TRİNÜKLEOTİD TEKRAR HASTALIKLARI. Yrd. Doç. Dr. Ünal ULUCA
|
|
- Duygu Ediz Çakır
- 8 yıl önce
- İzleme sayısı:
Transkript
1 TRİNÜKLEOTİD TEKRAR HASTALIKLARI Yrd. Doç. Dr. Ünal ULUCA
2 Üçlü nükleotid tekrar uzamaları nörolojik hastalıkların bazılarında ortak bir mekanizma oluşturur. Bu hastalıklarda, normalde belli bir sayıda tekrarı bulunan, CAG, CTG veya GAA gibi üçlü nükleotidler bir gen içinde anormal olarak artar. Trinükleotid tekrar uzamaları kuşaktan kuşağa aktarılırken tekrar sayılarında artış görülür ve bazı hastalıklarda anneden veya babadan kalıtıma göre bu tekrarlar artar.
3 Sonuç olarak hastalık bulgularında artış ve daha erken başlangıç yaşı gösterir. Çoğu hastalık, genin kodlayan bölgesindeki CAG tekrarlarının genişlemesi sonucu görülür. CAG tekrarının okuma çerçevesi bir glutaminler grubunu kodlar ve sonrası protein ürününde uzun bir poliglutamin alanı üretir. Poliglutaminlerin ekspansiyonu istenmeyen fonksiyon kazanımına yol açar.
4
5 Bir genişlemenin varlığı, hastanın hastalığı oluşturabilen mutasyonu kalıttığı anlamına gelir, ancak sonuçların yorumu karmaşık olabilir. Genişleme bulunması ile hastalık semptomlarının gelişmesi her zaman aynı anlama gelmeyebilir.
6 Örneğin Huntington Hastalığı nda mutant allelerde tekrar sayısı 36 dan fazladır. Normal HH allelleri CAG tekrar sayısı arasındadır. Bir kişide normal ve etkilenmiş kişiler arasındaki gri bir alanda genişleme saptanabilir (örneğin Huntigton genindeki tekrar gibi). Bu durumda hastalık belirtilerini taşımayan bu bireydeki premutant form gelecek kuşağa aktarılırken tekrar sayısı artabilir ve hastalığa yol açar. Yani yeni mutantlar premutasyondan full mutasyona dönüşürler.
7 Hastaların % 3 ü yeni mutasyon, % 97 si ebeveynden kalıtılır. Bazen hastalık fenotipi ile tekrar sayısı arasındaki ilişki açık değildir. Bu belirsizlik hasta ve hekim için zorluk oluşturabilir.
8 Trinükleotid tekrar artışıyla seyreden başlıca hastalıklar Huntington hastalığı Miyotonik müsküler distrofi Frajil X sendromu Frederik ataksisi Spinal-bulbar müsküler atrofi (Kennedy hastalığı) Spinoserebellar ataksiler
9 RNA Biology 2011:8:4,
10 Dominant kalıtım gösteren MSS nin dejeneratif hastalığıdır. CAG tekrar sayısının arttığı huntington proteinindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Nöron nukleusu içinde anormal inklüzyonlar oluşturarak diğer genlerin transkripsiyonlarının aktive olması için gerekli olan CREB bağlama proteini gibi proteinlerin seviyesini azaltır. Progresif korea ve presenil demans gibi semptomlar tipik olarak yaşları arasında başlar. Vakaların % 1 inden azı 10 yaş altı çocuk vakalardır.
11 Çocukluk yaş grubunda rijidite, distoni ve nöbetle başlangıç görülür. Çocuklarda mental yıkım ve davranış bozukluğu ön plandadır. Tipik olarak antikonvülzanlara dirençli jeneralize tonik-klonik nöbetler sıktır. Vakaların % 50 sinde serebellar bulgular görülürken % 2 sinde okulomotor apraksi görülür. Çocuklarda daha ağır seyreder. Ortalama yaşam süresi çocuklarda 8, erişkinlerde 14 yıldır.
12 Nükleus kaudatus ve putamendeki atrofi nedeniyle bilgisayarlı tomografide bifrontal-bikaudal oran azalmıştır. MRG de putamende intensite artışı görülebilir. Özel bir tedavisi yoktur. Ancak tanı konulur konmaz aileye genetik danışmanlık verilerek ailede yeni vakaların oluşma riski anlatılmalıdır.
13 Otozomal dominant kalıtım gösterir ve 1/ sıklığında görülür. Hem çizgili kasları hem de düz kasları etkiler. Kalp kasları tutulduğundan kardiyak fonksiyonları da bozar. Endokrinopatiler, immün yetmezlikler, katarakt, dismorfik yüz, zekada bozulma ve diğer nörolojik anormallikler eşlik eder. DNA analizinde arasında değişen CTG tekrarı görülür. Çoğunlukla yenidoğan döneminde normaldirler.
14 İlk birkaç yılda güçsüzlük hafiftir. Distal kaslarda progresif erime olur. Dil ince ve atrofiktir. Zaman içinde merdiven çıkma güçleşir ve gowers bulgusu belirginleşir. DTR ler korunmuştur. Yürüme becerileri genellikle erişkin yaşta bile kaybolmaz. Çok nadiren yenidoğan döneminde ağır vakalar görülebilir. Serum CK düzeyleri normal veya hafif artmış olabilir. Takipte erken çocuklukta yıllık EKG çekilmeli, eşlik edebilecek endokrin bozukluklar için endokrinolojik değerlendirme yapılmalıdır.
15 Primer tanı DNA analizinde CTG tekrarlarının gösterilmesidir. Büyük çocuklarda tanı amaçlı kas biyopsisi yararlı olabilir. Spesifik bir tedavisi yoktur. Ancak kardiyak, endokrin, gastrointestinal ve oküler komplikasyonlar tedavi edilebilir.
