Kanserde Prediktif (Presemptomatik) Genetik Test

Transkript

1 16 Dalı, Bornova, İZMIR, Türkiye Tel: E-posta: Web: Kanserde Prediktif (Presemptomatik) Genetik Test Bu bilgiler Genetic Alliance UK tarafından geliştirilmiştir. Çeviri; Dr. Türker BİLGEN, Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Mart 2009 Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından desteklenmiştir. Kontrat Numarası: Resimler; Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com Hastalar ve Aileler için Bilgiler

2 2 Kanserde Prediktif (Presemptomatik) Genetik Test Bu broşürde kalıtsal kanser hastalıkları için uygulanan prediktif (Presemptomatik, öngörü veya hastalık öncesi) genetik testler hakkında bilgiler yer almaktadır. Bu broşür şu sorulara yanıt bulmanıza yardımcı olmak amacıyla hazırlanmıştır: Prediktif Genetik Test Nedir? Niçin prediktif genetik test yaptırmaya karar veririz? Prediktif genetik test yaptırmayı düşündüğümde neleri göz önünde bulundurmalıyım? Bölüm 1. Genlerimiz hakkında Öncelikle genlerin ve kromozomların ne olduğunu anlamamız Prediktif genetik testi anlamamıza yardımcı olacaktır. Gen ve Kromozom nedir? Vücudumuz milyonlarca hücreden oluşur. Hücrelerin çoğu genlerin tamamını içerir. Genler büyümemizi ve vücudumuzun nasıl çalışacağını kontrol eden bir yönergeler dizisi gibidir. Ayrıca genler göz rengimiz, kan grubumuz ve boyumuz gibi birçok özelliğimizin oluşmasından sorumludurlar. Genler kromozom olarak tanımlanan ipliksi yapılar üzerinde taşınırlar. Genellikle çoğu hücremizde 46 kromozom bulunur. Kromozomlarımızı anne ve babamızdan alırız. 23 kromozomluk bir takımı annemizden ve diğer 23 kromozomluk takımı babamızdan alırız. Böylelikle 2 takım 23 kromozoma veya diğer bir ifade ile 23 çift kromozoma sahip oluruz. Kromozomlar genlerden oluştuğu için hemen hemen tüm genlerimizin iki kopyasını, her biri bir ebeveynden gelecek şekilde anne ve babamızdan alırız. Ebeveynlerimiz ile benzer özelliklere sahip olmamızın altında yatan gerçek budur. Kromozomlar ve dolayısı ile genler DNA ismi verilen bir kimyasal molekülden yapılmıştır. Tel: Web: Dr. Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitim ve Araştırma Hastanesi nin resmi web sayfasıdır. Genetik testler ve verilen hizmetler hakkında bilgiler bulmak mümkündür. Adres: Talatpaşa Bulvarı Samanpazarı / ANKARA Tel: (0312) E-posta: info@ztb.gov.tr Web: Ankara Üniversitesi, Pediatrik Moleküler Genetik Bölümü nün hazırladığı genetikle ilgili oldukça kapsamlı bilgiler veren resmi web sayfasıdır. Adres: KORU Mahallesi, 606. Sokak, UYUM Sitesi No: , Cayyolu, ANKARA, FAX : or Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı nın resmi web sayfasıdır. Genetik laboratuarlarında yapılan testler ve bölüm hakkında detaylı bilgi bulmak mümkündür. Adres: Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı. Dekanlık Binası 3. Kat Kampus ANTALYA Tel: Gülhane Askeri Tıp Akademisi nin resmi web sayfasıdır. Address: Gülhane Askeri Tıp Akademisi, Askeri Tıp Fakültesi Etlik, ANKARA, Web: Ege Üniversitesi nin resmi web sitesidir. Genetikle ilgili konularda kısa bilgiler veren ve genetik laboratuvarının güncel olarak hangi hizmetleri verdiğini gösteren web sayfasıdır. Adres: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim 15

