İNSANDA ÜREME SİSTEMİ I. DİŞİ ÜREME SİSTEMİ: İnsanlarda dişi üreme sistemi 4 bölümde incelenir: LTH (Lüteo tropik hormon) = prolaktin Korpus luteumun varlığını sürdürmesini sağlar. Süt bezlerinin gelişimini, süt salgılanmasını ve analık duygusunun oluşmasını sağlar. Hipofiz hormonları ve eşey hormonları birbirini pozitif ve negatif geri bildirimle etkilemektedir. Bu karşılıklı etkileşime, feed-back (geri bildirim) mekanizması denir. B) Menstruasyon Döngüsü Ve Hormonlarla Kontrolü Dişilerde, üreme sisteminde meydana gelen değişiklikler belirli periyodlarda gerçekleşir. 28-30 gün süren bu evreye menstruasyon döngüsü adı verilir. Döngü, hormonlarla kontrol edilir. Menstruasyon döngüsü 4 evreden oluşur: 1. Folikül evresi: a. Beynin hipotalamus bölgesinden salınan RF (Releasing Faktör = Salıverici faktör), hipofiz bezini uyarır. Uyarılan hipofiz FSH salgısını artırır. b. FSH, ovaryumdaki folikülleri uyarır ve yumurta oluşumu sağlanır. c. Yumurta oluşturan folikül kana östrojen salgılar. d. Östrojenin 2 görevi vardır: Rahime giden kan miktarını arttırmak ve bu bölgedeki mitozu hızlandırmak (Böylece uterusun duvarı kalınlaşır.) Hipofize yumurtanın oluştuğu mesajını vermek (Geri besleme yapmak) ve FSH salgısını kesmesini sağlamak e. Folikül evresi 1 0-1 4 gün süren bir evredir. 2. Ovulasyon evresi: a. Yumurtanın oluştuğu mesajını alan hipofiz, FSH salgısını keserek LH hormonu salgılar. b. LH, olgunlaşan folikülün yırtılmasını ve yumurtanın folikülden çıkmasını sağlar. Bu olaya ovulasyon denir. 3. Korpus Luteum (Sarı Cisim) evresi: a. LH etkisiyle yırtılan folikül, hipofizden salgılanan LTH sayesinde sarı renkli, yağsı bir hal alır. Bu yapıya korpus luteum adı verilir. b. Korpus luteum hücreleri; çok progesteron, az östrojen salgılayarak, uterusun büyümesini ve süngerimsi bir yapıya dönüşmesini sağlar. Böylece, döllenme gerçekleşecek olursa oluşan embriyo uterusa rahatlıkla tutunabilir. c. Bu evre 10-14 gün sürer. 4. Menstruasyon evresi: a. Eğer yumurta, yumurta kanalında spermle döllenmezse; 14 gün içinde LTH kesilir ve korpus luteum bozulur. b. Korpus luteum bozulunca, kandaki östrojen ve progesteron miktarı düşer. c. Rahime giden kan miktarı azalır ve uterusun iç duvarı parçalanır. d. Döllenmemiş yumurtanın, rahim parçalarıyla birlikte dışarı atılması olayına menstruasyon denir. e. Bu evre 3-5 gün sürer. Dişide yumurta oluştuktan ve yumurta kanalına geçtikten sonra döllenme gerçekleşmezse menstruasyon evresi görülür. Ancak döllenme olursa bu evre ertelenir ve rahimin gelişmesi devam eder. Döllenme ve Sonrasında Meydana Gelen Değişiklikler a. Yumurta kanalına ulaşan sperm, burada bulunan yumurtayı döller. 1. Yumurtalıklar a. Karın boşluğunun alt tarafında, sağda ve solda olmak üzere iki tanedir. b. Folikül denilen keselerden oluşmuşlardır. c. Folikül içinde, oogenezle oluşmuş ikincil oositler bulunur. İnsanda Mayoz 1 e embriyonik dönemde başlanır. Ancak oluşan birincil oositler Profaz 1 evresinde kalır. Ergenlik döneminde Mayoz I tamamlanır, bu defa oluşan ikincil oositler Mayoz 2 nin metafaz evresinde kalır. Spermle karşılaştıklarında Mayoz tamamlanır. 2. Yumurta kanalı (Fallop tüpü = Ovidukt) 1. Bir ucu kirpikli huni şeklindedir ve yumurtalığa açılır, diğer ucu uterusa bağlıdır. 2. İkincil oositlerin bölünmeyi tamamlayıp yumurtayı oluşturduğu yerdir. 3. Eğer ortamda sperm varsa, döllenme burada gerçekleşir. 4. Meydana gelen yumurtanın rahime ulaşmasını sağlar. 3. Rahim (Uterus = Döl yatağı) İç yüzeyi bolca kan damarı ve mukus salgılayan örtü ile kaplı, kaslı bir organdır. İdrar kesesinin arkasında bulunur. Döllenmiş yumurtanın, doğuma kadar geliştiği bölgedir. Alt taraftan vajinayla birleşir. 4. Vajina a. Spermlerin dişi vücuduna giriş yaptığı yerdir. b. Boşaltım sistemi ile bağlantısı yoktur. Dişilerde üreme hücreleri ve boşaltım arıkları ayrı ayrı açıklıklarla dışarı atılır. A) Dişi Üreme Sistemini Kontrol Eden Hormonlar FSH (folikül uyarıcı hormon) Folikülün gelişmesini ve yumurtanın üretimini uyarır. Östrojen hormonunu salgılatır. FSH ve östrojen miktarları negatif geri bildirimle ayarlanır. LH (lüteinleştirici hormon) Ovulasyonu (yumurtlamayı) uyarır ve yumurtlamanın ardından foliküler dokunun korpus luteuma dönüşmesini sağlar. Korpus luteumdan progesteron salgılatır. LH ile progesteron hormon miktarları pozitif geri bildirimle ayarlanır. 2015-2016 Eğitim Öğretim Yılı Giresun Kale Mesleki ve Teknik Anadolu Lisesi 10. Sınıflar Biyoloji Notu II----- Sayfa:1
