HEMOGLOBİNOPATİLER GENETİK HETEROJENİTE MOLEKÜLER TANI. Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı
|
|
- Levent Gözübüyük
- 8 yıl önce
- İzleme sayısı:
Transkript
1 HEMOGLOBİNOPATİLER GENETİK HETEROJENİTE MOLEKÜLER TANI Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı
2 Hemoglobin A Molekülü
3 A Molekülü ve S taşıyıcılığı A (2α2β) 97 A2 (2α2 )3 AS (2αβAβS) SS (2α2βS) S; Beta globin zinciri 6. Glu>Val
4
5 Beta talasemi taşıyıcısı A (2α2β) A2 (2α2 ) A2 <3.7 MCV<78
6 Alfa talasemi taşıyıcısı A (2α2β) A2 (2α2 ) A2 <3.5 H (β4)
7 Türkiyede Hemoglobinopatilerin Dağılımı Altay Ç:Turkish J Hematol 2002;19(2),309
8 Evlilik öncesi tarama yapılan 33 il
9 Normal insan hemoglobinleri Embriyonik Hemoglobinler Fetal Hemoglobin Erişkin Hemoglobinleri Gower 1 (ζ 2 ε 2 ) F (α 2 γ 2 ) A (α 2 β 2 ) Gower 2 (α 2 ε 2 ) A 2 (α 2 δ 2 ) Portland (ζ 2 γ 2 )
10 Globin zincirlerinin sentezi
11 Alfa ve beta globin gen kümeleri 11 16
12 molekülünde alfa ve beta globin zincir oranı
13 HEMOGLOBİNOPATİLER Hemoglobin Varyantları Anormal Hemoglobinler Talasemiler Akdeniz Anemisi α varyantları Adana β varyantları S, İstanbul α-talasemiler β-talasemiler Orak Hücre Anemisi CVS
14 Hemoglobinopati çeşitleri Hemoglobinopati Türü Dünya (n) Türkiye (n) Hemoglobin Varyantları 1000< 52 Alfa Talasemiler 100< 10 Beta Talasemiler 200< 43 Toplam Sayı 1300< 105
15 Sık görülen Hemoglobin Varyantları S 6 Glu Val GAG GTG C 6 Glu Lys GAG AAG E 26 Glu Lys GAG AAG D-Puncap 121 Glu Gln GAA CAA O-Arab 121 Glu Lys GAA AAA H 4 Barts 4
16 S ve D Taşıyıcılarına Ait Hematolojik Veriler Cins/ Yaş RBC /L g/dl Hct MCV fl MCH Pg MCHC g/dl Tipi β-globin Genotipi E AS AS E AS AS E AS AS K AS AS K AS AS E AD AD K AD AD E AD AD K AD AD E AD AD K AD AD
17 E ve C Taşıyıcılarına Ait Hematolojik Veriler Cins/ Yaş RBC /L g/dl Hct MCV fl MCH Pg MCHC g/dl Elektr. Beta Globin Genotipi K AE AE K AE AE E AE AE E AE AE K AE AE K AC AC E AC AC K AC AC E AC AC E AC AC
18 Ülkemizde görülen Hemoglobin varyantları Hemoglobin Mutation Hemoglobin Mutation 1 O-Podova α30 Glu Lys 27 Siirt β27 Ala Gly 2 Hasharon α47aspu His 28 Hakkari β31 Leu Arg 3 Monthgomery α48leu Arg 29 G-Copenhagen β47 Asp Asn 4 Adana α59 Gly Asp 30 Summer Hill β52 Asp His 5 J-Anatolia 61 Lys Thr 31 Hamadan β56 Gly Arg 6 Ube-2 α68 Asn Asp 32 J-Antakya β65 Lys Met 7 Q-Iran α75 Asp His 33 City of Hope β69 Gly Ser 8 Moabit α86 Leu Arg 34 J-Iran β77 His Asp 9 M-Iwate α87 His Tyr 35 Yaizu β79 Asp Asn 10 Çapa α94 Asp Gly 36 G-Szuhu β80 Asn Lys 11 Setif α94 Asp Tyr 37 Pyrgos β83 Gly Asp 12 G-Georgia α 95 Pro Leu 38 Istanbul β92 His Gln 13 Bronovo α103 His Leu 39 N-Baltimore β95 Lys Glu 14 Strumica α112 His Arg 40 Köln β98 Val Met 15 J-Meerut α120 Ala Glu 41 D-Punjab β121 Glu Gln 16 Tyne β5 Pro Ser 42 O-Arab β121 Glu Lys 17 S β6 Glu Val 43 Beograd β121 Glu Val 18 C β6 Glu Lys 44 Tunis β124pro Ser 19 Ankara β10 Ala Asp 45 Sarrebourg β131 Gln Arg 20 D-Ouled Rabah β19 Asn Lys 46 Brocton β138 Ala Pro 21 E-Saskatoon β22 Glu Lys 47 A2Yialousa D82 Ala Ser 22 G-Cousatta β22 Glu Ala 48 Baskent γ128 Ala Thr 23 D-Iran β22 Glu Gln 49 Lepore-Boston Hybrid 24 E β26 Glu Lys 50 P-Nilotic Hybrid 25 Knosos β27 Ala Ser 51 Costant Spring Elonged chain 26 Volga β27 Ala Asp 52 Antalya Deletion&Insertion
19 Ülkemizde sık görülen beta talasemi mutasyonları Mutasyon Mutasyon Türü IVSI (G A) 40.8 IVSI-6 + (T C) 10.3 IVSII-1 0 (G A) 8.0 IVSII (C G) 6.2 IVSI-1 0 (G A) 5.7 Fsc 8 0 (-AA) (T A) 4.2 Cd 39 0 (C T) 2.9 Fsc 8/9 0 (+G) 2.6 Cd 44 0 ( C) 1.8 Fsc 5 0 (-CT) 1.2
20 β-talasemi Taşıyıcılarına ait Hematolojik Veriler Cins/ Yaş RBC /L g/dl Hct MCV fl MCH Pg MCHC g/dl Tipi A 2 Beta Globin Genotipi K AA 4.8 IVSI-110 (G>A) E AA 4.8 IVSI-1 (G>A) E AA 4.7 Cod 39 (C>T) K AA 4.1 IVSI-6 (C>T) K AA 5.8 Fsc 8 (AA) K AA (T>A) K AA 6.1 IVS2-1 (G>A) K AA 5.7 IVS2-745 (C>G) K AA 4.0 Fsc5 (-CT) K AA 4.0 Fsc 44 (-C) E AA 4.2 Fsc 74/75 (-C) E AA 3.6 IVSI-5 (G>C) E AA 4.3 Fsc 8/9 (+G)
21 Ülkemizde görülen beta talasemi mutasyonları Position Mutation Position Mutations C T 22 IVS-I-110 G A 2-88 C T 23 IVS-I-116 T G 3-87 C G 24 IVS-I-130 G A 4-30 T A 25 IVS-I-130 G C 5-28 A C 26 FSC-36/37 -T 6 5 -UTR +22 G A 27 Cd 37 G A 7 FSC-5 -CT 28 FSC bp 8 FSC-6 -A 29 Cd 39 C T 9 FSC-8 -AA 30 FSC-44 -C 10 FSC-8/9 +G 31 FSC-74/75 -C 11 Cd 15 G A 32 FSC-82/83 -G 12 FSC AAGTTGG 33 IVS-II-1 G A 13 Cd 30 G C 34 IVS-II-654 C T 14 IVS-I-1 G A 35 IVS-II-745 C G 15 IVS-I-1 G C 36 IVS-II-848 C A 16 IVS-I-1 G T 37 IVS-II-849 A G 17 IVS-I-2 T A 38 3'-UTR -13 bp 18 IVS-I-5 G A 39 Poly A AATAAA AATGAA 19 IVS-I-5 G C 40 Poly A AATAAA AATAAG 20 IVS-I-5 G T 41 Poly A AATAAA AACAAA 21 IVS-I-6 T C bp Deletion