3 14 Evlilik veya doğum gibi kutlama zamanları gibi boşanma, ayrılmalar, iş yerindeki stresli zamanlar ve bunun gibi zamanlar test yaptırmak için zor anlardır. Sonuçları aldığınızda sonuçlar ne olursa olsun kendinizi duygusal hissedeceğiniz için, ne yapacağınızı önceden planlamak iyi bir fikirdir. Örneğin; kesin olmasa bile en azından 30 yaşına gelinceye kadar kesinlikle yaptırmayacağım demek test hakkında bir karar vermenize yardımcı olabilir. Bu şekilde konuyu gelecekte tekrar gözden geçirmek üzere bir kenara koyabilirsiniz. Test sonuçlarını aldığınızda geri dönüş yoktur. Bu nedenle vereceğiniz karar hakkında emin olmanız ve deneyimli genetik uzmanları ile kararınızı tartışmanız önemlidir. Genetik uzmanından randevu almanızın, testi yaptıracağınız anlamına gelmeyeceğini unutmayınız. Şekil 1: Genler, Kromozomlar ve DNA 3 Daha Fazla Bilgi için: Türk Kanser Araştırma ve Savaş Kurumu Derneği Tel: E-posta: info@turkkanser.org.tr Web: Jinekolojik Onkoloji Derneği Tel: E-posta: kosemf@gmail.com Web: Tıbbi Onkoloji Derneği Tel: Tel: Web: Ulusal genetik merkezler: Bu web sayfası Hacettepe Üniversitesi tarafından yaygın genetik hastalıklar hakkında kısa bilgiler vermek üzere hazırlanmıştır. Adres: Hacettepe Üniversitesi, ANKARA Genin düzgün bir şekilde çalışmasını engelleyen bir genomik değişim (mutasyon) bazen kalıtım yoluyla aktarıldığı gibi tarafımızdan da oluşturulabilir. Bu değişim bazı durumlarda belirli kanser tiplerine yatkınlığa neden olabilir, çünkü gen vücuda doğru bilgileri verememektedir. Bölüm 2. Prediktif Genetik Testler Prediktif genetik test nedir? Prediktif test (presemptomatik test olarak da bilinir) bir kişide, belirli kanser tipinin gelişmesi açısından artmış bir risk olup olmadığı hakkında bilgi sağlayabilir. Genellikle yetişkinlerde ortaya çıkmasına rağmen, belirli kanser tipleri çocuklukta veya ergenlikte de oluşabilmektedir (Çoklu endokrin neoplazisi veya ailesel adenomatöz polipozis hastalığına sahip bireylerde olduğu gibi). Test genellikle kan örneği alınarak yapılır. Kan, genetik laboratuvarında hastalıkla ilişkili belirli bir gen ya da genlerde herhangi bir değişiklik olup olmadığını belirlemek üzere analiz

4 4 edilir. Genlerin nasıl analiz edildiği hakkındaki daha fazla bilgiyi Genetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler? isimli broşürde bulabilirsiniz. Gizlilik f) Gizlilik, Sigorta ve Mali Durum 13 Hangi durumlarda prediktif genetik test yaptırılır? Eğer ailenizde belirli bir kanser tipi daha önce ortaya çıkmış ise (genellikle 60 yaş altı gibi genç yaşlarda, aynı taraftan olan akrabanızda 2 ya da daha fazla kişide kanser görülmüş ise) bunun nedeni ailedeki değişime uğramış gen olabilir. Özellikle genç yaşlarda veya 50 yaşından önce, meme ve yumurtalık kanserinin aynı kişide görülmesi gibi, birden fazla farklı tipte kansere yakalanan bazı kişilerin değişmiş gene sahip olma olasılığı ortalamadan daha yüksektir. Eğer yakın akrabanızdan birisinde, değişmiş gen belirlenmiş ise bu değişimin kalıtımla size geçip geçmediğini görmek için prediktif test yaptırabilirsiniz. Şu durumlarda test yaptırmayı isteyebilirsiniz: Bazı kanser tipleri etkili bir şekilde önlenebilir veya tedavi edilebilir. Yüksek riske sahip olduğunuzda, mevcut bazı taramalardan geçmenizin önerilebildiği durumlarda. Belirli bir kanser tipinin sizde ortaya çıkma olasılığı hakkında daha fazla bilgiye sahip olduğunuzda, hayatınızla ilgili özellikle sağlığınız hakkında (daha sık sağlık kontrolünden geçmek veya engelleyici operasyon gibi) önemli kararlar vermenize yardımcı olabileceğini düşündüğünüzde. Ç o c u k l a r ı n ı z ı n h a s t a l ı ğ a yakalanma olasılığı hakkında daha fazla bilgi edinebilmek için test yaptırmayı isteyebilirsiniz. Geleceğiniz hakkında daha çok bilgiyi merak eden bir kimse olarak, kansere yakalanma Genetik test sonuçlarınıza erişim gizlidir. Doktorunuz genetik test yaptırdığınızı veya test sonuçlarınızı izniniz olmaksızın hiç kimseye söyleyemez. Sigorta Özellikle belirli bir miktarın üzerindeki sigorta poliçesi için başvurduğunuzda, sigorta şirketleri sıklıkla siz ve aileniz hakkındaki tıbbi detayları sağlamanızı talep ederler. Sigorta şirketleri ve işverenlerin sormalarına izin verilen bilgiler, ülkeden ülkeye büyük oranda değişmektedir. Yaptırdığınız