Olgu Sunumu: Konjenital Trombofili Gönül Emine Karadaş, Songül Can, Nergiz Zamanlar, Fatma Sargın, Özge Özomay

Transkript

1 Olgu Sunumu: Konjenital Trombofili Gönül Emine Karadaş, Songül Can, Nergiz Zamanlar, Fatma Sargın, Özge Özomay Nisan 2009 tarihleri arasında Çeşme Sheraton Otel de düzenlenen 17. Ulusal Neonatoloji Kongresi nde elektronik poster olarak sunulmuştur. ÖZET Çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanına tarihinde kontrol randevusuna gelen 20 günlük ikiz eşi erkek bebeğin sol kol ve sol ayağında lokalize konvülsiyon gözlenmesi nedeniyle, takip amaçlı Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi (NICU)'ne yatırıldı. Yatış kilosu 2040 gr. olan bebek E.D. açık yatağa (radiant ısıtıcı) alınarak kalp, satürasyon ve solunum monitörizasyonu yapıldı. İstenen tetkikler için venöz kan alındı. Çıkan tetkik sonuçlarına göre Hipokalsemi teşhisi konuldu ve infüze edilmekte olan %5 dekstroz 250 ml içine %10 kalsiyum glukonat 20 ml (9,4 meq) eklendi ve saatte 1 ml (0,04 meq) den gidecek şekilde tedavisine devam edildi tarihinden itibaren konvülsiyon gözlenen hastanın tedavisine eklenen fenobarbital sonucunda 'de konvülsiyon gözlenmedi saat 24:00'de periferden uygulanan IV kalsiyum glukonat tedavisi sırasında sol kol ve bacakta kızarıklık ve ekimoz gözlendi ve IV yol hekim istemine göre sonlandırıldı. Yatışı süresince ekstravaze bölgeye plastik cerrahi uzmanı istemi doğrultusunda, yenidoğan yoğun bakım hemşireleri tarafından steril şartlarda 34 ºC ılık distile su ile yara üzeri temizlendikten sonra 2X1 Chiroxy pomad ve ardından Bepanthene ve Bactroban pomad karışımı ile pansuman uygulandı. Bu olguda, yapılan tetkikler sonucu heterozigot faktör II ve MTHFR geninde homozigot C677T polimorfizmine ek olarak protein C eksikliği saptanarak konjenital trombofili tanısı konulan, iskemik enfarkt sonucu konvülsiyon geçiren, aynı zamanda IV kalsiyum tedavisi sırasında ekstravazasyon gelişen bebeğe uygulanan tedavi ve hemşirelik bakımı paylaşılmaktadır. Hasta yatışı süresince NICU hemşireleri tarafından gözlenmiş ve bunun doğrultusunda hemşirelik bakımları planlanarak uygulanmıştır. Planlı uygulanan hemşirelik bakımı, trombofili nedeni ile iyileşme süreci uzayan ekstravaze bölgenin yakından takip ve tedavi altına alınarak izlenmesini sağlamış ve E.D. konvülziyonları kontrol altına alınarak eve taburcu edilmiştir. GİRİŞ Kanın aşırı pıhtılaşma eğilimi göstermesi, hiperkoagülabilitedir (1). Trombofili, kazanılmış veya kalıtsal olabilir ve hemostatik sistemde tromboza neden olan bozuklukları tanımlamaktadır. Kötü gebelik sonuçları ve venöz trombozlarla ilgilidirler. Kalıtsal trombofililer antitrombin III eksikliği, protein C 1

