BÖLÜM 2 MODERN GENETİK UYGULAMALARI

Transkript

1 2 KALITIMIN BÖLÜM KATILIM VE BİYOLOJİK ÇEŞİTLİLİK GENEL İLKELERİ BÖLÜM 2 MODERN GENETİK UYGULAMALARI Genetik Nedir? Olasılık İlkeleri ve Uygulamaları Mendel İlkeleri ve Uygulamaları Mendel Genetiğinin Genişletilmesi Kromozom Teorisi Eşeye Bağlı Kalıtım... 4 Kromozom Sayısındaki Değişmeler Kromozom Yapısındaki Değişmeler Etkinlikler Test (, 2, 3, 4, 5) Biyoteknolojinin Tanımı ve Günümüzdeki Önemi Klasik Biyolojik Yöntemler Modern Biyoteknolojik Yöntemler Gen Klonlama Genetik Mühendisliği Uygulamalarının Yararları Genetiği Değiştirilmiş Organizmalar Okuma Metni Etkinlikler Test... 79

2 Gregor Johann Mendel ( ) Bezelyeler ile yaptığı çaprazlamaların sonucunda 866 yılında kalıtımın temel kurallarını yayınlamıştır. KATILIM ve BİYOLOJİK ÇEŞİTLİLİK A. GENETİK NEDİR? Özelliklerin bir kuşaktan bir sonraki kuşağa aktarımına kalıtım, bunu inceleyen biyoloji alt dalına ise genetik adı verilir. Binlerce yıldır biyolojik özelliklerin kalıtımı bilindiği halde, bu konuyla ilgili mekanizmalar anlaşılamamıştır. Kalıtım mekanizmalarını açıklayan ilk bilimsel çalışmalar Mendel tarafından 860 lı yıllarda gerçekleştirilmiştir. Mendel çalıştığı manastırın bahçesinde bezelyeler ile yaptığı deneylerin sonuçlarını 866 yılında yayınlamış; fakat bu çalışması, 900 lü yılların başında yeniden keşfedilene kadar anlaşılamamıştır. Mendel, özelliklerin kalıtımından sorumlu birimlere faktör adını vermiştir. Bu kalıtım faktörlerinin, yani genlerin, kromozomlar üzerinde yer aldığı ve onlarla birlikte kalıtıldığı düşüncelerini 902 yılında Walter S.Sutton ve Theodor Boveri ortaya koymuştur. Kalıtımın kromozom teorisi olarak bilinen bu teori, genlerin kromozomlar üzerinde aktarıldığına doğrudan kanıtlar sağlayan Morgan ve Bridges in çalışmalarıyla desteklenmiştir. Gen terimi, ilk kez Wilhelm Johannsen tarafından 909 yılında kullanılmıştır. 953 yılında DNA molekülünün yapısı James Watson ve Francis Crick tarafından ayrıntılı olarak açıklanmıştır li yıllarda, insan genom projesi ile insan kromozomları üzerinde yer alan civarındaki genin yeri ve her bir genin DNA nükleotit dizisi ortaya çıkarılmıştır. Mendel genetiğini kavrayabilmek için öncelikli olarak kalıtımla ilgili bazı kavramları öğrenmemiz gerekir. Kalıtımla İlgili Kavramlar Karakter: Bireyler arasında çeşitlilik gösteren, bir nesilden diğer nesile aktarılabilen özelliklere denir. Bezelyelerdeki çiçek rengi ve tohum şekli örnek olarak verilebilir. Gen: DNA molekülü içinde yer alan ve belirli bir proteinin sentezi için şifre veren bölüme denir. Bezelyelerde bulunan bir gen çiçeklerin mor renkli olmasını, diğer bir gen ise tohum şeklinin düz olmasını sağlar. Alel gen: Aynı karaktere etki eden genlerden her birine denir. Alel genler benzer ya da farklı olabilirler. Bezelyelerde çiçek rengi karakterinin ortaya çıkmasını sağlayan biri mor diğeri beyaz çiçekler için iki farklı alel gen bulunur. Bu genlerin biri anneden diğeri babadan gelir. Bu nedenle alel genler aynı kromozom üzerinde bulunamaz. Homolog kromozomların karşılıklı lokuslarında yer alırlar. Mor çiçek aleli Homolog kromozom çifti BÖLÜM Beyaz çiçek aleli ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Çiçek rengi geni lokusu Bezelyelerde çiçek rengi karakterine etki eden mor çiçek aleli ve beyaz çiçek aleli homolog kromozomların karşılıklı lokuslarında yer alır. 07

