sık görülen katarakt tipidir. Santral (nükleer) katarakt ve lameller katarakt olarak ikiye ayrılır (1,21-26). a) Santral (nükleer) katarakt: Opasite, lens nükleusundadır. Embriyonik ya da hem embriyonik hem de fetal nükleusun opasiteleridir. 2/3 olguda çift taraflı görülür. Genellikle mikroftalmi ile birlikte bulunmaktadır. Kötü prognozludur. Rubella, su çiçeği ve diğer viral etkenler araştırılmalıdır. Çeşitli alt tipleri mevcuttur (24,26,27). b) Lameller katarakt: Nükleus ve korteks normaldir; ancak lenste daire şeklinde opasite vardır. Lens liflerinin gelişimleri sırasında kısa bir süre toksik etkiye maruz kalması neden olarak gösterilir. Bu toksik etki ne kadar erken olursa, lameller katarakt o kadar derinde ve küçük olur (24,27). Görme, toksik etkinin süresi ve zamanına göre değişir (25). Toksik etki kalktığında, saydam nükleus ve saydam korteks arasında, etkilenen lens fıbrillerinin oluşturduğu lameller bir opasite kalır. Sıklıkla çift taraflı ve simetrik olup kalıtımla ilişkilidir (14). Galaktozemi, hipokalsemi ve hipoglisemi gibi metabolik hastalıklar ile birlikte bulunabilir. Galaktozemide, erken dönemde, kesifliğin lens merkezinde yağ damlacığı şeklinde görüldüğü periyotta tanı koyulup dietten galaktoz çıkartılırsa geri dönüşümlüdür (24,26,27). 2. Sütür-aksiyel kataraktlar: Sütür kataraktı, değişik tip opasiteler ve kristal kataraktlar olarak üç grup altında incelenebilirler. 7

12 a) Sütür kataraktı: Yıldız katarakt da denir. Fetal nukleusun iki Y sütürünü tutar. Genelde çift taraflı ve durağandır ve simetrik olanlar çoğu zaman otozomal dominant geçiş gösterir. Genellikle görmeyi etkilemezler (14,24,26). b) Değişik tip opasiteler: Genellikle görmeyi bozmazlar. Çeşitli alt tipleri mevcuttur (13,14,21,23,24). c) Kristal kataraktlar: Genelde bilateral, aksiyel ve durağandır. Çeşitli alt tipleri mevcuttur (13,14,21,23). Kapsülo-lentiküler Kataraktlar Hem kapsül, hem de altındaki lens tabakasını ve lens epitelini ilgilendirirler, korteksi kapsamazlar (14). 1. Kapsüler katarakt: Kapsülün kendi epitelinin opasitesidir. Küçük, sınırlı, görmeyi bozmayan bulanıklıklardır. Ön ve arka olarak incelenirler. Ön kapsüler kesiflikler: Yalnızca ön kapsül düzeyinde, mm büyüklükte, bir veya birden fazla sayıda beyaz lekelerdir. Arka kapsüler kesifliklere göre daha sık izlenirler. Genellikle ekvator düzleminde yerleştikleri için görmeyi bozmazlar. İris, ön kesifliğe yapışık olabilir (13,14,21,23,24,27). Ön polar kataraktlardan, ön kamaraya uzanımları olmaları ile ayrılırlar (24). Arka kapsüler kesiflikler: Çok enderdir. Görmeyi bozmazlar (13,14,21,23,27). 2. Polar katarakt: Kutup bölgelerindeki subkapsüler korteksin kesifleşmesidir (14,24). Ayrıca, ön veya arka polar bölge kapsülünü de içerebilir. Her iki kutupta ise, bipolar katarakt adı verilir (24). Ön polar katarakt: Ön kapsül ve hemen altındaki lens lifleri etkilenmiştir. Kesiflikler ön kamaraya uzanırsa, bu katarakta piramidal katarakt adı verilir. Genelde görmeyi bozmazlar ve durağandırlar. %90 tek taraflıdır (14,23,27). Genellikle operasyon gerektirmezler, ancak çift taraflı ve büyük olduklarında ambliyopi yönünden sıkı takip ve operasyon gerektirirler (26-28). Arka polar katarakt: Arka ve merkezi yerleşimleri nedeniyle ve ön polar kataraktlara göre daha geniş olmaya meğilli olup, makulaya daha yakın oldukları için görmeyi bozabilirler. Durağan veya ilerleyicidir (14,24). Ailesel ya da sporadik olabilirler. Sporadik arka polar kataraktlar sıklıkla tek taraflı, ailesel olanlar ise genellikle çift taraflıdır. Sporadik 8