16 Frajil X Sendromu (FXS) kalıtsal zeka geriliğinin bilinen en sık nedenidir. Frajil X sendromlu kişiler zihinsel, davranışsal ve fiziksel bazı farklılıklar gösterirler. Bu sendrom her iki cinsiyeti de etkileyebilir. Kadınlarda yaklaşık 1/250, erkeklerde ise 1/800 kişi FXS na neden olan geni farkında olmadan taşımaktadır. Bu sendrom dünyadaki tüm ırk ve etnik grupları etkiler. FMR-1 genindeki mutasyon DNA daki CGG tekrarlarının artması şeklindedir. Herkeste FMR-1 geninde yaklaşık 5 ila 40 arasında CGG tekrarı varken, frajil X taşıyıcılarında 55 ila 200 tekrar vardır.
17 CGG tekrar sayısı frajil X li kişilerde 200 den fazladır. Bu genişlemiş tekrar sayısına full (tam) mutasyon denir ve FMR-1 geninin devre dışı kalmasına ve düzgün çalışmamasına neden olur. Devre dışı kalmış bir FMR-1 geni üretmesi gereken proteini yeterli düzeyde ya da hiç üretemez. Proteinin zihinsel gelişim ve işleyiş için kritik önemi vardır.
18 Frajil X sendromunun klinik özelikleri 3 ana alanda özetlenebilir: Kognitif, fiziksel ve davranışsal. Erkekler kadınlara göre genelde daha ağır etkilenmiştir. Frajil X e bağlı zeka geriliği erkeklerde yaklaşık 1/3600, kadınlarda 1/ görülmektedir. Kognitif: Zeka düzeyindeki etkilenme normal IQ düzeyi ile birlikte basit öğrenme güçlüğünden ağır kognitif bozukluğa ve otizme kadar geniş bir aralıktadır. Sık rastlanan problemler yürüme, konuşma, tuvalet eğitimi gibi gelişim basamaklarında gerilik, dikkat eksikliği, hiperaktivite ve matematikte zorlanmadır.
19 Fiziksel: Erişkin erkeklerin genelde uzun yüzleri, büyük ve/veya belirgin kulakları ve büyük testisleri (makroorşidizm) vardır. Düz tabanlık ve kalpte üfürüme neden olacak mitral kapak prolapsusu gibi bağ dokusu ile ilgili problemler sıktır. Kadınlar ve küçük çocuklarda bu özelliklerden bazıları bulunabilir ya da toplumun genelinden farklı olmayabilirler. Davranışsal: Sosyal ilişki kurabilen arkadaş canlısı bireylerin yanısıra otistik-benzeri davranış gösteren, bazen agresif olanlar da vardır. Frajil X sendromlu kişiler duyusal uyaranlara çok hassastırlar, kalabalığa, gürültüye ya da dokunmaya tepki gösterebilirler.
20
21 Günümüzde Frajil X hastalığını ortadan kaldıracak kesin bir tedavi olmamakla birlikte tedaviye yönelik pek çok uygulama vardır. Bu uygulamalar, özel eğitim, konuşma ve dil terapisi, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi içerir. Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanmaktadır. İlaçlar genelde hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde kullanılmaktadır. Agresyon, anksiyete ve depresyon tedavisinde de kullanılan ilaçlar vardır. Mümkün olan en iyi eğitimi ve terapiyi sağlamak ancak gelişim basamaklarının yakın takibi ve ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile gerçekleşebilir.
22 Friedreich ataksisi, OR ataksilerin en sık görülen formu olup 25 yaşından önce başlayan ataksilerin % 75 ini oluşturur. Friedreich ataksisinde nöropatoloji, dorsal kök ganglionlarındaki nörinopatiye eşlik eden periferik duyusal sinir liflerinde kayıp ve arka kordon dejenerasyonu ile karakterizedir. Hastalık genellikle GAA ekspansiyonuna bağlı olarak ortaya çıkar. GAA tekrar artışı, frataksin proteininin sentezinde bozukluğa yol açmakta bu da mitokondriyal solunum aktivitesini düşürerek hücre içinde serbest radikal birikmesine yol açmaktadır. Azalmış frataksin nörodejenerasyona ve kardiyomiyopatiye neden olmaktadır.
23 GAA tekrarları ne kadar geniş ise klinik bulgular o kadar ağırdır. Normal alellerdeki tekrar sayısı 6-34 dür. Friedreich ataksisinde ise aralık arasında değişmekle birlikte sıklıkla kopyayı içermektedir. Friedreich ataksisi prevelansı 1/ dir. Hastalık genellikle 20 yaşından önce puberte civarında başlar. Başlangıç yaşı kardeşler arasında bile değişkenlik gösterir.
24 İlk yakınmalar sık düşme, dengesizlik, yürüme güçlüğü şeklindedir. Ekstremite ve gövde ataksisi gibi serebellar bulgular hastaların hepsinde mevcuttur. Olguların %20 sinde nistagmus görülür. Klinik bulgulara birkaç yıl sonra konuşma bozukluğu (dizartri) eşlik eder. Yutma güçlüğü hastalığın geç dönemlerinde özellikle sıvı gıdalar sırasında ortaya çıkan yakınmalardandır. Vibrasyon ve pozisyon duyusu etkilenmesi olguların yaklaşık % 80 inde saptanan bulgulardan biridir
25 Kortikospinal traktus etkilenmesine bağlı olarak patolojik refleksler ve spastisite ortaya çıkar. Güçsüzlük özellikle alt ekstremitelerde belirgindir. Kas tonusu ise normal veya azalmış olabilir. Hastaların fundoskopik muayenesinde optik atrofi saptanmakla birlikte vizyon kaybı olmayabilir. İşitme kaybı ve diyabetes mellitus görülebilir. Hastalığın geç döneminde otonomik etkilenmeye bağlı ayak ve bacaklar soğuk ve siyanotik olabilir. Kognitif fonkisyonlar genellikle korunmuştur.
