Prenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D.
|
|
- Ilhami Şaşmaz
- 8 yıl önce
- İzleme sayısı:
Transkript
1 Prenatal Tanı Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D.
2 Doğum öncesi tanı yapılmasını gerektiren durumlar (endikasyonlar) şunlardır; a. Kromozom anomalisi açısından yüksek risk taşıyan çiftler; b. Anne yaşının 35 in üzerinde veya 16 dan küçük olması c. Eşlerden birinin translokasyon taşıyıcısı veya kromozomal anomaliye sahip olması d- Çiftin daha önce kromozom anomalili çocuk sahibi olması e- Patolojik ultrason bulgusu f- Ailede anomalili doğum, 2 den fazla nedeni bilinmeyen ölü doğum ve/veya mental retardasyon hikayesinin bulunması
3 g. Ailede Mendelyen genetik hastalıkların bulunması h. Maternal patoloji olması (örneğin epilepsi veya insüline bağlı diabeti olan kişilerde anomalili doğum riski artar.) i Haftalarda ölçülen ve fetüsün durumu hakkında bilgi veren α-fetoprotein, serbest östriol ve beta human koryonik gonadotropin hormon düzeylerindeki değişikliklere bağlı olarak riskli üçlü test sonucu elde edilmesi j. X'e bağlı genetik hastalık taşıyanlarda eğer hastalık için spesifik bir tanı yöntemi uygulanmıyor ise cinsiyetin saptanması k. Gebelik sırasında enfeksiyon veya teratojene maruz kalma
4 Fetal Anomalilerin Sınıflanması Disrupsiyon: Disrupsiyon bir gelişimsel defekt olup iç ve dış faktörlerin etkileşimi ile veya gelişimsel süreci engellemesi sonucu olur. Dış veya iç faktörlerin(kimyasal, biyolojik, veya fiziksel maruziyet), yokluğunda gelişim normal olacaktır. Malformasyon: Morfolojik bir defektin anormal gelişim sürecinin sonucu olarak ortaya çıkmasına denir. Bu durum erken embriyogenez veya konsepsiyondan sonra gelişimi etkilemesi ile oluşur. Deformasyon: Anormal yapı, şekil veya vücut pozisyonun mekanik olarak etkilenmesi sonucu oluşan fetal gelişimsel bozukluklara bu ad verilir. Örneğin, oligohidroamnioza bağlı oluşan Potter sekansı.
5 Prenatal Tanı: Down Sendrom Kesin Tanı: Fetal karyotipleme ile konulur.
6 Down Sendromunda Tarama Sonuçları Algoritma 1. trimester önerilen tarama testleri (NT, PAPP-A, hcg) DS risk >1/50 DS risk <1/50 Genetik Danışma & CVS Her iki dönemde de kullanılan, 1. ve 2.trimester testler,ds açısından ileri anne yaşı riskini ortaya koyar. 2. trimester tarama test Integre sonuçları (NT, PAPP-A,AFP, hcg, ue3, Inhibin) DS risk >1/270 Genetik Danışma önerilir.
7 Tarama Testleri
8
9 Prenatal tanı yöntemleri non-invaziv ve invaziv olmak üzere 2 gruba ayrılır; Non-invaziv yöntemler; Maternal kanda fetal DNA incelemesi* Maternal kanda 3 lü tarama testi Fetal Ultrason İnvaziv yöntemler 1- KORYON VİLLUS BİYOPSİSİ (CVS) Gebeliğin 11. haftasından başlayarak 2. ve 3. trimester boyunca uygulanabilen bir yöntemdir. Fetus ile aynı genetik yapıya sahip olan ve ileride plasentayı oluşturacak olan koryon villus dokusunun incelenmesi esasına dayanır. Koryon villus dokusu 3 kısımdır; - Sitotrofoblast hücreleri - Sinsityotrofoblastlar
10
11 2.Amniosentez: İlk kez 1966 yılında Steel ve Breg adlı araştırıcılar tarafından uygulanan yöntem günümüzde de yaygın olarak kullanılmaktadır. Gebeliğin 16 ile 20. haftaları arasında fetusun içerisinde bulunduğu amniyon sıvısından 2-20 ml kadar ultrason eşliğinde alınarak kültüre edilir ve elde edilen kromozomlarda sitogenetik inceleme yapılır. Kalıtsal hastalıkların tanısını koyabilmek için, amniyon sıvısında direkt olarak, enzim tayini, DNA analizi ve diğer biyokimyasal analizler de yapılmaktadır. 3.Kordosentez: Gebeliğin 24. haftasından başlayarak 3. trimester sonuna kadar uygulanabilen bir yöntemdir. Ultrason eşliğinde fetal umblikal korda girilerek 1-4 ml kadar fetal kan alınır. Kanın gerçekten fetusa ait olup olmadığı APT testi ile kontrol edilir.
12
13
14 Trizomi 21 de Ultrason Bulguları - Kardiak defekt - Duodenal atrezi - Ense kalınlığında artış - Renal pyelektazi - Ekojenik barsak - Ekojenik intrakardiak odak - Kısa femur/humerus - Makroglossi - 5. parmak klinodaktili - Sandal gap
15 Prenatal Sitogenetik Analizler Kromozom analizi (yaklaşık 3 hafta) FISH(florosan in situ hibridizasyon) -mozaisizm -delesyon boyutu küçük M-FISH(multi color florosan in situ hibridizasyon) -çoklu anomali ve açıklanamayan durumlar Array CGH(moleküler karyotipleme) CNV(kopya sayısı değişiklikleri) Delesyon-duplikasyon sendromları Özel durumlarda, kompleks karyotip gibi!!