b. Döllenme olayından sonra, yumurtanın etrafında döllenme zarı oluşur. Böylece yumurta içerisine başka sperm giremez. c. Döllenme sonucu oluşan zigot, hemen mitoz bölünmelere başlar. d. Döllenme meydana gelince, hipofiz tarafından salgılanan LTH kesilmez, kana verilmeye devam eder. e. Salgılanan LTH sayesinde; Korpus luteum bozulmaz; böylece östrojen ve progesteron salgısı sürer, rahimin gelişimi devam eder. Süt bezlerinde süt yapımı gerçekleşir. Analık içgüdüsü oluşur. f. Gebeliğin 8.-12. haftalarında, embriyonun koriyon zarından rahime doğru uzantılar oluşur. Bu uzantılarda bol miktarda kan damarı bulunur. Bu şekilde oluşan yapıya plasenta adı verilir. Plasentanın görevleri şunlardır: Anneyle bebek arasında madde alış verişini sağlamak Progesteron üreterek rahimin gelişmesini sağlamak Bir dişinin gebeliğinin 3.ayında yumurtalıkları alınsa bile gebeliği devam eder. Ancak, plasentada bir hasar olursa, kandaki progesteron seviyesi düşer ve düşük meydana gelir. g. Plasentanın içinde embriyonun ve annenin kan damarları birbirine çok yakın seyreder fakat birleşmez, kanlar asla birbirine karışmaz. Besin alış verişi difüzyonla olur. Besin maddeleri ve oksijen anneden embriyoya, artık maddeler embriyodan anneye doğru difüzyon ve aktif taşıma ile geçer. h. Gelişim devam ederken, embriyodan gelen iki atardamar, kılcallardan oluşan bir toplardamar; vitellüs (besin kesesi) ve allantoyis (artık madde kesesi) bağ dokusu ile çevrilerek göbek kordonunu oluşturur. Böylece fetüs plasentaya göbek bağıyla bağlanır. i. İnsanda yaklaşık 280 gün boyunca gebelik sürer ve fetüs gelişir. Bu sürenin sonunda hipofiz bezinden oksitosin hormonu salgılanır. Bu hormonun başlıca 2 görevi vardır: Uterus kaslarının kasılmasını ve doğumun gerçekleşmesini sağlamak Oluşan sütün, süt kanallarına geçişini sağlamak II. ERKEK ÜREME SİSTEMİ: Erkek üreme sistemi 3 bölümde incelenir: 1. Testisler (Er bezleri): a. İnce kıvrımlı seminifer tüplerden oluşmuşlardır. b. Seminifer tüplerde bulunan sperm ana hücreleri, mayoz bölünme sonucu spermleri oluşturur. c. Skrotum denilen torbalar içinde, karın boşluğunun dışında bulunurlar. Bu sayede vücut içindeki yüksek sıcaklıktan korunurlar. 2. Epididimis: a. Seminifer tüplerde oluşan spermlerin olgunlaştığı ve hareket yeteneği kazandığı yerdir. 3. Vas deferens: a. Olgunlaşan spermlerin depolandığı yerdir. b. Vas deferens, üretra ile birleşip, penis ile sonlanır. Bütün bu yapıların dışında spermlerin üretra kanalından geçerek atılmasını sağlayan seminal sıvıyı salgılayan prostat bezi, cowper bezi ve seminal kesecikler bulunur. Bu sıvılar, spermlerin geçtiği yolları kayganlaştırır, içerdiği bol fruktoz aktif spermlerin beslenmesini sağlar ve dişinin üreme kanalında salgılanan asitlere karşı spermleri korur. C) Erkek Üreme Sisteminin Hormonlarla Kontrolü Erkek üreme sisteminde hormonal düzenleme, dişilerde de olduğu gibi hipotalamus ile başlar. Erkek üreme sisteminde folikül uyarıcı hormon ve lüteinleştirici hormon etkilidir. FSH (folikül uyarıcı hormon); Testislerde sperm oluşumunu uyarır ve spermatogenezi başlatır. LH (lüteinleştiren hormon); Testislerden testosteron hormonunun salgılanmasını sağlar. D) Üreme Sağlığı a. Menstruasyon hijyeni: Her ay gerçekleşen adet kanaması, içerdiği proteinler nedeniyle bakterilerin çoğalması için çok uygun bir ortam oluşturur ve bu nedenle kadınlarda enfeksiyonlar en sık menstruasyon döneminde ortaya çıkar. Bu nedenle, normal günlerde dikkat edilmesi gereken temizlik kurallarına ek olarak özellikle yapılması gerekenleri şu şekilde özetleyebiliriz: Perine bölgesi tuvaletten sonra daima önden arkaya doğru temizlenmeli Kanama az da olsa, pedler 8 saatten uzun süre kullanılmamalı Çok nadirde olsa; tamponlar, bakteriyel enfeksiyonun neden olduğu ölümcül bir hastalık olan toksik şok sendromuna neden olabilir. Bunun için dikkat edilmeli, sık değiştirilmeli, gece uyurken kullanılmamalı, bu sendromla ilgili belirtiler öğrenilmeli ve uygun bir tampon tipi tercih edilmelidir. Bütün bunların yanı sıra kadınlar belirli periyotlarla jinekolojik muayeneden geçmeli ve belirti ve bulgulara duyarlı olmalıdırlar. b. Cinsel yolla bulaşan hastalıklar (CYBH): AIDS, frengi, hepatit B, HPV gibi cinsel yolla bulaşan hastalıklar; erkekten kadına daha kolay geçebilmektedir. Bu hastalıklar hem kendilerine özel tablolara neden olurken, hem de genital kanserlere ya da kronik enfeksiyonlara sebebiyet verirler. Ayrıca doğumda anneden bulaşarak yeni doğanda enfeksiyona neden olurlar. Cinsel yolla bulaşan hastalıklara neden olan mikroorganizmalar kan, sperm sıvısı (semen) ya da vajinal sıvılarla taşınabilirler. Sağlıklı görünen bireyler de bu hastalıklar yönünden taşıyıcı olabilir ve diğer bireylere bulaştırabilirler. Ayrıca bu tip hastalıkların birçoğunda erken dönemde belirtiler ortaya çıkmadığından hastalık fark edilememektedir. Bu tür hastalıklardan korunabilmek için alınması gereken önlemleri şu şekilde özetleyebiliriz: Şüpheli cinsel ilişkiden kaçınılmalı, kondom kullanımına dikkat edilmeli Uzun dönemli, tek eşli cinsel ilişkiler tercih edilmeli Tek kullanımlık enjektörler tercih edilmeli ve kanla ilgili olaylarda hijyene önem verilmeli. c. Kısırlık (İnfertilite): Doğal yollarla çocuk sahibi olamayan bireyler, kısır bireyler 2015-2016 Eğitim Öğretim Yılı Giresun Kale Mesleki ve Teknik Anadolu Lisesi 10. Sınıflar Biyoloji Notu II----- Sayfa:2
