This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish. Doğum Öncesi Tanı. (İngilizce'si Prenatal Diagnosis)

Transkript

1 Doğum Öncesi Tanı This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish Doğum Öncesi Tanı (İngilizce'si Prenatal Diagnosis) Bebeklerin çoğu sağlıklı doğar, ancak küçük bir grupta (yaklaşık 30 da 1) doğum sırasında sorunlara rastlanır. Bazı sorunlar diğerlerine göre daha ciddidir ve İngiltere deki bebeklerin yaklaşık 50 de 1 i (%2) ciddi yetersizliklerle doğar. Down sendromu (Down syndrome), spina bifida (spina bifida) ve pek çok başka hastalık bu ciddi yetersizliklere örnek olarak gösterilebilir. Sorunların bazıları genetik (genetic) hastalıklardır. Genetik hastalıklara kromozom (chromosome) anormalliği veya mutasyon (mutation) ya da değişim geçirmiş bir veya daha fazla gen (gene) neden olur. Genetik hastalıkların çoğu, ailede birden fazla kişiyi etkiler. Bazen aile içinde hastalıktan etkilenen ilk kişi bebek olabilir. Kistik fibroz (cystic fibrosis), Akdeniz anemisi (thalassaemia), orak hücreli anemi (sickle cell anaemia), Down sendromu (Down syndrome), Duchenne kas distrofisi (Duchenne muscular dystrophy) genetik hastalıklara örnek olarak verilebilir. Ayrıca bebeklerde spina bifida gibi basit bir genetik nedene bağlı olmayan hastalıklar da görülebilir. Anne karnındaki bebekte ciddi bir sorun olup olmadığını anlamak için doğum öncesi tanı yöntemine başvurulabilir. Bütün hastalıkları tespit etmenin mümkün olmadığı unutulmamalıdır. Ailenizin doğum öncesi tanı için uygun olması, bu testi yaptırmanız gerektiği anlamına gelmez. Doğum öncesi tanı, anne karnındaki bebekte herhangi bir genetik hastalık olup olmadığını öğrenmek için yapılır. Bebeğin genlerini veya kromozomlarını kontrol etmek mümkündür. Doğum öncesi tanı yaptırmak kişisel bir karardır. Neye karar verirseniz verin, tıbbi personel sizi destekleyecektir. Gen ve kromozom nedir? Vücudumuz milyonlarca hücreden (cells) meydana gelir. Her bir hücre, tam bir gen takımı içerir. Binlerce genimiz vardır. Kalıtım yoluyla çoğu genin iki kopyasını alırız: birisi annemizden, diğeri babamızdan gelir. Genler birtakım talimatlarla hareket ederek büyümemizi ve vücudumuzun çalışma biçimini belirler. Bu talimatlarda gerçekleşen değişikliklere mutasyon (mutation) (veya değişim) adı verilir. Mutasyonlar (veya değişimler), bir genin doğru şekilde çalışmasını engelleyebilir. Bir gende meydana gelen mutasyon (değişim), genetik hastalığa neden olabilir. Göz rengi, kan grubu veya boy gibi çoğu özelliğimizden genler sorumludur.