16 Prenatal Tanı da Mozaisizm Mozaisizm, bireyde veya doku örneğinde 2 ve/veya daha fazla hücre kültüründe farklı genetik durumun bir arada bulunmasıdır. Bu durum 3 düzeye ayrılır: Gerçek mozaisizm, birçok farklı kültürden çoklu koloniler de saptanmış. Postnatal çalışmalarla kültüre bağlı yüksek riskli mozaisizm teyit edilir. Pseudomozaisizm, tek bir hücrede anormal karyotipin saptandığı durumdur, genellikle önemsiz ve kültüre bağlanır. Mozaisizm, birçok hücreyi içeriyor veya bir kültür kabındaki hücre kolonilerini içeriyor ise bunu psödomozasizmden ayırmak güçtür ancak kültürdeki yansıması olduğu düşünülür. Maternal kontaminasyon bazı vakalarda mozaisizmi açıklar, bu çoğunlukla CVS örneklerinde rastlanan bir durumdur. (46,XX/46,XY)
17 Prenatal Tanı da Özel durumlar Sınırlı plasental mozaisizm, plasentada mozaisizm olduğu ancak fetuste bulunmadığı bir durumdur. Örneğin trizomili fetuste plasental hücrelerde postzigotik kayba bağlı sitotrofoblastlarda normal karyotipin görülmesi. Sınırlı plasental mozaisizm için herhangi bir kromozom, özellikle trizomi 15,fetal diploid durumunda genellikle trizomiden kaçışın arttığı gözlenir. Eğer fetüste 2 kopya 15 bir ebeveynden gelirse, uniparental dizomi ile sonuçlanır. Bazı genlerin imprinte olmasına bağlı olarak 2 kopya anne veya babadan aktarılmasına göre PWS veya Angelman Sendromu oluşur. Prenatal tanı da alınan örneğe ait DNA ile metabolik, genetik hastalıkların tamamı çalışılabilir.
18 Farklı Genetik kökenlerde Prenatal Tanı Kafkaslarda Kistik fibrosis Afrikalı Amerikanlarda ve Akdenizlilerde Orak hücreli anemi Hemoglobin elektroforezi Asyalılarda Talasemi MCV Akdenizlilerde Talasemi MCV
19 Bazı toplumlarda daha sık görülen hastalıklar Tay Sachs hastalığı* Hexosaminidaz A düzeyleri Mutasyon taraması Canavan hastalığı Mutasyon taraması Familiyal disotonomi Kistik Fibrozis* Gaucher, Niemann-Pick, Bloom, Fanconi pansitopenisi, mukolipidozis tip IV
20 Prenatal Tanı da Moleküler Testler Beta talasemi ve orak hücre anemi Mikrodelesyon sendromları(22q11 del sendrom) Kistik fibrozis DMD Metabolik hastalıklar(mps ler, Lizozomal depo ) Delesyon-duplikasyon sendromları
21 Maternal kandan Fetal DNA Analizi Bu test, anne kanında serbest olarak dolaşan fetal DNA nın tespitine dayanmaktadır. Bu genetik materyal hücre dışında olup, küçük parçacıklar halindedir ve maternal kanda serbest olarak dolaşmaktadır. Maternal kanda annenin DNA sına ek olarak ortalama %10 oranında serbest fetal DNA bulunmaktadır. Bu fetal genetik materyal parçalanan plasenta hücrelerinden kaynaklanır ve sürekli olarak anne kanına salınır. Bu testle fetal kaynaklı 13, 18, 21. ve cinsiyet kromozom parçacıklarının artışı saptanarak kromozom anöploidilerin tanısını koymak mümkün olmaktadır.
22 Maternal kandan Fetal DNA Analizi(NIPT) Avantaj ve Dezavantajları Kısa sürede erken gebelik haftasından ve non-invaziv bir test olması önemli bir avantajıdır. Bu test seçilmiş hastalarda uygulanırsa son derece başarılı ve bilgi vericidir!!! Henüz pahalı bir test olması, yurt dışında yapılıyor olması ve etik bir takım sorunların giderilememiş olması önemli dezavantajlarıdır. Test, şu an için tam bir tanı testi olarak sınıflandırılmamaktadır, ancak çok yüksek düzeyde anlamlı tarama testidir. Bu test kısa süre içerisinde toplum tarafından öğrenilecek ve hekimlere endikasyon dışı talepler de gelmeye başlayacaktır.
23 Maternal kanda Fetal DNA(NIPT) Endikasyonları 1. NIPT ileri tarama testidir,trizomi21 ve 18 için duyarlılığı > %99, yanlış pozitif <%1 olarak bildirilmektedir. 2. NIPT pozitif bulunduğunda, CVS ya da AS ile elde edilen fetal hücrelerde geleneksel tanı testi olarak kabul edilen fetal karyotip analizi gerekmektedir. 3. Bu aşamada henüz düşük risk grubuna önerilmemektedir. 4. Fetal ultrasonografi ile anomali saptandığında, artmış NT gibi belirteçlerin varlığında veya yapısal dengesiz kromozom anomalisi beklenen dengeli taşıyıcıların gebeliklerinde CVS veya AS ile fetal karyotipleme yapılmalıdır. 5. Kötü obstetrik öyküsü olan çiftlerde öncelikle parental kromozom analizi önerilmeli, kromozom analizi normal sonuçlanırsa NIPT alternatif olarak düşünülmelidir.
24 Maternal kanda Fetal DNA(NIPT) Endikasyonları 6. Günümüzde kullanılan tarama testlerine devam edilmelidir. NIPT, günümüzdeki kullanılan tarama testlerinin ve invazif girişimlerle elde edilen materyallerden yapılan fetal karyotiplemenin yerine kullanılmamaktadır. 7. NIPT, immünize Rh durumunda kullanılabilmektedir. 8. Gelecek yıllarda kromozom anomalileri ve monogenik hastalıklar için tanı testi olması beklenmektedir. 9. NIPT'in negatif bulunması durumunda kromozom ve genetik hastalıkların tamamının dışlanmasının beklenmediği, imkan ve sınırlamaları gebelere mutlaka anlatılmalıdır. 10. Rutin uygulamaya girinceye kadar NIPT in hastaların bilgilendirilmesi ve / veya genetik danışmanlık alınarak yapılması olası sorunların önlemesi açısından yararlı olacaktır.
