Serebral Palsi; Tanı Her Zaman Göründüğü Gibi Değildir Cerebral Palsy; Diagnosis is Not Always What it Looks Like
|
|
- Serkan Kılıç
- 8 yıl önce
- İzleme sayısı:
Transkript
1 Derleme - Review Klinik Tıp Pediatri Dergisi Cilt: 7 Sayı: 1 Ocak - Şubat 2015 Uzm. Dr. Serhat GÜLER 1, Prof. Dr. Burak TATLI 2 1 Bezmialem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı 2 İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı Yazışma Adresleri /Address for Correspondence: Uzm. Dr. Serhat GÜLER Eceler cad. Ülkem sok No:11/4 Florya, Bakırköy/İstanbul Tel/phone: Anahtar Kelimeler: Serebral Palsi, Glutarik asidüri, Spastisite, Ataksi, Lökodistrofi. Keywords: Cerebral Palsy, Glutaric Aciduria, Spasticity, Ataxia, Leukodystrophy. Serebral Palsi; Tanı Her Zaman Göründüğü Gibi Değildir Cerebral Palsy; Diagnosis is Not Always What it Looks Like Özet Serebral palsi (SP) ilerleyici olmayan, motor işlev kaybının ön planda olduğu klinik bir tablodur. SP'ye özgül bir tanı yöntemi yoktur. Tanı, öykü ve klinik bulgulara dayanılarak konur. Fakat birçok metabolik, nörodejeneratif ve genetik hastalık SP kliniğini taklit eder. Glutarik asidüri tip 1 (GA1); yavaş ilerleyen spastisiteyle birlikte ekstrapiramidal bulguların beraber izlendiği ve mental bozulmanın eşlik ettiği kronik metabolik bir hastalıktır. Vakamızda SP tanısı ile takip edilen GA1 tanısı almış bir hasta anlatılmıştır. Ardından ayırıcı tanıya giren hastalıkların klinik ve laboratuvar bulguları tartışılıp, farklılıkları vurgulanmıştır. SP tanısı alan tüm hastalar bu vakada olduğu gibi dikkatli şekilde değerlendirilmelidir. Perinatal dönemde bebeği etkileyecek kesin bir risk faktörü olmadığında, ailede SP öyküsü var ise, gelişimsel gerilik tespit edilirse, ilerleyen yaş ile mevcut yetenekler kaybediliyorsa, okülomotor bozukluklar, istemsiz hareketler, ataksi, kas atrofisi ve duyu kaybı mevcut ise ayırıcı tanılar mutlaka akla gelmelidir. Abstract Cerebral palsy (CP) is a non-progressive clinical entity in which loss of motor functions is prominent. No diagnostic method specific to CP exists. The diagnosis is based on the history and clinical findings. However, many other metabolic, neurodegenerative and genetic diseases may mimic the clinical picture of CP. Glutaric aciduria type 1 (GA1); is a chronic metabolic disease that accompanies extrapyramidal findings with slowly progressive spasticity and mental deterioration. A patient who was previously followed with the diagnosis of CP and then got the diagnosis of GA1 is presented in our case. The clinical and laboratory findings of the differential diagnoses are been discussed and dissimilarities are emphasized. All patients with the diagnosis of CP should be evaluated with caution as in the case. If there is no absolute risk factor affecting the baby during the perinatal period, if family history of CP is present, the loss of developmental milestones previously attained with age, oculomotor abnormalities, involuntary movements, ataxia, muscle atrophy and loss of sensation are present, differential diagnoses should be kept in mind.
2 Giriş Serebral palsi (SP) ilerleyici olmayan, motor işlev kaybının ön planda olduğu ve bununla beraber zekâ geriliği, epilepsi, görme bozuklukları, işitme azlığı, ortopedik problemler, dil-konuşma yetersizlikleri, davranış bozuklukları ve uyku problemleri gibi diğer serebral fonksiyon bozuklukları ile seyreden klinik bir tablodur (1). SP'ye özgül bir tanı yöntemi yoktur. Tanı, öykü ve klinik bulgulara dayanılarak konulur. Gecikmiş ve istemsiz motor aktiviteler, nörolojik muayenede postür ve tonus değişiklikleri, ilkel refleks anormallikleri ve gelişim basamaklarındaki gecikme bebeklerde tanı için gereken temel basamaklardır. Kas tonusundaki değişiklikler, hareket bozukluğu ve derin tendon reflekslerinde (DTR) artış en sık görülen klinik bulgulardır (2). Fakat birçok metabolik, nörodejeneratif ve genetik hastalık bu kliniği taklit eder. Tanının yanlış konulması; klinik ilerleme ve kötüleşmeye, genetik hastalıklarda diğer kuşakların etkilenmesine, metabolik hastalıklarda geri dönülmez nörolojik ve mental hasara neden olmaktadır. Bu hastalıklardan biri olan Glutarik asidüri tip 1 (GA1); yavaş ilerleyen spastisiteyle birlikte ekstrapiramidal bulguların beraber izlendiği ve mental bozulmanın eşlik ettiği kronik metabolik bir hastalıktır. Bu vakada SP tanısı ile takip edilen GA1 tanısı almış bir hasta anlatılmıştır. Ardından ayırıcı tanıya giren hastalıkların klinik ve laboratuvar bulguları tartışılıp, farklılıkları vurgulanmıştır. VAKA: On altı aylık SP tanısı ile takipli erkek hasta acil servise ateş, kusma ve bilinç bulanıklığı şeklinde başvurdu. Hastamızın özgeçmişinde 3,250 gram ağırlığında normal doğum ile dünyaya geldiği ve yenidoğan döneminde sepsis tanısı ile 12 gün yoğun bakımda yattığı öğrenildi. Sağlıklı anne ve babanın ilk çocuğu olan hastanın ailesinde nörolojik, kalıtsal ve metabolik hastalık öyküsü saptanmadı. Gebelik öyküsünde annenin gebeliği üç ay geç öğrendiği, bu ilk üç aylık dönemde alkol alımı ve ilaç kullanımı açısından dikkatli olmadığı bilgisi edinildi. On altı aylık gelişimine bakıldığında 7 aylıkken başını tuttuğu, 14 aylıkken oturduğu öğrenildi. Dört aylıkken SP tanısı alan hastanın düzenli fizik tedavi aldığı, dört aylıkken çekilen beyin manyetik rezonans görüntülemesinin (MRG) SP ile uyumlu olduğu belirtildi. Sepsis ön tanısı ile yoğun bakıma yatırılan hastanın hipotonisitesi ve cutis marmaratusu mevcuttu. Tam kan sayımında beyaz küre: /µl, trombosit: 215,000/µL, hemoglobin: 34.3 g/dl bulundu. CRP: 2.9 mg/dl (N: <0.5 mg/dl) saptandı. Kan şekeri: 29 mg/dl, arteriyel kan gazında ph: 7.12, pco2: 24, phco3: 12.1, BE: -7.4, tam idrar tetkikinde keton (3+), dansite: 1030, ph: 5.5, kan amonyak: 320 µg/dl bulundu. Hastaya ampisilin-sulbaktam ve seftriakson tedavileri başlandı. Metabolik asidozuna uygun hidrasyon ve bikarbonat desteği verildi. Hastanın ikinci gün muayenesinde belirgin gövdesel hipotoni, alt ve üst ekstremitelerde tonus ve DTR artışı olduğu görüldü. Alt ekstremitelerde plantar yanıt pozitifliği ve klonus, üst ekstremitelerde koreiform hareketler saptandı. Dördüncü gün hastanın atak öncesinde olan oturma ve baş tutma yeteneğinin takiplerinde geri gelmediği ve geçirilen bu enfeksiyon sonrası motor becerilerinde kayıp saptandı. Hipoglisemi, metabolik asidoz, hiperamonyemi, nöromotor gerilik ve bu geriliğin artışı altta metabolik bir hastalık yatabileceğini düşündürdü. Beyin MRG ve metabolik tetkikler tekrarlandı. Tandem-kütle spektrometre incelemesinde serbest karnitin ve aminoasit profilleri normal bulunurken glutaril karnitin (0.75 mol/l (N: )) düzeyinde belirgin artış saptandı. İdrar organik asit incelemesinde ise glutarik asit (4.232 mmol/mol kreatinin (N: 0-5.3)), 3-OH glutarik asit (143 mmol/mol kreatinin (N:1-4.2)) ve 3-OH bütirik asit (83 mmol/mol kreatinin (N: )) atılımında artış tespit edildi. Beyin MRG de belirgin yarasa kanadı şeklinde temporal atrofi, silviyan fissürlerin genişlemesi, bitemporal araknoid kist, bazal ganglionlar ve periventriküler beyaz cevherde sinyal artışları ve difüzyon MRG de periventriküler bölgede difüzyon kısıtlamaları görüldü (Şekil 1,2). Klinik bulgular, MRG, tandem kütle spektrometre ve idrar organik asit analizi sonuçlarına göre GA1 tanısı konularak karnitin ve riboflavin tedavisi başlandı. Şekil 1. Glutarik asidüri, temporal atrofi (yarasa kanadı), geniş silviyan fissürler, bitemporal araknoid kist, bazal ganglionlarda ve periventriküler beyaz cevherde sinyal artışları. Tartışma Glutarik asidüri tip 1; lizin, hidroksilizin ve triptofanın katabolik yolunda mitokondride görev alan, riboflavin bağımlı glutaril-koa dehidrojenaz enzim eksikliği so- 22