2 eksikliği, protein S eksikliği ve genellikle faktör V Leiden mutasyonuna bağlı olan aktive olmuş protein C direncini, hiperhomosisteinemiyi, protrombin mutasyonunu kapsar (2). Ekstravazasyon, vezikant veya iritan kemoterapötik ajanların damar içi uygulanması sırasında çevre dokulara sızması ile ortaya çıkan doku harabiyetidir (3) Yenidoğan yoğunbakım ünitelerinde yatırılan 500 bebekten birinde veya doğumdan birinde semptomatik hiperkoagülabite görüldüğü sanılmaktadır. Bu güne kadar yenidoğan bebeklerin çok değişik damarlarda trombüs geçirdiği bildirilmiştir. Periferik arterial bir tıkanıklık olduğunda soğukluk, solukluk ve nabız alınamaması gibi bulgular saptanabilirse de, bulgular çoğunlukla özgün değildir. Yenidoğan bebeklerde damar duvarında değişikliğe yol açan en önemli neden damar içi kateterlerdir. Umblikal arter kateteri takılan bebeklerin yaklaşık %1 inde şiddetli semptomatik trombüs bulguları olduğu görülmüştür. Uygun şekilde konan umblikal venöz kateterli asemptomatik bebeklerde kateterin çıkarılması sırasında venogram ile saptanan trombus oranı %30 dur. Yenidoğan bebeklerde kan akımını azaltan en önemli faktör hiperviskozitedir (4). Koagülasyon inhibitörlerinden antitrombin III (AT-III), heparin kofaktör II (HC-II), protein C ve protein S düzeyleri fetüste gebelik boyunca artma gösterir, ancak yenidoğan bebeklerde erişkinlere göre oldukça düşüktür. Bu düşüklük bu faktörlerin heterozigot eksikliğinin erişkinlerde spontan tromboza yol açabileceği kadardır (4). Yenidoğan bebeklerde prokoagülan, antikoagülan ve fibrinoletik sistemler arasında çok duyarlı bir denge söz konusudur. Bu nedenle kanama veya tromboz şeklinde hemostaz bozuklukları beklendiği kadar sık görülmez. Buna karşılık Respiratuar Distress Sendromu (RDS), pulmoner hipertansiyon ve sepsis gibi durumlarda kritik hemostatik dengede kolayca bozularak hem kanamaya hemde tromboza eğilim artar. Polisitemik yenidoğan bebeklerde protein C, protein S ve AT-III düzeyleri düşük, D- dimer düzeyleri yüksek bulunmuş; bu bulguların düşük dereceli dissemine intravasküler koagülasyona bağlı olabileceği ileri sürülmüştür(4). Aktive protein C rezistansı (APC-R) kalıtsal tromboz sebeplerinin en sık görülenidir. APC-R vakalarının %90-95 inde faktör V Leiden (FVL) mutasyonu mevcuttur. Bu mutasyon, faktör V geninde 506. sıradaki arginin ile glutaminin yer değiştirmesi sonucu meydana gelen tek nokta mutasyonudur (5,6). FVL mutasyonu prevalansı genel popülasyonda %2-15 arasında değişir (7). Heterozigot FVL mutasyonu saptanan hastaların %10-15 inde aynı zamanda heterozigot protein C (PC) eksikliği ve %22 sinde protein S (PS) eksikliği saptanmıştır (3). PS eksikliği olan ailelerin %40 ında aynı zamanda FVL mutasyonunun da olduğu bildirilmiştir (7,8). FVL heterozigot taşıyıcılarında VTE riskinin yedi kat fazla olduğu tespit edilmiştir. Türkiye de heterozigot FVL mutasyonu prevalansı, bir çalışmada %7.1 olarak bulunmuştur(8). Başka bir çalışmada, sağlıklı yenidoğanda %11.9, erişkinde %9 olmak üzere daha önce bildirilenlerden oldukça yüksek oranda saptanmıştır (9). Yine Türkiye den bildirilen bir çalışmada pulmoner emboli ve/veya derin ven 2

