AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ. İnt.Dr Elif Nur ÖZBAY

Ebat: px

Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ. İnt.Dr Elif Nur ÖZBAY"

Ayla Ağca
8 yıl önce
İzleme sayısı:

1 AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ İnt.Dr Elif Nur ÖZBAY

2 KAYNAKLAR Clinical manifestations and diagnosis of familial Mediterranean fever Cecil romatoloji textbook Managament of FMF

3 FMF tekrarlayan ateş atakları ve serozal inflamasyonlar karakterize otoinflamatuar, genetik, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Herediter Periyodik Ateş Sendromlarındandır. Genellikle çocukluk çağı hastalığıdır.

4 PATOFİZYOLOJİ FMF geni olan MEFV geni 1997 yılında tespit edilmiştir. MEFV geni peritoneal, synovial ve dermal fibroblastlar,nötrofil, monosit, fibroblastlarda ekprese edilen pyrin proteinini kodlar. Nötrofil, monosit, fibroblastlarda üstüne otoregülatör etkilidir. Olgun nötrofillerin sitoplazmalarında mikrotubuluslarda yerleşir ve bunların stabilizasyonunda ve iltihabın baskılanmasında rol alır (nötrofillere bağlı yangısal yanıtın düzenlenmesi ).

proteinini kodlar. Nötrofil, monosit, fibroblastlarda üstüne otoregülatör etkilidir.

5 MEFV GENİNİN İŞLEVİ MEFV Pirin / Marenostrin Ekspresyon: Nötrofiller, monositler, (fibroblastlar) da Yerleşim: sitoplazma, mikrotubuluslar İşlev: Nötrofillere bağlı yangısal yanıtın düzenlenmesi (down-regulasyon)

da Yerleşim: sitoplazma, mikrotubuluslar İşlev:

7 EPİDEMİYOLOJİ FMF ilk olarak Akdeniz bölgesindeki etnik gruplardan bildirilmiştir. Yaygın olarak Yahudi, Ermeni, Türk, Kuzey Afrikan,Arap soyundan olanlarda görülür. Daha az sıklıkla Yunanlarda ve İtalyanlarda da görülmektedir.

Yaygın olarak Yahudi, Ermeni, Türk, Kuzey Afrikan,Arap

9 KLİNİK FMF li birçok hasta ilk ataklarını çocukluk yaş grubunda geçirmektedir. Hastaların %90 ında atakları 20 yaşından önce ortaya çıkmaktadır. Hastalık tipik olarak bir veya daha çok bölgede serozitlerle karakterize, 1 ile 3 gün süren ve kendiliğinden geçebilen, tekrarlayan ağrı ve ateş atakları ile kendini göstermektedir. Ataklar arasında hastalar oldukça iyidirler. Ağrı ve ateş genellikle ani başlar ve hızla artar. Bir çok hastada ataklarından önce prodrom dönemleri vardır.

Hastalık tipik olarak bir veya daha çok bölgede serozitlerle karakterize, 1 ile 3 gün süren ve kendiliğinden geçebilen,

11 Atak sıklığı değişkendir. Hastalar için atakları neyin tetiklediğini tariflemeleri oldukça güçtür. Ağır egzersizler, soğuk, stres, menstrual siklus atakları tetiklediği bilinmektedir. Hormonal değişiklikler nedeniyle gebeliğin 2. yarısından itibaren ataklar hafifleme eğilimindedir.

12 Peritonit FMF li hastaların %95 inde ağrı atakları abdomendedir. Ağrı ve hassasiyet fokal başlayıp jeneralize olabilir. Rebaund, rijidite ve adinamik ileusta eşlik edebilmektedir.bu bulgular akut batın yönünden exploratif laparotomi yapılıp apendisit dışlanmalıdır. Tekrarlayan peritonit atakları adezyonlara neden olabilmektedir. Pelvik adezyonlar bayanlarda fertiliteyi azaltmaktadır.

Rebaund, rijidite ve adinamik ileusta eşlik edebilmektedir.

13 Plörit Ağrılı FMF atakları göğüste lokalize de olabilir. Plevral veya subplevral inflamasyona sekonder ağrı olabilmektedir. Genellikle tek taraflı geçici plevral effüzyonlarla karakterizedir. Atak sırasında çekilen grafide plevral sıvı saptanabilir. Bu sıvı atak geçtikten sonra kaybolur, bu da tanıyı destekleyici bir bulgudur. Perikard tutulumu oldukça nadirdir. Plörit ve perikardit sekel bırakmaz.

Genellikle tek taraflı geçici plevral effüzyonlarla karakterizedir.

14 Sinovit Artrit diğer bir FMF atak şeklidir. Sıklıkla monoartriküler veya oligoartriküler olup sırasına göre ve diz,ayak bileği, kalça,dirsektir. Synovial sıvı nötrofil ve proteinden zengindir. Genellikle eklem harabiyeti yapmamaktadır fakat nadiren kalıcı deformiteye, fonksiyon kaybına, osteoporoza ve hatta aseptik nekroza neden olabilir. Ayak sırtı, malleoller ve tibia ön yüzünde sıcak, şiş, ağrılı, kızarık bir lezyon sıklıkla ayak bileği artritine eşlik eder.

Synovial sıvı nötrofil ve proteinden zengindir.