veya yaptırmayı düşündüğünüz genetik testin sonuçlarının bu kapsamda olup olmadığını öğrenmelisiniz. Bu durumu genetik uzmanına sorunuz ve ulusal yasalar için danışınız. Mali Durum Genetik bir hastalıkla yaşamak parasal açıdan zor olabilir. Bu tip bir hastalığa sahip olan kişiler, uzun süre çalışamayabilir veya tümüyle ç alışmayı b ıra kmak zo runda kalabilirler. Eşler ve diğer aile bireyleri h a s t a n ı n b a k ı m ı i l e i l g i l i sorumluluklarını düzenlemekte zorlanabilirler. Bazı kimseler için genetik bir hastalığın oluşması riskine sahip olduğunu bilmek, parasal ve diğer pratik açılardan geleceğini planlamasına olanak verir. g) Testin Zamanlaması Eğer test yaptırmaya karar verdiyseniz, kararınızı güçleştiren dışsal faktörlerin minimum seviyede olduğu zamanı seçiniz.

5 12 5 konusunda da sahip olduğunuz riskleri öğrenmeyi tercih eden bir kişi olabilirsiniz. Hangi kanser tipleri prediktif test ile belirlenebilir? Günümüzde prediktif genetik testlerin yapılabildiği bazı kalıtsal kanser tipleri mevcuttur. Örneğin: diğer aile bireyleri ile olan ilişkinizi nasıl etkileneceği hakkında düşünmek ve bir sonuca varmak iyi fikirdir. Değişmiş genin belirlenebilmesi için öncelikle etkilenen aile bireyinin test yaptırmak için ikna olması gereklidir. Aile bireylerini ikna etmek zor olabilir. Bazen aile bireyleri birbirleriyle olan iletişimlerini kaybetmişlerdir. Ayrıca geçmişte olmuş acı verici anıların hatırlanmasına neden olacağından, hastalık hakkında konuşmak zor olabilir. Genetik uzmanları bu durumlarda size bazı öneriler sunabilirler. Bazı kişiler aile bireyleri için duydukları endişe nedeniyle genetik riskleri hakkında bilgi edinmek isteyebilirler. Bunun yanında, diğer aile bireyleri ise sahip oldukları riskler hakkında bilgi sahibi olmamayı tercih ettikleri için test yaptırmayı istemeyebilirler. Bu konuda hassas olmanız gerekebilir. Çünkü test sonucunuz diğer aile bireylerine istemedikleri halde, sahip oldukları riskler hakkında bilgiler verebilir. Aynı ailedeki bireylerin test yaptırmak ile ilgili saygı duymanızı gerektiren farklı düşünceleri olabileceğini unutmayınız. Genetik test bazen evlat edinme ve öz babanın farklılığı (örneğin biyolojik baba ailenin düşündüğü kişi olmayabilir) gibi aile sırlarını ortaya çıkarabilir. Bunun nedeni test yaptırırken insanların aile öyküsüne bakılması ve aile bireyleri ile aynı genleri paylaşmıyor olmanızın açığa çıkabilmesidir. Bu olasılıkların varlığı test yaptırmaya karar vermeden önce bilinmelidir. 1) Meme ve/veya Yumurtalık Kanserinin bazı tipleri. 2) Kalıtsal poliposiz olmayan kolorektal kanser (HNPCC) ve ailesel adenomatöz polipozisin (FAP) de dahil olduğu bazı Bağırsak, Kolon veya Rahim (endometriyal) kanseri tipleri. 3) Gözde ortaya çıkan retinolastoma gibi nadir görülen diğer bazı kanser tipleri. Not: Kanserin çoğu zaman genlerimizin, yaşam tarzımızın ve diğer çevresel faktörlerin birleşimi sonucu ortaya çıkan bir hastalık olduğunu bilmek önemlidir. Kanserlerin sadece küçük bir bölümü (%5-10) kalıtsaldır. Risk ile neyi kastediyoruz? Kalıtsal kanserler için, değişmiş gene sahip olmak, ailesinde değişmiş gen bulunmayan kişilere kıyasla, belirli bir kanser tipinin ortaya çıkma riskinin yüksek olduğu anlamına gelir. Birçok durumda bu sizin kesinlikle bu kanser tipine yakalanacağınız anlamına gelmez, fakat yaşamınız süresince kansere yakalanma ihtimalinizin artmış olduğunu gösterir. Eğer risk altında olabileceğinizi ve belirli bir kanser tipi için prediktif test yaptırmayı düşünüyorsanız, bir genetik uzmanı ile görüşmek için randevu almalısınız. Test yaptırmaya karar vermeden önce, eğer test sonucunda değişmiş gene sahip olduğunuz belirlenir ise, kansere yakalanma riskinizin ne olduğunun açıklanmasını uzmanınızdan istemelisiniz.

