Hastalığı Anlamak Bir kişiye ALS teşhisi konulduğunda hasta daha önce hiç bilmediği bir dünyaya adım atar. Kaldı ki sağlık görevlilerinin pek çoğu için bile yabancı bir dünyadır burası. Hasta nöroloji denen sinirlerle ilgili bilim dalının dilini anlamaya başladıkça herşey yerli yerine oturmaya başlayacaktır. Bu dünyanın da edinilmesi gereken deneyimleri, sıkıntıları olduğu kadar umutları olduğu görülebilir çok geçmeden. Bu yazının hastalığı anlamaya hizmet etmesi dileğiyle... ALS yani amiyotrofik lateral skleroz, ilerleyici bir sinir sistemi hastalığıdır. Hastalık alt ve üst motor sinirleri etkiler. Motor sinirler beyinden omuriliğe, oradan kaslara giderek hareketlerimizi düzenler. Bu hastalık motor sinirleri etkileyerek kas hareketlerine engel olur. Hastalığın ileri evrelerinde felç gelişir. Buna karşılık genellikle akli yetenekler etkilenmez. Farklı Adlandırmalar Hastalığın adının anlamı omurilikte kasları besleyen yan (lateral) taraftaki sinirlerin zarar görmesiyle kasların beslenememesi ve katılaşmasıdır. Hastalık ABD'de Lou Gehrig hastalığı olarak biliniyor. Bazı Avrupa ülkelerinde MNH yani motor sinir hastalığı ya da Charcot hastalığı olarak da geçiyor. Aslında MNH, ALS'nin de içinde olduğu hastalık grubunun genel adı. Charcot ise hastalığı ilk tanımlayan hekim. Uluslararası isim olarak genellikle ALS/MNH veya İngilizce metinlerde ALS/MND geçmektedir. 1 / 11
Hastalığın Nedeni Hastalığın nedeni tam olarak bilinmiyor. Araştırmacılar sinirlerin bağlantı yerlerinde glutamat denen bir nörotransmitterin aşırı miktarda bulunduğunu, bunun normal iletiyi engellediğini buldu. Bu fazlalığın nedeni ise henüz bilinemiyor. Tarım ilaçları gibi bazı çevresel etkenlerin hastalığı tetiklediğinden şüpheleniliyorsa da kesin bir bilgi yok henüz. Hastalığın Gidişi Hastalığın başlangıç belirtileri çok hafif olduğundan çoğu kez farkedilmeyebilir. Hastalık özellikle kol ve bacaklarda olmak üzere kas güçsüzlüğü ile başlar. Konuşma, çiğneme ve nefes alma etkilenir. Yutmanın bozulması sonucu, ağızda tükürük birikmesi de konuşmayı zorlaştırır. Kaslar sinirler tarafından uyarılmadığında yapısı bozulur ve iş görmez hale gelir. Kol ve bacaklar incelir. Özellikle el ve ayak kaslarında seyirme ve kramplar olabilir. Kişi kol ve bacaklarını iyi kullanamaz. Kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir. Başlangıç belirtileri her hastada aynı olmaz. Kimi hasta halının saçaklarına takılmaya, tökezlemeye başlar; kimi hasta eşyaları kaldırmakta zorlanır, kimisi de konuşurken kelimeleri yuvarladığını fark eder. Kas zafiyeti önce bir kas grubundan başlar, yavaş yavaş diğer kas gruplarına yayılır. Kaslardaki iş görememenin derecesi ve hastalığın ilerleyişi hastadan hastaya değişir. Solunum kaslarının giderek daha fazla etkilenmesi ve buna bağlı solunum güçlüğü hastalıkta gelinen son aşama olur. 2 / 11