2 This information on prenatal diagnosis is in Turkish 2 Genler, kromozom (chromosome) adı verilen ipliksi yapıların üzerinde taşınırlar. Hepimizin her bir hücresinde 46 kromozom vardır. Kromozomlarımızı kalıtım yoluyla anne ve babamızdan alırız: 23 kromozomdan oluşan bir takım annemizden, 23 kromozomdan oluşan bir takım da babamızdan gelir. Böylece, 23 kromozomdan oluşan iki takımımız veya 23 çiftimiz olur. Bir kromozom çiftine cinsiyet kromozomları (sex chromosomes) adı verilir. Kromozomları mikroskop altında görmek mümkündür. Resim 1 de kromozomların nasıl göründükleri gösterilmektedir. Resim 1. Kromozomların mikroskop altındaki görünüşü Genetik hastalıkların kalıtım yoluyla aktarılması Genetik hastalıklar kalıtım yoluyla çeşitli şekillerde aktarılabilir. Bazı hastalıklarda, hastalıktan etkilenen kişinin annesi veya babası da hastadır. Hastalığın ortaya çıkması için değişim (mutasyon) geçirmiş olan genin bir kopyası yeterlidir. Diğer hastalıklarda, hastalıktan etkilenen kişi genin değişim (mutasyon) geçirmiş birer kopyasını hem annesinden hem de babasından kalıtım yoluyla alır. Bu kalıtım türünde, anne ve baba değişmiş tek bir genin sağlıklı taşıyıcıları (carriers) olabilirler. Taşıyıcı anne ve babada hastalık belirtisi görülmez. Genetik hastalığa X kromozomunda (cinsiyet kromozomlarından biri) bulunan bir gendeki mutasyon (değişim) neden olursa, buna cinsiyetle bağlantılı veya X bağlantılı hastalık (X-linked disorder) adı verilir. Bu genetik hastalıklar, genellikle yalnızca erkek çocukları etkiler. Mutasyon (değişim) geçirmiş geni bulunan kadınlar genelde hastalıktan etkilenmeyen taşıyıcılardır, ancak hastalığı oğullarına aktarabilirler. Kromozom hastalıklarında, tek bir gen yerine bir kromozom etkilenir. Örneğin kromozomun bir parçası eksik veya yeniden düzenlenmiş olabilir ve bu durum çok sayıda geni etkileyebilir.

3 This information on prenatal diagnosis is in Turkish 3 Bazı genetik hastalıklara doğum öncesi tanı konulabilir, ancak bu hepsi için uygulanamaz. Test için kullanılan yöntem, bebek üzerinde uygulanan testin tam olarak hangi hastalıkla ilişkili olduğuna bağlıdır. Bebeğinizin belirli bir hastalık için test edilmesine karar verirseniz, bu testin nasıl gerçekleştirileceği size anlatılacaktır. Genetik hastalık testlerinin doğruluk derecesi nedir? Kromozom anormalliği de dahil olmak üzere bebeğinizin belirli bir genetik hastalığa karşı test edilmesini istiyorsanız, size test sonucunun doğruluk derecesiyle ilgili beklenti anlatılacaktır. Bebek belli bir genetik hastalık için test ediliyorsa, test sonucunun yalnızca o hastalıkla ilişkili olacağı unutulmamalıdır. Tüm genetik hastalıkları kapsayan genel bir test yoktur. Aşağıdaki bilgilerle, testlerde izlenen farklı yollar açıklanmaktadır. Amniyosentez (Amniocentesis) Amniyosentez nedir ve nasıl yapılır? Amniyosentez, bebek anne rahmindeyken (womb) bebeğin genleri veya kromozomları üzerinde uygulanan bir testtir. Amniyosentez genellikle gebeliğin haftalarında yapılır, ancak daha erken de uygulanabilir. Amniyosentez hastaneye yatmanızı gerektirmeyen bir testtir. Önce bebeğin ve plasentanın (placenta) (veya son) pozisyonunu kontrol etmek için ultrason taraması (ultrasound scan) yapılır. Deri ve karın (abdomen) boyunca, rahme doğru ince bir iğne geçirilir ve şırınga yardımıyla bebeği çevreleyen sıvıdan örnek (yaklaşık 15 mls veya 3 çay kaşığı) alınır. Bebeği çevreleyen sıvıda, bebeğin deri hücrelerinin bir kısmı bulunur ve bu hücreler laboratuarda incelenerek bebeğin genleri ve kromozomları kontrol edilebilir. Pek çok kadın, amniyosentezin acı vermemesine karşın