This information on (22) Turner Syndrome is in Turkish Turner Sendromu (İngilizce'si Turner syndrome)

Transkript

1 Turner sendromu nedir? This information on (22) Turner Syndrome is in Turkish Turner Sendromu (İngilizce'si Turner syndrome) Turner sendromu (Turner syndrome), bir eksik kromozomun (chromosome) neden olduğu genetik (genetic) bir hastalıktır. Turner sendromunun ne olduğunu anlayabilmek için, genler (genes) ve kromozomlar hakkında bir miktar bilgi sahibi olmak yararlı olacaktır. Gen ve kromozom nedir? Vücudumuz milyonlarca hücreden (cells) meydana gelir. Bu hücreler, vücudumuzun kas, kalp ve beyin gibi bölümlerini meydana getirmek üzere kümelenir. Hücreler, vücudumuzun çalışması için gerekli bilgileri taşır. Bu bilgiler genlerimizde (genes) yer alır. Kalıtım yoluyla çoğu genin iki kopyasını alırız: birisi annemizden, diğeri babamızdan gelir. Genler birtakım talimatlarla hareket ederek büyümemizi ve vücudumuzun çalışma biçimini belirler. Göz rengi, kan grubu veya boy gibi çoğu özelliğimizden genler sorumludur. Genler, kromozom adı verilen ipliksi yapıların üzerinde taşınırlar. Kromozomları mikroskop altında görmek mümkündür. Resim 1 de kromozomların nasıl göründükleri gösterilmektedir. Resim 1. Kromozomların mikroskop altındaki görünüşü

2 This information on (22) Turner Syndrome is in Turkish 2 Genellikle hepimizin her bir hücresinde 46 kromozom vardır. Kromozomlarımızı kalıtım yoluyla anne ve babamızdan alırız: 23 kromozomdan oluşan bir takım annemizden, 23 kromozomdan oluşan bir takım da babamızdan gelir. Böylece, 23 kromozomdan oluşan iki takımımız veya 23 çiftimiz olur. Kromozom çiftleri, boyutlarına göre sıralanır; en büyük kromozom olan 1. kromozomdan başlar ve 22. kromozoma kadar gider. Geriye kalan son çifte cinsiyet kromozomları (sex chromosomes) adı verilir. Resim 2. Kromozomlar boyutlarına göre sıralanır; 1. kromozom en büyük olanıdır. Sağ altta bulunan iki kromozom cinsiyet kromozomlarıdır. İki tür cinsiyet kromozomu vardır. Bunlardan birine X (X) kromozomu ve diğerine Y (Y) kromozomu adı verilir. Bu kromozomlar, cinsiyeti dişi veya erkek olarak belirler. Kadınlarda, resim 2 de gösterildiği gibi normalde iki X kromozomu (XX) bulunur. Kadınlar bir X kromozomunu annelerinden, diğer X kromozomunu babalarından kalıtım yoluyla alırlar. Erkeklerde normalde bir X ve bir Y kromozomu vardır (XY). Erkekler X kromozomunu annelerinden ve Y kromozomunu babalarından alırlar. Turner sendromu Turner sendromu, yalnızca kadınları etkiler ve bir X kromozomunun tamamen veya kısmen eksik olmasından kaynaklanır. Turner sendromlu bir kız çocuğunda veya kadında olağan iki X kromozomu (46,XX) yerine yalnızca bir X kromozomu (45,X) vardır.