3 Şekil 2. Glutarik asidüri, difüzyon MRG de akut dönemde görülen periventriküler bölgede difüzyon kısıtlamaları. nucu ortaya çıkan bir metabolik hastalıktır. Yenidoğanlardaki sıklığı yaklaşık 1/30,000 kadardır. Diğer organik asidürilerin aksine GA1 yenidoğan döneminde nadiren klinik bulgu verir. Etkilenen çocuklarda ketoasidoz, hiperamonyemi, hipoglisemi ve ensefalopatiden oluşan metabolik kriz ilk 1 yıl içinde veya sonrasında ortaya çıkabilir. Bu kriz; ateş, enfeksiyon, anestezi gibi metabolik stres yaratan etmenlerle tetiklenir. Yenidoğan döneminde tanı konulamayan hastalarda, sütçocukluğu döneminde ekstremitelerde distonik hareket bozuklukları ve yutma güçlüğüne neden olabilecek orofasiyal diskineziler görülebilir (3-5). Metabolik kriz döneminde geri dönüşümsüz akut simetrik striatal nekroz ve bunu sonucunda distonik hareket bozuklukları beklenebilir (6). Doğum anında normal olan baş çevresi, hasta büyüdükçe artar. Hastalarda mikroensefalik makrosefali görülmektedir (5). Hastaların %20' sinde epileptik nöbetler, %20-30'unda subdural efüzyon ve hemoraji gözükür. Uyku bozuklukları, hipertermi, hiperhidroz ve anoreksi eşlik eden semptomlardır (7). GA1 hastalarındaki metabolik krizler hastaların %25'inde çok hafif görülür veya hiç görülmemektedir. Bu hastalarda gelişen distoni, tonus artışı ve mental-motor gerilik sıklıkla SP tanısı almalarına neden olmaktadır. Bazı çocuklar ise akut subdural kanama ve kronik subdural efüzyon kliniği ile gelip çocuk istismarı ve hırpalanmış bebek tanısı almaktadır (3,8). GA1' de idrar organik asit analizinde glutarik asit ve 3OHglutarik asid düzeyi belirgin derecede yüksektir. Tandemkütle spektrometre incelemesinde plazma glutaril karnitin (C5DC) yüksek, serbest karnitin düzeyi belirgin düşüktür (7). Glutaril-KoA dehidrojenaz aktivitesi lökosit ve fibroblastlar üzerinde ölçülebilir. Diğer bir tanı yöntemi enzim için mutasyon çalışmalarıdır ve şimdiye kadar birçok farklı mutasyon saptanmıştır (9). GA1 tedavisinde düşük proteinli diyet, Glutaril-KoA dehidrojenaz kofaktörü olan riboflavin ( mg/gün) Şekil 3. Serebral Palsi kraniyal MRG, beyaz cevher, talamus, bazal gangliyon, perirolandik korteks etkilenmesi, ventriküller düzensiz ve korpus kallosum incelmiş görülmektedir. ve L-karnitin ( mg/gün) kullanılmaktadır. Gelişen distoni ve hareket bozuklukları için baklofen ve valproik asit kullanılabilir (7). Tanı konulamayan ve tedavi edilmeyen hastalarda serebral atrofi, gelişme geriliği ve piramidal sistem bulguları (DTR ve tonus artışı, ekstansor plantar yanıt) gelişir. Beyin MRG de artmış ekstraserebral sıvı koleksiyonu, frontotemporal atrofi ve beyaz maddede yaygın hipodens alanlar tipiktir. Bu bulgular tedavi ile düzelme eğilimindedir (10). Yenidoğan döneminde tanı konulması ve erken başlanan L-karnitin, riboflavin ve düşük proteinli diyet, hastaların nörolojik gelişiminin bozulmasını engellemektedir (7). SP pediatrik yaş grubunun en sık görülen fiziksel özürlülük nedenidir. Sıklığı 2-3/1000 canlı bebek civarındadır. Klinik bulgular zamanla değişmekte, başlangıçta görülen hipotoni hasta büyüdükçe spastisite ve istemsiz hareketlerle yer değiştirmektedir. SP li olgular spastik, diskinetik, ataksik ve mikst tip olarak sınıflandırılır (11). SP'de MRG bulguları hastanın gebelik döneminde etkilendiği zaman göre değişir. Prematüre bebeklerde hafif ve orta etkilenimde periventriküler ve derin beyaz cevher hasarı, şiddetli etkilenenlerde talamus, bazal gangliyon ve beyin sapı tutulumu görülmektedir. Term bebeklerde korteks, beyaz cevher, dorsal beyin sapı, serebellar vermis, talamus, bazal gangliyon, kortikospinal traktus ve perirolandik korteks etkilenebilir (Şekil 3) (12). SP tanısına ulaşırken özgün bir tanı yöntemi yoktur. SP tanısı koyarken SP ile karışabilecek metabolik ve genetik diğer hastalıkların dışlanması gerekir. Erken hipotoni, tonus artışı, distoni ve koreatetoz, nöbetler, zekâ geriliği, göz problemleri (şaşılık, nistagmus), derin duyu kaybı, işitme kayıpları gibi semptomlar, SP haricinde; nörodejeneratif hastalıklar, doğumsal metabolizma hastalıkları, nöromüsküler hastalıklar, beyin ve medulla spinalis lezyonlarından sonra da olabilir. Özellikle yavaş ilerleyen bu hastalık gruplarının SP ile karışması olasıdır. Şüpheli her bulgu ileri tetkik ve araştırmayı hak etmektedir (2). Bu hastalıklara erken dönemde tanı konması erken dönemde tedavi edi- 23
4 lebilir hastalıklar için çok önemlidir. Bir diğer neden de aileye prognoz hakkında doğru bilgi vermek ve genetik danışmanlık sağlamaktır. Tanı ve ayırıcı tanı için aşağıdaki bulgular bir arada değerlendirilmelidir: - Gebelik, yenidoğan dönemi, aile ağacı ve ailesel hastalık öyküsü - Gelişimsel motor yeteneklerin kaybı - Ataksi, istemsiz hareketler, okülomotor anormallikler, kas atrofisi ve duyu kaybı - Hipotoni ile ilişkili kas güçsüzlüğü - Hastalık, ateş, anestezi ve açlık gibi stres durumlarında katabolik kriz oluşması SP ile karışabilecek hastalıklar semptomlarına göre Tablo 1 de özetlenmiştir. Bu derleme, vakamızda anlatılan GA1 gibi Tablo 1 de yer alan diğer hastalıkların SP ile benzer ve farklı özelliklerini vurgulayarak farkındalığı arttırmayı hedeflemektedir. Tablo 1. Serebral palsi klinik temelli ayırıcı tanı. Semptomlar Kas güçsüzlüğü/ Hipotoni Dipleji/Kuadripleji Ayırıcı Tanı Metakromatik lökodistrofi Pontoserebellar hipoplazi/atrofi Üre siklus bozuklukları Pelizaeus-Merzbacher hastalığı Herediter spastik parapleji Dopa cevaplı distoni Distoni/ Koreatetoz Glutarik asidüri Tip 1 Lesch-Nyhan hastalığı Dopa cevaplı distoni Pirüvat dehidrojenaz kompleks eksikliği Ataksi Ataksi telenjiektazi, X' e bağlı spinoserebellar ataksi GM1 Gangliosidoz Niemann-Pick tip C hastalığı Bulbar ve oromotor Presilviyan sendrom semptomlar Metakromatik Lökodistrofi Metakromatik lökodistrofi (MLD) otozomal resesif kalıtılan merkezi ve periferik sinir sisteminde demiyelinizasyona neden olan nadir görülen bir lizozomal depo hastalığıdır. Sıklığı toplumlar arasında 1/40, ,000 arasında değişmektedir (13). En sık nedeni Arilsülfataz A (ARSA) geninin mutasyonu sonucu oluşan Arilsülfataz A enzim eksikliğidir. Ayrıca sfingolipid aktivatör protein olan SAP-B (saposin B) eksikliği ve prosaposin gen (PSAP geni) mutasyonları da MLD' ye neden olmaktadır (14). Azalmış ARSA aktivitesi merkezi sinir sistemi (MSS), periferik sinir sistemi, böbrekler ve diğer viseral organlarda serebrozit sülfat birikimine neden olur. Serebrozit sülfat, oligodendrositleri ve Schwann hücrelerini hasara uğratarak demiyelinizasyona neden olur (15). Şimdiye kadar altmıştan fazla mutasyon tanımlanmıştır. Farklı mutasyonlar hastalığın farklı klinik şekillerinin oluşmasına neden olur (16). MLD yaş ile ilgili olarak 3 klinik alt tipe ayrılır. - Geç infantil başlangıçlı (6 ay-2 yıl) - Juvenil başlangıçlı (3 yıl - 16 yaş arası) - Erişkin başlangıçlı (16 yaş sonrası) Geç infantil başlangıçlı MLD: Görülme yaşı tipik olarak 6 ay ile 2 yaş arasıdır. Erken dönemde motor becerilerde gerileme, yürümede zorluk, epilepsi, ataksi, hipotoni, ekstansor plantar yanıt pozitifliği ve optik atrofi görülebilir. DTR nin azalmış olması ya da olmaması periferik nöropatiyi göstermektedir. Periferik nöropati özellikle geç infantil formda belirgin olmak üzere tüm formlarda görülür. Geç infantil başlangıçlı tipinde prognoz kötüdür ve ortalama yaşam süresi 5-6 yıldır. SP ile karışan en çok bu tiptir (17). Juvenil başlangıçlı MLD: Bu tip, semptom olarak daha karışık bir gruptur. 4-6 yaş arasında (erken juvenil) davranış bozuklukları, zekâ geriliği, yürüme bozukluğu, ataksi, 1. motor nöron bulguları, epilepsi ve periferik nöropati ile karşımıza gelir. Diğer bir grup 6-16 yaş arası (geç juvenil) MLD' de ise davranış bozuklukları, zekâ geriliği ve epileptik nöbetler görülebilir. Erken juvenil MLD' de yaşam süresi ortalama 6 yıl kadarken, geç jüvenil tip yavaş ilerleyici bir kliniğe sahiptir ve erken erişkin döneme ulaşabilirler. Erişkin başlangıçlı MLD: Bu grup demans, davranış değişiklikleri, epilepsi, psikoz ve şizofreni kliniği ile seyretmektedir. Optik atrofi göz bulguları içinde görülebilir (17). Tanı için yapılan elektrofizyolojik çalışmalarda sinir ileti hızlarında belirgin yavaşlama görülür. Duyu potansiyelleri, motor iletilerle kıyaslandığında daha erken dönemde ve daha şiddetli tutulur. Alınan sinir biyopsisinde Schwann hücreleri ve makrofajlarda metakromatik materyel ve segmental demiyelinizan alanlar görülür (18). Beyin MRG' de erken dönemde periventriküler simetrik belirgin beyaz madde tutulumu, geç dönemde kortikal atrofi görülür (Şekil 4). Beyin omurilik sıvısı çalışmalarında protein düzeyinin artmış olduğu bilinir (19). Etkin bir tedavisi olmamakla birlikte kemik iliği transplantasyonu, kök hücre transplantasyonu uygulanmaktadır. Gen tedavileri ve enzim replasman tedavileri umut verici tedavi 24