rahatsız bir işlem olduğunu düşünür. Bu işlem genellikle birkaç dakika sürer. Kan grubunuz Rhesus negatifse (rhesus negative), kan grubunuzla ilgili herhangi bir komplikasyon oluşmasını engellemek için, işlemden sonra anti-d (anti-d) iğnesi yapılır. Bazı kadınlar işlemden sonraki bir gün boyunca rahimde sıkışma veya ağrı hissedebilirler. Bu duruma sık rastlanır ve kadınlara iki gün boyunca dinlenmeleri, ağır yük kaldırmamaları veya ağır egzersizden kaçınmaları tavsiye edilir. Testten sonra kadınlar evlerine başkaları eşliğinde gitmeli ve günün geri kalanında dinlenmelidirler. Bazen (örneklerin 100 de 1 inde) amniyosentez işlemi sırasında test yapmak için yeterli materyal alınamaz. Bu, genellikle amniyosentezden yaklaşık bir hafta veya 10 gün sonra laboratuarda anlaşılır. Bu durumda size haber verilir ve yeniden test yaptırmanız istenir. İşlemden sonra karnınızdaki rahatsızlık 24 saatten daha uzun sürerse, ateşiniz çıkarsa veya olağandışı vajinal akıntı veya vajinal kanama olursa, lütfen tavsiye almak için amniyosentezin yapıldığı üniteyi arayın.

4 This information on prenatal diagnosis is in Turkish 4 Amniyosentezin riskleri nelerdir? Amniyosentez sonrasında kadınların yaklaşık 100 de 1 i düşük (miscarriage) yapar. Bu, her 100 gebelikten 99 unun normal şekilde devam edeceği anlamına gelir. Amniyosentezin sonuçlarını ne zaman ve nasıl alırsınız? Amniyosentez kromozom anormalliğini test etmek için yapılırsa, sonuç genellikle 2-3 haftada hazır olur. Amniyosentez bir gendeki mutasyonu (değişimi) test etmek için yapılırsa, size sonucun ne zaman hazır olacağı söylenecektir. Doğum öncesi tanı testlerinin sonuçları, genellikle uzman genetik danışmanları tarafından bildirilir. Normalde, sonuçları vermek için sizi telefonla ararlar. Herhangi bir anormallik bulunursa, durum size açıklanır. Bu durumda gebeliği sürdürmeye veya sonlandırmaya karar verebilirsiniz. Bu aşamada gebeliği sonlandırmak (termination) için, genelde erken doğum yaptırılır. Koryon Villus Örneklemesi (Chorionic Villus Sampling, CVS) Koryon Villus Örneklemesi nedir ve nasıl yapılır? Koryon Villus Örneklemesi, bebekle aynı genleri taşıyan ve gelişmekte olan plasentadan az sayıda hücrenin alınması işlemidir. Gebeliğin 10 ile 12. haftaları arasında gerçekleştirilir. Bu test hastaneye yatmayı gerektirmez. Koryon Villus Örneklemesi için eşiniz veya bir arkadaşınızla birlikte gelmeniz tavsiye edilir. Önce bebeğin ve plasentanın pozisyonunu kontrol etmek için ultrason taraması yapılır. Örnek iki yollarla alınabilir. Smear testine benzer şekilde, vajinal yolla alınabilir. Pek çok kadın bunun smear testine benzediğini ve acı vermediğini söyler. Bu örnek, ayrıca amniyosentezde olduğu gibi, deri ve karın boyunca plasentaya doğru ince bir iğne geçirilerek de alınabilir. Kan grubunuz Rhesus negatifse, kan grubunuzla ilgili herhangi bir komplikasyon oluşmasını engellemek için, işlemden sonra anti-d iğnesi yapılır. Testten sonra sizi evinize başka birisi götürmelidir ve günün geri kalanında dinlenmeniz gerekir. Koryon Villus Örneklemesinin vajinal yolla yapıldığı bazı kadınlarda, işlemden sonra vajinadan birkaç damla kan gelebilir ve aybaşı sancısına benzer ağrılar görülebilir. Bu normaldir. Daha ağır bir kanama olursa, kendi doktorunuza (pratisyen hekime) veya Doğum Uzmanınıza haber verin. Kanama durana kadar cinsel ilişkiye girmekten kaçının. Koryon Villus Örneklemesinin riskleri nelerdir? Koryon Villus Örneklemesi sonrasında yaklaşık 100 kadından 1-2 si düşük yapar. Her doğum merkezinin kendine ait risk rakamları vardır ve bu rakamlar genel orandan biraz daha düşüktür.