26 Ayrıca kubbe damak, skolyoz, pes kavus gibi iskelet deformiteleri yanı sıra hipertrofik kardiyomiyopatiye ait klinik bulgular görülebilir. Spesifik bir tedavisi yoktur. Diğer genetik hastalıklarda olduğu gibi daha çok destek tedavisi ve komplikasyonların tedavisi şeklindedir.
27 Androjen reseptör genindeki CAG artışı sonucu oluşur. Sağlıklı insanlarda 9-37 arsında olan tekrar sayısı hastalarda 40 ın üzerindedir. Progressif güçsüzlük, kas kaybı ile karakterize günlük rutin performansı etkileyen bir hastalıktır. Ortalama tanı yaşı yaştır. Tanı konmadan önce ilk yakınmalar kas seğirmesi veya kas krampları olabilir. Ekstremite kaslarına ek olarak çiğneme ve yutma kasları da etkilenebilir.
28 Androjen duyarlılığında azalmaya sekonder jinekomasti ve testislerde atrofi görülür. Bu hastalarda kan kreatin kinaz düzeylerinde devam eden bir yükselme vardır. Bu, hastalıkta kas yıkımının önemli bir göstergesidir. Spesifik bir tedavisi yoktur. Kramplar için kinin, baklofen veya E vitamini kullanılabilir.
29 Spinoserebellar ataksiler, çoğunluğu sorumlu genlerdeki mutasyon sonucu gendeki CAG trinükleotid tekrar sayısındaki artışın neden olduğu heterojen bir hastalık grubudur. CAG tekrar sayısındaki artışın saptanması ile bu hastalıkların kesin tanısı konulur. SCA tip 8'de farklı bir trinükleotid olan CTG tekrar sayısında, SCA 10'da ise ATTCT pentanükleotinin tekrar sayısında artış vardır. Toplumdan topluma değişebilmekle beraber, SCA lar içinde en sık görülenler SCA tip 1,2,3,6,7,10 dur. SCA da 1 den 28 e kadar tipler tanımlanmıştır. Toplumda sıklığı yaklaşık 3/ civarındadır.
30
FRAJİL X SENDROMU (FXS)
FRAJİL X SENDROMU (FXS) Nedir? Frajil X Sendromu (FXS) kalıtsal zeka geriliğinin bilinen en sık nedenidir. Frajil X sendromlu kişiler zihinsel, davranışsal ve fiziksel bazı farklılıklar gösterirler. Bu
DetaylıBOĞAZİÇİ ÜNİVERSİTESİ
BOĞAZİÇİ ÜNİVERSİTESİ Suna ve İnan Kıraç Vakfı Nörodejenerasyon Araştırma Laboratuvarı Tel/ Fax: 0212 359 72 98 www.alsturkiye.org HASTA BİLGİLERİ Hasta adı-soyadı : Cinsiyeti : Kadın Erkek Doğum tarihi
DetaylıMotor Nöron ve Kas Hastalıkları. Uzm Dr Pınar Gelener
Motor Nöron ve Kas Hastalıkları Uzm Dr Pınar Gelener Genel Bilgiler Vücudun herhangi bir bölümünde kas kuvveti azalması: parezi Tam kaybı (felç) : paralizi / pleji Vücudun yarısını tutarsa (kol+bacak)
DetaylıMS, gen yetişkinlerin en yaygın nörolojik hastalıklarından birisidir de Sir August D Este tarafından ilk kez tanımlanmıştır.
Fzt. Damla DUMAN MS, gen yetişkinlerin en yaygın nörolojik hastalıklarından birisidir. 1822 de Sir August D Este tarafından ilk kez tanımlanmıştır. Kuvvetsizlik, spastisite, duyusal problemler, ataksi
DetaylıNÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR
NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları
DetaylıERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM
9.11.2015 ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Konular Doğum öncesi gelişim aşamaları Zigot Doğum öncesi çevresel etkiler Teratojenler Doğum Öncesi G elişim Anneyle ilgili diğer faktörler Öğr. Gör. C an ÜNVERDİ Zigot
DetaylıOtozomal Dominant ve Otozomal Resesif Bozukluklar. Hüseyin Çağsın 18/09/2015
Otozomal Dominant ve Otozomal Resesif Bozukluklar Hüseyin Çağsın 18/09/2015 Giriş Pedigri okuması için hatırlatmalar Otozomal dominant kalıtım ile ilgili konseptler Otozomal dominant bozukluklar Otozomal
DetaylıKriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) 2016 un türevi 1. CAPS NEDİR 1.1 Nedir? Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS), nadir görülen otoenflamatuar
DetaylıERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM
ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın X kromozomu üzerindeki genler için; Erkekler X e bağlı karakterler için hemizigottur Dişiler iki X kromozomuna sahip oldukları için mutant
DetaylıÖzellikle beyin sapı ve serebellumun tutulumu ile karakterize, kalıtımsal geçiş gösteren dejeneratif bir hastalıktır.
