Okülofaringodistal Miyopatide Yüz ve Ekstremite Kaslarının Manyetik Rezonans Görüntülemesi

Transkript

1 DO I: /tnd Özgün Araştırma / Original Article Okülofaringodistal Miyopatide Yüz ve Ekstremite Kaslarının Manyetik Rezonans Görüntülemesi Facial and Skeletal Muscle Magnetic Resonance Imaging in Oculopharyngodistal Myopathy Hacer Durmuş1, Memduh Dursun2, Serra Sencer2, Feza Deymeer1, Piraye Oflazer-Serdaroğlu1 1İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Ana Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye 2İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Radyoloji Ana Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye Özet Amaç: Okülofaringodistal miyopati (OFDM) erişkin başlangıçlı, nadir, kalıtsal bir kas hastalığıdır. Hastalarda yavaş ilerleyici okülofaringeal tutulum ve distal kaslarda zaaf gözlenir. Altta yatan genetik defektin henüz bilinmemesi nedeniyle OFDM de tanı günümüzde klinik ve histopatolojik özelliklere dayanmaktadır. Bu çalışmada, OFDM li hastalarda noninvazif bir yöntem olan manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile kaslardaki değişiklikleri araştırmak ve ayrıcı tanı ipuçları sağlamak amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Ana Bilim Dalı, Nöromüsküler lar Polikliniğinden takipli, farklı hastalık şiddet ve süresine sahip, ayrıntılı nörolojik muayene yapılmış olan 10 OFDM li hastanın yüz kasları ile üst ve alt ekstremite kasları konvansiyonel T1 ve T2 ağırlıklı aksiyel kesitler alınarak görüntülenmiştir. Yağlı dejenerasyon miktarı göz önünde tutularak ekstremite kaslarına ait olan görüntüler 5, yüz kaslarına ait olan görüntüler ise 6 dereceli skalalar ile değerlendirilmiştir. Bulgular: Kohortumuzda semptomların başlangıç yaşı 20,1±8,2 (7-39 yaş arasında), ortalama hastalık süresi 14,5±12,4 (2-41 yıl arasında) idi. Yedi hastada distal, bir hastada proksimal ağırlıklı zaaf saptanırken, iki hastada ekstremite zaafı bulunmadı. Ekstremite zaafı bulunmayan hastaların ekstremite görüntülemeleri normal sınırlardaydı ancak bu hastaların birinde yüz kaslarında tutulum gözlendi. En erken ve en şiddetli tutulan yüz kasları zigomatik ve nasal kaslar idi. Ekstremite zaafı olan tüm hastaların görüntülerinde ise tutarlı bir şekilde ve oldukça seçici bir tutulum paterni gözlendi. taki zaaf dağılımı ile uyumlu olarak, distal kaslar proksimallere göre ve alt ekstremiteler üste göre daha şiddetli bir şekilde ve daha erken etkilenmişti. Alt ekstremitede gracilis, sartorius, semitendinosus kaslarının görece iyi korunduğu, semimembranosus ve biceps femoris kaslarının ise daha erken ve şiddetli etkilenen kaslar olduğu görülüyordu. Alt bacakta ise soleus ve gastrocnemius medialis kaslarının, OFDM de en erken ve en şiddetli etkilenen kaslar olduğu, gastrocnemius lateralis başının ise korunduğu gözlendi. Sonuç: Ekstremitelerde gözlenen bu seçici kas tutulumu, noninvazif bir görüntüleme yöntemi olan kas MRG nin OFDM nin ayırıcı tanısında yardımcı olabileceğini düşündürmektedir. (Türk Nöroloji Dergisi 2014; 20: ) Anahtar Kelimeler: Okülofaringodistal, miyopati, manyetik rezonans Çıkar çatışması: Yazarlar bu makale ile ilgili olarak herhangi bir çıkar çatışması bildirmemişlerdir. Summary Objective: Oculopharyngodistal myopathy (OPDM) has been reported as a rare, adult-onset hereditary muscle disease. Patients show progressive oculopharyngeal and distal limb