Metabo Test INFAI. INFAI GmbH Gottfried-Hagen-Str D Köln, Germany Phone: Fax:

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Metabo Test INFAI. INFAI GmbH Gottfried-Hagen-Str. 60-62 D-51105 Köln, Germany Phone: +49 221 880 44-3 Fax: +49 221 880 44-55 e-mail: mail@infai."

Transkript

1

2 Metabo Test INFAI INFAI TR Necatibey Caddesi Balıkçıoğluİşanı No:4/171 Sıhhiye Çankaya/ANKARA Phone: Fax: INFAI GmbH Gottfried-Hagen-Str D Köln, Germany Phone: Fax:

3 Yenidoğanlarda metabolik hastalıklara yönelik NMR tabanlı idrar taraması Tahminen, Türkiye deki her 400 yenidoğandan biri konjenital metabolik hastalıklardan etkilenmektedir. Bu teşhis ve tedavi edilmemiş vakalar irreverzibl organ yetmezlikleri, sakatlık ya da ölüme varan sonuçlar doğurabilmektedir. Günümüzde, yenidoğanlar rutin olarak sadece 12 metabolik hastalık yönünden taramaktadırlar. Ancak, bilmekte olduğumuz metabolik hastalıkların sayısı çok daha fazladır. Şu an itibariyle, Tandem-MS (kütle spektrometrisi) ve GC (gaz kromatografisi)/ms metabolik hastalıkların teşhisinde en çok başvurulan diyagnostik metotlardır. Ancak, Tandem-MS tek seferde yalnızca bir ya da bir grup metabolitin araştırılmasına olanak tanımaktadır. Büyük moleküllerin analizi ek teknik problemler yaratmakta, durum maliyetlerin yükselmesiyle sonuçlanmaktadır. Örneklerin hazırlanması için harcanan süre de göz önüne alındığında bu metotlar tarama için uygun görülmemektedir; araştırma yalnızca şüpheli hastalığın bulunması durumunda uygulanabilirdir. GC-MS aynı zamanda, örnek değiştirme riskiyle türevlendirmeye (derivazitasyon) ihtiyaç durmaktadır. Vücut sıvılarının manyetik rezonans spektroskopisi (NMR) NMR metodu, 1952 de bu çalışmalarıyla Nobel Ödülü almış Felix Bloch ve Edward Purcell tarafından bulunmuştur. Müteakiben metot geliştirilmiş ve çeşitli alanlarda sıklıkla kullanılmıştır. Temel uygulama alanları, organik kimyada bilinmeyen moleküllerin yapısal analizleri, karakterizasyonları ve miktarlarının belirlenmesidir. Özellikle görüntüleme yönünden tıbbi uygulamaları 1991 yılında Nobel Ödülü ne layık görülen Richard Ernst tarafından geliştirilmiştir. Geçtiğimiz on yılda, NMR spektroskopinin diğer medikal uygulamaları araştırılmış, vücut sıvıları (idrar, serum, serebrospinal sıvı) üzerine yapılan çalışmalarda potansiyel hastalıkların saptanabileceği görülmüştür. Konjenital metabolik hastalıkların teşhisinde, NMR spektroskopisi diğer metotların çok üzerinde avantajlara sahiptir. Vücut sıvılarının NMR spektroskopisi, noninvazif olması yönünden, bilinen ve bilinmeyen hastalıklarda metabolitlerin hedefe yönelik olan ya da 1

4 olmayan analizleri için gelecek vadeden alternatif bir yaklaşımdır. Vücut sıvılarının 1 H-NMR spektroskopisi proton içeren bileşiklerin büyük çoğunluğunu gösterir ve bu nedenle metabolizma hakkında genel bir görünüm sunar. Kalıtsal metabolik hastalıkların teşhisinde, diğer tekniklerle karşılaştırıldığında bu büyük bir avantajdır. Vücut sıvılarının NMR spektroskopisi gerek bilinen gerekse henüz bilinmeyen doğumsal metabolizma bozukluklarının teşhisinde alternatif analitik bir yaklaşım olarak değerlendirilebilir. İdrar NMR spektrumu Vücut sıvısının 1 H-NMR spektrumu, belirli bir metabolitteki hemen hemen tüm hidrojen atom çekirdeklerinin birer karakteristik parmak izini elde etmemizi sağlar. İdrarın NMR spektrumunda 1000 in üzerinde metabolit gözlenebilmektedir. Gözlenen rezonansın yoğunluğu örnekteki hidrojen atomunun sayısıyla orantılıdır. Bu şekilde, her metabolitin konsantrasyonu belirlenebilir. NMR spektroskopisi, hızlı ve uygun maliyetli tanı tarama yöntemi olarak, idrardaki tüm metabolitleri dakikalar içerisinde gerçekleştirilebilen tek bir ölçümle saptayabilir ve analiz edebilir. Tampon hazırlığının dışında, ölçüm için idrar örneklerinin ön işlemesine gerek bulunmamaktadır. Şekil 1: İdrarın NMR spektrumu 2

5 Türkiye de gerçekleştirilen klinik çalışma INFAI ve Bruker BioSpin Türkiye'deki on klinik merkezle işbirliği içinde yürütülen geniş ve çok merkezli bir klinik çalışmada, sağlıklı yenidoğanlarda patolojik metabolitlerin gözlenip gözlenmediğinin anlaşılması ve bunların konsantrasyon aralıklarının belirlenmesi için 950 yenidoğan bebekten alınan idrar örnekleri toplanmış, Bruker ADVANCE III 500 MHz ve 600 MHz spektroskopi kullanılarak incelenmiştir. Burada, aynı zamanda standart model olarak adlandırılan yenidoğan taraması geliştirilmiştir. Şu anda, bu NMR metodu ile 600 ün üzerinde metabolit saptanabilmekte ve ölçülebilmektedir. Bir istatistik analiz yöntemi (PCA) normal ve anormal örneklerin otomatik ayrımının sağlanması için kullanılmaktadır. Göze çarpan örnekler, 2D NMR gibi daha kompleks NMR teknikleri ile ilave araştırmaya tabi tutulacaktır. Bu şekilde, sağlıklı ve hastalıklı yenidoğanların örnekleri ayrılacaktır. İstatistik analiz Metabolit konsantrasyonlarının istatistik analizi ve ölçümü bir 1D- ve hızlı 2D- J-çözümlü spektrum kombinasyonunu temel alacaktır. Burada, 2D spektrum, J-çözümlü 2D spektrumdan elde edilen dizi pozisyonu ve multiplet yapı gösteren metabolitlerin güvenli identifikasyonu ve dekonvolüsyon tabanlı ölçümünü destekler. İdrar örneklerinin spektrumlarının karşılaştırılması için, şüpheli idrar örneklerinin identifikasyonu, temel bileşen analizi (PCA) kullanılarak yapılmaktadır. Şekil 2: PCA kullanılarak gerçekleştirilmiş, hedefe yönelik olmayan analiz örneği Şüpheli örneklerin identifikasyonunda Türkiye de gerçekleştirilen klinik çalışmada toplanan 950 spektrumun istatistik analizleri kullanılmıştır. Şekil 2 de bu tür analizlere bir örnek verilmiştir. Temel bileşen analizi (PCA) her bir örneğin bireysel bir nokta olarak gösterildiği bir reprezantasyon üretmektedir. Şüpheli örnekler aykırı değerliklerdeki noktalar olarak belirgin hale gelmektedir. Şekilde, farklı renklerde gösterilen üç tip aykırı örnek görülmektedir. Spektral analiz farklı parmak izi metabolitlerin yüksek konsantrasyonlarını göstermektedir. Deneklerin ikisinin sarılık problemleri 3

6 bulunduğu teyit edilmiştir; bunlardan biri yoğun bakım ünitesinde tedavi edilmek durumunda kalmıştır. On denekte, alifatik bölgede makromoleküllerin yüksek konsantrasyonu gözlenmiştir. Harici bir laboratuvar, belirgin nefropati durumunu gösteren albümini tespit etmiştir. Çeşitli deneklerde 4- hidroksifenilasetik asit yüksek konsantrasyonlarda gözlenmiş ancak klinik veride hiçbir anormal bulgu rapor edilmemiştir. Ancak, veritabanındaki hastalık spesifik metabolitlerin tüm geçerli NMR belirteçleri metabolik hastalığı olan bireylerden elde edilmektedir. Bir tarama testi hizmeti için normal yenidoğanlarla gerçekleştirilecek karşılaştırma metodun doğru kalibrasyonu için oldukça önemlidir. Bu, özellikle metabolizmanın immatür yapı ve yaşlı hastalardakinden daha yüksek değişkenlik gösterdiği yenidoğanlarda uygulamayı etkiler. Bazı hastalık spesifik metabolitler yenidoğanlarda bir ölçüde halen fizyolojik olarak bulunabilirler. Kapsamlı istatistik analiz ve klasifikasyon gerek sağlıklı kontrol gruplarından gerekse metabolik hastalıklı değişik hasta popülasyonlarından idrar örneklerinin toplanmasını gerektirir. İstatistik modellemenin hedefi, probleme ilişkin klinik bulgu göstermeyen yenidoğanların idrarlarında spesifik metabolitlerin varyasyon (konsantrasyon ve kimyasal değişim) aralığının araştırılmasıdır. Bu, sağlıklı yenidoğanlarla karşılaştırılarak, spesifik metabolitlerin patolojik eşik değerlerinin identifikasyonu ve Türk bebeklerine yönelik bir normal model oluşturmak için gereklidir. INFAI ve Bruker BioSpin Ltd.'de geliştirilen ileri istatistik modüller, hedefe yönelik olmayan taramalar için normal bir model kullanmaktadırlar ve Türkiye'deki bebeklerin bilinmeyen hastalıklarının tespitine olarak sağlamaktadırlar. 4