3 trombozu (DVT) olan olgularda FVL mutasyonu prevalansı %24.4 ve %17.8, protrombin 20210A mutasyonu %8.1 ve %4.4 olarak bulunmuştur (10). Bu olgu, sol kol ve sol ayakta lokalize konvülsiyonlarla yenidoğan yoğun bakıma yatırılan, konjenital trombofilinin tetiklemesiyle IV kalsiyum tedavisi sonrasında extravazasyon gelişen bebeğe uygulanan tedavi ve hemşirelik bakımını paylaşmak adına sunulmaktadır. OLGU Doğum Bilgileri: tarihinde saat 16:21 de 37 gestasyon haftasında secsio ile doğurtulan erkek ikiz eşi E.D. nin doğum kilosu 1584 gr, doğum boyu 42 cm, doğum baş çevresi 30 cm dir. 9/10 apgar ile doğan E.D. nin kan grubu O Rh (+) pozitif olup anne sütüne ek olarak formül mama ile beslenmeye başlanmıştır. Doğum sonrasında 1mg Libavit K IM olarak uygulanmıştır. E.D. Polisitemi ve Miad SGA (Small Gestasyonel Age Doğum haftasına göre küçük bebek-) tanısıyla bebek bakım ünitesinde takip edildikten sonra sağlıklı olarak taburcu edilmiş ve tarihinde kontrol randevusuna çağrılmıştır. Anne ve babası ayrı yaşayan E.D. sağlıklı ikiz eşiyle beraber anne yanında yaşamaktadır. Anne; 34 yaşında, ev hanımıdır. İlk gebeliği olan annenin abortus ve küretajı bulunmamaktadır. IVF (In Vitro Fertilizasyon) yöntemi ile gebe kalan annenin gebeliğinde preeklampsi hikayesi mevcut iken, gestasyonel diyabeti ve akraba evliliği mevcut değildir. E.D. kontrol randevusuna tarihinde geldiğinde sol kol ve sol ayakta lokalize konvülsiyon olduğu gözlendi. Çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanı aile ile görüşerek E.D. nin NICU da takip edilmesini önerdi. Ailenin onayı ile E.D. nin st:12:00'de NICU'ya yatışı yapıldı. Bebek ED'nin yatış kilosu 2040 gr dır. Hasta güvenliğine dikkat edilerek (İlaç uygulama kuralları, el yıkama, eldiven giyme, hasta kimlik doğrulama vb...) E.D. açık yatağa (radiant ısıtıcı) alındı, monitörize edildi, idrar tahlili için idrar torbası takıldı, IV yol açılarak %5 Dekstroz 250 ml, saatte 1 ml den gidecek şekilde infüzyon tedavisine başlandı. İstenen tetkikler için venöz kan alındı. Çıkan tetkik sonuçlarına göre Hipokalsemi teşhisi konuldu, infüze edilmekte olan %5 dekstroz 250 ml içine %10 kalsiyum glukonat 20 ml eklenerek saatte 1 ml (0,04mEq) den gidecek şekilde tedavisine devam edildi. Ek olarak saat 17:00 de her öğünde beslenmesine 2ml (4,7 meq) %10 kalsiyum glukonat eklenerek oral beslenmeye geçildi. Aynı gün içerisinde konvülsiyon gözlenmedi. Açlık ağlamaları oluyordu, oral aktif besleniyordu. Cilt rengi pempe, vital bulguları stabildi. Klinik seyrinin iyi olmasına bağlı (konvülsiyon gözlenmemesi) olarak 2. gün IV %10 kalsiyum glukonat tedavisi stoplandı, oral tedaviye devam edildi. 3