SPİNOSEREBELLAR HASTALIKLAR Dr.Adalet ARIKANOĞLU DÜTF Nöroloji A.B.D Ataksi Altta yatan parezi, kas tonus bozukluğu veya istemsiz hareket olmaksızın hareketlerin dengeli ve amacına uygun şekilde yapılmasında
DetaylıLafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik
LAFORA HASTALIĞI Progressif Myoklonik Epilepsiler (PME) nadir olarak görülen, sıklıkla otozomal resessif olarak geçiş gösteren heterojen bir hastalık grubudur. Klinik olarak değişik tipte nöbetler ve progressif
DetaylıYAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR. Prof. Dr. Mehmet Ersoy
YAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR Prof. Dr. Mehmet Ersoy DEMANSA NEDEN OLAN HASTALIKLAR AMAÇ Demansın nedenleri ve gelişim sürecinin öğretmek Yaşlı bireyde demansa bağlı oluşabilecek problemleri öğretmek
DetaylıHerediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı
Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama
DetaylıMendel Dışı kalıtım. Giriş
Mendel Dışı kalıtım DR. UMUT FAHRİOĞLU, PHD MSC Giriş Bir organizmanın fenotipinin genotipin bakarak tahmin edilebilmesi için birçok farklı faktörün çok iyi anlaşılabilmesi lazım. Mendel kalıtım modellerindeki
DetaylıZihinsel Bozukluk Belirtileri ve Semptomları
Zihinsel Bozukluk Belirtileri ve Semptomları Zihinsel Bozuklukları Kavrama Zihinsel bozukluklar hakkında daha fazla bilgi edinin Daha önce zihinsel gerilik olarak bilinen zihinsel bozukluk (ID), bireyin
DetaylıKriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) 2016 un türevi 1. CAPS NEDİR 1.1 Nedir? Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS), nadir görülen otoenflamatuar
DetaylıBu amaçları yerine getirebilmek için genetik danışmanın belli basamaklardan geçmesi gerekir. Bu aşamalar şunlardır:
Genetik danışma, genetik düzensizliklerin temelini ve kalıtımını inceleyerek hasta ve/veya riskli bireylerin hastalığı anlayabilmesine yardımcı olmak ve bu hastalıklar açısından evliliklerinde ve aile
DetaylıDemans ve Alzheimer Nedir?
DEMANS Halk arasında 'bunama' dedigimiz durumdur. Kişinin yaşından beklenen beyin performansını gösterememesidir. Özellikle etkilenen bölgeler; hafıza, dikkat, dil ve problem çözme alanlarıdır. Durumun
DetaylıZeka Gerilikleri Zeka Geriliği nedir? Sıklık Nedenleri
Zeka Geriliği nedir? Zeka geriliğinin kişinin yaşına ve konumuna uygun işlevselliği gösterememesiyle belirlidir. Bunun yanı sıra motor gelişimi, dili kullanma yeteneği bozuk, anlama ve kavrama yaşıtlarından
DetaylıDEJENERATİF RETİNA HASTALIKLARI. Dr Alparslan ŞAHİN
DEJENERATİF RETİNA HASTALIKLARI Dr Alparslan ŞAHİN Periferik retina dejenerasyonları Dejeneratif miyopi Yaşa bağlı maküla dejenerasyonu Periferik retina dejenerasyonları Retina periferinde ora serrataya
DetaylıSPİNOSEREBELLAR HASTALIKLAR. Yrd.Doç.Dr.Adalet ARIKANOĞLU DÜTF Nöroloji A.B.D
SPİNOSEREBELLAR HASTALIKLAR Yrd.Doç.Dr.Adalet ARIKANOĞLU DÜTF Nöroloji A.B.D Ataksi Altta yatan parezi, kas tonus bozukluğu veya istemsiz hareket olmaksızın hareketlerin dengeli ve amacına uygun şekilde
DetaylıLENFÖDEM ERKEN TANI VE ERKEN TEDAVİ GEREKTİREN BİR HASTALIKTIR!
LENFÖDEM ERKEN TANI VE ERKEN TEDAVİ GEREKTİREN BİR HASTALIKTIR! Lenfödem, lenf sıvısının dolaşımındaki yetersizlik yüzünden dokular arasında proteinden zengin sıvı birikimine bağlı olarak şişlik ve ilerleyen
DetaylıT.C. DÜ Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nörolojisi
T.C. DÜ Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nörolojisi Ad-Soyad: Doğum Yeri/Tarihi: Adres: Telefon: Şikayet: Tanı: Başvuru Tarihi: Öykü:. Özgeçmiş: Prenatal: istekli gebelik:
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?
DetaylıNörovasküler Cerrahi Öğretim Ve Eğitim Grubu Hasta Bilgilendirme Formu
Nörovasküler Cerrahi Öğretim Ve Eğitim Grubu Beyin-Omurilik Arteriovenöz Malformasyonları ve Merkezi Sinir Sisteminin Diğer Damarsal Bozuklukları Hasta Bilgilendirme Formu 5 AVM ler Ne Tip Sağlık Sorunlarına
DetaylıEpilepsi nedenlerine gelince üç ana başlıkta incelemek mümkün;
Epilepsi bir kişinin tekrar tekrar epileptik nöbetler geçirmesi ile niteli bir klinik durum yada sendromdur. Epileptik nöbet beyinde zaman zaman ortaya çıkan anormal elektriksel boşalımların sonucu olarak
DetaylıDEJENERATİF RETİNA HASTALIKLARI Dr Alparslan ŞAHİN Periferik retina dejenerasyonları Dejeneratif miyopi Yaşa bağlı maküla dejenerasyonu
DEJENERATİF RETİNA HASTALIKLARI Dr Alparslan ŞAHİN Periferik retina dejenerasyonları Dejeneratif miyopi Yaşa bağlı maküla dejenerasyonu Periferik retina dejenerasyonları Retina periferinde ora serrataya
DetaylıArka Vitreus Dekolmanı, Retina Yırtıkları ve Latis Dejenerasyonu (İlk ve Takip Değerlendirmesi)
Arka Vitreus Dekolmanı, Retina Yırtıkları ve Latis Dejenerasyonu (İlk ve Takip Değerlendirmesi) İlk Muayenede Hiakye (Anahtar ögeler) AVD semptomları (II+, Retina dekolmanı, ilişkili genetik bozukluklar
DetaylıIL-1 Reseptör Antagonisti Eksikliği (DIRA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro IL-1 Reseptör Antagonisti Eksikliği (DIRA) 2016 un türevi 1. DIRA NEDİR 1.1 Nasıl Bir Hastalıktır? IL-1 Reseptör Antagonisti eksikliği (DIRA) nadir görülen
DetaylıNÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI
NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI Dersin Kodu ve Adı NMH 501 Musküler Distrofiler Dersin ECTS Kredisi 5 Prof.Dr.Haluk Topaloğlu Musküler distrofilerin sınıflaması, çocukluk çağında
DetaylıYaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri. Sena Aydın 0341110011
Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri Sena Aydın 0341110011 PATOFİZYOLOJİ Fizyoloji, hücre ve organların normal işleyişini incelerken patoloji ise bunların normalden sapmasını
DetaylıOmurga-Omurilik Cerrahisi
Omurga-Omurilik Cerrahisi BR.HLİ.017 Omurga cerrahisi, omurilik ve sinir kökleri ile bu hassas sinir dokusunu saran/koruyan omurga üzerinde yapılan ameliyatları ve çeşitli girişimleri içerir. Omurga ve
DetaylıGAZİANTEP ÜNİVERSİTESİ TÜRKÇE TIP FAKÜLTESİ DÖNEM 3 DERSLERİ
GAZİANTEP ÜNİVERSİTESİ TÜRKÇE TIP FAKÜLTESİ DÖNEM 3 DERSLERİ Konu: Nörolojik bilimlere giriş Amaç: Merkezi ve Periferik Sinir Sistemi nin çalışma prensiplerini ve ilgili klinik durumları anlamak. Serebrum,serebellum,
DetaylıMutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır.
