Hayata güvenle getirsek

Transkript

1 Hayata güvenle getirsek Genetik Destekli Yeni Nesil Gebelik Takibi

2 Değerli Anne ve Baba Adayları; Dünyanın en güzel mucizelerinden birini yaşıyorsunuz. Umarız bebeğinizi sağlıkla kucağınıza alır ve güzel bir ömür sürdüğüne şahit olursunuz. Gebelik sürecindeki hassasiyetinize ek olarak, bebeğinizin dünyaya geldikten sonra da sık görülen genetik hastalıklar açısından sağlıklı olup olmayacağını tespit etmek için yanınızdayız. Bu süreci kuşku yerine huzurla geçirmeniz çok önemli. Gebelik takiplerinin en güzel şekilde yapıldığı deneyimli hekimlerin olduğu bir ülkedeyiz ve ülkemizde yapılmayan bir genetik test türü yok. Bu açıdan şanslı ve avantajlıyız. İNTERGEN (Genetik ve Nadir Hastalıklar Tanı Araştırma ve Uygulama Merkezi), 100 den fazla personeli ile çalışmaktadır. İNTERGEN genetik kökenli tüm gebelik sorunlarında i ve tüm diğer alanlarda toplamda i aşkın hasta deneyimine sahip konusunda dünya çapında bir merkezdir. Bu süreçte İNTERGEN tecrübesi, bilgi ve birikimiyle yanınızda olmak için bu broşürü bir rehber olarak hazırladık. Genetik sorunlarla ilgili doğru bilgileri almanız ve kaynağı belli olmayan kafa karıştırıcı, olumsuz düşünceler uyandırabilen özellikle internet ortamında yayılan yanıltıcı bilgilerden uzaklaşmanızı ve sorularınıza net cevaplar alabilmenizi hedefleyerek NİPT süreci ile ilgili bilmeniz gerekenleri ve Fetal DNA testimiz BabySEQ hakkındaki temel bilgileri bu broşürde sizlere sunuyoruz. Güzel günlere birlikte yürümek dileğiyle... İNTERGEN AİLESİ

3 Gebelikte Genetik Hastalıklarla İlgili Riskleri Nasıl Azaltabiliriz? Gebelikte Haftalar arasında ense kalınlığı bakılmalıdır. Gebelikte en az iki kez ultrasonda bebeğin değerlendirilmesi gerekir. İdeal haftalar hafta arasında bir kez, hafta arasında bir kez şeklindedir. Bunun dışında doktorunuz ihtiyaca göre ek değerlendirmeler yapabilir. Gebelikte sık görülen Down sendromu ve diğer kromozom hastalıkları için tarama testleri yaptırınız. BabySEQ bu testlerden birisidir. Sizin ya da aile bireylerinizden birisinin bir genetik hastalığınız varsa kadın doğum uzmanınıza ve genetik uzmanınıza başvurunuz. Genetik açıdan sık görülen riskleri sorgulamak için İntergen Gebelikte Risk Değerlendirme Formu nu doldurabilirsiniz. Gebelikte Tarama Testleri Hakkında Bilmeniz Gerekenler Kromozom hastalıkları gebeliklerde 600 kişiden birinde gözlenir. En sık görülen hastalık Down Sendromudur (Trizomi 21). Diğer sık görülenler Edwards Sendromu (Trizomi 18), Patau Sendromu (Trizomi 13), Turner Sendromu ve Klinefelter Sendromudur. Bu hastalıkların taranmasında iki ana yol vardır. Birincisi anne kanından bebeğin DNA sına bakılarak yapılan testler (BabySEQ gibi); ikincisi de ultrason ve biyokimyasal taramanın birlikte değerlendirildiği testler (2 li tarama testi gibi). Anne kanından bakılarak yapılan testler NIPT olarak adlandırılır (Girişimsel olmayan tarama testleri-non Invasive Prenatal Testing). Tarama testlerinin hiçbiri % 100 güvenilir değildir. Bu testlerde yüksek risk tespit edilmesi bebekte mutlaka hastalık olduğu anlamına gelmeyebilir, başka testler yapmak gerekir. İkiz gebeliklerde test etkinliği azalır. Tarama testlerinin hiçbiri tüm hastalıkları göstermez. Tarama testleriniz normal çıksa bile takiplerinizi aksatmayınız. NIPT testleri uzman ellerde, doktorunuz ile işbirliği içinde kullanıldığında bebeğin gelişme geriliği yada preeklempsi gibi gebelik risklerinin erken belirlenmesi ve tedbir alınmasında da faydalıdır. Şu anda bu değerlendirmeler sadece BabySEQ raporlarında yapılmaktadır. Doğum öncesi tanı metodları (CVS ve amniyosentez gibi) tarama testlerinden daha yüksek güvenilirliktedir. Ancak tarama metodları daha az risk içerdiği için öncelikle tercih edilebilir.

