Eşem tayini ve eşeme bağlı kalıtım

Eşem tayini ve eşeme bağlı kalıtım

Eşem tayini Bir çok taksonda eşem kromozomları eşem tayininde görev alırlar. Memeliler X ve Y eşem kromozomlarını taşırlar. XX = Dişi, XY = Erkek Diğer kromozomlar otozom olarak adlandırılırlar.insanda 44 otozom iki gonozom (eşem kromozomu) bulunur.

X ve Y Kromozomları X Kromozomu diğer otozomlar gibi çok sayıda gen taşır. Y çok az sayıda gen taşır. Büyük kısmı aktif olmayan DNA içerir. Y üzerindeki bir gen çok önemlidir: SRY. SRY geni eşem tayininde birinci derecede rol oynar. SRY geni varsa, erken embiryonik dönemde testisler gelişirler. Testisler testosterone hormonu salgılarlar, bu hormon erkek yönünde gelişimi sağlar. Eğer SRY yoksa (Y yoksa), testis yerine ovaryumlar gelişir ve birey dişi olur. X ve Y kromozomları uçlarında ortak bölgeler taşırlar, pseudootosomal bölge. Mayozda bu bölgede krossing over olabilir.

Neutral gonads Embriyo gelişimi Wolffian Ducts (male) Mullerian Ducts (female) Epididymis Testosterone & MIS Fallopian Tubes Testes Ovaries Uterus Sperm Duct Vagina

XY, SRY+ İnsanda eşem gelişimi Neutral Gonads XX, SRY- Male Gonad Begins Sperm pathway Male Support Cells Female Internal Pathway Male Structures Suppressed MIS Testosterone DHT No Testosterone or DHT Suppress Female Internal Organs Androgen Receptor Male Internal Organs Androgen Receptor Male External Organs Female External Pathway

Kuşlarda eşem tayini Kuşlardaki eşem sistemi memelilere benzer. Eşem kromozomları Zve W olarak tanımlanır. SRY geni yerine, kuşlarda eşem DMRT1 geni ile tanımlanır.. Memelilerden farklı olarak : kuşlarda, ZZ bireyi erkektir ve ZW bireyi dişidir. homogametik iki eşem kromozomunun ayni olması, memelilerde dişi eşem(xx) ve kuşlarda erkek eşem (ZZ). heterogametik iki eşem kromozomunun farklı olması, memelilerde (XY) erkek ve kuşlarda dişi eşem (ZW).

Drosophila da eşem tayini Drosophila da X ve Y eşem kromozomları bulunur. Dişi XX ve erkek XY kromozomlarını taşır. Drosophila SRY genini eşem tayini için kullanmaz. X/otozom oranı eşemi belirler. 1 X ve 2 set otosom normal diploid erkek oluşturur. 2 X ve 2 set otosom diploid dişi oluşturur. Eşem farklılıkları : --Bir XXY bireyi Y, normal erkektir. 2 X ve 2 set otosom dişi Drosophila oluşturur. ---Bir XO bireyi (1 X, diğer eşem kromozomları yok, Drosophila (1 X ve 2 set otosom erkektir).

Drosophila da eşem tayini

Diğer mekanizmalar Hymenopteran lar (eşek arıları, arılar, karıncalar) çoğunlıukla dişidir. Dişiler diploiddir, ve erkekler haploiddir. Bir virgin dişi döllenmemiş yumurtalar üzerine yatar ve onları erkeğe çevirir sonra döllenir ve dişileri oluşturur. Nematodes tek eşem kromozomuna sahiptirler X. Bir XX dişi, fakat XO hermaphrodittir, hem dişi hem de erkek organları taşır. Gerçek erkekler yoktur.

Haplodiploidy

Diğer Mekanizmalar Çevre koşulları ile de eşem tayinine rastlanmaktadır. Reptillerde sıcaklık eşem yumurtanın eşem tayininde rol oynar. Kaplumbağalarda yumurtalar 30 o C ve üstünde dişi, düşük sıcaklıklarda erkek olarak gelişirler. Bazı türler ayni bireyde her iki eşeme de sahiptirler: angiosperms (Çiçekli bitkiler), % 90 hermafrodit çiçeklere rastlanırken, bir kısmı ayni bitkide erkek ve dişi ayrı çiçekler taşır. Bir kısmında ise ayrı erkek ve dişi bireyler oluşur (kavak vb.)

Eşeme bağlı karekterler Eşeme bağlı genler genellikle X kromozomuna bağlıdır.. Y e bağlı olanlara; holandrik genler denir ve 20 kadar vaka bulunmuştur. Memelilerde erkekler tek X taşır bu nedenle resesif genler de hemizigot halde fenotipte gözlenirler. Eşeme bağlı resesif hastalıklara erkeklerde daha sık rastlanır.

Eşeme bağlı bazı özellikler Kırmızı yeşil renk körlüğü. Kırmızı ve yeşil reseptör genleri X kromozomu üzerindedir mavi reseptör geni ise otosomlardadır. Hemofili. Duchenne muscular distrofisi.

Doz dengelemesi Memelilerde dişilerde X kromozomlarından sadece biri aktiftir.

Kan hücrelerinde Barr cismi. Mary Lyon Barr cisimleri inaktif inactive X kromozomlarıdır. Bar cismi sayısı mx kromozomu sayısının bir eksiğidir. Lyon Hipotezi

X kromozomu inaktivasyonu Embiryo yaklaşık 200 hücre taşırken X larden biri rastgele inaktif olur. Yanda görüler kedinin tüy rengi rastgele X inaktivasyonu ile oluşur. anhidrotic ectodermal dysplasia: deride ter bezi eksikliği de insandan örnektir.

Eşemle etkilenen özellikler Kellik Ses

Adams Ailesi

Eşemle sınırlanan özellikler Yanlız bir eşemde görülürler. Süt oluşturma Prostat kanseri