4 de yapılan laboratuvar tetkik sonucu (Calsiyum ve Fosfor) ve sol ekstremitelerde konvülsiyonlarının tekrar başlaması üzerine doktor istemiyle 4x4 ml kalsiyum glukonat IV 1 saatte gidecek şekilde verilmeye başlandı. Ayrıca konvülsiyon esnasında desatüre oldu (SP02:%80). Hemen dakikada 5lt'den serbest oksijen açılarak, pozisyon (sol yan) verilerek SPO2: %90-95 olması sağlandı. Bu arada nabız, solunum, ateş normaldi saat 24:00'de periferden uygulanan IV Ca glukonat tedavisi sırasında sol kolda kızarıklık ve ekimoz gözlendi ve IV yol stoplandı (Hekim istemine göre). Saat 01:00'de sol bacaktan damar yolu açılarak Ca glukonat tedavisine devam edildi. Saat 06:00'da sol bacakta tekrar kızarıklık, ödem, ekimoz gözlendi ve nöbetçi çocuk doktoruna haber verilerek IV Ca glukonat tedavisi stoplandı, oral tedaviye devam edildi. Oral anne sütüne ek olarak formül mama (Conformil) ile beslenen bebekte batın distansiyonunun olması ve beslenmeyi tolere edememesi üzerine hekim istemiyle Nenatal ile beslenmeye geçildi, sonrasında batın distansiyonu gözlenmedi. Oral alımı aktif olarak gözlendi. Ekstravaze bölgeye plastik cerrahi uzmanı tarafından steril şartlarda saat başı Bactroban pomad, Bepanthene pomad pansumanı başlandı ve saatlik pansumanı Yenidoğan yoğun bakım hemşireleri tarafından uygulandı tarihinde 34 ºC ılık distile su ile yara üzeri temizlendikten sonra 2X1 Chiroxy pomad ile taburcu oluncaya kadar Bepanthene ve Bactroban pomad da pansumana eklenerek tedavisine devam edildi. Tüm ekstremitelerde konvülsiyonları (sol, sağ, yüz) belirginleşen hastadan 'de nöroloji konsültasyonu istendi. Konvülsiyon esnasında vital bulguları normaldi. Hekim istemine göre radyolojik tetkikleri planlanıp Cranial MR çekimine götürüldü (radyoloji ünitesine indirilirken transport küvöz, pulse-oximetre ile monitörize edilerek transferi yapıldı). MR çekimi esnasında 1 dk süren tüm ekstermitelerde generalize konvülsiyon gözlendi, bu esnada vital bulguları stabildi. Cranial MR sonucuna göre iskemik enfarkt tanısı kondu (Resim 1). Hekim istemine göre %15 Magnezyum sülfat tek doz 0,4 ml(60mg) IM, B6 vitamini 1x100mg-3gün IM yapıldı. Hastaya 5mg/kg/gün fenobarbital oral başlandı ( ) idrar Kalsiyum sonucuna göre kalsiyum glukonat tedavisi kesilip, kalsiyum laktat PO 4X0.25mg şeklinde başlandı (yatış süresince). İskemik enfarkt etiyolojisi araştırılmak üzere pediatrik hematoloji konsültasyonu istendi. Yapılan laboratuar sonuçlarında protein C aktivitesinin düşük olduğu görüldü. MTHFR geninde hemozigot C677T polimorfizmi ve heterozigot faktör 2 polimorfitizmi saptandı ( ). Hastaya önce ( ) Clexan 2x1250 IU subkutan 2 gün süreyle uygulandıktan sonra PO tek doz 0.2mg/kg/gün antitrombotik tedaviye geçildi. Hasta yattığı süre içinde 1000 IU D vit PO aldı. Tek doz Rocaltrol tb PO verildi. ( ). Hastada luminizasyon tedavisi süresince konvülsiyon gözlenmedi. Hastaya taburcu 4

5 olacağı gün anemisi nedeniyle 10mg/kg/4saatte yavaş infüzyon ile ışınlanarak PRBC transfüzyonu yapıldı. Herhangi bir reaksiyon gözlenmedi, vital bulguları stabildi, konvülsiyon gözlenmedi ). Çocuk endokrin / hematoloji / nörolojiye gitmek üzere salah ile taburcu edildi. Yara bakımları yattığı süre içinde plastik cerrahi uzmanı takibi ile yapıldı. ( 'da taburcu edildi). Yapılan tetkik sonuçları: Tablo 1: Laboratuar Sonuçları Tarih/Tetkik Ca mg/ dl P mg/dl K mmol/l Na mmol/l Mg mg/dl Hct % Hgb g/dl PLT K/mL CRP mg/dl PTH pg/ml Protein C % (idrar) Protein S % Tablo 2: Radyoloji Sonuçları Tarih/Tetkik Krania l USG Normal Kranial MR İskemik Enfarkt? EEG Serebral Disfonksiyon Tüm Abdomen USG Sol böbrekte pelvikaliksiyal yapılarında hafif derecede genişleme Toraks USG Normal EKO Üfürüm İşitme Testi Kalça USG Normal Normal 5

6 Resim 1: Cranial MR Görüntüsü 6

7 Resim 2: Extravazasyonun 2. günü Resim 3: Extravazasyonun 4. günü ( ) ( ) Resim 4: Extravazasyonun 10.günü Resim 5: Taburculuk sonrası kontrol ( ) ( ) Resim 5: Taburculuk sonrası kontrol ( ) 7