muscle involvement. As the genetic defect underlying OPDM is not known yet, the diagnosis currently rests upon clinical and histopathological features. This study was aimed at investigating patterns of muscle alterations of OPDM patients by MRI and to search for possible clues to make differential diagnosis by using a non-invasive method. Materials and Methods: Facial, upper and lower extremity muscles of 10 patients with OPDM, followed by the Neuromuscular Unit, Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, who had undergone detailed evaluation with manual muscle testing and who had different disease severity were evaluated with MRI using conventional T1 and T2 weighted axial images. The degree of muscle involvement on MRI was evaluated according to a modified 5-point scale in extremities and 6-point scale in facial muscles. Results: The mean age of onset was 20.1±8.2 years (range 7-39 years) and the mean disease duration was 14.5±12.4 years (range 2-41 years). Seven patients showed dominantly distal, one patient dominantly proximal weakness and two patients had no weakness. The patients without weakness had normal imaging, but facial muscle MRI from one of them revealed mild involvement. Zygomatic and nasal muscles were the most severely and earliest involved muscles in face. MRI of Yaz flma Adresi/Address for Correspondence: Dr. Hacer Durmuş, İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Ana Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye Gsm: E-posta: durmushacer@yahoo.com Gelifl Tarihi/Received: Kabul Tarihi/Accepted:

2 TJN 20; 4: 2014 all patients with muscle weakness showed a consistent selective extremity muscle involvement pattern. Distal extremity muscles were more affected than proximal muscles. Earliest and most sever changes were found in semimembranosus, biceps femoris and medial head of gastrocnemius, soleus. Interestingly, sartorius, gracilis and semitendinous muscles and the lateral head of gastrocnemius were well-preserved in OPDM. Conclusion: Muscle MRI by showing selective involvement of exteremity muscle may be a non-invasive tool in the differential diagnosis of OPDM. (Turkish Journal of Neurology 2014; 20: ) Key Words: Oculopharyngodistal, myopathy, magnetic resonance imaging Conflict of interest: The authors reported no conflict of interest related to this article. Giriş Okülofaringodistal miyopati (OFDM), ilk kez 1977 yılında Satoyoshi ve Kinoshita tarafından isimlendirilmiş olan, erkenerişkin başlangıçlı, otozomal dominant (OD), veya otozomal resesif (OR) kalıtılabilen, oldukça nadir herediter bir miyopatidir (1). Bugüne kadar dünyada 14 farklı aileden yalnızca 29 OFDM li hasta bildirilmiştir (1-10). Konu ile ilgili 47 hastalık en büyük seri ise Türkiye den bildirilmiş ve fenotip ayrıntılandırılmış ve hastalığın farklı bir miyopati olduğu genetik olarak da ortaya konmuştur (11). İlerleyici okülofaringeal ve distal kas zaafı hastalığın en belirgin özellikleridir. Hastalar, genelikle başlangıç belirtilerinden 20 yıl sonra yürüyemez hale gelirler. Okülofaringodistal miyopatili hastaların kas biyopsilerinde değişik derecelerde miyopatik değişiklikler ile bazı başka miyopatilerde de gözlenen, kırmızı çerçeveli vakuoller görülmektedir. Hastalığa neden olan genetik defektin henüz bilinmemesi nedeniyle OFDM de tanı günümüzde, klinik ve histopatolojik özelliklere