3 This information on (22) Turner Syndrome is in Turkish 3 Bazı durumlarda, hastalıktan etkilenen kişide bütün X kromozomu yerine X kromozomunun yalnızca bir kısmı eksiktir. Bu kişiler, X kromozomunun tamamının eksik olduğu kişilere göre hastalıktan daha az etkilenirler. Turner sendromlu kişinin mozaik (mosaic) olma olasılığı da vardır: Bu durumda, bazı hücrelerinde normal sayıda X kromozomu (XX) varken, bazı hücrelerinde yalnızca bir X kromozomu (X) bulunur. Bu tür bir mozaikte, Turner Sendromunun etkileri tüm vücuttaki XX hücrelerinin X hücrelerine olan oranına bağlıdır. Az sayıda Turner Sendromlu kadında tek X kromozomunun yanı sıra bir parça da Y kromozomu materyali bulunur. Y kromozomu materyali bu kişilerin yumurtalıklarında (ovaries) (vücudun yumurta (egg) üreten bölümü) tümör (kanser, cancer) geliştirme riskine neden olduğu için, bu kişilerin tespit edilmesi önemlidir. Nadir rastlanan bu kişilere, genellikle yumurtalıkların alınması için ameliyat olmaları tavsiye edilir. Turner sendromu neden kaynaklanır? Turner sendromlu kızları olan anne ve babaların büyük çoğunluğu normal sayıda kromozoma sahiptir. X kromozomu eksikliği, annenin yumurtalarının ve babanın spermlerinin (sperm) üretilmesi sırasında veya döllenmede (conception) yumurta ile sperm bebeği oluşturmak üzere birleştikten kısa bir süre sonra gerçekleşir. Bu durum tesadüfen meydana gelir ve anne ve babanın yaptığı veya yapmadığı herhangi bir şey buna neden olmaz. Aynısı bir kez daha olabilir mi? Turner sendromunun aynı çiftin başka bir çocuğunda daha ortaya çıkma olasılığı düşüktür. Bazı anne ve babalar, bebeğin kromozomlarını kontrol ettirmek için sonraki gebeliklerde test yaptırmaya karar verirler. Genetik kliniğiyle test hakkında görüşülebilir. Turner sendromunun özellikleri nelerdir? Sendrom (syndrome), birlikte ortaya çıkan özellikler bütünüdür. Turner sendromunun en belirgin fiziksel özellikleri aşağıda listelenmiştir. Turner sendromlu kız çocuklarının çoğunda, bu özelliklerin hepsi değil, yalnızca bir kısmı bulunur: geniş bir göğsün üzerinde aralarında büyük boşluk bulunan memeler alın bölgesinde düşük saç çizgisi düşük kulaklar küçük alt çene perdeli boyun (boynun yan kısmıyla omuz üzeri arasındaki gevşek deri) sarkık göz kapakları kaşık şeklinde tırnaklar şiş eller ve ayaklar kısa el ve ayak parmakları kısa boy benler

4 This information on (22) Turner Syndrome is in Turkish 4 Turner sendromu, aynı zamanda bazı tıbbi sorunlarla da bağlantılıdır. Bunlardan bazıları aşağıda verilmiştir: kalp hırıltısı (heart murmur) kanı kalpten vücudun geri kalanına taşıyan ana kan damarı olan aortta (aorta) daralma (coarctation, koarktasyon) tiroit bezinde işlev kaybı kulak enfeksiyonuna yakalanma eğilimi uzağı görememe yüksek tansiyon böbrek sorunları osteoporoz (osteoporosis) (kemiklerde zayıflama) özel öğrenme güçlükleri kısırlık (infertility) Turner sendromu ve büyüme çağı Turner sendromlu kız çocuklar, ailelerindeki diğer kişilere göre daha kısa boylu olma eğilimindedir. Genellikle 3 veya 4 yaşına kadar normal hızda büyürler. Bu yaşlara geldiklerinde büyüme yavaşlayabilir. Turner sendromlu kız çocuklarının büyümesini geliştirmek için tedavi uygulanabilir. Kız çocukları, bireysel ihtiyaçlarını değerlendirmek ve tedavi seçeneklerini konuşmak üzere uzman bir doktora götürülmelidir. Turner sendormlu kız çocukları normal miktarda büyüme hormonu (vücutta büyümeyi teşvik eden bir kimyasal) üretirler, ancak büyüme hormonunun ilaç biçiminde kullanıldığı tedavi sayesinde, ulaşacakları boy uzatılabilir. Turner sendromu ve ergenlik çağı Turner sendromlu genç kızların yumurtalıklarındaki yumurtalar bozulur ve erken çocukluk döneminde yok olur. Yumurtalıklar, ergenlik çağının (puberty) başlaması için yeterli düzeyde hormon üretemez. Bazen ancak bir genç kızın aybaşı kanaması başlamadığı zaman Turner sendromu tanısı konulabilir. Doktorlar, göğüs gelişimini teşvik etmek ve aylık kanamayı (aybaşı kanaması) başlatmak için kadınlık hormonlarıyla (östrojen ve progesteron) tedavi önerebilirler. Turner sendromu ve doğurganlık (fertility) Turner sendromlu genç kızların yumurtalıkları yumurta üretemez. Bu, Turner sendromlu genç kızların ve kadınların neredeyse tamamının kısır (infertile) olduğu anlamına gelir. Mozaik Turner sendromu (yukarıda yer alan genler ve kromozomlarla ilgili bölüme bakın) bulunan genç kızlar doğurgan olabilirler, ancak bu duruma nadiren rastlanır. Turner sendromlu kadınlar tamamen normal bir seks yaşamına sahip olabilirler. Ayrıca uterusları (uterus) veya rahimleri (womb) ve vajinaları (vagina) da normaldir. Turner sendromlu bazı kadınlar, yumurta bağışı ve in vitro döllenme (in vitro fertilisation, IVF) gibi tedavilerden yararlanarak çocuk sahibi olabilmişlerdir.