5 Şekil 4. Metakromatik Lökodistrofi, periventriküler simetrik belirgin beyaz madde tutulumu ve kortikal atrofi. yaklaşımlarıdır (20). MLD ve SP arasında klinik olarak birçok benzerlik varken tanıda beyin MRG bulguları, periferik sinir çalışmaları ve MLD deki ilerleyici nörolojik bozulma ayırt edicidir. Özellikle geç infantil dönem MLD SP ile en çok karışan gruptur. Pontoserebellar Hipoplazi/Atrofi Pontoserebellar hipoplazi (PSH) beyincik ve beyin sapının büyümesini ve fonksiyonunu etkileyen nörodejeneratif ve genetik hastalıkların ortak bir klinik sonucudur. Patolojik değişiklikler ve klinik bulgularına göre alt tiplere ayrılmıştır. Genetik nedenler içinde en sık PSH tip 1 ve tip 2 görülmektedir. PSH tip 1 spinal müsküler atrofideki gibi ön boynuz dejenerasyonuna neden olur. Bu dejenerasyon motor fonksiyonlarda azalma ve hipotoni ile sonuçlanır. PSH tip 1 hastalarında eklem deformiteleri, kontraktürler, yutma ve solunum problemleri diğer nörolojik bulgulardır. PSH tip 2 ekstrapiramidal diskinezi ve ilerleyici mikrosefali ile ilişkilidir. PSH tiplerinin ayrımı klinik bulgular ve genetik analiz neticesinde yapılmaktadır. Tüm tiplerinde zekâ geriliği, hareket bozuklukları ile beraber beyin gelişimi etkilenmiş, gelişim basamakları geri kalmıştır. Birçoğunda doğumda nörolojik etkilenim fark edilir ve araştırılmaya başlanır. Görüntüleme (MRG) yapılamadığı takdirde tüm tipleri klinik olarak SP ile karışabilir. Tedavi fizik tedavi, ortopedik girişimler, beslenme desteği ve epileptik nöbetler için medikal tedaviyi içeren destekleyici tedavilerden oluşur (21). Üre Siklusu Bozuklukları Üre siklusu nitrojenin vücuttan uzaklaştırılmasında kullanılan son ortak metabolik yoldur. Üre siklusu bozukluklarının sıklığı yaklaşık 1/25,000 civarındadır. Ornitin transkarbamilaz eksikliği (X resesif) hariç otozomal resesif kalıtılırlar. Klinik; metabolik intoksikasyon tablosunda gelişir. Doğumdan sonraki 2. günden itibaren tablo oturmaya başlar. Emme güçlüğü, letarji, kusma, nöbet, huzursuzluk, taşipne gibi semptomlarla karşımıza gelebilir. Akut dönemde hipotansiyon, apne ve dolaşım bozukluğu nedeni ile kaybedilebilirler. Bu bulgular spesifik bir hastalığa yönlendirmediği gibi beraberinde oluşan intrakraniyal ve pulmoner kanamalar hastaların klinik olarak sepsis ve yenidoğanın hipoksik iskemik ensefalopatisi gibi yanlış tanı almalarına neden olabilmektedir. Fakat hiperamonyemi ve metabolik alkaloz üre siklus defektlerini daha çok düşündürmektedir. Enzim aktivitesinin korunduğu üre siklusu bozukluklarında semptomlar yenidoğan döneminde ortaya çıkmayabilir. Bu hastalarda zekâ geriliği, hiperaktivite, otizm, kendine zarar verme, büyüme geriliği olabilir. Metabolik stres yaratan durumlar bu enzim aktivesinin bozulmasına ve her yaşta akut ensefalopatik ataklara neden olabilmektedir (22). Üre siklusu bozukluklarından özellikle arjininemide (Arjinaz enzim eksikliği) orta düzeyde hiperamonyemi görülür. Ancak hiperamonyeminin neden olduğu metabolik kriz görülmez. Zekâ geriliği, ataksi, distoni ve yavaş ilerleyen spastik pararezi/ tetraprezi klinik tabloyu oluşturur. Arjininemi üre siklus bozuklukları içinde SP ile en sık karışan enzim defektidir. Tanıda plazma aminoasid analizinde artmış arjinin konsantrasyonu önemlidir (23). Diğer bir grup Hiperamonyemi-Hiperornitinemi- Homositrüllinüri (HHH) hastalığı da klinik olarak ilerleyici spastik paraparezi tablosu ile karşımıza gelir (24). Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı Pelizaeus Merzbacher Hastalığı (PMH) dismiyelinizan hastalıklar grubunda, X' e bağlı kalıtılan Proteolipid protein 1 geni mutasyonu (PLP1) sonucu oluşan nörometabolik bir hastalıktır. Burada miyelinizasyon hiç bir zaman olmaz. Nistagmus, spastisite, atetoz, tremor ve ataksi PMH' nin en belirgin bulgularıdır. En şiddetli kliniğe sahip olan formu (Connatal PMH) doğumdan hemen sonra ya da ilk haftalarda ortaya çıkar. Pendular nistagmus, hipotoni, solunum sıkıntısı, yutma güçlüğü ve stridorla karşımıza gelir. Etkilenen erkek hastalarda belirgin spastisite gelişir. Bu grup hasta SP kliniğinden başlangıçta çok zor ayrılır. İlerleyen dönemde optik atrofi ve nöbetler ortaya çıkar. Hastaların yaklaşık ömrü on yıldır (25). Diğer bir tipi klasik PMH ise en yaygın formudur. En sık 2-4 aylıkken ortaya çıkar. Motor gelişim geriliği ve ilerleyici spastisite bu formda da görülmektedir ve SP ile karışabilir. Yaşam süresi Connatal PMH' ye göre daha uzundur. Beyin MRG' de T2 ve FLAIR imajlarda serebral hemisferler, serebellum ve beyin sapındaki miyelini- 25
6 zasyon bozukluğuna ikincil artmış intensite görülür (Şekil 5) (26). Tanı PLP1 gen mutasyonun saptanması ile konur. Erkeklerde belirgin klinik bulgular, göz bulguları (nistagmus, optik atrofi) ve beyin MRG bulguları PMH yi SP'den ayıran özelliklerdir. Tedavi destekleyicidir. Şekil 5. Pelizaeus-Merzbacher hastalığı, T2 ve FLAIR imajlarda serebral hemisferlerde miyelinizasyon bozukluğuna sekonder artmış intensite. Herediter Spastik Parapleji Herediter spastik parapleji (HSP) alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlük ile karakterize, heterojen genetik bir hastalık grubudur. Semptomlar erken çocukluk döneminde başladığında klinik çok yavaş ilerleyebilir ve diplejik SP ile karışabilir. Otozomal dominant, resesif ve X'e bağımlı tipleri bulunmaktadır. Tanı alt ekstremitede artmış tonus ve belirgin kas güçsüzlüğü, etkilenmiş aile bireyleri ve diğer ayırıcı tanıların dışlanması ile konur. Beyin ve spinal MRG genellikle normaldir. Şimdiye kadar birçok HSP alt tipi ve geni tanımlanmıştır. Başlangıç yaşları, ilerleme hızları, fonksiyon kayıpları alt tipleri içinde değişmektedir. Tedavi fizik tedavi, ortopedik yaklaşımlar ve spastisiteyi azaltan medikal tedaviyi (baklofen, botilinium toksini) içermektedir (27). Dopa Cevaplı Distoni Dopa cevaplı distonilerin en sık görülen formu otozomal dominant kalıtılan guanosine trifosfat (GTP) siklohidrolaz 1 gen mutasyonunun neden olduğu Segawa hastalığıdır. Dopa cevaplı distoni (Segawa hastalığı), erken bebeklik döneminde başlayan generalize distoni ile karşımıza gelir. Rijidite ve bradikinezi ilerleyen dönemlerde veya hastalığın en başında ortaya çıkabilir. Bu hastalar semptomların başladığı dönemde en sık yanlışlıkla izole distoni veya SP tanısı alırlar. Bacakları tutan distoniye bağlı yürüyüş ve denge bozuklukları yanında bradikinezi, rijidite, DTR artışı ve ekstansor plantar yanıt gibi bulgular SP ile karışmasına neden olur. Semptomlarda diurnal dalgalanmalar görülmektedir. Sabah şikâyetlerin en az olduğu ve akşama doğru distonilerin gitgide arttığı görülmektedir. Uyuyup uyandıktan sonra hastanın şikâyetlerinin azalması tipiktir. Diurnal belirtilerin her hastada olması gerekliliği yoktur. Diğer dopa cevaplı distoniler tirozin hidroksilaz enzimi ve sepiapterin redüktaz enzimi gen mutasyonları sonucu olan distonilerdir. Klinisyen eğer bu grup hastalıktan şüpheleniyorsa dopa/karbidopa tedavisi denemelidir. Tanı için ilk basamak olan dopa/karbidopa tedavisinde hastadaki klinik düzelme dakikalar içinde ortaya çıkar. Bu hastaların beyin MRG leri normaldir. Ayırıcı tanıda SP den ayıran özellikler beyin MRG nin normal olması ve diurnal semptom özelliğidir (28). Lesch-Nyhan Sendromu Lesch- Nyhan sendromu X'e bağlı resesif kalıtılan hipoksantin-guanin fosforibozil transferaz (HPRT) enzimini kodlayan gen mutasyonu sonucu oluşan, hareket ve davranış bozuklukları ile seyreden bir metabolik hastalıktır. HPRT eksikliği sonucu ürik asit düzeyi artar. Nörolojik semptomların şiddeti etkilenen enzim miktarı ile orantılıdır (29). Etkilenen çocuklarda motor gelişim geriliği, zekâ geriliği, ekstrapiramidal (koreatetoz, distoni) ve piramidal motor belirtiler (artmış spastisite, DTR artışı, plantar refleks pozitifliği) ortaya çıkar. Bu hastalarda kendine zarar verme (self-mutilasyon) davranışı tipiktir. Hastalarda ilk 3-6 ay arasında hipotoni, 6-24 ay arasında distoni ve hareket bozuklukları daha ön plandadır (30). SP ve Lesch-Nyhan sendromu özellikle ilk iki yaş arasında karışmaktadır. Pirüvat Dehidrojenaz Kompleks Eksikliği Pirüvat dehidrojenaz enzimi (PDH) laktat ve pirüvat metabolizmasında görev alan enzimlerden biridir. PDH enzim eksikliği laktik asidoz, epileptik nöbetler, zekâ geriliği, ataksi ve spastisite ile ilişkilidir. En sık X e bağlı resesif kalıtılan PDH enzim kompleksinin E1 alfa subunitini kodlayan PDHA1 gen mutasyonu sonucu oluşur. Bunun haricinde E1, E2, E3 ün subunitleri ile ilişkili mutasyonları da buna neden olmaktadır. İlk bulgular yenidoğan döneminde bulantı, kusma, solunum sıkıntısı ve laktik asidoz şeklinde karşımıza çıkabilir. Etkilenen hastalarda semptomlar farklı şiddette ve ilerleyicidir. Bu hastalarda hipotoni, motor gelişim geriliği, epileptik nöbetler, koreatetoz ve ataksi olabilir. Epizodik ve sürekli distoni ile beraber spastik dipleji ve kuadripleji beklenen bulgulardır. Tanıda serum ve beyin omurilik sıvısı (BOS) laktat ve pirüvat yüksekliği önemlidir. İdrar ve BOS' ta hiperalaninemi, idrar ve serumda alfaketoglutarat yüksek 26