13 arka polar kataraktlar, tunika vaskulosa lentis kalıntıları ya da lentikonus ve lentiglobus gibi bir arka kapsül anormalliği ile birlikte görülebilir (26,27). Arka lentiglobüs ve arka lentikonüs arka polar kataraktların ayrı bir sınıfıdır. Lens kapsülünün yüzey bozukluklarından olan lentikonüs ve lentiglobüs, fıtıklaşan kısmın konik ya da küresel şekilli olmasına göre isimlendirilmesidir. Daha sık görülen lentiglobüs, tek taraflıdır. Retroillüminasyonda karakteristik yağ damlası şekli, galaktozemideki yağ damlası kataraktı ile karışabilir. Bir kısmı doğumda mevcut olmakla birlikte genellikle çocuklukta gelişirler. Lensin ön arka çapının artması sonucu yüksek myopi görülür. Etiyolojisinde kabul edilen görüş; arka lens kapsülünün doğumsal zayıflığı, korteksin bu kapsüler defektten dışarı çıkması ve fıtıklaşan kısmın kesifleşmesi şeklindedir. Arka lentiglobüs özellikle Lowe sendromu, ön lentikonüs ise özellikle Alport sendromu ile birlikle görülür (14,27). Total Kataraktlar Tüm lens fibrillerinin etkilendiği, fetal yaşamda, nispeten geç dönemlerde oluşan ciddi bozukluklar sonucu gelişir. Nadir kataraktlardır. Lens, pupil açıklığından beyaz bir kitle şeklinde görülür, buna lökokori denir. Görme, ileri derecede bozulmuştur. Bu kataraktlar, zamanla Morgagnian tipe dönüşürler. Bazen de nükleusu rezorbe olarak yerinde membranöz bir kalıntı kalır. Retina reflesi tamamen kaybolmuştur (14,21,24,27). Membranöz Katarakt Çok nadirdir. Lens proteinlerinin rezorbe olması sonucu, korteks ve nükleusun emilerek ön ve arka kapsülün birbirine yapışıp kesifleşmesidir. İleri derecede görme bozukluğuna neden olur. Özellikle Lowe sendromu ve Hallerman-Streiff-François sendromunda sıklıkla karşılaşılır. Mikroftalmi ve doğumsal rubella sendromunda da görülebilirler (14,24,27). PEDİATRİK KATARAKTLARDA ETİYOLOJİ Doğumsal ve gelişimsel katarakt nedenleri çok çeşitlilik arzeder. Sıklıkla başka oküler ve sistemik patolojilere eşlik eder. Genetik ve metabolik hastalıklar, intrauterin enfeksiyonlar etiyolojide önemlidir (21,23,24,27). Doğumsal ve gelişimsel kataraktların üçte biri izole olarak kalıtımla ilişkili, üçte biri daha geniş bir sendrom ya da hastalığın bir parçası (doğumsal rubella sendromuna bağlı katarakt gibi) ve kalan üçte biri de etiyoloji tespit edilemediğinden idiopatiktir. Çift taraflı olguların yarısında etiyoloji tespit edilebilirken, tek taraflı olgularda bu oran çok daha 9

14 düşüktür. Çift taraflı olguların yarısı, tek taraflı olguların ise hemen hemen hepsi idiopatiktir. Metabolik hastalıklarda katarakt, sıklıkla çift taraflı olarak görülür (21,24,27). Pediatrik Kataraktların Etiyolojik Sınıflandırılması 1. Herediter kataraktlar: a. Eşlik eden sistemik hastalıklarla beraber: Galaktozemi, katarakta neden olan otozomal resesif kalıtımla geçen ve birçok sistemi tutan bir hastalıktır. Katarakta neden olan en sık X e bağlı resesif diğer hastalık ise Lowe sendromudur. Bu sendromda; hipotoni, mental retardasyon, aminoasidüri, anormal yüz görünümü, mezenkimal disgenezi ve glokom mevcuttur. X e bağlı geçiş, Nance-Horan sendromu ve Lenz sendromunda da görülür (27). b. Eşlik eden sistemik hastalıklarla olmadan: %75 oranında otozomal dominant olarak görülür. Otozomal resesif ya da X e bağlı da olabilir. Heredite, etiyolojide %8-25 rol oynar. X e bağlı geçişlerde, katarakta genellikle mikrokornea eşlik eder. Çift taraflı olguların %56'sı, tek taraflı olguların da %6'sı heredite ile ilişkili bulunmuştur (29). Doğumsal kataraktla başvuran çocukta aile öyküsünün alınması çok önemlidir, zira kataraktın herediter olduğu gösterilirse zaman alıcı ve masraflı pek çok diğer testten kaçınılmış olunur. Otozomal dominant kalıtım gelişmiş ülkelerde ve de çift taraflı olgularda daha sık karşılaşılan kalıtım tipidir (30). Otozomal dominant kalıtımda çoğunlukla çift taraflı nükleer, daha ender olarak da, ön polar, arka polar kataraktlar olabilir (14,25,31,32). Otozomal resesif kalıtım daha nadirdir. Çift taraflı ve asimetrik olabilir. X e bağlı kalıtım nadirdir ve rapor edilen tüm olgular dominanttır (27). 2. Genetik hastalıklar a. Kromozomal anomaliler i. Down Sendromu ii. Trizomi iii. Turner sendromu iv. Transloklasyon 3-4, 2-14 v. Cri-du-chat sendromu vi. Alport sendromu Trisomi 21 ya da Down sendromu, en sık görülen otozomal trizomidir ve 800 canlı doğumda bir görülür. Genellikle de geç çocukluk, daha nadiren de bebeklikte katarakt gelişir. Sistemik özellikleri mental retardasyon, büyüme gelişme geriliği, mongoloid yüz görünümü ve konjenital kalp defektleridir. %15 inde görmeyi engelleyen katarakt bulunur. Dar 10

15 interpalpebral aralık, blefarit, strabismus, nistagmus, açık renkli ve lekeli iris (Brushfield lekeleri), keratokonus ve miyopi de, Down sendromuna eşlik eden diğer oküler bulgular arasında sayılabilir. Trizomi 13 (Patau sendromu), trizomi 18 (Edward sendromu) ve Cri-du-chat sendromunda da (5. kromozomun kısa kolunun delesyonu) katarakt görülür. Kataraktla birlikte dismofik yüz görünümü, fazla parmaklar, deri değişiklikleri, kısa boyu, gelişme geriliği, mikrosefali, hidrosefalsi olan tüm olgularda ileri araştırma ve ailenin gelecekteki çocukları için genetik danışmanlık gerekir (18,26,27,33). b. Mitokondrial kompleks 1 eksikliği c. İskelet sistemi hastalıkları i. Smith-Lemli-Opitz sendromu ii. Weil-Marchesani sendromu iii. Conradi Hunerman sendromu d. Böbrek hastalıkları i. Hallerman-Streiff sendromu: Katarakt membranöz tipte olabilir ve her vakada görülür. Diğer oküler belirtileri mavi sklera, strabismus ve optik disk kolobomudur. Çene hipoplazisi (kuş yüzü), kısa boy, hipotrikoz, diş anomalileri, mikroftalmi, mikrokornea, doğumsal katarakt ve glokomla karakterizedir (18,26,27,34-36). ii. Lowe sendromu: Erkeklerde sık olup, aminoasit metabolizmasının nadir görülen bir bozukluğudur. X e bağlı resesif geçer. Tüm olgularda doğumsal katarakt mevcut iken, %50 olguda doğumsal glokom bulunur. Mikrofaki önemli bir bulgusudur. Küçük, disk şeklinde lens, katarakt, glokom, aminoasidüri, renal rikets, hipotoni, mental retardasyon saptanır. Doğumsal katarakt ile birlikte glokomun bulunması Lowe veya doğumsal rubella sendromunu düşündürmelidir. Lens arka kapsülü incelerek arka lentikonüse yol açar. Ön ve arka kapsül, birbirine yapışarak membranöz katarakt gelişebilir. Bu olgularda arka kapsül vitreusa sıkıca yapışıktır. e. Metabolik hastalıklar i. Galaktozemi ii. Hipoglisemi iii. Fabry hastalığı iv. Hipoparatiroidizm v. Galaktokinaz eksikliği 11

