Lauernce, Moon ve Biedl sendromu

Transkript

1 D R M 43 Lauernce, Moon ve Biedl sendromu Bir mü ahede ve bazı dü ünceler B Prof. Dr. Gözcü, Niyazi smet Gülhane Tatbikat Mektebi ve Seririyatı Göz Kliniapplei Profesörü u sendromun tipik ekli, bu gün dünya literatüründe yine nadir görülen hallerdendir. Ne rolunan vakaların bir çoappleu bu sendromun nakıs arazlı ekilleridir. Memleketimizde bu meseleye dair ilk yazı Prof. Igersheimer tarafından Türk Oftalmoloji gazetesinin cilt 2, sayı 3 Temmuz 1936 nüshasında ne redilen ve muhtelif zamanlarda gördüappleü altı vakaya dair yazılmı olan makaledir. Bu yazıdaki birinci ve ikinci vakalar iki karde olup, üniversite göz kliniappleine aittir. Birici vaka, büyük hem irede, distorofi adipöz ve tenasül cihazında aplazi, retinit pigmanter, polidaktili ve zekâda a ikâr gerilik, idiosi gibi sendromun dört esaslı arazı var. kinci vaka, yani bir ya küçük biraderde, orta i manlık, pigmansız hemeralopi, hafif aptallık var. Aza sui ekli ve tenasül cihazı teahhur veya maduniyeti yok. Ana ve baba karde çocukları olan bu ailenin, bahis mevzuu olan vakalardan evelki ilk ve sonraki dördüncü erkek evlâtları tamamile normaldirler. Ayni makalede zikredilen diappleer dört vakadan yalnız dördüncü vakada, bu sendromun çok nakıs arazlı bir ekli dü ünülebilir. Diappleer üç danesinin bence bu sendromla münasebetleri olamaz. Bundan sonra muhterem arkada ım Dr. Rifat A. Gözberk'in, cemiyetimizin 1 Mart 1939 içtimaında gösterdiapplei ve gazetemizin cilt 3, sayı 2, Nisan 1939 nüshasında cemiyet tebliappleleri meyanında ne redilen çok tipik altı ya ındaki bir çocuapplea ait mü ahedesi, memleketimizde ne redilen ikinci tipik vakayı te kil eder. Bu vakanın ebeveyninde akrabalık yok, ailede mü abih bir hal mevcut deappleil. Yalnız vakanın bir kız karde inde belâhet mevcut. Hastada distrofi adipöz ve aplazi jenita), a ikâr idiosi, hafif derecede pigmen muhaceretile birlikte hemeralopi ve sol el ve ayaappleında polidaktil'den ibaret sendromun dört esaslı arazı mevcut olduappleu gibi, polidipsi ve poliüri gibi infondibülo tüberiyen arazlar da mevcuttur. Bu kere benim tesadüf ettiappleim vaka, sendromun bütün esas arazlarını a ikâr bir ekilde ta ımaktadır. Bundan ba ka, vakamızın irsî cihetten ve eski bir sifilis intanile münasebeti bakımından dikkati çeken tarafları da var. te muhtasar mü ahedesi : Âdil, 9 ya ında, babası 54 ya ında, anası 46 ya ında olup, halen hayatta ve saappledırlar, ve imdiye kadar mühim bir hastalık geçirmemi lerdir. Hastamızın

