Metabo Test INFAI. INFAI GmbH Gottfried-Hagen-Str D Köln, Germany Phone: Fax:
|
|
- Şebnem Tüzün
- 8 yıl önce
- İzleme sayısı:
Transkript
1
2 Metabo Test INFAI INFAI TR Necatibey Caddesi Balıkçıoğluİşanı No:4/171 Sıhhiye Çankaya/ANKARA Phone: Fax: INFAI GmbH Gottfried-Hagen-Str D Köln, Germany Phone: Fax:
3 Yenidoğanlarda metabolik hastalıklara yönelik NMR tabanlı idrar taraması Tahminen, Türkiye deki her 400 yenidoğandan biri konjenital metabolik hastalıklardan etkilenmektedir. Bu teşhis ve tedavi edilmemiş vakalar irreverzibl organ yetmezlikleri, sakatlık ya da ölüme varan sonuçlar doğurabilmektedir. Günümüzde, yenidoğanlar rutin olarak sadece 12 metabolik hastalık yönünden taramaktadırlar. Ancak, bilmekte olduğumuz metabolik hastalıkların sayısı çok daha fazladır. Şu an itibariyle, Tandem-MS (kütle spektrometrisi) ve GC (gaz kromatografisi)/ms metabolik hastalıkların teşhisinde en çok başvurulan diyagnostik metotlardır. Ancak, Tandem-MS tek seferde yalnızca bir ya da bir grup metabolitin araştırılmasına olanak tanımaktadır. Büyük moleküllerin analizi ek teknik problemler yaratmakta, durum maliyetlerin yükselmesiyle sonuçlanmaktadır. Örneklerin hazırlanması için harcanan süre de göz önüne alındığında bu metotlar tarama için uygun görülmemektedir; araştırma yalnızca şüpheli hastalığın bulunması durumunda uygulanabilirdir. GC-MS aynı zamanda, örnek değiştirme riskiyle türevlendirmeye (derivazitasyon) ihtiyaç durmaktadır. Vücut sıvılarının manyetik rezonans spektroskopisi (NMR) NMR metodu, 1952 de bu çalışmalarıyla Nobel Ödülü almış Felix Bloch ve Edward Purcell tarafından bulunmuştur. Müteakiben metot geliştirilmiş ve çeşitli alanlarda sıklıkla kullanılmıştır. Temel uygulama alanları, organik kimyada bilinmeyen moleküllerin yapısal analizleri, karakterizasyonları ve miktarlarının belirlenmesidir. Özellikle görüntüleme yönünden tıbbi uygulamaları 1991 yılında Nobel Ödülü ne layık görülen Richard Ernst tarafından geliştirilmiştir. Geçtiğimiz on yılda, NMR spektroskopinin diğer medikal uygulamaları araştırılmış, vücut sıvıları (idrar, serum, serebrospinal sıvı) üzerine yapılan çalışmalarda potansiyel hastalıkların saptanabileceği görülmüştür. Konjenital metabolik hastalıkların teşhisinde, NMR spektroskopisi diğer metotların çok üzerinde avantajlara sahiptir. Vücut sıvılarının NMR spektroskopisi, noninvazif olması yönünden, bilinen ve bilinmeyen hastalıklarda metabolitlerin hedefe yönelik olan ya da 1
4 olmayan analizleri için gelecek vadeden alternatif bir yaklaşımdır. Vücut sıvılarının 1 H-NMR spektroskopisi proton içeren bileşiklerin büyük çoğunluğunu gösterir ve bu nedenle metabolizma hakkında genel bir görünüm sunar. Kalıtsal metabolik hastalıkların teşhisinde, diğer tekniklerle karşılaştırıldığında bu büyük bir avantajdır. Vücut sıvılarının NMR spektroskopisi gerek bilinen gerekse henüz bilinmeyen doğumsal metabolizma bozukluklarının teşhisinde alternatif analitik bir yaklaşım olarak değerlendirilebilir. İdrar NMR spektrumu Vücut sıvısının 1 H-NMR spektrumu, belirli bir metabolitteki hemen hemen tüm hidrojen atom çekirdeklerinin birer karakteristik parmak izini elde etmemizi sağlar. İdrarın NMR spektrumunda 1000 in üzerinde metabolit gözlenebilmektedir. Gözlenen rezonansın yoğunluğu örnekteki hidrojen atomunun sayısıyla orantılıdır. Bu şekilde, her metabolitin konsantrasyonu belirlenebilir. NMR spektroskopisi, hızlı ve uygun maliyetli tanı tarama yöntemi olarak, idrardaki tüm metabolitleri dakikalar içerisinde gerçekleştirilebilen tek bir ölçümle saptayabilir ve analiz edebilir. Tampon hazırlığının dışında, ölçüm için idrar örneklerinin ön işlemesine gerek bulunmamaktadır. Şekil 1: İdrarın NMR spektrumu 2
5 Türkiye de gerçekleştirilen klinik çalışma INFAI ve Bruker BioSpin Türkiye'deki on klinik merkezle işbirliği içinde yürütülen geniş ve çok merkezli bir klinik çalışmada, sağlıklı yenidoğanlarda patolojik metabolitlerin gözlenip gözlenmediğinin anlaşılması ve bunların konsantrasyon aralıklarının belirlenmesi için 950 yenidoğan bebekten alınan idrar örnekleri toplanmış, Bruker ADVANCE III 500 MHz ve 600 MHz spektroskopi kullanılarak incelenmiştir. Burada, aynı zamanda standart model olarak adlandırılan yenidoğan taraması geliştirilmiştir. Şu anda, bu NMR metodu ile 600 ün üzerinde metabolit saptanabilmekte ve ölçülebilmektedir. Bir istatistik analiz yöntemi (PCA) normal ve anormal örneklerin otomatik ayrımının sağlanması için kullanılmaktadır. Göze çarpan örnekler, 2D NMR gibi daha kompleks NMR teknikleri ile ilave araştırmaya tabi tutulacaktır. Bu şekilde, sağlıklı ve hastalıklı yenidoğanların örnekleri ayrılacaktır. İstatistik analiz Metabolit konsantrasyonlarının istatistik analizi ve ölçümü bir 1D- ve hızlı 2D- J-çözümlü spektrum kombinasyonunu temel alacaktır. Burada, 2D spektrum, J-çözümlü 2D spektrumdan elde edilen dizi pozisyonu ve multiplet yapı gösteren metabolitlerin güvenli identifikasyonu ve dekonvolüsyon tabanlı ölçümünü destekler. İdrar örneklerinin spektrumlarının karşılaştırılması için, şüpheli idrar örneklerinin identifikasyonu, temel bileşen analizi (PCA) kullanılarak yapılmaktadır. Şekil 2: PCA kullanılarak gerçekleştirilmiş, hedefe yönelik olmayan analiz örneği Şüpheli örneklerin identifikasyonunda Türkiye de gerçekleştirilen klinik çalışmada toplanan 950 spektrumun istatistik analizleri kullanılmıştır. Şekil 2 de bu tür analizlere bir örnek verilmiştir. Temel bileşen analizi (PCA) her bir örneğin bireysel bir nokta olarak gösterildiği bir reprezantasyon üretmektedir. Şüpheli örnekler aykırı değerliklerdeki noktalar olarak belirgin hale gelmektedir. Şekilde, farklı renklerde gösterilen üç tip aykırı örnek görülmektedir. Spektral analiz farklı parmak izi metabolitlerin yüksek konsantrasyonlarını göstermektedir. Deneklerin ikisinin sarılık problemleri 3
