AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA) FAMİLİAL MEDİTERRANE FEVER (FMF) Uzm. Dr. Nur YALÇIN Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı

Transkript

1 AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA) FAMİLİAL MEDİTERRANE FEVER (FMF) Uzm. Dr. Nur YALÇIN Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı

2 AAA TANIM Çocukluk çağında en sık görülen Seröz zarların iltihabı ile karakterize Otoenflamatuar Genetik, otosomal resesif geçişli Tekrarlayan, kendiliğinden düzelen ağrılı ve ateşli ATAKLAR ile seyreden AMİLOİDOZ komplikasyonu gelişebilen Herediter, Periyodik Ateş Sendromlarındandır.

3 AAA GENEL ÖZELLİKLER Kız erkek ayırımı yok Ort. 5 yaş başlangıç yaşı o İlk belirti: *% 90 hastada ilk 20 yaş içinde *% 60 hastada ilk 10 yaş içinde * Seyrek olarak geç yaşta ortaya çıkar AAA BİR ÇOCUKLUK ÇAĞI HASTALIĞIDIR.

4 AAA GENEL ÖZELLİKLER En sık Yahudiler, Ermeniler, Araplar ve Türklerde görülür. % hastada pozitif aile öyküsü % 30 oranında akraba evliliği öyküsü vardır

5 AAA DEMOGRAFİK ÖZELLİKLER Türkiye de görülme sıklığı 1/1000 En çok görüldüğü bölgeler: İç Anadolu ( Sivas, Tokat, Ankara, Kayseri) Batı Karadeniz ( Kastamonu, Sinop ) Doğu Karadeniz ( Gümüşhane, Giresun ) Doğu Anadolu ( Erzincan, Erzurum, Malatya, Kars )

6

7 AAA ETYOPATOGENEZ AAA e yol açan gen ( MEFV ), 16. kromozomun kısa kolunda yer alır yılında klonlanmıştır. 40 dan fazla mutasyonun hastalıkla ilişkisi saptanmıştır. Bu mutasyonlar taşıyıcı kromozomların % 80 inde bulunmaktadır.

8 AAA ETYOPATOGENEZ Klinik bulguları AAA e uyan hastaların 1/5 inde ya tek mutasyon saptanmakta ( taşıyıcı ), ya da bilinen mutasyonlardan hiçbiri gösterilememektedir. BU NEDENLE GEN ANALİZİNİN TANI KOYMADAKİ YERİ SINIRLIDIR Homozigot M 694 V Mutasyonu daha ağır klinik seyir ve amiloidoz gelişimi ile ilişki göstermektedir.

9 AAA GENETİK GEÇİŞ En sık görülen mutasyonlar: M 694 V V 726 A EKSON 10 M 680 I MUTASYONLARI M 694 I E 148 Q EKSON 2 E 167 D MUTASYONLARI

10 AAA GENETİK GEÇİŞ MEFV geni bozuk bir gen kodlar *Pyrin ( pyrus ) *Marenostrin ( Mare Nostrum ) MEFV geni lökositler üstüne otoregülatör etkilidir Bozukluğunda yangısal uyarı ortaya çıkar

11 AAA GENETİK ÖZELLİK MEFV geninin işlevi: MEFV Pyrin/Marenostrin Nötrofil, monosit, fibroblastlarda ekprese edilir. Olgun nötrofillerin sitoplazmalarında mikrotubuluslarda yerleşir ve bunların stabilizasyonunda ve iltihabın baskılanmasında rol alır (nötrofillere bağlı yangısal yanıtın düzenlenmesi ) Kolşisin etkisi de mikrotubuluslar üzerinedir.

12 AAA KLİNİK BULGULAR Klasik Tablo: *Tekrarlayan Ateş *Poliserozit Atakları Atak süresi 2 4 gün, bazen daha kısa veya uzun En sık görülen nöbet: Ateş birlikte görüldüğü birleşim Karın Ağrısı Eklem Bulguları Yaşlanma ile birlikte ateş sıklığı ve şiddetinde hafifleme görülebilir.