olarak tanımlanır. Günümüzde kısırlık oranı dikkat çekici bir şekilde artmaktadır. Ancak biyoteknolojik yöntemlerin gelişmesiyle bu bireylerin de çocuk sahibi olmaları sağlanabilmektedir. Bu yöntemlerden bazıları şunlardır: Hormonal tedavi Kısaca seçilmiş spermlerin uygun zamanda dişinin üreme sistemine enjekte edilmesi olarak tanımlanabilen aşılama Seçilmiş yumurta ve spermlerin laboratuvar koşullarında döllendikten sonra oluşan embriyonun dişiye yerleştirilmesi olarak tanımlanabilen tüp bebek E) Aile Planlaması Ailelerin istedikleri zaman, bakabilecekleri ve yetiştirebilecekleri sayıda çocuk sahibi olmalarına aile planlaması adı verilir. Eğer gebelik, 18 yaşından önce, 35 yaşından sonra, 2 yıldan kısa aralıklarla 5 ve daha fazla sayıda olursa anne ve çocuk sağlığı tehlikeye girebilir. Aile planlaması, ailedeki kişi sayısını sınırlandırma anlamına gelmez. Önemli olan ailelerin bilinçli olarak, sorumluluk taşıyarak karar vermeleridir. BÜYÜME VE GELİŞME Zigottan, ergin birey oluşumuna kadar geçen evreye gelişme evresi adı verilir. Bu evre; bölünme, büyüme ve farklılaşma olarak üç aşamada gerçekleşir. 1. Bölünme Zigot, metabolizması çok hızlı olan bir hücredir ve oluşumundan hemen sonra mitoz bölünmelere başlar. 2. Büyüme Canlı yapısına katılan madde miktarının artmasıyla ölçülür. Canlının farklı kısımlarında farklı hızlarda gerçekleşir. Canlı belirli bir büyüklüğe ulaştığında büyüme hızı yavaşlar. 3. Farklılaşma Büyüme devam ederken, farklı hücrelerin farklı şekil ve görev kazanmasıdır. Farklılaşmanın da gerçekleşmesi sonucu zigot, farklı görevleri üstlenmiş çok hücreli bir canlıya dönüşür. İNSANDA EMBRİYONİK GELİŞİM SÜRECİ Doğum öncesi gelişim, üç dönemde incelenebilir; Zigot dönemi Embriyo dönemi Fetüs dönemi Zigot dönemi: 0-2 haftalık dönemdir. Embriyo dönemi: 2-8 haftalık dönemdir. Fetüs dönemi: 9. haftadan başlayıp doğuma kadar olan evreleri kapsar. 1. Segmentasyon: Zigotun mitoz bölünmeler geçirerek çok hücreden oluşmuş bir hücre yumağı olan morulayı meydana getirmesidir. Bu evre sonucu oluşan hücrelerden her birine blastomer adı verilir. Blastomerler birbirinin aynısı olan hücrelerdir ve büyümeden bölünürler. Morula evresinde embriyonun yapısı, ileri bir koloni olan volvox a benzer. 2. Blastulasyon: Morulayı oluşturan hücrelerin kenara çekilmesiyle oluşan, içi sıvı dolu bir tüp görünümündeki blastulanın meydana gelmesidir. Blastulayı oluşturan hücreler arasında herhangi bir farklılık yoktur. 3. Gastrulasyon: Blastulanın bir kenarındaki hücrelerin içe doğru göç ettiği evredir. Bu evreye gastrulasyon, bu evredeki embriyoya gastrula, çökmeden dolayı oluşan açıklığa blastopor denir. Bu evredeki embriyoda iki tabaka gözlenir. Dıştaki tabakaya ektoderm, içteki tabakaya endoderm adı verilir. İleri gastrulasyon evresinde ektoderm ve endoderm tabakalarından ayrılan hücreler mezoderm tabakasını ve mezenşim hücrelerini oluştururlar. Mezoderm tabakası içindeki boşluğa solom, bu tabakayı taşıyan canlılara sölomlular denir. 4. Organogenez: Embriyonik tabakalar olan ektoderm, endoderm ve mezodermden; sırasıyla doku, organ ve sistemlerin oluşumudur. EMBRİYONUN DIŞINDA YER ALAN ZARLAR Döllenme ve segmentasyon ile gelişme sonrasında meydana gelen embriyo, sürüngenler, kuşlar ve memelilerde embriyonik zarlar ile korunur. İnsanlarda beş haftalıktan sonra embriyoya cenin (fetüs) ismi verilir. İnsanda anne karnındaki embriyoyu koruyan ve işlev gören başlıca embriyonik zarlar, amniyon zarı, allantoyis kesesi, vitellüs kesesi ve koriyondur. a. Amniyon zarı: Amniyon, embriyoyu dıştan kuşatan ilk zardır. Embriyo ile amniyon zar arasında amniyon sıvısı vardır. Bu sıvı embriyoyu, mekanik etkilere karşı korur. Embriyoyu çevreleyen bu zar ilk koruyucu tabakadır. b. Koriyon: Embriyoyu koruyan en dış tabakadır. Kuş ve sürüngenlerin yumurtalarında yumurta kabuğunun hemen altında yer alır ve gaz alışverişini sağlar. Memeli hayvanlarda ise plasentanın oluşumuna katılır. c. Allantoyis: Kuş ve sürüngenlerde embriyonun metabolik atıklarının biriktirildiği kesedir. Allantoyis, aynı zamanda gaz alışverişinde de işlev görür. Plasentalı memelilerde allantoyis kesesi, embriyonik gelişim sırasında göbek kordonundaki atardamarlara ve toplardamara dönüşür. d. Vitellüs kesesi: Embriyoya besin maddelerini sağlayan bir kesedir. Bu kesenin zarında yer alan kan damarları, besin 2015-2016 Eğitim Öğretim Yılı Giresun Kale Mesleki ve Teknik Anadolu Lisesi 10. Sınıflar Biyoloji Notu II----- Sayfa:3
maddelerinin embriyo tarafından alınmasını sağlar. Plasentalı memelilerde bu kese küçüktür ve rahime tutunduktan sonra kaybolur. İNSAN EMBRİYOSUNUN GELİŞİMİ a. Segmentasyon dönemi Zigottan mitozla oluşmuş hücreler, yaklaşık 3 gün içerisinde 16 hücreden oluşmuş dut görünümünde bir kitle oluşturur. Embriyonun bu hali morula aşamasını ifade eder. Embriyo ise rahim boşluğuna geçer ve orada 3 gün serbest şekilde kalır. Bu süre içerisinde morula, içerisi sıvı dolu top şeklinde bir yapıya blastosiste dönüşür. Blastosist, embriyonun blastula aşamasındaki halidir. Blastosistin duvarında yer alan hücrelerin bir kısmı plasentayı meydana getirecektir. Plasenta, embriyo geliştikçe büyüyerek 6 gün sonra embriyo rahim duvarına tutunur. Embriyo rahim duvarı içerisinde oluşturulan çöküntüye yavaş yavaş gömülür. Gömülen embriyo, rahim duvarını kalınlaşması için uyarır. Villuslarla birlikte rahim duvarının oluşturmaya başladığı disk şeklinde yapıya plasenta denir. Blastosistdeki özel hücreler aynı zamanda HCG (human koriyonik gonadotropin) hormonunu salgılamaya başlar. Bu hormon, hamileliğin ilk evrelerinde korpus luteumun korunmasını sağlar ve eğer miktarı gebelik sırasında azalırsa düşüğe neden olur. Döl tutma denilen bu olaylar yaklaşık olarak gelişimin ilk haftasının sonunda gerçekleşir ve segmentasyon dönemi sona erer. b. Embriyonik