25 Preimplantasyon Genetik Tanı Hücreler blastomer veya 8/16 hücre safhasında ayrıntılı incelenerek normal genetik yapıya sahip olan hücre implantasyonu yapılır, bu işleme denir. Spesifik FISH probları ile anöploidi taraması yapılarak hastalıklı hücreler ayrılarak normal kromozom yapıya sahip hücre saptanarak, seçilir ve implante edilir.
26 Genetik Danışma Genetik danışmaya verilmesi gereken durumlar: a- İlerlemiş anne yaşı (>35): Anne yaşının ilerlemesi ile örneğin Down sendromu gibi bazı kromozomal hastalıkların görülme sıklığı artmaktadır. Bu nedenle ileri yaş gebeliklerinde mutlaka genetik danışma verilerek ailelere prenatal tanı uygulanması önerilmelidir. b- Ailede bilinen veya şüphelenilen kalıtsal bozukluk: Kromozom bozuklukları için yine prenatal tanı önerilir, gen düzeyindeki bozukluklarda Mendelyen kalıtım kalıplarına uygun risk hesapları yapılır ve bazılarında moleküler biyolojik teknikler uygulanarak tanı koymak ve yine prenatal dönemde tanı koymak mümkün olabilmektedir. c- Tek veya multipl malformasyonlu fetus veya bebek doğumu: Bu tip olgularda fetus veya bebeğin karyotipi incelenmeli, sonuç normal bile olsa daha sonraki gebeliklerde prenatal tanı önerilmelidir.
27 Genetik Danışma d- Mental Retardasvon: Ailede zihinsel özürlü birey varsa bu kişinin kromozom analizi yapılmalıdır. Mental retarde bireylerin gen düzeyinde de bozukluk olabilir veya hem kromozom hem gen düzeyindeki çalışmalar normal sonuç verebilir. O nedenle hangi nedenle ortaya çıktığına bakılmaksızın ailedeki indeks vaka incelenmeli ve sonuçlara göre aileye danışmanlık verilmelidir. e-teratojen etkisi: Gebelik döneminde mutasyona yol açan ajanlara maruz kalan kişilerin bebeklerinin etkilenip etkilenmediklerinin araştırılması gerekmektedir. Burada önemli olan teratojen ile karşılaşılan dönem, teratojenin cinsi, etki süresi ve miktarıdır. f- Tekrarlayan düşükler: Birinci trimester düşüklerin yaklaşık % 50 sinde kromozom bozukluğu saptanmıştır. İkiden fazla düşüğü olan kadınlarda uterus anomalisi, hormonlar, immünolojik faktörler gibi nedenler öncelikle incelendikten sonra hala olayın nedeni açıklanamayabilir.
28 PGT NEDİR Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) kalıtsal bir tek gen hastalığı olan veya tek gen hastalıkları ve kromozomal translokasyonlar için taşıyıcı olduğu bilinen bir çiftin etkilenmiş çocuk sahibi olmalarının önüne geçilebilmesi için embriyo seçimi yapılarak söz konusu gebeliğin bu hastalık için garanti altına alınması işlemidir.
29 PGT işlemi anne adayından elde edilen yumurta ve baba adayından elde edilen spermin vücut dışında birleştirilmesi ile başlar. PGT yönteminin en önemli özelliği elde edilen embriyoların test edilerek sadece hastalıktan etkilenmeyen embriyonun anne adayına transfer edilmesine olanak sağlamasıdır. Bu yöntemle nedeni bilinen kalıtsal hastalıklar gebelik oluşmadan önce engellenebildiğinden oldukça önemli ve güçlü bir yöntemdir.
30 PGT AŞAMALARI 1) IVF 2) TEK HÜCRE BİYOPSİSİ 3) GENETİK TESTLER 4) EMBRİYO TRANSFERİ
31 IVF Ovaryan Stimulasyon Foliküler Aspirasyon Maturasyon İçin Bekleme İntrasitoplazmik Sperm İnjeksiyonu (ICSI) Fertilizasyon Sonrası Embriyonik Gelişim İçin Kültür Süreci
32 İlk gün İnsan Oositi Hazırlanmış Sperm
33 Intrasitoplazmik Sperm Injeksiyonu (ICSI)
34 2. gün 2 hücreli embriyo 4 hücreli embriyo
35 3. Gün Biyopsisi 8 hücreli embriyo (72 saat) Yarıklanma aşamasında biyopsi (blastomerler)
36 Blastomer biyopsisi (3.gün) Kutup cismi biyopsisi
37 5. gün biyopsisi Blastosist (Trofoektoderm) biyopsisi
38 PRENATAL & PREİMPLANTASYON GENETİK TANI FARKLARI Kalıtsal herhangi bir hastalığı olan yada bu hastalık için taşıyıcı olan ailelerin risk altındaki fetüslerini test etmek için preimplantasyon yada invaziv prenatal (koryon villüs biyopsisi, amniyosentez, kordosentez) genetik tanı olarak 2 seçenek bulunmaktadır.
39 PRENATAL & PREİMPLANTASYON GENETİK TANI FARKLARI Kullanım alanı: Her iki yöntemde nedeni bilinen tüm kalıtsal hastalıklarda kullanılabilmektedir (Ailesel kromozomal translokasyon taşıyıcılığı, tek gen hastalıkları yada taşıyıcılığı vb) Ancak sadece PGT yöntemi kemik iliği uyumlu kardeş doğumu için kullanılabilmektedir
40 Tanı zamanı: PRENATAL & PREİMPLANTASYON GENETİK TANI FARKLARI Prenatal tanıda örnek almak için en erken 11. gebelik haftası beklenmek zorunda olup yapılan tanı işlemleri için bekleme süresi de eklendiğinde tanı işleminin bitmesi gebelik haftasını bulmaktadır. Prenatal tanı ile herhangi bir anomali tespit edildiğinde ailelere abortus ile gebeliği sonlandırmaktan başka herhangi bir tedavi yolu önerilememektedir. İlerlemiş gebelik haftası maternal mortalite ve morbiditede artmaya özellikle de psikolojik travmalara yol açmaktadır Oysa ki PGT de henüz bir gebelik ortada olmadan tanı imkanı bulunmakta ve böylelikle belirli bir hastalık için test edilmiş sağlıklı embriyo anne adayına transfer edilmektedir ve abortus işlemine gerek kalmamaktadır.