6 6 Genetik test süreci Prediktif test yaptırmadan önce, gerçekten risk altında olduğunuz teyit edilmelidir. Eğer risk altında iseniz hangi g e n d e d e ğ i ş i m i n a r a n a c a ğ ı belirlenmelidir. Bu 2 aşamalı bir süreçtir. Ailenizdeki kanserlerin dağılımını değerlendirmek için öncelikle aile öyküsü elde edilmelidir. Böylelikle belirli bir kanser tipinden daha önce veya şu anda etkilenmiş yakın akrabalarınız da değişmiş genin varlığı açısından test edilebilirler. Eğer ailede görülenle aynı kanser tipine yakalanmış iseniz, ailenizde testin yapılacağı ilk kişi siz olabilirsiniz (bu tip testler prediktif test değil de tanı testi olarak bilinir). Eğer daha önce bir akrabanızda mutasyon tespit edilmişse, sizin de kalıtım yoluyla değişmiş geni alıp almadığınızı belirlemek için genetik test yaptırmanız önerilebilir. Eğer akrabanızda değişmiş gen tespit edilmemişse, prediktif test yaptırmanız olası olmayabilir. Bu, yüksek risk taşımadığınız anlamına gelmez. Gerçekte aile öykünüzden dolayı ortalamaya kıyasla daha yüksek riske sahip olabilirsiniz. Bu nedenle düzenli sağlık kontrolü ve takibi yaptırmalısınız. Genetik test yaptırmak sizin seçiminizdir. Sağlık uzmanları, aileniz veya arkadaşlarınız tarafından test yaptırmanız konusunda asla baskı hissetmemelisiniz. Aynı zamanda, test yaptırmak genetik uzmanları ile birkaç kez görüşmenizi gerektirecek uzun bir süreçtir. Laboratuvarda sonuçların elde edilmesi aylar sürmektedir. Sizin için yeni ve oldukça karmaşık olan bilgileri kavramak zor olabilir. Randevularınız için size destek olabilecek arkadaş veya eş gibi birinin yanınızda olması iyi fikirdir. Randevularınız sırasında yanınızdaki kişi notlar alabilir. Deneyimli bir genetik uzmanı ile genetik test konusunda 11 Çocuğumun kansere yakalanmasını engellemenin herhangi bir yolu var mı? Çocuklarınızı kansere yakalanmaktan korumanın en iyi yolu : a) Çocuklarınızı ailedeki hastalık hakkında bilgilendirmek, ve b) Belirli bir kanser tipini engellemeye yardımcı olabilecek önleyici tedbirlerin varlığından haberdar olmalarını sağlamaktır. Özellikle çocukları ve ergenlik çağındaki gençleri etkileyen bazı belirli kanser tiplerinde, bebeğin değişmiş geni kalıtımla alıp almadığını belirleyebilmek için hamilelik sırasında test yapılması mümkündür (prenatal test, doğum öncesi test). Daha fazla bilgi için Amniyosentez ve CVS broşürlerine bakınız. Eğer bu seçeneği düşünüyorsanız, durumunuza ilişkin hastalık ile ilgili uygun testlerin olup olmadığını doktorunuzla görüşünüz. Bunun yanında yetişkinlikte ortaya çıkan çoğu kanser tipi için tedavi edici ve önleyici yöntemler sürekli gelişmektedir, bu nedenle prenatal test çok sık talep edilmez. Hamilelik sırasında fetüse test yapılması konusunda alternatif bir teknik olan Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) olarak adlandırılan testin yapılması mümkündür. Bu test tıbbi destekli üremenin uygulandığı çiftleri kapsamaktadır. Yumurta döllendikten sonra (embriyo durumunda) değişmiş genin var olup olmadığı test edilmektedir. Sadece değişmiş gene sahip olmayan ebriyolar annenin rahmine yerleştirilir. Bu yöntem uzun bir süreçtir ve herkese uygun değildir. PGT hakkında daha fazla bilgi ve sizin için uygun olup olmadığını öğrenmek için doktorunuzla görüşmelisiniz. e) Diğer Aile Bireyleri Birçok durumda genetik test süreci, aile üyelerinin yakınlaşmasını sağlar ve aile destek almak için iyi bir kaynak olabilir. Bazı durumlarda ise süreç, aile içinde gerginliğe ve sıkıntıya neden olabilir. Test süreci ve sonuçlarının eşinizle ve