evre Hamileliğin ikinci haftasından sekizinci haftası sonuna kadar devam eden dönemde, plasentanın oluşumu, belli başlı iç organlar ve dış vücut yapıları gelişir. Bu dönemin başlarında embriyoda ektoderm ve endoderm tabakaları oluşur. Kısa bir süre sonra, bu iki tabaka arasında mezoderm oluşur. Bu tabakalar vücuttaki tüm organları oluşturmaktan sorumludur. Kol ve bacaklar tomurcuk şeklinde belirmeye başlamıştır. Beş ve yedinci haftalar boyunca, baş hızlı bir şekilde büyür ve yuvarlaklaşıp dikleşir. Yüz kısmında gözler, burun ve ağız gelişir, kollar ve bacaklar uzar, el ve ayak parmakları belirmeye başlar. Yedinci haftanın sonunda, iç organların tümü oluşmuş durumdadır ve bu yapılar büyüyünce vücut biçimini etkiler. Plasentadaki kan damarları, embriyoyu anneye bağlayan bağlayıcı sap yani göbek kordonu içerisinde devam eder. Aynı zamanda plasenta içinde düzensiz boşluklar şekillenir. Boşluklar, annenin kanıyla dolar. İnce bir zar, embriyonun kanını, boşluklarda yer alan annenin kanından ayırır. Bu zara plasenta zarı denir. Plasenta zarı anne kanıyla embriyo kanı arasında gaz alışverişi ve madde alışverişi sağlanır. Sekizinci haftanın sonunda plasenta içindeki uzantılar embriyonun tüm yüzeyini kaplar ve artık koriyon adını alır. Plasentanın embriyoya ait kısmı, koriyon ve onun uzantılarından oluşmuştur; anneye ait olan kısım ise, uzantıların bağlantısının olduğu rahim duvarından oluşmuştur. Embriyo, gelişen göbek kordonuyla plasentayla bağlantı kurar. Göbek kordonu içerisinde iki tane atardamar ve bir tane toplardamar mevcuttur. Bu damarlarla embriyodan, plasentaya kan gönderilir ve madde alış verişi yapıldıktan sonra toplardamarla embriyoya kan getirilir. Göbek kordonu aynı zamanda embriyoyu amniyotik sıvı içerisinde askıda tutar. Bu sırada ikinci haftadan itibaren embriyonun etrafında bir başka zar olan amniyon gelişmeye başlar. Zar ile embriyo arasındaki boşluğu amniyon sıvısı doldurur. Embriyo, bu amniyotik sıvı içerisinde yer almaktadır. Embriyonik gelişim sırasında sıvı dolu bu kısım o kadar büyür ki amniyon zarı ve koriyon zarı birbiriyle kaynaşarak tek zar haline gelir (amniyokoriyon zar). Vitellüs kesesi, ikinci hafta boyunca görülmeye başlar ve embriyonik diskin alt tarafına tutunmuştur. Gelişimin erken evrelerinde kan hücrelerinin oluşturulmasında işlev görür. Bu zar, embriyonik sindirim kanalının oluşumuna katkı yapar ve zarın bir kısmı da göbek kordonunun oluşumuna katılır. Allantoyis, embriyonik gelişimin üçüncü haftası boyunca gelişir. Kan hücrelerinin oluşturulmasında işlev görür ve göbek kordonundaki atardamarları ve toplardamarı oluşturur. Embriyonik evre sekizinci haftanın sonunda tamamlanır. c. Fetal evre Hamileliğin sekizinci haftasından başlayıp doğuma kadar devam eden dönemdir. Bu dönemdeki embriyoya, fetüs adı verilir. Üçüncü ayın sonunda; dış üreme organları, erkek ya da dişi olarak ayırt edilebilir. Dördüncü ayda, vücut çok hızlı büyür ve fetüsün uzunluğu 13-17 cm olur. Bacaklar önemli ölçüde uzar ve iskelet kemikleşmeye devam eder. Beşinci ayda büyüme hızı biraz yavaşlar. Bacaklar, uzunluk olarak doğumda görülecek oranlarına sahip olur; iskelet kasları aktif olmaya başlar ve anne, fetüsün hareketlerini hissedebilir. Saçlar ve deride ince kıllar çıkar. Altıncı ayda, vücut önemli ölçüde ağırlık kazanır. Kaşlar ve kirpikler belirir. Yedinci ayda, deri altına yağ depolanması nedeniyle deri kırışık değil düzgün görülür. Bu ayın sonunda fetüs 37 cm uzunluktadır. Sekizinci ayda, fetüsün derisi kırmızımsıdır ve biraz buruşuktur. Erkeklerin testisleri oluştukları yerden testis torbasına iner. Dokuzuncu ayda, fetüs 47 cm uzunluğa ulaşır. Deri kırışık değildir, kırmızımsı olarak görünür. Fetüsün bütün organları gelişmiştir ve işlevsel hale gelmiştir. Bu evreden sonra doğum gerçekleşir. Hamilelikte Bebeğin Gelişimini Olumsuz Etkileyen Faktörler Hamilelikte bebeğin gelişimini etkileyen faktörleri iki grupta inceleyebiliriz: 1. Fetüse ait yapısal bozukluklar ya da hastalıklar 2. Anneye ait durumlar Bunlardan plasentanın yeterince gelişememesi, göbek kordonunun normalden kısa ya da uzun oluşu, amniyon sıvısının azlığı ya da fazlalığı annenin doğrudan kontrolünde olamayan olaylardır. Anneye ait durumları ise şu şekilde maddeleyebiliriz: Annenin ihtiyaç duyulan besin maddelerini (folik asit vb.) yeterince alamaması Annenin geçirdiği farklı enfeksiyonlar Annenin, hamilelik süresinde kullandığı ilaçlar Annenin sigara içmesi, alkol ve uyuşturucu kullanması Radyasyon ışınları, oksijen yetersizlikleri 2015-2016 Eğitim Öğretim Yılı Giresun Kale Mesleki ve Teknik Anadolu Lisesi 10. Sınıflar Biyoloji Notu II----- Sayfa:4