5 This information on (22) Turner Syndrome is in Turkish 5 Diğer sağlık sorunları Turner sendromlu az sayıda kız çocuğu, kalp hırıltısı veya aort (kalpten kan taşıyan ana kan damarı) daralması sorunlarıyla doğar. Kalp komplikasyonlarıyla doğan kız çocuklarının uzman bir kalp doktoru (kardiyolog, cardiologist) tarafından muayene edilmeleri ve sorunun giderilebilmesi için bazılarının ameliyat olmaları gerekir. Turner sendromunda, ergenlik çağından itibaren yüksek tansiyon yaygın olarak görülür. Düzenli tansiyon kontrolleri sayesinde yüksek tansiyon tespit edilerek gereken şekilde tedavisi yapılabilir. Turner sendromuyla büyümek Turner sendromlu her kız veya kadın birer bireydir ve diğerlerine göre hastalıktan farklı şekilde etkilenebilir. Turner sendromlu bazı kız çocukları okulda ve eğitimin bazı alanlarında sıkıntı yaşayabilirler. Turner sendromlu çoğu kız çocuğunun zekası normal düzeydedir. Bazılarında, özellikle matematik gibi konularda, özel öğrenme güçlükleri görülebilir. Okuma becerileri yaşlarına göre gelişmiş olabilir. Turner sendromlu kız çocukların ortak özellikleri özgüven eksikliği, iddialı olmama ve utangaçlıktır. Bu nedenle, okulda alaya veya kabadayılığa maruz kalabilirler. On üç ile on dokuz yaş arasındaki genç kızlar ergenlik çağının başlangıcında güçlüklerle karşılaşabilirler. Bu konudaki endişeleri ele alınmalıdır. Normalde, tedavi sayesinde genç kızlar ergenlik çağına yaşıtlarıyla birlikte girebilirler; ancak bu yine de bireye ve uygulanan tedaviye bağlıdır. Turner sendromu hakkında ayrıntılı bilgiye nasıl ulaşabilirim? Burada, Turner sendromuyla ilgili özet bilgiler verilmiştir. Bölgenizde bulunan yerel genetik merkezinden veya aşağıdaki adreslerden ayrıntılı bilgi alabilirsiniz: Turner Sendromu Destek Grubu Turner Syndrome Support Society 12 Irving Quadrant, Hardgate, Clydebank G81 6AZ Telefon: E-posta: Turner.syndrome@tss.org.uk Web: Genetik Araştırma Grubu The Genetic Interest Group Unit 4D, Leroy House, 436 Essex Rd., London N1 3QP Telefon: E-posta: mail@gig.org.uk Web: Aile Danışma Derneği Contact a Family City Rd., London EC1V 1JN Telefon: FAKS: Yardım Hattı veya Metinli Telefon (Pazartesi-Cuma günleri saat 10:00-16:00 arasında anne ve babalar ve aileler için ücretsiz hat) E-posta: info@cafamily.org.uk Web: Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared July 2005 Ref: 22