13 AAA ATAK ÖZELLİKLERİ Ani ortaya çıkar Ön bulgu vermez Kendiliğinden kaybolur Oldukça hızlı başlangıçlı, kısa süreli nöbetler (6-96 saat) Nöbet sırasında akut faz yanıtı artışı Bulgular şiddetli, kolaylaştırıcı faktör yok Düzensiz aralıklarla yineleme

14 AAA KLİNİK BULGULAR ATEŞ KARIN Peritonit EKLEM Monoartrit GÖĞÜS Plörit, Perikardit SKROTUM--- Vaginalitis KAS Myalji DERİ Erizipel tarzı döküntü

15 AAA KLİNİK BULGULAR ATEŞ Nadiren tek başına atakta yer alır Atak boyunca yüksek kalır 40 C ye kadar çıkabilir, hatta ateşli konvülziyon görülebilir Bazı hastalarda ise C gibi farkedilmeden de geçebilir Aynı hastanın bazı nöbetlerinde yüksek, bazı nöbetlerinde normal değerler ölçülebilir Eklem ataklarında sistemik ateş olmayabilir

16 AAA KLİNİK BULGULAR KARIN AĞRISI Hemen, daima kıvrandırıcı, yatak istirahatini gerektiren, şiddetli ağrı olur Hastaların % 95 inde bulunur Karın ağrısının nedeni peritonda oluşan aseptik serözittir

17 AAA KLİNİK BULGULAR KARIN AĞRISI Akut karın tablosu ile karışabilir % hastada tanı atlanarak apendektomi yapılmaktadır Karın ağrısına bulantı, kusma, kabızlık eşlik edebilir İshal gelişen olgularda dışkıda gizli kan görülebilir

18 AAA KLİNİK BULGULAR EKLEM BULGULARI % olguda artrit veya artralji şeklinde görülür Çoğunlukla alt ekstremiteye yerleşen; sekel bırakmayan gezici olmayan erozyona yol açmayan akut bir monoartrittir Genellikle birkaç gün veya 1-2 hafta içinde kaybolur

19

20 AAA KLİNİK BULGULAR EKLEM BULGULARI Çok nadiren oligo veya poliartiküler tipte eklem tutulumu ve uzamış artritler görülebilir Egzersiz ile belirginleşen bacak ağrısı önemli bir klinik bulgudur Kronik seyirli artritlerin % 5 inde geriye dönüşümsüz değişiklikler ortaya çıkabilir, hatta artroplasti endikasyonu konulabilir

21 AAA KLİNİK BULGULAR EKLEM BULGULARI Sakroiliak eklemlerin tutulduğu seronegatif spondilartropatik olguların çoğunda HLA B27 negatiftir. Bir kısmında ise pozitif olabilir AAA da akut artritte alınan sinovial sıvı: lökositten zengin akışkanlığı azalmış yangısal bir sıvıdır Buna karşılık müsin pıhtısı parçalanmaz Bu da bize AAA akut artritinde yüzeyel bir sinovit olduğunu gösterir

22

23 AAA KLİNİK BULGULAR GÖĞÜS AĞRISI Tek taraflı göğüs ön duvarındadır Bazen omuza yayılım gösterir Atak sırasında çekilen grafide plevral sıvı saptanabilir Bu sıvı atak geçtikten sonra kaybolur, bu da tanıyı destekleyici bir bulgudur. Perikard tutulumu oldukça nadirdir Plörit ve perikardit sekel bırakmaz Göğüs ağrısı ateş ile birlikte gözlenir

24

25 AAA KLİNİK BULGULAR CİLT BULGULARI % hastada erizipele benzeyen eritem Ayak sırtı, malleoller ve tibia ön yüzünde sıcak, şiş, ağrılı, kızarık bir lezyon Sıklıkla ayak bileği artritine eşlik eder

26

27 AAA KLİNİK BULGULAR VASKÜLİT AAA nin vaskülit gelişimini arttırdığı düşünülmekte En sık görülen HSP Çocukluk ve gençlik çağında ortaya çıkan PAN da AAA mutlaka sorgulanmalıdır AAA da ortaya çıkan diğer bir vaskülitik tablo da UZAMIŞ FEBRİL MYALJİ dir

28 UZAMIŞ FEBRİL MYALJİ Yaygın, şiddetli kas ağrılarına eşlik eden yüksek ateş Yüksek sedimantasyon hızı Hipergamaglobulinemi Çoğunlukla eklem bulgusu yok Kortikosteroidlere iyi yanıt