dayanmaktadır. Diğer yandan, geçtiğimiz on yıl içinde, kalıtsal nöromüsküler hastalıkların genetik tanısında yaşanan gelişmelerin ışığında, noninvazif görüntüleme yöntemleri ile hastalığa özgü kas tutulum derecesinin ve paternlerinin saptanması, bu bulgulara dayanarak ayırıcı tanı yapma olanaklarının da önünü açmıştır li yıllarda kullanılan ultrasonografi ve bilgisayarlı tomografi yöntemleri günümüzde yerlerini manyetik rezonans görüntüleme (MRG) yöntemlerine bırakmıştır. Bu bilgiler ışığında çalışmamızda, OFDM li hastalarda MRG ile kaslardaki değişiklikleri araştırmak, ayırıcı tanı sorunu yaratabilecek okülofaringeal müsküler distrofi (OFMD), miyotonik distrofi tip 1 (DM1) ve fasioskapulohumeral distrofi (FSHD) gibi hastalıklarda yapılmış kas MRG görüntüleri ile bulgularımızı karşılaştırmak, böylece noninvazif bir yöntem ile ayrıcı tanı ipuçları sağlamak amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem Çalışmamızda, İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Ana Bilim Dalı, Nöromüsküler lar Polikliniği'nde 1982 ve 2009 tarihleri arasında klinik ve histopatolojik olarak OFDM tanısı almış, farklı hastalık şiddetine sahip olan, Türkiye nin farklı bölgelerinden gelen ve aralarında akrabalık ilişkisi bulunmayan 5 farklı aileden 10 hasta seçilmiş ve bu hastalar polikliniğimize davet edilerek yeniden değerlendirilmişlerdir. Hastaların, aydınlatılmış onamları Helsinki Deklarasyonuna (BMJ 1991; 302: 1194) uygun bir şekilde alınmış ve çalışma İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi Etik Kurulu'nca onaylanmıştır. Çalışmaya dahil edilen beş ailenin hepsinde, OFMD, DM1 ve FSHD tanıları genetik olarak dışlanmıştır. Hastalarda yüz, üst ve alt ekstremite kasları 1,5 Tesla Philips Achieva MR cihazı ile konvansiyonel T1 ve T2 ağırlıklı kesitler alınarak görüntülenmiştir. Ekstremite kaslarına ait görüntüler, yağlı dejenerasyon miktarı göz önünde tutularak, beş dereceli bir skala ile değerlendirilmiştir; normal N ; T1 de artmış sinyal intensitesine dair izler, hafif 1 ; T1 de belirgin artmış sinyal intensitesi bu lezyonların konfluens göstermeye başlaması (kasın %50 sinden az), 2 orta; T1 de artmış sinyal intensitesi ve kasın %50 sinden fazlasında konfluens göstermesi 3 ağır; tam yağlı dejenerasyon, 4, çok ağır olarak değerlendirilmiştir. Yüz kaslarında ise daha ince değişiklikler göz önünde bulundurularak benzer ancak altı dereceli bir skala ile değerlendirme yapılmıştır. Bulgular Çalışmamızda, okülofaringodistal miyopatili, hastalık şiddeti değişik derecelerde olan on hastanın yüz ve ekstremite MRG özellikleri değerlendirildi. Hastalarımızın ortalama başlangıç yaşı 20,1±8,2 (7-39 yaş arasında), ortalama hastalık süresi 14,5±12,4 (1-41 yıl arasında) idi. Hastaların dördü kadın, altısı erkekti. İki hastada hastalık otozomal resesif (OR) kalıtım gösteriyordu ve bir hastada kalıtım paterni anlaşılamadı, diğer 7 hastada hastalık otozomal dominant (OD) geçişliydi. Tüm hastalarda yüz tutulumu mevcuttu. Yedi hastada baskın olarak ama değişik derecelerde distal, bir hastada baskın olarak proksimal zaaf gözlenirken, iki hastada ekstremite zaafı bulunmadı. Hastalardan biri (hasta 8) iki yıldır tekerlekli sandalyeye bağımlıydı ve hasta 10 iki yanlı destekle yürüyebiliyordu. Hastaların klinik ayrıntıları Tablo 1 de özetlenmiştir. Ekstremite Kaslarına Ait Bulgular Hastalığın ilk 2 yılında olan ve sadece yüz tutulumu olup kas zaafı gözlenmeyen iki hastanın (hasta 1 ve 2) ekstremite MR si tamamen normaldi. Erken dönemde, hastalık süresi 10 yılın altında olan diğer iki hastada (hasta 3 ve 4) ise üst ekstremite kaslarının bu dönemde normal olduğu, ancak alt ekstremite proksimalinde en erken etkilenen kasların hamstringler (özellikle semimembranosus ve biceps femorisin uzun başı) olduğu gözlendi. Bacakta ise gastrocnemiusun medial başı ve soleus, 122