8 Tablo 3: Hasta bakım planı Tarih/Saat Sorun Beklenen Sonuç Girişimler Hedef Ulaşıldı-Ulaşılamadı ST:12.00 IV kalsiyum tedavisine bağlı ekstravazasyon gelişme riski Bebeğin gestasyonel haftasına göre düşük doğum ağırlığına sahip olmasına bağlı hipotermiye girme riski IV kalsiyum tedavisine bağlı ekstravazasyon olmaması Bebek taburcu olana kadar hipotermiye girmemesi Bebeğin ateşi axiller 36 ºC nin üzerinde olması Ven dikkatli seçilecek ve vene bir defada girilecek. Venden sete kan gelmesi önlenecek. IV girişim bölgesi ödem, kızarıklık, doku hasarı, nekroz gibi belirtilere karşı gözlenecek. Damarın her ilaç arasında 1-3 ml, infizyon bitiminde 1-3 ml serum fizyolojik ile irigasyonu sağlanacak. En küçük bir ekstravazasyon belirtisi veya şüphesinde uygulama kesilecek. Saatlik vücut ısısı takibi yapılacak. taşipne/bradipne yönünden solunum takip edilecek. Cilt soğukluk ve solukluk yönünden gözlenecek. Açık yatağın ısısı normal seviyelerde tutulacak (cilt probu ile; ) NICU oda ısısı 22ºC -24ºC olacak Ulaşılamadı Ekstravazasyon gözlendi, ancak konjenital trombofili tanısı ekstravazasyon sonrasında konuldu ve bu durum ektravazasyon gelişimini tetikledi. Vücut ısısı taburcu olana kadar axiller 36.8 ºC derece civarında seyretti. 8

9 Bebekte invazif girişimlere bağlı (IV kanülizasyon, aspirasyon vb ) enfeksiyon gelişme riski Bebekte taburcu olana kadar invazif girişimlere bağlı enfeksiyon olmaması Her girişim öncesi ve sonrası eller en az 30sn yıkanacak. İnvazif işlemler uygulanırken eldiven giyilecek. IV yol açılırken aseptik tekniğe uyulacak Vital bulguları takip edilecek. Invazif katater giriş bölgesi enfeksiyon belirti ve bulguları (kızarıklık, ödem, akıntı, ekimoz) yönünden gözlenecek. Girişim bölgesinde enfeksiyon belirti ve bulguları gözlenirse IV yol stoplanacak ve hekime haber verilecek. Invazif girişimlere bağlı enfeksiyon gözlenmedi E.D. nin gestasyonel haftasına göre gelişim geriliği olmasına bağlı emme yutma koordinasyonunu gerçekleştirememe riski nedeniyle oral beslenmeyi tolere edememe riski st:12:00 Aile içi sorunlardan dolayı bebeğin güvenliğini sağlayamama riski Taburcu olana kadar beslenmeyi tolere etmesi; rezidüsü olmaması haftada ortalama 200 gr kilo artışı olması, beslenme sonrası kusmaması beslenme esnasında emme yutma koordinasyonu iyi olması. Bebek taburcu olana kadar güvenliği sağlanması. Kusma, rezidü yönünden takip edilecek. Vital bulguları takip edilecek. Günlük kilo takibi yapılacak. Aldığı-çıkardığı miktar ve nitelik yönünden takip edilecek. Kayıtlar düzenli tutulacak. Distansiyon belirtileri izlenecek (barsak sesi, batında gerginlik, hassasiyet). Hekim istemine göre beslenmesi düzenlenecek ve takip edilecek. Bebek yalnız bırakılmayacak. Hasta güvenliği hedefleri doğrultusunda işlem yapılacak. Kimlik belirleyici kol bantı takılacak. Yatak başı kimlik kartı takılacak. Gerektiğinde pempe kod verilecek. NICU 'ya giriş çıkışlar önlenecek. Anne ve baba dışında ziyaretçi alınmayacak. Beslenmeyi tolere ediyor, emme yutma koordinasyonu mevcut, kusma ve rezidü gözlenmedi, düzenli kilo alıyor. Ulaşıldı E.D taburcu edilerek annesine teslim edildi. 9