6 This information on (22) Turner Syndrome is in Turkish 6 Sözlük (Zor Sözcükler ve Anlamları): Turner Sendromu Bu sözlüğün yalnızca şu broşürde kullanılan terimleri açıklaması hedeflenmiştir: Turner sendromu. Koyu yazılan sözcükler, sözlük içinde başka bir yerde tanımlanmıştır. (45,X). Genellikle Turner sendromlu kişilerde bulunan kromozomlar için kullanılan bilimsel kısaltma. Kadınlarda olağan 46 kromozom yerine 45 kromozom ve olağan iki X kromozomu yerine bir X kromozomu vardır. (46,XX). Genellikle kadınlarda ve kız çocuklarında bulunan kromozomlar için kullanılan bilimsel kısaltma. İki X kromozomu da dahil olmak üzere toplam 46 kromozom vardır. aort (aorta). Kanı kalpten vücudun geri kalanına taşıyan çok büyük kan damarı. kanser (cancer). Hücrelerin anormal büyümesi. kardiyolog (cardiologist). Kalbi etkileyen durumlar üzerinde uzmanlaşmış doktor. hücre (cell). İnsan vücudu, yapıtaşları gibi hareket eden milyonlarca hücreden oluşur. Pek çok özel hücre türü vardır. Bunlar arasında deri hücreleri, beyin hücreleri ve kan hücreleri sayılabilir. Vücudun farklı bölümlerindeki hücreler birbirlerinden farklı görünürler ve farklı görevleri yerine getirirler. Bütün hücreler (kadınların yumurtaları ve erkeklerin spermleri haricindeki), vücudun bütün genlerini içerirler. kromozomlar (chromosomes). Mikroskop altında görülebilen ve genleri içeren ipliksi yapılar. Genellikle insanların her bir hücresinde 46 kromozom bulunur. İki adet cinsiyet kromozomu vardır. Diğer 22 çift kromozoma (1 ile 22 arasında numaralandırılan) otozomlar adı verilir. Yirmi üç kromozom anneden, yirmi üç kromozom babadan alınır. Her kromozom çiftin birer kromozomu anne ve babadan gelir. (Benzetme yapmak gerekirse: kromozom kitap gibidir; gen ise kitabın içindeki hikayedir). daralma (coarctation, koarktasyon) aortta. Aortun daralması. Bu durum, kan dolaşımında sorunlara neden olabilir. döllenme (conception). Yeni bir bebeğin ilk hücresini oluşturmak üzere yumurtayla spermin birleşmesi. yumurta bağışı (donor eggs). Kendi yumurtaları uygun olmayan veya yumurtası bulunmayan bir kadının in vitro döllenme (IVF) ve gebelik şansına sahip olabilmesi için başka bir kadın tarafından bağışlanan yumurtalar. yumurta (egg). Annenin yeni bir bebek oluşturmak üzere büyüyecek olan hücreye yaptığı katkı. Yumurtada 23 kromozom bulunur: annedeki her kromozom çiftinden biri. Ayrıca spermde de babanın her kromozom çiftinden birini içeren 23 kromozom bulunur. Yumurta spermle birleşerek tam bir hücre meydana getirir. Bebek, bu ilk hücreden gelişir. doğurganlık (fertility). Çocuk sahibi olabilme. Doğurganlık tedavileri doğurganlığı artırır.

7 This information on (22) Turner Syndrome is in Turkish 7 gen (gene). Vücudun çalışması için gerekli bilgiler; kromozomların üzerinde kimyasal biçimde saklanırlar. Genlerdeki değişimler, bu bilgilerin değişmesine neden olur ve bu durum vücudun çalışma biçimini değiştirebilir. Çoğu gen çiftler halindedir: bir gen anneden, bir gen babadan gelir. Bir çiftte yer alan iki gen, kromozom çiftinde eşleşen konuma sahiptir. Erkeklerin X kromozomu ve Y kromozomu üzerindeki genler çift halinde değildir; bunlar eşleşmez. (Benzetme yapmak gerekirse: gen kitabın içindeki hikaye gibidir; genlerde değişim olması ise hikayenin değişmesine benzer). genetik (genetic). Genlerin neden olduğu, genlerle ilgili. büyüme hormonu (growth hormone). Vücut tarafından üretilen bir kimyasal. Normal büyümeyi teşvik eder. Büyüme hormonuyla tıbbi tedavi, Turner sendromlu kız çocuklarının boylarının uzamasını sağlayabilir. kalp hırıltısı (heart murmur). Doktorun hastanın kalbini dinlerken duyduğu ses. Bu durum, kanın kalpte dolaşımıyla ilgili bir sorun olduğunu gösterebilir. hormonlar (hormones). Ergenlik çağının başlangıcı ve ilerleyişi ve yumurta üretimi gibi belirli görevleri kontrol etmek üzere vücut tarafından üretilen kimyasal maddeler. Hormonlar aynı zamanda ilaç olarak da verilebilir. kısır (infertile). Çocuk sahibi olamayan. Turner sendromlu genç kızların ve kadınların birçoğu kısırdır. Mozaik Turner sendromlu bazı genç kızlar ve kadınlar ise doğurgandır. in vitro döllenme (in vitro fertilisation, IVF). Yumurtayla spermin vücudun dışında, laboratuarda bir tüpün içinde birleştirilmesi. Anne rahmine aktarma işleminden sonra, ortaya sağlıklı bir gebelik çıkması beklenir. benler (moles). Cilt üzerindeki koyu renkli küçük benekler. mozaik (mosaic). Olağan sayıda X kromozomu (XX) bulunan bazı hücrelere ve yalnızca bir X kromozomu (X) bulunan bazı hücrelere sahip olan kişi. Bunun kişi üzerindeki etkisi, bir ve iki X kromozomu içeren hücrelerin vücuttaki oranına bağlıdır. östrojen (oestrogen). Normalde yumurtalıklar tarafından üretilen ve ergenlik çağında önemli olan kadınlık hormonu. Ayrıca ilaç olarak da verilebilir. osteoporoz (osteoporosis). Kemiklerin zayıf düşerek kırılma olasılığının artması. yumurtalıklar (ovaries). Kadın vücudunda yumurtaları üreten bölüm. aybaşı kanaması (period). Kadınlarda aylık kanama (adet görme). progesteron (progesterone). Normalde yumurtalıklar tarafından üretilen ve ergenlik çağında önemli olan kadınlık hormonu. Ayrıca ilaç olarak da verilebilir. ergenlik çağı (puberty). Boyun uzaması, göğüslerin büyümesi ve adetin (aybaşı kanamasının) başlamasını da içeren vücut değişimlerinin başlangıcı.