3 Durmuş ve ark; Okülofaringodistal Miyopatide Yüz ve Ekstremite Kaslarının Manyetik Rezonans Görüntülemesi Tablo 1. Yüz ve ekstremite kas manyetik rezonans görüntülemesi yapılan 10 okülofaringodistal miyopatili hastanın klinik özellikleri Hasta no Yaşı (yıl) Cinsiyeti Yüz Başlangıç Kalıtım Zaaf dağılımı süresi (yıl) tutulumu bulgusu 1 8 E 2 OD + Ekstremite zaafı yok Ptoz 2 15 E 2 OD + Ekstremite zaafı yok Ptoz 3 27 E 4 OD + Hafif distal zaaf Ptoz 4 30 E 9 OD + Distal, bağımsız yürüyor Disfaji 5 35 K 14 OR + Distal, bağımsız yürüyor Ptoz 6 37 K 16 OD + D>P, bağımsız yürüyor Disfaji 7 38 K 16 OR + Distal, bağımsız yürüyor Yüz atrofisi 8 45 E 29 OD + D>P, 43 yaşında tekerlekli sandalyeye bağlanmış Nazal konuşma 9 52 E 13 Sporadik + Distal, bağımsız yürüyor Ptoz K 41 OD + Alt ekstremitede P>D, D>P üst ekstremitelerde, destekle yürüyor Ptoz K: Kadın, E: Erkek, OD: Otozomal dominant, OR: Otozomal resesif, D: Distal, P: Proksimal Tablo 2. süresi 15 yılın altında ve üstünde olan hastaların ekstremite manyetik rezonans görüntülemesi skorlarının median değerleri süresi <15 Deltoideus 0 1 Biceps 0 0,5 Triceps 0 0 Interosei 0 1 Iliopsoas 0 1 Gluteus maximus 0 2 Quadriceps femoris 0 0,5 Sartorius 0 1 Gracilis 0 1 Biceps femoris kısa başı 0 1 Biceps femoris uzun başı 0,5 3 Semitendinosus 0 1,5 Semimembranosus 0,5 2 Gastrocnemius medialis 1 3,5 Gastrocnemius lateralis 0 0,5 Solues 1,5 4 Tibialis anterior 0 1,5 Peroneus longus 0,5 1 Tibialis posterior 0 2 süresi >15 peroneus longus, peroneus brevis ve tibialis posteriorun öncelikli olarak etkilendiği dikkati çekti. süresi yıl olan, ekstemite distallerinde orta derece zaafı olan ancak bağımsız yürüyebilen (hasta 5, 6, 7, 9) dört hastada ise bu kaslara ek olarak üst ekstremitede ön kol ve el kaslarının etkilenmeye başladığı, alt ekstremitede yine hamstringlerin daha belirgin etkilendiği ama quadriceps femorisde de değişikliklerin başladığı gözledi. süresi yirmi yılın üstünde olan ileri dönem iki hastada (hasta 8 ve 9) ise hem distal hem proksimal tüm kaslarda çeşitli ölçülerde etkilenme gözlendi. Ancak bu iki hastada iliopsoas, quadriceps femoris, gracilis, sartorius ve semitendinosusun göre korunmuş olması dikkat çekiciydi. A B Şekil 1. Okülofaringodistal miyopati hastalık süresi 13 yıl olan bir hastada (hasta 9) manyetik rezonans görüntülerinde seçici kas tutulumu A, B): Soleus kası (SoL), gastrocniemiusun mediyal başı (GM), semimembranosus (SM), ve biceps femoris (BF) en fazla etkilenen kaslar. Gastrocnemiusun lateral başı (GL), grasilis (G), sartorius (S), semitendinosus (ST) ve biceps brachii kısa başı görece korunmuş kaslar süresi 15 yılın altında (hasta 1, 2, 3, 4, 5, 9) ve üstündeki (hasta 6, 7, 8, 10) ekstremite MRG evrelemesindeki median skorları karşılaştırıldığında 15 yılın üstünde hastalık süresi olan hastaların hemen tüm kaslarının çeşitli ölçülerde etkilendiği, 15 yılın altında ise biceps femorisin uzun başı, semimembranosus, 123