22 BETA TALASEMİ GENOTİPLERİ Allel durumu Fenotip Sağlam / Normal Sessiz taşıyıcı + / -Thal heterozigot Homozigot + / + -Thal homozigot Beta talasemi intermedia IVS1-6/IVS1-6 Ağır Taşıyıcı 0 / -Thal heterozigot Homozigot 0 / 0 -Thal homozigot BetaTalasemi Major IVS2-1/IVS2-1 Kombine Heterozigot + / 0 -Thal çift heterozigot Beta talasemi intermedia IVS1-6/IVS2-1 Beta talasemi Major IVS1-1/IVS2-1
23 Alfa globin gen delesyonları
24 Alfa talasemi genotipleri
25 Alfa globin gen mutasyonları DELESYONEL ALFA TALASEMİ MUTASYONLARI NONDELESYONEL ALFA TALASEMİ MUTASYONLARI 3.7 Kb α Kb α Kb Med I α Kb α Kb Med II α 0 PA1 * AATAAA AATAAG α + PA2 ** AATAAA AATGAA α + 5NT DEL α + ADANA α + KOYA DORA α + * Arabian Population ** Turkish and Cyprus population
26 Delesyonel ve nondelesyonel alfa talasemi taşıyıcıların hematolojik verileri Cins/Yaş RBC /L g/dl Hct MCV fl MCH pg MCHC g/dl Tipi A 2 Alfa talasemi Genotipi Erkek n: AA 2.5 αα/αα Kadın n: AA 2.5 αα/αα E AA α(3.7)/αα K AA α(4.2)/αα K AA (17.4)/αα E AA (20.5)/ αα K AA (26.5)/ αα E AA 1.4 αα/α 5nt α E AA 2.5 αα/ α PA1 α K AA 1.9 αα/α PA2 α E: Erkek, K: Kadın, *MED I, **MED II, 5nt: 5 nüleotid delesyonu (-TGAGG), PA1: AATAAA AATAAG, PA2: AATAAA AATGAA
27 ALFA TALASEMİ GENOTİPLERİ Gen sayısı Fenotip Sağlam / Normal Sessiz taşıyıcı ( + ) - / -thal-2 heterozigot Homozigot - /- -thal-2 homozigot Ağır Taşıyıcı ( 0 ) - -/ -thal-1 heterozigot Bart s --/-- -thal-1 homozigot H - -/- -thal-1/ -thal-2 Nondelesyonel -talasemi * / Nondelesyonel -thal H * / * Nondel -thal homozigot H - -/ * -thal-1/non del -thal H - -/ * -thal-1/non del -thal * Nokta mutasyonu
28 H Genotipleri ve hematolojik verileri Cins/Yaş RBC /L g/dl Hct MCV fl MCH pg MCHC g/dl Tip A 2 H Genotipi E AH (MED I)/-α(3.7) K AH (20.5)/-α(3.7) K AH (20.5)/-α(4.2) E AH (MEDII)/-α(3.7) E AH (MED I)/α 5nt α K AH (MED I)/α PA1 α E AH (20.5)/αα CD59 K AH (MED II)/α 5nt α E AH 0.8 α PA1 α/α PA1 α
29 GLOBİN GEN KOMBİNASYONLARI Abnormal Hemoglobins S, E, D, C -Thalassemia Mutations Alpha 3.7 kb del Alpha 17.4 kb del Alpha 20.5 kb del Alpha 26.5 kb del Alpha 4.2 kb del -Thalassemia Mutations IVSI-110 IVSI-1 IVSI-6 IVSI-5-30
30 Cins/Yaş SS ve S-β-Talasemili hastaların Hematolojik Verileri RBC /L g/dl Hct MCV fl MCH Pg MCHC g/dl Tipi F Beta Globin Genotipi K SS 0.3 SS E SS(F) 9.5 SS E SS 1.1 SS E SS 1.1 SS K SS(F) 14.5 SS E SD 0.9 SD E SE 2.2 SE K SS(F) 3.4 S/IVSI-1 K SS 0.9 S/Fsc5 K SF 15.8 S/IVSI-5 E SS 1.7 S/IVSI-6 E SS 2.0 S/IVSI-110 E SF 10.0 S/Cd39
31 DD, D-β-Talasemi ve E-β- Talasemili Hastaların Hematolojik Değerleri Cins /Yaş RBC /L g/dl Hct MCV fl MCH Pg MCHC g/dl Tipi F Beta Globin Genotipi E DD 0.4 DD K DD 1.7 DD K DD 1.4 D/IVSI-1 E DD 2.3 D/Fsc5 K DD 1.1 D/IVSI-110 K DD 1.7 D/IVSI-110 E EE 1.2 E/IVSI-6 E EF 10.0 E/IVSI-110
32 S ile Delesyonel veya Nondelesyonel Alfa Talasemi Kombinasyonları Cins/Yaş RBC /L g/dl Hct MCV fl MCH pg MCHC g/dl Tipi A 2 Alfa talasemi Genotipi K AS 3.1 αα/αα E AS 3.5 αα/αα K AS α(3.7)/αα K AS α(4.2)/αα E AS (17.4)/αα K AS (20.5)/αα E AS (26.5)/αα E AS 3.3 αα/α PA2 α K AS (17.4)/-α(3.7) E AS (26.5)/α PA2 α
33 HPLC ile belirlenen A, A2 ve X
34 Hemoglobin X Cins Yaş RBC /L g/dl Hct MCV fl MCH Pg Fe μg/dl Ferritin ng/ml -X K/ K/ E/ E/
35 Pedigree of the family with Sarrebourg
36 DNA Dizi analizi ile Sarrebourg (β131 CAG CGG)
37 Baba Anne
38 Kız kardeş Erkek kardeş
39 Hemoglobin AX Adı Soyadı Cins Yaş RBC /L g/dl Hct MCV fl MCH Pg MCHC g/dl X G.S. K/ C.S. E/ Y.S. K/ M.O.S E/
40 E-Saskatoon ve G-Coushatta Hematolojik Veriler Adı Soyadı RBC /L g/dl Hct MCV fl MCH Pg MCHC g/dl HPLC Elktr. Mutasyon A. S AE AD S.A EE DD T. B AS AE Z. B AS AE AE- Saskatoon EE- Saskatoon AG- Coushatta AG- Coushatta
41 Taşıyıcıların belirlenmesi Kan örneği alınır EDTA*Na2 tüplere konur Bu kan örneğinden sayım yapılır Hemoglobin varyant analizi yapılır Anormal, beta veya alfa talasemi tanısı alır Bu kandaki lökositlereden DNA izole edilir PCR ile mutasyon taraması yapılır Doğum öncesi tanıda CVS de bu mutasyonlar aranır
42 Taşıyıcıların belirlenmesi Yüksek Basınçlı Sıvı Kromatografisi (HPLC) kullanılmaktadır Anormal Hemolobinler tanımlanmakta ve miktarları ölçülmektedir. A2 miktarı ölçülerek talasemi taşıyıcıları belirlenmektedir. Kan sayımı yapılarak eritrosit indeksleri ile talasemi taşıyıcılığına kesin tanı konur. Beta talasemi taşıyıcılarında A2>3.7 ve MCV<79 fl
43
44 GAG T g a
45 CVS Alınması
46
47 PCR YÖNTEMLERİ RFLP ARMS sonuçları Anne Baba CVS CVS KONTROL Anne Baba CVS CVS (+) (-) Kontrol Mutant Normal Normal Normal AS AS SS SS AA AS SS Kontrol Mutanat
48 PolyA mutasyonu taşıyan bir aile Cins RBC MCV MCH MCHC A 2 F Yıl g/dl /L fl pg g/dl Anne Baba