7 10 kabullenmek zordur. d) Çocuklarınızdaki Risk Test sonuçları çocuklarınız (ve gelecekte olabilecek çocuklarınız) için ne anlama gelir? Genetik testinizin sonuçları sadece kansere yakalanma riskiniz hakkında değil, aynı zamanda çocuklarınızın sahip olduğu risk hakkında da bilgiler verecektir. Eğer test sonuçlarınız ailenizde belirlenmiş olan genetik değişikliği taşımadığınızı gösteriyor ise, bu kanser gelişimi açısından artmış bir riske sahip olmadığınızı ve çocuklarınızın da genetik riski sizden almayacakları anlamına gelir. Çünkü sizde olmayan bir genetik değişikliği çocuklarınıza aktaramazsınız. Eğer test sonuçlarınız değişmiş gene sahip olduğunuzu gösteriyor ise, çocuklarınızın değişmiş gene sahip olma olasılığı %50 (½) dir. Yaşam süresince kanser gelişimi açısından artmış bir riske sahiptirler. Çocuklar genellikle 18 yaşına kadar prediktif test yaptırmak zorunda değildirler. Eğer çocuğa test yapılmasında tıbbi bir yarar yoksa, kendi kararını verebileceği olgunluğa erişmesini beklemek iyi fikirdir. Eğer ailenizdeki kanser takibi 18 yaşından küçük çocuğunuz için de öneriliyorsa, prediktif test yaptırmanın özel tıbbi yararı vardır ve bu bir istisnadır. Genetik bir hastalığı ve prediktif test sonuçlarını, çocuklarınızla ve ergenlik dönemindeki gençlerle konuşmak çok zor olabilir. Çok sayıda soruları olabilir ve mümkün olduğu kadar dürüst bir şekilde, yaşlarını ve olgunluk seviyelerini göz önünde bulu ndura ra k sorularına cevap vermek önemlidir. 7 konuşma imkânına sahip olmak önemlidir. Sizin en doğru kararı vermeniz için ihtiyacınız olan bütün bilgiyi uzmanınız size sağlayacaktır. Ayrıca, uzmanlar ortaya çıkabilecek herhangi bir duygusal problemler için size yardımcı olabilir, her türlü sorularınızı cevaplayabilir ve kaygılarınızı giderebilirler. Test sonuçlarını aldıktan sonra geri dönüşün olmadığını bilmelisiniz. Bu yüzden karar vermeden önce, bazı temel konular üzerinde düşünmeniz önemlidir. Bunlardan bazıları aşağıda ele alınmıştır; üzerinde düşünmeniz ve tartışmanız için bazı faydalı soruları içermektedir. Bununla birlikte bu liste her şeyi içermez ve size özel durumlarla ilgili tüm durumları içermemektedir. Bölüm 3. Karar verme a) Tedavi ve Önleme Hastalığı tedavi etmenin veya önlemenin yolu var mıdır? Değişime uğramış geni taşıdığınız belirlenmiş ise, tedavi seçeneğinin veya kansere yakalanma riskini azaltmanın bir yolunun olup olmadığını öğrenmek önemlidir. Riskleri azaltmak için yapılacakları önceden bilmek, karar vermenizde yardımcı olabilir. Kansere yakalanma açısından yüksek risk taşıyan kişilerin sık sık sağlık kontrolü ve takibi yaptırması, hastalığın erken dönemlerde teşhisine yardımcı olabilir. Bu tedavinin daha etkili olması anlamına gelir. Bazı kişiler risk azaltıcı operasyonu tercih edebilir. Bu; kanser açısından yüksek riske sahip olan meme veya yumurtalık gibi organların alınması anlamına gelir. Eğer belirli bir kanser tipi açısından aşırı riskli bir aile öyküsüne sahip iseniz, bu ileride kansere yakalanma riskinizin yüksek olabileceğini gösterir. Genetik test yaptırmamış olsanız bile, riski azaltabilecek birçok seçenek mevcuttur. Bunu doktorunuzla görüşebilirsiniz.