29 UZAMIŞ FEBRİL MYALJİ Kas enzim düzeyleri, EMG ve kas biyopsisi normal Ateş ve myaljiye; karın ağrısı, purpura tarzı döküntü, diyare eşlik edebilir Genellikle ciddi, hospitalize edilmesi gereken, gürültülü bir tablo şeklinde karşımıza çıkar Tedavi edilmezse, belirtiler haftalarca sürebilir

30 AAA KLİNİK BULGULAR DİĞER SİSTEM TUTULUMLARI Orşit Nörolojik tutulum ( başağrısı ) Aseptik Menenjit ( nadir )

31 AAA KLİNİK BULGULAR AMİLOİDOZ ( sekonder ) Fenotip 1 ( Klasik ataklardan sonra ortaya çıkar ) Fenotip 2 ( ailesinde AAA olan bireyde ataklar olmaksızın hastalığın amiloidoz ile başladığı tablodur)

32 AAA KLİNİK BULGULAR AMİLOİDOZ ( sekonder ) Klinik olarak: proteinürik nefrotik üremik dönem olmak üzere 3 bölümde ilerlemektedir Kolşisin tedavisi altında amiloidozun gelişmediği ve hatta gerilediği bildirilmektedir.

33 AAA KLİNİK BULGULAR AMİLOİDOZ Amiloidoz en sık homozigot M694V mutasyonunda ortaya çıkmaktadır AAA nın gidişi esnasında nadir olarak glomerülonefrit gibi amiloidoz dışı böbrek patolojileri de görülebilmektedir

34 AAA LABORATUVAR BULGULARI Hastalığın tanı koydurucu özgün bir laboratuvar verisi bulunmamaktadır. Atak sırasında akut faz reaktanlarında belirgin yükselme, atak sonrası normale dönme veya anlamlı düşüş görülmektedir. Sedimantasyon % 90, Fibrinojen % 60 Lökositoz % 50 hastada ortaya çıkmaktadır.

35 AAA LABORATUVAR BULGULARI Ataklarda trombositoz görülmemekte ve ferritin artmamakta, Atak sırasında geçici albüminüri ve hematürilere rastlanabilmektedir.

36 LİVNEH AAA TANI KRİTERLERİ MAJÖR KRİTERLER ( Tipik Ataklar ) 1. Peritonit ( yaygın ) 2. Plörit ( tek taraflı ) ya da Perikardit 3. Monoartrit ( Kalça, diz, ayak bileği ) 4. Tek başına ateş 5. Tam olmayan karın ağrıları

37 LİVNEH AAA TANI KRİTERLERİ MİNÖR KRİTERLER 1. Göğüs ağrısı 2. Eklem ağrısı 3. Egzersizle ortaya çıkan bacak ağrısı 4. Kolşisin tedavisine iyi yanıt

38 LİVNEH AAA TANI KRİTERLERİ DESTEKLEYİCİ KRİTERLER 1. Ailede AAA öyküsü 2. Uygun etnik köken 3. Hastalığın 20 yaşından önce başlaması 4. Atak Özellikleri: Ağır ve yatak istirahatını gerektiren ataklar Kendiliğinden geçmesi Ataklar arasındaki bulgusuz dönem

39 LİVNEH AAA TANI KRİTERLERİ DESTEKLEYİCİ KRİTERLER; Atak Özellikleri: Akut faz reaktanlarında geçici yükselme ( sedimantasyon hızı, lökosit, CRP, fibrinojen ) Aralıklı proteinüri ve hematüri Apendektomi ya da tanılandırıcı laparatomi öyküsü Ailede akrabalık TANI İÇİN 2 MAJÖR VEYA 1 MAJÖR 1 MİNÖR KRİTER YETERLİDİR.

