This information (3) on Bowel cancer and genetics is in Turkish Bağırsak kanseri ve genetiği (İngilizce'si Bowel cancer and genetics)

Transkript

1 Kanser ve genler This information (3) on Bowel cancer and genetics is in Turkish Bağırsak kanseri ve genetiği (İngilizce'si Bowel cancer and genetics) Vücudumuz milyonlarca hücreden (cells) meydana gelir. Her bir hücre, tam bir gen (gene) takımı içerir. Binlerce genimiz vardır. Kalıtım yoluyla çoğu genin iki kopyasını alırız: birisi annemizden, diğeri babamızdan gelir. Genler birtakım talimatlarla hareket ederek büyümemizi ve vücudumuzun çalışma biçimini belirler. Bu talimatlarda gerçekleşen değişikliklere mutasyon (mutation) (veya değişim) adı verilir. Mutasyonlar (veya değişimler), bir genin doğru şekilde çalışmasını engelleyebilir. Bir gende meydana gelen mutasyon (değişim), genetik hastalığa neden olabilir. Göz rengi, kan grubu veya boy gibi çoğu özelliğimizden genler sorumludur. Bazı genler, vücudun herhangi bir bölümündeki hücrelerin miktarını ve büyümesini belirler. Bu, kanseri (cancer) önler. Bu türde birkaç gen değişime (mutasyona) uğrarsa, bu kontrol yitirilir ve kanser ortaya çıkabilir. Genler, insanlar yaşlandıkça değişimleri (mutasyonları) biriktirme eğilimindedir; bu nedenle, kanser genellikle ilerleyen yaşların hastalığıdır. Bazı insanlar mutasyon (değişim) geçirmiş genle doğarlar; böylece, belirli bir kanser türüne yakalanma eğilimleri artar. Bu, ailesel veya kalıtsal kanserdir. Ailesel kanser, rasgele (sporadic) veya kalıtsal olmayan kanser türlerine göre daha seyrek görülür. Bağırsak kanseri ve genler İngiltere de her 3 kişiden biri, yaşamının herhangi bir döneminde kansere yakalanır. Bağırsak kanseri (bowel cancer) veya kalın bağırsak ve rektum kanseri (colorectal cancer, kolorektal kanser), İngiltere de en sık görülen üçüncü kanser türüdür. Yaklaşık her 35 kişiden (hem erkekler hem de kadınlar arasında) 1 ini etkiler. Bağırsak kanseri, genellikle yaşamın ilerleyen dönemlerinde ve tesadüfen meydana gelir. Bazı insanlarda kanser, değişime (mutasyona) uğramış olan bağırsak kanseri geninin kalıtım yoluyla alınmasına bağlıdır. Bağırsak kanseri nasıl ortaya çıkar? Bağırsak kanseri, bağırsak duvarında polip (polyp) adı verilen küçük hücre toplanmalarından gelişir. Farklı polip türleri vardır. Adenom (adenoma) veya adenomatöz polip adı verilen bir polip türü, bazen kansere doğru ilerleyebilir. Polipler, uzun yıllar boyunca kansere dönüşmeyebilir.