3 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Dominant gen: Baskın genlerdir. Homozigot ya da heterozigot durumda etkisini fenotipte gösterir. Baskın genler büyük harf ile gösterilir. Bezelyelerde mor çiçek rengi baskın olup M harfi ile, düz tohum şekli baskın olup D harfi ile gösterilir. Resesif gen: Çekinik genlerdir. Sadece homozigot oldukları durumda etkisini fenotipte gösterebilirler. Çekinik genler dominant geni simgeleyen harfin küçüğü ile gösterilir. Bezelyelerde beyaz çiçek rengi çekinik olup m harfi ile, buruşuk tohum şekli çekinik olup d harfi ile gösterilir. Homozigot: Bir karaktere ait anne ve babadan aynı alellerin gelmesi durumudur. Bezelyelerde çiçek rengi ile ilgili anne ve babadan mor çiçek alelini alan bireyin genotipi bu özellik bakımından homozigottur (MM). Çiçek rengi bakımından anne ve babadan beyaz çiçek alelini alan bireyin genotipi de bu özellik bakımından homozigottur (mm). MM Homozigot mm Homozigot Heterozigot Çiçek rengi bakımından homozigot ya da heterozigot genotipteki bezelyeler Heterozigot: Bir karaktere ait anne ve babadan farklı alellerin gelmesi durumudur. Bezelyelerde çiçek rengi ile ilgili anneden mor, babadan beyaz çiçek alelini alan bireyin genotipi, bu özellik bakımından heterozigottur (Mm). Genotip ve Fenotip: Baskın ve çekiniklik durumu yüzünden bir canlının dış görünüşü her zaman onun genetik içeriğini yansıtmayabilir. Bu nedenle fenotip adı verilen bir canlının görünür özellikleri ile onun genetik yapısı olan genotipini birbirinden ayırmamız gerekir. Bezelyelerde çiçek rengi örneğinde MM ve Mm bitkileri farklı genotiplerde fakat aynı fenotipte (mor) olan bitkilerdir. B. OLASILIK İLKELERİ VE UYGULAMALARI Mendel in başarılı olmasında olasılık ilkelerini doğru bir biçimde kullanması önemli bir etken olmuştur. Bu bölümde Mendel in kullandığı olasılık ilkelerini örnekler ile inceleyeceğiz. Mm Olasılık ölçüsü 0 ile arasında değişiklik gösterir. Olması kesin olan bir olayın olma olasılığı iken, olması kesin olarak mümkün olmayan bir olayın olma olasılığı 0 dır. İki yüzü tura olan bir parada tura gelme olasılığı iken, yazı gelme olasılığı 0 dır. Normal bir parada ise tura gelme olasılığı /2 iken yazı gelme olasılığı da /2 dir. Buna göre, MM genotipindeki bir bezelyeden M alelini taşıyan bir gamet; mm genotipindeki bir bezelyeden m alelini taşıyan bir gamet oluşturma olasılıkları dir. Mm genotipindeki bir bezelyenin gametinde baskın alelin (M) bulunma olasılığı /2 iken, çekinik alelin (m) bulunma olasılığı da /2 dir. 08