Özellikle 2. gebelikte, kan uyuşmazlığı ölüme neden olabilen durumlara yol açabilir. Bütün bunların dışında annenin yaşı (18 in altı ya da 35 yaşın üstü), çoğul gebelikler gibi faktörler de fetüs üzerinde etkilidir. Hamileliğin İzlenmesinde Kullanılan Yöntemler Fetsün sağlığının ve gelişiminin tespiti ve korunmasında, hamilelik sırasında uygulanan yöntemlerden bazıları şunlardır: Ultrason: Ses dalgalarından faydalanarak görüntüleme sağlayabilen bir yöntem olan ultrason ile bebeğin yüz, beyin, omurga, kalp, vb. tüm vücudu anatomik açıdan incelenebilir. İkili tarama testi: Gebelik sırasında bebekte olabilecek bazı kromozomal anormallikleri araştırmak için yapılan test olan ikili tarama ile bebekte down sendromu ya da Edwards sendromu denilen anomalilerin olma riski araştırılır. Amniyosentez: Fetüsün içinde yüzdüğü sıvıdan, cerrahi müdahale ile bir miktar sıvı alma işlemi olan amniyosentez ile genetik araştırmalar yapılmaktadır. KALITIM VE BİYOLOJİK ÇEŞİTLİLİK Kalıtım kısaca, canlıların sahip olduğu özelliklerin yavru döllere geçişi olarak tanımlanabilir. Kalıtım bilimi kökenini Mendel in 19. yüzyıl ortalarındaki çalışmalarından alıyorsa da, kalıtım hakkındaki düşünce ve fikirler Mendel den çok daha öncelere dayanır. Modern kalıtımın tarihsel gelişimi sırasında önemli olayların kronolojisini şu şekilde maddeleyebiliriz: Gregor Mendel, bezelyeler üzerinde çalışarak, bazı kalıtımsal özelliklerin aktarılma yasalarını açıkladı. (1865) İsviçreli Friedrich Miescher, nüklein adını verdiği DNA yı hücreden yalıttı. (1869) Walter Flemming mitozu ilk kez evrelerinin isimleriyle (profaz, metafaz vb.) tanımlayıp yayınladı. (1879-1882) Oskar Hertwing ve Eduard Strasburger döllenmedeki temel olayın yumurta ve spermin birleşmesi olduğunu keşfetti. (1880) Kromozomların önemi, Theodor Boveri tarafından gösterildi. (1891) Hugo de Vries, Carl Correns ve Erich van Tschermak Seysenegg birbirlerinden ayrı olarak Mendel Yasalarını keşfettiler. (1900) Walter Sutton, genleri taşıyan unsurların kromozomlar olduğunu belirten bir mayoz bölünmeyi gözledi. (1902) William Batson, ilk kez genetik terimini kullandı ve genetik biliminin isim babası oldu. (1905) Wilhelm Johannsen gen terimini ortaya attı ve bir canlının görünümü fenotip ve gen yapısı genotip arasındaki farkı ortaya koydu. (1909) Thomas Morgan, mutasyonların varlığını ortaya koydu. (1911) Morgan ve Sturtevant, sirke sineğinin X kromozomuna ait ilk genetik haritayı tespit etti. (1913) George Beadle ve Edward Tatum, her bir genin, bir enzimi kodladığı varsayımını ortaya attı. (1941) Watson, Crick ve Wilkins DNA nın çift sarmal biçimli modelini buldular. (1953) Joe Hin Tjio insanlarda kromozom sayısının 23 çift olduğunu saptadı. (1955) Jerome Lejevne, Down Sendromunda 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom daha bulunduğunu keşfetti. (1958) François Jacob ve Jacques Monod protein biyosentezi mekanizmasını açıkladılar. (1965) DNA daki nükleotid dizilişleri belirlendi. (1977) İlk genetik hastalık haritalandırıldı. (1983) İnsan genomu projesi çalışmalarına başlandı. (1989) Genetiği değiştirilmiş ilk besin elde edildi. Bu besin domates idi. (1994) İnsan genomunun DNA dizilimlerinin %99 u saptandı. (2000) İnsan genomunun DNA dizilimleri tümüyle saptandı. (2003) I. Kalıtım İle İlgili Temel Kavramlar Aynı türe ait olan canlılar bile birbirinden farklı özellikler taşır. Bu durumun başlıca 2 nedeni vardır. 1. Kalıtım 2. Çevre Bir canlının sahip olduğu özellikleri, genlerin yardımıyla yavru döllere aktarmasına kalıtım denir. Canlının özelliklerinin belirlenmesinde kalıtım ve çevre ne kadar etkilidir? Canlılarda; kan grubu, renk körlüğü gibi bazı karakterler sadece kalıtımla belirlenir. Bazı karakterlerin oluşumu sadece çevre etkisiyle belirlenir. Örneğin tek yumurta ikizlerinde gözlenen kilo ya da boy farklılıkları. Bazı karakterlerin belirlenmesinde ise hem kalıtım, hem çevre etkilidir. Örneğin, normal kanatlı sirke sineği larvalarında farklı sıcaklıklarda farklı kanat şekillerinin oluşması. Gen: Bir karakterin oluşumundan sorumlu DNA parçasıdır. Örneğin, saç rengi geni vb. Lokus: Kromozom üzerinde her bir genin bulunduğu yerdir. Dominant (Baskın) gen: Oğul dölde etkisini tek başına ya da çekinik genin yanında iken gösterebilen gendir. Baskın gen büyük harfle gösterilir. Örneğin, siyah saç geni = A Resesif (Çekinik) gen: Baskın genin yanında etkisi gizli kalan gendir ve küçük harfle gösterilir. Örneğin; san saç geni = a Alel gen: Bir karakterin oluşumuna etki eden genlerden her biridir. Örneğin; A, B, 0 sisteminde kan grubunun belirlenmesinde 3 alel görev yapar. Rh sisteminde ise Rh + (R) ve Rh - (r) olmak üzere 2 alel gen etkilidir. Homozigot (Arı = Saf) döl: Bir karakter bakımından, aynı alelleri taşıyan döldür. Örneğin, AA, 00, ee vb. Heterozigot (Melez = Hibrit) döl: Bir karaktere etki eden farklı alelleri bir arada taşıyan döldür. Örneğin; AB, Ee vb. 2015-2016 Eğitim Öğretim Yılı Giresun Kale Mesleki ve Teknik Anadolu Lisesi 10. Sınıflar Biyoloji Notu II----- Sayfa:5