16 vi. Hipokalsemi vii. Mannosidosis viii. Homosistünüri ix. Aşırı D vitamini alımı x. Hipoparatiroidizm xi. Wilson hastalığı Genellikle çift taraflı katarakt nedenidirler. Galaktoz l fosfat üridil transferaz enzimini eksikliği olan klasik galaktozemi, pek çok sistemik anormallik (mental retardasyon, hepatosplenomegali, diare, kusma sarılık, gram + septisemi) ve erken erişkinlik kataraktıyla sonuçlanır. Katarakt genellikle ön ya da arka kapsülerdir. Hayatın ilk birkaç günü içerisinde lensin ortasında yağ damlacığı kataraktı görülür. Aslında gerçek bir katarakt değildir, lens merkezinde refraktif bir değişikliktir, eğer diyetten galaktoz çıkartılırsa kataraktın ilerlemesi durur, hatta gerileyebilir. Diyetten galaktoz çıkarılmazsa, lenste galaktitol birikir, önce lameller, sonra da total katarakt gelişir. İlk 1 yaş çok önemlidir. Buna karşın galaktozeminin bir diğer formu olan galaktokinaz yetmezliğinin tek belirtisi katarakt olabilir. Sistemik bulgular yoktur. Otozomal resesif geçiş gösterir. Lameller opasitelerden oluşan katarakt, fetal hayatta veya erken bebeklik döneminde ortaya çıkabilir. Bütün olguların galaktozemi yönünden değerlendirilmesi gereklidir çünkü erken tanı ve galaktozun diyetten çıkarılmasıyla kataraktın ve diğer bulguların gerilemesi sağlanabilir. Hipoglisemik (birlikte konvülsiyon) ve hipokalsemik çocuklarda (birlikte tetani, iritabilite) da özellikle lamellar tipte katarakt görülebilir. Hipoglisemik tedavinin başlangıcında geri dönüşlü katarakt oluşabilir. Mannosidoz, alfa-mannosidaz enziminin eksikliği sebebiyle meydana gelir. Tekerlek parmağı şeklinde arka kapsüler katarakt yaygın şekilde bulunur. Dokularda mannozdan zengin oliosakkarit birikir. Mental retardasyon, mongoloid yüz görünümü, iskelet değişiklikleri mevcuttur. Wilson hastalığında, arka kapsüler katarakt gelişir. Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz eksikliği, X e bağlı resesif bir bozukluktur. Sarılık, hemolitik anemi, katarakt gelişir (14,18,19,26,27,33,37). f. Parmak anomaliler i. Bardet-Biedl sendromu ii. Rubinstein-Taybi sendromu g. Santral sinir sistemi hastalıkları 12

17 i. Zellweger sendromu ii. Meckel-Grubel sendromu iii. Marinesco-Sjögren sendromu h. Kardiak hastalıklar i. Hipertofik kardiyomyopati ii. Sengers sendromu i. Dermatolojik hastalıklar i. Kristallin katarakt-taranmaz saçlar ii. Cockayne sendromu iii. Rothmund-Thomson sendromu iv. Atopik dermatit v. İnkontinentia pigmenti vi. Progeria vii. İktiyosis j. Dental anomaliler i. Nance-Horankat-Dental sendrom sendromu ii. Lenz sendromu k. Marfan sendromu l. Kas hastalıkları i. Mytonik distrofi 3. Maternal enfeksiyon: a. Rubella b. Sitomegalovirüs c. Varisella d. Sifiliz e. Herpes simpleks f. Toksoplazma g. Kabakulak h. Kızamık Rubella, herpes zoster, herpes simpleks, sitomegalovirus, sifilis, toksoplazma, doğumsal kataraktla ilişkili bulunan başlıca enfeksiyonlardır. Tek ya da çift taraflı nükleer kataraktta, intrauterin enfeksiyondan kuşkulanılmalıdır. Doğumsal katarakta neden olan en sık maternal enfeksiyon, rubelladır (14,30,38). Bu enfeksiyon geçirildiğinde, %15 inde katarakta 13