7 bulunmaktadır. Beyin MRG' de ventriküllerde genişleme, serebral atrofi, korpus kallosumun kısmi veya tamamen yokluğu görülebilir. Korteks, bazal gangliyon, serebellum tutulumu ile beraber myelinizasyon geriliği olması PDH eksikliği için anlamlıdır (Şekil 6) (31). Klinik olarak SP ile karışabilen bu hastalık laboratuvar ve görüntüleme bulguları ile ayırt edilebilmektedir. Şekil 6. Pirüvat dehidrojenaz kompleks eksikliği, korteks, bazal gangliyon tutulumu ile beraber miyelinizasyon geriliği ve difüzyon kısıtlamaları. Ataksi Telenjiektazi Ataksi Telenjiektazi (AT) sıklıkla erken çocukluk döneminde ortaya çıkan ilerleyici ataksi, göz ve deride telenjiektaziler, deri bulguları (hipertrikoz, vitiligo seboreik dermatit, akantozis nigrigans) ve immün yetmezlik ile seyreden otozomal resesif geçişli nadir görülen bir nörodejeneratif hastalıktır. AT de ataksi tek nörolojik bulgu değildir. İntensiyonel tremor, okülomotor apraksi, ekstremitelerde distoni ve nistagmus gibi diğer nörolojik bulgular görülebilir. Fakat ataksi en erken bulgudur ve ilk bir yıl içinde yürüme başlamadan önce ortaya çıkabilir. Motor fonksiyonlardaki gerilik genellikle okul çağına kadar durağan şekilde devam eder (32). Nörolojik bulgulardaki yavaş ilerleme ve erken başlayan ataksi bu hastaların SP tanısı almalarına neden olabilir. İnce ve kaba motor becerilerdeki ilerleyici kayıp SP tanısının tekrar gözden geçirilmesini sağlar (33). Göz hareketleri genellikle okul çağına kadar normaldir. En erken ortaya çıkan göz bulgusu okülomotor apraksidir. Nistagmus ve şaşılık eşlik eden diğer göz anormallikleridir. Serum alfa-fetoprotein (AFP) düzeyi yüksek, IgA ve IgG düzeyi düşüktür. Tam kan sayımında lenfopeni ve T lenfosit yüzdesinin azaldığı görülür (32). X'e Bağlı Spinoserebellar Ataksi Spinoserebellar ataksiler (SSA) otozomal resesif, otozomal dominant ve X e bağlı kalıtılabilen heterojen klinik bulgulara sahip nörogenetik hastalık grubudur. Klinik çeşitlilik birçok alt gruba ayrılmasına (SCA1-40) neden olmuştur. İlerleyici ataksi, motor fonksiyonlarda bozulma, kognitif fonksiyon bozukluğu, nöbetler, göz hareketlerinde yavaşlama, nistagmus, sağırlık, spinal dorsal kolon fonksiyonlarında bozulma ve periferik nöropati beklenen bulgulardır. Semptomların başlangıç yaşı hastalığın tipine göre değişir (34). X'e bağlı SSA spastik dipleji ile karşımıza çıkarken, nistagmus, ataksi, piramidal bulgular, dizartri ve öğrenme güçlüğü diğer nörolojik bulgulardır. SSA grubundaki nörolojik bozulmanın ilerleyici olması SP den ayıran en önemli özelliğidir (35). GM1 Gangliosidoz -galaktosidaz enzim aktivitesine bağlı olarak MSS ve iç organlarda GM1 gangliosid birikimine neden olan lizozomal depo hastalığıdır. Erken infantil tipi ilk 6 ay içinde bulgu verir. Hipotoni, beslenme güçlüğü, motor gelişim geriliği ve nöbetler görülür. Hastalığın ilerleyen döneminde spastisitede artış beklenir. Kaba yüz, dizostozis multipleksten oluşan Hurler fenotipi, eklem sertliği, sağırlık, organomegali ve zekâ geriliği eşlik eden bulgulardır. Geç infantil tipi yaklaşık 2 yaşından sonra ortaya çıkar. Hurler fenotipi bu olgularda belirgin değildir. Ataksi, dizartri, zekâ geriliği ve artan spastisite ile beraberdir. GM1 Gangliosidozun jüvenil ve erişkin dönemde semptom veren tipleri de mevcuttur. Beyin MRG de serebral beyaz cevherdeki değişiklikler tipiktir (Şekil 7) (36). Erken dönemdeki spastisite ve motor gelişim geriliği, geç dönemde ilerleyen ataksi ve spastisite bu hastaların SP ile karışmasına neden olur. Fakat iç organ tutulumu, iskelet değişiklikleri, beyin MRG bulguları ve ilerleyici nörolojik klinik tablo bu hastalığı SP den ayırmada yardımcı ipuçlarıdır. Şekil 7. GM1 Gangliosidoz, serebral beyaz cevherdeki değişiklikler ve serebral atrofi. Niemann-Pick Tip C Hastalığı Niemann Pick tip C (NPC) çocuklarda tremor, ataksi, motor beceriksizlik, supranükleer oftalmopleji, dizartri ve distoni ile seyreden otozomal resesif lizozomal depo 27
8 hastalığıdır. Patolojinin temelinde dış besin kaynaklı kolesterolün hücre içindeki metabolizmasında defekt vardır. Hastalığın en ciddi formu olan erken infantil tipi; yenidoğan döneminde başlayan sarılık, kolestaz, dev hücreli hepatit ve hepatosplenomegali ile karşımıza gelir. Geç infantil tip en sık görülen tiptir. Hipotoni, motor gerilik geç infantil tipteki ilk bulgulardır. Yaş ilerledikçe ataksinin belirginleştiği ve ilerleyici karakterde olduğu görülür. NPC hastalarının %90'ında organomegali görülür. Erişkin yaşa kadar herhangi bir zamanda karşımıza gelebilir. Erişkin formunda demans ve psikoz eşlik eder. Hastalığın geç infantil tipinde görülen hipotoni, motor becerisizlik ve ilerleyici ataksi SP ile karışabilmektedir. Hastalardaki organomegali ve ilerleyici nörolojik bozulma ayırıcı tanıda NPC için önemli bulgulardır (37). Presilviyan Sendrom Presilviyan sendrom (operkuler sendrom) bilateral presilviyan bölgede kortikal displazi (en sık nöronal migrasyon bozuklukları) sonucu konuşma ve yutma fonksiyon bozukluklarını içerir. Bu hastalarda supranükleer (psödobulbar) palsi; emme ve yutma bozuklukları, tükürük artışı, konuşma bozukluğu ve çene bölgesindeki jerkler tipiktir. Orta düzeyde spastik dipleji ve tetrapleji, davranış bozuklukları, zekâ geriliği ve epilepsi bu hastalardaki eşlik eden diğer bulgulardır. Beyin MRG' de presilviyan bölgede nöronal migrasyon defektleri görülür. SP' de genelde izole yutma ve konuşma bozukluğu olmadığı için bu hastalardaki psödobulbar palsi kliniği tek başına karışıklığa neden olmaz. Ancak beraberinde olan spastisite, zekâ geriliği ve epilepsi SP kliniği ile karışmasına neden olur. Beyin MRG ayırıcı tanı için en önemli araçtır (38). Sonuç olarak SP nörolojik belirti ve bulgulardan oluşan bir sendromdur, hastalık olarak ifade etmek yanlıştır. İlerleyici olmayan ancak değişkenlik gösteren, erken dönemde ortaya çıkabilen semptomları kapsar. Bir çok nörolojik semptom erken çocukluk döneminde; SP, nörodejeneratif hastalıklar ve genetik hastalıklar arasında ortaktır. SP tanısı alan tüm hastalar dikkatli şekilde değerlendirilmelidir. Perinatal dönemde bebeği etkileyecek kesin bir risk faktörü yoksa, ailede SP öyküsü var ise, gelişimsel gerilik belirgin ve ilerleyen yaş ile mevcut yetenekler kaybediliyorsa, okülomotor anormallikler, istemsiz hareketler, ataksi, kas atrofisi ve duyu kaybı mevcut ise ayırıcı tanılar mutlaka akla gelmelidir. Kaynaklar 1. Pharoah PO. Prevalence and pathogenesis of congenital anomalies in cerebral palsy. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2007; 92: Yakut A. Serebral Palsi. In: Gökçay E, Sönmez FM, Topaloglu H,Tekgül H, Gürer YKY, eds. Çocuk Nörolojisi. Ankara: Çocuk Nörolojisi Derneği, 2010: Hartley LM, Khwaja OS, Verity CM. Glutaric aciduria type 1 and non-accidental head injury. Pediatrics 2001; 107: Hoffmann GF, Trefz FK, Barth PG, et al. Glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency: a distinct encephalopathy. Pediatrics 1991; 88: Gordon N. Glutaric aciduria types I and II. Brain Dev 2006; 28: Strauss KA, Morton DH. Type I glutaric aciduria, part 2: a model of acute striatal necrosis. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2003; 121C: Hoffmann GF, Athanassopoulos S, Burlina AB, et al. Clinical course, early diagnosis, treatment, and prevention of disease in glutaryl-coa dehydrogenase deficiency. Neuropediatrics 1996; 27: Bodamer O. Subdural hematomas and glutaric aciduria type I. Pediatrics 2001; 107: Zschocke J, Quak E, Guldberg P, Hoffmann GF. Mutation analysis in glutaric aciduria type I. J Med Genet 2000; 37: Cho CH, Mamourian AC, Filiano J, Nordgren RE. Glutaric aciduria: improved MR appearance after aggressive therapy. Pediatr Radiol 1995; 25: Anonymous. Surveillance of cerebral palsy in Europe (SSPE). Dev Med Child Neurol 2000; 42: Schwartz ER, Barkovich AJ. Brain and spine injuries in infancy and childhood. In: Barkovich AJ, Raybaud C, eds. Pediatric Neuroimaging, 5th ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, Wolters Kluwer, Holve S, Hu D, McCandless SE. Metachromatic leukodystrophy in the Navajo: fallout of the American-Indian wars of the nineteenth century. Am J Med Genet 2001; 101: Wrobe D, Henseler M, Huettler S, Pascual Pascual SI, Chabas A, Sandhoff K. A non-glycosylated and functionally deficient mutant (N215H) of the sphingolipid activator protein B (SAP-B) in a novel case of metachromatic leukodystrophy (MLD). J Inherit Metab Dis 2000; 23: Thomas PK, King RH, Kocen RS, Brett EM. Comparative ultrastructural observations on peripheral nerve abnormalities in the late infantile, juvenile and late onset forms of metachromatic leukodystrophy. Acta Neuropathol 1977; 39: Rauschka H, Colsch B, Baumann N, et al. Late-onset metachromatic leukodystrophy: genotype strongly influences phenotype. Neurology 2006; 67: Mahmood A, Berry J, Wenger DA, et al. Metachromatic leukodystrophy: a case of triplets with the late infantile variant and a systematic review of the literature. J Child Neurol 2010; 25: Dayan AD. Peripheral neuropathy of metachromatic leucodystrophy: observations on segmental demyelination and remyelination and the intracellular distribution of sulphatide. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1967; 30: Schiffmann R, van der Knaap MS. Invited article: an MRIbased approach to the diagnosis of white matter disorders. Neurology 2009; 72: Batzios SP, Zafeiriou DI. Developing treatment options for metachromatic leukodystrophy. Mol Genet Metab 2012; 105: Maricich SM, Aqeeb KA, Moayedi Y, et al. Pontocerebellar hypoplasia: review of classification and genetics, and exclusion of several genes known to be important for cerebellar development. J Child Neurol 2011; 26 (3):