2 44 D R M anasının ana ve babası, teyze çocukları imi ler. Bu ailenin 12 çocuappleu olmu. Birinci çocuk oapplelan, -bir ya ında ölmü, bunun el ve ayaklarında altı parmak varmı, ikincisi halen berhayat, 27 ya ında, evli bir kadın, üç çocuappleu olmu, bir tanesi yedi ya ında tifodan vefat etmi. Üçüncüsü kız, 22 ya ında iken ve dört sene evel bizim seririyatta menenjit ve poliserözit lübeıkü'ozdan vefat etmi. Dördüncü çocuk oapplelan, birbuçuk ya ında ishalden vefat etmi, el ve ayakları saapplelam. Be incisi ölü doapplemu. Altıncı kız hayatta, yirmi ya ında, evli ve saapplelam, henüz çocuappleu yok. Bunun yalnız ayaklarında a!tı parmak varmı. Yedinci oapplelan, halen 18 ya ında, otta tahsilini bitirmi, liseyi ikmal edememi, biraz haylaz. Sekizincisi 16 ya ında kız, saapplelam. Dokuzuncusu oapplelan, ikibuçuk ya ında vefat etmi, keza el ve ayakları saapplelam. Onuncusu kız, ölü doapplemu. On birincisi, hastamız ( tipik sendromu gösteriyor ) On ikincisi kız olup altı ya ında, sıhhatte ve saapplelam. Henüz esaslı dahiliye ve asabiye muayenesi yaptıramadık Kendi yapabildiappleimiz kadarında esasi: mühim bir eye rastlamadık. Gözlerinin muayenesi : gözün haricî kısımlarında ve anekslerinde mühim bir ey yok. Teamüller ziya ve mesafeye kar ı iyi. Billû î cisim effaf, kor pus vitre um norma), homatropinden sonra yapılan muayenede (çocuk iyi durmadıappleı için pek normal artlarda muayene yapılamadı ), retina üzerinde a ikâr pigman terakümü görülmemekle beraber, bazı yerlerde ince toz halinde me iuu pigmanların görünür bir vasıf aldıkları, ve bütün me ime sahasının hususî bir lo luk gösterdiapplei gö- Hastamızın sabık halinde anası mühim bir hastalık tarif etmiyor. Yalnız aklı erdi ereli çocuappleun karanlık yerlerde iyi görmediappleini ve görüldüappleü gibi biraz hali ve zekâsı zaif olduappleunu hikâye ediyor. Hastamız 1,25 boyunda, 41 kilo, göapplesü, karın ve üyesi bariz yaapple terakümü gösteriyor. Haricî manzarası tipik distrofi adipöze müptelâ olduappleunu, yürüyü ve tavrı, hatırı sayılır vilâdî bir belâhet malûlü olduappleunu göstermektedir. Memeler hizasında göappleüs geni liapplei 0,76, göbek hizasında 0,81, âne hizasında 0,75 metredir. ki ya ında yürümü, ancak üç ya ında laf söylemeapplee ba lamı tır. tahı fazla, çok su içer ye bol i ermî ( Pollakiüri ), çok uyurmu. Netekim bizim kar ımızda bir defada, 250 cm 3 idrar yaptı. Zekâ epey mahdut olmakla beraber, tam idio denilecek derecede deappleil, emfiekil : 1 besil. Ancak bu sene ilk mektebe vermi lerse de, görünü e gö e okuy.'caapplea benzemiyor. Halen 20 ye kadar sayıları muntazam sayıyor. Ufaklık paraları tanıyor, çocukta husyeler skrotoma inmi, fakat ancak iıi bir fasulye cesametinde, yani küçük. Kadip tamamile mebna halinde bir ekil gösteriyor.

3 D R M 45 rüldü. Bence bu lo manzara henüz retinaya muhaceret etmemi olan epitelyum pigmanter tabakasındaki pigmanter hücrelerde bir anormal faaliyete delâlet etmektedir. Ve bir zaman sonra retinada muhaceret etmi pigmanlar da görülecektir. Huleymelerde mühim bir deapplei iklik yoktur. Eviye biraz ince, hastanın zekâ vaziyeti sebebile görmesini ölçmek mümkün deappleilse de, herhal de a ikâr bir inkisar bozukluappleu olmamasına raapplemen e yayı gözlerine pek yana tırarak bakmaktadır, ve keyfiyetini tayinde lemis hissini de kullanmaktadır yani ileri derecede ambilioptur denilebilir. Hasta lo bir yerde büsbütün kendisini sevk ve idareden âciz bir hal alıyor, a ikâr bir hemeralopidir. idrar ve kan muayenesinde (kan sayımı ve formül lökositer) hafif bir lenfositozdan gayrı, mühim marazı bir tegayyür göstermiyor, idrarın dansitesı 1,021, litrede üre 18, klorür 8, 77 olup, eker ve albumin yok. Kanda Wassermann -f--f-, anasının kanında menfi. Görülüyor ki haspamızda Laurence, Moon, Biedl sendromunun hemeralopı distrofi, adipözo jenita), embesilite ve polidaktili, sindaktili gibi esas arazlarile pollakiüri ve polidipsi gibi su metabolizması ile alâkadar ve hipofis hipoplazisi gibi talî arazlar da mevcuttur. - Polidaktiliye miipteiâ olarak doapplean altıncı ve onbirinci çocuklara tekaddüm eden be inci ve onuncu çocukların ölü doapplemaları ve hastamızın kanında Wassermann -{--f- bulunu u da, resesif ekilde intikal eden bu irsî maluliyetin husul bulu unda bazılarının, bahusus Morax'm iddia ettiapplei veçhile irsî frenginin dü ünülmesini haklı gösterecek bir mahiyet arzeder. Hastalıappleın patojenisi hakkında bugüne kadar söylenilen fikir ve nazariyeler, bu meseleyi henüz aydınlatmı deappleildir. Bunlar arasında yegâne hakikat olarak çıkarılabilen netice bence udur : Bu hastalık veraset ve konsanginite meselelerile alâkadar entrauterîn hipofiekil : 2 Hastamızda tesbit ettiappleimiz hususiyetler unlardır : Ana tarafından cedlerinde akrabalık var. fiimdiye kadar ne redilen bu sendroma ait vakaların ekserisinde daha yakın bir consanguinity yarken, bizimkinde bu konsanginite cedlerde. yani daha yüksektedir. Bizim vakamızda hastanın yine ikinci ced batnına ait birkaç erkek ahısta (anasının birkaç dayısında) vilâöî uzuv sui ekli (altı parmaklıhk) mevcut olu u ve bu ailenin 12 çocuappleundan bi rinci oapplelan, altıncı kız ve Hinci oapplelan çocuktr polidaktili bulunu u, bu ailede esasen birçok müelliflerin söylediapplei gibi «recessive» veraset meselesini dü ündürecek kuvvetli bir delil sayılabilir.