49 1 GGCGCACGTGGACGACATGCCCAACGCGCTGTCCGCCCTGAGCGACCTGCACGCGCACAAGCTTCGGGTGGACCC GGTCAACTTCAAGgt gagcggcgggccgggagcgat ct gggt cgaggggcgagat ggcgcct t cct cgcagggca t gaggat cacgcgggt t gcgggaggt gt agcgcaggcggcggct gcgggcct gggccct cggccccact gaccct c *******----g t t c t c t gc a c a gctcctaagccactgcctgctggtgaccctggccgcccacctccccgccgagttcacccctgcg GTGCA CGCCTCCCTGGACAAGTTCCTGGCTTCTGTGAGCACCGTGCTGACCTCCAAATACCGTTAAgc t gga gc c t cggt ggccat gct t ct t gcccct t gggcct ccccccagcccct cct cccct t cct gcacccgt acccccgt ggt a---g-t-c--c-----ga aa-g-a *c--tt-c ct t t gaat aaagt ct gagt gggcggcagcct gt gt gt gcct gagt t t t t t ccct c*agaaacgt gccagc*at gg g---c-c--tg--cc-g--t------a-a----
50 Poly A mutasyonu GTGCA CGCCTCCCTGGACAAGTT CCTGGC TTCTGTAG ACACCGTGCTGACCT CCAAATA CCGTTAAgctggagcctcgg tggccatgcttcttgcccctt gggcctccccccagcccctcctccccttcc tgcacccgtaccccc PolyA gtggtctttaataaagtctgagtgggcggcagccgttgtgtg g g cctgagtttttt ctgtcccggaatgtgccaacaatgg
51 Normal N Anne M Baba F CVS CVS Kontrol C
52 A C G T A C G T A C G T MOTHER FATHER G G G T G A G T C T G A G A A T A A G T T T C T G G T C C T cvs Anne Baba CVS
53 Alfa ve beta talasemi mutasyonunun birlikte olduğu bir ailenin hematolojik değerleri Family RBC /L g/dl Hct MCV fl MCH Pg Elect A 2 Genotype Mother Z.K.26 Father M.K AA 4.8 IVS1-110 /N AA / 20.5 kb Boy K.K.6 Girl D.K AA 4.2 IVS1-110/ 20.5 kb AA 4.3 IVS1-110 /N Anne β-thal (IVS1-110) ve Baba -Thal-1 (20.5kb del)
54
55
56
57
58 Prenatal Tanı (Üç ayrı aile) Orak hücre anemili anne ve taşıyıcı baba Family RBC Hct MCV MCH F Genotype /L g/dl fl pg Elect Mother 27 Father 23 CVS Mother 28 Father 30 CVS Mother 23 Father 30 CVS SF 9.0 SS AS 1.4 AS SS SF 9.0 SS AS 1.0 AS SS SS 1.6 SS AS 0.9 AS SS
59 Prenatal Tanı Orak hücre anemili anne ve taşıyıcı baba Family RBC Hct MCV MCH F Genotype /L g/dl fl pg Elect Mother 21 Father 26 CVS Mother 22 Father 27 CVS Mother 24 Father 29 CVS SF 13.0 SS AS 2.2 AS SS SF 11.9 SS AS 1.4 AS SS SF 15.0 SS AS 2.0 AS AS
60 Prenatal Tanı Orak hücre anemili anne ve taşıyıcı baba Family RBC Hct MCV MCH F Genotype /L g/dl fl Pg Elect Mother 23 Father 25 CVS Mother 25 Father 27 CVS SS 3.9 SS AS 1.8 AS SS SS 5.5 SS AS 1.3 AS AS
61 Prenatal Tanı Orak hücre anemili anne ve taşıyıcı baba (AE) Family RBC Hct MCV MCH F Genotype /L g/dl fl Pg Elect Mother 27 Father 28 CVS SF 14.2 SS AE 1.2 AE ES
62 Prenatal Tanı EE anne ve taşıyıcı baba AS Family RBC Hct MCV MCH F Genotype /L g/dl fl pg Elect Mother 24 Father 27 CVS EE 1.5 E-Saskatoon/ E-Saskatoon AS 1.2 AS A/ E-Saskatoon
63 Prenatal Tanı DD anne ve taşıyıcı baba AC Family RBC Hct MCV MCH F Genotype /L g/dl fl pg Elect Mother 26 Father 34 CVS Mother 28 Father 36 CVS DD 1.8 D/ D AC 1.9 AC CD DD 1.8 D/ D AC 1.9 AC AD
64 Prenatal Tanı S- -Thal anne ve taşıyıcı baba Family RBC /L g/dl Hct MCV fl MCH pg Elect A 2 F Genotype Mother 26 Father 27 CVS SS S/IVSI AA A/IVSI-1 S/IVSI-1 Mother 23 Father 28 CVS SS S/IVSI AS AS A/IVSI-5
65 Prenatal Tanı S- -Thal anne ve Normal baba Family RBC /L g/dl Hct MCV fl MCH pg Elect A 2 F Genotype Mother U26 Father U26 CVS SF S/IVSI AA Normal A/IVSI-110
66 Prenatal Tanı -Thal intermedia anne ve taşıyıcı baba Family RBC /L g/dl Hct MCV fl MCH pg Elect A 2 F Genotype Mother T24 Father T30 CVS AF / AA 6.2 A/-30 A/-30
67
68 Yeni Mutasyon Türleri Mutasyon Türü ve yeri Yayınlanan Dergi ve yılı Adana 1 geni Am J Hematol 1993 IVS geni Br J Hematol 1993 Poly A 2 geni Br J Hematol 1992 IVS2-850 geni Hemoglobin 1995
69 İlginize teşekkür ederim
NONDELESYONEL ALFA TALASEMİLER
Augusta GA, USA NONDELESYONEL ALFA TALASEMİLER Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı Kırmızı kan hücreleri Hemoglobin Molekülü Beta talasemi taşıyıcılığı
DetaylıÇUKUROVA DA HEMOGLOBİNOPATİLERİN MOLEKÜLER TANISI
ÇUKUROVA DA HEMOGLOBİNOPATİLERİN MOLEKÜLER TANISI Ahmet GENÇ Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyokimya Anabilim Dalı Doktora Öğrencisi ahmetgenc_@hotmail.com Bu tez çalışması, Çukurova Üniversitesi
DetaylıMOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD
β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,
DetaylıHEMOGLOB NOPAT LERDE SORUNLU VAKALARIN ANAL Z
5. Uluslararası Talasemi Yazokulu 5th International Thalassemia Summerschool 93 HEMOGLOB NOPAT LERDE SORUNLU VAKALARIN ANAL Z Ahmet Genç, Filiz Zeren, Mehmet Akif Çürük Çukurova Üniversitesi, Tıp Fakültesi
DetaylıAntalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları
Antalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları Ayşegül UĞUR KURTOĞLU, Volkan KARAKUŞ, Özgür ERKAL, Erdal KURTOĞLU Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Biyokimya Kliniği,Genetik
DetaylıTALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ
TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ Dr. Erol BAYSAL FRCP (London) Consultant Molecular Geneticist Head of Molecular Genetics Unit Senior Lecturer Dubai
Detaylıβ-talasemiler Prof.Dr. Abdullah ARPACI 7-9 KASIM KAHRAMAN MARAŞ
β-talasemiler Prof.Dr. Abdullah ARPACI 7-9 KASIM KAHRAMAN MARAŞ İÇERİK HEMOGLOBİN YAPISI β-talasemi GENEL BİLGİ MOLEKÜLER YAPISI KLİNİK SINFLANDIRMA LABORATUVAR ÖNLEM HPLC Hücre 2DNA nın İşlevi Nedir?