41
AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ
AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı amniyotik membrandır. 3- Gebelik ilerledikçe,
DetaylıAMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ
AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı (damar içi sıvılar, hücreler arası, vb) ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı
DetaylıGirişimsel olmayan prenatal tanı testi. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi
Girişimsel olmayan prenatal tanı testi Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prenatal tanı gebelik döneminde fetüste var olan veya ortaya çıkabilecek
DetaylıMozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı
Mozaisizm- Kimerizm Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Chimera Chimera Sphenks Kimerizm İki ayrı canlının dokularını içeren canlı Yapay ve doğal olmak üzere iki türü tanımlanabilir. Organ nakli
DetaylıPREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ
PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen
DetaylıNon-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz
Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz NIPT Testi Nedir? Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) trizomi taraması için geliştirilmiş daha güvenilir ve daha hassas ileri düzey bir
DetaylıDoğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir.
Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir. Bugün için genetik hastalıklarda erken prenatal tanının başlıca amacı, genetik hastalıkları ve sakatlıkları
DetaylıPRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu
PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Riskler Down sendromu 1/800 Spina bifida 1/1800 Anensefali 1/1800 Trizomi 18 1/3800 Omfalosel 1/6000 Gastroşizis 1/10000 Türkiye de her
DetaylıBİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu
BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.
DetaylıGENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014
GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp
DetaylıERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM
ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma
DetaylıBu amaçları yerine getirebilmek için genetik danışmanın belli basamaklardan geçmesi gerekir. Bu aşamalar şunlardır:
Genetik danışma, genetik düzensizliklerin temelini ve kalıtımını inceleyerek hasta ve/veya riskli bireylerin hastalığı anlayabilmesine yardımcı olmak ve bu hastalıklar açısından evliliklerinde ve aile
DetaylıPRENATAL TANI UYGULAMALARI
PRENATAL TANI UYGULAMALARI Prenatal Tanı Nedir? Embriyo ve fetusta yapılan bütün diagnostik çalışmalar Tarihçe John Hilton Edwards (1928-2007) Lancet 1, 579; 1956 Kalıtsal hastalıkların doğum öncesi tanısının
DetaylıGENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI
GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.
DetaylıProf. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46
Prof. Dr.İmirzalıoğlu Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016 Haber Sayısı: 46 İÇİNDEKİLER No Haber Başlığı 1 21.01.2016 81HABER.COM Anne Karnındayken Bebeğinizin Sağlığını Merak Ediyorsanız 2 21.01.2016
DetaylıBebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.
AMNİYOSENTEZ Gebelik sırasına bebeğin genetik hastalıkları ve doğumsal anormalliklerini tespit amacıyla doğum kesesinden alınan sıvının incelenmesidir. Doğum kesesinden alınan küçük miktarda sıvıdan çalışılan
DetaylıBİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI?
BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI? Prof. Dr. FİLİZ YANIK PERİNATOLOJİ UZMANLARI DERNEĞİ PRENATAL TARAMA VE TANI AMAÇ Fetal kromozom anomalilerini, Genetik hastalıkları/sendromları
DetaylıHemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler
1 2 3 4 5 6 7 8 Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 16. Kromozom üzerinde α globin gen bölgesi 11. Kromozom üzerinde β
DetaylıPrenatal Tanının Etik ve Hukuk Yönleri
Prenatal Tanının Etik ve Hukuk Yönleri Dr. İsmail Dölen Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinataloji Derneği IX. Ulusal Kongresi 24-27 Eylül 2014, İstanbul Prenatal Test Çeşitli metotlarla embrio/fetusun
DetaylıKROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR
KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR http://radyolojii.blogspot.com.tr/2014_08_01_archive.html http://tr.wikipedia.org/wiki/dna_onar%c4%b1m%c4%b1 Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşur. Kırıklar gibi
DetaylıGENETİK TANI YÖNTEMLERİ. Prof.Dr.Mehmet Alikaşifoğlu
GENETİK TANI YÖNTEMLERİ Prof.Dr.Mehmet Alikaşifoğlu S Genetik Tanı Yöntemleri S Sitogenetik Tanı Yöntemleri S Moleküler Sitogenetik Tanı Yöntemleri S Moleküler Genetik Tanı Yöntemleri Sitogenetik Tanı
DetaylıKROMOZOMLAR ve KALITIM
KROMOZOMLAR ve KALITIM SİTOGENETİK Kromozomları ve kalıtımdaki görevlerini inceler Bu görevlerin incelenmesinde kullanılan en temel teknikler: - Karyotipleme (Hücre nükleusundaki kromozomların 23 çift
DetaylıUniversitäts-Frauenklinik Essen
Universitäts-Frauenklinik Essen Prenatal ve Fetal Tıp Merkezi 1. Seviye Perinatoloji Merkezi Sayın meslektaşım, Sevgili ebeveynler, Üniversitemizin prenatal tıp polikliniği sizlere fetal tıbbın gerektirdiği
DetaylıFETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ
FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ Antenatal fetal izlenim amacı: Erken dönemde asfiksi tanısı koyarak fetal ve erken neonatal ölümü engellemek. Fetal ve perinetal morbiditeyi azaltmak. Kalıcı hasar başlamadan
DetaylıFETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM
FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM Doç.Dr.Miğraci TOSUN ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM AB.D-SAMSUN 1/43 SOFT MARKER Soft marker, anlamı kesin olmayan ultrasonografi
DetaylıGebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama. Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği
Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği Tarama Testlerinin Özellikleri Aranan hastalık ciddi olmalıdır. Nadir olmamalıdır.
