ANTİ TİROGLOBÜLİN ( Anti Tg)

Benzer belgeler
Büyüme Hormonu Stimülasyon Testi; Growth hormone stimulation test; Arginine test; Arginine-GHRH test ;

Anti DNAze; ADN-B test; Antideoxyribonuclease B titresi;

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.

AMİNOASİTÜRİ. İdrarda Aminoasit; İdrarda Aminoasit için normal değerler:

İDRARDA PROTEİN. İdrarda Albümin; Proteinüri; Albuminüri; İdrarda protein neden bakılır? İdrarda protein için normal değerler:

DEKSAMETAZON SÜPRESYON TESTİ

Aktive Parsiyel Tromboplastin Zamanı; PTT;

ARB ( Aside Dirençli Basil arama)

Chloride test blood; Serum chloride test; Cl-;

ADH Anti Diüretik Hormon

Anti Nükleer Antikor için normal değerler: Ana sonucu titre olarak verilir. 1:40 pozitif, 1:60 negatif vb.

Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür.

KRİYOGLOBÜLİN. Cryoglobulins; Soğuk aglutinin;

KIZAMIKÇIK. German measles; 3 gün hastalığı; Kızamıkcık belirtileri nelerdir?

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.

WEİL-FELİX TESTİ NEDİR NASIL YAPILIR? Weil Felix testi Riketsiyozların tanısında kullanılır.

Sedimantasyon aşağıdaki hastalıkların takibi sırasında kullanılır:

Büyüme Hormonu Stimülasyon Testi; Growth hormone stimulation test; Arginine test; Arginine-GHRH test ;

LAKTAT DEHİDROJENAZ LDH. Laktat dehidrogenaz için normal Değerler: Laktat dehidrogenazı arttıran sebepler:

Aldosteron tansiyon ve vücut sıvı dengesini ayarlayan böbrek üstü bezlerinden salgılanan bir hormondur. Kandaki miktarına bakılır.

[embeddoc url= /10/VÜCUT-SIVILARI.docx download= all viewer= microsoft ]

DEKSAMETAZON SÜPRESYON TESTİ

Kreatin Fosfokinaz İzoenzimleri; CPK isoenzymes test; CK izoenzim;

Aldosteron tansiyon ve vücut sıvı dengesini ayarlayan böbrek üstü bezlerinden salgılanan bir hormondur. Kandaki miktarına bakılır.

Aktive Parsiyel Tromboplastin Zamanı; PTT;

SODYUM ( Na+) Na+; Sodyum İçin Normal Değerler: Sodyum Testi ne için yapılır? Sodyum Miktarını Arttıran Sebepler. Sodyum Miktarını Azaltan Sebepler

ANTİ DÜZ KAS ANTİKORU

Ca; Ca+2; Serum calcium; Ca++; Calcium blood test:

ACTH (Synacten) STİMÜLASYON TESTİ

FİBRİN YIKIM ÜRÜNLERİ

LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU

Normalde kan potasyum seviyesi 3,6-5,0 mmol/l arasındadır.

HİPERTANSİYON. Yüksek Tansiyon; HT; HBP; Hipertansiyon neden olur?

KIZAMIKÇIK. German measles; 3 gün hastalığı; Kızamıkcık belirtileri nelerdir?

Dehidroepiandrosteron- sülfat; DHEA-sülfat testi;

EVDE OVÜLASYON TESTİ. Evde ovülasyon testi nedir? Evde ovülasyon testi nasıl yapılır?

Normalde kan potasyum seviyesi 3,6-5,0 mmol/l arasındadır.

Aralıklarla Beta HCH ölçümü ne için yapılır?

Aralıklarla Beta HCH ölçümü ne için yapılır?

Kordon kanı testinde anormal seviyeler ne anlama gelir?

Özellikle pankreas iltihapları ve pankreas hastalıklarının teşhis için bakılır. 24 saatlik idrarda amilaz için normal değerler:

TRİGLİSERİD TRANSFERRİN. Trigliserid için normal Değerler: Trigliserid Değerini Arttıran Sebepler. Trigliserid Değerini Düşüren Sebepler

Alkali fozfataz testi karaciğer ve kemik hastalıklarının tespitinde kullanılır. Karaciğer fonksiyon testlerinden birisidir.