5 This information on prenatal diagnosis is in Turkish 5 Koryon Villus Örneklemesinin sonuçlarını ne zaman ve nasıl alırsınız? Örnekle kromozom hastalığı test ediliyorsa, sonuç genellikle 2-3 haftada hazır olur. Sonuç almanız daha uzun sürerse, bu sonucun anormal olduğunu göstermez; yalnızca alınan örnekte bulunan hücrelerin daha uzun sürede büyüdükleri anlamına gelir. 100 kromozomdan yaklaşık 1 inde sonuç net çıkmaz. Bu durumda, kesin bir sonuç elde edebilmek için bebeğe amniyosentez veya kan testi gibi başka bir testin uygulanması gerekir. Alınan örnek üzerinde bir gen değişimi (mutasyonu) test ediliyorsa, size sonucun ne zaman hazır olacağı söylenecektir. Doğum öncesi tanı testlerinin sonuçları, genellikle uzman genetik danışmanları tarafından bildirilir. Normalde, sonuçları vermek için sizi telefonla ararlar. Herhangi bir anormallik bulunursa durum size açıklanır. Bu durumda gebeliği sürdürmeye veya sonlandırmaya karar verebilirsiniz. Bu aşamada gebeliği sonlandırma yönünde karar verilirse, bu işlem genellikle genel anestezi (general anaesthetic) kullanılarak gerçekleştirilir. Amniyosentez veya Koryon Villus Örneklemesini kimler yaptırmalıdır? Ense kalınlığı testinin (nuchal translucency test) veya Down sendromlu bebek doğurma riskini öğrenmek için tasarlanmış olan kan testinin sonucuna göre yüksek risk grubunda yer alan kadınlar. Ultrason taramasında, kromozom anormalliğinden kaynaklanabilecek potansiyel bir sorunu olduğu belirlenen kadınlar. Genetik hastalık nedeniyle önceki gebelikleri sonlandırılan kadınlar. Daha önce bir bebekleri genetik hastalıkla doğan veya aile geçmişinde nadir rastlanan kalıtsal hastalıklar gibi bir genetik hastalık bulunan anne veya baba. Down sendromu tarama testini atlamış olan 36 yaşın üzerindeki kadınlar. Yalnızca aşağıdaki durumlarda amniyosentez veya Koryon Villus Örneklemesi yaptırmalısınız: siz ve partneriniz testle öğrenebileceğiniz bilginin sizin için önemli olduğunu düşünüyorsanız ve çok fazla risk aldığınızı düşünmüyorsanız.