DetaylıALFA TALASEMİ MUTASYONLARININ DNA DİZİ ANALİZİ İLE BELİRLENMESİ
T.C. ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOKİMYA ANABİLİMDALI ALFA TALASEMİ MUTASYONLARININ DNA DİZİ ANALİZİ İLE BELİRLENMESİ Figen GÜZELGÜL YÜKSEK LİSANS TEZİ DANIŞMANI Prof. Dr.
DetaylıHemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler
1 2 3 4 5 6 7 8 Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 16. Kromozom üzerinde α globin gen bölgesi 11. Kromozom üzerinde β
DetaylıHemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı
Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Dr. Çağatay Kundak DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU 1949 yılında Orak Hücre Anemisi olan hastalarda elektroforetik olarak farklı bir hemoglobin tipi tanımlanmıştır.
DetaylıHemoglobin Elektroforezi. Doç. Dr. Şule Ünal Hacettepe Üniversitesi, Pediatrik Hematoloji Ünitesi
Hemoglobin Elektroforezi Doç. Dr. Şule Ünal Hacettepe Üniversitesi, Pediatrik Hematoloji Ünitesi GLOBIN BOZUKLUKLARI 1 Yetersiz normal Hb sentezi (Niceliksel hemoglobinopatiler) >>TALASEMİLER 2 Anormal
Detaylı[FATİH MEHMET AZIK] BEYANI
Araştırma Destekleri/ Baş Araştırıcı 10. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi 3 6 Haziran 2015, Ankara [FATİH MEHMET AZIK] BEYANI Sunumum ile ilgili çıkar çatışmam yoktur. Çalıştığı Firma (lar) Danışman
Detaylıβ - TALASEMİ DE MOLEKÜLER TANI VE YÖNTEMLERİ
TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER Boğaziçi Üniversitesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü, İstanbul basak@boun.edu.tr β - TALASEMİ DE MOLEKÜLER TANI VE YÖNTEMLERİ Prof. Dr. A.Nazlı BAŞAK GİRİŞ Son onbeş
DetaylıÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ
ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ YÜKSEK LİSANS TEZİ Volkan Vural TAŞ TÜRKİYE DE HEMOGLOBİN VARYANTLARI VE TALASEMİ MUTASYONLARI BİLGİ SİSTEMİ BİYOTEKNOLOJİ ANABİLİM DALI ADANA, 2008 ÇUKUROVA
DetaylıPerifer hastanelerinde talasemi tanısı ve izlemi. Dr. Şule Ünal Antakya Devlet Hastanesi
Perifer hastanelerinde talasemi tanısı ve izlemi Dr. Şule Ünal Antakya Devlet Hastanesi DÜNYADA (WHO) Taşıyıcılık oranı..% 5.1 Taşıyıcı sayısı > 266 000 000 Her yıl doğan yeni taşıyıcı sayısı.1 000 000
DetaylıKahramanmaraş Talasemi. Sempozyumu I
Kahramanmaraş Talasemi Sempozyumu I 7-9 Nisan 2016 Kahramanmaraş Talasemi Sempozyumu I 7-9 Nisan 2016 Ramada Otel, Kahramanmaraş BİLİMSEL PROGRAM Saat 7 Nisan 2016, Perşembe 09:00 16:00 KURS 16:30-18:00
DetaylıHafta 7. Mutasyon ve DNA Tamir Mekanizmaları
Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 7 Mutasyon ve DNA Tamir Mekanizmaları Prof. Dr. Hilâl Özdağ Mutasyon Tipleri Baz düzeyinde mutasyon Tek nükleotid etkilenir: UV nin neden olduğu timin dimerleri replikasyon
DetaylıHEMOGLOBİN VARYANTLARININ DNA DİZİ ANALİZİ İLE BELİRLENMESİ
T.C. ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ BİYOKİMYA ANABİLİM DALI HEMOGLOBİN VARYANTLARININ DNA DİZİ ANALİZİ İLE BELİRLENMESİ Ahmet GENÇ YÜKSEK LİSANS TEZİ DANIŞMANI Doç. Dr. M. Akif ÇÜRÜK
DetaylıThe investigation of distribution of hereditary alpha-thalassemia mutations in Isparta reservoir
Original Article / Özgün Araştırma The investigation of distribution of hereditary alpha-thalassemia mutations in Isparta reservoir Isparta ve Çevresinde Alfa-Talasemi Kalıtsal Mutasyonlarının Dağılımının
DetaylıDr. Duran Canatan. Anahtar Sözcükler. Epidemiyoloji, Hemoglobinopati, Talasemi, Türkiye TÜRKİYE DE HEMOGLOBİNOPATİLERİN EPİDEMİYOLOJİSİ
TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Duran Canatan Ulusal Hemoglobinopati Konseyi ve Talasemi Federasyonu Kurucu Başkanı Akdeniz Kan Hastalıkları Vakfı - Hemoglobinopati Tanı Merkezi Başkanı e-posta:
Detaylıβ- TALASEMİ MOLEKÜLER TANISINDA KLASİK YÖNTEMLERLE MİKROARRAY YÖNTEMİNİN KARŞILAŞTIRILMASI
T.C. ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ BİYOKİMYA ANABİLİM DALI β- TALASEMİ MOLEKÜLER TANISINDA KLASİK YÖNTEMLERLE MİKROARRAY YÖNTEMİNİN KARŞILAŞTIRILMASI Elçin ÖZKARALI YÜKSEK LİSANS TEZİ
DetaylıHemoglobin G-Coushatta ile b (IVSI-110) veya S Bileşik Heterozigot Riskli Fetus İçin Prenatal Genetik Danışmanlık
Hemoglobin G-Coushatta ile b (IVSI-110) veya S Bileşik Heterozigot Riskli Fetus İçin Prenatal Genetik Danışmanlık Haluk AKIN *, Aslıhan YILMAZ EKMEKÇİ **, Asude ALPMAN DURMAZ **, Burak DURMAZ ***, Hüseyin
DetaylıÖZET SUMMARY BETA TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ MOLECULAR GENETIC ANALYSES OF BETA-THALASSEMIA PATIENTS
Ege Tıp Dergisi 39 (3): 153-157, 2000 BETA TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ MOLECULAR GENETIC ANALYSES OF BETA-THALASSEMIA PATIENTS Berna YILMAZ 1 Zuhal BALIM 1. Ferda ÖZKINAY 2 Cumhur GÜNDÜZ
DetaylıOkmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Biyokimya Laboratuvarında HPLC Yöntemi ile Saptanan Anormal Hemoglobin Varyantları
doi:.5222/otd.26.65 Araştırma Okmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Biyokimya Laboratuvarında HPLC Yöntemi ile Saptanan Anormal Hemoglobin Varyantları Okan Dikker*, Müberra Vardar*, Rıza Sandıkçı*,
DetaylıANORMAL HEMOGLOB NLER
5. Uluslararası Talasemi Yazokulu 5th International Thalassemia Summerschool ANORMAL HEMOGLOB NLER Doç. Dr. Canan Vergin Dr.Behçet Uz Çocuk Hastalıkları E itim Ara tırma Hastanesi, ZM R e-mail: cvergin@gmail.com
DetaylıAnemili Çocuk Prof. Dr. Yeşim Aydınok
Anemili Çocuk Prof. Dr. Yeşim Aydınok yesim.aydinok@ege.edu.tr Anemi nedir? 1) Solukluk, halsizlik, çabuk yorulma 2) 1+ kan hemoglobinde (Hb) azalma 3) Kan Hb düzeyinde azalma 4) Kan Hb düzeyi azalması
DetaylıGenetik çalışmaların yüksek canlılardan çok mikroorganizmalarla yapılması bazı avantajlar sağlar.