FİBRİN YIKIM ÜRÜNLERİ

ARB boyama; Erlich Ziehl Neelsen boyama yöntemi; Balgamda Aside Dirençli Basil; Balgamda Koch Basili; Balgamda TBC basili;

CEA seviyesini yükselten sebepler nelerdir?

AMİNO ASİT, KANTİTATİF (PLAZMA, İDRAR)

Ürik asit protein metabolizmasının artığıdır. Günde 750 mg ouşur. Birkısmı idrar birksımı dışkıyla atılır.

HEPATİT A. Sarılık; Bulaşıcı Sarılık; Hepatit A nasıl bulaşır? Hepatit A en sık kimlerde görülür?

TRANSFERRİN SERÜLOPLAZMİN. Transferrinin normal değerleri: Transferin seviyesini düşüren sebepler. Ceruloplasmin;

Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür.

Koroner Check Up; Coronary risk profile; Koroner kalp hastalıkları risk testi; Lipid profili;

TİROİD CHECK UP TARAMASI

LÖKOSİT. WBC; White Blood Cell,; Akyuvar. Lökosit için normal değer : Lökosit sayısını arttıran sebepler: Lökosit sayısını azaltan sebepler:

Cushing Hastalığı; Cushing Sendromu; Hiper Kortizolizm;

Tam Kan; Hemogram; CBC; Complete blood count

Creatinine clearance; Kreatin Klirensi; Cc Cl;

Hücre içi enzimdir prostatta bol miktarda bulunur ayrıca dalak, pankreas, böbrek ve kan hücrelerinde bulunur.

Dehidroepiandrosteron- sülfat; DHEA-sülfat testi;

Hipofiz adenomu; Prolaktin salgılayan hipofiz adenomu;

DETAYLI KADIN CHECK- UP

COOMBS TESTİ NASIL YAPILIR

ZOLLİNGER ELLİSON SENDROMU

LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU

LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU

OKUL ÖNCESİ CHECK-UP PROGRAMI

DETAYLI KADIN CHECK- UP

KRİYOGLOBÜLİN. Cryoglobulins; Soğuk aglutinin;

Beyin Omurilik Sıvısında Myelin Basic Protein Testi; CSF myelin basic protein; BOS da myelin basic protein;

Çölyak Sprue; Non Tropikal Sprue; Glüten Enteropatisi,

Gebelik, Böbreküstü bezi tümörleri ve hastalıkları, Bazı over tümörleri.

MENOPOZ. Menopoz nedir?

LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU

4.SINIF İÇ HASTALIKLARI STAJ PROGRAMI Öğretim Üyeleri: Prof. Dr. Mehmet BAŞTEMİR, Doç. Dr. Selman ÜNVERDİ, Yrd. Doç. Dr.

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP C TEORİK DERS PROGRAMI

Tiroid Hormonları ve Yorumlanması.

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP A TEORİK DERS PROGRAMI

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP D TEORİK DERS PROGRAMI

TİROİD HASTALIKLARI TİROİD HASTALIKLARI. Hipertiroidi nedir? Hipotiroidi nedir? Hipertiroidi veya hipotiroidi tanısı nasıl konur?

Normal değerler laboratuarlar arası değişiklik gösterebilir. Kompleman seviyesini arttıran hastalıklar nelerdir?

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP B TEORİK DERS PROGRAMI

Prostat hastalıkları yaşla birlikte giderek artmaktadır. 50 yaş üstünde erkeklerin çoğunda prostat şikayeti görülür.

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP B TEORİK DERS PROGRAMI

LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU

Laboratvuar Teknisyenleri için Lökosit (WBC) Sayımı Nasıl yapılır?

ALBÜMİN. Albümin; Serum Albümin Miktarı; Serum albümin neden bakılır? Serum Albümin için normal değerler: Albumin miktarını düşüren sebepler:

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP C TEORİK DERS PROGRAMI.