6 bulunduğu teyit edilmiştir; bunlardan biri yoğun bakım ünitesinde tedavi edilmek durumunda kalmıştır. On denekte, alifatik bölgede makromoleküllerin yüksek konsantrasyonu gözlenmiştir. Harici bir laboratuvar, belirgin nefropati durumunu gösteren albümini tespit etmiştir. Çeşitli deneklerde 4- hidroksifenilasetik asit yüksek konsantrasyonlarda gözlenmiş ancak klinik veride hiçbir anormal bulgu rapor edilmemiştir. Ancak, veritabanındaki hastalık spesifik metabolitlerin tüm geçerli NMR belirteçleri metabolik hastalığı olan bireylerden elde edilmektedir. Bir tarama testi hizmeti için normal yenidoğanlarla gerçekleştirilecek karşılaştırma metodun doğru kalibrasyonu için oldukça önemlidir. Bu, özellikle metabolizmanın immatür yapı ve yaşlı hastalardakinden daha yüksek değişkenlik gösterdiği yenidoğanlarda uygulamayı etkiler. Bazı hastalık spesifik metabolitler yenidoğanlarda bir ölçüde halen fizyolojik olarak bulunabilirler. Kapsamlı istatistik analiz ve klasifikasyon gerek sağlıklı kontrol gruplarından gerekse metabolik hastalıklı değişik hasta popülasyonlarından idrar örneklerinin toplanmasını gerektirir. İstatistik modellemenin hedefi, probleme ilişkin klinik bulgu göstermeyen yenidoğanların idrarlarında spesifik metabolitlerin varyasyon (konsantrasyon ve kimyasal değişim) aralığının araştırılmasıdır. Bu, sağlıklı yenidoğanlarla karşılaştırılarak, spesifik metabolitlerin patolojik eşik değerlerinin identifikasyonu ve Türk bebeklerine yönelik bir normal model oluşturmak için gereklidir. INFAI ve Bruker BioSpin Ltd.'de geliştirilen ileri istatistik modüller, hedefe yönelik olmayan taramalar için normal bir model kullanmaktadırlar ve Türkiye'deki bebeklerin bilinmeyen hastalıklarının tespitine olarak sağlamaktadırlar. 4
7 Miktar tayini Uygun eksperimental koşullar kullanıldığında, 1 H-NMR spektrumundaki bir rezonansın pik bölgesi ya da sinyal yoğunluğu, sinyale katkıda bulunan protonların sayısıyla doğru orantılıdır. Bu nedenle, dupletin pik alanı kuartetin pik alanından üç kat daha büyüktür. Pik alan, sinyale katkıda bulunan protonların sayısıyla doğru orantılı olduğu gibi ilgili molekülün konsantrasyonuyla da doğru orantılıdır. Bu nedenle, NMR spektroskopinin metabolit ölçümü için kullanımı mümkündür. Tekniğin duyarlılığı çoğu metabolit için düşük mikromolar aralıktadır. Metabolitlerin NMR spektrumundaki identifikasyonundan sonra, ilgilenilen metabolitlerden seçilen bazı sinyallerin basit entegrasyonu, konsantrasyonunun kantitatif bilgilerini tamamen açığa çıkarır. Aşağıda Şekil 3'te bir örnek verilmektedir. İki katının patolojik olarak tanımlandığı (631 mmol/mol), 4-hidroksifenilasetik asit (246 mmol/mol kreatinin) ve D-galaktozun (1274 mmol/mol) konsantrasyonları. Şekil 3: 4-OH-fenilasetik asit ve D-galaktozun her ikisinin patolojik konsantrasyonlarda bulunduğu bir denekte gösterilen ölçüm miktarları 5
8 Hastalıklar ve idrar spektrumundaki metabolitler INFAI, vücut sıvılarının NMR tabanlı araştırılmasında 20 yıllık deneyime sahiptir. Yıllar boyunca, birçok hastalık ve izole edilmiş metabolitin bilgisini içeren kapsamlı bir kütüphane oluşmuştur. Aşağıda, teşhis edilmiş hastalıkları bulunan çocukların bazı idrar spektrum örnekleri sunulmaktadır. Daha fazla bilgi için, insan genleri ve genetik hastalıklarının online katalogu niteliğindeki Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) hastalık numaraları verilmektedir (omim.org). OMIM insan genleri, genetik bozukluklar ve özelliklerini içeren sürekli güncellenmekte olan bir katalogdur. Özel olarak genetik varyasyon ve fenotipik ekspresyon arasındaki moleküler ilişki üzerinde odaklanmaktadır. Bu özellikleriyle İnsan Genom Projesi'ne eşlik eden fenotipik karşılığı olarak kabul edilmektedir. INFAI kendi web sitesinde ( hastalıklarla ilişkili metabolit aramaları için yardımcı bir araştırma aracı sunmaktadır. - Metabolik hastalıklardan örnek NMR spektrumlar Herediter üre döngüsü bozukluğu atıkların vücuttan idrar yoluyla atımında problemlerle kendini gösteren kalıtsal bir durumdur. Üre siklusu vücuttan atık maddelerin (amonyak) uzaklaştırıldığı bir prosestir. Protein aldığınızda, vücut bunları aminoasitlerine parçalayacaktır. Amonyak artık aminoasitlerden üretilmektedir ve vücuttan uzaklaştırılması gerekmektedir. Karaciğer, amonyağı idrarla vücuttan uzaklaştırılan üreye dönüştürecek çeşitli kimyasallar (enzimler) üretir. Eğer bu işlem bozulursa, amonyak düzeyleri artmaya başlar. Bazı kalıtsal durumlar bu atık boşaltım prosesinde görülen problemlere neden olabilir. Üre döngüsü bozukluğu olanların, vücutlarındaki amonyağın yıkımı için gereken enzimin sentezlenmesini sağlayan bir genleri eksiktir. Bu hastalıklar şunlardır: - Arjininosüksinik asidüri - Arjinaz eksikliği - Karbamoil fosfat sentetaz (CPS) eksikliği - Sitrülinemi - N-Asetil glutamat sentetaz eksikliği (NAGS) - Ornitin transkarbamilaz eksikliği (OTC) Bir grup olarak, bu bozukluklar yenidoğanlarda 30 binde bir meydana gelir. Ornitin transkarbamilaz eksikliği bu bozuklular arasında en yaygın olanıdır. 6
9 - Sitrülinemi OMIM # Sitrülinemi amonyak ve diğer toksik maddelerin kanda birikimine neden olan kalıtsal bir bozukluktur. Sitrülineminin iki formu tanımlanmıştır; bu formlar farklı belirtiler ve semptomlar göstermekle beraber farklı genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadırlar. Tip I sitrülinemi bu bozukluğun en yaygın formudur, genellikle yaşamın ilk birkaç günü içerisinde belli olur. Tip II sitrülinemi esas olarak sinir sistemini etkiler; bu etkilenim konfüzyon, huzursuzluk, hafıza kaybı, anormal davranışlar, nöbet ve komaya varabilen sonuçlar doğurur. Bazı durumlarda, hastalığın semptomları erişkinlikte görülebilir (yetişkin başlangıçlı). Yüksek düzeyde sitrülin ve N-asetil sitrülin idrar spektrumunda gözlenebilmektedir. 7
10 - Ornitin transkarbamilaz eksikliği OMIM # Ornitin transkarbamilaz eksikliği kanda amonyak birikimine neden olan kalıtsal bir bozukluktur. Proteinlerin vücuttaki yıkımı sırasında oluşan amonyak, düzeyi çok arttığı takdirde, zehirleyicidir. Özellikle sinir sistemi yüksek miktarlardaki amonyağın etkilerine oldukça duyarlıdır. Ornitin transkarbamilaz eksikliği genellikle yaşamın ilk birkaç günü içerisinde belli olur. Bu bozukluğa sahip kimi bebekler nöbet ya da anormal vücut hareketleri gösterebilir ya da komaya gidebilirler. Ornitin transkarbamilaz eksikliğinin yaklaşık 80 binde bir kişide meydana geldiğine inanılmaktadır. İdrarda yüksek orotik asit ve urasil atılımı gözlenmektedir. 8
11 - Canavan hastalığı OMIM # Canavan hastalığı beyindeki sinir hücrelerinde ilerleyici hasara neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Aspartik asidin yıkımı ve kullanımını (metabolizması) etkiler. Aspartoasilaz enziminin eksikliği beyinde N-asetilaspartik asit dediğimiz maddenin birikimine neden olur. Şiddetli canavan hastalığının insidansının yaklaşık 100 bin doğumda bir olduğu tahmin edilmektedir. N-asetilaspartik asitin yüksek konsantrasyonları idrar, serum ve BOS'da gözlenmektedir. 9