9 22. Brusilow SW, Maestri NE. Urea cycle disorders: diagnosis, pathophysiology, and therapy. Adv Pediatr 1996; 43: Wong D, Cederbaum S, Crombez EA. GeneReviews: Arginase Deficiency. NBK1159/ (Last Update: August 28, 2014). 24. Salvi S, Santorelli FM, Bertini E, et al. Clinical and molecular findings in hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome. Neurology 2001; 57: Garbern JY, Hobson GM. PLP1-Related Disorders. GeneReviews. (Accessed on June 04, 2012). 26. Barkovich AJ. Magnetic resonance techniques in the assessment of myelin and myelination. J Inherit Metab Dis 2005; 28: Fink JK. Hereditary spastic paraplegia: clinico-pathologic features and emerging molecular mechanisms. Acta Neuropathol 2013; 126: Jan MM. Misdiagnoses in children with dopa-responsive dystonia. Pediatr Neurol 2004; 31: Mak BS, Chi CS, Tsai CR, Lee WJ, Lin HY. New mutations of the HPRT gene in Lesch-Nyhan syndrome. Pediatr Neurol 2000; 23: Puig JG, Torres RJ, Mateos FA, et al. The spectrum of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency. Clinical experience based on 22 patients from 18 Spanish families. Medicine (Baltimore) 2001; 80: Patel KP, O'Brien TW, Subramony SH, Shuster J, Stacpoole PW. The spectrum of pyruvate dehydrogenase complex deficiency: clinical, biochemical and genetic features in 371 patients. Mol Genet Metab 2012; 105 (1): Gatti R. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. nih.gov/books/nbk26468/ (Accessed on March 11, 2010). 33. Cabana MD, Crawford TO, Winkelstein JA, Christensen JR, Lederman HM. Consequences of the delayed diagnosis of ataxia-telangiectasia. Pediatrics 1998; 102: Whaley NR, Fujioka S, Wszolek ZK. Autosomal dominant cerebellar ataxia type I: a review of the phenotypic and genotypic characteristics. Orphanet J Rare Dis 2011; 6: Gupta R, Appleton RE. Cerebral palsy: not always what it seems. Arch Dis Child. 2001; 85 (5): Brunetti-Pierri N, Scaglia F. GM1 gangliosidosis: review of clinical, molecular, and therapeutic aspects. Mol Genet Metab 2008; 94 (4): Patterson M. GeneReviews: Niemann-Pick Disease Type C. (Last Update: July18, 2013). 38. Clark M, Carr L, Reilly S, Neville BG. Worster-Drought syndrome, a mild tetraplegic perisylvian cerebral palsy. Review of 47 cases. Brain 2000; 123 (Pt 10):
BOĞAZİÇİ ÜNİVERSİTESİ
BOĞAZİÇİ ÜNİVERSİTESİ Suna ve İnan Kıraç Vakfı Nörodejenerasyon Araştırma Laboratuvarı Tel/ Fax: 0212 359 72 98 www.alsturkiye.org HASTA BİLGİLERİ Hasta adı-soyadı : Cinsiyeti : Kadın Erkek Doğum tarihi
DetaylıGlutarik Asidüri Tip 1: İki vakanın takdimi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2007; 50: 31-35 Vaka Takdimi Glutarik Asidüri Tip 1: İki vakanın takdimi Şefika Elmas 1, Ülkühan Kaya 1, Kürşad Aydın 2, V. Meltem Energin 2 Selçuk Üniversitesi Tıp
DetaylıDİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ
DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ Merve ZEYTİNLİ, Fatma Demet İNCE, Aybike HASTÜRK, Özkan İLHAN, Mustafa Mansur TATLI İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Biyokimya Bölümü
DetaylıNÖROMETABOLİK BEYİN HASTALIKLARINDA GENEL RADYOLOJİK YAKLAŞIM
NÖROMETABOLİK BEYİN HASTALIKLARINDA GENEL RADYOLOJİK YAKLAŞIM Prof.Dr. Handan Güleryüz DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BİLİM DALI İZMİR Metabolik beyin hastalıklarında çeşitli
DetaylıMS, gen yetişkinlerin en yaygın nörolojik hastalıklarından birisidir de Sir August D Este tarafından ilk kez tanımlanmıştır.
Fzt. Damla DUMAN MS, gen yetişkinlerin en yaygın nörolojik hastalıklarından birisidir. 1822 de Sir August D Este tarafından ilk kez tanımlanmıştır. Kuvvetsizlik, spastisite, duyusal problemler, ataksi
DetaylıKriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) 2016 un türevi 1. CAPS NEDİR 1.1 Nedir? Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS), nadir görülen otoenflamatuar
DetaylıKocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Haziran 2016 Salı
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Haziran 2016 Salı Yandal Ar. Gör. Uzm. Dr. Kübra Öztürk Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
DetaylıMehmet Sait Doğan, Selim Doğanay, Gonca Koç, Süreyya Burcu Görkem, Abdulhakim Coşkun
Mehmet Sait Doğan, Selim Doğanay, Gonca Koç, Süreyya Burcu Görkem, Abdulhakim Coşkun Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Radyoloji BD, Kayseri İntrauterin dönemde hidrosefali ve korpus kallozum
DetaylıT.C. DÜ Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nörolojisi
T.C. DÜ Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nörolojisi Ad-Soyad: Doğum Yeri/Tarihi: Adres: Telefon: Şikayet: Tanı: Başvuru Tarihi: Öykü:. Özgeçmiş: Prenatal: istekli gebelik:
DetaylıLafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik
LAFORA HASTALIĞI Progressif Myoklonik Epilepsiler (PME) nadir olarak görülen, sıklıkla otozomal resessif olarak geçiş gösteren heterojen bir hastalık grubudur. Klinik olarak değişik tipte nöbetler ve progressif
DetaylıAmino Asit Metabolizması Bozuklukları. Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD
Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Genelde hepsi kalıtsal ve otozomal resesifir
DetaylıNÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI
NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI Dersin Kodu ve Adı NMH 501 Musküler Distrofiler Dersin ECTS Kredisi 5 Prof.Dr.Haluk Topaloğlu Musküler distrofilerin sınıflaması, çocukluk çağında
DetaylıDr. Can CELİLOĞLU Adana Numune E.A.H. Çocuk Sağ.ve Hast. Kliniği
Dr. Can CELİLOĞLU Adana Numune E.A.H. Çocuk Sağ.ve Hast. Kliniği Olgu-1 Olgu-1 12 yaşında, kız Hasta alt bezi raporu için kliniğimize yönlendirilmiş. Değişik 3. basamak merkezler ve üniversite hastanelerinde
DetaylıYENİDOĞANDA KALITSAL METABOLİK HASTALIK TARAMASI (TANDEM MASS SPEKTROMETRE İLE)
Klinik Laboratuvar Testleri YENİDOĞANDA KALITSAL METABOLİK HASTALIK TARAMASI (TANDEM MASS SPEKTROMETRE İLE) Diğer adları: Yeni doğanda metabolik tarama, Tandem mass ile metabolik tarama. Kullanım amacı:
DetaylıMULTİPL SKLEROZ(MS) Multipl Skleroz (MS) genç erişkinleri etkileyerek özürlülüğe en sık yolaçan nörolojik hastalık
MULTİPL SKLEROZ(MS) Multipl Skleroz (MS) genç erişkinleri etkileyerek özürlülüğe en sık yolaçan nörolojik hastalık MS Hasta Okulu 28.05.2013 Multipl skleroz (MS) hastalığını basitçe, merkezi sinir sistemine
DetaylıHOŞGELDİNİZ. Dr. Dilek İnce Günal Nöroloji AD Öğretim Üyesi
HOŞGELDİNİZ Dr. Dilek İnce Günal Nöroloji AD Öğretim Üyesi Multipl Skleroz (MS) nedir? n Kronik, potansiyel olarak kişiye zorluk çıkarabilecek n Merkezi sinir sistemini (beyin ve omurilik) etkileyen bir
DetaylıMotor Nöron ve Kas Hastalıkları. Uzm Dr Pınar Gelener
Motor Nöron ve Kas Hastalıkları Uzm Dr Pınar Gelener Genel Bilgiler Vücudun herhangi bir bölümünde kas kuvveti azalması: parezi Tam kaybı (felç) : paralizi / pleji Vücudun yarısını tutarsa (kol+bacak)
DetaylıKonvülsiyon tanımı ve sınıflandırması Epilepsi tanım ve sınıflandırması İlk afebril nöbet ile başvuran çocuğa yaklaşım Epileptik sendrom kavramı
Konvülsiyon tanımı ve sınıflandırması Epilepsi tanım ve sınıflandırması İlk afebril nöbet ile başvuran çocuğa yaklaşım Epileptik sendrom kavramı Beyinde bir grup nöronun anormal deşarjına bağlı olarak
Detaylıİnmede Tedavisi BR.HLİ.102
BR.HLİ.102 Serebral Felç (İnme) ve Spastisitede Botoks Spastisite Nedir? Spastisite belirli kasların aşırı aktif hale gelerek, adale katılığına, sertliğine ya da spazmlarına neden olmasıyla ortaya çıkan
DetaylıLABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU
LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU Alanin Transaminaz ( ALT = SGPT) : Artmış alanin transaminaz karaciğer hastalıkları ( hepatosit hasarı), hepatit, safra yolu hastalıklarında ve ilaçlara bağlı olarak
DetaylıKriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) 2016 un türevi 1. CAPS NEDİR 1.1 Nedir? Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS), nadir görülen otoenflamatuar
DetaylıMULTİPL SKLEROZ (MS)
MULTİPL SKLEROZ (MS) Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları
DetaylıBİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK
1 İmmün sistemin gelişimini, fonksiyonlarını veya her ikisini de etkileyen 130 farklı bozukluğu tanımlamaktadır. o Notarangelo L et al, J Allergy Clin Immunol 2010 Primer immün yetmezlik sıklığı o Genel
DetaylıTRİNÜKLEOTİD TEKRAR HASTALIKLARI. Yrd. Doç. Dr. Ünal ULUCA
TRİNÜKLEOTİD TEKRAR HASTALIKLARI Yrd. Doç. Dr. Ünal ULUCA Üçlü nükleotid tekrar uzamaları nörolojik hastalıkların bazılarında ortak bir mekanizma oluşturur. Bu hastalıklarda, normalde belli bir sayıda
DetaylıPARKİNSON HASTALIĞI. Yayın Yönetmeni. TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü. Prof. Dr. Rana Karabudak
PARKİNSON HASTALIĞI Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları TND
DetaylıÖzellikle beyin sapı ve serebellumun tutulumu ile karakterize, kalıtımsal geçiş gösteren dejeneratif bir hastalıktır.