6 This information on prenatal diagnosis is in Turkish 6 Doğum öncesi tanı hakkında ayrıntılı bilgiye nasıl ulaşabilirim? Burada, doğum öncesi tanıyla ilgili özet bilgiler verilmiştir. Bölgenizde bulunan yerel genetik merkezinden veya aşağıdaki adreslerden ayrıntılı bilgi alabilirsiniz: Doğum Öncesi Sonuçlar ve Seçimler Antenatal Results and Choices (ARC) 73 Charlotte St., London, W1T 4PN Tel: E-posta: info@arc-uk.org Web: Genetik Araştırma Grubu The Genetic Interest Group Unit 4D, Leroy House, 436 Essex Rd., London, N1 3QP Telefon: E-posta: mail@gig.org.uk Web: Aile Danışma Derneği Contact a Family City Rd., London, EC1V 1JN Telefon: FAKS: Yardım Hattı veya Metinli Telefon (Pazartesi-Cuma günleri saat 10:00-16:00 arasında anne ve babalar ve aileler için ücretsiz hat) E-posta: info@cafamily.org.uk Web: Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared in July 2005 Ref 20

7 This information on prenatal diagnosis is in Turkish 7 Sözlük (Zor Sözcükler ve Anlamları): Doğum Öncesi Tanı Bu sözlüğün yalnızca şu broşürde kullanılan terimleri açıklaması hedeflenmiştir: Doğum öncesi tanı. Koyu yazılan sözcükler, sözlük içinde başka bir yerde tanımlanmıştır. karın (abdomen). Vücudun göğüs ile bacaklar arasındaki bölümü. Bağırsakları ve sindirim sistemini ve gebelik döneminde büyümekte olan bebeği kapsar. amniyosentez (amniocentesis). Anne karnındaki bebeğin genleri veya kromozomları üzerinde gerçekleştirilen test. Bebek, rahim içinde bir sıvıyla çevrelenir. Bu sıvı birkaç hücre içerir. Annenin karnından ince bir iğne yoluyla bu sıvının küçük bir örneği alınır. Sıvı, test edilmek üzere laboratuara gönderilir. anti-d (anti-d). Bebeklerinde herhangi bir komplikasyonun ortaya çıkmasını önlemek için kan grubu Rhesus negatif olan kadınlara yapılan iğne. Bu iğneye amniyosentez veya koryon villus örneklemesinden sonra ihtiyaç duyulur. taşıyıcı (carrier). Taşıyıcı terimi, bu kılavuzda iki farklı türde kalıtımı tanımlamak üzere kullanılır. Bunlar, iki farklı taşıyıcı olma yoludur: 1. Taşıyıcı, bir genin bir normal kopyasına sahip olan ve geninin diğer kopyasında değişim (mutasyon) bulunan kişidir. Normal genin varlığı, genellikle taşıyıcının genle bağlantılı genetik hastalıktan etkilenmesini önler. Bu, hastalıktan etkilenen kişinin bir geninin her iki kopyasında da değişimin (mutasyonun) bulunduğu genetik hastalık türü için geçerlidir. 2. Taşıyıcı, X kromozomunda bir genin bir normal kopyasına sahip olan ve diğer X kromozomunda aynı genin diğer kopyasında değişim (mutasyon) bulunan kadındır. Normal genin varlığı, genellikle taşıyıcının hastalıktan etkilenmesini önler. Taşıyıcılar, genellikle genle ilişkili X bağlantılı genetik hastalıktan etkilenmezler. hücre (cell). İnsan vücudu, yapıtaşları gibi hareket eden milyonlarca hücreden oluşur. Pek çok özel hücre türü vardır. Bunlar arasında deri hücreleri, beyin hücreleri ve kan hücreleri sayılabilir. Vücudun farklı bölümlerindeki hücreler birbirlerinden farklı görünürler ve farklı görevleri yerine getirirler. Bütün hücreler (kadınların yumurtaları ve erkeklerin spermleri haricindeki), vücudun bütün genlerini içerirler. koryon villus örneklemesi (chorionic villus sampling, CVS). Anne karnındaki bebeğin genleri veya kromozomları üzerinde gerçekleştirilen test. Bu test, amniyosentezden önce yapılabilir. Gelişim halindeki plasentadan az miktarda hücre alınarak test edilmek üzere laboratuara gönderilir. kromozomlar (chromosomes). Mikroskop altında görülebilen ve genleri içeren ipliksi yapılar. Genellikle insanların her bir hücresinde 46 kromozom bulunur. İki adet cinsiyet kromozomunun yanı sıra 22 çift kromozom daha vardır. Yirmi üç kromozom anneden, yirmi üç kromozom babadan alınır. Her kromozom çiftinin birer kromozomu anne ve babadan gelir. (Benzetme yapmak gerekirse: kromozom kitap gibidir; gen ise kitabın içindeki hikayedir).