12 - D-Gliserik asidüri OMIM # D-gliserik asidüri, D-gliserik asit atılımı ile karakterize bir metabolizma bozukluğudur. Birçok hastada tanımlanmıştır. Klinik bulgular ilerleyici nörolojik bozukluk, hipotoni, nöbetler, gelişim yetmezliği ve metabolik asidozu içerir. Bazı hastalarda organik asidemiye ikincil olarak hiperglisinemi vardır. Ancak, bildirilen hastaların bazıları asemptomatik olmaktadır. D-gliserik asidüriye D- gliserat kinaz eksikliği neden olur. GLYCTK geni 3 p 21 bölgesinde haritalanmıştır. İdrar ve serumda gliserik asidin yüksek konsantrasyonları gözlenmiştir. 10
13 - Glutarik asidüri tip I OMIM # Glutarik asidüri tip I vücudun belli proteinleri düzgün olarak işleyemediği kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip bireylerde, proteinlerin yapı taşları olan lizin, hidroksi lizin ve triptofan aminoasitlerinin yıkımına yardımcı enzim düzeylerinde yetersizlik mevcuttur. Tip I glutarik asideminin şiddeti büyük farklılıklar gösterir; bazı bireyler sadece hafif miktarda etkilenirken diğerleri şiddetli problemlerden muzdarip olabilmektedirler. Çoğu vakada, tip I glutarik asidüri belirtileri bebeklik ya da erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Tip I glutarik asidüri yaklaşık 30 bin ila 40 bin kişide bir görülmektedir. Yüksek konsantrasyonlarda glutarik asit tüm vücut sıvılarında gözlenmiştir. 11
14 - İzovalerik asidüri OMIM # İzovalerik asidemi, vücudun belli proteinleri düzgün olarak işleyemediği nadir bir hastalıktır. Organik asit adıyla bilinen belirli asitlerin anormal birikimine neden olan bir durum tanımı altında, bir organik asit bozukluğu olarak sınıflandırılır. Kanda (organik asidemi), idrarda (organik asidüri) ve dokularda bulunan anormal düzeydeki organik asit, toksik olabilmekte ve ciddi sağlık problemlerine sebebiyet verebilmektedir. Avrupa'nın genel popülasyonunda izovalerik asideminin 100 binde bir kişiyi etkilediği tahmin edilmektedir. İdrarda yüksek konsantrasyonlarda izovaleril glisin ve 3-hidroksi izovalerik asit gözlenebilir. 12
15 - Metilmalonik asidüri OMIM # Metilmalonik asidemi vücudun belirli protein ve yağları (lipidler) doğru biçimde işleyemediği kalıtsal bir hastalıktır. Genellikle erken bebeklik döneminde görülen metilmalonik asideminin etkileri hafiften, yaşamı tehdit edecek düzeylere kadar değişir. Etkilenen bebeklerde kusma, dehidrasyon, zayıf kas tonusu (hipotoni), gelişimsel gecikme, aşırı yorgunluk (letarji), genişlemiş karaciğer (hepatomegali), kilo almada başarısızlık ve beklenen oranlarda büyümenin sağlanamaması (gelişim geriliği) ortaya çıkabilir. Uzun vadeli komplikasyonlar beslenme sorunları, entelektüel engellilik hali, kronik böbrek hastalığı ve pankreas enflamasyonunu (pankreatit) içerebilir. Bu hastalık için tahmini görülme sıklığı 50 bin ila 100 binde birdir. 13
16 - Fenilketonüri OMIM # Fenilketonüri (PKU), vücudun fenilalanin (Phe) adı verilen bir protein parçasını işleyemediği genetik bir bozukluktur. Phe neredeyse tüm gıdalarda bulunmaktadır. Eğer Phe düzeyleri çok yükselirse, beyne zarar verebilmekte ve şiddetli mental retardasyon ortaya çıkabilmektedir. ABD hastanelerinde doğan tüm bebeklerin PKU'ya yönelik tarama testinden geçmesi gerekmektedir. Bu, erken teşhisi ve problemin erken tedavisini kolaylaştırır. Fenilketonüri yaklaşık 7 bin ila 10 bin kişide bir görülmektedir. İdrarda yüksek konsantrasyonlarda fenilalanin gözlenebilir. 14
17 - Sarkozinemi OMIM # Sarkozinemi plazmada artmış konsantrasyonda sarkozin (N-metil glisin) varlığı ve idrarda artan sarkozin atılımı ile karakterize bir fenotiptir. Sarkozinemi, sarkozin dehidrojenaz tarafından katalizlenen sarkozin-glisin dönüşümündeki bir defekt nedeniyle ortaya çıkar. Sarkozin dehidrojenaz eksikliği, apoenzimde oluşan bir genetik değişiklik, gerekli elektron transfer flavoproteininin disfonksiyonu ya da ciddi bir folik asit eksikliği neticesinde meydana gelebilir. Sarkozineminin prevalansının 1: ila 1: dolaylarında olduğu tahmin edilmektedir. 15
18 - Tip I tirozinemi OMIM # Tirozinemi, bir protein yapıtaşı aminoasit olan tirozinin kandaki seviyesinin yüksekliğiyle karakterize genetik bir bozukluktur. Tirozinemi, tirozinin çok aşamalı yıkım prosesi için gerekli olan enzimlerden birinin eksikliği nedeniyle ortaya çıkar. Bozukluğun en şiddetli formu olan tip I tirozinemi fumarilasetoasetat hidrolaz enziminin eksikliği nedeniyle oluşur. Tip I tirozinemi, dünya çapında her 100 bin insandan birini etkilemektedir. İdrar ve serumda yüksek konsantrasyonlarda tirozin gözlenebilmektedir. Ayrıca, betain ve metionin konsantrasyonları da yükselmiştir. 16
19 2-OH-hidroksiglutarik asidürinin D ve L varyantı D ve L-2-hidroksiglutarik asidüriler, idrar (Şekil 4), plazma ve serebrospinal sıvıda 2-hidroksi glutarik asit seviyesindeki artışla karakterize 2- hidroksiglutarik asidürinin nadir, klinik değişkenlik gösteren nörolojik formlarıdır. 2-hidroksiglutarik asidin farklı enantiyomerik formları farklı hastalıklarla ilişkilidir. Daha az yaygın olan D-2-hidroksiglutarik asidüri (D-2- HGA) D-enantiyomeri ile bağlantılı iken, L-2-hidroksiglutarik asidüri (L-2-HGA), 2-hidroksiglutarik asidin L-enantiyomeri ile ilişkilidir. Bu bozukluğun prevalansı bilinmemektedir; dünya genelinde bugüne kadar yalnızca 80 vaka rapor edilmiştir. Şekil 4: 2-hidroksiglutarik asidürili idrar NMR spektrumu L ve D varyantları arasındaki ayrımın, sıradan analitik yöntemler (Tandem-MS, GC-MS) kullanılarak yapılması mümkün değildir. Kesin tanı için, genellikle etkilenen genlerin birer genetik analizi gerekmektedir. Etkilenen genler L2HGDH (L-2-HGA'da) ya da D2HGDH veya IDH2 genleridir (D-2-HGA'da). Bir lantanit değişim reaktifi (Şekil 5) idrarın NMR spektrumunda L ve D-2- hidroglutarik asitin arasındaki ayrımın yapılmasına olanak sağlar. Kimyasal değişim reaktifi olarak bu samaryum kompleksinin eklenmesiyle, L ve D-2-17
20 hidroksiglutarik asidin NMR rezonansları farklı yönlere (Şekil 6'de gösterilen) kaydırılmış olur. Bu şekilde, L ve D formları açıkça ayırt edilebilir. Şekil 5: Lantanit değişim reaktifi Bu metoda, Hacettepe Üniversitesi, Ankara, Türkiye öğretim üyelerinden Prof. Dr. Turgay Coşkun ve Prof. Dr. Ali Dursun un 1, 5 ve 28 yaşlarındaki üç hastadan aldıkları idrar örnekleri üzerinde başvurulmuştur. Her üç vakada da, L-2-HGA teşhisini doğrulayan L-enantiyomer bulunmuştur. Şekil 6: L ve D-hidroksiglutarik asidin farklı kimyasal değişimlerde ayrımı 18