7 Miktar tayini Uygun eksperimental koşullar kullanıldığında, 1 H-NMR spektrumundaki bir rezonansın pik bölgesi ya da sinyal yoğunluğu, sinyale katkıda bulunan protonların sayısıyla doğru orantılıdır. Bu nedenle, dupletin pik alanı kuartetin pik alanından üç kat daha büyüktür. Pik alan, sinyale katkıda bulunan protonların sayısıyla doğru orantılı olduğu gibi ilgili molekülün konsantrasyonuyla da doğru orantılıdır. Bu nedenle, NMR spektroskopinin metabolit ölçümü için kullanımı mümkündür. Tekniğin duyarlılığı çoğu metabolit için düşük mikromolar aralıktadır. Metabolitlerin NMR spektrumundaki identifikasyonundan sonra, ilgilenilen metabolitlerden seçilen bazı sinyallerin basit entegrasyonu, konsantrasyonunun kantitatif bilgilerini tamamen açığa çıkarır. Aşağıda Şekil 3'te bir örnek verilmektedir. İki katının patolojik olarak tanımlandığı (631 mmol/mol), 4-hidroksifenilasetik asit (246 mmol/mol kreatinin) ve D-galaktozun (1274 mmol/mol) konsantrasyonları. Şekil 3: 4-OH-fenilasetik asit ve D-galaktozun her ikisinin patolojik konsantrasyonlarda bulunduğu bir denekte gösterilen ölçüm miktarları 5

8 Hastalıklar ve idrar spektrumundaki metabolitler INFAI, vücut sıvılarının NMR tabanlı araştırılmasında 20 yıllık deneyime sahiptir. Yıllar boyunca, birçok hastalık ve izole edilmiş metabolitin bilgisini içeren kapsamlı bir kütüphane oluşmuştur. Aşağıda, teşhis edilmiş hastalıkları bulunan çocukların bazı idrar spektrum örnekleri sunulmaktadır. Daha fazla bilgi için, insan genleri ve genetik hastalıklarının online katalogu niteliğindeki Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) hastalık numaraları verilmektedir (omim.org). OMIM insan genleri, genetik bozukluklar ve özelliklerini içeren sürekli güncellenmekte olan bir katalogdur. Özel olarak genetik varyasyon ve fenotipik ekspresyon arasındaki moleküler ilişki üzerinde odaklanmaktadır. Bu özellikleriyle İnsan Genom Projesi'ne eşlik eden fenotipik karşılığı olarak kabul edilmektedir. INFAI kendi web sitesinde (www.infai.com) hastalıklarla ilişkili metabolit aramaları için yardımcı bir araştırma aracı sunmaktadır. - Metabolik hastalıklardan örnek NMR spektrumlar Herediter üre döngüsü bozukluğu atıkların vücuttan idrar yoluyla atımında problemlerle kendini gösteren kalıtsal bir durumdur. Üre siklusu vücuttan atık maddelerin (amonyak) uzaklaştırıldığı bir prosestir. Protein aldığınızda, vücut bunları aminoasitlerine parçalayacaktır. Amonyak artık aminoasitlerden üretilmektedir ve vücuttan uzaklaştırılması gerekmektedir. Karaciğer, amonyağı idrarla vücuttan uzaklaştırılan üreye dönüştürecek çeşitli kimyasallar (enzimler) üretir. Eğer bu işlem bozulursa, amonyak düzeyleri artmaya başlar. Bazı kalıtsal durumlar bu atık boşaltım prosesinde görülen problemlere neden olabilir. Üre döngüsü bozukluğu olanların, vücutlarındaki amonyağın yıkımı için gereken enzimin sentezlenmesini sağlayan bir genleri eksiktir. Bu hastalıklar şunlardır: - Arjininosüksinik asidüri - Arjinaz eksikliği - Karbamoil fosfat sentetaz (CPS) eksikliği - Sitrülinemi - N-Asetil glutamat sentetaz eksikliği (NAGS) - Ornitin transkarbamilaz eksikliği (OTC) Bir grup olarak, bu bozukluklar yenidoğanlarda 30 binde bir meydana gelir. Ornitin transkarbamilaz eksikliği bu bozuklular arasında en yaygın olanıdır. 6

9 - Sitrülinemi OMIM # Sitrülinemi amonyak ve diğer toksik maddelerin kanda birikimine neden olan kalıtsal bir bozukluktur. Sitrülineminin iki formu tanımlanmıştır; bu formlar farklı belirtiler ve semptomlar göstermekle beraber farklı genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadırlar. Tip I sitrülinemi bu bozukluğun en yaygın formudur, genellikle yaşamın ilk birkaç günü içerisinde belli olur. Tip II sitrülinemi esas olarak sinir sistemini etkiler; bu etkilenim konfüzyon, huzursuzluk, hafıza kaybı, anormal davranışlar, nöbet ve komaya varabilen sonuçlar doğurur. Bazı durumlarda, hastalığın semptomları erişkinlikte görülebilir (yetişkin başlangıçlı). Yüksek düzeyde sitrülin ve N-asetil sitrülin idrar spektrumunda gözlenebilmektedir. 7

10 - Ornitin transkarbamilaz eksikliği OMIM # Ornitin transkarbamilaz eksikliği kanda amonyak birikimine neden olan kalıtsal bir bozukluktur. Proteinlerin vücuttaki yıkımı sırasında oluşan amonyak, düzeyi çok arttığı takdirde, zehirleyicidir. Özellikle sinir sistemi yüksek miktarlardaki amonyağın etkilerine oldukça duyarlıdır. Ornitin transkarbamilaz eksikliği genellikle yaşamın ilk birkaç günü içerisinde belli olur. Bu bozukluğa sahip kimi bebekler nöbet ya da anormal vücut hareketleri gösterebilir ya da komaya gidebilirler. Ornitin transkarbamilaz eksikliğinin yaklaşık 80 binde bir kişide meydana geldiğine inanılmaktadır. İdrarda yüksek orotik asit ve urasil atılımı gözlenmektedir. 8

11 - Canavan hastalığı OMIM # Canavan hastalığı beyindeki sinir hücrelerinde ilerleyici hasara neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Aspartik asidin yıkımı ve kullanımını (metabolizması) etkiler. Aspartoasilaz enziminin eksikliği beyinde N-asetilaspartik asit dediğimiz maddenin birikimine neden olur. Şiddetli canavan hastalığının insidansının yaklaşık 100 bin doğumda bir olduğu tahmin edilmektedir. N-asetilaspartik asitin yüksek konsantrasyonları idrar, serum ve BOS'da gözlenmektedir. 9

12 - D-Gliserik asidüri OMIM # D-gliserik asidüri, D-gliserik asit atılımı ile karakterize bir metabolizma bozukluğudur. Birçok hastada tanımlanmıştır. Klinik bulgular ilerleyici nörolojik bozukluk, hipotoni, nöbetler, gelişim yetmezliği ve metabolik asidozu içerir. Bazı hastalarda organik asidemiye ikincil olarak hiperglisinemi vardır. Ancak, bildirilen hastaların bazıları asemptomatik olmaktadır. D-gliserik asidüriye D- gliserat kinaz eksikliği neden olur. GLYCTK geni 3 p 21 bölgesinde haritalanmıştır. İdrar ve serumda gliserik asidin yüksek konsantrasyonları gözlenmiştir. 10

13 - Glutarik asidüri tip I OMIM # Glutarik asidüri tip I vücudun belli proteinleri düzgün olarak işleyemediği kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip bireylerde, proteinlerin yapı taşları olan lizin, hidroksi lizin ve triptofan aminoasitlerinin yıkımına yardımcı enzim düzeylerinde yetersizlik mevcuttur. Tip I glutarik asideminin şiddeti büyük farklılıklar gösterir; bazı bireyler sadece hafif miktarda etkilenirken diğerleri şiddetli problemlerden muzdarip olabilmektedirler. Çoğu vakada, tip I glutarik asidüri belirtileri bebeklik ya da erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Tip I glutarik asidüri yaklaşık 30 bin ila 40 bin kişide bir görülmektedir. Yüksek konsantrasyonlarda glutarik asit tüm vücut sıvılarında gözlenmiştir. 11

14 - İzovalerik asidüri OMIM # İzovalerik asidemi, vücudun belli proteinleri düzgün olarak işleyemediği nadir bir hastalıktır. Organik asit adıyla bilinen belirli asitlerin anormal birikimine neden olan bir durum tanımı altında, bir organik asit bozukluğu olarak sınıflandırılır. Kanda (organik asidemi), idrarda (organik asidüri) ve dokularda bulunan anormal düzeydeki organik asit, toksik olabilmekte ve ciddi sağlık problemlerine sebebiyet verebilmektedir. Avrupa'nın genel popülasyonunda izovalerik asideminin 100 binde bir kişiyi etkilediği tahmin edilmektedir. İdrarda yüksek konsantrasyonlarda izovaleril glisin ve 3-hidroksi izovalerik asit gözlenebilir. 12

15 - Metilmalonik asidüri OMIM # Metilmalonik asidemi vücudun belirli protein ve yağları (lipidler) doğru biçimde işleyemediği kalıtsal bir hastalıktır. Genellikle erken bebeklik döneminde görülen metilmalonik asideminin etkileri hafiften, yaşamı tehdit edecek düzeylere kadar değişir. Etkilenen bebeklerde kusma, dehidrasyon, zayıf kas tonusu (hipotoni), gelişimsel gecikme, aşırı yorgunluk (letarji), genişlemiş karaciğer (hepatomegali), kilo almada başarısızlık ve beklenen oranlarda büyümenin sağlanamaması (gelişim geriliği) ortaya çıkabilir. Uzun vadeli komplikasyonlar beslenme sorunları, entelektüel engellilik hali, kronik böbrek hastalığı ve pankreas enflamasyonunu (pankreatit) içerebilir. Bu hastalık için tahmini görülme sıklığı 50 bin ila 100 binde birdir. 13