8 This information on (22) Turner Syndrome is in Turkish 8 cinsiyet kromozomları (sex chromosomes). X kromozomu ve Y kromozomu. Cinsiyet kromozomları, cinsiyetin erkek veya dişi olmasını belirlerler. Kadınlarda genellikle iki tane X kromozomu vardır. Erkeklerde genellikle bir X kromozomu ve bir de Y kromozomu vardır. sperm (sperm). Babanın yeni bir bebek oluşturmak üzere büyüyecek olan hücreye yaptığı katkı. Spermde 23 kromozom bulunur: babadaki her kromozom çiftinden biri. Ayrıca yumurtada da annenin her kromozom çiftinden birini içeren 23 kromozom bulunur. Sperm yumurtayla birleşerek tam bir hücre meydana getirir. Bebek, bu ilk hücreden gelişir. sendrom (syndrome). Hastalıktan etkilenen insanlarda ortaya çıkan ortak özellikler. Hastalıktan etkilenen insanlarda, sendromun bazı veya bütün özellikleri ortaktır. tiroit (thyroid) bezi. Vücudun boynun ön kısmında bulunan bölümü. Enerji düzeylerini kontrol etmeye yardımcı olan ve büyümeyi, kalbi ve bağırsağı etkileyen bir hormon üretir. uterus (uterus). Rahmin tıptaki adı. vajina (vagina). Kadında rahmi vücudun dışına bağlayan bağlantı; doğum kanalı. perdeli (webbed) boyun. Boynun yan kısmından omuz üzerine kadar uzayan gevşek deri. rahim (womb). Kadın vücudunda, gebelik sırasında bebeğin içinde büyüdüğü bölüm. X kromozomu (X chromosome). Cinsiyet kromozomlarından biri. Kadınlarda genellikle iki X kromozomu vardır. Turner sendromlu kadınlarda yalnızca bir X kromozomu bulunur. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır. XX. Bu, kadınların cinsiyet kromozomlarını temsil eder. Kadınlarda genellikle iki X kromozomu vardır. Anne ve babadan kalıtım yoluyla bir X kromozomu alınır. Turner sendromlu kadınlarda yalnızca bir X kromozomu bulunur. XY. Bu, erkeklerin olağan cinsiyet kromozomlarını temsil eder. Erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır. Erkekler X kromozomunu annelerinden ve Y kromozomunu babalarından kalıtım yoluyla alırlar. Y kromozomu (Y chromosome). Cinsiyet kromozomlarından biri. Erkeklerde bir Y kromozomu ve bir X kromozomu vardır. Kadınlarda genellikle iki X kromozomu vardır. Bu sözlüğün, referans aldığı genetik bilgileriyle birlikte yalnızca hastalar ve aileleri tarafından kullanılması amaçlanmaktadır. Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared in July 2005 Ref Glossary 22