SPİNOSEREBELLAR HASTALIKLAR Dr.Adalet ARIKANOĞLU DÜTF Nöroloji A.B.D Ataksi Altta yatan parezi, kas tonus bozukluğu veya istemsiz hareket olmaksızın hareketlerin dengeli ve amacına uygun şekilde yapılmasında
DetaylıADRENAL YETMEZLİK VE ADDİSON. Doç. Dr. Mehtap BULUT Bursa Şevket Yılmaz EAH Acil Tıp Kliniği
ADRENAL YETMEZLİK VE ADDİSON Doç. Dr. Mehtap BULUT Bursa Şevket Yılmaz EAH Acil Tıp Kliniği SUNU PLANI Tanım ve Epidemiyoloji Adrenal bez anatomi Etiyoloji Tanı Klinik Tedavi TANIM-EPİDEMİYOLOJİ Adrenal
DetaylıMagnezyum (Mg ++ ) Hipermagnezemi MAGNEZYUM, KLOR VE FOSFOR METABOLİZMA BOZUKLUKLARI
Magnezyum (Mg ++ ) MAGNEZYUM, KLOR VE METABOLİZMA BOZUKLUKLARI Dr Ali Erhan NOKAY AÜTF Acil Tıp AD 2009 Büyük kısmı intraselüler yerleşimlidir Normal serum düzeyi: 1.5-2,5 meq/l Hücre içinde meydana gelen
DetaylıDÖNEM 4 PEDİATRİ STAJI DERS PROGRAMI B GRUBU (12/11/ /01/2019) 14/11/2018 Çarşamba
DÖNEM 4 PEDİATRİ STAJI DERS PROGRAMI B GRUBU (12/11/2018-18/01/2019) Saat 12/11/2018 08: 30 10: 20 Pediatri Stajının İşleyişi 13/11/2018 14/11/2018 15/11/2018 16/11/2018 Poliklinik ve servis Poliklinik
DetaylıOmurga-Omurilik Cerrahisi
Omurga-Omurilik Cerrahisi BR.HLİ.017 Omurga cerrahisi, omurilik ve sinir kökleri ile bu hassas sinir dokusunu saran/koruyan omurga üzerinde yapılan ameliyatları ve çeşitli girişimleri içerir. Omurga ve
DetaylıGastrointestinal Sistem Hastalıkları. Dr. Nazan ÇALBAYRAM
Gastrointestinal Sistem Hastalıkları Dr. Nazan ÇALBAYRAM ÇÖLYAK HASTALIĞI Çölyak hastalığı bir malabsorbsiyon sendromudur. Hastalık; gluten içeren unlu gıdalara karşı genetik bazda immünojik bir intolerans
DetaylıArter Kan Gazı Değerlendirmesi. Prof. Dr. Tevfik Ecder İstanbul Bilim Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji Bilim Dalı
Arter Kan Gazı Değerlendirmesi Prof. Dr. Tevfik Ecder İstanbul Bilim Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji Bilim Dalı Asit-Baz Dengesine Farklı Yaklaşımlar Seifter JL: N Engl
DetaylıYAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR. Prof. Dr. Mehmet Ersoy
YAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR Prof. Dr. Mehmet Ersoy DEMANSA NEDEN OLAN HASTALIKLAR AMAÇ Demansın nedenleri ve gelişim sürecinin öğretmek Yaşlı bireyde demansa bağlı oluşabilecek problemleri öğretmek
DetaylıERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM
9.11.2015 ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Konular Doğum öncesi gelişim aşamaları Zigot Doğum öncesi çevresel etkiler Teratojenler Doğum Öncesi G elişim Anneyle ilgili diğer faktörler Öğr. Gör. C an ÜNVERDİ Zigot
DetaylıTEKİL VE ÇOĞUL GEBELİKLERDEN DOĞAN PREMATÜRE BEBEKLERİN GELİŞİMSEL DURUMLARININ KARŞILAŞTIRILMASI
TEKİL VE ÇOĞUL GEBELİKLERDEN DOĞAN PREMATÜRE BEBEKLERİN GELİŞİMSEL DURUMLARININ KARŞILAŞTIRILMASI Zeynep Eras, Banu Özyurt, Ömer Erdeve, Evrim Şakrucu, Suna Oğuz, Emre Canpolat, Uğur Dilmen ZTB Kadın Sağlığı
DetaylıBurcu Bursal Duramaz*, Esra Şevketoğlu, Serdar Kıhtır, Mey Talip. Petmezci, Osman Yeşilbaş, Nevin Hatipoğlu. *Bezmialem Üniversitesi Tıp Fakültesi
Burcu Bursal Duramaz*, Esra Şevketoğlu, Serdar Kıhtır, Mey Talip Petmezci, Osman Yeşilbaş, Nevin Hatipoğlu *Bezmialem Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları Bilim Dalı Merkezi sinir sistemi
DetaylıDemans ve Alzheimer Nedir?
DEMANS Halk arasında 'bunama' dedigimiz durumdur. Kişinin yaşından beklenen beyin performansını gösterememesidir. Özellikle etkilenen bölgeler; hafıza, dikkat, dil ve problem çözme alanlarıdır. Durumun
DetaylıYenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde İzlenen Olgularda Akut Böbrek Hasarı ve prifle Kriterlerinin Tanı ve Prognozdaki Önemi. Dr.
Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde İzlenen Olgularda Akut Böbrek Hasarı ve prifle Kriterlerinin Tanı ve Prognozdaki Önemi Dr. Aslı KANTAR GİRİŞ GENEL BİLGİLER Akut böbrek hasarı (ABH) yenidoğan yoğun bakım
DetaylıSerebral beyinle ilgilidir Palsi fiziksel karışıklıkla ilgilidir (örnek kas kontrolü eksikliği)
Hazırlayan: Dr. Mehmet Ata Öztürk Marmara Üniversitesi Beden Eğitimi ve Spor Yüksekokulu mehmet.ozturk@marmara.edu.tr Tanım Yaygınlık & Oranlar Sebepler Risk Faktörleri Teşhis Tipler Nörolojik sınıflandırma
DetaylıÇocuğun konuşma becerilerinin akranlarına göre belirgin derecede geri kalmasıdır. Gelişimsel aşamalardan birisidir.