16 - Fenilketonüri OMIM # Fenilketonüri (PKU), vücudun fenilalanin (Phe) adı verilen bir protein parçasını işleyemediği genetik bir bozukluktur. Phe neredeyse tüm gıdalarda bulunmaktadır. Eğer Phe düzeyleri çok yükselirse, beyne zarar verebilmekte ve şiddetli mental retardasyon ortaya çıkabilmektedir. ABD hastanelerinde doğan tüm bebeklerin PKU'ya yönelik tarama testinden geçmesi gerekmektedir. Bu, erken teşhisi ve problemin erken tedavisini kolaylaştırır. Fenilketonüri yaklaşık 7 bin ila 10 bin kişide bir görülmektedir. İdrarda yüksek konsantrasyonlarda fenilalanin gözlenebilir. 14

17 - Sarkozinemi OMIM # Sarkozinemi plazmada artmış konsantrasyonda sarkozin (N-metil glisin) varlığı ve idrarda artan sarkozin atılımı ile karakterize bir fenotiptir. Sarkozinemi, sarkozin dehidrojenaz tarafından katalizlenen sarkozin-glisin dönüşümündeki bir defekt nedeniyle ortaya çıkar. Sarkozin dehidrojenaz eksikliği, apoenzimde oluşan bir genetik değişiklik, gerekli elektron transfer flavoproteininin disfonksiyonu ya da ciddi bir folik asit eksikliği neticesinde meydana gelebilir. Sarkozineminin prevalansının 1: ila 1: dolaylarında olduğu tahmin edilmektedir. 15

18 - Tip I tirozinemi OMIM # Tirozinemi, bir protein yapıtaşı aminoasit olan tirozinin kandaki seviyesinin yüksekliğiyle karakterize genetik bir bozukluktur. Tirozinemi, tirozinin çok aşamalı yıkım prosesi için gerekli olan enzimlerden birinin eksikliği nedeniyle ortaya çıkar. Bozukluğun en şiddetli formu olan tip I tirozinemi fumarilasetoasetat hidrolaz enziminin eksikliği nedeniyle oluşur. Tip I tirozinemi, dünya çapında her 100 bin insandan birini etkilemektedir. İdrar ve serumda yüksek konsantrasyonlarda tirozin gözlenebilmektedir. Ayrıca, betain ve metionin konsantrasyonları da yükselmiştir. 16

19 2-OH-hidroksiglutarik asidürinin D ve L varyantı D ve L-2-hidroksiglutarik asidüriler, idrar (Şekil 4), plazma ve serebrospinal sıvıda 2-hidroksi glutarik asit seviyesindeki artışla karakterize 2- hidroksiglutarik asidürinin nadir, klinik değişkenlik gösteren nörolojik formlarıdır. 2-hidroksiglutarik asidin farklı enantiyomerik formları farklı hastalıklarla ilişkilidir. Daha az yaygın olan D-2-hidroksiglutarik asidüri (D-2- HGA) D-enantiyomeri ile bağlantılı iken, L-2-hidroksiglutarik asidüri (L-2-HGA), 2-hidroksiglutarik asidin L-enantiyomeri ile ilişkilidir. Bu bozukluğun prevalansı bilinmemektedir; dünya genelinde bugüne kadar yalnızca 80 vaka rapor edilmiştir. Şekil 4: 2-hidroksiglutarik asidürili idrar NMR spektrumu L ve D varyantları arasındaki ayrımın, sıradan analitik yöntemler (Tandem-MS, GC-MS) kullanılarak yapılması mümkün değildir. Kesin tanı için, genellikle etkilenen genlerin birer genetik analizi gerekmektedir. Etkilenen genler L2HGDH (L-2-HGA'da) ya da D2HGDH veya IDH2 genleridir (D-2-HGA'da). Bir lantanit değişim reaktifi (Şekil 5) idrarın NMR spektrumunda L ve D-2- hidroglutarik asitin arasındaki ayrımın yapılmasına olanak sağlar. Kimyasal değişim reaktifi olarak bu samaryum kompleksinin eklenmesiyle, L ve D-2-17

20 hidroksiglutarik asidin NMR rezonansları farklı yönlere (Şekil 6'de gösterilen) kaydırılmış olur. Bu şekilde, L ve D formları açıkça ayırt edilebilir. Şekil 5: Lantanit değişim reaktifi Bu metoda, Hacettepe Üniversitesi, Ankara, Türkiye öğretim üyelerinden Prof. Dr. Turgay Coşkun ve Prof. Dr. Ali Dursun un 1, 5 ve 28 yaşlarındaki üç hastadan aldıkları idrar örnekleri üzerinde başvurulmuştur. Her üç vakada da, L-2-HGA teşhisini doğrulayan L-enantiyomer bulunmuştur. Şekil 6: L ve D-hidroksiglutarik asidin farklı kimyasal değişimlerde ayrımı 18

21 Yenidoğan tarama sorunları Yenidoğan taramalarında hatalı pozitif ve hatalı negatif sonuçlardan kaçınılmalıdır. Tespit edilemeyen bilinmeyen metabolitlerde ek araştırmalara ve gen dizi analizi ya da enzim analizleri gibi farklı tekniklere ihtiyaç duyulmaktadır. Örneğin, tip 2 tirozinemide, idrarda 4-OH-fenilasetik asit, 4-OH-fenillaktik asit, 4-OH-fenilpürivik asit ve 5-aminolevülinik asit görülür ve plazmada tirozin aminoasidine rastlanır. İlk üç aminoasit idrarda saptanabilirken 5- aminolevülinik asit saptanamaz. Hawkinsinüride, yine ilk üç metabolit görülmektedir. Ek olarak, 5 okzoprolin ve daha sonra 4-hidroksisikloheksil asetat varlığı gözlenebilir. Sonuç olarak bu iki hastalığı ayırt etmek zordur. Bu gibi durumlarda, daha ileri tetkikler gereklidir. Şekil 7'de 600'ün üzerinde metabolitin spektrum bilgisine sahip Bruker'in BBIOREFCODE veritabanı ile idrar spektrumunun manüel olarak nasıl eşleştirildiği gösterilmektedir. Şekil 7: İdrardaki tanısal metabolitlerin veritabanı spektrumuyla eşleştirilmesi 19

22 Laboratuvarlar arası tekrarlanabilirlik Tüm örnekler Köln'deki INFAI laboratuvarı ve Karlshure'deki Bruker laboratuvarlarında iki kez ölçüme tabi tutulmuştur. Şekil 8'da, başvurulan PCA analizinin sonuçları birleştirilmiş veri kümesinde gösterilmiştir (her iki laboratuvar; Lab-1: Sarı, Lab-2: Mavi). Her iki örnek de mavi bir çizgi ile bağlanmış iki belirteç ile temsil edilmektedir. Eklenen küçük çerçeve, siyah dikdörtgen alanın içinin yakınlaşmış görüntüsünü vermektedir. Her iki laboratuvarda bağımsız olarak ölçülen her iki ilk örneğin alikotları sürekli birbirine çok yakın noktalarla temsil edilmektedir. Bu, mükemmel tekrarlanabilirliğin kanıtı niteliğindedir. Şekil 8: İki farklı laboratuvarda ölçülen ve incelenen NMR spektrumlarının PCA analizi 20

23 Kaynaklar 1. Aksu F, Aygen S, Vigabatrintherapie bei einem 7jährigen Jungen mit Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel, Monatsschrift Kinderheilkunde 144 (1996) Aygen S et al., Hochauflösende 1 H NMR Spektroskopie von Körperflüssigkeiten (Serum, Urin, Liquor) zur Diagnose und Therapiekontrolle bestimmter angeborener Stoffwechselerkrankungen im Kindesalter, Aktuelle Neuropäd. (1994) Yamaguchi S, Koda N, Eto Y, Aoki K, Quick screening and diagnosis of organic acidemia by NMR urinalysis, J.Pediatr. 106 (1985) Lindon JC, Nicholson JK, Everett JR, NMR spectroscopy of biofluids, Ann. Rep. NMR Spectr. 38 (1999) Wevers RA, Engelke UF, Moolenaar SH, Bräutigam C, de Jong JG, Duran R, de Abreu RA, van Gennip AH, 1H-NMR spectroscopy of body fluids: inborn errors of purine and pyrimidine metabolism, Clin. Chem. 45 (1999) Moolenaar SH, Engelke UF, Hoenderop SM, Sewell AC, Wagner L, Wevers RA, Handbook of 1 H NMR spectroscopy in inborn errors of metabolism, SPS Holmes E, Foxall PJD, Spraul M, Farrant RD, Nicholson JK, Lindon JC, 750 MHz 1H NMR spectroscopy characterisation of the complex metablic pattern of urine..., J. Pharm. Biomed. Analy. 15 (1997) Engelke UF, Sass JO, Van Coster RN, Gerlo E, Olbrich H, Krywawych S, Calvin J, Hart C, Omran H, Wevers RA, NMR spectroscopy of aminoacylase 1 deficiency, a novel inborn error of metabolism, NMR Biomed. 21 (2008) Assfalg M, Bertini I, Colangiuli D, Luchinat C, Schäfer H, Schütz B and Spraul M., Evidence of different metabolic phenotypes in humans, PNAS 105 (2008) Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, Laboratory diagnosis of metabolic diseases, Springer (2005) Aygen S. et al., Urine based newborn screening study applying highresolution NMR spectroscopy in Turkey, JIMD 34 (Suppl. 3) (2011) S Gryff-Keller A, Kraska-Dziadecka A, Kubica D, Detection of acylglycines in urine by 1 H and 13 C NMR for the diagnosis of inborn metabolic diseases, Acta Biochim. Pol. 59 (2012) Topcu M, Coskun T, et al., L-2-Hydroxyglutaric aciduria: a report of 29 patients, Turkish J. Pediatr. 47 (2005) 1. 21

