Amniyosentez. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler

Transkript

1 12 Amniyosentez İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi, Royal Koleji Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanları ile IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından desteklenmiştir. Kontrat Numarası: Çeviri; Dr. Türker BİLGEN, Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Resimler; Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler

2 2 Amniyosentez Bu broşür amniyosentez hakkında bilgi vermek üzere hazırlanmıştır. Amniyosentezin ne olduğu, ne zaman ve nasıl yapıldığı, test sonrası neler olacağı ve bu testi yaptırmanın olası fayda ve risklerinden bahsedilecektir. Bu broşür doktorunuzla görüşmeniz sırasında, sizin için önemli olan soruları sormanıza yardımcı olmak üzere düzenlenmiştir. 11 Ege Üniversitesi nin resmi web sitesidir. Genetikle ilgili konularda kısa bilgiler veren ve genetik laboratuvarının güncel olarak hangi hizmetleri verdiğini gösteren web sayfasıdır. Adres: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Bornova, İZMIR, Türkiye Tel: E-posta: Web: Amniyosentez nedir? Amniyotik kese, rahim içerisinde bebeğin içinde yüzdüğü sıvının bulunduğu bir kesedir. Amniyosentez, gebelik sırasında genetik test yapabilmek için gerekli olan sıvıdan bir miktar alma işlemidir. Bazı özgün genetik hastalıklarda bebeğin gen ya da kromozomlarını test etmek için sıklıkla kullanılan bir yöntemdir. Birçok sebepten dolayı amniyosentez yaptırmanız önerilebilir. Sizin veya eşinizin, çocuğunuza aktarabileceğiniz bir genetik hastalığa sahip olmanız. Sizin veya eşinizin ailesinde, çocuğunuza aktarabileceğiniz bir genetik hastalığın olması. Daha önce genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip olmanız. Gebelik sırasında yaptırdığınız her hangi bir testin (ultrason, ense kalınlığı taraması ya da kan testi gibi) sonucunda, bebeğinizin genetik bir hastalığa sahip olma riskinin yüksek olması. Amniyosentez nasıl yapılır? Amniyosentez, rahim içerisinde bebeği çevreleyen amniyotik sıvıdan bir miktar alınması işlemidir. İlk olarak ultrason ile bebeğin ve plasentanın pozisyonu kontrol edilir ve antiseptik bir solüsyon ile karın bölgesindeki deri temizlenir. Sonra ince bir iğne ile karın

3 10 Ulusal genetik merkezler: Bu web sayfası Hacettepe Üniversitesi tarafından yaygın genetik hastalıklar hakkında kısa bilgiler vermek üzere hazırlanmıştır. Adres: Hacettepe Üniversitesi, ANKARA Tel: Web: 3 duvarından rahime girilerek bebeği çevreleyen sıvıdan bir miktar (yaklaşık 15 mililitre) alınır. Bebeğin içinde bulunduğu sıvı bebeğin derisine ait bir miktar hücre içerir ve bu hücreler bebeğin genlerini ve kromozomlarını kontrol etmek için laboratuvarda kullanılabilir. Nadiren de olsa bazen test sırasında yeterli miktarda sıvı alınamayabilir ve tekrar girişim yapmak gerekebilir. Dr. Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitim ve Araştırma Hastanesi nin resmi web sayfasıdır. Genetik testler ve verilen hizmetler hakkında bilgiler bulmak mümkündür. Adres: Talatpaşa Bulvarı Samanpazarı / ANKARA Tel: (0312) E-posta: info@ztb.gov.tr Web: Ankara Üniversitesi, Pediatrik Moleküler Genetik Bölümü nün hazırladığı genetikle ilgili oldukça kapsamlı bilgiler veren resmi web sayfasıdır. Adres: KORU Mahallesi, 606. Sokak, UYUM Sitesi No: Cayyolu, ANKARA, Fax : or Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı nın resmi web sayfasıdır. Genetik laboratuarlarında yapılan testler ve bölüm hakkında detaylı bilgi bulmak mümkündür. Adres: Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı. Dekanlık Binası 3. Kat Kampus ANTALYA Tel: Web: Gülhane Askeri Tıp Akademisi nin resmi web sayfasıdır. Address: Gülhane Askeri Tıp Akademisi, Askeri Tıp Fakültesi Etlik, ANKARA, Web: Amniyosentez ne zaman yapılır? Amniyosentez genellikle gebeliğin 15 inci haftasından sonra yapılır. Amniyosentez ağrılı bir işlem midir? Çoğu kadın amniyosentezi gerçekte ağrılı bir işlem olarak değil de rahatsızlık verici bir işlem olarak değerlendirmektedir. İşlem genellikle bir iki dakika sürer. Bazı hastalar işlem sonrasında