40 AAA AYIRICI TANI AAA ile benzerlik gösteren diğer otoenflamatuar hastalıklar: *HIDS ( hiperimmünglobulin D sendromu ) *TRAPS ( tümör nekrozis faktör reseptörü ile ilişkili periyodik sendrom ) *PAPA ( pyojenik artrit, pyoderma gangrenosum, akne ile ilişkili sendrom) *ASIS ( ailesel soğuk ilişkili sendrom) *MWS ( Muckle- Wells Sendromu) *CİNKA ( kronik infantil nörolojik kutanöz artropati)

41 AAA AYIRICI TANI ARA ve diğer artrit yapan nedenler Akut karın sendromuna yol açan hastalıklar Enflamatuar barsak hastalıkları

42 AAA TEDAVİ Hastalığın tek tedavi ajanı KOLŞİSİN dir 1974 de Emir ÖZKAN ve bunu izleyerek S.E. GOLDFİNGER tarafından bildirilmiştir Çiğdem çiçeğinin ekstrelerinden elde edilen bir alkaloiddir Ağız yolu ile alındığında biyoyararlanım % arasındadır Kendisi ve metabolitleri idrar ve safra yolu ile atılırlar Akut gut artritindeki antienflamatuar etkinliği uzun yıllardan beri bilinmektedir

43

44 AAA TEDAVİ KOLŞİSİN: Mitozu metafazda keserek hücre bölünmesini durdurur AAA deki etkisi tam bilinmemekle birlikte: *lizozomal degranülasyonun engellenmesi *Hücre duvarının stabilizasyonu *Akut faz proteinlerinden serum amiloid A düzeyinin baskılanması yolları ile etkili olduğu sanılmaktadır.

45

46 AAA TEDAVİ KOLŞİSİN: Antienflamatuar etkinliğinde mikrotubul oluşumu ile etkileşiminin önemli olduğu düşünülmekte, Bu nedenle MEFV geninin kodlandığı pirin/ marenostrin proteininin sitoplazmada mikrotubuller etrafında ekspresyonunun gösterilmesi dikkat çekicidir

47 AAA TEDAVİ KOLŞİSİN: Tüm yaşam boyunca kullanılmalıdır Yaş ve kilodan bağımsız olarak 1 mg/gün dozunda başlanması önerilmektedir (tabletleri 0.5 mg) Maksimum doz 2 mg/gün olup 2-3 doza bölünerek verilebilir.

48 AAA TEDAVİ KOLŞİSİN: Yalnızca atak sırasında kullanılırsa etkili değildir. Ara vermeden sürekli kullanılmalıdır Esas etkisi ancak sürekli kullanıldığında ortaya çıkar Atak sırasında doz artırımının yararı yoktur

49 AAA TEDAVİ Kolşisin Tedavisi ile AAA lı Hastalarda: * Nöbet şiddeti azalır * Nöbet sıklığı azalır * Sekonder Amiloidoz gelişimi önlenir * Hastaların yarısında nöbetler tamamen kaybolur

50 AAA TEDAVİ Kolşisin Tedavisi ile AAA lı Hastalarda: *% hastada parsiyel remisyon sağlanır. * % 10 hastada ataklar tam kontrol altına alınamamaktadır * Tedaviye ara verilir verilmez ataklar yeniden başlar Kolşisinin asıl etkisinin atak profilaksisi olduğuna ve 2 mg/gün üzerindeki dozların toksisite riskini arttırmak dışında yarar sağlamadığına inanılmaktadır.

51 AAA TEDAVİ Kolşisin ve Akut Ataklar: Akut atak sırasında semptomatik tedavi yapılabilirse de, analjezik, özellikle de narkotik bağımlılığı yönünden dikkatli olmak gerekir Bazı hastalar atak döneminde ek olarak uygulanan nonsteroid antienflamatuvar ilaçlardan yararlanabilir

52 AAA TEDAVİ Kolşisinin AAA lı Gebe Hastalarda Kullanımı: Kolşisin kullanımı emzirme döneminde güvenlidir. Hasta gebelik boyunca kolşisin kullanmaya devam edilebilir.ancak kromozom anomalileri yönünden mutlaka rutin amniyosentez yapılmalıdır Bazı klinikler ise ilk trimesterde kolşisinin kesilmesini önermektedirler.