10 st:12:00 Bebeğin düşürülme riski Bebek taburcu olana kadar düşme deneyimlememesi Açık yatağın kenarlıkları aktif olarak kapalı tutulacak. Bakımları yapılırken yalnız bırakılmayacak. E.D düşme deneyimlemedi Ailenin bebeklerini kaybetme korkusundan dolayı gergin ve endişeli olması Bebek taburcu olana kadar ailenin bebeklerini kaybetme korkusundan dolayı endişesi olmaması Ebeveynlerle konuşularak kaygılarını ifade etmeleri sağlanacak ve bu konudaki korkuları, yanlış anlamaları ve endişeleri giderilecek Bebeğin ebeveynlerle ten teması sağlanarak kanguru pozisyonu verilerek bebekle bağ kurmaları sağlanacak Gerekirse bir uzmandan yardım alması sağlanacak. Bebeklerini kaybetme endişesi nedeniyle soruları olmadı ST:03.00 Hipokalsemiye (6.4mg/dl) bağlı bebeğin sol extremitelerinde lokalize kasılmanın olması Hipokalsemi olmaması (8mg/dl üzerinde olacak). Bebeğin sol extremitelerinde kasılma olmaması Saatlik vital bulgu takibi yapılacak Tremor yönünden takip edilecek. Kasılma yönünden gözlenecek. Cilt rengi gözlenecek (siyanoz yönünden). Kasılma anında gerekli olursa oksijen desteği verilecek Labaratuar bulguları takip edilecek. Hekim istemine göre IV yol açılarak kalsiyum glukonat tedavisine başlanacak ve oral calsiyum ek olarak verilecek (Ca:8.2mg/dl) Bebeğin sol ekstremitelerinde tremor gözlenmedi 10

11 Konvülsiyona bağlı santral sinir sisteminin etkilenmesine bağlı solunum kaslarının etkin kullanılamaması nedeni ile solunum sıkıntısının olması riski Beslenme esnasında konvülsiyon geçirmesine bağlı aspirasyon riski Oral beslenmeyi tolere edememe riskine bağlı batın distansiyonu gelişme riski Taburcu olana kadar solunum sıkıntısı olmaması Beslenme sırasında aspirasyon olmaması Bebek monitörize edilip saat başı ateş, solunum, nabız, SPO2 takibi yapılacak. 2-3 saat aralıklarla pozisyonu değiştirilerek solunumun rahat olduğu pozisyon verilecek. Siyanoz yönünden cilt rengi gözlenecek Solunum sıkıntısı belirti ve bulguları yönünden takip edilecek (interkostal, subkostal, suprastenal çekilme, burun kanadı solunumu). Konvülsiyon açısından sık takip edilecek. Acil işlemler için malzemeler ve ilaçlar hazır bulundurulacak. Beslenme esnasında dik pozisyon verilecek. Beslendikten sonra yarım saat sağ yan / yüzüstü yatırılacak Cilt rengi gözlenecek. Vital bulguları takip edilecek. Biberon deliği bebeğin tolere edebileceği büyüklükte olacak. Acil işlemler için malzemeler ve ilaçlar hazır bulundurulacak. Aspirasyon bulgusu gözlemlendiğinde bebek oral ve nasal aspire edilecek. Distansiyon olmaması Distansiyon belirtileri izlenecek (barsak sesi, gerginlik, hassasiyet). Batın palpe edilerek kontrol edilecek. Gerektiğinde lavman yapılacak. Rezidü takibi yapılacak. Vital bulguları takip edilecek. Hekim istemine göre beslenmesi düzenlenecek. Taburcu oluncaya dek solunum sıkıntısı gözlenmedi Beslenme sırasında aspirasyon olmadı Batın distansiyonu olmadı 11