21 Yenidoğan tarama sorunları Yenidoğan taramalarında hatalı pozitif ve hatalı negatif sonuçlardan kaçınılmalıdır. Tespit edilemeyen bilinmeyen metabolitlerde ek araştırmalara ve gen dizi analizi ya da enzim analizleri gibi farklı tekniklere ihtiyaç duyulmaktadır. Örneğin, tip 2 tirozinemide, idrarda 4-OH-fenilasetik asit, 4-OH-fenillaktik asit, 4-OH-fenilpürivik asit ve 5-aminolevülinik asit görülür ve plazmada tirozin aminoasidine rastlanır. İlk üç aminoasit idrarda saptanabilirken 5- aminolevülinik asit saptanamaz. Hawkinsinüride, yine ilk üç metabolit görülmektedir. Ek olarak, 5 okzoprolin ve daha sonra 4-hidroksisikloheksil asetat varlığı gözlenebilir. Sonuç olarak bu iki hastalığı ayırt etmek zordur. Bu gibi durumlarda, daha ileri tetkikler gereklidir. Şekil 7'de 600'ün üzerinde metabolitin spektrum bilgisine sahip Bruker'in BBIOREFCODE veritabanı ile idrar spektrumunun manüel olarak nasıl eşleştirildiği gösterilmektedir. Şekil 7: İdrardaki tanısal metabolitlerin veritabanı spektrumuyla eşleştirilmesi 19
22 Laboratuvarlar arası tekrarlanabilirlik Tüm örnekler Köln'deki INFAI laboratuvarı ve Karlshure'deki Bruker laboratuvarlarında iki kez ölçüme tabi tutulmuştur. Şekil 8'da, başvurulan PCA analizinin sonuçları birleştirilmiş veri kümesinde gösterilmiştir (her iki laboratuvar; Lab-1: Sarı, Lab-2: Mavi). Her iki örnek de mavi bir çizgi ile bağlanmış iki belirteç ile temsil edilmektedir. Eklenen küçük çerçeve, siyah dikdörtgen alanın içinin yakınlaşmış görüntüsünü vermektedir. Her iki laboratuvarda bağımsız olarak ölçülen her iki ilk örneğin alikotları sürekli birbirine çok yakın noktalarla temsil edilmektedir. Bu, mükemmel tekrarlanabilirliğin kanıtı niteliğindedir. Şekil 8: İki farklı laboratuvarda ölçülen ve incelenen NMR spektrumlarının PCA analizi 20
23 Kaynaklar 1. Aksu F, Aygen S, Vigabatrintherapie bei einem 7jährigen Jungen mit Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel, Monatsschrift Kinderheilkunde 144 (1996) Aygen S et al., Hochauflösende 1 H NMR Spektroskopie von Körperflüssigkeiten (Serum, Urin, Liquor) zur Diagnose und Therapiekontrolle bestimmter angeborener Stoffwechselerkrankungen im Kindesalter, Aktuelle Neuropäd. (1994) Yamaguchi S, Koda N, Eto Y, Aoki K, Quick screening and diagnosis of organic acidemia by NMR urinalysis, J.Pediatr. 106 (1985) Lindon JC, Nicholson JK, Everett JR, NMR spectroscopy of biofluids, Ann. Rep. NMR Spectr. 38 (1999) Wevers RA, Engelke UF, Moolenaar SH, Bräutigam C, de Jong JG, Duran R, de Abreu RA, van Gennip AH, 1H-NMR spectroscopy of body fluids: inborn errors of purine and pyrimidine metabolism, Clin. Chem. 45 (1999) Moolenaar SH, Engelke UF, Hoenderop SM, Sewell AC, Wagner L, Wevers RA, Handbook of 1 H NMR spectroscopy in inborn errors of metabolism, SPS Holmes E, Foxall PJD, Spraul M, Farrant RD, Nicholson JK, Lindon JC, 750 MHz 1H NMR spectroscopy characterisation of the complex metablic pattern of urine..., J. Pharm. Biomed. Analy. 15 (1997) Engelke UF, Sass JO, Van Coster RN, Gerlo E, Olbrich H, Krywawych S, Calvin J, Hart C, Omran H, Wevers RA, NMR spectroscopy of aminoacylase 1 deficiency, a novel inborn error of metabolism, NMR Biomed. 21 (2008) Assfalg M, Bertini I, Colangiuli D, Luchinat C, Schäfer H, Schütz B and Spraul M., Evidence of different metabolic phenotypes in humans, PNAS 105 (2008) Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, Laboratory diagnosis of metabolic diseases, Springer (2005) Aygen S. et al., Urine based newborn screening study applying highresolution NMR spectroscopy in Turkey, JIMD 34 (Suppl. 3) (2011) S Gryff-Keller A, Kraska-Dziadecka A, Kubica D, Detection of acylglycines in urine by 1 H and 13 C NMR for the diagnosis of inborn metabolic diseases, Acta Biochim. Pol. 59 (2012) Topcu M, Coskun T, et al., L-2-Hydroxyglutaric aciduria: a report of 29 patients, Turkish J. Pediatr. 47 (2005) 1. 21
24 Sizlere sunduklarımız: - Ortak metabolitler için "normal aralıklar" ve miktar saptaması - Hastalık belirteci olarak kullanılabilecek patolojik metabolitlerin tayini - Yenidoğan sağlığı için kapsamlı bir tarama testi entegrasyonu - Tek seferde hedefe yönelik ve hedefe yönelik olmayan tarama - Farklı ph değerlerinde, bir ve iki boyutlu NMR spektrumlarında karakterize 600 ün üzerinde metabolitten oluşan ve giderek büyüyen bir veritabanı idamesi - Bu metabolitlerin istatistiksel analizi ve miktarlarının belirlenmesi, özel bir popülasyonda normal bir model gelişimine ve aynı zamanda, yenidoğan sağlığında genel değerlendirme yapılmasına olanak tanımaktadır. - Birlikte çalışılan laboratuvarlar ile ek analizler (gen dizi ve enzim analizleri, Tandem-MS, GC-MS, LC-MS) sunulacaktır. Kalite yönetimi INFAI, ulusal ve uluslararası regülasyonlara uygun olarak, ISO 9001 temelli bir entegre kalite yönetim sistemi oluşturmuştur. Bu çerçevede tanımlanan yüksek kalite standartları, güvenilir ve yüksek kalitede farmasötik ürünlerin üretimini garanti altına almaktadır. Müşteri memnuniyeti tüm faaliyetlerimizin merkezindedir. Kalite yönetim sistemimizin sürekli iyileştirilmesi bizlere değişen pazar koşullarına hızla uyum sağlama şansı kazandırmaktadır. INFAI Biyomedikal Analiz ve NMR Görüntüleme Enstitüsü Ltd. nmr@infai.com.tr 22
AMİNO ASİT, KANTİTATİF (PLAZMA, İDRAR)
Klinik Laboratuvar Testleri AMNO AST, KANTTATF (PLAZMA, DRAR) Kullanım amacı: Plazma ve idrarda kantitatif amino asit ölçümüne, amino asit metabolizma bozukluklarının araştırılması sırasında ihtiyaç duyulur.
DetaylıYENİDOĞANDA KALITSAL METABOLİK HASTALIK TARAMASI (TANDEM MASS SPEKTROMETRE İLE)
Klinik Laboratuvar Testleri YENİDOĞANDA KALITSAL METABOLİK HASTALIK TARAMASI (TANDEM MASS SPEKTROMETRE İLE) Diğer adları: Yeni doğanda metabolik tarama, Tandem mass ile metabolik tarama. Kullanım amacı:
DetaylıAmino Asit Metabolizması Bozuklukları. Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD
Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Genelde hepsi kalıtsal ve otozomal resesifir
DetaylıDoğuştan var olan protein metabolizması bozuklukları nelerdir?