4 46 D R M fiso tiiberiyen nahiye te evvü üne merbut, kımen endokıinien, kısmen morfojenetik arazlar olan mürekkep bir sendromdur (Baillart Jeandelise). Bu dimaapple nahiyesindeki entirauterin vilâdî tegayyürün derece ve mevkiine göre, bu sendromda bazı arazlar eksik olabilir. Bu veçhile sendromun f.üst ekilleri tehassul eder ( ahsî fikrim). Sendromun distrofi jenital arazile, diformiteler, entraulerin hipofis te evvü- üne merbut; diappleerleri ise hipotalamüs nahiyesile alâkadar sayılabilir. Hattâ hipofis hipoplazisi de hipotalamüs nahiyesindeki afet sebebile husule gelmi talî bir tegayyür olarak kabul olunabilir (Jeandelise) fiu halde hipotalamüs nahiyesindeki mahdut bir leziyor.un Ötedenberi bildiappleimiz retinitis pigmantoza'yı bu nahiyenin daha geni bir leziyonu, bu arazla birlikte metabolizmal adipoz arazile zekâî idiosi arazını ve daha geni bir leziyonda hipofis ne vünemasında yaptıappleı betaet veya tevakkufla da aplazi jenital ve diappleer morfojenetik arazları hasıl'ettiapplei dü ünülebilir (fiahsî fikrim). Bazı müelliflerin diappleer nevi kisbî veya vilâdî hipofiz tegayyürlerile hemzaman retina tegayyürleri görüldüklerine dair zikrettikleri bazı mü ahedeler Seki vardır. Bunlar bu vakalara daya- narak bizzat hipofizin de, retina pigmanter epitelyumu te ekkül ve tevziinde ve esası retina nöronlarının vazifelerini ifada müstakil bir rolü olduappleunu kabule temayülleri vardır (ıgersheimer). Fakat bence radyografik, endokrinien veya mücaveret arazile bir hipofis leziyonunun tesbit edilmesi, o ahısta diansefal nahiyenin mutlak salim olduappleuna bir delil sayılamaz. Bilâkis pekâlâ hipofis tegayyürünün, bu nahiyeyi de müteessir etmi olduappleunu iddia daha makul deappleil midir? Bu hastalıkta imdiye kadar yapılan tedaviler, ancak hipof-s hormonu tedavisi ve birçok vakalarda buna tiroid, over ve husye hormonlarının te rikile arazlarda bir hafiflik ve hastanın ruhî zekâ ve görme arazlarında bir salâh mü- ahede edilmi tir. Esasen rahim dahili zamana ait bir ne vünema gecikmesi veya noksanlıappleına baapplelı olan bu hastalıkta radikal bir tedavi dü ünülemez. Palyatif maksatla yapılabilecek tedavi, ancak hormon tedavisi olabilir. Bibliografı : Jeandelise et Dronet : L'Oeil et l'hypophyse. Rapport Officiel de XV Concilum Ophtalmologicum Egypte. Igersheimer : Laurence - Biedl sendromu ve tuna mü abih haller hakkında. Türk Oftalmoloji gazetesi - cilt 2 Sayı Rifat A. Gözberk : Laurerce Moon Biedl sendromu vakası. Türk Oftalmologi Cemiyeti 1 mart 1939 toplantısı. P. Baillart Traite d'opbtalmologie cilt V Dr. Muhtar Fuat Savr eri : Endocrinoloji ve Oftalmoloji 1936.

5 Tansiyon yüksekliapplei, iryan sertliapplei, angına pectoris, müzmin bron ite kar ı Zerk yolile iod tedavisi için Endoıodine hiç acıtmadan cild altına, adaleye ve veride zerkedilir. loda kar ı en hassas kimselerde bile tahammülü gayet iyi. Çabuk, devamlı tesir. ORIGINAL AMBALAJ : Kulu : W ampul X 2 cm 9.»ftaye%«Leverkasen ( Almanya )

6 Yeni bir tarzda aapplerı durdurucu ve te ennüç giderici ilâç Ester ethylique de l'acide 1 - methyl phenyl piperidine carbonique Gayet yüksek te ennüç giderici vasıflarile beraber, morfine benzeyen karaktere ve kuvvetli aapplerı durdurucu tesire malik olup iyi tahammül edilir. DOLANTIN geni mikyasta atropin ve afyon alkaloidleri yerine kullanılır. DOLANTIN' in hiçbir narkotik tesiri yoktur. DOLANTIN aappleızdan ve zerk suretile kullanılır. DOLANTIN melsa adaleleri te ennücünde, koliklerde, en iddetli aapplerılarda dahi kullanılır. Original ambalajlar: Tablet : Tüp içinde 0,025 gr. tık 20 tablet Mahlûl : Kutu içinde 2 cm 3 lik 5 ampul Leverkusen ( Almanya )