Genotip: Bireyin sahip olduğu genlerin toplam yazılımıdır. Örneğin; homozigot (aa) ya da heterozigot (Aa) Fenotip: Bireyin belirli bir yaş ve çevredeki dış görünümüdür. Örn.; genotip "Aa" ya da AA" olan bireyin fenotipi A" dır. Çaprazlama: Hayvanlarda döllenme, bitkilerde tozlaşma sonucu yeni gen dizilimleri oluşumudur. Letal gen: Bireyin olgunluğundan önce ölümüne neden olan gendir. Kalıtımla ilgili terimlerden sonra, bu konuyla ilgili sembolleri inceleyelim. III. Mendel Genetiği Kalıtımın temelini atan G.MENDEL bezelyeler ile çalışmıştır. Bunun temel nedenleri, 1. Bezelyelerin yetişmesinin kolay olması 2. Bezelyelerin çeşitlerinin fazla olması 3. Bezelyelerin kısa zamanda çok döl vermeleri 4. Farklı çeşitlerin çaprazlanması sonucu oluşan oğul döllerin kolay gelişip üremesi 5. Çiçeklerinin yapısının başka çiçeklerle kolayca tozlaşmayı önler yapıda olması ifadeleriyle açıklanabilir. X : Çaprazlama Mendel, yaptığı çalışmalar sonucu, bezelyelerde tohum şekli, P : Ebeveyn (anne - baba = parantel) döl tohum rengi, meyve rengi, meyve şekli... gibi 7 farklı karakter G : Gamet tespit etti ve her bir karakterin bir çift kromozomda bulunduğunu F : Yavru (oğul = filial) döl açıkladı. Farklı karakterlerin oluşumunu sağlayan : Erkek genlerden her biri ayrı kromozom üzerinde ise bu genlere bağımsız genler adı verilir. Örneğin, AaBb genotipindeki bir bireyin : Dişi : Dişi kromozom dizilimi genlerin bağımsız : Erkek olması durumunda yandaki gi- Görüldüğü gibi baskın genlerin etkisi, bireyin genotipi homozigot olduğunda da, heterozigot olduğunda da ortaya çıkmaktadır. Ancak bireyin fenotipinde çekinik özellik görülüyorsa; bu bireyin genotipi kesinlikle homozigot çekiniktirbidir. Günümüzde bütün genlerin birbirinden bağımsız olmadığı bilinmektedir. Çünkü insanda 46 kromozom bulunur ve eğer her kromozom üzerinde bir gen olsaydı, insanlarda 10 bine yakın karakter bulunamazdı. O halde bir kromozomda birden Genotip Fenotip fazla gen bulunmaktadır. Yani bazı genler birbirine bağlıdır. AA A Ancak Mendel, tüm çalışmalarında genleri bağımsız kabul etmiştir. Aa A Aa a A. Bağımsız Genler İçin Gamet Bulma Diploit canlılarda bir karakterin belirlenmesinde 2 gen görev alır. Bunlardan biri anadan diğeri babadan gelmiştir. turabileceği gamet çeşitlerini bilmek gerekir. Canlılar arası çaprazlamaları yapabilmek için canlıların oluş- Mutasyonlar canimin genotipini değiştirirken, modifikasyonlar sadece fenotipe etki edebilir. belirlenmesinde etkili olan sadece 1 gen taşıyabilirler. Biliyoruz ki gametler n kromozomludur. Yani bir karakterin Bireyin genotipi belirtilirken, taşıdığı melez sayısı önemlidir. Örneğin, bunlardan sadece biri bulunabilir. O halde bu genotipteki bir Örneğin, vücut hücresinin genotipi BB ise; gametlerde aabbddeeff homozigot bireyin oluşturabileceği gamette sadece B geni bu- AaBBddeeFF monohibrit lunur. Bb genotipindeki AabbDdeeFF dihibrit bir bireyin oluşturabileceği AABbddEeFf trihibrit gametler ise ya B ya da II. Olasılık ve Kalıtım b genini taşırlar. Olasılık, şansa bağlı olayların matematiksel ifadesidir. Kısaca Bir canlının oluşturabileceği gamet çeşidi 2 olasılık hesapları, belirli sayıdaki denemede bir olayın kaç kez formülü ile hesaplanır. Bu formülde n canlının melezlik derecesini belirtir. olacağını değil; kaç kez olabileceğini belirtir. Kalıtımda olasılık ilkelerinden ikisi çok önemlidir: B. Bağlı Genler İçin Gamet Bulma 1. Şansa bağlı bir olayın bir defa denenmesinden elde edilen Aynı kromozom üzerinde bulunan genlere bağlı genler adı sonuçlar, aynı olayın daha sonraki deneme sonuçlarını etkilemez. Bağımsız olayların sonuçları da bağımsızdır. verilir. Bağlı genler birbirlerinden ayrılmadıkları sürece, sonraki döllere beraber aktarılırlar. Bu durum, oluşabilecek gamet çeşidini de etkiler. Örneğin AaBbCc genotipindeki bi- Örnek: bir çiftin, bir erkek çocuğu olma ihtimali 1/2 dir. Aynı ailenin ilk iki çocukları kız ise; üçüncü çocuklarının erkek olma reyin genlerinin kromozom üzerindeki dizilimine göre oluşturabileceği gamet çeşitlerini aşağıdaki şekilde bulabiliriz: ihtimali yine 1/2 dir. 2. İki bağımsız olayın bir arada oluşma şansı, ayrı ayrı oluşma a. Genler tamamen bağımsız ise, şanslarının çarpımına eşittir. Bu durumda 2 Örnek: aynı anda doğum yapacak iki kadından ikisinin de kızı =8 çeşit gamet oluşabilir. Bu gametler olması ihtimali hesaplanırken olaylar ayrı ayrı düşünülür: şunlardır: ABC, ABc, abc, 1.kadının kız çocuğu olma ihtimali: 1/2 abc, abc, abc, AbC, Abc 2.kadının kız çocuğu olma ihtimali: 1/2 İkisinin de kız çocuğu olma ihtimali: 1/2.1/2=1/4 2015-2016 Eğitim Öğretim Yılı Giresun Kale Mesleki ve Teknik Anadolu Lisesi 10. Sınıflar Biyoloji Notu II----- Sayfa:6
b. A - B genleri, bağlı genler ise, Bu durumda 2 2 =4 çeşit gamet oluşabilir. (Genlerin ayrılmadığı kabul edilmiştir.) Oluşabilecek gametler şunlardır: ABC, ABc, abc, abc c. A - B - C genleri, bağlı genler ise, Bu durumda 2 1 =2 çeşit gamet oluşabilir. (Genlerin ayrılmadığı kabul edilmiştir.) Oluşabilecek gametler şunlardır: ABC, abc Bağlı genlerin birbirinden ayrılması krossing - over olayı ile sağlanır. Genler arasındaki uzaklık ne kadar fazlaysa, krossing - over ihtimali, dolayısıyla bağlı genlerin birbirlerinden ayrılma şansı da o kadar fazladır. Örneğin, gen dizilimine sahip bir kromozomda H ve A genlerinin birbirinden ayrılma ihtimali (krossing-over şansı), diğer genler arasındakinden fazladır. H ve g genleri ise birbirine çok yakındır. Bu yüzden krossing-overla ayrılma ihtimali de çok daha düşüktür. Genler arasında krossing-over ihtimali varsa; oluşabilecek gamet çeşidi sayısı artar. C. Mendel Kanunları Mendel yaptığı çalışmalar sonucu, aşağıdaki sonuçları elde etmiştir: 1. İki farklı homozigotun çaprazlanması Bezelyelerde sarı tohum (A), yeşil tohuma (a) baskındır. Yapılan çaprazlama incelendiğinde aşağıdaki durumlar gözlenir. İki heterozigotun çaprazlanmasında, oluşması beklenen gametlerin meydana gelme olasılıkları eşittir. (Bağımsız Ayrılma Kanunu) Çaprazlanmada