4 TJN 20; 4: 2014 gastrocnemius medial başı, solues ve peronealis longusun en erken etkilenen kaslar olduğunu ortaya koydu (Tablo 2). Yüz Kaslarına Ait Bulgular Hastaların yüz kasları, yukarıda belirtilen derecelendirme sistemine benzer ama altı dereceli bir skala ile değerlendirildi. Yüz kaslarının MRG sonuçları Tablo 2 de ayrıntılı olarak verilmiştir. Ekstremite kasları tutulmamış erken dönemdeki iki hastadan birinde yüz kasları tutulmuştu (hasta 1). Hastalarımızda zygomaticus ve nazalis kaslar görece en erken tutulan ve en şiddetli etkilenen kaslardı ancak hastalığın seyri içinde tüm yüz kasları giderek çeşitli derecelerde tutuluyordu. Sternocleidomastoideus kası hastalığın ileri evrelerine kadar korunmuştu. Paravertebral kasların seçici tutulumu, özellikle de anterior paravertebral kaslar hastalığın ileri evrelerine kadar görece iyi korunmuşken, posterior paravertebral kasların belirgin olarak tutulmuş olması dikkat çekici idi (Tablo 3). semimembranosus ve biceps femoris kaslarının ise daha erken ve şiddetli etkilenen kaslar olduğu dikkati çekiyordu (Şekil 1A). Alt bacakta ise soleus ve medyal gastrocnemius kaslarının, OFDM de en erken ve en şiddetli etkilenen kaslar olduğu gözlendi (Şekil 1B). Hastaların, ekstremite MR bulgularının ayrıntısı Tablo 3 de verilmiştir. Üst ekstremitede, ayırıcı tanıda ipucu sağlayacak seçici bir tutulum paterni saptanmamıştır. Tartışma Okülofaringodistal miyopatiye neden olan genetik defektin halen bilinemiyor olması nedeni ile hastalığın tanısı günümüzde klinik ve histopatolojik bulgulara dayanmaktadır. Kas patolojisinin invazif bir yöntem olması nedeni ile günümüzde, genetik inceleme ile kesin tanı konmuş hastalarda yapılan kas MRG çalışmalarının ise kas hastalıklarında ayırıcı tanı yapmaya yardımcı olabileceğine dair bilgiler mevcuttur (12). Çalışmamıza alınan ve herhangi bir ekstremite zaafı gözlenmeyen hasta 1 ve 2 nin üst ve alt ekstremite kası görüntülemeleri de normal sınırlardaydı. Belirgin zaafı olan diğer tüm hastaların MRG lerinde ise tutarlı ve oldukça seçici bir tutulum paterni gözleniyordu: Alt ekstremite kasları üst ekstremiteye göre daha şiddetli bir şekilde ve daha erken tutulmuştu, ayrıca hastalığın zaaf dağılımı ile uyumlu olarak, hem alt hem üst ekstremitelerde distal kaslar, proksimal kaslara göre daha çok veya önce etkilenmişti. Alt ekstremite proksimalinde arka kompartman kaslarının ön gruba göre daha çok etkilendiği, gracilis, sartorius, semitendinosus kaslarının görece iyi korunduğu, Şekil 2. Okülofaringodistal miyopatide MR görüntülerinde yüz kaslarının tutulumu. süresi 4 yıl olan bir hastada erken dönemde zygomaticus ve nazalis kasların tutulumu Tablo 3. On hastanın yüz manyetik Rezonans görüntülerinin ayrıntıları Sternocleidomastoideus N N N Paravertebral Anterior N N N N N N 1 N 1 1 Posterior 2 N Periorbital kaslar 1 N N Perioral kaslar 1 N N Zygomaticus 3 N Nasalis 3 N Masseter 2 N Temporal 2 N Dil interensek kasları 2 N Ağız tabanı kasları 2 N N Pterygoideus Medialis N N Lateralis N N N: normal, 1 minimal değişiklikler, 2 hafif, 3 orta, 4 ağır, 5 çok ağır 124