DetaylıBiyokimyasal Aneuploidi Taraması
Biyokimyasal Aneuploidi Taraması Doç. Dr. İsmail Özdemir Medicana International Beylikdüzü-İstanbul Konjenital anomali ~ % 0.6 Kromozom anomalisi ~ % 1 Tek gen hastalıkları ~ % 1 Multifaktoriel/poligenik
DetaylıAkraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi
Akraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi Olgu 1, B.A., 43 y, G2 P1 Y1 İleri anne yaşı hddna Prader Willi Send. riski (FF: %5) 11-14 hafta sonografisi : Normal (NT:1.2 mm) 1.
DetaylıKLİNİĞİMİZDE TANISI KONMUŞ HOLOPROSENSEFALİLİ FETUSLARIN SONUÇLARI
KLİNİĞİMİZDE TANISI KONMUŞ HOLOPROSENSEFALİLİ FETUSLARIN SONUÇLARI Selahattin Mısırlıoğlu 1, Selim Büyükkurt 1, Mete Sucu 1, Mehmet Özsürmeli 1, Erol Arslan 1, Çiğdem Akçabay 1, Masum Kayapınar 1, Cansun
DetaylıPreimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır:
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Kimlere Yapılmalıdır 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere Tekrarlayan erken gebelik
Detaylı1966 Steele ve Breg ile başlar. Üretilmiş amniyon sıvısı hücrelerinde fetusun kromozom yapısının saptanabileceğini tespit ettiler İleri anne yaşı ile
PRENATAL TANI 1966 Steele ve Breg ile başlar. Üretilmiş amniyon sıvısı hücrelerinde fetusun kromozom yapısının saptanabileceğini tespit ettiler İleri anne yaşı ile Down sendromu arasındaki ilişki o dönemde
DetaylıDr. Aslıhan Yazıcıoğlu, Prof. Dr. Aydan Biri Yüksek İhtisas Üniversitesi Koru Ankara Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD
Dr. Aslıhan Yazıcıoğlu, Prof. Dr. Aydan Biri Yüksek İhtisas Üniversitesi Koru Ankara Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Son dört dekat boyunca prenatal izlem sırasında fetüs taramaları için ultrasonografi
DetaylıPREİMPLANTASYON GENETİK TANI
PREİMPLANTASYON GENETİK TANI Tüp bebek yöntemi ve yardımcı üreme tekniklerinin gelişmesinden sonra, bu yöntemlerle oluşturulan embriyolarda daha gebelik elde edilmeden genetik açıdan inceleme mümkün olmuştur.
DetaylıUniversitäts-Frauenklinik Essen. 1. Trimester Tarama Testi
Universitäts-Frauenklinik Essen 1. Trimester Tarama Testi Birinci Trimester Tarama Testi nedir? Birinci Trimester Tarama Testi ile annenin veya çiftin sayısal kromozom bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma
DetaylıDOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER)
DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER) Diğer adları: İkili tarama testi, İkili test. Kullanım amacı: Fetüste Down sendromu ve trizomi 18 bulunma olasılığının ve bu hastalıklar için ileri inceleme yaptırma
DetaylıEktopik Gebelik. Doç. Dr. Şule Akköse Aydın U.Ü.T.F Acil Tıp AD ATOK - 2012
Ektopik Gebelik Doç. Dr. Şule Akköse Aydın U.Ü.T.F Acil Tıp AD ATOK - 2012 Sunum Planı Tanım Epidemiyoloji Patofizyoloji Klinik Tanı Ayırıcı tanı Tedavi Tanım Fertilize ovumun endometriyal kavite dışında
DetaylıPREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı
PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı Teknolojik gelişmelerin çok hızlı gerçekleştiği günümüzde bu gelişmelerin en çok gözlendiği alanlardan birisi tıp bilimidir. Tıp alanları içerisinde de özellikle
DetaylıPlasenta Amniyon Çoğul Gebelikler
Dönem 1- Sunum 5/ 2012 Plasenta Amniyon Çoğul Gebelikler Prof.Dr. Alp Can Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Histoloji- Embriyoloji ABD hgp://histemb.medicine.ankara.edu.tr koryon boşluğu Plasenta = Desidua
DetaylıÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
Dönem V Tıbbi Genetik Staj Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Baran GENCER Oğuz GÜÇLÜ Erkam KÖMÜRCÜ Staj Eğitim Sorumlusu: Genel
DetaylıGENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU
GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU Dersin Kodu ve Adı GEN 601 Genetik Danışma Prof. Dr. Koray Boduroğlu 501+502+503+506 1 yarıyıl (2 teorik, haftada toplam 2 saat) Aile ağacı, Mendel kalıtımı,
DetaylıAralıklarla Beta HCH ölçümü ne için yapılır?
BETA HCG Kanda Gebelik Testi; HCG blood test quantitative; Serial beta HCG; Repeat quantitative beta HCG; Human chorionic gonadotrophin blood test quantitative; Beta-HCG blood test quantitative; Pregnancy
DetaylıAmniyosentezden önce bir şansınız daha var!
Hassasiyeti YÜKSEK ve GÜVENİLİR Bir Tarama Testi Fetal trizomilerin taranması ve Y kromozomunun değerlendirilmesinde kullanılan son derece gelişmiş bir kan testi Amniyosentezden önce bir şansınız daha
DetaylıKaraciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür.