Konuşma gecikmesi Çocuğun konuşma becerilerinin akranlarına göre belirgin derecede geri kalmasıdır. Gelişimsel aşamalardan birisidir. Aylara göre konuşmanın normal gelişimi: 2. ay mırıldanma, yabancılara
DetaylıSEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ
SEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ Ankara Çocuk Sağlığı Hastalıkları Hemotoloji Onkoloji Eğitim Araştırma Hastanesi 2 Amaç Klinik bulguların özellikleri Kalıtsal
DetaylıHİPERAMONYEMİ VE ÜRE SİKLUS DEFEKTLERİ. Dr. Banu Kadıoğlu Tufan
HİPERAMONYEMİ VE ÜRE SİKLUS DEFEKTLERİ Dr. Banu Kadıoğlu Tufan 29.04.09 Aminoasit katabolizması sonucu amonyak oluşur ve bu da Üre Siklusu (Krebs- Henseleit) enzimleri ile detoksifiye edilir Üre, amonyak
DetaylıMENENJİTLİ OLGULARIN KLİNİK VE LABORATUAR ÖZELLİKLERİNİN RETROSPEKTİF OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ
MENENJİTLİ OLGULARIN KLİNİK VE LABORATUAR ÖZELLİKLERİNİN RETROSPEKTİF OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ Mine SERİN 1, Ali CANSU 1, Serpil ÇELEBİ 2, Nezir ÖZGÜN 1, Sibel KUL 3, F.Müjgan SÖNMEZ 1, Ayşe AKSOY 4, Ayşegül
DetaylıEpilepsi nedenlerine gelince üç ana başlıkta incelemek mümkün;
Epilepsi bir kişinin tekrar tekrar epileptik nöbetler geçirmesi ile niteli bir klinik durum yada sendromdur. Epileptik nöbet beyinde zaman zaman ortaya çıkan anormal elektriksel boşalımların sonucu olarak
DetaylıKonjenital adrenal hiperplazi. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı
Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Dersin Amacı KAH patogenezinin öğrenilmesi KAH lı hastaların klinik ve laboratuar bulgularının
DetaylıBeyin Omurilik ve Sinir Tümörlerinin Cerrahisi. (Nöro-Onkolojik Cerrahi)
Beyin Omurilik ve Sinir Tümörlerinin Cerrahisi (Nöro-Onkolojik Cerrahi) BR.HLİ.018 Sinir sisteminin (Beyin, omurilik ve sinirlerin) tümörleri, sinir dokusunda bulunan çeşitli hücrelerden kaynaklanan ya
DetaylıHepatik Ensefalopati. Prof. Dr. Ömer Şentürk
Hepatik Ensefalopati Prof. Dr. Ömer Şentürk Hepatik Ensefalopati : Terminoloji Tip A Akut karaciğer yetmezliği ile birlikte Tip B Porto-sistemik Bypass ile birlikte (intrensek hepatosellüler yetmezlik
DetaylıIV. FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013
ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ IV. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ Dr. Tunç FIŞGIN ve THD Hemofili Bilimsel Alt
DetaylıLOKOMOTOR SİSTEM SEMİYOLOJİSİ
LOKOMOTOR SİSTEM SEMİYOLOJİSİ Prof.Dr.Ayşe Kılıç draysekilic@gmeil.com AMAÇ Lokomotor sistemin temel yapılarını ve çocuklarda görülen yakınmalarını, öykü, fizik muayene ve basit tanı yöntemlerini öğrenmek
DetaylıRENOVASKÜLER HİPERTANSİYON ŞÜPHESİ OLAN HASTALARDA KLİNİK İPUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ DR. NİHAN TÖRER TEKKARIŞMAZ
RENOVASKÜLER HİPERTANSİYON ŞÜPHESİ OLAN HASTALARDA KLİNİK İPUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ DR. NİHAN TÖRER TEKKARIŞMAZ 20.05.2010 Giriş I Renovasküler hipertansiyon (RVH), renal arter(ler) darlığının neden
DetaylıNörofibromatozis Tip 1 Tanılı Olguların Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi
Nörofibromatozis Tip 1 Tanılı Olguların Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi Nurşah Eker, Ayşe Gülnur Tokuç, Burcu Tufan Taş, Berkin Berk, Emel Şenay, Barış Yılmaz Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim
DetaylıVIII. FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013
ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ VIII. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KALITSAL FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ Dr. M. Cem Ar ve THD Hemofili Bilimsel
DetaylıNörometabolik Hastalıklarda Ayırıcı Tanı
RADYOLOJİ ANABİLİM DALI Nörometabolik Hastalıklarda Ayırıcı Tanı Dr Alpay ALKAN Bezmialem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji A.D Nörometabolik Hastalıklar Biyokimyasal maddelerin sentezlenememesi,
DetaylıMENOPOZ. Menopoz nedir?
MENOPOZ Hayatınızı kabusa çeviren, unutkanlık, uykusuzluk, depresyon, sinirlilik, halsizlik şikayetlerinin en büyük sebeplerinden biri menopozdur. İleri dönemde idrar kaçırma, kemik erimesi, hipertansiyona
DetaylıSİSTİNOZİS KAYIT SİSTEMİ VERİ ALANLARI (*) ile belirtilen alanların doldurulması zorunludur. Hasta Demografik Bilgileri
SİSTİNOZİS KAYIT SİSTEMİ VERİ ALANLARI (*) ile belirtilen alanların doldurulması zorunludur. Hasta Demografik Bilgileri Adı Soyadı*... Hastanızın ad, ikinci ad (varsa) ve soyadının baş harflerini giriniz
DetaylıOlgular. Kan Gazı Değerlendirilmesi Sunum planı. AKG Endikasyonları
Sunum planı Olgularla Kan Gazı Değerlendirilmesi Dr. Ayhan ÖZHASENEKLER Acil Tıp Uzmanı Diyarbakır Devlet Hastanesi Neden Arteryel Kan Gazı ( AKG)? Değerlendirilen Parametreler Neler? Asit-Baz Dengesi
DetaylıNÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR
NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları
DetaylıDemansta görüntülemenin rolü Dr.Ercan Karaarslan Acıbadem Üniversitesi
Demansta görüntülemenin rolü Dr.Ercan Karaarslan Acıbadem Üniversitesi Ana başlıklar Demans nedenleri Normal yaşlanma bulguları Radyolojik görüntüleme yöntemleri Demansta radyolojik belirleyici bulgular
DetaylıSÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI
SÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI Gülseren PEHLİVAN, Nur CANPOLAT, Şennur ERKUT, Ayşe KESER, Salim ÇALIŞKAN, Lale SEVER İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı
DetaylıZihinsel Bozukluk Belirtileri ve Semptomları
Zihinsel Bozukluk Belirtileri ve Semptomları Zihinsel Bozuklukları Kavrama Zihinsel bozukluklar hakkında daha fazla bilgi edinin Daha önce zihinsel gerilik olarak bilinen zihinsel bozukluk (ID), bireyin
DetaylıGAZİANTEP ÜNİVERSİTESİ TÜRKÇE TIP FAKÜLTESİ DÖNEM 3 DERSLERİ
GAZİANTEP ÜNİVERSİTESİ TÜRKÇE TIP FAKÜLTESİ DÖNEM 3 DERSLERİ Konu: Nörolojik bilimlere giriş Amaç: Merkezi ve Periferik Sinir Sistemi nin çalışma prensiplerini ve ilgili klinik durumları anlamak. Serebrum,serebellum,
DetaylıGebelik ve Trombositopeni
Gebelik ve Trombositopeni Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF Kadın Hast. ve Doğum AD Gebelik ve Trombositopeni Kemik iliğinde megakaryosit hücrelerinde üretilir. Günde 35.000-50.000 /ml üretilir. Yaşam süresi
DetaylıSPİNOSEREBELLAR HASTALIKLAR. Yrd.Doç.Dr.Adalet ARIKANOĞLU DÜTF Nöroloji A.B.D
SPİNOSEREBELLAR HASTALIKLAR Yrd.Doç.Dr.Adalet ARIKANOĞLU DÜTF Nöroloji A.B.D Ataksi Altta yatan parezi, kas tonus bozukluğu veya istemsiz hareket olmaksızın hareketlerin dengeli ve amacına uygun şekilde
DetaylıZeka Gerilikleri Zeka Geriliği nedir? Sıklık Nedenleri
Zeka Geriliği nedir? Zeka geriliğinin kişinin yaşına ve konumuna uygun işlevselliği gösterememesiyle belirlidir. Bunun yanı sıra motor gelişimi, dili kullanma yeteneği bozuk, anlama ve kavrama yaşıtlarından
DetaylıHEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14
HEREDİTER SFEROSİTOZ İNT.DR.DİDAR ŞENOCAK Giriş Herediter sferositoz (HS), hücre zarı proteinlerinin kalıtsal hasarı nedeniyle, eritrositlerin morfolojik olarak bikonkav ve santral solukluğu olan disk
DetaylıHAFİF TRAVMATİK BEYİN HASARI (mtbi) ve GENEL TEDAVİ İLKELERİ
HAFİF TRAVMATİK BEYİN HASARI (mtbi) ve GENEL TEDAVİ İLKELERİ Doç.Dr. Cemil ÇELİK Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Gülhane Tıp Fakültesi, Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Sunumun Hedefleri Genel Bilgiler mtbi
DetaylıRadyolojik Bulgularıyla Leigh Hastalığı Olduğu Düşünülen Erişkin Baslangıclı Bir Mitokondrial Sitopati Olgusu
\Jlgu Sunumu Radyolojik Bulgularıyla Leigh Hastalığı Olduğu Düşünülen Erişkin Baslangıclı Bir Mitokondrial Sitopati Olgusu Dr. Şule Bilen Dr. Sibel Engür Dr. Fikri Ak Ankara Numune Ejptim re AragOrma Baslauesi
DetaylıKonjenital adrenal hiperplazi
. Konjenital adrenal hiperplazi Dr. Đhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Adrenal bez Adrenal korteks fonksiyonları: Mineralokortikoidler sodyum geri alımı ve potasyum atılımını
DetaylıPERİFERİK ARTER HASTALIKLARINDA SEMPTOMLAR. Dr. İhsan Alur Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Kalp ve Damar Cerrahisi AD, Denizli
PERİFERİK ARTER HASTALIKLARINDA SEMPTOMLAR Dr. İhsan Alur Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Kalp ve Damar Cerrahisi AD, Denizli PERİFERİK ARTER HASTALARINA YAKLAŞIM NASIL OLMALIDIR? A) ANAMNEZ (ÖYKÜ,
DetaylıBaşarısız Bel Cerrahisi Sendromunda Nörofizyolojik Değerlendirme
Başarısız Bel Cerrahisi Sendromunda Nörofizyolojik Değerlendirme Prof. Dr. Işın ÜNAL ÇEVİK Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı Duyu Muayenesinde Lezyonun lokalizasyonu Serebrospinal
DetaylıBOTULİNUM ANTİTOKSİN. Uzm. Dr. Ş Ömür Hıncal SBÜ Bağcılar EAH Acil Tıp Kliniği
BOTULİNUM ANTİTOKSİN Uzm. Dr. Ş Ömür Hıncal SBÜ Bağcılar EAH Acil Tıp Kliniği Tarihçe İlk olarak 1820 lerde Almanya da Sosisten zehirlenme Latince: Botulus (sosis) Bacillus Botulinus Patogenez C. botulinum
DetaylıRisk Altındaki Çocuklara Yaklaşım
Risk Altındaki Çocuklara Yaklaşım Prof. Dr. Betül Ulukol Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Sosyal Pediatri Bilim Dalı Risk Yüksek riskli gebeliklerin sonucu dünyaya gelenler Özel sağlık gereksinimi olan
DetaylıBÖBREK NAKİLLİ ÇOCUKLARDA GEÇ DÖNEM AKUT REJEKSİYONUN GREFT SAĞKALIMI ÜZERİNE ETKİLERİ. Başkent Üniversitesi Çocuk Nefroloji Dr.