4 /2 /2 /2 /4 /2 MM Homozigot bask n mm Homozigot çekinik Mm Heterozigot bask n Mayoz Mayoz Mayoz M M M M Homozigot bask n birey bir çeflit gamet oluflturur. Oluflan gametlerin tamam bask n aleli (M) tafl r. m m m m Homozigot çekinik birey bir çeflit gamet oluflturur. Oluflan gametlerin tamam çekinik aleli (m) tafl r. M M m m Heterozigot bask n birey iki çeflit gamet oluflturur. Oluflan gametlerin /2 si bask n aleli (M), /2 si de çekinik aleli (m) tafl r. Şansa bağlı bir olayın bir defa denenmesinden elde edilen sonuçlar, aynı olayın daha sonraki deneme sonuçlarını etkilemez. Çünkü bağımsız olayların sonuçları bağımsızdır. Örneğin metal bir parayı havaya attığımızda /2 olasılıkla yazı, /2 olasılıkla tura gelir. Aynı parayı üç defa havaya attığımız zaman üçü de tura gelebilir. Dördüncünün yazı veya tura gelme ihtimali yine /2 dir. Şansa bağlı iki bağımsız olayın aynı anda gerçekleşme olasılığı, bunların ayrı ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir. Örneğin aynı anda havaya atılan iki metal paradan birinin tura gelme olasılığı /2, diğerinin de tura gelme olasılığı /2 dir. İkisinin aynı anda tura gelme olasılığı ise bu paraların ayrı ayrı tura gelme olasılıklarının çarpımına eşittir. Bu da 2 2 = 4 tür. Genetikte kullanılan olasılık ilkelerinden bir diğeri de toplama kuralıdır. Buna göre iki ya da daha çok yol ile olabilen bir olayın olasılığı, bu yolların bağımsız olasılıklarının toplamıdır. Örneğin aynı anda havaya atılan iki paradan birinin yazı, diğerinin tura gelme olasılığı bu kuralla bulunabilir. Çünkü, bu olay için iki farklı yol bulunur. Birinci paranın yazı, ikinci paranın tura gelme ihtimali /4 tür. Birinci paranın tura, ikinci paranın yazı gelme ihtimali de /4 tür. Öyleyse, aynı anda havaya atılan iki paradan birinin yazı diğerinin tura gelme ihtimali /4 + /4 = /2 dir. ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik /4 /4 /4 Çarpma Kuralı: Şansa bağlı iki bağımsız olayın aynı anda gerçekleşme olasılığı, bunların ayrı ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir. C. MENDEL İLKELERİ VE UYGULAMALARI Daha öncede belirttiğimiz gibi kalıtım mekanizmalarını açıklayan ilk bilimsel çalışmalar Mendel tarafından gerçekleştirilmiştir. Mendel yaptığı denemelerde bezelye (Pisum sativum) bitkisini seçmiştir. Bu seçim ona birçok avantaj sağlamıştır. Mendel yedi ayrı karakter bakımından birbirinden kolayca ayırt edilebilen bezelye çeşitlerini seçmiştir. Örneğin çiçek rengi karakterinin izlenmesi için seçilen iki arı soydan biri yalnızca mor renkli çiçeklere sahipken, diğeri yalnızca beyaz renkli çiçeklere sahiptir. Aynı şekilde tohum şekli karakterinin izlenmesi için seçilen iki arı soydan biri sadece 09