8.Hafta: Bakteri Genetiği BAKTERİ GENETİĞİ Genetik çalışmaların yüksek canlılardan çok mikroorganizmalarla yapılması bazı avantajlar sağlar. 1) Yüksek canlılarda çok sayıda kromozom ve onları kontrol eden
DetaylıTürkiye de Taramalarda ve Prenatal Tanıda Son Durum. Prof. Dr. İlgen Şaşmaz 03 Mayıs 2018 Adana
Türkiye de Taramalarda ve Prenatal Tanıda Son Durum Prof. Dr. İlgen Şaşmaz 03 Mayıs 2018 Adana Sağlık Taramaları Hastalıkların erken tanınması ve buna bağlı olarak hastalık ve ölümlerin azaltılabilmesi
DetaylıTalasemi ve Orak Hücreli Anemide Hematolojik Tanı. Dr. Zümrüt Uysal
Talasemi ve Orak Hücreli Anemide Hematolojik Tanı Dr. Zümrüt Uysal 19 Kasım 2011 Anemik Çocuğa Yaklaşım Öykü Fizik muayene Laboratuar LABORATUVAR 1.Tam Kan Sayımı Hb,Hkt, KK, OEV, OEH, OEHK, BK, Trombosit
DetaylıDr. Zeynep Karakaş. Anahtar Sözcükler. Alfa talasemi, Genetik, Klinik, Anahtar Sessiz alfa Sözcükler talasemi taşıyıcı, Ağır alfa talasemi
TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ HematoLog 2014: 4 1 Dr. Zeynep Karakaş İstanbul Üniversitesi Dr. Şule İstanbul ÜnalTıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Onkoloji Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye Hacettepe Üniversitesi
DetaylıDr. Zeynep Karakaş. İstanbul Üniversitesi Dr. Ülker İstanbul Koçak Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Onkoloji Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye
TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Zeynep Karakaş İstanbul Üniversitesi Dr. Ülker İstanbul Koçak Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Onkoloji Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye Gazi Üniversitesi Tıp e-posta:
DetaylıANORMAL HEMOGLOBİNLERİN TANISINDA MLPA TASARIMI
ANORMAL HEMOGLOBİNLERİN TANISINDA MLPA TASARIMI Çağıl COŞKUN Temmuz 2010 DENİZLİ ANORMAL HEMOGLOBİNLERİN TANISINDA MLPA TASARIMI Pamukkale Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Yüksek Lisans Tezi Biyofizik
Detaylıİ. Ü İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Prof. Dr. Filiz Aydın
İ. Ü İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Prof. Dr. Filiz Aydın Genetik nedir? Biyolojinin kalıtım ve varyasyonlarla (çeşitlilikle) ilgilenen bilim dalıdır. Genetik yaşayan tüm organizmalarda
DetaylıTALASEM MERKEZLER NDE TANIYA YÖNEL K KULLANILAN YÖNTEMLER
5. Uluslararası Talasemi Yazokulu 5th International Thalassemia Summerschool TALASEM MERKEZLER NDE TANIYA YÖNEL K KULLANILAN YÖNTEMLER Prof. Dr. Ye im Aydınok Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik
DetaylıHEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI
TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER T.C. Sağlık Bakanlığı AÇSAP Genel Müdürlüğü HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI Toplumların geleceği o toplumu oluşturan bireylerin nitelikleri ile doğrudan ilişkilidir. Toplumu
DetaylıTalasemi taramasında ve tanısında yaşanan sorunlar
Talasemi taramasında ve tanısında yaşanan sorunlar PROF.DR. DURAN CANATAN Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları / Kan / Genetik Uzmanı Akdeniz Kan Hastalıkları Vakfı Başkanı Antalya Genetik Hastalıklar Merkezi
DetaylıHemoglobinopati Verilerimiz
Hemoglobinopati Verilerimiz Hemoglobinopatiler çalışma grubu www.hemoglobinopatiler.org Hemoglobinopatiler Çalışma Grubu Koordinatörü: Yeşim Aydınok Koordinatör yardımcısı: TPHD Eritrosit Hastalıkları
DetaylıKONYA BÖLGESİNİN ANORMAL HEMOGLOBİN VE TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN BELİRLENMESİ
T.C. ÇUKURAVA ÜNĠVERSĠTESĠ SAĞLIK BĠLĠMLERĠ ENSĠTĠTÜSÜ BĠYOKĠMYA ANABĠLĠM DALI KONYA BÖLGESİNİN ANORMAL HEMOGLOBİN VE TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN BELİRLENMESİ Sedefgül YÜZBAġIOĞLU ARIYÜREK DOKTORA TEZĠ
DetaylıHATAY-SAMANDAĞ YÖRESİNDEKİ LİSELERDE HEMOGLOBİNOPATİ TİPLENDİRİLMESİ VE BİLGİLENDİRİLMESİ ÇALIŞMASI
T.C. ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ TIBBİ BİYOKİMYA ANABİLİM DALI HATAY-SAMANDAĞ YÖRESİNDEKİ LİSELERDE HEMOGLOBİNOPATİ TİPLENDİRİLMESİ VE BİLGİLENDİRİLMESİ ÇALIŞMASI DR. MURAT TAHİROĞLU UZMANLIK TEZİ
DetaylıDr. Zeynep Karakaş. Anahtar Sözcükler
TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Zeynep Karakaş İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Hematoloji Onkoloji Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye e-posta:
DetaylıBeta-Talasemi Taşıyıcılarında Beta-Globin Gen Mutasyon Tipi ve Hematolojik Fenotip Arasındaki İlişki
Beta-Talasemi Taşıyıcılarında Beta-Globin Gen Mutasyon Tipi ve Hematolojik Fenotip Arasındaki İlişki Sevilay ÖNEY *, Zeynep ÖZTÜRK **, Alphan KÜPESİZ ***, İbrahim KESER ****, M. Akif YEŞİLİPEK ***** Beta-Talasemi
DetaylıDr. Canan Vergin. Anahtar Sözcükler. Epidemiyoloji, Hemoglobinopati, Talasemi DÜNYADA HEMOGLOBİNOPATİLERİN EPİDEMİYOLOJİSİ
TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Canan Vergin Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Hematoloji-Onkoloji Kliniği, İzmir, Türkiye e-posta: cvergin@gmail.com Anahtar
DetaylıTEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ
TEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ Klasik Mendeliyen Kalıtım Gösteren Genetik Bozukluklar Tek gen kalıtımının 4 şekli bulunur Dominant Resesif Otozomal Otozomal dominant Otozomal resesif X e bağlı X e bağlı dominant
DetaylıT.C. EGE ÜNİVERSİTESİ
T.C. EGE ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TEK HÜCREDE REAL TIME PCR İLE BETA TALASEMİ MUTASYONLARININ TANIMLANMASI Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Genetik Doktora Programı Doktora Tezi