Hastalıkta genel olarak duyular, idrar ve barsak işlevleri, cinsel işlevler etkilenmez. Kalp kası zarar görmez. Göz kasları çoğu kez en son etkilenen kas olur, kimi zaman da hiç etkilenmez. Kişinin zihni yetenekleri normaldir. Hastalığın Oluşumu Hastalığın nedeni bilinmediğinden nedene yönelik olarak da tedavi edilemiyor. Üst motor sinirlerin yani beynin motor korteksinin hasarı sonucu kas spastisitesi ve katılık oluşur. Beyin sapı ve omurilikte bulunan alt motor sinirlerin hasarı ise kas güçsülüğü, atrofi (kas erimesi) ve fasikülasyona (kas seyirmeleri) neden olur. ALS genellikle hem üst hem de alt motor sinirleri tutar. Fransız nörolog Charcot ilk kez 1874 yılında hastalığın özelliklerini tanımlamış, omurilik ve kas belirtilerine dayanarak ALS ismini vermişti. Hastalık her kesimden insanda görülebilmesine karşın ALS'ye erkeklerde ve yaşlılarda daha fazla rastlanır. Ortalama başlangıç yaşı 55 olsa da, son zamanlarda daha genç kişilerde teşhis edildiği gözleniyor. ALS 12 yaşında da, 98 yaşında da görülebilir. Toplumda rastlanma sıklığı olarak 100.000 kişide 0.5-2.4 sayısı veriliyor. Belli bir nüfusa bakıldığında ise yüz bin kişiden on birinin hasta olduğu görülür. ALS bulaşıcı bir hastalık değildir. Ama bazı kişilerde kalıtsal yani ırsi özellik gösterebilir. Tüm ALS hastalarının yaklaşık %10'unda hastalık kalıtsaldır. Bu duruma ailevi ALS deniyor. Kalıtımla ilgisi olmayan tipe ise sporadik ALS denir. Ailevi tipte anne veya baba ALS olduğunda doğan her iki çocuktan birinde hastalık olabilir. Hastalığın Teşhisi 3 / 11
ALS nöroloji denen sinir hastalıkları uzmanlığını ilgilendiren bir hastalıktır. Hastalık pek çok kas ve sinir hastalığı ile karışabildiği için teşhis uzun zaman alabilir. Teşhiste manyetik rezonans görüntüleme ve elektromiyogram denen yöntemlerden, kastan parça alınarak değerlendirilmesinden ve kanın incelenmesinden yararlanılabilir. Elektromiyogram kasın etkinliğinin normal olup olmadığını gösteren bir testtir. Bazı kişilerde sonradan ALS'nin sık rastlanan türüne dönüşen bazı motor sinir hastalıkları görülür. Bunlar: Progresif bulbar felç: Beyin sapını etkileyerek konuşma ve yutma güçlüğüne neden olur. Progresif kas atrofisi: Alt motor sinirleri etkileyerek iskelet kaslarında zafiyete neden olur. Primer lateral skleroz: Üst motor sinirleri etkileyerek spastisiteye neden olur, ilerleyişi daha yavaştır. Hastalığın Tedavisi Halen kesin tedavisi olmayan hastalık belirtilere yönelik olarak tedavi ediliyor. İstenmeyen etkilerin önlenmesi, hastanın rahatlatılması ve mümkün olduğu kadar normal yaşamını sürdürmesi amaçlanıyor. Doğrudan bu hastalığa yönelik bir ilaç bulmak için araştırmalar sürüyor. Hastalığın ilerlemesini etkileyen ilk ilaç olan riluzol 1995 yılında Amerika'da ruhsat aldı. Bu etken maddenin motor sinir harabiyetine neden olduğu düşünülen uyarıcı bir nörotransmiter olan glutamatı engellediği sanılıyor. İlacın hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı, hastanın ömrünü uzattığı, hastanın daha uzun süre iş görmesini sağladığı düşünülüyor. Solunum Desteği ALS eninde sonunda solunum kaslarındaki zafiyete bağlı olarak solunum yetmezliğine neden olur. Bu nedenle hastalığa yakalananların yarısı solunumlarını 4 / 11