FENİLKETONURİ VE PROTEİN KISITLAMASYLA TEDAVİ EDİLEN DİĞER METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI İSVİÇRE HASTA BİRLİĞİ Doğuştan var olan protein metabolizması bozuklukları nelerdir? Proteinler doğal besinlerimizin
DetaylıTANDEM MS İLE GENİŞLETİLMİŞ YENİ DOĞAN TARAMA SONUÇLARI: DİYARBAKIR
TANDEM MS İLE GENİŞLETİLMİŞ YENİ DOĞAN TARAMA SONUÇLARI: DİYARBAKIR Dr. Hatice YÜKSEL Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı 1 Giriş GENİŞLETİLMİŞ YENİDOĞAN TARAMASI Amerika ve
DetaylıKURULUŞ 1988 İSVİÇRE HASTA BİRLİĞİ FENİLKETONURİ VE PROTEİN KISITLAMASIYLA TEDAVİ EDİLEN DİĞER METABOLİZMA BOZUKLU- KLARI SWISSPKU
KURULUŞ 1988 SWISS PKU İSVİÇRE HASTA BİRLİĞİ FENİLKETONURİ VE PROTEİN KISITLAMASIYLA TEDAVİ EDİLEN DİĞER METABOLİZMA BOZUKLU- KLARI SWISSPKU SWISS PKU 1 DOĞUŞTAN VAR OLAN PROTEIN METABOLIZMASI BOZUKLUKLARI
DetaylıTANIMLAR. Dr. Neriman AYDIN. Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı
TANIMLAR Dr. Neriman AYDIN Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı In-vitro tanı Sürekli doğru sonuç Amaca uygun Zamanında Uygun maliyet In-vitro tanı elemanları Kitler
DetaylıALFA FETOPROTEİN (TÜMÖR BELİRLEYİCİSİ)
ALFA FETOPROTEİN (TÜMÖR BELİRLEYİCİSİ) Diğer adı ve kısaltma: α fetoprotein, AFP. Kullanım amacı: Primer karaciğer, testis ve over kanserlerinin araştırılması ve tedaviye alınan cevabın izlenmesi amacıyla
DetaylıRENOVASKÜLER HİPERTANSİYON ŞÜPHESİ OLAN HASTALARDA KLİNİK İPUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ DR. NİHAN TÖRER TEKKARIŞMAZ
RENOVASKÜLER HİPERTANSİYON ŞÜPHESİ OLAN HASTALARDA KLİNİK İPUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ DR. NİHAN TÖRER TEKKARIŞMAZ 20.05.2010 Giriş I Renovasküler hipertansiyon (RVH), renal arter(ler) darlığının neden
DetaylıKlinik Mikrobiyoloji Laboratuarında Validasyon ve Verifikasyon Kursu 12 Kasım 2011 Cumartesi Salon C (BUNIN SALONU) Kursun Amacı:
Klinik Mikrobiyoloji Laboratuarında Validasyon ve Verifikasyon Kursu 12 Kasım 2011 Cumartesi Salon C (BUNIN SALONU) Kursun Amacı: Katılımcılara; klinik mikrobiyoloji laboratuarlarında doğru, geçerli ve
DetaylıParkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması
İ.Ü. CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması Araş.Gör. Yener KURMAN İSTANBUL
DetaylıBİYOKİMYA ANABİLİM DALI LİSANSÜSTÜ DERS PROGRAMI
BİYOKİMYA ANABİLİM DALI LİSANSÜSTÜ DERS PROGRAMI SAĞLIK BİLİMLERİ ENSİTÜSÜ İ Yüksek Lisans Programı SZR 101 Bilimsel Araştırma Ders (T+ U) 2+2 3 6 AD SZR 103 Akılcı İlaç Kullanımı 2+0 2 5 Enstitünün Belirlediği
DetaylıDİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ
DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ Merve ZEYTİNLİ, Fatma Demet İNCE, Aybike HASTÜRK, Özkan İLHAN, Mustafa Mansur TATLI İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Biyokimya Bölümü
DetaylıDOĞUMSAL METABOLİK HASTALIKLARIN TANISINDA İDRARDA ORGANİK ASİT ANALİZİ
İst.Tıp Fak. Mecmuası 61: 4; 1998 DOĞUMSAL METABOLİK HASTALIKLARIN TANISINDA Tolunay BAYKAL, Gülden HÜNER, Gamze ŞARBAT, Mübeccel DEMİRKOL* ÖZET Organik asidemiler amino asit, lipit ve karbonhidrat metabolizma
DetaylıEpilepsi nedenlerine gelince üç ana başlıkta incelemek mümkün;
Epilepsi bir kişinin tekrar tekrar epileptik nöbetler geçirmesi ile niteli bir klinik durum yada sendromdur. Epileptik nöbet beyinde zaman zaman ortaya çıkan anormal elektriksel boşalımların sonucu olarak
DetaylıI. YARIYIL TEMEL BİYOKİMYA I (B 601 TEORİK 3, 3 KREDİ)
T.C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ BİYOKİMYA ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMI 2014-2015 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL TEMEL BİYOKİMYA I (B 601 TEORİK 3, 3
DetaylıAminoasitler proteinleri oluşturan temel yapı taşlarıdır. Amino asitler, yapılarında hem amino grubu (-NH2) hem de karboksil grubu (-COOH) içeren
AMİNO ASİTLER Aminoasitler proteinleri oluşturan temel yapı taşlarıdır. Amino asitler, yapılarında hem amino grubu (-NH2) hem de karboksil grubu (-) içeren bileşiklerdir. Amino asitler, hem bir asidik
DetaylıKriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) 2016 un türevi 1. CAPS NEDİR 1.1 Nedir? Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS), nadir görülen otoenflamatuar
DetaylıMetabo Test INFAI Doğumsal metabolik hastalιklarda NMR tabanlι tarama
Doğumsal metabolik hastalιklarda NMR tabanlι tarama Doğumsal metabolik hastalιklar: Çocuklarιn dünya çapιndaki bir problemi Ana Merkez Cologne de (RTZ) Fabrika Bochum da INFAI, gelişmiş analitik teknolojiyi
DetaylıT. C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ BİYOKİMYA ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMI EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI MÜFREDATI
I. YARIYILI T. C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ BİYOKİMYA ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMI 2016-2017 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI MÜFREDATI B 601 Temel Biyokimya I Zorunlu 3 0 3 4 B
DetaylıHİPERAMONYEMİ VE ÜRE SİKLUS DEFEKTLERİ. Dr. Banu Kadıoğlu Tufan
HİPERAMONYEMİ VE ÜRE SİKLUS DEFEKTLERİ Dr. Banu Kadıoğlu Tufan 29.04.09 Aminoasit katabolizması sonucu amonyak oluşur ve bu da Üre Siklusu (Krebs- Henseleit) enzimleri ile detoksifiye edilir Üre, amonyak
DetaylıHemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı
Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Dr. Çağatay Kundak DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU 1949 yılında Orak Hücre Anemisi olan hastalarda elektroforetik olarak farklı bir hemoglobin tipi tanımlanmıştır.
DetaylıAMİNO ASİT METABOLİZMASI HASTALIKLARI. Prof.Dr. Yeşim ÖZKAN G.Ü.Ecz.Fak. Biyokimya Anabilim Dalı
AMİNO ASİT METABOLİZMASI HASTALIKLARI Prof.Dr. Yeşim ÖZKAN G.Ü.Ecz.Fak. Biyokimya Anabilim Dalı AMİNO ASİT VE AMİNO ASİT METABOLİK ÜRÜNLERİNİN ANALİZLERİ Amino asit analizörleriyle, LC-MS-MS yöntemleriyle
DetaylıBornova Vet.Kont.Arst.Enst.
Yemlerde Amino asitler ve B Grubu Vitaminlerinin Önemi ve Test Metotları Süreyya ÖZCAN Besin Öğeleri Canlının yaşamını devam ettirmesi için gerekli olan kimyasal element veya bileşiklerdir. Hücrelerin
DetaylıYemlerde Amino asitler ve B Grubu Vitaminlerinin Önemi ve Test Metotları. Süreyya ÖZCAN
Yemlerde Amino asitler ve B Grubu Vitaminlerinin Önemi ve Test Metotları Süreyya ÖZCAN Besin Öğeleri Canlının yaşamını devam ettirmesi için gerekli olan kimyasal element veya bileşiklerdir. Hücrelerin
DetaylıÜRÜN BİLGİSİ. ETACİD, erişkinler, 12 yaş ve üzerindeki adolesanlarda mevsimsel alerjik rinitin profilaksisinde endikedir.
ÜRÜN BİLGİSİ 1. ÜRÜN ADI ETACİD % 0,05 Nazal Sprey 2. BİLEŞİM Etkin madde: Mometazon furoat 50 mikrogram/püskürtme 3. TERAPÖTİK ENDİKASYONLAR ETACİD erişkinler, adolesanlar ve 6-11 yaş arasındaki çocuklarda
DetaylıOlgularla İntoksikasyon Tipi Doğumsal Metabolik Hastalıklar
Olgularla İntoksikasyon Tipi Doğumsal Metabolik Hastalıklar Prof. Dr Gülden Gökçay İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Beslenme ve Metabolizma BD Amaç İntoksikasyon grubu hastalıkların
DetaylıGENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI
GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.
DetaylıZihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler
Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler Zihinsel yetersizlik üç ölçütte ele alınmaktadır 1. Zihinsel işlevlerde önemli derecede normalin altında olma 2. Uyumsal davranışlarda yetersizlik gösterme 3. Gelişim
DetaylıAMİNOASİTÜRİ. İdrarda Aminoasit; İdrarda Aminoasit için normal değerler:
AMİNOASİTÜRİ İdrarda Aminoasit; İdrarda anormal miktarda aminoasit bulunmasıdır. Aminoasitler proteinlerin yapı taşlarıdır. Birçok aminoasit çeşidi vardır. İdrarda anormal miktarda aminoasit bulunması
DetaylıNörovasküler Cerrahi Öğretim Ve Eğitim Grubu Hasta Bilgilendirme Formu
Nörovasküler Cerrahi Öğretim Ve Eğitim Grubu Beyin-Omurilik Arteriovenöz Malformasyonları ve Merkezi Sinir Sisteminin Diğer Damarsal Bozuklukları Hasta Bilgilendirme Formu 5 AVM ler Ne Tip Sağlık Sorunlarına
DetaylıYeni Nesil Optik ve Elektronik Malzemeler: Tasarım Sentez ve Uygulamalar
Yeni esil Optik ve Elektronik Malzemeler: Tasarım Sentez ve Uygulamalar Dr FATİH ALGI falgi@comu.edu.tr Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Organik Malzeme Laboratuvarı (LOM) 25.01-02.02.2014 1 Sensör
DetaylıBesin Öğeleri. 1.Proteinler. 2.Yağlar. 3.Karbonhidratlar. 4.Mineraller. 5.Vitaminler. 6.Su
Besin Öğeleri 1.Proteinler 2.Yağlar 3.Karbonhidratlar 4.Mineraller 5.Vitaminler 6.Su PROTEİNLER BESİN ÖGELERİ Proteinler vücudun yapıtaşlarıdır Büyüme ve gelişme için en önemli besin öğesidir. Bağışıklık
DetaylıSNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)
SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm
DetaylıYAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR. Prof. Dr. Mehmet Ersoy
YAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR Prof. Dr. Mehmet Ersoy DEMANSA NEDEN OLAN HASTALIKLAR AMAÇ Demansın nedenleri ve gelişim sürecinin öğretmek Yaşlı bireyde demansa bağlı oluşabilecek problemleri öğretmek
DetaylıDiyabet nedir? Ensülin nedir?