53 AAA TEDAVİ Kolşisin Yan Etkileri: Gastrointestinal sistemde *Bulantı *Kusma *İshal *Karın Ağrısı Geçici lökopeni, trombositopeni Myozit Karaciğer enzimlerinde yükselme

54 AAA TEDAVİ Kolşisin Yan Etkileri: Daha Nadiren: *Myopati *Periferik Nöropati *Kİ Baskılanması *Oligospermi, Azospermi *Alopesi

55 AAA TEDAVİ Kolşisin Yan Etkileri: Çok yüksek dozlarda ( 6-8 gr/ gün ) *GİS Kanama *Deri Döküntüleri *Karaciğer ve Böbrek Yetmezliği *Metabolik Asidoz *Konvülziyon *Koma

56 AAA TEDAVİ Kolşisin Tedavisine Yanıtsızlık: Kolşisine yanıtsız hastalarda tanıyı yeniden gözden geçirmek gerekir En sık görülen kolşisin yanıtsızlığı nedeni tedavi uyumsuzluğudur Doz atlanması atakların tekrarlamasına neden olabilir Tedaviye dirençli ve seçilmiş hastalarda atak tedavisinde İnterferon Alfa nın ve Talidomidin in de etkili olabileceği gösterilmiştir

57 AAA TEDAVİ Kolşisin Preparatları: Ülkemizde bulunan iki preparat da kolşisin ekstreleri olarak hazırlanmıştır Bu preparatlara kısmi yanıtlı veya yanıtsız olmalarına karşın, farklı kolşisin preparatlarına çok iyi yanıt veren hastalar da bulunabilmektedir

58 AAA TEDAVİ Apendektomi ve AAA: Bazı araştırıcılar akut peritonit atakları ayırıcı tanısında sorun oluşturabilmesi nedeniyle elektif apendektomi yapılmasını önermektedirler Kabul gören görüş ise görüntüleme yöntemleri ve klinik gözlem yardımıyla ayırıcı tanıda sorun yaşanmayacağı ve elektif apendektominin gereksiz olduğu şeklindedir

59 AAA TEDAVİ Kolşisin ve Amiloidoz: AAA de erken başlanan ve düzenli kullanılan kolşisin tedavisinin amiloidoz gelişimini engellediği gösterilmiştir Kolşisin, amiloidoz geliştikten sonra başlanmış olsa bile proteinürinin azalmasını ve böbrek fonksiyonlarının düzelmesini sağlayabilmektedir Amiloidoz gelişen hastalarda kolşisin, tolere edilebilen en yüksek dozda verilmelidir (2 mg/gün ) Amilodoz sonucu böbrek transp.u yapılmış AAA li hastada kolşisin tedavisine devam etmek,transplante böbrekte amiloidoz gelişiminin önlenmesi için şarttır

60 AAA TEDAVİ Kolşisin ve Artrit Atakları: Kolşisin tedavisinin akut artrit atakları üzerine olan koruyucu etkisi, diğer atak komponentlerine karşın daha azdır. Akut artrit atakları esnasında nonsteroid antienflamatuvar ilaçlar kullanılabilir (endometazin, İbuprofen ) Uzayan ve düzelmeyen mono veya oligoartrit ataklarında kortikosteroidler yararlı olabilir

61 AAA TEDAVİ Hastalığa ikincil olarak ortaya çıkan vaskülitlerde ise tedaviye steroidler ve özellikle PAN da siklofosfamid gibi immun baskılayıcı ilaçlar eklenebilir Daha az sayıda hastada ise sakroileit ve özellikle kalça tutulumu ile birlikte spondilartrit gelişebilir ki bu taktirde tedavi diğer spondilartropatilere benzer prensiplerle yapılmalıdır.

62 AAA İZLEM Kolşisin tedavisi alan AAA li hastalara: 3-6 ay aralarla izlem yapılır Klinik izlem:atak komponentlerinin kolşisine yanıtının değerlendirilmesi Laboratuvar izlemi: *Tam kan sayımı *İdrar tetkiki *Eritrosit sadimantasyon hızı *CRP *Kreatinin, transaminazlar ve CK Kolşisin tedavisi ile olgularda belirli bir komplikasyon ortaya çıkmamaktadır.

63 AAA ÖRNEK HASTA 1 Ö.Ş, 15 YAŞ, KIZ HASTA: Üst GİS kanama nedeniyle birkaç kez çocuk servisine yatırıldı F.M. de özellik görülmedi 2 kez tekrarlanan Özofago- gastro- duodenoskopide ve biyopside GİS kanamayı izah edecek bulgu saptanmadı Laborutuvar tetkiklerinde patoloji saptanmadı Serviste yattığı süre içinde hastanın çok şiddetli, kıvrandırıcı nitelikte karın ağrısı atakları saptandı Atak sırasında ateş yüksekliği saptanmadı