8 This information on prenatal diagnosis is in Turkish 8 kistik fibroz (cystic fibrosis). Kistik fibroz geninin her iki kopyasında da değişim (mutasyon) bulunması nedeniyle ortaya çıkan genetik hastalık. Kistik fibrozlu çocukların çoğunda akciğer ve sindirim sistemi sorunları vardır. Down sendromu (Down syndrome). Fazladan bir adet 21. kromozomun neden olduğu genetik hastalık. Down sendromlu çocukların çoğunda öğrenme bozuklukları vardır ve bu çocukların yüzlerinin görünümü birbirine benzer. Ayrıca başka tıbbi sorunlara da rastlanabilir. Duchenne kas erimesi (Duchenne muscular dystrophy, Duchenne kas distrofisi). X kromozomundaki bir genin değişim (mutasyon) geçirmesi sonucunda ortaya çıkan X bağlantılı genetik hastalık. Bu kas hastalığı, erkek çocukları erken çocukluk döneminden itibaren etkisi altına alır ve gittikçe ilerler. Genlerinin bir kopyası mutasyon (değişim) geçirmiş erkek çocukları hastalıktan etkilenirler. Genlerinin bir kopyası mutasyon (değişim) geçirmiş kız çocukları taşıyıcıdırlar ve genellikle hastalıktan etkilenmezler. gen (gene). Vücudun çalışması için gerekli bilgiler; kromozomların üzerinde kimyasal biçimde saklanırlar. Genlerdeki değişimler veya mutasyonlar, bu bilgilerin değişmesine neden olur ve bu durum vücudun çalışma biçimini değiştirebilir. Çoğu gen çiftler halindedir: bir gen anneden, bir gen babadan gelir. Bir çiftte yer alan iki gen, kromozom çiftinde eşleşen konuma sahiptir. Erkeklerin X kromozomu ve Y kromozomu üzerindeki genler çift halinde değildir; bunlar eşleşmez. (Benzetme yapmak gerekirse: gen kitabın içindeki hikaye gibidir; genlerde değişim olması ise hikayenin değişmesine benzer). genel anestezi (anaesthetic). (Ameliyat benzeri) bir işlem sırasında duyuları ortadan kaldırmak için uygulanan tedavi. Genel anestezi sırasında hasta uyanık değildir. genetik (genetic). Genlerin neden olduğu, genlerle ilgili. genetik danışmanı (genetic counsellor). Ailelerinde genetik hastalık geçmişi bulunan veya kalıtım yoluyla genetik hastalık alma veya aktarma riskiyle ilgili endişeleri olan kişilere bilgi ve destek sağlayan uzman. düşük (miscarriage). Bebek rahmin dışında hayatta kalabilecek aşamaya gelmeden önce, gebeliğin erkenden sonlanması. mutasyon (mutation). Gende değişim olması. Bazı mutasyonlar zararlı değildir. Bazen bir gen değişim geçirdiğinde, içerdiği bilgi de değişerek genin doğru şekilde çalışmasına engel olur. (Benzetme yapmak gerekirse: gende değişim veya mutasyon olması, hikaye içinde bir harfin eksik veya fazla olmasına benzer). ense kalınlığı testi (nuchal translucency test). Bebeğin boynunun arka kısmının ultrasonla taranması. Bir sorun varsa (Down sendromu gibi), sonuç anormal çıkabilir.