cihazla yapay olarak sürdüremezlerse üç yıl içinde kaybedilirler. Aslında mekanik solunum sağlandığı ve ortaya çıkan diğer problemler giderildiği sürece ALS ölümcül bir hastalık değildir. Yapay solunum burundan (nazal) veya trakeostomi denensoluk borusunda açılan delikten yapılabilir. Konuşma ve yutması iyi olup fazla ağız salgısı olmayan hastalarda burundan solunum denenebilir. Daha ucuz olan bu yöntem basit bir maskeyle kolaylıkla evde uygulanabilir. Burundan solunum uygun hastalarda solunumun rahatlatılması ve ömrün uzatılmasına yardımcı olan mükemmel bir seçenektir. Özellikle bulbusun etkilendiği hastalarda tercih edilen trakeostomi ise uzun süreli yaşam desteği sunar. Bu hastalara gerekli bakım uygulandığında ve gelişebilecek problemler engellendiğinde uzun yıllar yaşamlarını sürdürebilirler. Hastalığı Anlamanın Önemi ALS'li hastalar ve yakınları yapay solunumla ve diğer tedavi uygulamaları ile ilgili yeterli bilgi sahibi olmaya çalışmalı, en uygun yönteme yine kendileri karar vermelidirler. Her bireyin kendi hayatı ile ilgili kararları alma hakkı olduğu unutulmamalıdır. Bu nedenle hastalıkla ilgili tüm bilgilere ulaşma, tedavi seçeneklerinin hepsini bilme, tedaviye başlama ve tedaviyi sonlandırma haklarının bilinciyle hareket edilmesi önemlidir. Halen ALS hastasının karşılaştığı sorunların çözümüne yönelik çeşitli yaklaşımlar bulunmaktadır. Etkin bir bakım ile karşılaşabilinecek tıbbi sorunlar engellenebilir, ömür uzatılabilir ve mümkün olan en iyi hayat kalitesine ulaşılabilir. Oluşabilecek değişikliklere hazırlıklı olup hızla uygun çözümlerin bulunması ALS hastasına daha sağlıklı bir hayatın sunulması açısından büyük önem taşır. ALS ve Günlük Yaşam ALS sinirler üzerinden kasları etkileyen bir hastalık. Başlangıcı ve ilerleyişi kişiden kişiye farklılık gösterse de kas yorgunluğu kaçınılmaz bir durum. Bu bölümde kas yorgunluğunu azaltmaya ve günlük yaşamı kolaylaştırmaya yönelik öneriler bulacaksınız. Bu önerilerin bazıları sizin durumunuza uymayabilir. Tedavinizi yürüten hekim ve terapistten sizin için daha elverişli olan önerileri öğrenebilirsiniz. 5 / 11
Genel Önlemler Ayakta dururken bir ayağınızı biraz geride tutup dizlerinizi hafifçe bükün. Bu duruş dengenizi kaybetmeden vücut ağırlığınızı rahatça taşıyabileceğiniz bir pozisyon sağlar. Kollarınızı gövdenize yakın tutmaya özen gösterin, kollar açık olarak yapılan hareketlerden kaçının. Yapacağınız hareketi vücudunuzun merkezine yakın mesafeye taşımaya çalışın. Bir yere uzanarak hareket etmekten kaçının. Her zaman kolunuzu destekleyin. Örneğin dişinizi fırçalarken diğer elinizle musluğa tutunun. Tıraş olurken kullandığınız kolu diğer kolla destekleyin. Bir hareketi yaparken hareket eden eklemi yukarıdan destekleyin. Örneğin yazı yazarken el bileğinizi masanın üstünde güvenli bir şekilde tutun. Harekete katılmayan kol veya bacağınızı rahatça dayayın. Otururken ayaklarınız yere değsin, kolunuz kucağınızda veya bir yere dayanmış dursun. Omuz kaslarınızda zayıflık varsa uzun saplı fırça, tarak, banyo süngeri gibi özel üretilmiş araçlar kullanın. Elinizi kullanırken bir atelle destekleyin. El ve el bileğinizi dinlendirmek ve rahatlatmak için de atelden yararlanabilirsiniz. 6 / 11
