Kromozom yapı değişimleri
Kromozom yapı değişimleri Nedeni kırıklardır. Kırık kısımlar birbiri ile birleşme eğilimi gösterirler. Kırıklar kimyasal, fiziksel ve biyolojik etmenlerle oluşabilirler. Yapı varyantları: 1. Kritik bir gende olursa mutasyon 2. anöploidi gibi olaylara neden olabilirler.
--bir kromozomda normal sıra :abcdefghi olsun. --delesyon: kromozomun bir kısmı yok olur: abcghi --duplikasyon: kromozomun bir kısmı duplike olur: abcdefdefghi --inversiyon: kromozomun parçası ters dönüp yerine yapısır: abcfedghi --halka: kromozom uçları birbiri ile birleşerek halka oluşturur. İzokromozom: Tam metasentrik yapıda kromozom Gap (aralık) Frajil bölge yapısı translokasyon: homolg olmayan kromozomlar arasında parça değişimi olur: iabcdefghi ve uvwxyz arasındaki translokasyon abcdefxyz veuvwghi.
-Birden fazla kromozomlararası parça alışverişi -Kromozomlar homolog ya da non-homolog olabilir -Transloke olunan parça kromozomun kısa ya da uzun kolu düzeyinde olabileceği gibi bant, subbant düzeyinde de olabilir. 2.1.1. Resiprokal translokasyon (Robertsonian) 2.1.2. Non-resiprokal translokasyon 2.1.3. Sentrik füzyon translokasyon
Delesyonlar Genelde homozigot durumda letaldir. Heterozigot durumda hemizigotluk oluşur.
Duplikasyonlar Bazen genler genomda birden fazla sayıda bulunurlar. Bazı duplikasyonlar farklı genom bölgelerinde bulunabilirler. Tamdem duplikasyonlar peşisıra dizilirler.. Tandem duplikasyonlar eşit olmayan krossingover lere neden olurlar.
Eşit olmayan krossing over
İnversiyonlar Kromozom parçası ters dönüp yapışır.. parasentrik, sentromer dışı, veya perisentrik, sentromer ters dönen bölge içerisinde tipleri vardır.
Parasentrik İnversiyon
Perisentrik İnversiyon
Translokasyon
Gen Mutasyonları
I- Baz düzeyinde Meydana Gelen Mutasyonlar 1.Transisyon ; Pürin Pürin ya da Primidin Primidin 2.Transversiyon ; Pürin Primidin ya da Primidin Pürin 3. İnsersiyon 4. Delesyon 5. Frame Shift (çerçeve kayması) 6. Silen (Sessiz) mutasyon: DNA üçlü (triplet) kodonunda bir nokta mutasyona rağmen kodondan sentezlenen aminoasitde değişikliğe neden olmuyorsa denir. Ör: TTA TTG (Transisyonel silent mutasyon) lösin lösin
7. Missens (Kayıp) Mutasyon: DNA üçlü (triplet) kodonunda bir nokta mutasyon sonrasında kodondan sentezlenen aminoasitde değişikliğe neden oluyorsa denir. Ör: GCA GAA (Transversiyonel missens mutasyon) alanin glutamik asit 8. Nonsens Mutasyon: Üçlü (triplet) kodonda meydana gelen bir nokta mutasyon sonrasında kodon STOP kodona neden oluyorsa denir. Ör: TTA TGA (Transversiyonel missens mutasyon) alanin STOP
II-Gen Düzeyinde Meydana Gelen Mutasyonlar 1-Regülatör (düzenleyici) gen alt birimi mutasyonları 2- Promotor (idame ettirici) gen alt birimi mutasyonları 3- Yapısal gen alt birimi mutasyonları 4- Operatör gel alt birimi mutasyonları 5- Toplam gen delesyonları 6- Enhancer bölge mutasyonları 7- Silencer bölge mutasyonları
Frame-shift Mutasyon 1 4 7 10 13 16 19 ATG GG A GCT CTA TTA ACC TAA met gly ala leu leu thr stop ATG GGG AGC TCT ATT AAC CTA ATT TGA met gly ser ser ile asn leu ile stop
Mis-sens Mutasyon (Transversiyonel-mis-sens nokta mutasyon) 1 4 7 10 13 16 19 ATG GGA GCT CTA TTA ACC TAA met gly ala leu leu thr stop ATG GGA GCT CTA TTT ACC TAA met gly ala leu phe thr stop
Non-sens / trna supressör Mutasyon (Transversiyonel-non-sens nokta mutasyon) ATG GGA GCT CTA TTA ACC TAA met gly ala leu leu thr stop Non-sens ATG GGA GCT CTA TGA ACC TAA met gly ala leu Stop trna supressör ATG GGA GCT CTA TGA ACC TAA met gly ala leu trp thr stop
Revers Mutasyon (Ters- birinci revers - mutasyon) 1 4 7 10 13 16 19 ATG GGA GCT CTA TTT ACC TAA met gly ala leu phe thr stop 2.mutasyon ATG GGA GCT CTA TTA ACC TAA met gly ala leu leu thr stop
Revers Mutasyon (İkinci bölge - second side - revers mutasyon) 1 4 7 10 13 16 19 ATG GGA GCT CTA TTT ACC TAA met gly ala leu phe thr stop 2.mutasyon ATG GGA GCT CTA CTT ACC TAA met gly ala leu leu thr stop