Was ist Diabetes? Was ist Insulin? (Türkisch) Diyabet nedir? Ensülin nedir? Diyabet melitusun temelleri Diyabet melitus Diyabet, kronik bir özümleme bozukluğudur. Diyabetli olmak demek, ya vücudunuzun
DetaylıKAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 DERS YILI 4. KOMİTE: HÜCRE BİLİMLERİ DERS KURULU IV
KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 DERS YILI 4. KOMİTE: HÜCRE BİLİMLERİ DERS KURULU IV (5 Hafta) (04 Ocak-26 Şubat) DERSLER TEORİK PRATİK TOPLAM Biyokimya 36 10 46 Tıbbi Genetik 18 10
DetaylıChapter 10. Summary (Turkish)-Özet
Chapter 10 Summary (Turkish)-Özet Özet Vücuda alınan enerjinin harcanandan fazla olması durumunda ortaya çıkan obezite, günümüzde tüm dünyada araştırılan sağlık sorunlarından birisidir. Obezitenin görülme
DetaylıLENFÖDEM ERKEN TANI VE ERKEN TEDAVİ GEREKTİREN BİR HASTALIKTIR!
LENFÖDEM ERKEN TANI VE ERKEN TEDAVİ GEREKTİREN BİR HASTALIKTIR! Lenfödem, lenf sıvısının dolaşımındaki yetersizlik yüzünden dokular arasında proteinden zengin sıvı birikimine bağlı olarak şişlik ve ilerleyen
DetaylıKlinik Mikrobiyoloji Testlerinde Doğrulama (verifikasyon) ve Geçerli Kılma (validasyon)
Klinik Mikrobiyoloji Testlerinde Doğrulama (verifikasyon) ve Geçerli Kılma (validasyon) Kaynaklar Mikrobiyolojik prosedürleri doğrulama / geçerli kılmaya ilişkin aşağıdaki uluslararası kaynaklar önerilir
DetaylıNütrisyonel tarama metodları
Nütrisyonel tarama metodları Doç Dr Sema Basat Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi 02.11.2013 Özellikle hastanede yatan hastada malnütrisyon TANIMLANMIYOR TEDAVİ EDİLMİYOR. NEDEN? TARAMA, DEĞERLENDİRME,
DetaylıDiafragmatik Herni. Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Ankara-2018
Diafragmatik Herni Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Ankara-2018 % 85 sol tarafta İzole olgularda yeni doğan yaşam oranı ~ %60 Konjenital Diafragmatik Herni 1/3000-1/5000
DetaylıSAĞLIĞI KORUMANIN VE DAHA ĐYĐYE GÖTÜRMENĐN ĐLKELERĐ. DOÇ.DR. EMEL ĐRGĐL Halk Sağlığı Anabilim Dalı
SAĞLIĞI KORUMANIN VE DAHA ĐYĐYE GÖTÜRMENĐN ĐLKELERĐ DOÇ.DR. EMEL ĐRGĐL Halk Sağlığı Anabilim Dalı Çevre Kişi Etken Olumlu Olumsuz Sağlık sürer Hastalık Đyileşir Kronikleşir Sakat bırakır Öldürür Hastalığın
DetaylıTıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen
Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı B. Aysin Sermen Daha güçlü.. Daha atletik.. Daha genç.. Daha huzurlu.. Daha mutlu.. Daha akıllı.. Daha sağlıklı.. Daha akıllı ve sağlıklı
DetaylıYenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde İzlenen Olgularda Akut Böbrek Hasarı ve prifle Kriterlerinin Tanı ve Prognozdaki Önemi. Dr.
Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde İzlenen Olgularda Akut Böbrek Hasarı ve prifle Kriterlerinin Tanı ve Prognozdaki Önemi Dr. Aslı KANTAR GİRİŞ GENEL BİLGİLER Akut böbrek hasarı (ABH) yenidoğan yoğun bakım
DetaylıMetabolomik; belirli hücreselbiyokimyasal
METABOLOMİK Metabolomik; belirli hücreselbiyokimyasal proseslerin arkalarında bıraktıkları o proseslere özgü, kimyasal parmakizlerini, özellikle de, bu proseslerin ürünü olan bütün küçük moleküllerin [metabolitlerin]
DetaylıKROMOSFERĠK YARI AKTĠF BĠR BÖLGEDE GÖZLENEN ĠNCE YAPILARDAKĠ PLAZMA HAREKETLERĠ
KROMOSFERĠK YARI AKTĠF BĠR BÖLGEDE GÖZLENEN ĠNCE YAPILARDAKĠ PLAZMA HAREKETLERĠ Asuman GÜLTEKĠN İstanbul Üniversitesi, Fen Fakültesi, Astronomi ve Uzay Bilimleri Bölümü,3119 Üniversite asumang@istanbul.edu.tr
DetaylıGastrointestinal Sistem Hastalıkları. Dr. Nazan ÇALBAYRAM
Gastrointestinal Sistem Hastalıkları Dr. Nazan ÇALBAYRAM ÇÖLYAK HASTALIĞI Çölyak hastalığı bir malabsorbsiyon sendromudur. Hastalık; gluten içeren unlu gıdalara karşı genetik bazda immünojik bir intolerans
DetaylıALETLİ ANALİZ YÖNTEMLERİ
ALETLİ ANALİZ YÖNTEMLERİ Nükleer Manyetik Rezonans (NMR) Spektroskopisi Yrd. Doç. Dr. Gökçe MEREY GİRİŞ NMR organik bilesiklerin yapılarının belirlenmesinde kullanılan en güçlü tekniktir. Çok çesitli çekirdeklerin
DetaylıAMİNO ASİTLER. COO - H 3 N + C a H R
AMİNO ASİTLER AMİNO ASİTLER H 3 N + C a H R a-amino Asit (AA) Yapılarında Amino (-NH 3 + ) grubu Karboksil (- ) grubu Yan zincir ( R ) taşıyan organik bileşiklerdir (a-amino karboksilik asitler) Kısa zincirli
DetaylıPediatriye Özgü Farmakoterapi Sorunları
[Çocuklarda Akılcı İlaç Kullanımı] Pediatriye Özgü Farmakoterapi Sorunları Ayşın Bakkaloğlu Hacettepe Üniversitesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Pediatrik Nefroloji Ünitesi İlaç Metabolizması Esas organ
DetaylıBileşiğin basit formülünün bulunması (moleküldeki C, H, O, X atomlarının oranından, veya molekül ağırlığından)
1 SPEKTROSKOPİ PROBLEMLERİ Ref. e_makaleleri, Enstrümantal Analiz, Kütle Spektrometre Uygulamaları Molekül yapısı bilinmeyen bir organik molekülün yapısal formülünün tayin edilmesi istendiğinde, başlangıç
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof. Dr. Filiz Aydın
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof. Dr. Filiz Aydın Mitokondri, ökaryotik organizmanın farklı bir organeli Şekilleri küremsi veya uzun silindirik Çapları 0.5-1 μm uzunlukları 2-6 μm Sayıları
DetaylıHAZIRLAYANLAR: Esra AYDIN ( ) Cansu SAMANCI ( ) Prof. Dr. Figen ERKOÇ Gazi Eğitim Fakültesi GAZİ ÜNİVERSİTESİ
ADENOZİN DEAMİNAZ HAZIRLAYANLAR: Tuba KASIMOĞLU (050559020) Esra AYDIN (050559004) Cansu SAMANCI (050559027) Sercan POLAT (050559026) Prof. Dr. Figen ERKOÇ Gazi Eğitim Fakültesi GAZİ ÜNİVERSİTESİ S Pürin
DetaylıNükleer Manyetik Rezonans Spektroskopisi
Nükleer Manyetik Rezonans Spektroskopisi Giriş NMR organik bileşiklerin yapılarının belirlenmesinde kullanılan en güçlü tekniktir. Çok çeşitli çekirdeklerin çalışılmasında kullanılabilir : 1 H 13 C 15
DetaylıTIBBİ BİYOKİMYA ANABİLİM DALI LİSANSÜSTÜ DERS PROGRAMI
TIBBİ BİYOKİMYA ANABİLİM DALI LİSANSÜSTÜ DERS PROGRAMI SAĞLIK BİLİMLERİ ENSİTÜSÜ İ Yüksek Lisans Programı SZR 101 Bilimsel Araştırma Yöntemleri Ders (T+ U) 2+2 3 6 AD SZR 103 Akılcı İlaç Kullanımı 2+0
Detaylı15- RADYASYONUN NÜKLEİK ASİTLER VE PROTEİNLERE ETKİLERİ
15- RADYASYONUN NÜKLEİK ASİTLER VE PROTEİNLERE ETKİLERİ İyonlaştırıcı radyasyonların biyomoleküllere örneğin nükleik asitler ve proteinlere olan etkisi hakkında yeterli bilgi yoktur. Ancak, nükleik asitlerden
DetaylıMagnezyum (Mg ++ ) Hipermagnezemi MAGNEZYUM, KLOR VE FOSFOR METABOLİZMA BOZUKLUKLARI
Magnezyum (Mg ++ ) MAGNEZYUM, KLOR VE METABOLİZMA BOZUKLUKLARI Dr Ali Erhan NOKAY AÜTF Acil Tıp AD 2009 Büyük kısmı intraselüler yerleşimlidir Normal serum düzeyi: 1.5-2,5 meq/l Hücre içinde meydana gelen
DetaylıHİDROJEN PEROKSİT, SAÇ BOYALARI ve KANSER
HİDROJEN PEROKSİT, SAÇ BOYALARI ve KANSER A)HİDROJEN PEROKSİT Hidrojen peroksit; ısı, kontaminasyon ve sürtünme ile yanıcı özellik gösteren, renksiz ve hafif keskin kokuya sahip olan bir kimyasaldır ve
DetaylıT.C. SAĞLIK BAKANLIĞI Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü...