BÖBREK NAKİLLİ ÇOCUKLARDA GEÇ DÖNEM AKUT REJEKSİYONUN GREFT SAĞKALIMI ÜZERİNE ETKİLERİ Başkent Üniversitesi Çocuk Nefroloji Dr. Aslı KANTAR Akut rejeksiyon (AR), greft disfonksiyonu gelişmesinde major
DetaylıKonvülsiyon tanımı ve sınıflandırması Epilepsi tanım ve sınıflandırması İlk afebril nöbet ile başvuran çocuk Epileptik sendrom kavramı ve West
Konvülsiyon tanımı ve sınıflandırması Epilepsi tanım ve sınıflandırması İlk afebril nöbet ile başvuran çocuk Epileptik sendrom kavramı ve West sendromu Beyinde bir grup nöronun anormal deşarjına bağlı
DetaylıPERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI. Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları
PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları Perinatal dönemde herpesvirus geçişi. Virus Gebelik sırasında Doğum kanalından Doğum
DetaylıZihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler
Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler Zihinsel yetersizlik üç ölçütte ele alınmaktadır 1. Zihinsel işlevlerde önemli derecede normalin altında olma 2. Uyumsal davranışlarda yetersizlik gösterme 3. Gelişim
DetaylıLABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU
LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU Alanin Transaminaz ( ALT = SGPT) : Artmış alanin transaminaz karaciğer hastalıkları ( hepatosit hasarı), hepatit, safra yolu hastalıklarında ve ilaçlara bağlı olarak
DetaylıİNME. Yayın Yönetmeni. TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü. Prof. Dr. Rana Karabudak
İNME Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları TND ye aittir. Kaynak
DetaylıFİZYOTERAPİ VE REHABİLİTASYON YÜKSEK LİSANS PROGRAMI
FİZYOTERAPİ VE REHABİLİTASYON YÜKSEK LİSANS PROGRAMI YÜKSEK LİSANS PROGRAMI NA GİRİŞ KOŞULLARI : Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Yüksekokullarının veya Yüksekokul ve Fakültelerin Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon
DetaylıÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2017-2018 EĞİTİM YILI DÖNEM IV ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI STAJ EĞİTİM PROGRAMI Eğitim Başkoordinatörü: Doç. Dr. Erkan Melih Şahin Dönem Koordinatörü:
DetaylıTiroid dışı hastalıklarda düşük T3, yüksek rt3, normal T4 ve normal TSH izlenir.
TİROİD HORMON SENTEZİ Dishormonogenezis Hasta ötroid? Şiddetli açlıkta, kronik hastalıkta, akut hastalıkta, cerrahi esnasında ve sonrasında T4--- T3 azalır Propiltiourasil, kortikosteroid, amiodaron propnalol
DetaylıBeyin tümörü, beyni oluşturan üç bölgeden birinden -beyin, beyincik ve beyin sapıkaynaklanabilir.
BEYİN TÜMÖRÜ BEYİN TÜMÖRÜ NEDİR? Beyin tümörü beyinde anormal hücrelerin çoğalması sonucu gelişen bir kitledir. Bazı beyin tümörleri iyi huylu (örneğin meningiom), bazıları ise kötü huylu kitlelerdir.
DetaylıTopaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N
Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Ankara Giriş Sistinozis (OMIM 219800),
DetaylıBaş ağrısı, başta ve bâzen de boyun veya sırtın üst kısmında gerçekleşen ağrılara verilen ortak isimdir. Yaygın ağrı şikâyetlerinden biridir ve hemen
Baş ağrısı, başta ve bâzen de boyun veya sırtın üst kısmında gerçekleşen ağrılara verilen ortak isimdir. Yaygın ağrı şikâyetlerinden biridir ve hemen hemen tüm insanlar değişik nedenlerle baş ağrısından
DetaylıNörosifiliz: çok merkezli çalışma sonuçları
Nörosifiliz: çok merkezli çalışma sonuçları Derya Öztürk Engin, Hakan Erdem, Hülya Tireli, Rodrigo Hasbun, Seniha Şenbayrak, Fatma Sırmatel, Abdullah Umut Pekok, Andrea Gombos, Botond Lakatos, İlker İnanç
DetaylıUykuyla İlişkili Hareket Bozuklukları. Dr. Kemal HAMAMCIOĞLU
Uykuyla İlişkili Hareket Bozuklukları Dr. Kemal HAMAMCIOĞLU ICSD-2 (International Classification of Sleep Disorders-version 2) 2005 Huzursuz bacaklar sendromu Uykuda periyodik hareket bozukluğu Uykuyla
DetaylıBeyin Omurilik Sıvısında Myelin Basic Protein Testi; CSF myelin basic protein; BOS da myelin basic protein;
MYELİN BASİC PROTEİN Beyin Omurilik Sıvısında Myelin Basic Protein Testi; CSF myelin basic protein; BOS da myelin basic protein; Beyin Omurilik Sıvısı içinde Myelin Basic Protein miktarının araştırılmasıdır.
DetaylıNörometabolik Hastalıklar
Nörometabolik Hastalıklar Çocukluk çağı nörometabolik hastalıklar biyokimyasal patolojiler sonucu biyokimyasal maddelerin sentezlenememesi, anormal birikimi veya toksik metabolitlerin birikimi sonucu beyin
DetaylıSerebral Palsi li Olgularda Kranyal Manyetik Rezonans Görüntüleme Bulguları. Magnetic Resonance Imaging Findings in Patients with Cerebral Palsy
Serebral Palsi li Olgularda Kranyal Manyetik Rezonans Görüntüleme Bulguları Nuri TASALI 1, Rahmi ÇUBUK 1, Kemal ŞAHİN 2, Mümtaz ÖZARAR 2, Ayşegül ÇUBUK 3, Bülent SAYDAM 2, Abdulkadir KOÇER 4 1 Maltepe
DetaylıSantral Sinir Sistemi Enfeksiyonlarında Acile Başvuru Şikayetleri ve Gözümüzden Kaçanlar. Doç. Dr. Evvah Karakılıç MD, PhD.
Santral Sinir Sistemi Enfeksiyonlarında Acile Başvuru Şikayetleri ve Gözümüzden Kaçanlar Doç. Dr. Evvah Karakılıç MD, PhD. SSS Enfeksiyonları Amaç; SSS enfeksiyonları; Klinik tabloyu tanımak Yaşamı tehdit
DetaylıOlgu Sunumu Dr. Işıl Deniz Alıravcı Ordu Üniversitesi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi
Olgu Sunumu Dr. Işıl Deniz Alıravcı Ordu Üniversitesi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi 03.05.2016 OLGU 38 yaşında evli kadın hasta İki haftadır olan bulantı, kusma, kaşıntı, halsizlik, ciltte ve gözlerde
DetaylıYüksekte Çalışması İçin Onay Verilecek Çalışanın İç Hastalıkları Açısından Değerlendirilmesi. Dr.Emel Bayrak İç Hastalıkları Uzmanı
Yüksekte Çalışması İçin Onay Verilecek Çalışanın İç Hastalıkları Açısından Değerlendirilmesi Dr.Emel Bayrak İç Hastalıkları Uzmanı Çalışan açısından, yüksekte güvenle çalışabilirliği belirleyen etkenler:
DetaylıÇeşitli nedenlerle oluşabilen karaciğer fibrozisi hemen daima geri dönüşümsüzdür.
SİROZ Çeşitli nedenlerle oluşabilen karaciğer fibrozisi hemen daima geri dönüşümsüzdür. İlerleyici ilerleyici karaciğer hastalıkları sonuçta siroz ile sonuçlanan progresif fibrozise neden olur. Safra kanalikülü
DetaylıIX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011
ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 KRONİK HASTALIK ANEMİSİ IX. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ VE TANIM Kronik
DetaylıSDÜ TIP FAKÜLTESİ Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP A PEDİATRİ STAJ PROGRAMI
SDÜ TIP FAKÜLTESİ 207-208 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP A PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 20..207-9.0.208 GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr. Ahmet Rıfat ÖRMECİ Prof. Dr. Hasan ÇETİN Prof. Dr. M. Özgür PİRGON
DetaylıNörovasküler Cerrahi Öğretim Ve Eğitim Grubu Hasta Bilgilendirme Formu
Nörovasküler Cerrahi Öğretim Ve Eğitim Grubu Beyin-Omurilik Arteriovenöz Malformasyonları ve Merkezi Sinir Sisteminin Diğer Damarsal Bozuklukları Hasta Bilgilendirme Formu 5 AVM ler Ne Tip Sağlık Sorunlarına
DetaylıAROMATĠK AMĠNO ASĠT DEKARBOKSĠLAZ AKTĠVĠTESĠNDE ARTIM TETĠKLEME NĠTELĠĞĠ SERGĠLEYEN PĠRANOZĠN TÜREVLERĠNĠ HAĠZ BĠR KOMPOZĠSYON VE
1 Tarifname AROMATĠK AMĠNO ASĠT DEKARBOKSĠLAZ AKTĠVĠTESĠNDE ARTIM TETĠKLEME NĠTELĠĞĠ SERGĠLEYEN PĠRANOZĠN TÜREVLERĠNĠ HAĠZ BĠR KOMPOZĠSYON VE BU KOMPOZĠSYONUN DOPAMĠNERJĠK DEFEKTLERĠN TEDAVĠSĠ AMAÇLI KULLANIMI
DetaylıMULTİPL MYELOM VE BÖBREK YETMEZLİĞİ. Dr. Mehmet Gündüz Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji B.D.
MULTİPL MYELOM VE BÖBREK YETMEZLİĞİ Dr. Mehmet Gündüz Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji B.D. Multipl Myeloma Nedir? Vücuda bakteri veya virusler girdiğinde bazı B-lenfositler plazma hücrelerine
DetaylıSDÜ TIP FAKÜLTESİ 2013-2014 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP 3 PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 17.02.2014-18.04.2014
SDÜ TIP FAKÜLTESİ 20-204 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 7.02.204-8.04.204 GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr. Ahmet Rıfat ÖRMECİ Prof. Dr. Ali AYATA Prof. Dr. Mustafa AKÇAM Prof.
DetaylıDers Yılı Dönem-V Nöroloji Staj Programı
2018 2019 Ders Yılı Dönem-V Nöroloji Staj Programı DİCLE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM 5 NÖROLOJİ STAJI EĞİTİM PROGRAMI Stajın adı Stajın süresi Öğretim yeri Anabilim dalı başkanı Staj sorumlusu Eğiticiler
Detaylı