Ağır taşımayın, birşey taşımanız gerektiğinde kolunuzun altına sıkıştırmayın. Giyinme Kollarınızı dayayabileceğiniz bir sandalye veya koltukta oturarak giyinin. Pantolon paçalarını bir yandan bir yana dönerek geçirin, bunu oturarak veya uzanarak da yapabilirsiniz. Üzerinize bol gelen ve beli lastikli giysiler kullanın. Baştan geçirilen giysileri değil önden açılan giysileri tercih edin. Düğmeli giysiler gerektiğinde düz ve geniş düğmeli olanları seçin, daha iyisi cırt cırtlıları kullanın. Fermuar kullanıyorsanız ucuna deri bir parça ekleyerek çekmeyi kolaylaştırabilirsiniz. Banyo Banyo ya da duş küvetinin kenarlarına tutamaklar yerleştirin. Mümkünse banyo sandalyesi kullanarak yıkanırken sırtınızı destekleyin. 7 / 11
Küvet içine kaymayı engelleyici paspas koyun. Ayağınızın ıslakken kaymasını engellemek için küvetin önüne havlu yerleştirin. Katı yerine sıvı sabun kullanmayı tercih edin. Sıcak su yorgunluğa neden olacağından ılık suyla banyo yapın. Kurulanırken havlu yerine bornozu tercih edin. Tuvalet Alafranga tuvaleti tercih edin, tuvalette kalkmayı kolaylaştırmak için klozeti yükselten veya tutunacak yeri olan bir oturma bölümü ekleyin. Kalkmak için havlu veya tuvalet kağıdı tutacaklarını kullanmayın. Kolay çevrilen veya hareket eden bir musluk vanası tercih edin. Temizlik ve bakım Sapı rahat tutulan fırça ve tarakları tercih edin. 8 / 11
Elektrikli diş fırçası kullanın. Yemekte Dirseklerinizi masanın üzerinde tutarak el ve bileklerinizin hareketine yardımcı olun. Dik arkalıklı bir sandalyede, bacak ve kalçalarınız 90 derecelik bir açı yapacak şekilde oturun. Konuşurken Konuşma terapistleri gibi konuşma konusunda uzman olan sağlık personelinden destek alabilirsiniz. Bu kişilerden fazla yorulmadan konuşma tekniklerini, sözsüz iletişim yöntemlerini öğrenebilirsiniz. Ortamda TV, radyo sesi gibi bir gürültü olmamasını sağlayın. Yavaş konuşun. Dinleyen kişinin yüzünüzü görmesini sağlayın, siz de konuştuğunuz kişinin yüzüne bakın. İyi aydınlatılmış bir ortamda yüz yüze bir konuşma iletişimde kolaylık sağlar. Kısa cümleler kurun. Her nefeste bir ya da iki kelime söyleyin. 9 / 11
Uzunca konuşmalar için rahat bir oturma pozisyonu alın. Önceden konuşacağınızı bildiğiniz durumlarda veya telefon etmeden önce sesinizi dinlendirin. Akşama doğru yorulacağınızı hesaba katın. Konuşmaya başlamadan önce konuyu kafanızda netleştirin. Telgraf yöntemi kullanın, konuşmanın anlamını veren kelimeleri söyleyip gereksiz bağlayıcı kelimeleri atın. Yazmanızda zorluk yoksa sürekli yanınızda kağıt kalem taşıyarak gerekli durumlarda anlaşmak için yazıya başvurun. Yazmakta zorluk çekiyorsanız alfabe tablosu kullanın ve sözcüğün ilk harflerini gösterin. İletişimde mimik ve jest gibi sözsüz yolları deneyin. Acil durumlara hazırlık Acil bir durumu yakınlarınıza haber vermekte bebekler için kullanılan izleme monitörlerini yanınızda bulundurabilirsiniz. Önemli numaraların kayıtlı olduğu bir cep telefonu taşıyabilirsiniz. 10 / 11
Konuşamıyorsanız veya konuşmakta zorluk çekiyorsanız yanınızda çan, zil, çıngırak gibi ses çıkaran bir alet bulundurun. Yakınlarınızla bunların belli anlamlara gelmesi için önceden anlaşın. Örneğin kısa zil sesi acil bir durumu, uzun zil sesi yanınıza gelinmesini istediğinizi anlatabilir. Eğer uzun zaman boyunca yalnız kalmanız gerekiyorsa ulaşması kolay bir yere bir 'imdat zili' taktırmanız çok yararlı olacaktır. 11 / 11