24 Sizlere sunduklarımız: - Ortak metabolitler için "normal aralıklar" ve miktar saptaması - Hastalık belirteci olarak kullanılabilecek patolojik metabolitlerin tayini - Yenidoğan sağlığı için kapsamlı bir tarama testi entegrasyonu - Tek seferde hedefe yönelik ve hedefe yönelik olmayan tarama - Farklı ph değerlerinde, bir ve iki boyutlu NMR spektrumlarında karakterize 600 ün üzerinde metabolitten oluşan ve giderek büyüyen bir veritabanı idamesi - Bu metabolitlerin istatistiksel analizi ve miktarlarının belirlenmesi, özel bir popülasyonda normal bir model gelişimine ve aynı zamanda, yenidoğan sağlığında genel değerlendirme yapılmasına olanak tanımaktadır. - Birlikte çalışılan laboratuvarlar ile ek analizler (gen dizi ve enzim analizleri, Tandem-MS, GC-MS, LC-MS) sunulacaktır. Kalite yönetimi INFAI, ulusal ve uluslararası regülasyonlara uygun olarak, ISO 9001 temelli bir entegre kalite yönetim sistemi oluşturmuştur. Bu çerçevede tanımlanan yüksek kalite standartları, güvenilir ve yüksek kalitede farmasötik ürünlerin üretimini garanti altına almaktadır. Müşteri memnuniyeti tüm faaliyetlerimizin merkezindedir. Kalite yönetim sistemimizin sürekli iyileştirilmesi bizlere değişen pazar koşullarına hızla uyum sağlama şansı kazandırmaktadır. INFAI Biyomedikal Analiz ve NMR Görüntüleme Enstitüsü Ltd. 22

AMİNO ASİT, KANTİTATİF (PLAZMA, İDRAR)

AMİNO ASİT, KANTİTATİF (PLAZMA, İDRAR) Klinik Laboratuvar Testleri AMNO AST, KANTTATF (PLAZMA, DRAR) Kullanım amacı: Plazma ve idrarda kantitatif amino asit ölçümüne, amino asit metabolizma bozukluklarının araştırılması sırasında ihtiyaç duyulur.

Detaylı

YENİDOĞANDA KALITSAL METABOLİK HASTALIK TARAMASI (TANDEM MASS SPEKTROMETRE İLE)

YENİDOĞANDA KALITSAL METABOLİK HASTALIK TARAMASI (TANDEM MASS SPEKTROMETRE İLE) Klinik Laboratuvar Testleri YENİDOĞANDA KALITSAL METABOLİK HASTALIK TARAMASI (TANDEM MASS SPEKTROMETRE İLE) Diğer adları: Yeni doğanda metabolik tarama, Tandem mass ile metabolik tarama. Kullanım amacı:

Detaylı

Amino Asit Metabolizması Bozuklukları. Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD

Amino Asit Metabolizması Bozuklukları. Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Genelde hepsi kalıtsal ve otozomal resesifir

Detaylı

Doğuştan var olan protein metabolizması bozuklukları nelerdir?

Doğuştan var olan protein metabolizması bozuklukları nelerdir? FENİLKETONURİ VE PROTEİN KISITLAMASYLA TEDAVİ EDİLEN DİĞER METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI İSVİÇRE HASTA BİRLİĞİ Doğuştan var olan protein metabolizması bozuklukları nelerdir? Proteinler doğal besinlerimizin

Detaylı

TANDEM MS İLE GENİŞLETİLMİŞ YENİ DOĞAN TARAMA SONUÇLARI: DİYARBAKIR

TANDEM MS İLE GENİŞLETİLMİŞ YENİ DOĞAN TARAMA SONUÇLARI: DİYARBAKIR TANDEM MS İLE GENİŞLETİLMİŞ YENİ DOĞAN TARAMA SONUÇLARI: DİYARBAKIR Dr. Hatice YÜKSEL Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı 1 Giriş GENİŞLETİLMİŞ YENİDOĞAN TARAMASI Amerika ve

Detaylı

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması İ.Ü. CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması Araş.Gör. Yener KURMAN İSTANBUL

Detaylı

ALFA FETOPROTEİN (TÜMÖR BELİRLEYİCİSİ)

ALFA FETOPROTEİN (TÜMÖR BELİRLEYİCİSİ) ALFA FETOPROTEİN (TÜMÖR BELİRLEYİCİSİ) Diğer adı ve kısaltma: α fetoprotein, AFP. Kullanım amacı: Primer karaciğer, testis ve over kanserlerinin araştırılması ve tedaviye alınan cevabın izlenmesi amacıyla

Detaylı

Klinik Mikrobiyoloji Laboratuarında Validasyon ve Verifikasyon Kursu 12 Kasım 2011 Cumartesi Salon C (BUNIN SALONU) Kursun Amacı:

Klinik Mikrobiyoloji Laboratuarında Validasyon ve Verifikasyon Kursu 12 Kasım 2011 Cumartesi Salon C (BUNIN SALONU) Kursun Amacı: Klinik Mikrobiyoloji Laboratuarında Validasyon ve Verifikasyon Kursu 12 Kasım 2011 Cumartesi Salon C (BUNIN SALONU) Kursun Amacı: Katılımcılara; klinik mikrobiyoloji laboratuarlarında doğru, geçerli ve

Detaylı

I. YARIYIL TEMEL BİYOKİMYA I (B 601 TEORİK 3, 3 KREDİ)

I. YARIYIL TEMEL BİYOKİMYA I (B 601 TEORİK 3, 3 KREDİ) T.C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ BİYOKİMYA ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMI 2014-2015 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL TEMEL BİYOKİMYA I (B 601 TEORİK 3, 3

Detaylı

DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ

DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ Merve ZEYTİNLİ, Fatma Demet İNCE, Aybike HASTÜRK, Özkan İLHAN, Mustafa Mansur TATLI İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Biyokimya Bölümü

Detaylı

Metabo Test INFAI Doğumsal metabolik hastalιklarda NMR tabanlι tarama

Metabo Test INFAI Doğumsal metabolik hastalιklarda NMR tabanlι tarama Doğumsal metabolik hastalιklarda NMR tabanlι tarama Doğumsal metabolik hastalιklar: Çocuklarιn dünya çapιndaki bir problemi Ana Merkez Cologne de (RTZ) Fabrika Bochum da INFAI, gelişmiş analitik teknolojiyi

Detaylı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Dr. Çağatay Kundak DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU 1949 yılında Orak Hücre Anemisi olan hastalarda elektroforetik olarak farklı bir hemoglobin tipi tanımlanmıştır.

Detaylı

Bornova Vet.Kont.Arst.Enst.

Bornova Vet.Kont.Arst.Enst. Yemlerde Amino asitler ve B Grubu Vitaminlerinin Önemi ve Test Metotları Süreyya ÖZCAN Besin Öğeleri Canlının yaşamını devam ettirmesi için gerekli olan kimyasal element veya bileşiklerdir. Hücrelerin

Detaylı

Yemlerde Amino asitler ve B Grubu Vitaminlerinin Önemi ve Test Metotları. Süreyya ÖZCAN

Yemlerde Amino asitler ve B Grubu Vitaminlerinin Önemi ve Test Metotları. Süreyya ÖZCAN Yemlerde Amino asitler ve B Grubu Vitaminlerinin Önemi ve Test Metotları Süreyya ÖZCAN Besin Öğeleri Canlının yaşamını devam ettirmesi için gerekli olan kimyasal element veya bileşiklerdir. Hücrelerin

Detaylı

Nörovasküler Cerrahi Öğretim Ve Eğitim Grubu Hasta Bilgilendirme Formu

Nörovasküler Cerrahi Öğretim Ve Eğitim Grubu Hasta Bilgilendirme Formu Nörovasküler Cerrahi Öğretim Ve Eğitim Grubu Beyin-Omurilik Arteriovenöz Malformasyonları ve Merkezi Sinir Sisteminin Diğer Damarsal Bozuklukları Hasta Bilgilendirme Formu 5 AVM ler Ne Tip Sağlık Sorunlarına

Detaylı

Chapter 10. Summary (Turkish)-Özet

Chapter 10. Summary (Turkish)-Özet Chapter 10 Summary (Turkish)-Özet Özet Vücuda alınan enerjinin harcanandan fazla olması durumunda ortaya çıkan obezite, günümüzde tüm dünyada araştırılan sağlık sorunlarından birisidir. Obezitenin görülme

Detaylı

Yeni Nesil Optik ve Elektronik Malzemeler: Tasarım Sentez ve Uygulamalar

Yeni Nesil Optik ve Elektronik Malzemeler: Tasarım Sentez ve Uygulamalar Yeni esil Optik ve Elektronik Malzemeler: Tasarım Sentez ve Uygulamalar Dr FATİH ALGI falgi@comu.edu.tr Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Organik Malzeme Laboratuvarı (LOM) 25.01-02.02.2014 1 Sensör

Detaylı

Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler

Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler Zihinsel yetersizlik üç ölçütte ele alınmaktadır 1. Zihinsel işlevlerde önemli derecede normalin altında olma 2. Uyumsal davranışlarda yetersizlik gösterme 3. Gelişim

Detaylı

Diyabet nedir? Ensülin nedir?