8 8 b) Genetikte Belirsizlik Hastalığın ve test sonuçlarının belirsizliği Prediktif test sonuçları çok az da olsa bir derece belirsizlik taşır. Değişmiş gene sahip olmanız, kansere yakalanıp yakalanmayacağınız hakkında kesin bir şey söylemez. Diğer yandan toplumdaki ortalama bir bireyden daha fazla risk taşıdığınızı söyler. Eğer değişmiş geni taşımıyorsanız, bu da asla kansere yakalanmayacağınız anlamına gelmez, fakat genel toplumla benzer riske sahip olduğunuz anlamına gelir. c) Sonuçların değerlendirilmesi Test sonuçları beni duygusal açıdan nasıl etkileyebilir? Genetik test yaptırmaya karar vermeden önce, iyi veya kötü sonuç aldığınızda nasıl hissedebileceğinizi hayal etmeniz ve düşünmeniz ya da geçmişte kötü sonuç aldığınızda nasıl tepki verdiğinizi hatırlamanız iyi fikirdir. Bu size bilmemenin belirsizliği ile yaşamanın mı daha iyi olduğu veya sonuç her ne olursa olsun bilmenin mi iyi olduğuna karar vermenize yardımcı olabilir. Hepimizin farklı reaksiyon verdiğini ve normal reaksiyon diye bir şeyin olmadığını bilmeniz önemlidir. Sonuçlar değişmiş geni taşıdığımı gösterirse nasıl davranabilirim? Bazı kişiler, test sonucunun değişmiş gene sahip olduğunu gösterse bile, bunu sonucu bilmemenin verdiği strese ve kaygıya tercih eder. Bu kişiler için daha fazla bilgiye sahip olmak, bilgi ne olursa olsun, rahatlatıcı olabilir. Bazı insanlar belirli bir kanser tipi için yüksek risk altında oldukları belirlendiğinde, bunun tedavi edilebilir bir şey olduğunu 9 öğrendiklerinde rahatlarlar. Yaşamlarını sağlıklı olarak sürdürme şansını arttırmak için her şeyi yapabilecekleri anlamına gelen bu bilginin, önemli olduğunu düşünürler. Bazı kimseler için ise yüksek risk grubunda olduklarının belirlenmesi, kanser olduklarını öğrenmek ile aynı anlama gelir. Akıllarındaki tek soru gerçekte ne zaman kanser olacağım? sorusudur. Bu durum çok stres verici olabilir. Bazı kişiler değişmiş gene sahip oldukları belirlendiğinde kendilerini şokta hissederler. Kendilerini yalnız, endişeli, kızgın ve mahcup hissedebilirler. Genetik uzmanları ve psikolojik danışmanlar ile psikologlar gibi diğer sağlık uzmanları bu durumdaki kişilere yardımcı olmakta deneyimlidirler ve destek almak için iyi bir kaynak olabilirler. Bazı kişiler ise hasta dernekleri veya destek grupları ile iletişime geçmenin daha yararlı olduğunu düşünebilirler. Bu gruplar, özellikle pratik ve duygusal açıdan sahip oldukları deneyimlerini kullanarak, hastalık ve hastalıkla yaşamanın nasıl bir şey olduğu hakkında bilgi verebilirler. Aileleri ve kişileri aynı durumda bulunan diğer kişilerle sık sık bir araya getirebilirler. Değişmiş gene sahip olduğunuzun belirlenmesi ve çocuklarınıza bunu aktarabilme ihtimalinden dolayı, çocuklarınızın gelecekteki sağlığı ile ilgili kendinizi suçlu ve endişeli hissedebilirsiniz. Bunun yanında genlerin şansa bağlı olarak dağıtıldığını ve değişmiş gene sahip olmanın kimsenin suçu olmadığını bilmeniz önemlidir. Sonuçlar değişmiş geni taşımadığımı gösterirse nasıl davranabilirim? Birçok kişi, değişmiş geni taşımadığının belirlenmesiyle kendisini rahatlamış hisseder. Yinede bazı kimseler iyi haberi akrabalarına iletmekte zorlanırlar. Diğer aile bireylerinin aksine, kendilerinin nasıl olup da değişmiş geni almaktan kurtulduğunu merak ederler. Bazen diğerlerinin aksine, şanslı olduğunuzu