15 Erizipel benzeri deri döküntüleri: FMF li hastaların %7 ila 40 ı arasında vardır. Ağrılı, alt ekstremite, ayak bileği ve ayak sırtında daha sıklıkla görülen spontan iyileşir ve antibiyotiğe gerek olmayan eritematöz lezyonlardır. Perikardit Orşit Tekrarlayan aseptik menenjit Myalji Vaskülit: HSP, PAN

Ağrılı, alt ekstremite, ayak bileği ve ayak sırtında daha sıklıkla görülen

16 LAB BULGULARI Hastalarda ataklar sırasında lökositoz ( nötrofil hakimiyetinde ) ESR, beta 2 mikroglobulin, CRP, SAA ve fibrinojen artmıştır. Eklem ponksiyonlarında synovial sıvıda vizkozite azalmış, lökositoz vardır. Radyolojik bulgular değişkendir. Akut ataklar sırasında yumuşak doku şişkinliği olabilir.

Eklem ponksiyonlarında synovial sıvıda vizkozite azalmış, lökositoz vardır.

17 Komplikasyon Sekonder amiloidozis : AA tipindedir. Böbrek, dalak akciğer ve barsaklarda birikim olabilmektedir. Böbrek tutulumu daha sıklıkla olmakla beraber proteinüri, ilerleyici semptomatik nefrotik sendrom ve son dönem böbrek yetmezliğine dahi ilerleyebilmektedir. Proteinürinin başlangıcından itibaren 2 ile 13 yıl içinde SDBY gelişebilmektedir. İntestinal amiloidozda ise malabsorbsion belirgindir. Kolşisin tedavisi altında amiloidozun gelişmediği ve hatta gerilediği bildirilmektedir. Amiloidoz en sık homozigot M694V mutasyonunda ortaya çıkmaktadır.

ilerleyebilmektedir. Proteinürinin başlangıcından itibaren 2 ile 13 yıl içinde SDBY gelişebilmektedir.

18 Tanı FMF tanısı hastanın kliniğine ve kolsişin tedavisine verdiği yanıta göredir. Genetik analiz sonuçları hastalığın tanısında kliniği kadar önem taşımamaktadır. Klinik tanı : tekrarlayan ateş epizodları, eşlik eden abdominal ağrı veya hassasiyet ile giden serozit,veya plevrit, altta yatan diğer nedenlerin ekarte edilmesi, kolsişine yanıt, monoartrit olması. Amiloidoz, aile öyküsü, etnik köken daha az eşlik etmektedir.

Klinik tanı : tekrarlayan ateş epizodları, eşlik eden abdominal ağrı veya hassasiyet ile giden

19 LİVNEH AAA TANI MAJÖR KRİTERLER ( Tipik Ataklar ) 1. Peritonit ( yaygın ) 2. Plörit ( tek taraflı ) ya da Perikardit 3. Monoartrit ( Kalça, diz, ayak bileği ) 4. Tek başına ateş KRİTERLERİ 5. Tam olmayan karın ağrıları

20 MİNÖR KRİTERLER 1.Göğüs ağrısı 2. Eklem ağrısı 3. Egzersizle ortaya çıkan bacak ağrısı 4. Kolsişin tedavisine iyi yanıt

21 DESTEKLEYİCİ KRİTERLER 1. Ailede AAA öyküsü 2. Uygun etnik köken 3. Hastalığın 20 yaşından önce başlaması 4. Atak Özellikleri: Ağır ve yatak istirahatini gerektiren ataklar, Ataklar arasındaki bulgusuz dönem olması, Atakların istirahatle geçmesi, spontan remisyon, geçici inflamatuar cevap, beraberinde SAA, ESR, Fibrinojen, WBC yüksekliği 5. Epizodik proteinüri / hematüri 6. Negatif laparotomi

22 TANI İÇİN 2 MAJÖR VEYA 1 MAJÖR 1 MİNÖR KRİTER YETERLİDİR.

23 AYRICI TANI Akut batın ( apendisit, perforasyon ) Herediter anjioödem Akut intermittan porfiria Tekrarlayan pankreatit Sistemik lupus eritamatosus ve vaskülit Abdominal epilepsi Herediter periyodik ateş sendromları

24 TEDAVİ FMF de tedavide günlük oral kolsişin kullanılmalıdır. Tüm yaşam boyunca kullanılmalıdır. Bunun hem akut atakları hem de amiloidozis gelişimini önlediği gösterilmiştir. Kolsişin etki mekanizmasının ;lökosit adezyonu ve sitokin üretimi üzerine etkileri, lizozomal degranülasyonun engellenmesi, hücre duvarının stabilizasyonu, akut faz proteinlerinden serum amiloid A düzeyinin baskılanması yolları ile etkili olduğu sanılmaktadır. Antienflamatuar etkinliğinde mikrotubul oluşumu ile etkileşiminin önemli olduğu düşünülmektedir.

25 Gastrointestinal sistemde Bulantı Kusma İshal Karın Ağrısı Geçici lökopeni, trombositopeni Myozit Kolşisin Yan Etkileri Karaciğer enzimlerinde yükselme

27 Yetişkinlerde tedavi dozu 1.2, 1.8 mg/gündür ve hastaların %90 ında bu dozda iyileşmeler gözlenir. Maksimum doz 2 mg/gündür en önemli yan etkisi gastrointestinal sistem üzerinedir. Bu nedenle dozun bölünmüş olarak alınması uygun olmaktadır. Genellikle dozun tedrici olarak düşürülmesi etkili olmaktadır. Kolsişin yanıtı yetersizse veya tedavinin dozunu tolere edemeyen hastalarda ise sitokin inhibitörleri araştırılmalıdır.

28 TEŞEKKÜRLER.

Benzer belgeler

ÇOCUKLARDA PERĠYODĠK ATEġ SENDROMLARI

ÇOCUKLARDA PERĠYODĠK ATEġ SENDROMLARI Dr.Emin Ünüvar İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı eminu@istanbul.edu.tr 28.07. 3.Astım ve Rinit Günleri - Kıbrıs