Allel: Bir genin seçenekli biçimi Wild Tip: Normal allel. Bireylerin çoğunda bulunan Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda
DetaylıDİKKAT EKSİKLİĞİ HİPERAKTİVİTE BOZUKLUĞU. Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi Uzman Dr. M. Yelda TAN
DİKKAT EKSİKLİĞİ HİPERAKTİVİTE BOZUKLUĞU Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi Uzman Dr. M. Yelda TAN DEHB başlıca 3 alanda bozulmayı içerir: 1) Dikkat eksikliği 2) Hiperaktivite 3) Dürtüsellik Dikkat eksikliği
DetaylıDÖNEM 4 PEDİATRİ STAJI DERS PROGRAMI B GRUBU (12/11/ /01/2019) 14/11/2018 Çarşamba
DÖNEM 4 PEDİATRİ STAJI DERS PROGRAMI B GRUBU (12/11/2018-18/01/2019) Saat 12/11/2018 08: 30 10: 20 Pediatri Stajının İşleyişi 13/11/2018 14/11/2018 15/11/2018 16/11/2018 Poliklinik ve servis Poliklinik
DetaylıA. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ
Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda
DetaylıAyrıca sinirler arasındaki iletişimi sağlayan beyindeki bazı kimyasal maddelerin üretimi de azalır.
Alzheimer hastalığı nedir, neden olur? Alzheimer hastalığı, yaşlılıkla beraber ortaya çıkan ve başta unutkanlık olmak üzere çeşitli zihinsel ve davranışsal bozukluklara yol açan ilerleyici bir beyin hastalığıdır.
DetaylıTEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ
TEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ Klasik Mendeliyen Kalıtım Gösteren Genetik Bozukluklar Tek gen kalıtımının 4 şekli bulunur Dominant Resesif Otozomal Otozomal dominant Otozomal resesif X e bağlı X e bağlı dominant
DetaylıDuyuların değerlendirilmesi
Duyuların değerlendirilmesi Subjektif duyusal yakınmalar Uyuşma,karıncalanma, keçeleşme ve iğnelenmeler-periferik nöropati Yumuşak halıda yürüyormuş hissi, bacaklarda ve gövdede sıkışma, elektriklenme-derin
DetaylıYüksekte Çalışması İçin Onay Verilecek Çalışanın İç Hastalıkları Açısından Değerlendirilmesi. Dr.Emel Bayrak İç Hastalıkları Uzmanı
Yüksekte Çalışması İçin Onay Verilecek Çalışanın İç Hastalıkları Açısından Değerlendirilmesi Dr.Emel Bayrak İç Hastalıkları Uzmanı Çalışan açısından, yüksekte güvenle çalışabilirliği belirleyen etkenler:
DetaylıDr. Can CELİLOĞLU Adana Numune E.A.H. Çocuk Sağ.ve Hast. Kliniği
Dr. Can CELİLOĞLU Adana Numune E.A.H. Çocuk Sağ.ve Hast. Kliniği Olgu-1 Olgu-1 12 yaşında, kız Hasta alt bezi raporu için kliniğimize yönlendirilmiş. Değişik 3. basamak merkezler ve üniversite hastanelerinde
DetaylıThis information (11) on Fragile X syndrome is in Turkish Frajil X Sendromu (İngilizce'si Fragile X Syndrome)
Frajil X Sendromu nedir? This information (11) on Fragile X syndrome is in Turkish Frajil X Sendromu (İngilizce'si Fragile X Syndrome) Frajil X Sendromu, öğrenme güçlüklerinin en yaygın kalıtımsal nedenidir.
DetaylıEpidermal bazal hücrelerden veya kıl folikülünün dış kök kılıfından köken alan malin deri tm
BAZAL HÜCRELİ KARSİNOM Epidermal bazal hücrelerden veya kıl folikülünün dış kök kılıfından köken alan malin deri tm Nadiren met. yapar fakat tedavisiz bırakıldığında invazif davranış göstermesi,lokal invazyon,
DetaylıÖĞRENİM HEDEFLERİ Öğrenciler 3. sınıfın sonunda;
3. SINIF VE Bu sınıfta öğrencilere, yaşamın evreleri içinde ve organ sistemleri temelinde hastalık oluşumunun genel özellikleri, nedenleri, temel mekanizmaları, patolojik bulguları, laboratuvar ve görüntüleme
DetaylıDEMANS ya da BUNAMA olarak bilinen hastalık
DEMANS ya da BUNAMA olarak bilinen hastalık yaşlılığın doğal bir sonucu değildir.. Demansın en sık nedeni ALZHEİMER HASTALIĞI DIR. Yaşla gelen unutkanlık ALZHEİMER HASTALIĞI nın habercisi olabilir!!! ALZHEİMER
DetaylıKan Kanserleri (Lösemiler)
Lösemi Nedir? Lösemi bir kanser türüdür. Kanser, sayısı 100'den fazla olan bir hastalık grubunun ortak adıdır. Kanserde iki önemli özellik bulunur. İlk önce bedendeki bazı hücreler anormalleşir. İkinci
DetaylıThis information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)
This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen
DetaylıHemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı
Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Dr. Çağatay Kundak DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU 1949 yılında Orak Hücre Anemisi olan hastalarda elektroforetik olarak farklı bir hemoglobin tipi tanımlanmıştır.