64 AAA- ÖRNEK HASTA 1 Alınan ayrıntılı anamnezde hastanın aralıklı olarak şiddetli karın ağrısı atakları olduğu, bu ağrılara artraljinin de eşlik ettiği genellikle 24 saat içinde tamamen düzeldiği öğrenildi. Tokat lı olan hastaya kolşisin başlandı Takip eden 4 ay boyunca karın ağrısı tekrarlamadı, GİS ile ilgili problem saptanmadı. FMF Gen Analizi: M694V / M694V ( homozigot )

65 AAA ÖRNEK HASTA 2 E.Ş. 15 YAŞ, ERKEK HASTA: Ateş, öksürük, göğüs ön tarafında ağrı nedeniyle başvurdu, alınan anamnezde: *Daha önce 2 kez ateş, artrit ve artralji nedeniyle servisimizde yatırıldığı, yapılan romatizmal profilin normal olduğu, *Hastanemiz dahiliye - kardiyoloji bölümünde yapılan EKO da: hafif my- 1,2 şiddetinde ay saptanması üzerine ARA kardit kabul edilerek hastaya prednisolon tedavisi uygulandığı;

66 AAA- ÖRNEK HASTA 2 Ateş, artrit yakınması ile diğer bir başka yatışında çocuk kardiyolojisi tarafından yapılan EKO sunda perikardda sıvı saptandığı ve eşlik eden göğüs ağrısı nedeniyle PERİKARDİT tedavisi uygulandığı; bilgileri edinildi. Biz takibimizde, göğüs ağrısı nedeniyle hastadan; akciğer grafi, toraks BT, telegrafi, EKO tetkikleri istedik ve yüksek ateş nedeniyle antibiyotik başladık * Akciğer grafi ve dinleme bulguları: Normal * Telegrafide : Kardiyomegali saptandı

67 AAA- ÖRNEK HASTA 2 Toraks BT de: *Kalp boyutlarında artış *Bilateral plevral efüzyon *Her iki akc. parankiminde buzlu cam görünümü saptandı Bu bulgulara eşlik eden dinleme bulguları ve solunum sıkıntısı yoktu. A.b. tedavisi sırasında aniden yükselen ateşe eşlik eden şiddetli karın ağrısı saptandı ve AAA sorgulandı

68 AAA- ÖRNEK HASTA 2 Hasta Sivas lı idi AAA Gen Analizi Tetkikinde: M694V heterozigot saptandı Hastaya Kolşisin tedavisi başlandı Takip eden günlerde şikayet görülmedi 1 yıllık takibi sırasında 1 kez, 4-5 saat kadar süren, hafif atak görüldü ve hasta hospitalize edilmedi

69 AAA-ÖRNEK HASTA 3 M.T. 9 YAŞ, ERKEK HASTA Sağ kalça ve diz ekleminde ağrı yakınması ile acil servise başvurdu 4 ay önce tonsillektomi, son 2 hafta içinde geçirilmiş ÜSYE öyküsü var Anne ve anneannede ciddi romatizma tanımlanıyor

70 AAA ÖRNEK HASTA 3 F.M. de: * Kalçada hareketle artan ağrı * Kalpte 1/6 sistolik üfürüm * 6 saat arayla yapılan ateş kontrolünde 4 gün ara ile 2 kez, birkaç saat süren, kendiliğinden düzelen yüksek ateş ( 40 derece )saptandı

71 AAA- ÖRNEK HASTA 3 Sedimantasyon : 45/ saat ( yüksek ) CRP : 74 mg/ dl ( yüksek ) ASO : 137 ( normal ) Boğaz kültürü: negatif Diğer enfeksiyon markerleri ( Brucella vb.): negatif Aspirine yanıt : negatif

72 AAA- ÖRNEK HASTA 3 Anamnez derinleştirildiğinde: * Tokat lı olduğu * Ateşe eşlik eden, birkaç saat süren, şiddetli, kıvrandıcı karın ağrısı atakları olduğu, * 3 yıldanberi ani başlangıçlı, gün içinde düzelen artralji atakları olduğu, saptandı

73 AAA- ÖRNEK HASTA 3 EKO da : ARA- Kardit ( aktif kardit ) ARA- Kardit tedavisi başlandı Kolşisin tedavisi de eşzamanlı başlandı AAA Gen Analizi : M 680 I Heterozigot M 694 V Heterozigot TANI : ARA-Kardit + Ailevi Akdeniz Ateşi

74 AAA- ÖRNEK HASTA 4 B.Ö, 5 YAŞ, KIZ HASTA Yakınması:Ateş, sağ dizde ağrı, şişlik, yürüyememe, 2-3 hafta önce boğaz ağrısı, 2 yıldan beri zaman zaman bacak ağrısı, Anemi, sağ dizde ARTRİT, idrarda hafif proteinüri (+) Ateş takip çizelgesinde 1 hafta ara ile 2 kez ateşin yükseldiği, aradaki değerlerin normal olduğu saptandı.