Diyabet nedir? Ensülin nedir? Was ist Diabetes? Was ist Insulin? (Türkisch) Diyabet nedir? Ensülin nedir? Diyabet melitusun temelleri Diyabet melitus Diyabet, kronik bir özümleme bozukluğudur. Diyabetli olmak demek, ya vücudunuzun

Detaylı

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı B. Aysin Sermen Daha güçlü.. Daha atletik.. Daha genç.. Daha huzurlu.. Daha mutlu.. Daha akıllı.. Daha sağlıklı.. Daha akıllı ve sağlıklı

Detaylı

KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 DERS YILI 4. KOMİTE: HÜCRE BİLİMLERİ DERS KURULU IV

KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 DERS YILI 4. KOMİTE: HÜCRE BİLİMLERİ DERS KURULU IV KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 DERS YILI 4. KOMİTE: HÜCRE BİLİMLERİ DERS KURULU IV (5 Hafta) (04 Ocak-26 Şubat) DERSLER TEORİK PRATİK TOPLAM Biyokimya 36 10 46 Tıbbi Genetik 18 10

Detaylı

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm

Detaylı

Klinik Mikrobiyoloji Testlerinde Doğrulama (verifikasyon) ve Geçerli Kılma (validasyon)

Klinik Mikrobiyoloji Testlerinde Doğrulama (verifikasyon) ve Geçerli Kılma (validasyon) Klinik Mikrobiyoloji Testlerinde Doğrulama (verifikasyon) ve Geçerli Kılma (validasyon) Kaynaklar Mikrobiyolojik prosedürleri doğrulama / geçerli kılmaya ilişkin aşağıdaki uluslararası kaynaklar önerilir

Detaylı

ÜRÜN BİLGİSİ. ETACİD, erişkinler, 12 yaş ve üzerindeki adolesanlarda mevsimsel alerjik rinitin profilaksisinde endikedir.

ÜRÜN BİLGİSİ. ETACİD, erişkinler, 12 yaş ve üzerindeki adolesanlarda mevsimsel alerjik rinitin profilaksisinde endikedir. ÜRÜN BİLGİSİ 1. ÜRÜN ADI ETACİD % 0,05 Nazal Sprey 2. BİLEŞİM Etkin madde: Mometazon furoat 50 mikrogram/püskürtme 3. TERAPÖTİK ENDİKASYONLAR ETACİD erişkinler, adolesanlar ve 6-11 yaş arasındaki çocuklarda

Detaylı

AMİNO ASİTLER. COO - H 3 N + C a H R

AMİNO ASİTLER. COO - H 3 N + C a H R AMİNO ASİTLER AMİNO ASİTLER H 3 N + C a H R a-amino Asit (AA) Yapılarında Amino (-NH 3 + ) grubu Karboksil (- ) grubu Yan zincir ( R ) taşıyan organik bileşiklerdir (a-amino karboksilik asitler) Kısa zincirli

Detaylı

Bileşiğin basit formülünün bulunması (moleküldeki C, H, O, X atomlarının oranından, veya molekül ağırlığından)

Bileşiğin basit formülünün bulunması (moleküldeki C, H, O, X atomlarının oranından, veya molekül ağırlığından) 1 SPEKTROSKOPİ PROBLEMLERİ Ref. e_makaleleri, Enstrümantal Analiz, Kütle Spektrometre Uygulamaları Molekül yapısı bilinmeyen bir organik molekülün yapısal formülünün tayin edilmesi istendiğinde, başlangıç

Detaylı

YAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR. Prof. Dr. Mehmet Ersoy

YAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR. Prof. Dr. Mehmet Ersoy YAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR Prof. Dr. Mehmet Ersoy DEMANSA NEDEN OLAN HASTALIKLAR AMAÇ Demansın nedenleri ve gelişim sürecinin öğretmek Yaşlı bireyde demansa bağlı oluşabilecek problemleri öğretmek

Detaylı

SAĞLIĞI KORUMANIN VE DAHA ĐYĐYE GÖTÜRMENĐN ĐLKELERĐ. DOÇ.DR. EMEL ĐRGĐL Halk Sağlığı Anabilim Dalı

SAĞLIĞI KORUMANIN VE DAHA ĐYĐYE GÖTÜRMENĐN ĐLKELERĐ. DOÇ.DR. EMEL ĐRGĐL Halk Sağlığı Anabilim Dalı SAĞLIĞI KORUMANIN VE DAHA ĐYĐYE GÖTÜRMENĐN ĐLKELERĐ DOÇ.DR. EMEL ĐRGĐL Halk Sağlığı Anabilim Dalı Çevre Kişi Etken Olumlu Olumsuz Sağlık sürer Hastalık Đyileşir Kronikleşir Sakat bırakır Öldürür Hastalığın

Detaylı

ALETLİ ANALİZ YÖNTEMLERİ

ALETLİ ANALİZ YÖNTEMLERİ ALETLİ ANALİZ YÖNTEMLERİ Nükleer Manyetik Rezonans (NMR) Spektroskopisi Yrd. Doç. Dr. Gökçe MEREY GİRİŞ NMR organik bilesiklerin yapılarının belirlenmesinde kullanılan en güçlü tekniktir. Çok çesitli çekirdeklerin

Detaylı

Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS)

Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) 2016 un türevi 1. CAPS NEDİR 1.1 Nedir? Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS), nadir görülen otoenflamatuar

Detaylı

FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara

FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara H. K., 5 yaşında, Kız çocuğu Şikayet: Karında şişlik Özgeçmiş: 8 aylıkken karında

Detaylı

Nütrisyonel tarama metodları

Nütrisyonel tarama metodları Nütrisyonel tarama metodları Doç Dr Sema Basat Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi 02.11.2013 Özellikle hastanede yatan hastada malnütrisyon TANIMLANMIYOR TEDAVİ EDİLMİYOR. NEDEN? TARAMA, DEĞERLENDİRME,

Detaylı

Nükleer Manyetik Rezonans Spektroskopisi

Nükleer Manyetik Rezonans Spektroskopisi Nükleer Manyetik Rezonans Spektroskopisi Giriş NMR organik bileşiklerin yapılarının belirlenmesinde kullanılan en güçlü tekniktir. Çok çeşitli çekirdeklerin çalışılmasında kullanılabilir : 1 H 13 C 15

Detaylı

Demans ve Alzheimer Nedir?

Demans ve Alzheimer Nedir? DEMANS Halk arasında 'bunama' dedigimiz durumdur. Kişinin yaşından beklenen beyin performansını gösterememesidir. Özellikle etkilenen bölgeler; hafıza, dikkat, dil ve problem çözme alanlarıdır. Durumun

Detaylı

VÜCUT KOMPOSİZYONU 1

VÜCUT KOMPOSİZYONU 1 1 VÜCUT KOMPOSİZYONU VÜCUT KOMPOSİZYONU Vücuttaki tüm doku, hücre, molekül ve atom bileşenlerinin miktarını ifade eder Tıp, beslenme, egzersiz bilimleri, büyüme ve gelişme, yaşlanma, fiziksel iş kapasitesi,

Detaylı

Juvenil SPondiloArtrit/Entezit İle İlişkili Artrit (SPA-EİA)

Juvenil SPondiloArtrit/Entezit İle İlişkili Artrit (SPA-EİA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Juvenil SPondiloArtrit/Entezit İle İlişkili Artrit (SPA-EİA) 2016 un türevi 1. JUVENİL SPONDİLOARTRİT/ ENTEZİT İLE İLİŞKİLİ ARTRİT (SPA- EİA) NEDİR? 1.1 Nedir?

Detaylı

NIRLINE. NIRLINE Amino Asit Analizleri İle Ekonomik Üretim Yaparak Gıda Kalitenizi Arttırın!

NIRLINE. NIRLINE Amino Asit Analizleri İle Ekonomik Üretim Yaparak Gıda Kalitenizi Arttırın! Amino Asit Analizleri İle Ekonomik Üretim Yaparak Gıda Kalitenizi Arttırın! KONU İLGİ Kanatlı beslemede amino asit, sindirilebilir amino asit parametrelerinin önemi ve analizleri amino asit analizleri

Detaylı

HİDROJEN PEROKSİT, SAÇ BOYALARI ve KANSER

HİDROJEN PEROKSİT, SAÇ BOYALARI ve KANSER HİDROJEN PEROKSİT, SAÇ BOYALARI ve KANSER A)HİDROJEN PEROKSİT Hidrojen peroksit; ısı, kontaminasyon ve sürtünme ile yanıcı özellik gösteren, renksiz ve hafif keskin kokuya sahip olan bir kimyasaldır ve

Detaylı

Üroonkoloji Derneği. Prostat Spesifik Antijen. Günümüzdeki Gelişmeler. 2 Nisan 2005,Mudanya

Üroonkoloji Derneği. Prostat Spesifik Antijen. Günümüzdeki Gelişmeler. 2 Nisan 2005,Mudanya Prostat Spesifik Antijen ve Günümüzdeki Gelişmeler Prostat Kanseri 2004 yılı öngörüleri Yeni tanı 230.110 Ölüm 29.900 Jemal A, CA Cancer J Clin 2004 Kanserler arasında görülme sıklığı #1 Tümöre bağlı ölüm

Detaylı

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Detaylı

Prostat Kanseri Tanısında PSA yı Nasıl Kullanalım

Prostat Kanseri Tanısında PSA yı Nasıl Kullanalım Prostat Kanseri Tanısında PSA yı Nasıl Kullanalım Dr. Ö. Levent ÖZDAL Türkiye Yüksek İhtisas Hastanesi Üroloji Kliniği, Ankara Tarihçe 1979 da Wang ve ark. Prostat dokusunda PSA yı pürifiye ettiler Serumda

Detaylı

TEMEL ECZACILIK BİLİMLERİ ANABİLİM DALI Temel Eczacılık Bilimleri Programı

TEMEL ECZACILIK BİLİMLERİ ANABİLİM DALI Temel Eczacılık Bilimleri Programı Programa Kabul Koşulları: TEMEL ECZACILIK BİLİMLERİ ANABİLİM DALI Temel Eczacılık Bilimleri Programı Yüksek Lisans: Eczacılık Fakültesi, Fen Fakültesi Biyoloji Bölümü, Kimya Bölümü, Mühendislik Fakültesi

Detaylı

doğrudur? Veya test, sağlıklı dediği zaman hangi olasılıkla doğrudur? Bu soruların yanıtları

doğrudur? Veya test, sağlıklı dediği zaman hangi olasılıkla doğrudur? Bu soruların yanıtları DÖNEM III HALK SAĞLIĞI-ADLİ TIP-BİYOİSTATİSTİK-TIP TARİHİ VE ETİK Ders Kurulu Başkanı : Prof. Dr. Günay SAKA TANI TESTLERİ (30.04.2014 Çrş. Y. ÇELİK) Duyarlılık (Sensitivity) ve Belirleyicilik (Specificity)

Detaylı

Bornova Vet.Kont.Arst.Enst.