4 Tüm Kromozomlar Paneli Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu), Trizomi 13 (Patau Sendromu), Cinsiyet kromozomu ve diğer TÜM KROMOZOM anomalilerini araştırır. BabySEQ testiyle İNTERGEN bebekteki kromozom hastalıklarına ek olarak plasental kromozom hastalıklarını değerlendirerek, bebekte gelişme geriliği, gebelikte preeklempsi ve diğer gebelik risklerini de tarar ve raporlar. Bu değerlendirmeler sadece BabySEQ testinde mevcuttur. Genişletilmiş Panel Tüm Kromozomlar Paneline ek olarak mikrodelesyon hastalıklarını araştırır. 100 e yakın hastalık araştırılır. Bakılan mikrodelesyon hastalıklarının listesini internet sayfamızda inceleyebilirsiniz. Tespit edilebilen mikrodelesyonlar bu liste ile sınırlı değildir. Mikrodelesyon Hastalıkları Hakkında Ultrason ve biyokimyasal testlerin birlikte değerlendirildiği diğer tarama testlerinde tespit edilemez.(2 li,3 lü,4 lü tarama testleri gibi) Bu hastalıklar sıklıkla organ anomalileri ve zihinsel gelişme geriliğine neden olur bebekten birinde görülür. Bu hastalıkların % 70 kadarı ultrason taramasında bulgu vermez. Mikrodelesyon hastalıkları için ailede hastalık öyküsü gerekmez. Bu nedenlerle bu tür genetik taramalar birçok hastada tek tespit etme yöntemidir. Ancak bu testle doğru tespit edilme başarısı sık görülen kromozom bozuklukları gibi yüksek değildir. Hangi Testimize İhtiyacınız Olduğunu Lütfen Doktorunuza Danışınız NİPT testlerinin tanı testi olmadığı tarama testi olduğu %100 doğruluk iddiası olmadığı unutulmamalıdır. Ancak bir çok sık görülen hastalıkta hasta bebeklerin %99 una yakınında pozitif bulgu vermektedir. Pozitif bir sonuç alındığında mutlaka diğer test yöntemleri ile teyit edilmesi gerekir.

5 Neden BabySEQ tercih edilmeli? BabySEQ ülkemizde test çeşitliliği yönünden Dünya nın 10. büyük laboratuvarı olan İntergen tarafından yapılmaktadır. İntergen kalite belgeli, ruhsatlı bir merkezdir ve 21 yıldan fazla deneyimi vardır. BabySEQ testinde kullanılan NGS yöntemi hakkında İntergen in 10 yılı aşkın deneyimi vardır. BabySEQ her kromozom için çok sayıda bölgeyi çalışır ve dünyada en fazla kullanılan yöntemler kullanılarak yapılır. BabySEQ in Türkiye de yapılıyor olması nedeniyle de tercih edilmelidir. Veri güvenliğinin sağlanamaması ve yurt dışına transfer süresinin daha uzun olması istenmeyen bir durumdur. Ayrıca bu sizin merkeze ulaşıp soru sormanız açısından da avantajlıdır. İNTERGEN de BabySEQ test değerlendirilirken elde edilen sonuçlar kromozom hastalıkları yanında plasenta sağlığını etkileyen bulgular, gelişme geriliği riskinde artış ve preeklempsi riski gibi açılardan da değerlendirilmektedir. Bu değerlendirmeler sadece İntergen de yapılmaktadır. İNTERGEN Merkezinde tüm sorularınıza klinik genetik uzmanları tarafından yanıt verilir. İntergen sonucunuzun yorumlanması ve anormal sonuçlarda gebeliğinizi takip eden doktorunuzla birlikte çalışarak çözüm önerebilecek bir merkezdir. İNTERGEN in bebeğinizin sağlığı için gerekli görüldüğünde ileri araştırmaları yapabilecek alt yapısı vardır. Mikrodelesyon testleri, kromozom analizi testleri, CVS, Amniyosentez, ekzom testleri, taşıyıcılık testleri gibi. WhatsApp Genetik ve Nadir Hastalıklar Tanı Araştırma ve Uygulama Merkezi

6 Genstar da Yapılan Her Test Bir Fidana Dönüşüyor. Bebeğinizle birlikte büyüyecek bu fidanla doğaya katkı sunuyoruz. Hayata deger katar GENSTAR Sağlık 2018 yılından beri dünyanın alanındaki en başarılı laboratuvarların Türkiye deki iş ortağı olarak çalışmaktadır. Öncelikli olarak kadın hastalıkları ve doğum alanında çalışmalar yapmaktadır. Tecrübeli, profesyonel, seçkin ekibi ile Türkiye nin her şehrine hizmet vermektedir. Genstar Sağlık, İntergen Genetik ve Nadir Hastalıklar Tanı Araştırma ve Uygulama Merkezi nin çözüm ortağı olarak çalışmaktadır. Genstar Sağlık ülkemizin gurur kaynağı olan bilimsel araştırmalar yapan, bir eğitim enstitüsü gibi çalışan, asistan ve uzmanların eğitimine katkı sağlayan, TÜBİTAK 1004 programı mükemmeliyet merkezi ortağı olan İntergen Merkezi ile çalışmaktan gurur duymaktadır. BabySEQ test ile amacımız bebeğiniz ile ilgili güvenilir ve hızlı sonuç vererek huzurlu bir hamilelik geçirmenizi sağlamaktır. Genstar Sağlık numunelerinizin tetkik sürecinde tüm aşamalarda yanınızda olacaktır. GENSTAR SAĞLIK ÜRÜNLERİ VE İLAÇ SANAYİ LTD.ŞTİ. Küçükbakkalköy Mah. Elvan Sok. No:9 Ülker Ünver Plaza K:4 D:10 Ataşehir/İstanbul T: genstar.saglik