TÜBERKÜLOZ. Verem; TB; TBC; Tüberküloz nasıl yayılır? Tüberküloz şikayetleri nelerdir?

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP B TEORİK DERS PROGRAMI.

2. Çocukluk çağında demir eksikliği anemisi?

Normal değerler laboratuarlar arası değişiklik gösterebilir. Kompleman seviyesini arttıran hastalıklar nelerdir?

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP D TEORİK DERS PROGRAMI.

Adet Yokluğu; Adet Kesilmesi; Menstruasyon un Kesilmesi; Adetlerin Durması;

YENİ DİYABET CHECK UP

Cushing Hastalığı; Cushing Sendromu; Hiper Kortizolizm;

AKUT BÖBREK YETMEZLİĞİ

Eosinofil Sayısı; Eozinofil; Eosinophil count absolute;

Coombs test; Direk coombs; indirek coombs; Direk antiglobülin testi, İndirek antiglobülin testi;

Creatinine clearance; Kreatin Klirensi; Cc Cl;

Transkript:

ANTİ TİROGLOBÜLİN ( Anti Tg) Anti Tg; Anti Tiroglobülin Antikoru; Tiroid hücreleri içinde bulunan tiroglobülin proteinine karşı gelişen antikorları araştıran testtir. Otoimmün tiroid hastalıklarının tespitinde kullanılan laboratuar testidir. Aç karnına alınan kandan bakılır. Anti tiroglobülin antikoru ne için bakılır? Anti tiroglobülin antikoru tiroid hücrelerini bozarak hastalıklarla yol açar. Tiroid bezinin otoimmün hastalıklarının tespitinde kullanılan bir testtir. Anti Tg için normal değer: Anti Tg normalde negatif olmalıdır. Anti Tiroglobülin Antikor Pozitifliği neyi gösterir? Testin pozitif olması tiroglobülin proteinine karşı antikor varlığını ve aşağıdaki hastalıkların olabileceğini gösterir: Graves hastalığı, Hashimoto tiroiditi, Hipotiroidi, Miks ödem, Sistemik Lupus Eritematozus, Tiroid kanseri, Tirotoksikoz, Tip 1 diyabet. Gebelerde de bu test pozitif olabilir, hastalık anlamına gelmez. Refeanslar: Ladenson P, Kim M. Thyroid. In: Goldman L and Ausiello D, eds.

Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders; 2007:chap ANTİ İNSÜLİN ANTİKORU İnsülin kan şekerini kontrol eden en önemli hormondur. İnsülin pankreas bezinden kana salgılanır. Anti insülin antikor laboratuar testi kanda insüline karşı antikor varlığını araştırır. Anti İnsülin Antikor için normal değerler: normalde anti insülin antikor negatif olmalıdır. Kanda insülin antikoru ne için bakılır? Tip 1 diyabet teşhisinde, İnsülin kullanan hastalarda insüline karşı alerjik cevap varsa, İnsülin kullanan hastada insüline rağmen kan şekerini kontrol etmek zor ise bakılır. Kanda insülin antikoru varlığı ne demektir? Kanda IgG veya IgM tipi antikor var ise vücut insülin i yabancı olarak kabul edip ona karşı savaşıyor anlamına gelir. Bu durumda insülin işini yapamaz. İnsülin etkisiz olunca kan şekeri artar. Kan şekerini kontrol etmek için daha fazla insüline ihtiyaç olur. Buna insülin direnci denir. Tip 1 diyabetli hastalarda insülin antikorları vardır. Uzun süre insülin kullanan hastalarda insülin antikorları insülinin etkisini azaltır, hastalar giderek daha yüksek dozlarda insülinle kan şekerini kontrol etmek zorunda kalırlar. İnsüline karşı giderek artan bir direnç gelişir. Eğer insüline karşı IgE tipi antikorlar gelişir ise insüline