Bornova Vet.Kont.Arst.Enst. VETERİNER İLAÇ KALINTILARININ ÖNEMİ ve VETERİNER İLAÇ KALINTILARI TEST METOTLARI Beyza AVCI TÜBİTAK -ATAL 8-9 Ekim 2008 İZMİR KALINTI SORUNU? Hayvansal kökenli gıdalarda, hayvan hastalıklarının sağaltımı,

Detaylı

VETERİNER İLAÇ KALINTILARININ ÖNEMİ ve VETERİNER İLAÇ KALINTILARI TEST METOTLARI. Beyza AVCI TÜBİTAK -ATAL 8-9 Ekim 2008 İZMİR

VETERİNER İLAÇ KALINTILARININ ÖNEMİ ve VETERİNER İLAÇ KALINTILARI TEST METOTLARI. Beyza AVCI TÜBİTAK -ATAL 8-9 Ekim 2008 İZMİR VETERİNER İLAÇ KALINTILARININ ÖNEMİ ve VETERİNER İLAÇ KALINTILARI TEST METOTLARI Beyza AVCI TÜBİTAK -ATAL 8-9 Ekim 2008 İZMİR KALINTI SORUNU? Hayvansal kökenli gıdalarda, hayvan hastalıklarının sağaltımı,

Detaylı

AROMATĠK AMĠNO ASĠT DEKARBOKSĠLAZ AKTĠVĠTESĠNDE ARTIM TETĠKLEME NĠTELĠĞĠ SERGĠLEYEN PĠRANOZĠN TÜREVLERĠNĠ HAĠZ BĠR KOMPOZĠSYON VE

AROMATĠK AMĠNO ASĠT DEKARBOKSĠLAZ AKTĠVĠTESĠNDE ARTIM TETĠKLEME NĠTELĠĞĠ SERGĠLEYEN PĠRANOZĠN TÜREVLERĠNĠ HAĠZ BĠR KOMPOZĠSYON VE 1 Tarifname AROMATĠK AMĠNO ASĠT DEKARBOKSĠLAZ AKTĠVĠTESĠNDE ARTIM TETĠKLEME NĠTELĠĞĠ SERGĠLEYEN PĠRANOZĠN TÜREVLERĠNĠ HAĠZ BĠR KOMPOZĠSYON VE BU KOMPOZĠSYONUN DOPAMĠNERJĠK DEFEKTLERĠN TEDAVĠSĠ AMAÇLI KULLANIMI

Detaylı

Infrared Spektroskopisi ve Kütle Spektrometrisi

Infrared Spektroskopisi ve Kütle Spektrometrisi Infrared Spektroskopisi ve Kütle Spektrometrisi 1 Giriş Spektroskopi, yapı tayininde kullanılan analitik bir tekniktir. Nümuneyi hiç bozmaz veya çok az bozar. Nümuneden geçirilen ışımanın dalga boyu değiştirilir

Detaylı

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS), İmmünHistoKimya (IHC) ile Hastanızın Kanser Tipinin ve Kemoterapi İlacının Belirlenmesi Kanser Tanı

Detaylı

ECZACILIK FAKÜLTESİ BİYOKİMYA

ECZACILIK FAKÜLTESİ BİYOKİMYA PROGRAM KOORDİNATÖRÜ Prof. Dr. Güldal MEHMETÇİK, gmehmetcik@neu.edu.tr YÜKSEK LİSANS DERSLERİ EBM 600 Uzmanlık Alanı Dersi Z 4 0 4 EBM 601 Biyokimya I S 3 0 3 EBM 602 Biyokimya I Laboratuvar S 0 3 1 EBM

Detaylı

Ref. e_makaleleri, Enstrümantal Analiz, IR ve 1 H NMR ile Yapı Tayini

Ref. e_makaleleri, Enstrümantal Analiz, IR ve 1 H NMR ile Yapı Tayini 1 1 H NMR İLE KALİTATİF ANALİZ-1 1 H NMR ile Yapı Tayini Ref. e_makaleleri, Enstrümantal Analiz, IR ve 1 H NMR ile Yapı Tayini Her NMR spektrumu bir karmaşık bilgiler topluluğudur. Spektrayı kolaylıkla

Detaylı

VERİFİKASYON (SEROLOJİ, MOLEKÜLER TESTLER)

VERİFİKASYON (SEROLOJİ, MOLEKÜLER TESTLER) VERİFİKASYON (SEROLOJİ, MOLEKÜLER TESTLER) Dr. Tijen ÖZACAR Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji AD - İZMİR TANIM Ticari veya laboratuvarda geliştirilmiş bir testin, laboratuvardaki performansının

Detaylı

Lafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik

Lafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik LAFORA HASTALIĞI Progressif Myoklonik Epilepsiler (PME) nadir olarak görülen, sıklıkla otozomal resessif olarak geçiş gösteren heterojen bir hastalık grubudur. Klinik olarak değişik tipte nöbetler ve progressif

Detaylı

TAURİNİN İSKEMİ REPERFÜZYON HASARINDA MMP-2, MMP-9 VE İLİŞKİLİ SİNYAL İLETİ YOLAĞI ÜZERİNE ETKİLERİ

TAURİNİN İSKEMİ REPERFÜZYON HASARINDA MMP-2, MMP-9 VE İLİŞKİLİ SİNYAL İLETİ YOLAĞI ÜZERİNE ETKİLERİ TAURİNİN İSKEMİ REPERFÜZYON HASARINDA MMP-2, MMP-9 VE İLİŞKİLİ SİNYAL İLETİ YOLAĞI ÜZERİNE ETKİLERİ CEMRE URAL 1, ZAHİDE ÇAVDAR 1, ASLI ÇELİK 2, ŞEVKİ ARSLAN 3, GÜLSÜM TERZİOĞLU 3, SEDA ÖZBAL 5, BEKİR

Detaylı

Tarifname OBEZİTEYİ ÖNLEYİCİ VE TEDAVİ EDİCİ BİR KOMPOZİSYON

Tarifname OBEZİTEYİ ÖNLEYİCİ VE TEDAVİ EDİCİ BİR KOMPOZİSYON 1 Tarifname OBEZİTEYİ ÖNLEYİCİ VE TEDAVİ EDİCİ BİR KOMPOZİSYON Teknik Alan Buluş, obeziteyi önleyici ve tedavi edici glukopiranosit türevleri ihtiva eden bir kompozisyon ile ilgilidir. Tekniğin Bilinen

Detaylı

MENOPOZ. Menopoz nedir?

MENOPOZ. Menopoz nedir? MENOPOZ Hayatınızı kabusa çeviren, unutkanlık, uykusuzluk, depresyon, sinirlilik, halsizlik şikayetlerinin en büyük sebeplerinden biri menopozdur. İleri dönemde idrar kaçırma, kemik erimesi, hipertansiyona

Detaylı

T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI TÜRKİYE KAMU HASTANELERİ KURUMU BALIKESİR İLİ KAMU HASTANELERİ BİRLİĞİ GENEL SEKRETERLİĞİ ADVERS ETKİ

T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI TÜRKİYE KAMU HASTANELERİ KURUMU BALIKESİR İLİ KAMU HASTANELERİ BİRLİĞİ GENEL SEKRETERLİĞİ ADVERS ETKİ T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI TÜRKİYE KAMU HASTANELERİ KURUMU BALIKESİR İLİ KAMU HASTANELERİ BİRLİĞİ GENEL SEKRETERLİĞİ ADVERS ETKİ 2013 İÇERİK-1 Advers Etki Nedir? Ciddi Advers Etki Nedir? Ciddi Advers Etkiye

Detaylı

Amiloidozis Patolojisi. Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı

Amiloidozis Patolojisi. Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı Amiloidozis Patolojisi Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı Tanım Amiloid = Latince amylum (nişasta, amiloz) benzeri Anormal ekstrasellüler protein depozisyonu Fizyolojik eliminasyon mekanizmaları

Detaylı

ACOG Diyor ki! HER GEBE TAKİP SÜRECİNDE EN AZ BİR KEZ PERİNATAL DEPRESYON AÇISINDAN TARANMALIDIR. Özeti Yapan: Dr. Semir Köse

ACOG Diyor ki! HER GEBE TAKİP SÜRECİNDE EN AZ BİR KEZ PERİNATAL DEPRESYON AÇISINDAN TARANMALIDIR. Özeti Yapan: Dr. Semir Köse ACOG Diyor ki! HER GEBE TAKİP SÜRECİNDE EN AZ BİR KEZ PERİNATAL DEPRESYON AÇISINDAN TARANMALIDIR. Özeti Yapan: Dr. Semir Köse Perinatal Depresyon gebelik süresince veya gebeliği takip eden ilk 12 ay boyunca

Detaylı

(İnt. Dr. Doğukan Danışman)

(İnt. Dr. Doğukan Danışman) (İnt. Dr. Doğukan Danışman) *Amaç: Sigara ve pankreas kanseri arasında doz-yanıt ilişkisini değerlendirmek ve geçici değişkenlerin etkilerini incelemektir. *Yöntem: * 6507 pankreas olgusu ve 12 890 kontrol

Detaylı

Karaciğer Sirozunda Dinamik Tiyol-Disülfid Dengesinin Araştırılması

Karaciğer Sirozunda Dinamik Tiyol-Disülfid Dengesinin Araştırılması Karaciğer Sirozunda Dinamik Tiyol-Disülfid Dengesinin Araştırılması Aktaş B, Sapmaz F, Uzman M, Erdoğan S, Yeniova A NİSAN 2016 GİRİŞ Tiyoller reaktif oksijen ürünlerinin neden olduğu doku ve hücre hasarlarına