ALFA FETO PROTEİN AFP; Alfa feto protein; Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür. AFP testi ne
DetaylıTarama. Ucuz Olmalı (-) Kolay Uygulanmalı (-) Etkin Olmalı (+)
Hangi Hastalıklarda Taşıyıcı Taraması Yapılmalıdır?01.06.2018 Tarama Ucuz Olmalı (-) Kolay Uygulanmalı (-) Etkin Olmalı (+) Tarama-Konuşma İçeriği Yapılanlar Yapılması gerekenler Tartışmalı başlıklar Tarama
DetaylıKROMOZOM DÜZENSİZLİKLERİ
KROMOZOM DÜZENSİZLİKLERİ KROMOZOM ANOMALİLERİ 1- Sayısal kromozom anomalileri 2- Yapısal kromozom anomalileri SAYISAL KROMOZOM ANOMALİLERİ 1- Öploidi: Bir organizmanın hücrelerinde normal kromozom sayısının
Detaylıİkinci Trimester Tarama ve Yorum
İkinci Trimester Tarama ve Yorum Prof. Dr. Özgür Deren Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD Perinatoloji Bilimdalı 1 Gebelikte kromozom anomali taramasında kullanılan tarama
DetaylıGebelik ve Enfeksiyonlar. Prof.Dr. Levent GÖRENEK
Gebelik ve Enfeksiyonlar Prof.Dr. Levent GÖRENEK Olgulara Yaklaşım 2 1. TORCH grubu enfeksiyon etkenleri nelerdir? Toxoplasmosis Other (Sifiliz, Varicella zoster ) Rubella Cytomegalovirus Herpes simplex
DetaylıTIBBİ GENETİK LABORATUVARLARI TEST ÇIKIŞ SÜRELERİ LİSTESİ
ÖRNEK KATEGORİSİ ÖRNEK ŞEKLİ TEST BÖLÜM NUMUNE ALMA MATERYALİ NAKİL KOŞULLARI NORMAL ÇIKIŞ SÜRESİ ACİL ÇIKIŞ SÜRESİ TANI Vajinal / Üretral Sürüntü HPV PCR ve Kısmi Genotip Tayini 2 saat 15 gün 2 gün TANI
DetaylıPRENATAL (DOĞUM ÖNCESĐ) TANI
PRENATAL (DOĞUM ÖNCESĐ) TANI Özge Özalp Yüreğir 1, Selim Büyükkurt 2, Filiz Koç 3 1 Adana Numune Hastanesi Genetik Tanı Merkezi 2 Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD 3 Çukurova
DetaylıEMBRİYOLOJİ VE GENETİK DERSİNE GİRİŞ ARŞ. GÖR. KEVSER İLÇİOĞLU
EMBRİYOLOJİ VE GENETİK 1 DERSİNE GİRİŞ ARŞ. GÖR. KEVSER İLÇİOĞLU 2/16 EMBRİYOLOJİ NEDİR? Embriyoloji; zigottan, hücreler, dokular, organlar ile tüm vücudun oluşmasına kadar geçen ve doğuma kadar devam
DetaylıNifty Test Teknolojileri Transferi ve Türkiye Uygulamaları
Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Nifty Test Teknolojileri Transferi ve Türkiye Uygulamaları Dr.Ayşe Şaylı 2016 Genoks Kimdir? 1 Genoks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi 3 uzman hekim,10 uzman biyolog,moleküler
DetaylıTEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ
TEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ Klasik Mendeliyen Kalıtım Gösteren Genetik Bozukluklar Tek gen kalıtımının 4 şekli bulunur Dominant Resesif Otozomal Otozomal dominant Otozomal resesif X e bağlı X e bağlı dominant
DetaylıREVİZYON DURUMU. Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No
REVİZYON DURUMU Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No Hazırlayan: Onaylayan: Onaylayan: Prof. Dr. Nedime Serakıncı, Adem Aköl Sinan Özyavaş Yrd. Doç. Dr. Umut Fahrioğlu Kalite Konseyi Başkanı Kalite Koordinatörü
DetaylıDr. H. Fehmi Yazıcıoğlu
Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Etik Nedir? Etik düzgün ahlaklı yaşam ve onun çelişki ve çıkmazları ile uğraşan felsefi/dini bir alandır. Biomedikal etik, araştırma, genel anlamda tıp ve toplum ile ilgili etik
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?
DetaylıACOG diyor ki FETAL ANÖPLOİDİ İÇİN SERBEST FETAL DNA TARAMASI. Özeti Yapan: Dr. Aytül Esmer Çorbacıoğlu ÖZET
ACOG diyor ki FETAL ANÖPLOİDİ İÇİN SERBEST FETAL DNA TARAMASI Özeti Yapan: Dr. Aytül Esmer Çorbacıoğlu ÖZET Prenatal tarama ve tanı testlerinin riskleri, faydaları ve alternatif yöntemleri hakkında tüm
DetaylıSİTOGENETİK. Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi. Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı
SİTOGENETİK Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı SİTOGENETİK Tıbbi Genetik; Sitogenetik, Moleküler sitogenetik, Moleküler genetik ve Klinik genetik
DetaylıNIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli. Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog
NIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog İlk Üçay tarama testi/4 lü test >1/100 Invasif test >1/1000 1/100-1/1000 Genetik sonogram Major Anomali/Güçlü
DetaylıÇocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler
Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Sevgili anne-baba adayları, çocuğunuza hangi ismi vereceğinizi mutlaka düşünmüşsünüzdür. Çünkü, isim de onun eşsizliğinin bir ifadesidir. Her insan başkadır.
DetaylıMaternal kanda fetal DNA tabanlı testler cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? Doç. Dr. Ahmet Gül. MFTP-D, Perinatal Tıp Toplantısı İzmir, Nisan 2017
Maternal kanda fetal DNA tabanlı testler cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? Doç. Dr. Ahmet Gül MFTP-D, Perinatal Tıp Toplantısı İzmir, 28-29 Nisan 2017 cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? cfdna yöntemleri cfdna
DetaylıAkreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Akreditasyon Kapsamı
Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Tıbbi Laboratuar Akreditasyon No: Adresi :Cemal Sahir Sok. No:14 Mecidiyeköy 34387 İSTANBUL / TÜRKİYE Tel : 0 212 272 48 00 Faks : 0 212 272 48 04 E-Posta : kalite@duzen.com.tr
DetaylıGebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader
Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader OLGU 1 İkinci çocuğuna hamile 35 yaşında kadın gebeliğinin 6. haftasında beş yaşındaki kız çocuğunun rubella infeksiyonu geçirdiğini öğreniyor. Küçük
DetaylıGebelikte Down Sendromu Tanısı için Tarama Testleri ve Güvenilirlikleri. Konu Yazarı Doç. Dr. Ayşe KAFKASLI
Konu Yazarı Doç. Dr. Ayşe KAFKASLI Yazışma adresi İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı MALATYA Gebelikte Down Sendromu Tanısı için Tarama Testleri ve Güvenilirlikleri
DetaylıDOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER
DOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER Prof Dr Seyfettin Uludağ Cerrahpaşa a Tıp T p Fakültesi Kadın n Hastalıklar kları ve Doğum Anabilim Dalı Genetik Biliminde Önemli Aşamalar 1866 Mendel Yasaları
DetaylıYARDIMCI ÜREME TEKNİKLERİ VE ETİK SORUNLAR 12/11/2009
YARDIMCI ÜREME TEKNİKLERİ VE ETİK SORUNLAR 1 12/11/2009 Yardımcı üreme teknikleri bir açıdan kadının infertilite problemine ışık tutarken diğer yandan birçok riski ve problemi beraberinde getirmektedir.
