Z.T. 3 aylık kız bebek. Case of Arthrogryposis multlplex congenita was presented. data about etiology were discussed.

Transkript

1 BİR VAKA NEDENİYLE NADİR GÖRÜLEN ARTHROGRVPOSiS MULTiPLEX CONGENİTA Doç. Dr. Ziyaeddin AKBAV (") As. Dr. Turgay ÖZVURT (""") Müt. Dr. Umur KOR("*) SUMMARV Case of Arthrogryposis multlplex congenita was presented. data about etiology were discussed. Recent Z.T. 3 aylık kız bebek. GİRİŞ tarihinde kusma, ateş yakınmalarıyla hastanemize baş vurdu. Yakınmaları 1 günden beri varmış. Tetkik ve tedavi için servisimize yatırıldı. Öz geçmiş: Ailenin ikinci çocuğu olan hastamız, Ordu Devlet Hasta.. nesinde normal doğum ile doğmuş. Aile 7 aylık doğduğunu ifade ediyor. Gebelikte geçirilmiş Doğumda ekstremitelerdeki anomaliler tespit edilmiş. bir hastalık ilaç kullanımı tarif edilmiyor. Annenin sigara, içki alışkanlığı yok. Anne doğumdan 15 gün önce sırtı üzerine düştüğünü ifade ediyor. Bebeğe ilk 1 ay anne sütü verilmiş, sonra hazır mamalar kullanılmaya başlanılmış. Çocuğa hiç aşı yapılmamış ve doğum tartısı bilinmiyor. Soy geçmiş: Anne ve baba 18'er yaşında, sağlıklı, aralarında akrabalık yok. Anne hiç düşük yapmamış. (") Zeynep Kamil Hastanesi Çocuk Servisi Şefi ("") Zeynep Kamil Hastanesi Çocuk Servisi Şef Muavini ("*"') Zeynep. Kamil Hastanesi Çocuk Servisi Asistanı

2 ~ ZEYNEP KAMİL TIP B1JLTENİ Hastamızın 2 yaşında bir erkek kardeşi var ve sağlıklı. Çocuğun 17 yaşındaki halasında kalpte delik varmış. Babasının amcasında doğuştan ellerde yumukluk, ayaklarda dışa dönüklük tarif ediliyor. Götürdükleri doktorlar tedavisi yok demiş. Fizik muayene: Genel durum iyi değil. Distrofik. Turgor ve tonus azalmış gözler çukurda, dil kuru. Renk soluk. Ödem, dispne, siyanoz yok. Baş sola devie. Ekstremitede anomaliler var. Alt ekstremitede: Kalçada fleksiyon, dizlerde ekstansiyon, ayaklarda pes equinovarus mevcut. Bacak kasları atrofik görünümde. Eklem hareketleri ileri derecede kısıtlı. Üst ekstremitede: adduksiyon, dirseklerde fleksiyon, el bileklerinde fleksiyon, baş parmak avuç içinde, diğer parmaklar onun üzerinde fleksiyon durumun~ da. Eklemlerde hareket kısıtlaması ileri derecede mevcut (Resim 1 - Resim 2). Şekil : 1 Solunum sistemi: Göğüs deformitesi yok. Solunum sayısı 24/dak. Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Perküsyonda sonorite duyuluyor, si.. nüsler açık. Dinlemekle akciğer sesleri normal. Dolaşım sistemi: Kalp tepe atımı 130/dak, ritmik, 4. interkostal aralıkta, midklavikuler çizginin 1 cm iç kısmında duyuluyor. Ek ses ve sufl yok. 52

3 AKBAY - KOR - Ö~T Resim : 2 Batın: Kitle palpe _edilmiyor. Karaciğer midklavikuler çizgide 1 cm palpabl. Dalak nonpalpabl. Traube açık. Ürogenital sistem: Haricen normal kız bebek. Laboratuar bulguları: Hb: %82 [13. 1 gr/l), KK: /mm 3, BK: 9200/mm 3 Htc: %49, Sed: 1/3/7 mm. Formül lökositer: %62 lenfosit: '%34 PMNi %3 monosit, %1 eozinofil. Kanda: Ca: %7. 68 mg, Mg: 0 /o2.3 mg, P: %4.27 mg. Alk. fosfataz: 3.46 BÜ Kanda: Total protein: %5.4 gr. Albü.. min: %3.8 gr. Globülin: % 1.6 gr. 53