DetaylıGEN MUTASYONLARI. Yrd. Doç. Dr. DERYA DEVECİ
GEN MUTASYONLARI Yrd. Doç. Dr. DERYA DEVECİ Gen mutasyonları 2 temel mekanizma ile gerçekleşir. A. İnsersiyon; Bir veya daha fazla nükleotidin araya girmesiyle B. Delesyon; Bir veya daha fazla nükleotidin
DetaylıDr. Zeynep Karakaş Dr. Ferda Özkınay. İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi,
TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Zeynep Karakaş Dr. Ferda Özkınay İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Ege Çocuk Üniversitesi Hematoloji Tıp Onkoloji Fakültesi, Bilim Tıbbi Dalı, Genetik
DetaylıServisler. Real-Time PCR Kitleri Reverse-Line Blot Kitleri
Kasım 2007 İontek Tarihçesi Ara. 1996 - Kuruluş May. 1997 - Türkiye de ilk oligonükleotid sentezi Şub. 1999 - DNA dizileme ve kapiler elektroforez ile STR analizi hizmeti Şub. 2002 - Araştırma amaçlı Real-time
DetaylıREKOMBİNANT MOLEKÜLLERLE İNSAN HEMOGLOBİNLERİNİN TANIMLANMASI ÜZERİNE ÇALIŞMALAR
REKOMBİNANT MOLEKÜLLERLE İNSAN HEMOGLOBİNLERİNİN TANIMLANMASI ÜZERİNE ÇALIŞMALAR Aylin KÖSELER Kasım 2009 DENİZLİ REKOMBİNANT MOLEKÜLLERLE İNSAN HEMOGLOBİNLERİNİN TANIMLANMASI ÜZERİNE ÇALIŞMALAR Pamukkale
DetaylıTALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ
TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ HAZIRLAYANLAR PROF.DR. DURAN CANATAN PROF. DR.YESIM AYDINOK PROF.DR. ZEYNEP KARAKAS DOC. DR. ILGEN SASMAZ KAN YAŞAM IRMAĞIDIR Kan, vücudun organ ve dokularını
DetaylıGENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI
GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.
DetaylıÜlkemizde Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi, Ege ve Marmara bölgelerinde talasemi taşıyıcılığı sık olarak görülmektedir
ÖNSÖZ Bilindiği üzere Anayasamız ve Umumi Hıfzısıhha Kanunu ülkenin sağlık şartlarının düzeltilmesi, sağlığa zarar veren tüm unsurlarla mücadele edilmesi ve gelecek neslin sağlıklı yetiştirilmesi hususunda
DetaylıTÜRKİYE DE HEMOGLOBİN VARYANTLARI VE TALASEMİ MUTASYONLARI BİLGİ SİSTEMİ *
TÜRKİYE DE HEMOGLOBİN VARYANTLARI VE TALASEMİ MUTASYONLARI BİLGİ SİSTEMİ * An Information System on Hemoglobin Variants and Thalassemia Mutations in Turkey Volkan Vural TAŞ Biyoteknoloji Anabilim Dalı
DetaylıK İŞİSEL BİLGİLER. : ahmetgenc_@hotmail.com & agenc@adiyaman.edu.tr
K İŞİSEL BİLGİLER Ad Soyadı : Ahmet GENÇ Doğum Yeri/Tarihi : Hatay / 10.12.1979 Adres : Adıyaman Üniversitesi, Sağlık Hizmetleri MYO, Altınşehir, 02040 ADIYAMAN T : 04162233800/1671 Fax : (0 416) 223 2071
DetaylıEvlilik öncesi hemoglobinopati taraması: Kadirli, Türkiye beta-talasemi açısından riskli bir bölge mi?
Türk Biyokimya Dergisi [Turkish Journal of Biochemistry Turk J Biochem] 2014; 39(3):357 361 doi: 10.5505/tjb.2014.90217 Araştırma Makalesi [Research Article] Yayın tarihi 12 Kasım 2014 TurkJBiochem.com
DetaylıKromozom yapı değişimleri
Kromozom yapı değişimleri Kromozom yapı değişimleri Nedeni kırıklardır. Kırık kısımlar birbiri ile birleşme eğilimi gösterirler. Kırıklar kimyasal, fiziksel ve biyolojik etmenlerle oluşabilirler. Yapı
DetaylıDr. Ferdane Kutlar. Medical College of Georgia/Georgia Regents University, Department of Medicine, GA, USA e-posta: fkutlar@gru.edu.
TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Ferdane Kutlar Medical College of Georgia/Georgia Regents University, Department of Medicine, GA, USA e-posta: fkutlar@gru.edu Anahtar Sözcükler Hemoglobin, Hemoglobinopati,
DetaylıVİRUSLARIN SINIFLANDIRILMASI
VİRUSLARIN SINIFLANDIRILMASI Virus Nasıl Sınıflandırılır? Order Örnek: Genera Family Subfamily Herpesviridae Alphaherpesvirinae Varicello virus Species Bovine Herpes virus 1 (BHV1) SINIFLANDIRMA ESASLARI-1
DetaylıHafta V Translasyon TRANSLASYON
GENETĐK 111-503 Hafta V Translasyon Doç.Dr. Hilâl Özdağ TRNSLSYON 1 Translasyon a. mrn ribozoma bağlanır b. trn lar sitoplazmadaki ilgili aminoasitlere bağlanır c. trn özgül aminoasidini ribozoma taşır
DetaylıSPR YÖNTEMİ İLE Hb D-LOS ANGELES IN GEN DÜZEYİNDE TANISI
1 SPR YÖNTEMİ İLE Hb D-LOS ANGELES IN GEN DÜZEYİNDE TANISI Ceylan AYADA Aralık 2006 DENİZLİ 2 3 SPR YÖNTEMİ İLE Hb D-LOS ANGELES IN GEN DÜZEYİNDE TANISI Pamukkale Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü
DetaylıAİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF)
AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) MOLEKÜLER YAKLAŞIMLAR DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ Otozomal resesif kalıtım Akdeniz ve Ortadoğu kökenli populasyonlarda
DetaylıGenom Sayısal ve Yapısal Mutasyonlar. Prof. Dr. Fatma Savran Oğuz
Genom Sayısal ve Yapısal Mutasyonlar Prof. Dr. Fatma Savran Oğuz Organizmanın haploid hücredeki tüm gen ve gen dışı bölgelerinden oluşan kalıtsal maddenin tamamı Genom bir kişinin taşıdığı tüm genetik
DetaylıKONJENİTAL TROMBOTİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA TANILI ÜÇ OLGU
KONJENİTAL TROMBOTİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA TANILI ÜÇ OLGU Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji SUAM Dilek Kaçar, Tekin Aksu, Pamir Işık, Özlem Arman
DetaylıT.C. ADIYAMAN ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ YÜKSEK LİSANS TEZİ
T.C. ADIYAMAN ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ YÜKSEK LİSANS TEZİ DELESYONEL VE NONDELESYONEL FETAL HEMOGLOBİNİN KALITSAL KALICILIĞINA (HPFH) NEDEN OLAN GENOTİPLERİN BELİRLENMESİ AYŞE DALYAN BİYOLOJİ
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?