karşı alerji vardır denir. İnsülin alerjik reaksiyona yol açar. Bu durumda cilt reaksiyonları, döküntü ve ciddi alerjik reaksiyonlar ortaya çıkabilir. Bu durumda insülin kortizon ve alerji ilaçları ile birlikte kullanılır. Referanslar: 1. Buse JB, Polonsky KS, Burant CF. Diabetes mellitus. In: Kronenberg HM, Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR. Williams Textbook of Endocrinology. 11th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2008:chap 30. 2. Eisenbarth S, Polonsky KS, Buse JB. Type 1 diabetes mellitus. In: Kronenberg HM, Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR. Williams Textbook of Endocrinology. 11th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2008:chap 31 ANTİ GLOMERÜLER BAZAL MEMBRAN ANTİKORU Anti-glomerular basement membrane; AGBM; GBM antikor testi; Anti-GBM antikor; Glomerül bazal membranı böbreğin süzgeç kısmıdır. Kandaki artık maddelerin süzüldüğü membrandır. Bazı böbrek hatalıkları bu membran kısma karşı gelişen antikorlar nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Bu antikorlar membrana bağlanarak böbreğin süzme işlemini bozar ve böbrek yetmezliğine yol açar. Anti glomerüler Bazal Membran Antikoru ne için bakılır? Test Goodpasture sendromu gibi böbrek hastalıklarının teşhisinde kullanılır. Glomerüler bazal membran antikor

laboratuvar testi otoimmün böbrek hastalıklarının teşhisinde kullanılır. Kanda GBMA antikorun tespit edilmesi hastalığın teşhisini sağlar. Anti Glomerüler Bazal Membran Antikoru için normal değerler: Anti GBM negatif olmalıdır. Kanda anti glomerüler bazal membran antikoru varlığı ne anlama gelir: Referanslar: Goodpasture hastalığı, Anti glomerüler bazal membran hastalığı. 1. Appel GB. Glomerular disorders and nephrotic syndromes. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 122. 2. Appel GB, Radhakrishnan J, D Agatis V. Secondary glomerular disease. In: Brenner BM, ed. Brenner and Rector s The Kidney. 8th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 31 ANTİ DÜZ KAS ANTİKORU ASMA; Anti Smooth Muscle Antibody; Kanda düz kaslara karşı antikor varlığını araştıran laboratuvar testidir. Otoimmün hastalıklar denilen hastalıklarda vücut kendi dokusuna karşı savaş açar ve antikorlar ile dokulara saldırır. Siroz gibi bazı hastalıklarda vücut bu antikorları yapmaya başlayabilir.

Anti Düz Kas Antikoru için normal değerler: Normalde anti düz kas antikoru negatif tir. Anti Düz Kas Antikoru varlığı ne demektir? Pozitif sonuç: Kronik aktif hepatit, Siroz, İnfeksiyöz mononükleozis, Otoimmün hepatit varlığını gösterir. Test otoimmün hepatitler ile sistemik lupus eritematozus un ayrımında kullanılır Anti-DNAse B Anti DNAze; ADN-B test; Antideoxyribonuclease B titresi; Anti DNAze B: boğaz enfeksiyonuna neden olan A gurubu Beta Hemolitik streptokoklara karşı vücudun yaptığı antikordur. Varlığı beta enfeksiyonunu gösterir. Beta enfeksiyonlarının teşhisinde Anti DNase B dışında; Anti Streptolizin O ( ASO ), Boğaz kültürü, Hızlı Streptokokal Swap test de yapılır. Test yeni geçirilmiş beta ( boğaz ) enfeksiyonlarını gösterir. Beta enfeksiyonlarına bağlı romatizmal ateş, glomerülo nefrit gelişim riski olan hastaların takibinde kullanılır.