da bir kişiden meydana gelen bütün gametlerin, meydana gelme ihtimallerinin 1/2 olduğu görülür. Melezlerin kendi aralarında çaprazlanmasıyla, belirli özelliklerin önceden tahmin edilen oranlarda ortaya çıkması, gametlerin rastgele birleşmesiyle ilgilidir. (Özelliklerin Bağımsız Kalıtımı Yasası) Baskın fenotipli anne ve babanın çaprazlanması sonucu oluşan dölde, çekinik fenotipli bir yavru oluşuyorsa, anne de, baba da bu karakter yönünden heterozigot genotiplidir. Melez bireyler, diğerlerine göre daha güçlü olurlar. Buna heterosis (melez gücü) denir. Örneğin, katır, ebeveynleri olan at ve eşekten daha güçlüdür. Soy ağaçları Soy ağaçları; ailelerin genotip ve fenotiplerinin belirtildiği, bireyler arası akrabalık bağlarının gösterildiği çizimlerdir. Bu çizimlerde dişi, erkek bireyleri işaret eder. Örneğin, aşağıdaki soy ağacını inceleyelim: Belirtilen soy ağacında, 1 numaralı dişi ve 2 numaralı erkeğin 2 kızı (3-5) ve bir oğlu (4) olmuştur. 5 numaralı kızın 6 numaralı erkekten iki kızı meydana gelmiştir. Genotip oranı = %100 heterozigot Fenotip oranı = %100 A (sarı tohum) Aynı karaktere farklı şekilde etki eden iki homozigotun çaprazlanması sonucu oluşan dölün tamamı aynı genotip ve fenotiptedir. (İzotipi Kanunu) 2. Monohibrit çaprazlama (Tek karakter bakımından melez bireylerin çaprazlanması) Öyleyse; 4 numara 7 ve 8 in dayısı, 3 ve 5 in kardeşi 1 ve 2 nin oğludur. 3. Dihibrit Çaprazlama (İki karakter bakımından melez bireylerin çaprazlanması) Bireyler dihibrit olduklarına göre, 2 2 =4 çeşit gamet oluştururlar. Örneğin, bezelyelerde A= Sarı tohumu a= Yeşil tohumu B= Düzgün tohumu b= Buruşuk tohumu belirtir. Buna göre, aşağıdaki çaprazlamayı inceleyelim: Genotip oranı = 1: 2 : 1 Fenotip oranı = 3 : 1 Çaprazlamanın kolayca yapılabilmesi için Punnet Karesi yöntemi kullanılır. Bu yöntemde, oluşturulan karenin yatay ve dikey sütunlarına gamet çeşitleri yazılır. 2015-2016 Eğitim Öğretim Yılı Giresun Kale Mesleki ve Teknik Anadolu Lisesi 10. Sınıflar Biyoloji Notu II----- Sayfa:7
Görüldüğü gibi, çaprazlama sonunda 4 farklı fenotip ortaya çıkar. ( - ) Sarı, düzgün = AB = 9/16 ( + ) Sarı, buruşuk = Ab = 3/16 ( ) Yeşil, düzgün = ab = 3/16 ( ) Yeşil, buruşuk = ab = 1/16 O halde fenotip oranı = 9 : 3 : 3 : 1 dir. Aynı çaprazlama daha kısa yoldan şu şekilde de yapılabilir: karakterlerin hepsini bir arada çaprazlamak yerine her karakteri kendi arasında çaprazlayalım. Şimdi de her iki sonucun bir arada meydana gelme ihtimalini bulmak için çarpalım. 3 4 A 1 4 a. 3 4 B 1 4 b 9 16 AB 3 16 Ab 3 16 ab 1 16 ab Buradan da fenotip oranı = 9 : 3 : 3 : 1 bulunur. Kendileştirme ve Kontrol Çaprazlaması Kendileştirme Canlının kendi genotipindeki bir canlıyla çaprazlanmasıdır. Örneğin, ggrr genotipli bir canlının kendileştirilmesi demek, ggrr X ggrr çaprazlamasının yapılması anlamına gelir. Kontrol Çaprazlaması Baskın fenotipli bir bireyin genotipinin, homozigot mu, heterozigot mu olduğunu anlamak için; genotipi araştırılan bireyin, çekinik fenotipli bireyle çaprazlanmasıdır. Örneğin, D fenotipli bir bireyin genotipi DD ya da Dd olabilir. Bunun için D fenotipli birey, d fenotipli yani dd genotipli bir bireyle çaprazlanır. %100 baskın fenotipli (D) bireyler oluşuyorsa; Sonuç: Birey homozigot genotiplidir. (DD) %50 baskın (D), %50 çekinik (d) fenotipli bireyler oluşuyorsa; Sonuç: Genotipi bilinmeyen birey kesinlikle heterozigot (Dd) genotiplidir. IV. Mendel Genetiğinden Sapmalar Şimdiye kadar incelediğimiz kalıtım kalıplarında, bir karakterin oluşumunda görevli ailelerden biri baskın, diğeri çekinik özellik gösteriyordu. Oysa bu her zaman geçerli değildir. Bazı aleller birbirlerine baskınlık kuramaz ya da eşit derecede baskınlık kurarlar. Bu durumda, heterozigot bireylerin fenotipi, her iki homozigottan da farklı olur. A. Eş baskınlık (Kodominantlık) Mendel in tanımladığı kalıtım kuramında tam baskınlık durumu görülmekteydi. Bu durumda heterozigot bireyler baskın fenotipli olmaktaydı. Oysa genler arasında eş baskınlık gözlendiğinde, heterozigot genotipli bireylerde, her iki alel de fenotipi ayrı ayrı ve farklı şekilde etkiler. Örneğin, insanlarda A kan grubu geni ve B kan grubu geni birbirine eş baskındır. Bu genleri bir arada taşıyan bireyler ne A, ne de B kan grubundan olmakta, her iki allelin eşit etkisiyle AB kan grubuna sahip olmaktadırlar. İnsanlarda gözlenen bir başka kan grubu çeşidi de M - N dir. Bu sisteme göre, alyuvarlarının zarında M antijeni taşıyan bireyler M, N antijeni taşıyan bireyler N kan grubundandır. Her iki antijeni bir arada bulunduran bireylerin kan grubu ise MN dir. Alyuvar zarındaki antijen çeşidi Sadece M Sadece N Hem M, hem N Genotip Fenotip 2015-2016 Eğitim Öğretim Yılı Giresun Kale Mesleki ve Teknik Anadolu Lisesi 10. Sınıflar Biyoloji Notu II----- Sayfa:8 MM NN MN M N MN B. Eksik baskınlık (Ekivalentlik) Bu durum, bir özelliği kontrol eden iki alelin birbirine baskın ya da çekinik olmaması durumudur. Örneğin, akşamsefası bitkisinde kırmızı ve beyaz çiçek genleri birbirlerine eksik baskındır. Kırmızı ve beyaz akşamsefaları çaprazlandığında oluşan F 1 dölü %100 pembe çiçeklidir. F 1 dölünün kendileştirilmesiyle oluşan F 2 dölünde ise genotip ve fenotip oranları 1:2:1 olarak gözlenmiştir.