T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü Sayı : 95966346/010.06.02 Konu : Genelge 2015/14... 09.10.2013 tarih ve 28790 sayılı Resmi Gazete de yayımlanan Tıbbi Laboratuvarlar Yönetmeliği
DetaylıFİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara
FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara H. K., 5 yaşında, Kız çocuğu Şikayet: Karında şişlik Özgeçmiş: 8 aylıkken karında
DetaylıJuvenil SPondiloArtrit/Entezit İle İlişkili Artrit (SPA-EİA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Juvenil SPondiloArtrit/Entezit İle İlişkili Artrit (SPA-EİA) 2016 un türevi 1. JUVENİL SPONDİLOARTRİT/ ENTEZİT İLE İLİŞKİLİ ARTRİT (SPA- EİA) NEDİR? 1.1 Nedir?
DetaylıVÜCUT KOMPOSİZYONU 1
1 VÜCUT KOMPOSİZYONU VÜCUT KOMPOSİZYONU Vücuttaki tüm doku, hücre, molekül ve atom bileşenlerinin miktarını ifade eder Tıp, beslenme, egzersiz bilimleri, büyüme ve gelişme, yaşlanma, fiziksel iş kapasitesi,
DetaylıLABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU
LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU Alanin Transaminaz ( ALT = SGPT) : Artmış alanin transaminaz karaciğer hastalıkları ( hepatosit hasarı), hepatit, safra yolu hastalıklarında ve ilaçlara bağlı olarak
DetaylıProlidaz; Önemi ve güncel yaklaşımlar
Prolidaz; Önemi ve güncel yaklaşımlar Dr. Ahmet Çelik Sütçü İmam Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı 1. Kahramanmaraş Biyokimya Günleri 7-9 Kasım 2013 Kahramanmaraş Başlıklar Tarihçe,Tanım
DetaylıCanlıların yapısına en fazla oranda katılan organik molekül çeşididir. Deri, saç, tırnak, boynuz gibi oluşumların temel maddesi proteinlerdir.
Canlıların yapısına en fazla oranda katılan organik molekül çeşididir. Deri, saç, tırnak, boynuz gibi oluşumların temel maddesi proteinlerdir. Proteinlerin yapısında; Karbon ( C ) Hidrojen ( H ) Oksijen
DetaylıNIRLINE. NIRLINE Amino Asit Analizleri İle Ekonomik Üretim Yaparak Gıda Kalitenizi Arttırın!
Amino Asit Analizleri İle Ekonomik Üretim Yaparak Gıda Kalitenizi Arttırın! KONU İLGİ Kanatlı beslemede amino asit, sindirilebilir amino asit parametrelerinin önemi ve analizleri amino asit analizleri
DetaylıKriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) 2016 un türevi 1. CAPS NEDİR 1.1 Nedir? Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS), nadir görülen otoenflamatuar
DetaylıEn Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test
En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS), İmmünHistoKimya (IHC) ile Hastanızın Kanser Tipinin ve Kemoterapi İlacının Belirlenmesi Kanser Tanı
DetaylıAmino Asitler. Amino asitler, yapılarında hem amino grubu ( NH 2 ) hem de karboksil grubu ( COOH) içeren bileşiklerdir.
Amino Asitler Amino asitler, yapılarında hem amino grubu ( NH 2 ) hem de karboksil grubu ( COOH) içeren bileşiklerdir. 1 Fizyolojik ph da, amino asitlerin amino grubu proton taşır ve pozitif yüklüdür;
DetaylıECZACILIK FAKÜLTESİ BİYOKİMYA
PROGRAM KOORDİNATÖRÜ Prof. Dr. Güldal MEHMETÇİK, gmehmetcik@neu.edu.tr YÜKSEK LİSANS DERSLERİ EBM 600 Uzmanlık Alanı Dersi Z 4 0 4 EBM 601 Biyokimya I S 3 0 3 EBM 602 Biyokimya I Laboratuvar S 0 3 1 EBM
DetaylıEmrah Salman, Zeynep Ceren Karahan Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi. Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı
Emrah Salman, Zeynep Ceren Karahan Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı Antibiyotik kullanımına bağlı ishal etkeni olan Clostridium difficile, nozokomiyal diyarenin en sık
DetaylıThis information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)
This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen
DetaylıDemans ve Alzheimer Nedir?
DEMANS Halk arasında 'bunama' dedigimiz durumdur. Kişinin yaşından beklenen beyin performansını gösterememesidir. Özellikle etkilenen bölgeler; hafıza, dikkat, dil ve problem çözme alanlarıdır. Durumun
DetaylıBÖLÜM I HÜCRE FİZYOLOJİSİ...
BÖLÜM I HÜCRE FİZYOLOJİSİ... 1 Bilinmesi Gereken Kavramlar... 1 Giriş... 2 Hücrelerin Fonksiyonel Özellikleri... 2 Hücrenin Kimyasal Yapısı... 2 Hücrenin Fiziksel Yapısı... 4 Hücrenin Bileşenleri... 4
Detaylıdoğrudur? Veya test, sağlıklı dediği zaman hangi olasılıkla doğrudur? Bu soruların yanıtları
DÖNEM III HALK SAĞLIĞI-ADLİ TIP-BİYOİSTATİSTİK-TIP TARİHİ VE ETİK Ders Kurulu Başkanı : Prof. Dr. Günay SAKA TANI TESTLERİ (30.04.2014 Çrş. Y. ÇELİK) Duyarlılık (Sensitivity) ve Belirleyicilik (Specificity)
DetaylıÜroonkoloji Derneği. Prostat Spesifik Antijen. Günümüzdeki Gelişmeler. 2 Nisan 2005,Mudanya
Prostat Spesifik Antijen ve Günümüzdeki Gelişmeler Prostat Kanseri 2004 yılı öngörüleri Yeni tanı 230.110 Ölüm 29.900 Jemal A, CA Cancer J Clin 2004 Kanserler arasında görülme sıklığı #1 Tümöre bağlı ölüm
DetaylıVERİFİKASYON (SEROLOJİ, MOLEKÜLER TESTLER)
VERİFİKASYON (SEROLOJİ, MOLEKÜLER TESTLER) Dr. Tijen ÖZACAR Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji AD - İZMİR TANIM Ticari veya laboratuvarda geliştirilmiş bir testin, laboratuvardaki performansının
DetaylıKROMOZOMLAR ve KALITIM
KROMOZOMLAR ve KALITIM SİTOGENETİK Kromozomları ve kalıtımdaki görevlerini inceler Bu görevlerin incelenmesinde kullanılan en temel teknikler: - Karyotipleme (Hücre nükleusundaki kromozomların 23 çift
DetaylıToksisiteye Etki Eden Faktörler
Toksisiteye Etki Eden Faktörler Toksik etki (toksisite) Tüm ksenobiyotiklerin biyolojik sistemlerde oluşturdukları zararlı etki. 2 Kimyasal Madde ile İlgili Faktörler Bir kimyasal maddenin metabolizmasında
DetaylıRef. e_makaleleri, Enstrümantal Analiz, IR ve 1 H NMR ile Yapı Tayini
1 1 H NMR İLE KALİTATİF ANALİZ-1 1 H NMR ile Yapı Tayini Ref. e_makaleleri, Enstrümantal Analiz, IR ve 1 H NMR ile Yapı Tayini Her NMR spektrumu bir karmaşık bilgiler topluluğudur. Spektrayı kolaylıkla
DetaylıİSTATİSTİK, ANALİZ VE RAPORLAMA DAİRE BAŞKANLIĞI
RAPOR BÜLTENİ İSTATİSTİK, ANALİZ VE RAPORLAMA DAİRE BAŞKANLIĞI Tarih: 10/09/2015 Sayı : 8 Dünya Lenfoma Farkındalık Günü 15 Eylül 2015 Hazırlayan Neşet SAKARYA Birkaç dakikanızı ayırarak ülkemizde 2011
DetaylıBüyüme Hormonu Stimülasyon Testi; Growth hormone stimulation test; Arginine test; Arginine-GHRH test ;
ARGİNİN TESTİ Büyüme Hormonu Stimülasyon Testi; Growth hormone stimulation test; Arginine test; Arginine-GHRH test ; Büyüme hormonu ( GH ) beyinde yer alan hipofiz bezinden salgılanır. Arginin ve/ veya
DetaylıProstat Kanseri Tanısında PSA yı Nasıl Kullanalım
Prostat Kanseri Tanısında PSA yı Nasıl Kullanalım Dr. Ö. Levent ÖZDAL Türkiye Yüksek İhtisas Hastanesi Üroloji Kliniği, Ankara Tarihçe 1979 da Wang ve ark. Prostat dokusunda PSA yı pürifiye ettiler Serumda
DetaylıKULLANMA TALİMATI. MON.TALYUM-201 berrak ve renksiz bir çözeltidir. 1 ml enjeksiyonluk çözelti içinde 37 MBq Talyum-201 ( 201 Tl) radyonüklidi içerir.