4 ZEYNEP KAMİL TIP BllLTENİ İdrarda: Kreatin : %0.160 gr/l (Normali 0.1 gr/24 sa.) Kreatinin: %0.380 gr/l (Normali kadınlarda gr/24 sa. erkeklerde 1 ~ 1.9 gr /24 sa.) İdrar: Görünüm berrak, açık sarı. Albumin, şeker, bilirubin yok. Ürobi.~ linojen N. Sedimentte 1-2 lökosit, 2 ~ 3 epitel. Du;kı: Görünüm forme. Kan müküs yok. ARTHROGRYPOSIS Tedavi: Hasta servisimize yattığında ileri derecede distrofikti, kilosu 1170 gr'dı. Turgor ve tonusu azalmıştı. Ateşi düşürüldü. Gastrointestinal yakınmaları düzeltildi. Kan verilerek anemisi iyileştirildi. Bizde yattığı günlük devrede 380 gr kilo aldı. Ortopedi uzmanlarıyla yapılan konsültas yonda genel durumu tamamen düzeltildikten sonra ortopedik müdahale yapılabileceği belirtildi. Arthrogryposis kelimesi, eklemlerin fleksiyon durumunda konjenital bir koiıtraksiyon haline denir. Genellikle tek başına görülür, fakat arakno daktili, kafa kemiklerinin erken synostosisi ve birçok etyolojileri farklı durumlarla birlikte de görülebilir (1 ). Arthrogryposis rnultiplex conçjenita'da (AMC) adalelerde kitle kay~ bı ve erimelerle görülen konjenital bir anomali olup oynaklar çevresindeki fibröz doku birikimi nedeniyle ~are~etler de azalmıştır. Kemik değişiklikleri adale değişikliklerinden ötürüdür. Çarpık el ve çarpık ayak, pes equinovarus sık görülür. Çoğunlukla oynaklarda hiç hareket kalmamıştır. Kalça ve diz kontraktürleri sıktır. Doğumsal kalça çıkığı sık görülür. Ayrıca dizler~ de hiperekstansiyon kontraktürü en. sık görülen deformitedir (2). Etyoloji: Bu hastalığın nedeni olarak uterus içi basıncın artmış olarak uzun süre - - devam - etmesi - -. düsünülmüsse de - daha sonraki calısmalar ~ J - baska 1 faktörlerin de sorumlu olduğunu ortaya koymuştur (1 ). Middleton, bu konjenital deformitede adalelerdeki patolojik duruma dikkati çekmiştir. Kemiksel değişikliklerin adalelerden oluştuğunu kabul etmiştir. Ekstremite tomurcuğu gelişirken, daha sonra iskelet sisteminin ortaya çıkacağı yoğun bir mezanşim çubuğu görülmektedir. İşte bu çubuktaki mezodermal hücreler daha sonra kıkırdak ve kemik biçimine dönü- '54

5 AKBAY ~ IC.OR - ÖZ\'URT şeceklerdir. Aynı anda mezanşimal hücrelerin kenarda kalanları, adale hücreleri oluşturacak biçimde oval bir şekil alırlar ve bu dönemde adları myoblasttıi. Myoblastik dönemden, tam gelişmiş adale durumuna geçiş intrauterin yaşamın 3. ayında olmaktadır. Daha sonra~--iskelet yapısına uy-.maya çalışan adale lifleri uzamaktadır. İşte Mlddleton'a göre adalelerdeki patolojik değişim üç dönemde ortaya çıkabilmektedir: 1.. Myoblast döneminde, 2. iskelete bağlı uzama döneminde, 3. AMC'da olduğu gibi intrauterin dönemde dejenerasyon sonucu oluşmaktadır. İntrauterin bu dejenerasyon için, 1) Virus enfeksiyonları, 2) Anormal uterus içi durumlar, 3) Embriyonik sinir sistemi gelişmesindeki kusurlar sorumlu tutulabilmektedir (2), (4). Patoloji: Patolojik değişiklikler, eklem kapsülünün kalın ve esnek olmayışı ile kas liflerinde kısmi fibrosls ve yağ lnfiltrasyonunu kapsar. Tipik AMC'da spinal kord ön boynuz hücrelerinde dejenerasyon görülür (1). Klinik belirtiler: AMC, ekleme tutunmuş kasların hipoplazisi ile beraber bir veya daha fazla eklemdeki konjenltal bir sertlik halidir. Bu durum tam olmayan fibröz ankilozun bir sonucudur. Kalça eklemi ve diğer eklem.. lerde çıkık sık görülür. Bazı eklemlerde ankiloz ekstansiyon durumunda da olduğundan arthrogryposis terimi durumu tam olarak ifade etmez. (Bizim vakamızda olduğu gibi). Bu nedenle multlpl konjenital artiküler rijidities» deyimi daha doğrudur (1 ). Bu hastalık sporadik olarak görülür. Fakat ailevi olgular da gözlenmiştir. Kollar içe uyluklar dışa dönüktür. Silindirik olarak tarif edilen dirsekler va dizler genellikle ekstansiyon durumunda ankilozedir. Dizlerin fleksiyon durumunda sabit duruşu da olabilir. Bilek ve el parmakları bükülmüştür ve yumru ayak (club foot) vardır. Bazı kas grupları az gelişmiş veya yoktur. Deri kalınlaşmış görünümdedir ve eklem yakınındaki deride ufak çukurcuklar olabilir. Röntgende sadece kemikler ve küçük kaslarda atrofi görülür. Bazı arthrogrypozlar, konjenital müsküler distrofi ve diastrofik dwarfism ile beraber görülür (1 ). Ayırıcı tam: Konjenital eklem kontraktürlerl; birçok durumlarda örneğin spina bifida, sakral agenezis gibi spinal defektl.erde; kortikal hasar sonucu

6 ZlU'NEP ICAMil Tll 'BVL1'ENİ oluşan spastisite de; ikincil olarak gelişebilir. Eklemdeki sertlik sonradan edinilmiş durumlarda örneğin juvenil romatoid artritte olabilir. Tanıda hastalığın genetik bir ~yol izlemesi önem taşır (3). Tedavi: Deformiteler doğumda vardır. AMC ilerleyici değildir. Eklemdeki ankiloz açısı cerrahi olarak değiştirilebhir. Ancak ekleme yeterli hareket kazandırmak oynak civarı fibrozis nedeniyle genellikle zordur. Pes equinovarus ve diz kontraktürleri cerrahi olarak açılır. Hayatın ilk birkaç ayında aktif fizyoterapi ile önemli yararlar sağlanabilir (1, 2, 3, 4). KAYNAKLAR: 1 - Nelson Textbook ~of Pediatrics Mercer Ortopedic Surgery (Arnold). 3 - The Merek Manual (13. Edition). 4 - Schaffeı"s Diseases of the Newborn (5. edition) Avery T:iıeusch 1984.