Detaylı

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK 1 İmmün sistemin gelişimini, fonksiyonlarını veya her ikisini de etkileyen 130 farklı bozukluğu tanımlamaktadır. o Notarangelo L et al, J Allergy Clin Immunol 2010 Primer immün yetmezlik sıklığı o Genel

Detaylı

ULUDAĞ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ BESLENME ÜNİTESİ BESLENME DEĞERLENDİRME KILAVUZU

ULUDAĞ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ BESLENME ÜNİTESİ BESLENME DEĞERLENDİRME KILAVUZU ULUDAĞ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ BESLENME ÜNİTESİ BESLENME DEĞERLENDİRME KILAVUZU KLK-HAB-BES İlk yayın Tarihi : 15 Mart 2006 Revizyon No : 04 Revizyon Tarihi : 03 Ağustos 2012 İçindekiler A) Malnütrisyon

Detaylı

DİYABET NEDİR? Özel Klinik ve Merkezler

DİYABET NEDİR? Özel Klinik ve Merkezler DİYABET NEDİR? Özel Klinik ve Merkezler Diyabet nedir? Diyabet hastalığı, şekerin vücudumuzda kullanımını düzenleyen insülin olarak adlandırdığımız hormonun salınımındaki eksiklik veya kullanımındaki yetersizlikten

Detaylı

Tip 1 diyabete giriş. Prof. Dr.Mücahit Özyazar Endokrinoloji,Diyabet,Metabolizma Hastalıkları ve Beslenme Bölümü

Tip 1 diyabete giriş. Prof. Dr.Mücahit Özyazar Endokrinoloji,Diyabet,Metabolizma Hastalıkları ve Beslenme Bölümü Tip 1 diyabete giriş Prof. Dr.Mücahit Özyazar Endokrinoloji,Diyabet,Metabolizma Hastalıkları ve Beslenme Bölümü ENTERNASYONAL EKSPER KOMİTE TARAFINDAN HAZIRLANAN DİABETİN YENİ SINIFLAMASI 1 - Tip 1 Diabetes

Detaylı

KULLANMA TALİMATI. MON.TALYUM-201 berrak ve renksiz bir çözeltidir. 1 ml enjeksiyonluk çözelti içinde 37 MBq Talyum-201 ( 201 Tl) radyonüklidi içerir.

KULLANMA TALİMATI. MON.TALYUM-201 berrak ve renksiz bir çözeltidir. 1 ml enjeksiyonluk çözelti içinde 37 MBq Talyum-201 ( 201 Tl) radyonüklidi içerir. KULLANMA TALİMATI MON.TALYUM-201 I.V. enjeksiyonluk çözelti içeren flakon Her bir flakondaki talyum klorür ( 201 Tl) aktivitesi kalibrasyon tarih ve saatinde 37 MBq/mL dir. Damar içine uygulanır. Etkin

Detaylı

PARKİNSON HASTALIĞI. Yayın Yönetmeni. TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü. Prof. Dr. Rana Karabudak

PARKİNSON HASTALIĞI. Yayın Yönetmeni. TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü. Prof. Dr. Rana Karabudak PARKİNSON HASTALIĞI Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları TND

Detaylı

İSTATİSTİK, ANALİZ VE RAPORLAMA DAİRE BAŞKANLIĞI

İSTATİSTİK, ANALİZ VE RAPORLAMA DAİRE BAŞKANLIĞI RAPOR BÜLTENİ İSTATİSTİK, ANALİZ VE RAPORLAMA DAİRE BAŞKANLIĞI Tarih: 10/09/2015 Sayı : 8 Dünya Lenfoma Farkındalık Günü 15 Eylül 2015 Hazırlayan Neşet SAKARYA Birkaç dakikanızı ayırarak ülkemizde 2011

Detaylı

DERS BİLGİLERİ. Ders Kodu Dönem T+U Saat Kredi AKTS. Hareket Sistemi TIP 107 1 107 7 10. Kurul Dersleri Teorik Pratik Toplam.

DERS BİLGİLERİ. Ders Kodu Dönem T+U Saat Kredi AKTS. Hareket Sistemi TIP 107 1 107 7 10. Kurul Dersleri Teorik Pratik Toplam. DERS BİLGİLERİ Ders Kodu Dönem T+U Saat Kredi AKTS Hareket Sistemi TIP 107 1 107 7 10 Kurul Dersleri Teorik Pratik Toplam Anatomi 22 18 40 Tıbbi Biyokimya 21 4 25 Tıbbi Biyoloji 16 2 18 Histoloji ve Embriyoloji

Detaylı

hs-troponin T ve hs-troponin I Değerlerinin Farklı egfr Düzeylerinde Karşılaştırılması

hs-troponin T ve hs-troponin I Değerlerinin Farklı egfr Düzeylerinde Karşılaştırılması hs-troponin T ve hs-troponin I Değerlerinin Farklı egfr Düzeylerinde Karşılaştırılması Tuncay Güçlü S.B. Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Biyokimya Bölümü 16-18 Ekim 2014, Malatya GİRİŞ Kronik

Detaylı

Kronik Pankreatit. Prof. Dr.Ömer ŞENTÜRK KOÜ Gastroenteroloji, KOCAELİ

Kronik Pankreatit. Prof. Dr.Ömer ŞENTÜRK KOÜ Gastroenteroloji, KOCAELİ Kronik Pankreatit Prof. Dr.Ömer ŞENTÜRK KOÜ Gastroenteroloji, KOCAELİ Tanım Pankreasın endokrin ve ekzokrin yapılarının hasarı, fibröz doku gelişimi ile karakterize inflamatuvar bir olay Olay histolojik

Detaylı

METABOLİK DEĞİŞİKLİKLER VE FİZİKSEL PERFORMANS

METABOLİK DEĞİŞİKLİKLER VE FİZİKSEL PERFORMANS METABOLİK DEĞİŞİKLİKLER VE FİZİKSEL PERFORMANS Aerobik Antrenmanlar Sonucu Kasta Oluşan Adaptasyonlar Miyoglobin Miktarında oluşan Değişiklikler Hayvan deneylerinden elde edilen sonuçlar dayanıklılık antrenmanları

Detaylı

Raşitizm D Vitamini Hangi Besinlerde Bulunur? Anne Sütünde Yeterince D Vitamini Var mıdır?

Raşitizm D Vitamini Hangi Besinlerde Bulunur? Anne Sütünde Yeterince D Vitamini Var mıdır? Raşitizm, kemiklerde kalsiyum depolanmasının yetersiz olmasına bağlı olarak ortaya çıkan şekil bozukluklarına verilen genel addır. Nedenleri çeşitlidir. Her yaşta görülebilir. En sık olarak görülen, dolayısıyla

Detaylı

T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü...

T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü... T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü Sayı : 95966346/010.06.02 Konu : Genelge 2015/14... 09.10.2013 tarih ve 28790 sayılı Resmi Gazete de yayımlanan Tıbbi Laboratuvarlar Yönetmeliği

Detaylı

ĐÇERĐK. Vitamin B6 Formları. LOGO www.themegallery.com. Tarihsel Bakış. Yapısal Formüller. 4 Piridoksin Piridoksal Piridoksamin Piridoksal-fosfat

ĐÇERĐK. Vitamin B6 Formları. LOGO www.themegallery.com. Tarihsel Bakış. Yapısal Formüller. 4 Piridoksin Piridoksal Piridoksamin Piridoksal-fosfat LOGO ĐÇERĐK Tarihsel Bakış B6 Vitamininin Genel Özellikleri Kimyasal Ve Biyolojik Fonksiyonları Biyokimyasal Fonksiyonları YRD. DOÇ. DR. BEKİR ÇÖL SUNAN: DUYGU BAHÇE Emilim, Transport ve Metabolizma İmmün

Detaylı

DÜZEN TANDEM MASS SPEKTROMETRE İLE METABOLİK TARAMA LABORATUVARLAR GRUBU. Dr Fatma Behice Cinemre

DÜZEN TANDEM MASS SPEKTROMETRE İLE METABOLİK TARAMA LABORATUVARLAR GRUBU. Dr Fatma Behice Cinemre DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU TANDEM MASS SPEKTROMETRE İLE YENİDO DOĞAN METABOLİK TARAMA Dr Fatma Behice Cinemre YENİD0ĞAN METAB0LİK TARAMA NEGATİF P0ZİTİF TEYİT ÖNLEME / TEDAVİ TANDEM MASS SPEKTR0METRE NEDİR?

Detaylı

Laboratuvar Tıbbında İzlenebilirlik

Laboratuvar Tıbbında İzlenebilirlik Laboratuvar Tıbbında İzlenebilirlik Medikal Metroloji Çalıştayı TÜBİTAK-UME, İstanbul Dr. Diler Aslan Pamukkale Üniversitesi 13 Şubat 2013, İstanbul İçerik Adlandırma,Tanım, kavram, sektör, segment: Tıbbi

Detaylı

DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER)

DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER) DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER) Diğer adları: İkili tarama testi, İkili test. Kullanım amacı: Fetüste Down sendromu ve trizomi 18 bulunma olasılığının ve bu hastalıklar için ileri inceleme yaptırma

Detaylı

SÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI

SÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI SÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI Gülseren PEHLİVAN, Nur CANPOLAT, Şennur ERKUT, Ayşe KESER, Salim ÇALIŞKAN, Lale SEVER İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı

Detaylı

Yenidoğanlarda Doğuştan Gelen Hastalıkların Taraması

Yenidoğanlarda Doğuştan Gelen Hastalıkların Taraması Turkki, 26.10.2007 Yenidoğanlarda Doğuştan Gelen Hastalıkların Taraması NeoPilot Araştırması na İlişkin Bilgi Değerli Anne ve Baba Adayları, Sizlere Turku Üniversitesi Merkez Hastanesi nde 2007 yılında

Detaylı

Konjenital hipotiroidi. Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi

Konjenital hipotiroidi. Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Konjenital hipotiroidi Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Erken tanı neden önemli? Tedaviden Önce Sonra Erken tanı neden önemli? Tiroid hormonu ile muamele

Detaylı

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.