2 This information (3) on Bowel cancer and genetics is in Turkish 2 Bağırsak kanseri ailemde kalıtım yoluyla aktarılabilir mi? Kanser genellikle tesadüfen ortaya çıkar. Her 10 vakanın yalnızca %5-10 u veya 1 den daha azı, bağırsak kanseri genlerinden birinde gerçekleşen değişime (mutasyona) bağlıdır. Ailesi güçlü bağırsak kanseri geçmişine sahip bir kişide mutasyona (değişime) uğramış bir gen nedeniyle bağırsak kanserinin ortaya çıkma olasılığı daha yüksektir. Ailenizde sizin bağırsak kanseri riskinizi artırabilecek bir genetik mutasyon (değişim) gerçekleşmiş olma olasılığı nedir? Aşağıdaki koşulları karşılıyorsanız, bu olasıdır: Ailenin aynı kanadından en az iki yakın akrabada bağırsak kanseri ortaya çıkmışsa veya varsa. Yakın akrabalardan biri erken yaşta (45 ten daha genç) bağırsak kanserine yakalanmışsa. Ailenizin aynı kanadında bağırsak kanseri ve rahim kanseri (endometrial kanser) vakaları varsa. Yakın akrabalarından yalnızca birinde 45 yaşından sonra bağırsak kanseri ortaya çıkan kişilerin endişelenmelerine gerek yoktur. Bu akrabada görülen bağırsak kanserinin kalıtım yoluyla alınan gen mutasyonuna (değişimine) bağlı olma olasılığı düşüktür ve dolayısıyla bu kişilerin bağırsak kansere yakalanma riski azdır. Bu kişilere normalde kanser taraması yaptırmaları tavsiye edilmez. Bağırsak kanseri bulunan ailelerde gen testleri Bunlar, yalnızca güçlü bağırsak kanseri geçmişine sahip az sayıda aile için kullanılır. Bunun için, bağırsak kanserinden etkilenen bir akrabadan kan örneği alınarak gen mutasyonunu (değişimini) tespit etmek için laboratuar testi gerçekleştirilmelidir. Akraba ölmüşse ve kan örneği saklanmamışsa, bu testin gerçekleştirilmesi mümkün olmayabilir. Kan örneği varsa ve örnekte genetik değişime (mutasyona) rastlanırsa, istemeleri halinde diğer aile üyelerine de genetik test yapılabilir. Değişime (mutasyona) uğramış bir gene rastlanırsa, kansere yakalanma şansı nedir? Bağırsak kanseri geni değişim (mutasyon) geçirmiş herkes kanser olmaz, ancak bu kişilerde kansere yakalanma riski yüksektir. Bağırsak kanseri geni değişim (mutasyon) geçirmesine karşın kansere yakalanmayan kişilere taşıyıcı adı verilir. Genleri değişime (mutasyona) uğramış olan bazı taşıyıcılarda neden kansere rastlanmadığı bilinmemektedir. Bağırsak taraması Yalnızca aşağıdaki koşulları karşılıyorsanız kanser taraması yaptırmanız tavsiye edilir: Değişim (mutasyon) geçirmiş bağırsak kanseri genine sahip olduğunuz biliniyorsa Aileniz bağırsak kanseri konusunda güçlü bir tıbbi geçmişe sahipse

3 This information (3) on Bowel cancer and genetics is in Turkish 3 Kanser taraması, kolonoskopi (colonoscopy) ile yapılır. Bu işlem, makattan esnek bir tüp geçirilerek gerçekleştirilir. Bağırsağın iç kısmındaki tüpün ucu çok küçük bir kameraya bağlıdır. Bu, doktorun polip aramasını sağlar. Polipe rastlanırsa, bu hemen alınarak kanser hücresi içerip içermediği kontrol edilebilir. Kolonoskopi, genellikle yatarak tedavi gerektirmeyen bir işlem olarak hafif yatıştırıcılar yardımıyla gerçekleştirilir. Risk durumumu etkileyebilecek başka faktörler var mı? Bol miktarda meyve ve sebze tüketiminin ve düzenli egzersizin genel olarak kansere karşı koruyucu bir etki yarattığına dair kanıt bulunmaktadır. Kırmızı et ve ızgarada pişen gıdaların miktarını azaltmanın, bağırsak kanseri riskini düşürdüğüne inanılır. Ayrıca sigaradan ve yoğun alkol tüketiminden uzak durmak da mantıklıdır. Bağırsak alışkanlıklarınızda sürekli değişiklik oluyorsa (kabızlık ve ishal durumunun birbirini izlemesi gibi) veya makatta kanama varsa, bunu doktorunuza bildirmenizde yarar vardır. Bunun incelenmesi gerekebilir. Kalıtsal bağırsak kanseri hakkında ayrıntılı bilgiye nasıl ulaşabilirim? Kanser genetiğiyle ilgili bilgilerimiz sürekli gelişmektedir ve burada yer alan bilgiler günümüzde bilinenlerin özetidir. Bölgenizde bulunan yerel genetik merkezinden veya aşağıdaki adreslerden ayrıntılı bilgi alabilirsiniz: CancerBACUP CancerBACUP 3 Bath Place, Rivington St., London EC2A 3JR Telefon: E-posta: info@cancerbacup.org Web: Sindirim Hastalıkları Vakfı PO Box 251, Edgware, Middlesex, HA8 6HG Web: Bağırsak Kanseriyle Mücadele Telefon: İngiltere Kanser Araştırmaları Telefon: Kolon Kanseri Sorunları Telefon: Genetik Araştırma Grubu Digestive Disorders Foundation Beating Bowel Cancer Web: Cancer Research UK Web: Colon Cancer Concern Web: The Genetic Interest Group Unit 4D, Leroy House, 436 Essex Rd., London N1 3QP Telefon: E-posta: mail@gig.org.uk Web: Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared July 2005 Ref 3

4 This information (3) on Bowel cancer and genetics is in Turkish 4 Sözlük (Zor Sözcükler ve Anlamları): Bağırsak kanseri ve genetiği Bu sözlüğün yalnızca şu broşürde kullanılan terimleri açıklaması hedeflenmiştir: Bağırsak kanseri ve genetiği. Koyu yazılan sözcükler, sözlük içinde başka bir yerde tanımlanmıştır. adenom (adenoma) veya adenomatöz polip (adenomatous polyp). Bazen kansere doğru ilerleyebilen polip türü. bağırsak (bowel). Bağırsak, sindirim sisteminin alt ucu. kanser (cancer). Hücrelerin anormal büyümesi. taşıyıcı (carrier). Bağırsak kanseri geninde mutasyon (değişim) bulunan, ancak kansere yakalanmamış olan kişi. Bazı taşıyıcılar kansere yakalanmazlar. Taşıyıcıların kansere yakalanma riski yüksektir. hücre (cell). İnsan vücudu, yapıtaşları gibi hareket eden milyonlarca hücreden oluşur. Pek çok özel hücre türü vardır. Bunlar arasında deri hücreleri, beyin hücreleri ve kan hücreleri sayılabilir. Vücudun farklı bölümlerindeki hücreler birbirlerinden farklı görünürler ve farklı görevleri yerine getirirler. Bütün hücreler (kadınların yumurtaları ve erkeklerin spermleri haricindeki), vücudun bütün genlerini içerirler. kolonoskopi (colonoscopy). Bağırsak duvarının incelenmesi. Genellikle hastaneye yatarak tedavi gerektirmeyen bir işlem olarak hafif yatıştırıcılar yardımıyla gerçekleştirilir. Makattan esnek bir tüp geçirilir. Üzerinde çok küçük bir kamera bulunan tüpün ucu bağırsağın içindedir. Bu, doktorun polip aramasını sağlar. kalın bağırsak ve rektum kanseri (colorectal cancer, kolorektal kanser). Bağırsağın veya sindirim sisteminin alt ucunda ortaya çıkan kanser. rahim duvarıyla ilgili (endometrial, endometrial). Endometriumla, rahmin duvarıyla ilgili. gen (gene). Vücudun çalışması için gerekli bilgiler; üzerinde kimyasal biçimde saklanırlar. Genlerdeki değişimler veya mutasyonlar, bu bilgilerin değişmesine neden olur ve bu durum vücudun çalışma biçimini değiştirebilir. Çoğu gen çiftler halindedir: bir gen anneden, bir gen babadan gelir. (Benzetme yapmak gerekirse: gen kitabın içindeki hikaye gibidir; gende değişim veya mutasyon olması ise hikaye içinde bir harfin eksik veya fazla olmasına benzer). genetik (genetic). Genlerin neden olduğu, genlerle ilgili. mutasyon (mutation). Gende değişim olması. Bazı mutasyonlar zararlı değildir. Bazen bir gen değişim geçirdiğinde, içerdiği bilgi de değişerek genin doğru şekilde çalışmasına engel olur. (Benzetme yapmak gerekirse: gende değişim veya mutasyon olması, hikaye içinde bir harfin eksik veya fazla olmasına benzer).

5 This information (3) on Bowel cancer and genetics is in Turkish 5 polip (polyp). Bağırsak duvarındaki küçük hücre toplanması. yatıştırma (sedation). İlaçların kolonoskopi sırasında endişe ve gerginliği ortadan kaldırma etkisi. rasgele (sporadic). Ailesel veya kalıtsal olmayan. Tesadüfen ortaya çıkan. rahim (womb). Kadın vücudunda, gebelik sırasında bebeğin içinde büyüdüğü bölüm. Bu sözlüğün, referans aldığı genetik bilgileriyle birlikte yalnızca hastalar ve aileleri tarafından kullanılması amaçlanmaktadır. Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared in July 2005 Ref Glossary 3