12 st:01:00 IV Ca tedavisine bağlı sol kol ve bacakta ekstravazasyon olmasına bağlı deri bütünlüğünde bozulma Taburcu olana kadar ekstravaze bölgedeki yara dokusunda ilk oluşum gününe göre ilerleme olmaması Yara bölgesinde sekonder deri enfeksiyonu olmaması, Deri enfeksiyon belirti ve bulguları yönünden izlenecek ve kayıt tutulacak. 3 saatte bir pozisyon verilecek. Deri bütünlüğünde sürtünmeye bağlı bozulmanın olması engellenecek. Hekim istemine göre yara pansumanı yapılacak. Ekstravaze bölgede ilk güne göre deri bütünlüğünde iyileşme gözlendi, yara bölgesinde ilerleme ve sekonder enfeksiyon belirti ve bulguları gözlenmedi, Plastik cerrah tarafından taburculuk sonrası takip edilecek İskemik enfarkta bağlı tüm extremitelerde (sol, sağ extremiteler ve yüz, ağız) generalize konvülsiyon olmasına bağlı travma riski Taburcu olana kadar konvülsiyon nedeni ile travma olmaması Vital bulguları takip edilecek. Kasılma yönünden gözlenecek ve kayıt tutulacak. Yatak kenarları kaldırılacak Bebeğin yatak çevresi pedlerle desteklenerek yumuşak zemin oluşturulacak Bebek yuva yapılarak ektremiteleri desteklenecek Konsültasyonları ve radyoloji istemleri organize edilecek ve tedavileri yapılacak. Hekim istemine göre kan tetkikleri alınacak. Tetkik sonuçlarına ve hekim istemine göre antikonvülsan tedaviye devam edilecek. Bebek ilaç tedavisi planlanarak taburcu edildi bu süre esnasında konvülsiyon ve buna bağlı travma gözlenmedi. 12

13 Anemi (Hct:%24.9) nedeni ile kan transfüzyonu yapılmasına bağlı tranfüzyon reaksiyonu gelişme riski Annenin tecrübesizliğine bağlı bebek bakımındaki bilgi eksikliği Transfüzyon esnasında reaksiyon gelişmemesi Annenin bebek bakımı ile ilgili bilgi eksikliği olmaması Taburcu olmadan önce bebeğin bakımlarını planlayarak uygulayabilmesi. Transfüzyon edilecek kan, son kullanma tarihi, kan grubu, ısı, pıhtı, cross-match uygunluğu yönünden kontrol edilecek Vital bulgular takip edilecek(taşipne, taşikardi, hipotermi / hipertermi) Solunum sıkıntısı belirti ve bulguları yönünden gözlenecek (interkostal / subkostal / substernal çekilme, burun kanadı solunumu). Transfüzyon esnasında deri ürtiker yönünden gözlenecek. Reaksiyon belirtileri farkedildiğinde transfüzyon sonlandırılacak, hekime haber verilecek, bebeğe sırtüstü düz yatar pozisyon verilecek,hava yolu açılacak, acil malzeme ve ilaçlar hazırlanacak Gerektiğinde oksijen verilecek. Anneye bebeğin bakımı, evde kullanacağı ilaçları hakkında uygulamalı eğitim verilecek. NICU'nun telefonları verilerek danışmanlık desteği sağlanacak Ulaşıldı Tranfüzyon esnasında reaksiyon gözlenmedi Anne bebeğin günlük bakımlarını planlayarak uygulayabiliyor 13