DetaylıTALASEMİDE OSTEOPOROZ EGZERSİZLERİ
TALASEMİDE OSTEOPOROZ EGZERSİZLERİ DR. FZT. AYSEL YILDIZ İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ, İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ FİZİKSEL TIP VE REHABİLİTASYON ANABİLİM DALI Talasemi; Kalıtsal bir hemoglobin hastalığıdır. Hemoglobin
DetaylıIX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011
ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 KRONİK HASTALIK ANEMİSİ IX. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ VE TANIM Kronik
DetaylıZihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler
Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler Zihinsel yetersizlik üç ölçütte ele alınmaktadır 1. Zihinsel işlevlerde önemli derecede normalin altında olma 2. Uyumsal davranışlarda yetersizlik gösterme 3. Gelişim
DetaylıOsteoporoz Rehabilitasyonu
Osteoporoz Rehabilitasyonu OSTEOPOROZ Kemik kitlesinde azalma, kemik mikroyapısında bozulma sonucu kemik kırılganlığının artması olarak tanımlanır. Kemik yaşayan, dengeli bir şekilde oluşan yıkım ve yapım
DetaylıTemelde akılda tutulması gereken nöbetlerin iki çeşit olduğudur parsiyel (yani beyinde bir bölgeye sınırlı başlayan nöbetler jeneralize (beyinde
EPİLEPSİ Basitleştirilmiş şekliyle epilepsi nöbeti kısa süreli beyin fonksiyon bozukluğuna bağlıdır, ve beyin hücrelerinde geçici anormal deşarjlar sonucu ortaya çıkar. Epilepsi nöbetlerinin çok değişik
DetaylıİNME. Yayın Yönetmeni. TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü. Prof. Dr. Rana Karabudak
İNME Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları TND ye aittir. Kaynak
DetaylıOtozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?
This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,
DetaylıBÖBREK HASTALIKLARI. Prof. Dr. Tekin AKPOLAT. Böbrekler ne işe yarar?
BÖBREK HASTALIKLARI Prof. Dr. Tekin AKPOLAT Böbrekler ne işe yarar? Böbreğin en önemli işlevi kanı süzmek, idrar oluşturmak ve vücudun çöplerini (artık ürünleri) temizlemektir. Böbrekte oluşan idrar, idrar
DetaylıGENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI
GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.
DetaylıPERİFERİK ARTER HASTALIKLARINDA SEMPTOMLAR. Dr. İhsan Alur Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Kalp ve Damar Cerrahisi AD, Denizli
PERİFERİK ARTER HASTALIKLARINDA SEMPTOMLAR Dr. İhsan Alur Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Kalp ve Damar Cerrahisi AD, Denizli PERİFERİK ARTER HASTALARINA YAKLAŞIM NASIL OLMALIDIR? A) ANAMNEZ (ÖYKÜ,
DetaylıDers 11 - Protein kodlamayan RNA ların insan hastalıklarındaki rolu
Ders 11 - Protein kodlamayan RNA ların insan hastalıklarındaki rolu Kodlamayan RNA lar ü Kodlamayan genomun hem normal gelişim için gerekli olduğu ortaya konulmuş hem de birçok hastalıkla ilişkilendirilmiş8r.
DetaylıGastrointestinal Sistem Hastalıkları. Dr. Nazan ÇALBAYRAM
Gastrointestinal Sistem Hastalıkları Dr. Nazan ÇALBAYRAM ÇÖLYAK HASTALIĞI Çölyak hastalığı bir malabsorbsiyon sendromudur. Hastalık; gluten içeren unlu gıdalara karşı genetik bazda immünojik bir intolerans
DetaylıBlau Hastalığı/ Jüvenil Sarkoidoz Nedir
www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Blau Hastalığı/ Jüvenil Sarkoidoz Nedir 2016 un türevi 1. BLAU HASTALIĞI/ JÜVENİL SARKOİDOZ NEDİR 1.1 Nedir? Blau sendromu genetik bir hastalıktır. Hastaların
DetaylıTC. SAĞLIK BAKANLIĞI SAKARYA ÜNİVERSİTESİ EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ. ERİŞKİN İSTMİK SPONDİLOLİSTEZİS (Bel Kayması) HASTA BİLGİLENDİRME BROŞÜRÜ
TC. SAĞLIK BAKANLIĞI SAKARYA ÜNİVERSİTESİ EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ ERİŞKİN İSTMİK SPONDİLOLİSTEZİS (Bel Kayması) HASTA BİLGİLENDİRME BROŞÜRÜ ERİŞKİN İSTMİK SPONDİLOLİSTEZİS NEDİR? Omurga, omur adı
DetaylıPARKİNSON HASTALIĞI. Yayın Yönetmeni. TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü. Prof. Dr. Rana Karabudak
PARKİNSON HASTALIĞI Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları TND
DetaylıDers Yılı Dönem-V Nöroloji Staj Programı
2018 2019 Ders Yılı Dönem-V Nöroloji Staj Programı DİCLE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM 5 NÖROLOJİ STAJI EĞİTİM PROGRAMI Stajın adı Stajın süresi Öğretim yeri Anabilim dalı başkanı Staj sorumlusu Eğiticiler
Detaylıwww.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro PAPA Sendromu 2016 un türevi 1. PAPA NEDİR 1.1 Nedir? PAPA; Piyojenik Artrit, Piyoderma gangrenozum ve Akne kelimelerinin baş harflerinden oluşan bir kısaltmadır.