Anti DNAse B için normal değerler: normalde testin negatif olması beklenir. Erişkin. 85 ünit/ ml altı negatif, Okul çocukları: 170 mg/ml altı negatif, Okul öncesi çocuklar: 60 mg /ml altı negatif kabul edilir. Testin pozitif olması yeni geçirilmiş yada geçirilmekte olan beta enfeksiyonunu gösterir. ASO Testi ile birlikte değerlendirildiğinde Anti DNase B % 90 oranında doğru sonuç verir. Referanslar: 1. Bisno AL, Stevens DL. Streptococcus pyogenes. In: Mandell GL, Bennett JE, Dolin R, eds. Principles and Practice of Infectious Diseases. 7th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill Livingstone; 2009:chap 198. 2. Stevens DL. Streptococcal infections. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier ADH Anti Diüretik Hormon Anti diüretik Hormon; Arginine vasopressin; Antidiuretic hormone; AVP; Vasopressin Kanda Anti diüretik Hormon ( ADH) miktarını tespit eden laboratuar testidir. ADH vücutta yapılır dışarıdan da verilebilir. Vücut suyunu tutan ve serbest su kaybını önleyen hormondur. Birçok ilaç ve madde ADH seviyesini bozar: Steroid hormonlar,

Alkol Klonidin, Diüretikler, Haloperidol, Insülin, Lityum, Morfin, Nikotin, ADH neden bakılır? Test ADH seviyesini etkileyen hastalıkların şüphesinde yapılır. ADH beyin hipofiz bezinden salgılanır. Böbreklerden serbest su kaybına engel olur. Vücut suyu azalınca ADH salgısı artar böbrekler su tutar. Vücut suyu azalınca ADH azalır idrar çıkışı artar. Bu ayarlamayı beyin Hipotalamus bölgesindeki osmoreseptörler ve baroreseptörler yapar. Bazı hastalıklar ADH salgısını bozar. Su kısıtlaması testi ile diyabetes insipidus teşhisinde kullanılır. Su kısıtlamasına rağmen ADH salgısı artmıyor ise Diyabetes incipidus ( şekersiz diyabet ) vardır denir. Anti Diüretik Hormon için normal değerler: Erişkin: 0 4,7 pg/ml ADH seviyesini yükselten sebepler: Akut porfiri, Santral sinir sistemi enfeksiyonları, Santral sinir sistemi tümörleri, Akciğer enfeksiyonları, Akciğer ve mediasten tümörleri, Cerrahi sonrası sıvı imbalansı, Uygunsuz ADH sendromu (SIADH). ADH seviyesini azaltan sebepler: Hipofiz hasarı,

Diyabetes incipidus (şekersiz diyabet ), Primer polidipsi Referanslar: 1.Skorecki K, Ausiello D. Disorders of sodium and water. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2007: chap 117. 2.Verbalis JG. Posterior pituitary. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier ANTİ NÜKLEER ANTİKOR ANA; ANA panel; Otoimmün hastalıklar vücudun kendi dokusuna karşı savaşması sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. ANA laboratuar testleri bu hastalıkların teşhisinde kullanılır. Bkz: Otoimmün hastalıklar. Otoimmün hastalıkların teşhisinde bir çok test kullanılır Anti Nükleer Antikor testi özellikle Sistemik Lupus Eritematozus ( SLE) gibi otoimmün hastalıkların teşhisinde kullanılır. Ayrıca artrit, döküntü, göğüs ağrısı gibi şikayetlerin varlığına tanı koymak amacıyla bakılan testlerden birisidir. Anti Nükleer Antikor için normal değerler: ANA negatif tir. Ana sonucu titre olarak verilir. 1:40 pozitif, 1:60 negatif vb. Anti nükleer antikor varlığı ne anlama gelir? Otoimmün hastalıklar,

Sistemik lupus eritematozus ( SLE), Sjogren sendromu, Sistemik skleroz, Romatoid artrit, Myozit ( iltihabi kas hastalıkları), İlaca bağlı lupus eritematosus, Kollajen vasküler hastalıklar, Tiroid hastalıkları, Kronik karaciğer hastalıkları. SLE hastalarının yakınlarında hastalık olmasa bile ANA testi pozitif olabilir. ANA pozitifliği araştırma gerektirir. Diğer antikorlara da bakılmalıdır. Bir kişide ANA pozitif ise hastalık bulgusu yoksa hayatı boyunca SLE gelişme riski sadece % 5 dir. AMONYAK Amonyum iyonu; Kanda Amonyum; Amonyak Miktarı; Kanda amonyum miktarının ölçülmesidir. Kanda amonyum laboratuar testi açken bakılır. Bazı ilaçlar kan amonyum seviyesini arttırır: Alkol, Asetazolamid, Narkotik ilaçlar, Valproik asit, Yüksek proteinli gıdalar kan amonyum miktarını arttırır. Kanda Amonyak testi ne için yapılır? Amonyum miktarını yükselten durumların tespiti için bakılır.