Detaylı

Malnutrisyon ve İnflamasyonun. Hasta Ötiroid Sendromu Gelişimine imine Etkisi

Malnutrisyon ve İnflamasyonun. Hasta Ötiroid Sendromu Gelişimine imine Etkisi Sürekli Ayaktan Periton Diyalizi Hastalarında Malnutrisyon ve İnflamasyonun Hasta Ötiroid Sendromu Gelişimine imine Etkisi Ebru Karcı, Erkan Dervişoğlu lu, Necmi Eren, Betül Kalender Kocaeli Üniversitesi,

Detaylı

T.C. ÜSKÜDAR ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ HEMŞİRELİK ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMLARI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL ZORUNLU DERSLER

T.C. ÜSKÜDAR ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ HEMŞİRELİK ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMLARI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL ZORUNLU DERSLER T.C. ÜSKÜDAR ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ HEMŞİRELİK ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMLARI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL ZORUNLU DERSLER PSH 501 - Ruh Sağlığı ve Psikiyatri Hemşireliği Temelleri

Detaylı

Çocuğunuzun ilk doğduğu günden itibaren gençlik çağlarına gelinceye kadar çeşitli kontroller ve sağlıklı çocuk izlemleri yapılması gerekiyor.

Çocuğunuzun ilk doğduğu günden itibaren gençlik çağlarına gelinceye kadar çeşitli kontroller ve sağlıklı çocuk izlemleri yapılması gerekiyor. Çocuğunuzun ilk doğduğu günden itibaren gençlik çağlarına gelinceye kadar çeşitli kontroller ve sağlıklı çocuk izlemleri yapılması gerekiyor. Sağlıklı çocuk izlemi: Çocuğun yaşına uygun ruhsal, fiziksel

Detaylı

Cerrahi Hastada Beslenme ve Metabolizma. Prof.Dr. İsmail Hamzaoğlu

Cerrahi Hastada Beslenme ve Metabolizma. Prof.Dr. İsmail Hamzaoğlu Cerrahi Hastada Beslenme ve Metabolizma Prof.Dr. İsmail Hamzaoğlu Travma ve cerrahiye ilk yanıt Total vücut enerji harcaması artar Üriner nitrojen atılımı azalır Hastanın ilk resüsitasyonundan sonra Artmış

Detaylı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM 9.11.2015 ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Konular Doğum öncesi gelişim aşamaları Zigot Doğum öncesi çevresel etkiler Teratojenler Doğum Öncesi G elişim Anneyle ilgili diğer faktörler Öğr. Gör. C an ÜNVERDİ Zigot

Detaylı

Rumen Kondisyoneri DAHA İYİ BY-PASS PROTEİN ÜRETİMİNİ VE ENERJİ ÇEVRİMİNİ ARTTIRMAK, RUMEN METABOLİZMASINI DÜZENLEMEK İÇİN PRONEL

Rumen Kondisyoneri DAHA İYİ BY-PASS PROTEİN ÜRETİMİNİ VE ENERJİ ÇEVRİMİNİ ARTTIRMAK, RUMEN METABOLİZMASINI DÜZENLEMEK İÇİN PRONEL Rumen Kondisyoneri DAHA İYİ Protein Değerlendirilmesi Enerji Kullanımı Süt Kalitesi Karaciğer Fonksiyonları Döl Verimi Karlılık BY-PASS PROTEİN ÜRETİMİNİ VE ENERJİ ÇEVRİMİNİ ARTTIRMAK, RUMEN METABOLİZMASINI

Detaylı

1. İnsan vücudunun ölçülerini konu edinen bilim dalı aşağıdakilerden hangisidir?

1. İnsan vücudunun ölçülerini konu edinen bilim dalı aşağıdakilerden hangisidir? VÜCUT BAKIMI 1. İnsan vücudunun ölçülerini konu edinen bilim dalı aşağıdakilerden hangisidir? A) Anatomi B) Fizyoloji C) Antropometri D) Antropoloji 2. Kemik, diş, kas, organlar, sıvılar ve adipoz dokunun

Detaylı

KULLANMA TALİMATI. ESANSİYEL AMİNO ASİT ORAL Tablet Ağız yoluyla uygulanır.

KULLANMA TALİMATI. ESANSİYEL AMİNO ASİT ORAL Tablet Ağız yoluyla uygulanır. KULLANMA TALİMATI ESANSİYEL AMİNO ASİT ORAL Tablet Ağız yoluyla uygulanır. Etkin maddeler: 1 tablet içeriği: L-izolösin 59 mg L-lösin 89 mg L-lizin 75 mg = lizin asetat 105 mg L-metionin 52 mg L-fenilalanin

Detaylı

Yağ Asitlerinin Metabolizması- I Yağ Asitlerinin Yıkılması (Oksidasyonu)

Yağ Asitlerinin Metabolizması- I Yağ Asitlerinin Yıkılması (Oksidasyonu) Yağ Asitlerinin Metabolizması- I Yağ Asitlerinin Yıkılması (Oksidasyonu) Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya A.B.D. Yağ Asitleri Uzun karbon zincirine sahip

Detaylı

Böbrek kistleri olan hastaya yaklaşım

Böbrek kistleri olan hastaya yaklaşım Böbrek kistleri olan hastaya yaklaşım Dr. Ayşegül Örs Zümrütdal Başkent Üniversitesi-Nefroloji Bilim Dalı 20/05/2011-ANTALYA Böbrek kistleri Genetik ya da genetik olmayan nedenlere bağlı olarak, Değişik

Detaylı

KISA ÜRÜN BĐLGĐSĐ. Kuru göz sendromunun semptomatik tedavisinde kullanılır.

KISA ÜRÜN BĐLGĐSĐ. Kuru göz sendromunun semptomatik tedavisinde kullanılır. KISA ÜRÜN BĐLGĐSĐ 1. BEŞERĐ TIBBĐ ÜRÜNÜN ADI EYESTIL 10 ml göz damlası 2. KALĐTATĐF VE KANTĐTATĐF BĐLEŞĐM Etkin madde : 100 ml de : 0.150 g hiyalüronik asit sodyum tuzu içerir. Yardımcı maddeler : Yardımcı

Detaylı

Omurga-Omurilik Cerrahisi

Omurga-Omurilik Cerrahisi Omurga-Omurilik Cerrahisi BR.HLİ.017 Omurga cerrahisi, omurilik ve sinir kökleri ile bu hassas sinir dokusunu saran/koruyan omurga üzerinde yapılan ameliyatları ve çeşitli girişimleri içerir. Omurga ve

Detaylı

EPİLEPSİLİ HASTAYA GEBELİK DÖNEMİNDE OBSTETRİK YAKLAŞIM

EPİLEPSİLİ HASTAYA GEBELİK DÖNEMİNDE OBSTETRİK YAKLAŞIM EPİLEPSİLİ HASTAYA GEBELİK DÖNEMİNDE OBSTETRİK YAKLAŞIM Prof. Dr. Hayri Ermiş İstanbul Tıp Fakültesi, Kadın Hast. Ve Doğum A.B.D. Perinatoloji B.D. Gebeliğin kriz sıklığına etkisi? Gebelerin 1/3 ünde kriz

Detaylı

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir? This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,

Detaylı

İ Ç İ NDEKİ LER. Çevre Mühendisliği ve Bilimi İçin Kimyanın Temel Kavramları 1. Fiziksel Kimya ile İlgili Temel Kavramlar 52.

İ Ç İ NDEKİ LER. Çevre Mühendisliği ve Bilimi İçin Kimyanın Temel Kavramları 1. Fiziksel Kimya ile İlgili Temel Kavramlar 52. İ Ç İ NDEKİ LER Ön Söz xiii K I S I M 1 Çevre Mühendisliği ve Bilimi İçin Kimyanın Temel Kavramları 1 BÖLÜM 1 Giriş 3 1.1 Su 4 1.2 Atık Sular ve Su Kirliliği Kontrolü 5 1.3 Endüstriyel ve Tehlikeli Atıklar

Detaylı

Metallothionein-2A Heterezigot Gebe Kadınlar ve Yenidoğanları Daha Yüksek Kan Kurşun Düzeyleri İçin Risk Grubu mudur?

Metallothionein-2A Heterezigot Gebe Kadınlar ve Yenidoğanları Daha Yüksek Kan Kurşun Düzeyleri İçin Risk Grubu mudur? Metallothionein-2A Heterezigot Gebe Kadınlar ve Yenidoğanları Daha Yüksek Kan Kurşun Düzeyleri İçin Risk Grubu mudur? DR. DENİZ TEKİN Ankara Üniversitesi Adli Tıp Enstitüsü KURŞUN Kurşun maruziyeti, ciddi

Detaylı

ISO 15189 Akreditasyonunun Klinik Laboratuvarlara Etkisi

ISO 15189 Akreditasyonunun Klinik Laboratuvarlara Etkisi ISO 15189 Akreditasyonunun Klinik Laboratuvarlara Etkisi Dr.Ömer Güzel Biruni&Centro Laboratuvarları 18 EKİM 2014 MALATYA 21. Yüzyılda Laboratuvarların Geleceği Otomasyon, Konsolidasyon, Moleküler tanı,

Detaylı

İÇİNDEKİLER ÖN SÖZ... III

İÇİNDEKİLER ÖN SÖZ... III İÇİNDEKİLER ÖN SÖZ... III İÇİNDEKİLER... V 1. LABORATUVARDA KULLANILAN MALZEME VE ALETLER... 1 1.1. Tüpler... 1 1.2. Beher... 1 1.3. Erlenmeyer... 2 1.4. Balonlar... 2 1.5. Mezur... 3 1.6. Pipetler...

Detaylı