5 Durmuş ve ark; Okülofaringodistal Miyopatide Yüz ve Ekstremite Kaslarının Manyetik Rezonans Görüntülemesi Genel OFDM kohortumuzdan seçilmiş ve hastalık ağırlığı farklı olan on hastada yapılmış olan bu çalışmada hastalarımızda en erken etkilenen kasların alt ekstremitede soleus ve medyal gastrocnemius kasları olduğu gözlenmiştir. Bu tutulum paterni pek çok farklı miyopati ve distrofide gözlenmektedir ve ayırıcı tanı açısından bir ipucu vermemektedir (12). Üst ekstremitede ise, MRG de seçici bir tutulum izlenmemiştir. Buna karşılık, alt ekstremite proksimal kaslarında gözlenen ve grasilis, sartorius, semitendinosus kasları görece iyi korunurken, semimembranosus ve biceps femoris kaslarının daha erken ve şiddetli etkilenmesi ile belirlenen seçici tutulumun ayırıcı tanıda ipucu sağlayacağı düşünülmüştür. Hastalarımızın hepsinde yüz kaslarında zaaf gözlenmişti. Yüz tutulumu çok hafif olan ve ekstremite zaafı olmayan erken dönem bir hasta dışında tüm hastalarda yüz kaslarında ciddi ölçüde tutulum gözlendi. Okülofaringodistal miyopatide klinik planda ayıcı tanıda en büyük sorunu DM1 oluşturmaktadır. Yapılan MRG çalışmalarında DM1 de ekstremite MR görüntülerinde uyluk ön kompartımanının arka kompartımanına göre belirgin etkilenmesi ve rektus femorisin görece korunması OFDM li hastalarımızdan farklıdır (13). Bu nedenle alt ekstremite proksimal kaslarının MRG incelemesi ile OFDM li hastalar DM1 li hastalardan ayrılabilir. Klinik planda OFDM den daha rahat ayrılabilen ancak, yüz tutulumu nedeni ile ayırıcı tanıda yer alması gereken FSHD de yapılan MRG çalışmaları alt ekstremitede, bacağın alt yarısında medial gastrocnemius, tibialis anterior ve soleus kaslarının tutulduğunu, uyluk bölgesinde ise en sık semimembranosus kasının etkilendiğini, bunu biceps femoris, semimembranosus ve adduktor kas grubunun izlediğini göstermiştir. Tutulum hastalığın kliniği ile uyumlu olarak asimetriktir. Fasioskapulohumeral distrofinin, MRG de gözlenen bu özellikleri ile OFDM deki kas tutulumundan oldukça farklıdır (14). Bir başka ayırıcı tanı sorunu yaratan OFMD nin MR görütülerinin özellikleri konusunda ise sınırlı sayıda çalışma bulunmaktadır. Bu çalışmalarda dil, masseter, boyun, omuz kavşağı, lomber paraspinal kaslarda ve gluteus kasında anormal yağ infiltrasyonu gözlenmiştir (15). Literatür tarandığında hastalarımızdakine benzer ekstremite kasları tutulum paterninin miyotilinopatilerde gözlenebildiği saptanmış olmakla birlikte miyotilinopatiler, klinik ve genetik olarak OFDM den oldukça farklı bir miyopatidir ve bu hastalarda klinik planda ayırıcı tanı yapmak mümkündür (16). Okülofaringodistal miyopatide yüz atrofisi; hastalığın tipik, ayırt ettirici ama daha önce yeterince vurgulanmamış bulgularından birisidir. Çalışmamız, OFDM de yüz kaslarındaki tutulumun hastalığın henüz ilk yıllarında başladığını ve bu tutulumun ne kadar dramatik olabileceğini ortaya koymuştur. Benzer bir seçici tutulum hasta grubumuzda paravertebral kaslarda görülmektedir. Bu bölgedeki seçicilik, posterior paravertebral kaslarda anterior grup kaslara göre çok daha erken ve ağır tutulum şeklindedir. Bu bölgelere ait yapılmış bir MRG çalışmasının olmaması nedeni ile yüz tutulumu yapan diğer hastalıklarla ayırıcı tanı açısından yüz kasları MR görüntülerinin ayırıcı tanıya ne ölçüde yardımcı olabileceği konusunda bir yargıya varmak mümkün değildir. Ancak, sternocleidomastoidus kasın hastalığın son dönemlerine kadar tutulmamış olmasının, OFDM yi DM1 den ayırmakta bir ipucu olabileceği düşünülebilir. Yüz MRG çalışmamızın, diğer hastalık gruplarında da yapılması ve sonuçların karşılaştırılması gerekmektedir. Sonuç olarak bu çalışmanın bulguları, hasta