Özellikle karaciğer yetmezliğinin teşhisi ve takibi amacıyla bakılır. Amonyak ( NH3) tüm vücut hücrelerinde üretilir. Özellikle barsak, karaciğer ve böbrek hücrelerinde çok üretilir. Amonyağın tamama yakını karaciğerde ÜRE ye çevrilerek böbreklerden atılır. Amonyak özellikle beyin için zehirli bir maddedir. Sersemlik ve koma ya neden olur. Amonyak için normal değerler: Erişkin: 15-45 mcg/dl Amonyak miktarını arttıran sebepler: Karciğer yetmezliği, Konjestif kalp yetmezliği, Mide Barsak kanamaları, Üre metabolizma bozukluğu, Hipertermi, Lösemi, Aşırı kas eforu. Referanslar: 1. Berk PD, Korenblat KM. Approach to the patient with jaundice or abnormal liver test results. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 150. 2. Nevah MI, Fallon M B. Hepatic encephalopathy, hepatorenal syndrome, hepatopulmonary syndrome, and systemic complications of liver disease. In: Feldman L, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger and Fordtran s Gastrointestinal and Liver Diseases. 9th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;2010:chap 92.

AMNİYOSENTEZ Gebelik sırasına bebeğin genetik hastalıkları ve doğumsal anormalliklerini tespit amacıyla doğum kesesinden alınan sıvının incelenmesidir. Doğum kesesinden alınan küçük miktarda sıvıdan çalışılan bir laboratuar testidir. Amniyosentez doğumsal anormallikler, genetik hastalıklar ve metabolizma hastalıklarının bebek doğmadan tespitine yarayan laboratuar testidir. İşlem öncesinde kan gurubu ve Rh tayini yapılmalıdır. Anne Rh negatif ise anneye Rhogam yapılmalıdır. ( Daha sonraki gebeliklerde kan uyuşmazlığını önlemek amacıyla). Amniyosentez ne için yapılır? Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır. Anansefali, Down sendromu, Metabolik hastalıklar, Spina bifida ve diğer nöral tüp defektlerinin tespiti, Rh uyuşmazlığı, Bebekte gelişen enfeksiyonların tespiti, Bebeğin akciğerlerinin ne kadar geliştiğinin tespiti, Aileden geçen genetik hastalıkların tespiti amacıyla yapılır. Amniyosentez için normal değerler: Amniyosentezde normal olarak genetik ve kromozomsal bozuklukların tespit edilmemesi, bilirübin ve alfa feto protein seviyelerinin normal olması beklenir. Anormal sonuçlar ne anlama gelir? Amniyosentezde anormal sonuçlar bebekte kromozom anormallikleri, metabolik anormallikler ve sağlık problemleri olacağını gösterir.

Amniyosentez bu gibi hastalıkların çocuk doğmadan tespitine imkan sağlar. Birçok hastalığın DNA analizi ile tespiti mümkündür. Amniyosentezin riskleri nelerdir. Amniyosentezin riski çok düşüktür. Çok nadir olarak: Bebekte enfeksiyon, Amniyos sıvı kaçağı, Vajinal kanama, Düşük olabilir. 4lü test de gebelikte bebek hakkında çok değerli bilgiler verir. Referanslar: 1. Simpson JL, Otaño L. Prenatal genetic diagnosis. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, eds. Obstetrics:Normal and Problem Pregnancies. 5th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill Livingstone; 2007:chap 7. 2. Druzin ML, Smith JF Jr, Gabbe SG, Reed KL. Antepartum fetal evaluation. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, eds. Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies. 5th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill Livingstone; 2007:chap 11. 3. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Prenatal Diagnosis and Fetal Therapy. In: Cunningham FG, Leveno KL, Bloom SL, et al, eds. Williams Obstetrics. 23rd ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2010:chap 13. AMİNOASİTÜRİ