DetaylıTürkiye de Taramalarda ve Prenatal Tanıda Son Durum. Prof. Dr. İlgen Şaşmaz 03 Mayıs 2018 Adana
Türkiye de Taramalarda ve Prenatal Tanıda Son Durum Prof. Dr. İlgen Şaşmaz 03 Mayıs 2018 Adana Sağlık Taramaları Hastalıkların erken tanınması ve buna bağlı olarak hastalık ve ölümlerin azaltılabilmesi
DetaylıProf. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD
Prof. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Prenatal tanıda amaç Fetustaki olası, genetik veya nongenetik nedenlerin yol açtığı, tedavisi olanaksız ciddi hastalık ve malformasyonların;
DetaylıNonimmun Hidrops Fetalis Tanı ve Yaklaşım. Prof. Dr. Acar Koç Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
Nonimmun Hidrops Fetalis Tanı ve Yaklaşım Prof. Dr. Acar Koç Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Sıklık: 1 / 2500 4000 NIHF Tanı Kriterleri: Ascit Plevral efüzyon
DetaylıPrenatal Tanının Etik Yönleri
Prenatal Tanının Etik Yönleri Dr. İsmail Dölen Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinataloji Derneği Fetal Tıp ve Prenatal Sempozyumu 13-15 Haziran 2014 İstanbul Prenatal Tanı Çeşitli metotlarla embrio/fetusun
DetaylıMOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD
β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof.Dr. Filiz AYDIN
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof.Dr. Filiz AYDIN Fertilizasyonda 46 kromozom Her bir kromozom çift kromadit-(92) Hücre bölündükten sonra her hücre de 46 kromozom bulunur Mitoz bölünme G1
DetaylıOlasılığa Giriş Koşullu Olasılık Bayes Kuralı
Olasılığa Giriş Koşullu Olasılık Bayes Kuralı Doç. Dr. Ertuğrul ÇOLAK Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyoistatistik Anabilim Dalı Olasılığa Giriş Bundan önceki bölümlerde veri setini özetleyen,
Detaylı2. NIFTY Numune Gerekliliği. 2.1 NIFTY numune kabul kriteri (Daha fazla bilgi için NIFTY Numune Toplama Klavuzunu İnceleyiniz)
2. NIFTY Numune Gerekliliği 2.1 NIFTY numune kabul kriteri (Daha fazla bilgi için NIFTY Numune Toplama Klavuzunu İnceleyiniz) Numune tipi Plazma Tam kan (EDTA tüp) Tam kan (Streck tüp) Görünüm Hacim Kalite
DetaylıÜNİTE 20 FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ
ÜNİTE 20 FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ Yrd.Doç.Dr.F.Devran Bıldırcın Fetal sağlığın değerlendirilmesinde tüm gebelik süresince kullanılır. En erken dönemlerde yapılan usg ile gerçek gebelik haftası
DetaylıUniversitäts-Frauenklinik Essen. Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez
Universitäts-Frauenklinik Essen Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez Koryon villus biyopsisi Sorular ve cevaplar Koryon villus biyopsisi nedir? Trizomi 21(Down Sendromu), Trizomi 18(Edwards Sendromu)
DetaylıÇoğul Gebelikler. Aneuploidi Taraması. Prof Dr. İskender Başer GATA Kadın Dogum AD (E)
Çoğul Gebelikler Aneuploidi Taraması Prof Dr. İskender Başer GATA Kadın Dogum AD (E) Prof Dr Hayri Ermiş İkiz Gebelikler Dizigotik (Fraternal) Monozigotik (İdentik) 70-75 25-30 Farklı Genom Özdeş Genom
DetaylıKromozom Translokasyonları
16 Kromozom Translokasyonları İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007
DetaylıDr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD. Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği
Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Vakanın tanımlanması, nedeninin belirlenmesi, sonraki gebeliklere hazırlık yapılması. Doğum
DetaylıHALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı
HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık
DetaylıPerinatoloji Pratiğindeki İnvaziv Girişimlerde Etik Sorunlar. Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF
Perinatoloji Pratiğindeki İnvaziv Girişimlerde Etik Sorunlar Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF Etik Etik ya da etik analiz, açık, net bir soru ile başlar: hangi etkinlikler doğru ya da yanlıştır, iyi ya da kötüdür,
DetaylıT. C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ HİSTOLOJİ
T. C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ HİSTOLOJİ ve EMBRİYOLOJİ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI 2017-2018 EĞİTİM ÖĞRETİM YILI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL HÜCRE ve DOKULARIN YAPI ve FONKSİYONLARI
DetaylıAnne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?