75 AAA ÖRNEK HASTA 4 Kemik İliği: Normal Virus paneli: Normal Hemofagositoz : Negatif Ateş + Karın ağrısı + Artrit atağı ile FMF tanısı konularak gen analizi istendi Kolşisin tedavisi başlandı. Genel durumunun ve fizik bulgularının düzeldiği kaydedilerek anemi tedavisi ile birlikte takip polikliniğinden izlenmek üzere taburcu edildi.

76 AAA ÖRNEK HASTA 4 Hasta birkaç ay sonra ikinci kez, gözlerinde şişlik nedeniyle servisimize yatırıldı. Bufissur ve hafif pretibial ödem saptandı. Proteinüri: 1 gr/24 saat Amiloidoz düşünülerek acil böbrek biyopsisi yapıldı: Böbrek Amiloidozu FMF Gen Analizi: M694V/M694V HOMOZİGOT Tanı: FMF, Böbrek Amiloidozu

77 AAA ÖRNEK HASTA 5 T.T, 1994 doğumlu, kız hasta; Bacak ağrısı, döküntü yakınması ile servisimize yatırıldı. 20 gün öncesine kadar hiçbir yakınması olmayan hastanın 1 hafta arayla 1 er gün süren, günde 1-2 kez yükselen ateşi olmuş ve ateş düşürücü ile geçmiş 1 gün önce ayaklarda döküntü, sol ayak bileğinde hareketle ağrılı şişlik olmuş. Akut faz reakt. : Negatif., idrar tetkiki normal Bu bulgularla Henoch Shönlein Vasküliti tanısı almış

78 AAA ÖRNEK HASTA 5 Hasta 5 yıl sonra sol dizde büyük bir şişlik nedeniyle tekrar interne edildi. Sağ- Sol diz MR: normal Trombosit: normal ANA: pozitif ARA- Kardit : Negatif Sık sık tekrarlayan artralji yakınması var TİT: normal Ailede FMF : negatif TANI:???

79 AAA ÖRNEK HASTA 5 Dizindeki şişlik 1 hafta içinde düzelen hasta ARTRİT ön tanısı ile izlenmek üzere taburcu edildi Hasta takip polikliniğinde tekrar değerlendirildiğinde: Ailenin Sivaslı olması; Annenin, çocuğun küçükken sık sık ateşlendiğini ve ateşli dönemde karın ağrısının da olduğunu hatırlaması

80 AAA ÖRNEK HASTA 5 Son zamanlarda ateşsiz; ayda bir veya birkaç kez, şiddetli, ayakta duramayarak, yatmak zorunda bırakan karın ağrısından yakınması Sık sık eklem ağrısından yakınması FMF gen analizi: E148Q / N Heterozigot sonuç alınması üzerine hastaya AAA ön tanısı ile kolşisin 2x1 tablet başlandı

81 AAA ÖRNEK HASTA 5 Tedavi almakta olan hasta 15 gün, 1 ay aralarla şiddetli karın ağrısı ve mide bulantısından yakınmakta idi ve bu yakınmalarla başvurduğu acil serviste ateş yüksekliği saptanmadı, akut faz rekt., idrar tetkikleri normaldi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Romatoloji ile konsülte edilen hastanın AAA tanısı desteklenerek Kolşisin 3x1 tablet olarak arttırıldı ve SON 9 AYDAN BU YANA ATAK KAYDEDİLMEDİ

82 KAYNAKÇA Prof. Dr. Özgür KASAPÇOPUR ; Ders Notları Görseller, Prof. Dr. Özgür KASAPÇOPUR un arşivinden alınmıştır. Olgu sunumları Okmeydanı E.A.H de takip edilen hastalardan oluşmaktadır.

83