DetaylıO Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme
BİREY GELİŞİMİ O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme kaydeden değişimidir. O Gelişim; organizmanın
Detaylı2014
2014 DİKKAT EKSİKLİĞİ BOZUKLUĞU (DEB) ve MentalUP İçerik DEB e Klinik İlgi DEB Nedir? DEB in Belirtileri DEB in Zihinsel Sürece Etkileri DEB in Psikososyal Tedavisi MentalUP tan Faydalanma MentalUP İçeriği
DetaylıRisk Altındaki Çocuklara Yaklaşım
Risk Altındaki Çocuklara Yaklaşım Prof. Dr. Betül Ulukol Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Sosyal Pediatri Bilim Dalı Risk Yüksek riskli gebeliklerin sonucu dünyaya gelenler Özel sağlık gereksinimi olan
DetaylıAnkilozan Spondilit BR.HLİ.065
Gençlerde Bel Ağrısına Dikkat! Bel ağrısı tüm dünyada oldukça yaygın bir problem olup zaman içinde daha sık görülmektedir. Erişkin toplumun en az %10'unda çeşitli nedenlerle gelişen kronik bel ağrıları
DetaylıVon Hippel-Lindau(VHL) Sendromu, VHL genindeki heterozigot mutasyonların sebep olduğu, otozomal dominant kalıtımlı bir ailesel kanser sendromudur. 3p2
Von Hippel-Lindau Sendromu Ailesindeki Asemptomatik 3 Çocuğun Genetik Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi Kenan Delil, Bilgen Bilge Geçkinli, Hasan Şimşek, Ayberk Türkyılmaz, Esra Arslan Ateş, Mehmet Ali
DetaylıHEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14
HEREDİTER SFEROSİTOZ İNT.DR.DİDAR ŞENOCAK Giriş Herediter sferositoz (HS), hücre zarı proteinlerinin kalıtsal hasarı nedeniyle, eritrositlerin morfolojik olarak bikonkav ve santral solukluğu olan disk
DetaylıKEMOTERAPİNİN SİNİR SİSTEMİ VE PSİKOLOJİK GEÇ YAN ETKİLERİ DR. FİLİZ ÇAY ŞENLER A.Ü.T.F. TIBBİ ONKOLOJİ B.D.
KEMOTERAPİNİN SİNİR SİSTEMİ VE PSİKOLOJİK GEÇ YAN ETKİLERİ DR. FİLİZ ÇAY ŞENLER A.Ü.T.F. TIBBİ ONKOLOJİ B.D. PLAN Kemoterapiye bağlı geç gelişen ya da kronik nöropsikiyatrik toksisiteleri tanımlamak Ayırıcı
DetaylıKROMOZOMLAR ve KALITIM
KROMOZOMLAR ve KALITIM SİTOGENETİK Kromozomları ve kalıtımdaki görevlerini inceler Bu görevlerin incelenmesinde kullanılan en temel teknikler: - Karyotipleme (Hücre nükleusundaki kromozomların 23 çift
DetaylıGÖZ HIRSIZI GLOK M (=GÖZ TANSİYONU)
Op.Dr. Tuncer GÜNEY Göz Hastalıkları Uzmanı GÖZ HIRSIZI GLOK M (=GÖZ TANSİYONU) HASTALIĞINI BİLİYOR MUSUNUZ? Glokom=Göz Tansiyonu Hastalığı : Yüksek göz içi basıncı ile giden,görme hücrelerinin ölümüne
DetaylıMajör Depresyon Hastalarında Klinik Değişkenlerin Oküler Koherans Tomografi ile İlişkisi
Majör Depresyon Hastalarında Klinik Değişkenlerin Oküler Koherans Tomografi ile İlişkisi Mesut YILDIZ, Sait ALİM, Sedat BATMAZ, Selim DEMİR, Emrah SONGUR Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi Ruh Sağlığı
DetaylıDominant (Baskın) Kalıtım
Dominant (Baskın) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007
Detaylıwww.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Majeed 2016 un türevi 1. MAJEED NEDİR? 1.1 Nedir? Majeed sendromu nadir görülen genetik bir hastalıktır. Etkilenen çocuklarda, Kronik Tekrarlayan Multifokal
DetaylıUykuyla İlişkili Hareket Bozuklukları. Dr. Kemal HAMAMCIOĞLU
Uykuyla İlişkili Hareket Bozuklukları Dr. Kemal HAMAMCIOĞLU ICSD-2 (International Classification of Sleep Disorders-version 2) 2005 Huzursuz bacaklar sendromu Uykuda periyodik hareket bozukluğu Uykuyla
DetaylıLOKOMOTOR SİSTEM SEMİYOLOJİSİ
LOKOMOTOR SİSTEM SEMİYOLOJİSİ Prof.Dr.Ayşe Kılıç draysekilic@gmeil.com AMAÇ Lokomotor sistemin temel yapılarını ve çocuklarda görülen yakınmalarını, öykü, fizik muayene ve basit tanı yöntemlerini öğrenmek
DetaylıKalp Kapak Hastalıkları
BR.HLİ.085 içerisinde kanın bulunduğu dört odacık vardır. Bunlardan ikisi sağ, ikisi ise sol kalp yarımında bulunur. Kalbe gelen kan önce sağ atriuma gelir ve kalbin sağ kulakcığı ve sağ karıncığı arasında
DetaylıOnkolojide Sık Kullanılan Terimler. Yrd.Doç.Dr.Ümmügül Üyetürk 2013
Onkolojide Sık Kullanılan Terimler Yrd.Doç.Dr.Ümmügül Üyetürk 2013 Kanser Hücrelerin aşırı kontrolsüz üretiminin, bu üretime uygun hücre kaybıyla dengelenemediği, giderek artan hücre kütlelerinin birikimi..