This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun
DetaylıArşiv Kaynak Tarama Dergisi Archives Medical Review Journal
Arşiv Kaynak Tarama Dergisi Archives Medical Review Journal Prenatal (Doğum Öncesi) Tanı Prenatal Diagnosis Özge Özalp Yüreğir 1, Selim Büyükkurt 2, Filiz Koç 3, Ayfer Pazarbaşı 4 1 Adana Numune Eğitim
DetaylıGebelikte Yapılan Testler. 6-8. Hafta: Gebelikte yapılan ilk kontroldür. Bu haftalarda yapılan tetkikler
Gebelikte Yapılan Testler 6-8. Hafta: Gebelikte yapılan ilk kontroldür. Bu haftalarda yapılan tetkikler 1. Ultrasonografi: Ultrasonda düzgün gebelik kesesi içinde kalp atımı olan embriyo ile embriyoyu
DetaylıPrenatal Tanı: Güncel Yaklaşım. Prof. Dr. Recep Has İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi
Prenatal Tanı: Güncel Yaklaşım Prof. Dr. Recep Has İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi Gebelik takibi John Whitridge Williams 1866 1931 Fetal anomalilerin tanısı ANENCEPHALY: EARLY ULTRASONIC DIAGNOSIS AND ACTIVE
DetaylıGEBELİK ENDOKRİNOLOJİSİ GEBELİK ENDOKRİNOLOJİSİ
GEBELİK ENDOKRİNOLOJİSİ 1 GEBELİK ENDOKRİNOLOJİSİ Plasental kompartman Hipotalamik hormonlar GnRH CRH TRH Somotostatin GHRH Hipofizer hormonlar hcg hpl hch hct ACTH Oksitosin 2 1 GEBELİK ENDOKRİNOLOJİSİ
DetaylıPRENATAL TANI AMAÇLI, KROMOZOM ANALİZİ GEREKTİREN AMNİYOSENTEZ ENDİKASYONLARI VE SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ. Dr. ERSİN SÜRMELİLER UZMANLIK TEZİ
T.C. ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI PRENATAL TANI AMAÇLI, KROMOZOM ANALİZİ GEREKTİREN AMNİYOSENTEZ ENDİKASYONLARI VE SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ Dr. ERSİN
DetaylıHerediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı
Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama
DetaylıEMBRİYO SEÇİMİNDE İNVAZİV YAKLAŞIMLAR. Yard. Doç. Dr. Evrim ÜNSAL
EMBRİYO SEÇİMİNDE İNVAZİV YAKLAŞIMLAR Yard. Doç. Dr. Evrim ÜNSAL İnvaziv Embriyo Seçim Yöntemleri Ekspresyon Düzeyinde Seçim Yöntemleri PGD Anöploidi ve Translokasyonlar Tek gen hastalıkları PGS FISH (8-12
Detaylı1. Trimester Tarama Testlerinde Güncel Durum. Dr.H. Berkan SAYAL N.E.Ü. Meram Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD. Perinatoloji BD.
1. Trimester Tarama Testlerinde Güncel Durum Dr.H. Berkan SAYAL N.E.Ü. Meram Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD. Perinatoloji BD. Tarama Testlerine Neden İhtiyaç Duyulur? Hastalığın artan prevalansı
DetaylıDown sendromu tanısında; 2 limi, 3 lümü, 4 lümü? Doç Dr Serkan Güçlü Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
Down sendromu tanısında; 2 limi, 3 lümü, 4 lümü? Doç Dr Serkan Güçlü Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı DOWN SENDROMU TARAMA TESTLERİ: İkili (Double Test):
DetaylıGİRİŞ VE AMAÇ... 1 GENEL BİLGİLER... 3 GENETİK HASTALIKLAR
İÇİNDEKİLER Sayfa GİRİŞ VE AMAÇ... 1 GENEL BİLGİLER... 3 GENETİK HASTALIKLAR 4 DOWN SENDROMU. 5 NUKAL TRANSLUSENSİ 8 PRENATAL TANIDA BİYOKİMYASAL YÖNTEMLER... 12 FETAL DOLAŞIM VE DUKTUS VENOZUS 16 İKİNCİ
DetaylıBebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.
AMNİYOSENTEZ Gebelik sırasına bebeğin genetik hastalıkları ve doğumsal anormalliklerini tespit amacıyla doğum kesesinden alınan sıvının incelenmesidir. Doğum kesesinden alınan küçük miktarda sıvıdan çalışılan
DetaylıREVİZYON DURUMU. Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No
REVİZYON DURUMU Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No Hazırlayan: Onaylayan: Onaylayan: Prof. Dr. Nedime Serakıncı, Yrd. Doç. Dr. Umut Fahrioğlu Adem Aköl Kalite Konseyi Başkanı Sinan Özyavaş Kalite Koordinatörü
DetaylıTARIMDA ÇALIŞANLAR AÇISINDAN TERATOJENLER
TARIMDA ÇALIŞANLAR AÇISINDAN TERATOJENLER Vaka Ayşe Hanım 39 yaşında, evli ve 2 çocuk annesi, adetleri normal ve 34 günde 1 adet görüyor. Son adet tarihinden 2 hafta sırtındaki sivilceler için komşusunun
Detaylıİstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL Metafaz Prometafaz(HRBT) 450 500 600 700 bant/haploid set ~ 500 bant çözünürlükte ~ 1 bant
DetaylıADIM ADIM YGS LYS. 73. Adım ÜREME BÜYÜME GELİŞME EMBRİYONİK ZARLAR İNSAN EMBRİYOSUNUN GELİŞİMİ-1
ADIM ADIM YGS LYS 73. Adım ÜREME BÜYÜME GELİŞME EMBRİYONİK ZARLAR İNSAN EMBRİYOSUNUN GELİŞİMİ-1 EMBRİYONUN DIŞINDA YER ALAN ZARLAR Zigotun gelişmesi ardından oluşan embriyo; sürüngen, kuş ve memelilerde
DetaylıPrenatal Taramada Güncel Durum Artık Ultrason Gereksiz mi? Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
1 /50 Prenatal Taramada Güncel Durum Artık Ultrason Gereksiz mi? Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı 2 /50 Prenatal USG ABD de canlı doğumların %67 sinde uygulanmakta USG
DetaylıHEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI
TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER T.C. Sağlık Bakanlığı AÇSAP Genel Müdürlüğü HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI Toplumların geleceği o toplumu oluşturan bireylerin nitelikleri ile doğrudan ilişkilidir. Toplumu
DetaylıNon-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem
Non-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem Trizomi Değerlendirmesinin Evrimi 100% 80% Down Sendromu için Tanı Oranı FPR=5.0% FPR=
Detaylı