18 rastlanmaktadır. 6. gestasyon haftasından sonra virüs lens kapsülünü geçemediği için lense zarar veremez. Doğumsal rubella sendromunda, nükleer ya da total katarakt, tek ya da çift taraflı mikroftalmi, siliyer cismin pigment epitelinin fokal nekrozu, retina pigment epitelinin düzensiz dejenerasyonu, doğumsal glokom, subretinal neovaskülarizasyon ve tuz-biber retinopatisi gibi göz bulgularının yanında; büyüme geriliği, işitme kaybı, hepatosplenomegali, pulmoner arter hipoplazisi, ensefalit, patent duktus arteriosus, interstisyel pnömoni, trombositopeni, mikrosefali ve mental retardasyon görülür (27,32,38). 4. Diğer oküler patolojilerle birlikte: a. Aniridi- İris kolobomu b. Ön segment disgenezis sendromu c. Mikroftalmi d. Kornea guttata e. Peter s anomalisi f. Persistan fetal damarlar g. Arka lentikonus h. Arka kutup tümörleri i. Persistan hiperplastik primer vitreus j. Prematüre retinopatisi k. Optik disk anomalileri l. Arka embriyotokson Oküler anomalilerle ilişkili kataraktlar, tek taraflı olgularda çift taraflı olanlara göre daha sık görülür. Çift taraflı olgularda en sık mikroftalmi (21/100000), tek taraflı olgularda da en sık persistan hiperplastik primer vitreus ilişkili bulunmuştur (14,18,30,39). 5. Toksik (Annenin ilaç alımı): Klorpromazin, sülfonamid, triperanol, ekotiyofat, demir, bakır preperatları, bisulfan, paradiklorabenzen, kortikosteroidler, sülfonomidler, aşırı D ve A vitamini doğumsal kataraktla ilişkili olarak gösterilmiştir (27,30). 6. Radyasyon: Annenin gebelikte radyasyona maruz kalması ya da çocuklarda tümör tedavisi için kullanılan radyasyon nedeniyle katarakt görülebilir (30). 14

19 7. Prematürite: Doğum ağırlığı 2500 gr dan daha düşük olan bebeklerdeki doğumsal katarakt insidansı, doğum ağırlığı daha fazla olan bebeklerdeki insidansından 4 kat daha fazladır (30,40). 8. İdiopatik: Çift taraflı kataraktların neredeyse yarısı, tek taraflı kataraktların ise hemen hemen hepsi idiopatiktir denebilir. İdiopatik ve herediter olgular tüm dünyada doğumsal katarakt nedenleri arasında en önemli yeri işgal etmektedir (30). Kataraktlı bir bebeğe ana yaklaşım, kataraktın izole ya da sistemik bir bozukluğun parçası olup olmadığını anladıktan sonra şekillenir. Akraba evliliklerinin yaygın olduğu az gelişmiş toplumlarda otozomal resesif kalıtım daha ön plandayken, gelişmiş toplumlarda otozomal dominant kalıtım daha sıktır. Az gelişmiş ülkelerde, gebelik öncesi ve sonrası takiplerin eksikliğine bağlı olarak, enfeksiyöz, özellikle de rubella gibi önlenebilir faktörler doğumsal katarakt etiyolojisinde daha önemli yer tutmaktadır (9,10,30,41-43). Çocukluk çağı kataraktı, çocukta görsel gelişimin en hassas döneminde görsel uyarı mahrumiyetine neden olarak deprivasyon (engelleme) ambliyopisine yol açar. Deprivasyon ambliyopisinin geri dönebilmesi, görme sistemin olgunluk derecesine, deprivasyonun (kataraktın) süresine ve yoğunluğuna, tedavinin başlama zamanına bağlıdır. Ambliyopi tedavi edilmezse, görme azlığı ciddi ve kalıcıdır. Katarakt varlığı kadar, cerrahi sonucu ortaya çıkan afaki de olguda ambliyopiye yol açabilmektedir. Katarakt cerrahisinin zamanlaması postoperatif görsel prognozu en çok etkileyen faktördür. Katarakt ne kadar geç ekstrakte edilirse, görme düzeyi de o kadar düşük kalmaktadır. Genel kural olarak çocukluk çağı kataraktları, tanı konduktan sonraki dönemde, özellikle tek taraflı olgularda daha ivedi olmakla beraber, çok vakit kaybetmeksizin tedavi edilmelidir. Bazı çocukluk çağı kataraktı olguları çok geç