Aralarında eksik baskınlık ilişkisi olan genler üslü (A K, A B ), eş baskınlık olan genler farklı (M, N) harflerle gösterilir. Eşbaskınlık ve eksik baskınlık durumlarında genotip oranı, fenotip oranına; genotip çeşidi, fenotip çeşidine daima eşittir. Eşbaskınlık ya da eksik baskınlık durumlarında, bireylerin fenotiplerine bakılarak genotipleri bilinebilir. Bu yüzden kontrol çaprazlamasına gerek yoktur. C. Pleiotropizm Kısaca pleiotropizm; bir genin, birden fazla karakterin oluşumuna katılmasıdır. Bir genin, hücre metabolizmasında birden fazla olayı etkilemesi pleiotropizme yol açar. Bu durumun sonucunda da fenotipte farklı karakterler ortaya çıkar. Örneğin, orak hücreli anemi geni bir yandan anemiye neden olurken diğer yanda sıtmaya dayanıklılığı sağlar. Şöyle ki; E: Normal hemoglobin e: Orak hücreli anemi genleri olsun. Buna göre; Ee X Ee çaprazlamasında, Kan grubu Alyuvardaki antijen Plazmadaki antikor A A Anti - B B B Anti - A 0 Anti - A Anti - B AB A, B Rh+ Rh Anti - Rh Rh- (Anti - B) Kan grupları kan alışverişi sırasında da çok önemlidir. Çünkü bir kişinin kanındaki antikorlar, alınan kandaki yabancı proteinlerle (antijen) birleşerek kümelenir. Bu olaya çökelme (aglütinasyon) adı verilir. Çökelme sonucu damarlar tıkanacağından ölüm meydana gelebilir. Kan grupları belirlenirken kan örneklerinin üzerine; anti - A, anti - B ve anti - D içeren serumlar damlatılır. Çökelme gerçekleşirse kanda İlgili antijenin bulunduğu anlaşılır. Örneğin, Genotip oranı: 1 (EE) : 2 (Ee) : 1 (ee) Fenotip oranı: 1 (EE) Normal, sıtmaya dayanıksız 2 (Ee) Normal, sıtmaya dayanıklı 1 (ee) Orak hücre anemili D. Çok Alellilik Bu bölüme kadar, bir karaktere etki eden 2 alelden bahsettik. Bu aleller baskın, çekinik, eş baskın ya da eksik baskın olabiliyorlardı. Ancak bazı karakterlere ikiden fazla alel etki eder. Bu duruma çok alellik adı verilir. İnsanda ten rengi, kan grubu gibi bazı karakterler çok alelli katılır. Bir karaktere etki eden alel sayısı ne kadar çok olursa olsun, normal olarak bir kişi sadece 2 aleli bir arada taşıyabilir. (Alellerden biri anadan diğeri babadan alınmıştır.) Çok alelli kalıtımda, alel sayısı arttıkça oluşabilecek genotip çeşidi de artar, n, alel sayısını belirttiğinde, alel sayısına bağlı genotip çeşidi şu formülle bulunabilir: Örneğin, 3 alelle kalıtılan bir karakter için. 6 çeşit genotip yazılabilir. Kan gruplan, alyuvar adlı kan hücrelerinin zarındaki antijenlerle belirlenir. Kan plazmasında ise alyuvarda bulunmayan antijenlere karşı antikorlar bulunur. Buna göre, kan gruplarına göre bulunan antijen ya da antikorları aşağıdaki tabloda inceleyelim: Şekildeki gibi yalnızca anti - B içeren serumda çökelen kan B Rh(-) dir. İnsanlarda A - B - 0 kan grubu da çok alelli kalıtım örneğidir. Rh sisteminde ise R ve r olmak üzere 2 alel görev yapar. A - B - 0 sisteminde görev yapan üç alel vardır. Bunlar arasında A ve B birbirlerine eş baskın, 0 ise her ikisine de çekiniktir. O halde genotip çeşidi den. 6 bulunur. Bu genotipler ve genotiplere göre fenotipler aşağıdaki gibidir: Genotip çeşidi Fenotip çeşidi O halde 6 farklı genotip ve 4 farklı fenotip A A A0 A yazılabilir. Rh faktöründe ise bir baskın BB B B0 B (Rh + ) ve bir çekinik AB AB (Rh~) olmak üzere 2 00 0 alel bulunur. O halde genotip ve fenotip çeşitleri: Genotip çeşidi Fenotip çeşidi 3 çeşit genotip ve RR Rh(+) 2 çeşit fenotip Rr Rh(+) olarak bulunabilir. rr Rh(-) E. Tam Baskınlık Bir karakterin kalıtımından sorumlu olan aleller arasındaki baskınlık ve çekiniklik durumunun derecesi farklılık gösterebilir. Bezelyelerde mor çiçek renginden sorumlu alel (A), beyaz çiçek renginden sorumlu alele (a) karşı tam baskındır. AA ve Aa genotipine sahip olan bitkilerin her ikisi de mor çiçeklidir ve fenotiplerinde herhangi bir farklılık yoktur. 2015-2016 Eğitim Öğretim Yılı Giresun Kale Mesleki ve Teknik Anadolu Lisesi 10. Sınıflar Biyoloji Notu II----- Sayfa:9