sayısı az olmakla birlikte, özellikle alt ekstremite uyluk kaslarındaki istikrarlı seçici tutulum nedeni ile; tanısı bugün için kas biyopsisi ile konabilen bir hastalıkta bu invaziv yöntem yerine non-invaziv bir görüntüleme yöntemi olan ekstremite ve yüz kasları MRG sinin, OFDM nin ayırıcı tanısına yardımcı olmak üzere kullanılabileceğini düşündürmektedir. Kaynaklar 1. Satoyoshi E, Kinoshita M. Oculopharyngodistal myopathy: report of four families. Arch Neurol 1977;34: Uyama E, Uchino M, Chateau D, Tomé FM. Autosomal recessive oculopharyngodistal myopathy in light of distal myopathy with rimmed vacuoles and oculopharyngeal muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 1998;8: Jaspar HH, Bastiaensen LA, ter Laak HJ, Joosten EM, Horstink MW, Stadhouders AM. Oculopharyngodistal myopathy with early onset and neurogenic features. Clin Neurol Neurosurg 1977;80: Scrimgeour EM, Mastaglia FL. Oculopharyngeal and distal myopathy: a case study from Papua New Guinea. Am J Med Genet 1984;17: Goto I, Kanazawa Y, Kobayashi T, Murai Y, Kuroiwa Y. Oculopharyngeal myopathy with distal and cardiomyopathy. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1977;40: Amato AA, Jackson C, Ridings L, Barohn R. Childhood-onset oculopharyngodistal myopathy with chronic intestinal pseudo-obstruction. Muscle Nerve 1995;18: Minami N, Ikezoe K, Kuroda H, Nakabayashi H, Satoyoshi E, Nonaka I. Oculopharyngodistal myopathy is genetically heterogeneous and most cases are distinct from oculopharyngeal muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2001;11: Van der Sluijs BM, ter Laak HJ, Scheffer H, van der Maarel SM, van Engelen BG. Autosomal recessive oculopharyngodistal myopathy: a distinct phenotypical, histological, and genetic entity. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2004;75: Witoonpanich R, Phankhian S, Sura T, Lertrit P, Phudhichareonrat S. Oculopharyngodistal myopathy in a Thai family. J Med Assoc Thai 2004;87: Lu H, Luan X, Yuan Y, Dong M, Sun W, Yan C. The clinical and myopathological features of oculopharyngodistal myopathy in a Chinese family. Neuropathology 2008;28: Durmus H, Laval SH, Deymeer F, Parman Y, Kiyan E, Gokyigiti M, Ertekin C, Ercan I, Solakoglu S, Karcagi V, Straub V, Bushby K, Lochmüller H, Serdaroglu-Oflazer P. Oculopharyngodistal myopathy is a distinct entity: clinical and genetic features of 47 patients. Neurology 2011;18:76: Mercuri E, Jungbluth H, Muntoni F. Muscle imaging in clinical practice: diagnostic value of muscle magnetic resonance imaging in inherited neuromuscular disorders. Curr Opin Neurol 2005;18: Castillo J, Pumar JM, Rodríguez JR, Prieto JM, Arrojo L, Martínez F, Noya M. Magnetic resonance imaging of muscles in myotonic dystrophy. Eur J Radiol 1993;17: Olsen DB, Gideon P, Jeppesen TD, Vissing J. Leg muscle involvement in facioscapulohumeral muscular dystrophy assessed by MRI. J Neurol 2006;253: King MK, Lee RR, Davis LE. Magnetic resonance imaging and computed tomography of skeletal muscles in oculopharyngeal muscular dystrophy. J Clin Neuromuscul Dis 2005;6: Fischer D, Kley RA, Strach K, Meyer C, Sommer T, Eger K, Rolfs A, Meyer W, Pou A, Pradas J, Heyer CM, Grossmann A, Huebner A, Kress W, Reimann J, Schröder R, Eymard B, Fardeau M, Udd B, Goldfarb L, Vorgerd M, Olivé M. Distinct muscle imaging patterns in myofibrillar myopathies. Neurology 2008;71: