Orijinal IvLakalele Türkiye'de Artan Spina Bifida Hastalıappleında Görülen Kas skelet Sistemi Sorunları Doç. Dr. Selim YALÇIN Dr. Bülent EROL Dr. Cengiz ÇABLKO Ll" Marmara üniversitesi Tıp Fak. Ortopedi ve Travmatoloji AB Dalı Doç. Dr. Nadire ÖZARAS Marmara üniversitesi Tıp Fak. Fizik Tedavi ve Rehabilitasvon AB Dalı Cidali bebekler motor, duysal, bili sel ve Giri metabolik birçok bozukluk ve bu karma- Spina bifida, omuriliapplein herhangi bir bölgesinin bozuk geli imi demektir. Temel ık tablonun yarattıappleı özürlülük ile kar ı kar ıyadır. sorun, nöral plakod adı verilen ilkel yapının omuriliapplei olu turma amacı ile bir tüp Çalı mamızda, Marmara Üniversitesi Hastanesi Ortopedi ve Travmatoloji ve Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Klinikleri ta- eklini alırken orta hatta meydana gelen kapanma eksikliappleidir. Çocuklarda nöromusküler fonksiyon bozukluappleu yaratan rafından, 1994-2000 yılları arasında takip edilen 388 spina bifidalı çocuk deappleerlendirildi. Çocuklar kas iskelet sistemi dı- hastalıklar arasında serebral palsiden sonra ikinci sırada gelir. Spina bifida, nöral tüp defekti, miyelomeningosel spinal ındaki sorunları nedeni ile Nöro irurji. Üroloji. Psikiyatri ve Pediatri Klinikleri disrafizm olarak da adlandırılır. Spina bitarafından da takip edildiler. Ya ortala- DlRiM/MAVIWUZHUS 2001
Orijinal Makaleler malan üç (1 ay-18 ya ) olarak saptanan çocukların 190) (%49) erkek, 198'i (%51) kız idi. Spina bifidalı çocuklara uygulanması gereken multidisipliner yakla ımdaki yetersizlikler nedeniyle, ülkemizde son yıllara kadar oldukça yüksek mortalite oranları görülmekteydi. Bu yüzden hastanemizin (aynı zamanda ülkemizin) takibindeki spina bifidalı hasta popülasyonu oldukça dü ük bir ya ortalamasına sahiptir. Dolayısıyla bu çocuklarda ya la birlikte artan sorunlarla u anda daha az kar ıla maktayız. Etiyoloji Spina bifida gebeliapplein ilk 28 gününde meydana gelir. Valporik asit kullanımı, maternal alkolizm gibi çe itli teratojen faktörler ve annede folik asit eksikliapplei gibi beslenme bozuklukları nedenler arasında sayılmasına raapplemen, vakaların çoappleunda etiyoloji tanımlanamamı tır. nsidans ve Prevalans Genel olarak dünyada spina bifida insidansı azalmaktadır. Bunun nedenleri arasında iyi beslenme ve anne saapplelıappleına verilen önemin artmasının yanı sıra. geli en tanı yöntemleri ile spina bifida saptanan gebeliklere son verilmesi sayılabilir. Amerika Birle- ik Devletleri'nde insidans %0.1-0.2 olarak bildirilmi tir. Ülkemizde ise anne saapplelıappleına verilen önem halen yeterli düzeyde deappleildir. Ayrıca prenatal dönemde hastalıappleın tanınmasında çok ciddi eksiklikler mevcuttur. Bu faktörler, ülkemizde doapplean spina bifidalı çocuk sayısının artmasına neden olmaktadır. Ayrıca ülkemizde, yenidoapplean yoappleun bakım standartlarının yükselmesi ve nöro irürjik giri imlerin daha yaygın olarak uygulanması da son yıllarda spina bifidalı hasta popülasyonunu giderek arttırmaktadır. Ülkemizdeki spina bifidalı çocuk insidansını bildiren geni kapsamlı bir çalı ma henüz yapılmamı tır. Tanı Yöntemleri Ultrasnografi (USG) rezolüsyonunun geli mesi ve maternal alfa-fetoprotein taramasının yaygınla ması sayesinde, geli mi ülkelerde spina bifida hamilelik sırasında tanınabilmekte ve istenirse hamilelik sona erdirilmektedir. Aile medikal abortusu istemezse bebek sezaryen ile alınarak kesenin enfekte olması ve hasar görmesi engellenebilir. fiüpheli gebeliklerde mutlaka amnion sıvısı analizi ile alfa-fetoprotein ve asetilkolin esteraz düzey tayini gereklidir. Nöral tüp defekti olan fetusların %10'unda aynı zamanda trizomi 13 veya 18 görülebilir. Ultrason ile Prenatal Tanı Gebelikte yapılan rutin USG taramalarında 10.-12. haftalarda vaginal problarla ve ikinci trimesterden itibaren normal problarla spina bifida tanısı konulabilmektedir. Spina bifida, bu taramalar sırasında ikinci trimesterden sonra tam olarak deappleerlendirilebilir. 18. haftada kranium ve omurga detaylı olarak görülebilir ve USG bu haftada tekrarlanmalıdır. Spina bifıdanın prenatal dönemde tanınması, çocuappleun postnatal prognozunu da belirler. Spina bifida, USG taramasında saptandıappleı zaman aileye bu hastalıkla ilgili detaylı bilgi verilmelidir. Ülkemizde yapılan rutin prenatal USG taramalarında spina bifida varlıappleı genelde anla ılamamakta ve spina bifida saptanan nadir olgularda ise ailelere yeterli bilgi verilmemektedir. Kliniappleimizin takibinde bulunan 388 spina bifida hastasının sorgulanmasında. 341 (%88) tanesine prenatal dönemde, ortalama üç (aralık 1-11) defa USG yapıldıappleı ve bunlardan ancak 44'üne (%13) tanı konabildiapplei ortaya çıkmı tır. Tanısı konmu has- D R M/MAm-HUUMN 2001 21
(Jrijinul JVlu/ajlt'ier taların ise sadece dördünde (%9) ailelere hastalıkla ilgili yeterli bilgi verilmi tir. Korunma Gebeliapplein olu umundan en az bir ay önceden ba layarak gebeliapplein üçüncü ayına kadar yeterli (0.4-5mg/gün) folik asit alan annelerde spina bifidah bebek doappleurma riskinin %70 azaldıappleı gösterilmi. Bu nedenle, spina bifidah çocuk sahibi olma riskini azaltmak amacı ile gebelikten en az bir ay önce folik asid ba lanması önerilmektedir. Genetik Danı ma Nöral tüp defektli çocuappleu olan her anne babanın genetik danı maya ihtiyacı vardır. Spina bifidah anne veya spina bifidah baba için çocuappleun spina bifidah olma riski %4. bir spina bifidah bebeapplee sahip olan ailede ikinci bebekte spina bifida riski %4. iki spina bifidah bebeapplei olan ailede üçüncü bebekte spina bifida riski %10. üç spina bifidah bebeapplei olan ailede dördüncü bebekte spina bifida riski %25'dir. Doappleum sonrası erken dönem Spina bifidah bebeklerde kesenin kapatılmasına yönelik erken ve etkin müdahale bebeapplein prognozunu olumlu yönde etkiler. Doappleumun, yenidoapplean yoappleun bakım servisi ve acil nöro irurjik cerrahi giri im olanaklarına sahip bir hastanede, sezaryenle yapılması önemli bir avantajdır. Spina bifıdanın erken dönem bakımı çok zorlu bir süreç olmakla birlikte, ba arılı ve tatmin edici sonuçlar alınabilmektedir. Klinik sorunlar Spina bifıdada. multifokal merkezi sinir sistemi tutulumu görülebilmektedir. Bu nedenle, travmatik omurilik yaralanmak çocuklardan çok daha farklı problemler ile kar ıla ılmaktadır. En belirgin klinik bulgu, parapleji veya paraparezi eklinde kendini gösteren motor disfonksiyondur. Ayrıca, bu olgularda üst ekstremite zayıflıappleı da görülebilmektedir. Motor seviyenin belirlenmesi, fonksiyonel son durumu saptamak açısından önem ta- ır. Motor seviye, en alt intakt nöromüsküler segment olarak tanımlanır. Lezyonlar asimetrik olduappleundan motor fonksiyon saapple ve sol taraflar için ayrı ayrı deappleerlendirilmelidir. Nöromüsküler tutulum, tam kord kesesine benzeyen lezyonlar, inkomplet lezyonlar ve atlamalı (skip) lezyonlar eklinde olabilir. Duyu kaybı, spastisite. hidrosefali, üst ekstremite koordinasyon bozukluappleu, ilerleyici nörolojik bozukluk, nörojenik barsak ve mesane, kas iskelet sistemi deformiteleri, patolojik kırıklar, deride yara olu umu ve obesite spina bifida da kar ıla tıappleımız ek sorunlardır. Spina bifidah hastalarda kas iskelet sistemi sorunları Nörolojik lezyonun yerine, büyüklüappleüne, ek anomalilerin varlıappleına, hastanın rehabilitasyon ve tedavi görmesine göre çok deapplei kendir. Omurga, alt ekstremite deformiteleri ve eklem kontraktürleri çok sık gözlenir. Deformiteler. çocuappleun ya am kalitesini ve prognozunu çok etkiler. Her sorun dikkatle incelenmeli ve çocuappleun ula abileceapplei en üst mobilite düzeyinin saapplelanması amaç edinilmelidir. Omurga sorunları Spina bifidah çocuklarda omurga sorunları sıktır. Küçük çocuklarda, en büyük sorunlar iddetli (140 dereceye kadar ula abilen) lomber kifoz (%15) ve konjenital skolyoz- 21 D R M/MAVK-HUIRAS 2 0 0 1
Orijinal JVlukak'Ieı dur (%20). Büyük çocuklarda ise, ya la birlikte artan paralitik skolyoz ve lomber hiperlordoz (%5) en önemli omurga sorunlarını olu turur. Büyük çocuklarda paralitik skolyoz görülme oranı, sakral tutulumda %9. alt lomberde %23. üst lombmerde %81 ve torakal tutulumda %88'e kadar ula ır. Ya la birlikte, deformitelerin görülme oranı ve derecesi artar. Ülkemizde ise. spina bifidalı hasta grubunun ya ortalaması çok dü ük olduappleundan, omurga deformitesi görülme oranı daha azdır: hastanemizin takibindeki hasta popülasyonunda bu oran %31 olarak bulunmu tur. Spina bifidalı çocukların mevcut sorunları üzerine aappleır omurga deformitelerinin eklenmesi, çocuappleun bakımını daha da zorla tırarak bazı olgularda hayat beklentisini kısaltacak kadar aappleır etkiler yaratabilir. Özellikle lomber kifozlu çocuklarda oturma dengesi bozulur, sırtüstü yatma olanaksız hale gelir. Karnının üzerine oturması sebebi ile çocukta, gastrointestinal sistem ve solunum sistemi problemleri geli ir. Kifoz apeksinde inatçı dekibüt ülserleri açılır. Nadir görülen lomber liperlordoz ise kalça fleksiyon kontraktürüne sekonder geli ir ve yürüme potansiyeli olan çocuklarda fleksiyon postürü nedeni ile yürümeyi güçle tirir. Spina bifidalı çocuklarda görülen omurga sorunları genellikle cerrahi tedavi gerektirir. Konjenital skolyoz ve kifoz saptanırsa, hastaların hızlı büyüme dönemlerinde üçaltı ay arayla, ergenliapplee kadar yılda en az bir kez röntgen takibinin yapılması gelelidir. Hızlı artı gösteren lezyonların cerrahi tedavisi gereklidir. Dü ük açılı esnek kifozu olan çocuklarda konservatif tedavi (ortezler) denenmeli, diappleer kifoz tiplerinde erken cerrahi tedavi uygulanmalıdır. Cerrahi giri im geciktirilirse deformite hızla artarak (>100 derece), düzeltilmesi zor bir hal alır. Kalça sorunları Spina bifidalı çocuklarda kalça çıkıappleı ve kalça fleksiyon kontraktürleri sık görülür. Kalça çıkıappleı, yürüyemeyen çocuklarda önemli bir sorun yaratmaz. Yürüyebilen çocuklarda ise mobilizasyon kapasitesini nadiren etkiler. Kalça çıkıappleı, sakral tutulumlarda çok nadirken. L5 tutulumlarında %20. L4 tutulumlarında %35. L3 ve daha yüksek tutulumlarda %70 oranında görülür. Yürüme potansiyeli olmayan hastalarda kalça çıkıappleı tedavisi yapılmamalıdır. Yürüme potansiyeli iyi olan hastalarda ise sadece tek taraflı çıkıklarda cerrahi tedavi dü ünülmelidir. Kalça fleksiyon kontraktürü daha önemli bir sorundur: yürümeyi bozar, omurgada hiperlordoza ve fleksiyon postürüne neden olur. Kalça fleksiyon kontraktürünü engellemek için hasta doappleumdan itibaren yüzüstü yatırılmalıdır. Diz sorunları Spina bifidalı çocuklarda yürüme potansiyelini belirleyen en önemli faktör kuadriseps kasının gücüdür, tik üç ya ta çift taraflı olarak 4 veya 5 kuvvetinde kuadriseps gücü olan çocuklar genellikle ya am boyu yürüyebilirken, kuadriseps kas gücü 2 veya altında olanlar çocukluk döneminde yürüyebilseler bile daha sonraları yürüme gücünü koruyamazlar. Diz fleksiyon kontraktürü. kuadriseps kasının güçsüzlüappleüne baapplelı geli ir ve yürüme açısından kötü prognoz kriteridir. Torakolomber tutulumda %40. lomber tutulumda %20 ve sakral lezyonlarda %15 oranında diz fleksiyon kontraktürü görülür. Hafif (<15 derece) deformiteler konservatif yöntemlerle tedavi edilirken, iddetli (>15 derece) deformiteler için cer- DIR MA,.,,.-H wikiv 2001 23
Orijinal ivlukuleler rahi tedavi gereklidir. Genu valgum deformitesi, tensor fasya latanın ve biseps kaslarının dengelenemeyen gerginliappleine baapplelı geli ir. Cenu varum deformitesi nadirdir ve genellikle daha önce meydana gelmi patolojik kırıappleın yanlı kaynaması sonucu olu ur. Ayak sorunları Spina bifidalı çocuklarda her türlü ayak deformitesi sıkça görülür. En sık kar ıla ılan deformiteler. pes ekinovarus ve pes valgusdur. Bunların dı ında metatarsus adduktus. vertical talus, pes kalkaneus. pes kalkaneovalgus. pes kavu, pes planovalgus. pençe parmak, çekiç parmak gibi deformiteler ile de kar ıla abiliriz. Ayak deformiteleri. torakal tutulumlarda %90'a ula ırken, sakral tutulumlarda %50 oranında görülür. Tedavide amaç. yere düz basan, hareketli, orteze uyum gösterebilen bir ayak elde etmek ve bunu ya am boyu korumaktır. Bu çocukların ayakları hergün kontrol edilmeli, vuruk ba langıcı saptanırsa hemen önlem alınmalıdır. Ayaktaki duyu kaybı nedeni ile. deformitenin a ırı basınç olu umuna neden olduappleu sahalarda güç iyile en yaralar açılır ve infeksiyon ba layabilir. Deride yara olu umu Genç eri kin döneme eri ilene kadar çocukların %95'inde dekübit ülserleri veya diappleer yaralar olu ur. Yaralar, basıya baapplelı doku iskemisi, ortez veya alçı vurukları, idrar ve dı kı ile derinin maserasyonu. yanıklar ve sürtünme sonucu olu abilir. Tuvalet eappleitimi almamı küçük çocuklarda idrar ve dı kıya baapplelı yaralar, aktif, hareketli çocuklarda ise dizlerde ve ayaklarda sürtünmenin yol açtıappleı yaralar sık görülmektedir. Deride yara olu umu, uzun süreli pansuman tedavisini gerektiren önemli bir sorundur. Patolojik kırıklar Kemik mineral yoappleunluappleundaki azalma, osteoporotik kırıklara yol açabilir. Spina bifidalı hastaların %20 kadarında patolojik kırık geli ir. Hastalarda aapplerı algısı olmadıappleı için. bu kırıklar genellikle erken dönemde te his edilemezler. Röntgen filmlerinde görülen dev kalluslar bu konuda deneyimli olmayan hekimler tarafından osteomyelit, hatta tümör olarak te his edilebilir. Fraktür riskini belirleyen temel etken, flask paralizinin düzeyinden ziyade, travmadır. Kırık tedavisinde bol pamuklu atelier veya alçı ile kısa süreli immobilizasyon uygulanır. Hasta, vuruk yönünden sıkça takip edilmelidir. Genellikle kaynama gecikmesi sorunu olmaz. Kaynaklar 1. Alman BA. Bhamlari M. Wright JG. Function of dislocated hips in children ırith lower level spina bifida. J Bone Joint Surg 1006; 78(B): 204-08. 2. Armstrong PF. Ramsey DD. Orthotics, braces and splints. In; Staheli LT. editor. Pediatric Orthopaedic Secrets. Philadelphia: Hanley & Belfus. IXC: 1008. 68-71. 3. Brinker MR. Rosenfeld SR. Feiwell E, Granger SP. Mitchell DC. Rice JC. MyeiomeningtKeie at the stwrai level: Longterm outcome in adults. J Bone Joint Surg 1904: 76(A): 1203-08. 4. Bnmghton XS. Menelaus MB. Cole WG. Shurtleff DB. The natural history of hip deformity in myelomeningocele. J Bone Joint Surg 1003: 75(B): 760-65. 5. Carroll XC. Assesmenl and management of the lotcer extremity in myeltxlysplasia. Orthop Clin Xorth Am 1087: 18: 700-10. 6. Fraser RK. Bourke I1M. Broughton XS. 14 D R MAutıs-HuiRAS 2001
il Makaleler Menelaus MB. Unilateral dishxration of the hip in spina bifida. A long-term follow-up. J Bone Joint Surg. 1995: 77(B): 615-21. 7. Halt JE. Poitras B. Tfie management of kyphosis in patients with myelomeningocele. Clin Orthop 1977: 128: 33-39. 8. Hull W. MoeJH. Winter RB. Spinal deformity in myelomeningocele: natural history, evaluation and treatment. J Bone Joint Surg 1974: 56(A): 1767-73. 9. LintnerSA. Lindseth RE. Kyphotic deformity in patients who have a myelomeningocele. Operative treatment and long-term follow-up. J Bone Joint Surg 1994: 76(A): 1301-08. 10. Mazur J. Menelaus M. Xeurologic status of spina bifida jxttients and the orthopedic surgeon. Clin Orthop 1991. 264: 54-61. 11. Molnar GE. Murphy KP. Spina bifida. In: Molnar GE. Alexander MA. editors. Pediatric Rehabilitation. 3rd ed. Philadelphia: Hanley & Belfits. LXC: 1999. 219-244. 12. Sanvark JF. Spina Bifida. Pediatr Clin Xorth Am 1996. 43 (5): 1151-58. 13. Sharrard W.JW. The orthojx-dic surgery of spina bifida. Clin Orthop 1973: 92: 195-201. 14. Torode IP. Godette G. A new method of fixation myelomeningocele kyphosis. J Pediatr Orthop 1995: 15: 202-07. D R MAw>ıv-M*/ıtAs 2001 25