dönemde hekime başvurmaktadırlar (8). Doğumsal ve gelişimsel kataraktların tedavisi için görme aksının uzun süre açık kalmasını sağlayacak iyi bir cerrahiye, kolaylıkla uygulanabilecek yeterli ve etkili afaki düzeltmesine, uygun şekilde düzenlenen ambliyopi tedavisine ve düzenli takibe ihtiyaç vardır (11). Çocuklarda katarakt cerrahisi için endikasyon koymak yarar/zarar oranını saptamak erişkinlere göre çok daha zordur. Her kataraktlı infantta görme keskinliğinin sağlıklı olarak saptanması mümkün olmadığı için cerrahi endikasyonlarda; kataraktın morfolojisi, yeri, çapı, çocuğun görsel davranışı ve diğer oküler ve sistemik bulguların önemi büyüktür. Cerrahi gerektiğinde; büyümeye meyilli ve değişken aksiyel uzunluk, korneal kurvatür, lentiküler 15

20 refraktif güç, düşük sklera gerilimi, globun küçük boyutu, ambliyopi potansiyeli, uzun ya da kısa yaşama süresi ve ailesel motivasyon dikkate alınmalıdır (3,44). Cerrahinin zamanlaması belirlenirken görme keskinliği, binoküler görme ve fiksasyon refleksi dikkate alınır. Görme keskinliği ve binoküler görme yönünden en hassas dönem ilk 6-7 yaştır. Bu yaştan önce bir gözde görme az ise, binoküler görme tehlikeye girer. Fiksasyon refleksi doğumda yoktur, ilk 2-4 ayda gelişir. Bu dönem motor füzyon için kritik süredir. Bu dönemde deprivasyona bağlı olarak fiksasyon refleksi gelişmezse bir daha gelişmez. Nistagmusun ortaya çıkışı, fiksasyon refleksinin gelişmesinin artık mümkün olmadığını ve motor füzyon için kritik sürenin deprivasyona bağlı olarak olumsuz etkilendiğini gösterir (4,21,37). PEDİATRİK KATARAKTLARDA PREOPERATİF DEĞERLENDİRME Çoğu kataraktlı yetişkin azalmış görme keskinliği nedeniyle doktora başvurur. Buna karşın bir bebek, özellikle de katarakt tek taraflı ise asemptomatik olabilir ve bu da tanıda gecikmeye neden olur. Aile ya da pediatrist tarafından beyaz refle (lökokori) fark edilmiş olabilir. Yoğun çift taraflı kataraktlı bebeklerde, genellikle 3. aydan önce, sıklıkla arayıcı tipte nistagmus gelişir. Operasyon öncesi nistagmus gelişen olgularda, operasyon sonrası prognozun daha kötü olduğu gösterilmiştir. Kataraktlı bir pediatrik olguda azalmış görme keskinliği füzyona karşı duyusal bir engel oluşturur ve bu da şaşılığı başlatabilir. Preoperatuvar şaşılık bulunması kötü görsel prognoz işaretidir. Bazı durumlarda lens opasitesi, ışığı kamaşmaya yol açacak biçimde kırar ve başvuru semptomu olarak fotofobi oluşturur. Fotofobi, lamellar ya da zonüler tipte kataraktlarla daha sıktır. Ek olarak aile, çocuklarının çevreye görsel ilgisinin azaldığını fark edebilirler. İyi bir öykü alınması, kataraktın doğumsal mı, gelişimsel mi ya da travmatik mi olduğunun anlaşılmasında önemlidir (3,14,18,24,26,45-47). Ebeveyn ve kardeşlerin lens anomalileri açısından muayene edilmeleri gerekmektedir. Aile öyküsü pozitif ise genetik danışmanlık gereklidir. Katarakta eşlik eden hastalık olmadan, kalıtımsal olduğunun aile öyküsünden anlaşılması ve yapılan muayene ile desteklenmesi, pek çok tanısal testin yapılması ihtiyacını ortadan kaldıracaktır. Doğumsal kataraktlara eşlik eden kalıtsal sistemik hastalıklar çok geniş bir yelpaze oluştururlar. Bunların hepsi için ayrı tanısal testler yapılarak tanıya gidilmesi imkansızdır. Burada da aile öyküsü ve sistemik muayene yol gösterici olmaktadır (9,13,14,18,21,23,24,26,45-47). 16