4 4 9 rahimde gerginlik hissi ya da sonraki ilk gün boyunca az da olsa hassasiyet hissedebilir. Bu alışılmadık bir durum değildir. Amniyosentez sonrası ne olur? Girişim sadece bir iki dakika sürer. Girişim sırasında ve sonrasında size yardımcı olması için bir refakatçi getirmeniz önerilir. Girişimi takip eden birkaç gün kendinizi zorlamamalısınız. Ağır eşya kaldırmaktan ve yorucu egzersizden kaçınmalısınız. Eğer 24 saatten uzun bir süre karnınızda rahatsızlık hissi, ateşiniz veya beklenmedik vajinal akıntı ya da kanamanız olursa doktorunuza başvurmalısınız. Amniyosentezin riskleri nelerdir? Amniyosentez yapılan kadınların %1 i düşük riskine sahiptir. Bu düşüklerin gerçek nedeni bilinmemekle birlikte 100 gebelikten 99 u normal seyrine devam etmektedir. Bundan başka amniyosentezin bebeğiniz için zararlı olduğuna dair bir kanıt bulunmamaktadır. Bu broşür amniyosentez için hazırlanmış kısıtlı bilgi içeren bir rehberdir. Daha fazla bilgi aşağıda verilmiş olan adreslerden temin edinilebilir: Orphanet Nadir hastalıklar, klinik denemeler, ilaçlar ve tüm Avrupa daki destek grupları hakkında bilgi sağlayan ücretsiz web sayfasıdır. Web: EuroGentest Genetik testler ve tüm Avrupa daki destek grupları hakkında bilgi sağlayan, ücretsiz web sayfasıdır. Web: Web: Genetik testler ve doğum öncesi tanı ile ilgili bilgiler veren bir web sayfasıdır. Web: Genetik sorunları da içine alan farklı konuları tartışmak üzere tasarlanmış bir web sayfasıdır.

5 8 Bunlar amniyosentez yaptırmaya karar vermeden önce düşünmeniz gereken konulardan bazılarıdır. Ayrıca genetik test hakkında doktorunuza sormak isteyebileceğiniz çok sayıda sorunun listelendiği Sıklıkla Sorulan Sorular isimli broşüre de bakabilirsiniz. Bu liste sizinkine benzer deneyimlerden geçmiş kişiler sayesinde hazırlanmıştır. Soru ve kaygılarınızı aşağıya yazarak randevunuza getiriniz. Eğer bir çevirmene ihtiyacınız olacaksa bunu önceden söyleyiniz. Amniyosentez güvenilir midir? Yaptırmayı düşündüğünüz genetik testin doğruluğu konusunda doktorunuzla konuşmalısınız. Çünkü testin güvenilirliği genlerdeki veya kromozomlardaki değişikliğin tipine bağlı olarak yapılacak teste göre değişmektedir. Nadiren de olsa (%1) amniyosentez ile alınan sıvıda genetik testin yapılabilmesi için yeterli hücre bulunmayabilir. Böyle bir durumda hasta bilgilendirilir ve girişimin tekrarlanması önerilir. 5 Amniyosentez ile bütün genetik değişiklikler tespit edilebilir mi? Test sonuçları genellikle sadece test edilen durum hakkında bilgi verir. Nadiren diğer durumlarla ilgili sonuçları açığa çıkartabilir. Bütün genetik hastalıklar için genel bir test yoktur. Amniyosentezin sonucunu almak ne kadar zaman alır? Sonuçları almak için gerekli olan süre hangi hastalık için test yapıldığına bağlıdır ve genellikle 3 hafta sürer. Eğer daha uzun sürerse, nedeni hücre gelişiminin daha fazla zaman aldığı anlamına gelebilir. Eğer nadir görülen bir genetik hastalık için amniyosentez yaptırıyorsanız, sonuçları almanın ne kadar süreceğini doktorunuza sorunuz. Sonuçlar hazır olduğunda doktorunuz sizi konuşmak için çağırabilir ya da sonuç telefon veya diğer yollarla size verilebilir. Test yaptırdığınızda bunu doktorunuzla konuşmalısınız.

6 6 Sonuçlar bebeğinizin genetik bir hastalığı olduğunu gösterirse ne olur? Eğer sonuçlar bebeğinizin genetik bir hastalığı olduğunu gösterirse, doktorunuz size bunun ne anlama geldiğini ve bebeğinizi nasıl etkileyeceğini açıklayacaktır. Eğer bir tedavi olanağı varsa doktorlar bunu sizinle görüşecektir. Seçenekleriniz hakkında ve bazen de gebeliğin sonlandırılması olasılığını sizinle konuşacaklardır. Doktorlar bebeğiniz ve sizin için en iyi olanı bulabilmeniz için size yardım edeceklerdir. Nadiren de olsa bu test bebeğinize etkisinin ne olacağı kestirilemeyen, alışılmışın dışındaki kromozomal değişiklikleri çözemeyebilir. HIV infeksiyonu Eğer HIV taşıyorsanız, amniyosentez sırasında HIV virüsünün bebeğe geçmesi için küçük bir risk söz konusudur. Bu nedenle eğer HIV pozitif iseniz, amniyosentez sırasında bebeğe HIV virüsü geçme olasılığını en aza indirebilmek için bunu doktorunuzla görüşünüz. Amniyosenteze karar vermek Gebelik sırasında amniyosentez yaptırmaya karar vermek güç olabilir. Şunu unutmayınız ki eğer amniyosentez yaptırmak istemiyorsanız, yaptırmak zorunda değilsiniz. Amniyosentezi sadece siz ve eşiniz testin sağlayacağı bilginin çok önemli olduğunu düşündüğünüzde yaptırınız. Amniyosentez yaptırma riskinin çok yüksek olduğunu düşünmeyiniz. Test edilen hastalık hakkında bilgi. Bebeğin test ettirmeyi düşündüğünüz genetik hastalığa sahip olma riski. Test hakkında ve test sonuçlarının ne anlama geleceği hakkında bilgi. Testin güvenilirliği. Testin tekrarlanma ve testten kesin olmayan sonuçlar alma olasılığı. 7 Düşük riski. Test sonuçlarını almanın ne kadar zaman alacağı. Test sonuçlarını ne şekilde alacağınız. Bebeğinizin genetik bir hastalığı olduğu bulunursa seçeneklerinizin neler olduğu. Bu sürecin sizi ve eşinizi duygusal yönden nasıl etkileyebileceği.