DetaylıThis information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis)
This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) Kistik Fibroz nedir? Kistik Fibroz (Cystic Fibrosis, CF), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır.
DetaylıAilesel Akdeniz Ateşi (AAA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) 2016 un türevi 2. TEŞHİS VE TEDAVİ 2.1 Nasıl teşhis edilir? Aşağıdaki yaklaşım izlenerek tanı konulur: Klinik şüphe: AAA dan ancak,
DetaylıYAŞLANMA /YAŞLANMA ÇEŞİTLERİ VE TEORİLERİ BEYZA KESKINKARDEŞLER 0341110024
YAŞLANMA /YAŞLANMA ÇEŞİTLERİ VE TEORİLERİ BEYZA KESKINKARDEŞLER 0341110024 YAŞLANMA Hücre yapısını ve organelleri oluşturan moleküler yapılarından başlayıp hücre organelleri,hücre,doku,organ ve organ sistemlerine
DetaylıProf. Dr. Ferit Çiçekçioğlu, Yrd. Doç. Ertan Demirdaş, Yrd. Doç. Dr. Kıvanç Atılgan
Kalp Kapağı Hastalıkları Nelerdir? Prof. Dr. Ferit Çiçekçioğlu, Yrd. Doç. Ertan Demirdaş, Yrd. Doç. Dr. Kıvanç Atılgan Bozok Üniversitesi Araştırma ve Uygulama Hastanesi Kalp ve Damar Cerrahisi AD. Giriş
DetaylıMOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD
β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,
DetaylıDoç.Dr.Berrin Karadağ Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları ve Geriatri
Doç.Dr.Berrin Karadağ Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları ve Geriatri Hastalıkların tedavisinde kat edilen yol, bulaşıcı hastalıklarla başarılı mücadele, yaşam koşullarında düzelme gibi
DetaylıAstım hastalarında görülen öksürük, hırıltı ve nefes darlığı gibi yakınmaların sebebi, solunum
Bölüm 28 Çocuğum Astımlı mı Kalacak? Dr. S. Tolga YAVUZ Astım hastalarında görülen öksürük, hırıltı ve nefes darlığı gibi yakınmaların sebebi, solunum yollarında ortaya çıkan ve şiddeti zaman içinde değişmekle
DetaylıBu bozukluk madde kullanımına veya genel tıbbi durumdaki bir bozukluğa bağlı değildir.
Psikiyatrinin en önemli hastalıklarından biridir. Bu hastalıkta gerçeği değerlendirme yetisinde bozulma, acayip tuhaf davranışlar, hezeyanlar ( mantıksız, saçma, olması mümkün olmayan veya olması mümkün
DetaylıYAVAŞ VİRUS ENFEKSİYONLARI ve PRİON HASTALIKLARI
YAVAŞ VİRUS ENFEKSİYONLARI ve PRİON HASTALIKLARI Doç. Dr. Koray Ergünay Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Mikrobiyoloji ve Klinik Mikrobiyoloji Anabilim Dalı, Viroloji Ünitesi Özellikler Uzun inkübasyon
DetaylıMULTİPL SKLEROZ (MS)
MULTİPL SKLEROZ (MS) Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları
DetaylıEKSTRAOKÜLER ADELE İNNERVASYON BOZUKLUKLARI Dr. Harun Yüksel
EKSTRAOKÜLER ADELE İNNERVASYON BOZUKLUKLARI Dr. Harun Yüksel Myastenia Graves Myotonik Distrofi Esansiyel Blefarospazm MİYASTENİA GRAVES İskelet kasının nöromusküler birleşim yerlerindeki terminal plaklarda
DetaylıEn sık ortaya çıkış yaşı kadınlarda arası ve 50 nin üstü olmak üzere bimodal.
EKSTRAOKÜLER ADELE İNNERVASYON BOZUKLUKLARI Dr. Harun Yüksel Myastenia Graves Myotonik Distrofi Esansiyel Blefarospazm MİYASTENİA GRAVES İskelet kasının nöromusküler birleşim yerlerindeki terminal plaklarda
DetaylıBEYİN GELİŞİMİNİN HİKAYESİ
BEYİN GELİŞİMİNİN HİKAYESİ Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları
DetaylıKocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Yoğun Bakım Servisi Olgu Sunumu.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Yoğun Bakım Servisi Olgu Sunumu 8 Nisan 2016 Cuma İnt. Dr. Dilara Dinçer Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı
DetaylıTIPTA UZMANLIK EĞİTİMİ GİRİŞ SINAVI (TUS) (Sonbahar Dönemi) KLİNİK TIP BİLİMLERİ TESTİ 25 EYLÜL 2016 PAZAR ÖĞLEDEN SONRA
T.C. Ölçme, Seçme ve Yerleştirme Merkezi TIPTA UZMANLIK EĞİTİMİ GİRİŞ SINAVI (TUS) (Sonbahar Dönemi) KLİNİK TIP BİLİMLERİ TESTİ 25 EYLÜL 2016 PAZAR ÖĞLEDEN SONRA Bu testlerin her hakkı saklıdır. Hangi
DetaylıDAMAR HASTALIKLARINDA GÜNCEL YAKLAŞIMLAR
T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI D.P.Ü. KÜTAHYA EVLİYA ÇELEBİ EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ DAMAR HASTALIKLARINDA GÜNCEL YAKLAŞIMLAR PROF. DR. AHMET HAKAN VURAL OP. DR. GÜLEN SEZER ALPTEKİN ERKUL OP. DR. SİNAN ERKUL
DetaylıII. BÖLÜM HEMOFİLİDE KANAMA TEDAVİSİ
HEMOFİLİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU Önsöz... IX-X Türk Hematoloji Derneği Yönetim Kurulu... XI Hemofili Bilimsel Alt Komitesi Üyeleri (2014-2018 dönemi)... XI Kısaltmalar... XII I. BÖLÜM HEMOFİLİ TANISI TANIM...
Detaylı