DetaylıDENİZLİ YÖRESİNDE GÖZLENEN Hb D-LOS ANGELES MUTASYONUNUN BETA GLOBİN GEN AİLESİ HAPLOTİP ANALİZİ
DENİZLİ YÖRESİNDE GÖZLENEN Hb D-LOS ANGELES MUTASYONUNUN BETA GLOBİN GEN AİLESİ HAPLOTİP ANALİZİ Onur ÖZTÜRK Mart 2007 DENİZLİ 1 DENİZLİ YÖRESİNDE GÖZLENEN Hb D-LOS ANGELES MUTASYONUNUN BETA GLOBİN GEN
DetaylıAkdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör;
TALASEMİ Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik hastalıklardır. Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı
DetaylıM. Kerem ÇALGIN 1, Fikret ŞAHİN 1, Melike ATASEVER 2, Deniz KÖKSAL 2, Djursun KARASARTOVA 1, Mehmet KIYAN 1. AÜTF Tıbbi Mikrobiyoloji ABD 2
Mycobacterium tuberculosis Suşlarında Eflüks Pompa Yapısına Katılan Gen Ekspresyonlarının Çoklu İlaç Direnci Gelişimi Üzerine Olan Etkisinin Araştırılması M. Kerem ÇALGIN 1, Fikret ŞAHİN 1, Melike ATASEVER
Detaylı1. EKSİK BASKINLIK 2. EŞ BASKINLIK 3. ÇOK ALLELLİLİK 4. KONTROL ÇAPRAZLAMASI
1. EKSİK BASKINLIK 2. EŞ BASKINLIK 3. ÇOK ALLELLİLİK 4. KONTROL ÇAPRAZLAMASI Eksik baskınlık (ekivalentlik): Bazı karakterlerde allel genler, birbirine tam baskınlık göstermezler. Bireyler, bu karakterler
DetaylıTALASEM MERKEZLER NDE TOPLUM E T M PROGRAMLARI
5. Uluslararası Talasemi Yazokulu 5th International Thalassemia Summerschool TALASEM MERKEZLER NDE TOPLUM E T M PROGRAMLARI Dr. smail Hakkı T MUR Mu la l Sa lık Müdürlü ü Halk Sa lı ı Uzmanı HEMOGLOB NOPAT
DetaylıBeta Talasemi Tanı ve Tedavi Klavuzu
Beta Talasemi Tanı ve Tedavi Klavuzu Talasemiler, otozomal resesif geçiş gösteren, hemoglobin (Hb) zincirlerinden birinin veya birkaçının hasarlı sentezi sonucu gelişen hipokrom mikrositer anemi ile karakterize
DetaylıGENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
GENETİKS GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ NADİR GENETİK HASTALIKLAR 2014 * Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. 5-Alfa-Redüktaz Tip 2 Yetmezliği
DetaylıSon onbeş yılda, talasemi ve anormal
Talasemi Moleküler Genetiği Dr. A. Nazlı BAŞAK Boğaziçi Üniversitesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü, İstanbul Son onbeş yılda, talasemi ve anormal hemoglobinlerin genetik tanısına yönelik çok çeşitli
DetaylıTALASEMİ HASTALARINDA DMT1 POLİMORFİZMİNİN KAN KURŞUN VE DEMİR DÜZEYLERİ İLE İLİŞKİSİNİN ARAŞTIRILMASI
TÜRKİYE CUMHURİYETİ ANKARA ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TALASEMİ HASTALARINDA DMT1 POLİMORFİZMİNİN KAN KURŞUN VE DEMİR DÜZEYLERİ İLE İLİŞKİSİNİN ARAŞTIRILMASI Derya SÖYLEMEZ DİSİPLİNLERARASI
DetaylıDEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİ İLE BETA TALASEMİ MİNÖRÜN AYIRICI TANISINDA ERİTROSİT İNDEKSLERİNİN ROLÜ
T.C. PAMUKKALE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANA BİLİM DALI DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİ İLE BETA TALASEMİ MİNÖRÜN AYIRICI TANISINDA ERİTROSİT İNDEKSLERİNİN ROLÜ UZMANLIK TEZİ DR. İKBAL YILMAZ
DetaylıANEMİLİ HASTAYA GENEL YAKLAŞIM. Dr Mustafa ÇETİN Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı
ANEMİLİ HASTAYA GENEL YAKLAŞIM Dr Mustafa ÇETİN Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı Dersin içeriği Aneminin tanımlanması. Anemi tanısında fizik muayene, öykü Semptom ve Bulgular Anemili
DetaylıTopaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N
Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Ankara Giriş Sistinozis (OMIM 219800),
DetaylıKan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin
Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Olgu-şikayet 2 yaş, erkek hasta, Kahramanmaraş Tekrarlayan akciğer ve cilt enfeksiyonları, ağızda aftlar ve solukluk. Olgu-Öykü Anne
DetaylıHemolitik anemilerde tanı yöntemleri. Dr. Şule Ünal
Hemolitik anemilerde tanı yöntemleri Dr. Şule Ünal Hemolitik anemi Eritrosit yaşam süresi
DetaylıTALASEMİ Akdeniz Anemisi. Dr. Gönül Aydoğan
TALASEMİ Akdeniz Anemisi Dr. Gönül Aydoğan Hemoglobin Hemoglobin, kanda solunum organından dokulara oksijen dokulardan solunum organına ise karbondioksit taşıyan bir protein. Hb : Hem+ Globin Hem : 4 Pirol
DetaylıAytemiz Gürgey* *Bilim Akademisi Üyesi e-posta: aytemizgurgey@yahoo.com. Anahtar Sözcükler. Anormal hemoglobinler, Hemoglobinopati, Talasemi
TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ HematoLog 2014: 4 1 Aytemiz Gürgey* *Bilim Akademisi Üyesi e-posta: aytemizgurgey@yahoo.com Anahtar Sözcükler Anormal hemoglobinler, Hemoglobinopati, Talasemi ANORMAL HEMOGLOBİNLER
DetaylıÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
Dönem V Tıbbi Genetik Staj Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Baran GENCER Oğuz GÜÇLÜ Erkam KÖMÜRCÜ Staj Eğitim Sorumlusu: Genel
DetaylıVIII. BÖLÜM BETA TALASEMİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011
ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 BETA TALASEMİ VIII. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BETA TALASEMİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BETA TALASEMİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ Talasemiler, otozomal resesif geçiş gösteren,
DetaylıHEMOGLOBİNOPATİLER ÇALIŞMA GRUBU Prof. Dr. Yeşim Aydınok
