KONJENİTAL SPİNAL ANOMALİLER Vertebra arka elemanlarındaki basit birleşme defektinden ağır derecedeki nöronal anomalilere dek geniş spektrum içerir. Bunların çoğu nörolojik, ortopedik ve ürolojik bozukluklarla birlikte olup bazen cerrahi tedavi gerektirmektedir. Bu hastaların bir kısmı hayat boyu kalıcı sakatlıklara sahiptir. Embriyoloji: İnsan hayatının başlangıcı ovum ve spermden oluşan zigot iledir. İntrauterin period iki dönemden oluşur. İlk sekiz haftayı kapsayan embriyogenez ve 9-40 haftaları kapsayan fetal dönem. İlk hafta morula, blastula ve yolk sak oluşur. Nörolojik gelişim ise gastrulasyon ve nörulasyon dönemlerinde olur. Gastrulasyon 8-17 günler arasında olur ve bu dönemin bozukluklarında kaudal agenezi veya diastematomyeli oluşabilir. Nörulasyon fazı ise primer (18-27. gün) ve seconder nörulasyon (28-48. gün) şeklinde ayrılır ve ileride tüm santral sinir sistemini oluşturacak nöral tüpün oluşmasını ifade eder(1,2). Gastrulasyon ve nörulasyon dönemindeki anomaliler tablo 1 de özetlenmiştir. Terminoloji: Spinal disrafizm nörulasyon bozukluğuna bağlı oluşan kolumna spinalis ve nöronal anomalilerin tümüne verilen addır. Spesifik olarak kemik, nöronal dokular, cilt veya cilt altı yapılar arasında değişik derecelerde patolojik ilişki mevcuttur(3). Spina bifida okülta spinal kanalda bir değişiklik olmaksızın, dorsal vertebral elemanlarda inkomplet füzyon olarak tanımlanır (Resim 1). Klinik olarak bir anlamı yoktur. Genel populasyonda %5-10 oranında bulunur. %80 lumbosakral bölgede bulunur. Dermal sinus traktı yada gergin filum terminale eşlik edebilir(4). Spina bifida aperta ise yine posterior elemanlarda füzyon defekti vardır. Meningosel veya meningomyelosel eşlik edebilir(4). Rossi ve arkadaşlarının 2006 da yaptığı sınıflamaya göre spinal disrafizmler açık ve kapalı olmak üzere ikiye ayrılır(tablo 2). Açık spinal disrafizm cilt tarafından örtülmemiş iken kapalı spinal disrafizm cilt tarafından örtülmüştür. Açık spinal disrafizm de myelomeningosel mevcudiyetinde spinal kord, deri seviyesinden dışarı açıldığından direkt olarak enfeksiyona maruz kalabilir. Bu nedenle doğumdan sonra 24-48 saat içerisinde cerrahi müdahale gereklidir(1). Defektin büyüklüğü ile nörolojik defisit arasında paralellik yoktur. Hasta büyüdükçe lezyonun etkisi ile nörolojik defisitler ortaya çıkabilir. Açık Spinal Disrafizm: Bu vakaların %98.8 ini myelomeningoseller oluşturur(resim 2). Nöral plakod dışarıdan üzeri kızarmış görünen kese içerisinde sonlanır(resim 3) ve üzeri cilt ile örtülmez. Dura ve araknoid membran plakodu çevrelemez. Bunun yerine meninksler plakodun ventraline daha çok ilerler (Resim 4). Bu vakalar genelde Chiari tip 2 malformasyonuna eşlik eder ve hidrosefali ile birlikte olduklarından cerrahi tamir sırasında çıkabilecek komplikasyonlar konusunda çok dikkatli olunmalıdır(5).
Myelosel de nöral plakod vertebra posterior füzyon defektinden dışarı çıkmış olup hava ile temas söz konusudur (Resim 5). Hemimyelomeningosel de ise spinal kanalı ikiye ayıran bir kemik septa mevcuttur. Bir hemicord ve çevresindeki subarachnoid boşluk vertebra posterior füzyon defektinden dışarı herniyedir(resim 6). Kapalı spinal disrafizm: Lipomyelosel: Subkutanöz yağlı doku vertebra posterior elemanlardaki füzyon defektinden spinal kanal içine doğru herniyedir (Resim 7)(1). Lipomyelomeningosel: Nöral plakod ve meningeal yapılar cilt altında lipom ile birlikte kitle oluşturur (Resim 8). Lipomyeloselden farklı olarak kordun ventral tarafındaki subaraknoid mesafenin artmasına bağlı spinal kanal genişler)(1). Meningosel: Araknoidin spinal kanal dışına çıkması ile oluşan BOS dolu kesedir. İçinde sinir elemanı bulunmaz. Genellikle lumbosakral bölgede olur. MRG kesenin konumu, içeriğinin belirlenmesi ve ek intraspinal patolojilerin (siringohidromyeli, gergin kord, veya konjenital tümörler) saptanması için en uygun ve etkili görüntüleme yöntemidir (Resim 9)(3). Gergin kord: Spinal kordun gerilmesi ve sonuç olarak aşağı yerleşimli konus ile karakterize tüm hastalıkları içerir. Gergin kord da filum 2mm veya daha kalındır ve filum da kısalma izlenir. Dolayısıyla konusun L2 nin distalinde aşağı pozisyonda yerleşerek gerilmesine neden olur. Kord yenidoğanda normalde L2/L3 düzeyinde sonlanır. Doğumdan 10 hafta sonra yetişkindeki düzeyine (L1/2 intervertebral diski) ulaşır. MRG ile konus pozisyonu, filum kalınlığı ve lipom varlığı noninvaziv olarak ortaya konur (3,4). Dermal sinus: Epitel ile döşeli cilt yüzeyinden derine giden ince traktustur. Subkutan dokuda sonlanabileceği gibi kemiğe veya epidural yada subdural mesafeye uzanabilir. Hatta nöral elemanlara kadar uzanabilir. Enfekte olduklarında yada eşlik eden dermoid/epidermoid kistin oluşturduğu semptomlarla dikkati çekerler(resim 10). Dermal sinusların %60ı lumbosakral, %25 i oksipital, %10u torasik ve %1i servikal bölgede tesbit edilir. Koksiksin pilonidal sinüsünden intradural bağlantısı olmamasıyla ayırtedilmelidir (4,6). Split Kord Sendromu: Spinal kord veya kauda equinanın; kemik, kıkırdak veya fibröz dokudan ibaret olan ve dural kılıf ile çevrili bulunan bir septum aracılığı ile iki farklı kompartmana bölünmesi ile karakterize bir konjenital anomalidir. İki tipi vardır. Tip 1 de (diastometamyeli) spinal kord kemik septa ile ayrışır. Araknoid membran ve dura her hemikord için ayrı olarak uzanır ve her iki kordu ayrı ayrı sarar. Tip 2 de ise fibröz septum ile ayrılmış hemikordlar kendi pia materi ile sarılmıştır ama tek subaraknoid boşluk vardır(resim 11)(4). Teşekkür: Konunun hazırlanmasında katkılarından dolayı Prof. Dr. Suat Öktem ve Doç. Dr. Ali Yıkılmaz a teşekkür ederim.
REFERANSLAR 1. Rossi A, Gandolfo C, Morana G, et al. Current Classification and Imaging of Congenital Spinal Abnormalities. Semin Roentgenol. 2006;41:250-273. 2. Barkovich AJ. Congenital anomalies of the spine. In: Barkovich AJ, ed. Pediatric neuroimaging. 5th Edition. Lippincott Williams and Wilkins 2012;857-862. 3. DelaPaz RL. Congenital anomalies of the lumbosacral spine. Neuroimaging Clin North Am 1993;3:425-442. 4. Uhlenbrock D, Spinal kanal malformasyonları. In: Uhlenbrock D ed. Omurga ve Spinal kordun MRG görüntülemesi. Çeviri Ed Şimşek M.M, Akpınar İ.N. Habitat yayıncılık 2011;58-153. 5. Tortori-Donati P, Rossi A, Cama A. Spinal dysraphism: a review of neurological features with embriyological correlations and proposal for a new classification. Neuroradiology 2000;42:471-491. 6. Barkovich AJ, Wippold FJ, Sherman JL, et al. MR evaluations of spinal dermal sinus trakcts in children. AJNR 1991:12;123-129.
Gastrulasyon (8-17.gün) Primer Nörulasyon(18-27. gün) Sekonder Nörulasyon (28-48.gün) Kaudal agenezi Myelomeningosel Filar lipom Diastematomyeli Lipomyelosel Tight filum terminale Lipomyelomeningosel Persistan terminal ventrikül İntradural lipom Dermal sinus Tablo 1: Embriyogenez döneminde oluşan konjenital spinal anomaliler
Spinal disrafizm sınıflaması -Açık spinal disrafizm Myelomeningosel Myelosel Hemimyelomeningosel Hemimyelosel -Kapalı Spinal disrafizm Subkutanöz kitle ile birlikte * Lumbosakral -Dural defektin eşlik ettiği lipom Lipomyelomeningosel Lipomyelosel -Terminal myelosistosel -Meningosel * Servikotorasik -Nonterminal myelosistosel -Meningosel Subkutanöz kitle olmaksızın * Basit disrafik durumlar -İntradural lipom -Filar lipom -Tight filum terminale -Persistent terminal ventrikül -Dermal sinus * Kompleks disrafik durumlar 1. Orta hat notokord birleşme anomalisi a.dorsal enterik fistül b. Nöroenterik kist c. Diastematomyeli 2. Notokord oluşum bozuklukları a.kaudal agenezi b.segmental spinal disgenezis Tablo 2: Rossi ve arkadaşlarına göre spinal disrafizmlerin sınıflaması
Resim 1: L5 vertebrada spina bifida mevcut.
Resim 2: Sagital T2 A MRG meningomyelosel kesesini göstermekte. Resim 3: Üzeri kızarık meningomyelosel kesesi (açık spinal disrafizm).
Resim 4: Nöral plakod cilt ile kaplı değil. Meningeal yapılar lateralde cilt ile temasda (Barcovich). Resim 5: Myelosel, nöral plakod hava ile temasda olup açık spinal disrafizme örnek.
Resim 6: Hemimyelomeningosel. Resim 7: Sagittal şekil ve T1 A MRG lipomyeloseli göstermekte.
Resim 8: Sagital şekil, sagital ve axial T1 A MRG lipomeningomyeloseli göstermekte. Resim 9: Sagital şekil ve sagital T1A MRG de içerisinde sinir elemanı bulunmayan dorsal meningosel izleniyor.
Resim 10: Sagital T1A imaj lumbosakral dermal sinüsü gösterirken sagital DWI ve ADC imajlar difüzyon kısıtlanması içeren epidermoid kisti göstermekte. Resim 11 : Tip 1 split kord da axial BT görüntüde kemik septa izlenirken, tip 2 split kord da fibröz septa ile ayrışmış hemikordlar izleniyor.