İdrarda Aminoasit; İdrarda anormal miktarda aminoasit bulunmasıdır. Aminoasitler proteinlerin yapı taşlarıdır. Birçok aminoasit çeşidi vardır. İdrarda anormal miktarda aminoasit bulunması metabolik hastalıkları gösterir. Metabolik hastalıkların erken teşhisi ve tedavisi zeka geriliği ve gelişme bozukluklarını önleyebilir. İdrarda aminoasit laboratuvar testi bu hastalıkların erken teşhisinde kullanılır. Aminoasidüri idrarda çalışılan bir testtir. İdrarda Aminoasit için normal değerler: Her bir aminoasit için normal değerler: mikromol / dl olarak verilmiştir. Alanine Çocuk: 65 190 Erişkin: 160 690 Alpha-aminoadipic acid Çocuk: 25 78 Erişkin: 0 165 Alpha-amino-N-butyric acid Çocuk: 7 25 Erişkin: 0 28 Arginine Çocuk: 10 25 Erişkin: 13 64 Asparagine Çocuk: 15 40 Erişkin: 34 100 Aspartik asit Çocuk: 10 26 Erişkin: 14 89 Beta-alanine Çocuk: 0 42 Erişkin: 0 93 Beta-amino-isobutyric acid

Çocuk: 25 96 Erişkin: 10 235 Carnosine Çocuk: 34 220 Erişkin: 16 125 Citrulline Çocuk: 0 13 Erişkin: 0 11 Cystine Çocuk: 11 53 Erişkin: 28 115 Glutamic acid Çocuk: 13 22 Erişkin: 27 105 Glutamine Çocuk: 150 400 Erişkin: 300 1,040 Glycine Çocuk: 195 855 Erişkin: 750 2,400 Histidine Çocuk: 46 725 Erişkin: 500 1,500 Hydroxyproline Çocuk: ölçülemez Erişkin: ölçülemez Isoleucine Çocuk: 3 15 Erişkin: 4 23 Leucine Çocuk: 9 23 Erişkin: 20 77 Lysine Çocuk: 19 140 Erişkin: 32 290 Methionine Çocuk: 7 20

Erişkin: 5 30 1-methylhistidine Çocuk: 41 300 Erişkin: 68 855 3-methylhistidine Çocuk: 42 135 Erişkin: 64 320 Ornithine Çocuk: 3 16 Erişkin: 5 70 Phenylalanine Çocuk: 20 61 Erişkin: 36 90 Phosphoserine Çocuk: 16 34 Erişkin: 28 95 Phosphoethanolamine Çocuk: 24 66 Erişkin: 17 95 Proline Çocuk: ölçülemez Erişkin: ölçülemez Serine Çocuk: 93 210 Erişkin: 200 695 Taurine Çocuk: 62 970 Erişkin: 267 1,290 Threonine Çocuk: 25 100 Erişkin: 80 320 Tyrosine Çocuk: 30 83 Erişkin: 38 145 Valine Çocuk: 17 37 Erişkin: 19 74

İdrarda aminoasitleri arttıran sebepler: Alkaptonüri, Canavan hastalığı, Sistationinüri, Sistinozis, Fruktoz intoleransı, Galaktozemi, Hartnup hastalığı, Homosistinüri, Hiperamonemi, Hiperparatiroidi, Metilmalonik asidüri, Multipl myelom, Ornitin transkarbamilaz eksikliği, Osteomalazi, Propionik asidemi, Riketsiya, Maple Şurup idrar hastalığı, Tirozinemi tip I, Tirozinemi tip II, Viral hepatitler, Wilson hastalığı, İdrarın uygun şartlarda toplanması doğru sonuç için çok önemlidir. Test 6 haftadan küçük bebeklere yapılamaz. Doğru sonuç için çocuğun son 48 saat içinde proteinli gıda alması gerekir. Test kromatografi yöntemiyle çalışılır. Aminoasidüri tespit edilmiş çocukların erken tedavisi zeka geriliğini önler.