HEMOGLOBİNOPATİLER ÇALIŞMA GRUBU Prof. Dr. Yeşim Aydınok Ülkemizde hemoglobinopatiler 1950 li yıllarda tanınmaya başlanmış (1) ve otozomal resesif kalıtılan bu hastalığın taşıyıcı sıklığının önemli bölgesel
DetaylıTALASEMİ MAJORLU HASTALARDA KEMİK MİNERAL YOĞUNLUĞU İLE HİPOGONADİZM ARASINDAKİ İLİŞKİ
T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI İSTANBUL OKMEYDANI EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI TALASEMİ MAJORLU HASTALARDA KEMİK MİNERAL YOĞUNLUĞU İLE HİPOGONADİZM ARASINDAKİ İLİŞKİ Dr. Salih GÜLER
Detaylıattomol apo B-100 quicktype
attomol apo B-100 quicktype İnsan apolipoprotein B-100 (apo B-3500 mutasyonu) gen inde 10708G>A geçiş tespitine yönelik kit Sadece in vitro diagnostik kullanım içindir! 20 tespit sipariş numarası: 1015
DetaylıT.C. SAĞLIK BAKANLIĞI İSTANBUL BAKIRKÖY KADIN DOĞUM VE ÇOCUK HASTALIKLARI EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ
T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI İSTANBUL BAKIRKÖY KADIN DOĞUM VE ÇOCUK HASTALIKLARI EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ TALASEMİ MAJOR UN P DİSPERSİYONU ÜZERİNE ETKİSİ UZMANLIK TEZİ Dr. Muhammed KARABULUT DANIŞMAN Klinik
DetaylıDÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL PRENATAL VE POSTNATAL MOLEKÜLER TANI TESTLERİ Dr.Belgin Eroğlu Kesim *1800 lerde Mendel ile başlayan serüven, *1900 lerde kalıtım biriminin gen
DetaylıTIBBİ GENETİK LABORATUVARLARI TEST ÇIKIŞ SÜRELERİ LİSTESİ
ÖRNEK KATEGORİSİ ÖRNEK ŞEKLİ TEST BÖLÜM NUMUNE ALMA MATERYALİ NAKİL KOŞULLARI NORMAL ÇIKIŞ SÜRESİ ACİL ÇIKIŞ SÜRESİ TANI Vajinal / Üretral Sürüntü HPV PCR ve Kısmi Genotip Tayini 2 saat 15 gün 2 gün TANI
DetaylıPREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ
PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen
DetaylıÜ ç ş ç ç Ğ ş Ü Ş Ü «ç Ğ Ç ğ Ö ş ş ç ç Ğ Ğ ş ç Ö Ç«Ğ ğ Ü Ğ Ğ Ç ğ ç ç Ğ Ö ç Ö Ğ Ç ş ç ğ ş Ğ Ş ç ç Ö Ü ş Ş Ü Ü ş ğ ğ ç ç ç ğ ğ ş ş ğ ş Ğ ğ Ğ Ü ğ ğ ğ ğ Ü ş ğ ğ ş ş ç ğ Ğ ğ ç ğ Ğ ş ş ç ş ğ ş Ü ç Ğ ş ğ ğ
DetaylıD YARBAKIR BÖLGES NDE BETA-TALASEM TARAMASINDA BEL RLENEMEYEN MUTASYON T PLER N N D Z ANAL Z YÖNTEM YLE ARA TIRILMASI
SA T.C. D CLE ÜN VERS TES LIK B L MLER ENST TÜSÜ D YARBAKIR BÖLGES NDE BETA-TALASEM TARAMASINDA BEL RLENEMEYEN MUTASYON T PLER N N D Z ANAL Z YÖNTEM YLE ARA TIRILMASI YÜKSEK L SANS TEZ MURAT YURT DANI
DetaylıKalıtsal hemolitik anemilere sistematik yaklaşım ve ayırıcı tanıda yeni nesil dizi analizinin kullanımı
Kalıtsal hemolitik anemilere sistematik yaklaşım ve ayırıcı tanıda yeni nesil dizi analizinin kullanımı Dr. Yeşim Aydınok Kalıtsal Hemolitik Anemiler Aile öyküsü Fizik Bakı Hematolojik İncelemeler Moleküler
DetaylıBurdur da ilköğretim 8. sınıflarda β - talasemi taşıyıcılık sıklığı
Orijinal araştırma-original research http://dx.doi.org/10.7197/1305-0028.1827 Burdur da ilköğretim 8. sınıflarda β - talasemi taşıyıcılık sıklığı Prevalence of β thalassemia trait among the 8th grade primary
DetaylıTARAMA PROGRAMLARI VE YÖNTEMLERİ
TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER TARAMA PROGRAMLARI VE YÖNTEMLERİ 1-Prof. Dr. Bahattin Tunç 2-Uz.Dr.İsmail Hakkı Timur 1-Sağlık Bakanlığı Dışkapı Eğitim-Araştırma Hastanesi Çocuk Hastanesi Başhekimi, Ankara
DetaylıKalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı İle Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği
Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı İle Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği Resmi Gazete: Tarihi:24.10.2002 Sayısı:24916 BİRİNCİ BÖLÜM Amaç, Kapsam, Dayanak, Tanımlar Amaç
DetaylıCanan Albayrak, Davut Albayrak Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bölümü, Samsun
Canan Albayrak, Davut Albayrak Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bölümü, Samsun Talasemi takip ve tedavisi daha çok transfüzyon ve şelasyona yoğunlaşmıştır. Talasemilerde hemoliz,
Detaylı16S rrna Analizi. Doç. Dr. Zeynep Ceren KARAHAN. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı
16S rrna Analizi Doç. Dr. Zeynep Ceren KARAHAN Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı Sunum içeriği Genel bilgi Uygulanışı Kullanım alanları Avantajları Dezavantajları Neden
DetaylıTALASEM DE PRENATAL TANIDA KAR ILA ILAN GÜÇLÜKLER VE PRENATAL TANI YÖNTEMLER NDE GEL MELER
5. Uluslararası Talasemi Yazokulu 5th International Thalassemia Summerschool TALASEM DE PRENATAL TANIDA KAR ILA ILAN GÜÇLÜKLER VE PRENATAL TANI YÖNTEMLER NDE GEL MELER Hacettepe University Department of
DetaylıC.B.Ü. TIP FAKÜLTESi TıBBi GENETiK ANABiLiM DAlı Moleküler Genetik Testler ve Cihaz Kullanımı Teknik Şartnamesi. No TestAdı Miktar (Test)
C.B.Ü. TIP FAKÜLTESi TıBBi GENETiK ANABiLiM DAlı Moleküler Genetik Testler ve Cihaz Kullanımı Teknik Şartnamesi No TestAdı Miktar (Test) 1 Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF) Analizi 200 Test 2 Alfa-Talasemi
DetaylıIX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011
ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 KRONİK HASTALIK ANEMİSİ IX. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ VE TANIM Kronik
Detaylı