KULLANMA TALİMATI MON.TALYUM-201 I.V. enjeksiyonluk çözelti içeren flakon Her bir flakondaki talyum klorür ( 201 Tl) aktivitesi kalibrasyon tarih ve saatinde 37 MBq/mL dir. Damar içine uygulanır. Etkin
Detaylı10. VALİDASYON VE KALİTE KONTROL ÇALIŞMALARINA DAYANAN YAKLAŞIM (TEK_LAB VALİDASYON YAKLAŞIMI)
10. VALİDASYON VE KALİTE KONTROL ÇALIŞMALARINA DAYANAN YAKLAŞIM (TEK_LAB VALİDASYON YAKLAŞIMI) 2:00 /4:55:00 10.1 Temel Bilgiler, Ana Denklem, Mutlak ve Bağıl Miktarlar, Pratik Uygulamaya Genel Bakış VALİDASYON
DetaylıAROMATĠK AMĠNO ASĠT DEKARBOKSĠLAZ AKTĠVĠTESĠNDE ARTIM TETĠKLEME NĠTELĠĞĠ SERGĠLEYEN PĠRANOZĠN TÜREVLERĠNĠ HAĠZ BĠR KOMPOZĠSYON VE
1 Tarifname AROMATĠK AMĠNO ASĠT DEKARBOKSĠLAZ AKTĠVĠTESĠNDE ARTIM TETĠKLEME NĠTELĠĞĠ SERGĠLEYEN PĠRANOZĠN TÜREVLERĠNĠ HAĠZ BĠR KOMPOZĠSYON VE BU KOMPOZĠSYONUN DOPAMĠNERJĠK DEFEKTLERĠN TEDAVĠSĠ AMAÇLI KULLANIMI
DetaylıMENOPOZ. Menopoz nedir?
MENOPOZ Hayatınızı kabusa çeviren, unutkanlık, uykusuzluk, depresyon, sinirlilik, halsizlik şikayetlerinin en büyük sebeplerinden biri menopozdur. İleri dönemde idrar kaçırma, kemik erimesi, hipertansiyona
DetaylıTEMEL ECZACILIK BİLİMLERİ ANABİLİM DALI Temel Eczacılık Bilimleri Programı
Programa Kabul Koşulları: TEMEL ECZACILIK BİLİMLERİ ANABİLİM DALI Temel Eczacılık Bilimleri Programı Yüksek Lisans: Eczacılık Fakültesi, Fen Fakültesi Biyoloji Bölümü, Kimya Bölümü, Mühendislik Fakültesi
DetaylıKARBOHİDRAT METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI DİYABET
KARBOHİDRAT METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI DİYABET KARBOHİDRAT METABOLİZMASI BOZUKLULARI DIABETES MELLITUS Diabetes mellitus, direkt olarak insülin direnci, yetersiz insülin salımı veya aşırı glukagon salımı
DetaylıBir populasyonun birey sayısı, yukarıdaki büyüme eğrisinde görüldüğü gibi, I. zaman aralığında artmış, II. zaman aralığında azalmıştır.
2000 ÖSS BİYOLOJİ SORULARI VE CEVAPLARI 1. Bir populasyonun birey sayısı, yukarıdaki büyüme eğrisinde görüldüğü gibi, I. zaman aralığında artmış, II. zaman aralığında azalmıştır. Aşağıdakilerden hangisinde
DetaylıOrganik Asidemiler. Hastalar, ebeveynler ve aileler için bir rehber. Jane Gick
Organik Asidemiler Hastalar, ebeveynler ve aileler için bir rehber Jane Gick İçerik 3. Giriş 4. Metabolik işlevler 4. Vücudun proteini işleyişi 5. Organik asitler 6. Semptomlar nelerdir? 7. Tedavi Tedavinin
DetaylıDR.YUSUF CAN YURT HİPONATREMİ 2014 REHBERİ
DR.YUSUF CAN YURT HİPONATREMİ 2014 REHBERİ HIPONATREMI NEDIR? Kan Na konsantrasyonunun
DetaylıAmiloidozis Patolojisi. Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı
Amiloidozis Patolojisi Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı Tanım Amiloid = Latince amylum (nişasta, amiloz) benzeri Anormal ekstrasellüler protein depozisyonu Fizyolojik eliminasyon mekanizmaları
DetaylıFARMASÖTİK TEKNOLOJİ I «ÇÖZELTİLER»
FARMASÖTİK TEKNOLOJİ I «ÇÖZELTİLER» Uygun bir çözücü içerisinde bir ya da birden fazla maddenin çözündüğü veya moleküler düzeyde disperse olduğu tektür (homojen: her tarafta aynı oranda çözünmüş veya dağılmış
DetaylıBöceklerde Boşaltım Yapıları
Böceklerde Boşaltım Yapıları Boşaltım Boşaltım sistemi metabolik atıklar ve diğer toksik maddeleri vücut bölümlerinden ayırarak ve elemine ederek içsel çevrenin devamını sağlar. Bu atıklar çoğunlukla suda
DetaylıBİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK
1 İmmün sistemin gelişimini, fonksiyonlarını veya her ikisini de etkileyen 130 farklı bozukluğu tanımlamaktadır. o Notarangelo L et al, J Allergy Clin Immunol 2010 Primer immün yetmezlik sıklığı o Genel
DetaylıZihinsel Bozukluk Belirtileri ve Semptomları
Zihinsel Bozukluk Belirtileri ve Semptomları Zihinsel Bozuklukları Kavrama Zihinsel bozukluklar hakkında daha fazla bilgi edinin Daha önce zihinsel gerilik olarak bilinen zihinsel bozukluk (ID), bireyin
DetaylıT.C. SAĞLIK BAKANLIĞI TÜRKİYE KAMU HASTANELERİ KURUMU BALIKESİR İLİ KAMU HASTANELERİ BİRLİĞİ GENEL SEKRETERLİĞİ ADVERS ETKİ
T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI TÜRKİYE KAMU HASTANELERİ KURUMU BALIKESİR İLİ KAMU HASTANELERİ BİRLİĞİ GENEL SEKRETERLİĞİ ADVERS ETKİ 2013 İÇERİK-1 Advers Etki Nedir? Ciddi Advers Etki Nedir? Ciddi Advers Etkiye
DetaylıBRCA 1/2 DNA Analiz Paneli
FAST-BRCA Sequencing Kit BRCA 1/2 DNA Analiz Paneli Dizi Analizi Amaçlı Kullanım İçin KULLANIM KILAVUZU İÇİNDEKİLER 1 GİRİŞ... 3 2 KİT İÇERİĞİ... 3 3 SAKLAMA... 3 4 GEREKLİ MATERYAL VE CİHAZLAR... 3 5
Detaylı