9 This information on prenatal diagnosis is in Turkish 9 doğum uzmanı (obstetrician). Gebelik ve doğum konularında uzmanlaşan doktor. plasenta (placenta)(veya son). Plasenta, gebe kadınlarda rahim duvarına tutunur. Bebek plasentadan beslenir. Bebek, plasentayla aynı genlere sahiptir. doğum öncesi tanı (prenatal diagnosis). Bebekte genetik hastalık olup olmadığını belirlemek için gebelik sırasında yapılan test. rhesus negatif (rhesus negative, RhD negative). Belli bir kan grubu. Kan grubu rhesus negatif olan annenin rahmine iğne yapılarak test uygulanırsa, bebekte herhangi bir sorun olmasını önlemek için anneye testten sonra anti-d iğnesi yapılır. Anne rhesus pozitifse bu işleme gerek yoktur. cinsiyet kromozomları (sex chromosomes). X kromozomu ve Y kromozomu. Cinsiyet kromozomları, cinsiyetin erkek veya dişi olmasını belirlerler. Kadınlarda genellikle iki tane X kromozomu vardır. Erkeklerde genellikle bir X kromozomu ve bir de Y kromozomu vardır. cinsiyetle bağlantılı (sex-linked) hastalık. Bkz. X bağlantılı hastalık. orak hücreli anemi (sickle cell anaemia). Orak hücre geninin her iki kopyasının değişim (mutasyon) geçirmesiyle ortaya çıkan genetik hastalık. Orak hücreli anemisi bulunan insanlar, şiddetli ağrı nöbetlerine veya yaşamı tehdit eden ani enfeksiyonlara yakalanabilirler. Değişim (mutasyon) geçirmiş orak hücre genini kalıtım yoluyla alma riski, kişinin soyuna bağlıdır. Hastalıktan etkilenen insanların çoğunun hem annesi hem de babası genellikle sağlıklı taşıyıcılardır ve hastalıktan etkilenen başka akrabaları yoktur. doku alma testi (smear test, smear testi). Bütün kadınlar için tavsiye edilen, rahim ağzındaki hücrelerde herhangi bir anormallik olup olmadığını kontrol eden bir test. spina bifida (spina bifida). Omurga hastalığı. Hastalıktan ciddi şekilde etkilenen insanlarda önemli fiziksel yetersizlikler bulunabilir. Bu hastalığın basit bir genetik nedeni yoktur. omurga (spine). Belkemiği. Sırtın ortasında bulunan kemik dizisi. sonlandırma (termination). Gebeliğin doktorlar tarafından erken sona erdirilmesi.

10 This information on prenatal diagnosis is in Turkish 10 Akdeniz anemisi (thalassaemia). Kanı etkileyen genetik hastalıklar grubu. Akdeniz anemisinin etkileri, değişim (mutasyon) geçirmiş Akdeniz anemisi genine ve kişide değişim geçirmiş kaç tane Akdeniz anemisi geni bulunduğuna bağlıdır. Değişim (mutasyon) geçirmiş Akdeniz anemisi genini kalıtım yoluyla alma riski, kişinin soyuna bağlıdır. Hastalıktan etkilenen insanların çoğunun hem annesi hem de babası genellikle sağlıklı taşıyıcılardır ve hastalıktan etkilenen başka akrabaları yoktur. ultrason taraması (ultrasound scan). Gebelik sırasında büyümekte olan bebeğin muayene edilmesi. Bu acısız bir işlemdir. Vücudun dışından, bir mikrofon yardımıyla karnın derisi üzerinde gerçekleştirilir. vajina (vagina). Kadında rahmi vücudun dışına bağlayan bağlantı; doğum kanalı. rahim (womb). Kadın vücudunda, gebelik sırasında bebeğin içinde büyüdüğü bölüm. X kromozomu (X chromosome). Cinsiyet kromozomlarından biri. Kadınlarda iki X kromozomu vardır. Erkeklerde genellikle bir X ve bir Y kromozomu vardır. X bağlantılı (X-linked). X kromozomu üzerindeki geni tarif eder. X bağlantılı genetik hastalığa, X kromozomu üzerindeki genin mutasyon (değişim) geçirmesi neden olur. Y kromozomu (Y chromosome). Cinsiyet kromozomlarından biri. Erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır. Kadınlarda iki X kromozomu vardır. Bu sözlüğün, referans aldığı genetik bilgileriyle birlikte yalnızca hastalar ve aileleri tarafından kullanılması amaçlanmaktadır. Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared in July 2005 Ref Glossary 20