14

15 TARTIŞMA VE SONUÇ Erken yaşta görülen tromboembolilerde, belirgin bir risk faktörü olmaksızın tekrarlayan tromboz ve ailesel tromboz varlığında etyolojik faktör olarak ailesel hiperkoagülabilite hastalıklarından biri akla getirilmelidir (5,11). Aktive protein C rezistansı (APC-R), en sık görülen (yaklaşık %50) kalıtsal tromboz nedenidir. Otozomal dominant (OD) geçişlidir. APC-R nin nedeni, faktör V teki nokta mutasyonudur. Faktör V te arginin yerine glutamin gelmesi ile FVa, APC tarafından inaktive edilmeye dirençli hale gelir ve buna faktör V Leiden mutasyonu (FVL) denir. Böylece pıhtılaşmaya eğilim artar. Normalde PC, etkisini arttıran bir kofaktör olan PS ile birlikte, FVa ve FVIIIa nın pıhtılaştırıcı etkilerini ve trombin oluşumunu engeller. APC-R olan hastaların %90-95 inde neden FVL mutasyonudur(10). PS, K vitaminine bağımlı, protrombin grubundan, işlevi için kalsiyum gereken, serumda bulunan, dayanıklı faktörlerdir. Bebek E.D. de ise PC aktivitesi düşük (%25,27) olarak bulunmuş olmakla beraber PS normal sınırlardadır ve faktör V te herhangi bir nokta mutasyonu yoktur. Moleküler genetik inceleme raporuna göre faktör II protombin polimorfizmi saptanmıştır. Tromboembolizm tanısı almış çocuklarda yapılan bir çalışmada FVL prevalansı, yaşta %26, yaşta %13, > yaşta %30, kontrol grubunda %12 olarak bildirilmektedir (12). Venöz tromboz ya da PE ile başvuranların %6-10 unda kalıtsal PC eksikliği vardır. Genel toplumda 1/ sıklıkta görülür. Olguların bir kısmı geç adolesan dönemde tekrarlayan DVT ve PE ile gelirler. İlk tromboz atağı lu yaşlarda görülür (12). Ancak hastamızda bu klinik tablo yenidoğan döneminde saptanmıştır. PC eksikliğinde semptomsuz kişiler sıktır. Aynı ailede bile klinik bulgular değişken olabilmektedir (11,13). Bununla birlikte hastamızın özellikle ikiz eşinde ve diğer aile bireylerinde bu durum saptanmamıştır. Konjenital trombofili nedeniyle IV kalsiyum tedavisi sonrasında ektravazasyon gözlenen E.D nin ekstravazasyon bölgesinin bakımı yattığı süre içinde plastik cerrahi uzmanı takibi ile yapıldı. Hasta taburcu edilirken vital bulguları stabil, konvülsiyon yok, oral alımı aktif, kilo artışı mevcuttu (çıkış tartısı: 2505gr). Bu dönemde hasta bakım planı üzerinden aileye düzenli eğitim verildi (ilaç tedavisi, yara bakımı,...). Hasta, çocuk endokrin, hematoloji ve nörolojiye gitmek üzere salah ile taburcu edildi ( ). Olgunun halen dermatoloji ve hematoloji polikliniği takipleri izlenmektedir. Olguda uygulanan bakım planlarının, hastanın tedaviye ve iyileşme sürecine katkısı olduğu görülmüştür. Hastaya özel yapılan bakım planları, hemşirelikte hizmet kalitesinin yükseltilmesini ve bakımın sistemli yapılmasını sağlamaktadır. 15

16 KAYNAKLAR Akyolcu N: Ekstravazasyonda hemşirelik bakımı. Hemşirelik Bülteni, sayı:7 s:29, İstanbul, Katkı Pediatri Dergisi, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı ve Çocuk Sağlığı Ensititüsü yayını. Tromboz Cilt:22 Sayı:2 Mart-Nisan Herold CJ, Bankier AA, Burghuber OC, et al. Pulmonary embolism: pulmonary vascular disorders, vasculitides and hemorrhage. In: Albert RK, Spiro SG, Jett JR (eds). Comprehensive Respiratory Medicine. Philadelphia: Mosby, 1999: Rees DC, Cox M, Clegg JB. World distribution of factor V Leiden. Lancet 1995;346: Zoller B, Bernsdotter A, Garcia de Frutos P, et al. Resistance to activated protein C as an additional genetic risk factor in hereditary deficiency of protein S. Blood 1995;85: Koeleman BPC, Van Rumpt D, Hamulyak K, et al. Factor V Leiden: An additional risk factor for thrombosis in protein S deficient families? Thromb Haemost 1995;74: Gürgey A, Mesci L. The prevalence of factor V Leiden (1691GA) mutation in Turkey. Turk J Pediatr 1997;39: Bertina RM, Reitsma PH, Rosendal FR, et al. Resistance to activated protein C and factor V Leiden as risk factors for venous thrombosis. Thromb Haemost 1995;74: Koeleman BPC, Reitsma PH, Allaart CF, et al. Activated protein C resistance as an additional risk factor for thrombosis in protein C deficient families. Blood 1994; 84: Keskin, G. İstanbul Üniversitesi Bakırköy Sağlık Yüksekokulu.Akyolcu N: Ekstravazasyonda hemşirelik bakımı. Hemşirelik Bülteni, sayı:7 s:29, İstanbul, Ünlü B, Kanama ve Tromboza Eğilim Trombofili, Sempozyum dizisi No:36 Kasım 2003 s,