5 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Karakter Baskın özellik Çekinik Özellik Çiçek rengi Tohum rengi Tohum şekli Tohum zarfı şekli Tohum zarfı rengi Gövde uzunluğu Çiçek durumu Mor Sarı Düz Yassı Yeşil Uzun Aksiyal Beyaz Yeşil Buruşuk Kıvrık Sarı Kısa Terminal Mendel in bezelyelerle yaptığı genetik çalışmalarda izlediği yedi karakter. sarı renkli tohumlara sahipken, diğeri sadece yeşil renkli tohumlara sahiptir. Mendelin çalışmalarında takip ettiği yedi karakter ve bunların baskınlık çekinik durumu yandaki tabloda gösterilmiştir. Bezelyelerin deney bitkisi olarak kullanılmasının bir nedeni de hızlı ve kolay üreyen bir bitki olmasıdır. Bir bitkinin hızlı büyümesi, onun kısa bir süre içinde çiçek açıp tohum vermesine ve bu tohumlardan yeni bir kuşak elde edilmesine olanak sağlar. Bezelyelerin bu özelliği, Mendel in bir yıl içinde birden fazla kuşak üzerinde çaprazlama denmeleri yapmasına olanak sağlamıştır. Bezelye bitkisinin deneysel bir bitki olarak kullanılmasının belki de en büyük avantajı, bu bitkinin üreme sisteminin kolayca kontrol edilebilmesidir. Böylece Mendel hangi bitkinin hangisi ile eşleştiğini kolayca takip edebilmiştir. Bezelye bitkisi aynı çiçek üzerinde hem erkek (anter) hem de dişi (pistil) organa sahiptir. Bu yüzden bezelyelerde kendi kendini dölleme gerçekleşebilir. Mendel, bezelyelerin bu özelliğini kullanarak, deneylerine başlarken incelediği karakter bakımından arı döl (homozigot gen taşıyan bireyler) bireyleri seçmiştir. Örneğin mor çiçekli bir bezelyenin sürekli olarak kendi kendini döllemesi ile oluşan tohumlardan mor çiçek rengine sahip bitkiler gelişiyorsa, bu bitki çiçek rengi bakımından homozigot (MM) genotipli olacaktır. Mendel çalışmalarında kendi kendine döllemeyle beraber çapraz döllenmeyide kullanmıştır. Bunun için, polen oluşumu tamamlanmadan önce erkek organların başçık kısımlarını keserek uzaklaştırmıştır. Daha sonra başka bir bitkiden aldığı polenleri bu köreltilmiş bitkiye taşıyarak çapraz döllenmeyi gerçekleştirmiştir. Böylece bir karakter bakımından farklı özellik gösteren iki birey arasında çapraz döllenmeyi sağlayarak hibrit (melez) bireyler elde etmiştir. Örneğin homozigot mor (MM) ve homozigot beyaz (mm) genotipindeki bireyleri çaprazladığında, birinci kuşak yavruların tamamının mor renkli olduğunu görmüştür. Atasal kuflak Karpel (Difli) Mor renkli çiçeklerin erkek organlar n n baflç k kıs mlar kesilir. Mor 3 Beyaz Stamenler (erkek) 2 Beyaz renkli çiçe in polenleri, mor renkli çiçe in difli organ na aktar l r. Döllenen difli organ meyve oluflturur. 4 Elde edilen tohumler ekilir. Birinci kuflak yavrular 5 Hepsi mor çiçekli olan yavrular elde edilir. 0

6 2 Genotip MM (homozigot) Mm (heterozigot) Mm (heterozigot) Fenotip Mor Mor Mor mm Beyaz (homozigot) Oran :2: Oran 3: Genotip ve fenotip: Monohibrit çaprazlamanın F 2 dölünde iki çeşit fenotip bulunur. Genotip çeşidi ise üçtür. Çünkü mor çiçekli bitkiler MM ya da Mm genotipinde olabilirler. 3 Mendel deneylerine başlarken incelediği karakter açısından zıt özellik gösteren homozigot genotipteki bireyleri seçmiştir. Homozigot olan iki çeşidin çaprazlanması ya da eşleştirilmesine hibridizasyon adı verilir. Burada homozigot ebeveynlere P kuşağı (atasal kuşak) ve bunların hibrit yavrularına da F kuşağı (birinci filial kuşak, filial kelimesi latincede oğul anlamına gelir) denir. Bu F kuşağının kendi kendini döllemesine izin verilerek F 2 kuşağı (ikinci filial kuşak) meydana getirilir. Mendel tüm özellikleri en azından bu ilk üç kuşak yani, P, F ve F 2 kuşakları boyunca izlemiş ve elde ettiği tüm sonuçları kayıt altına almıştır. Mendelin bezelyeler üzerinde yaptığı çaprazlamalar iki grupta incelenir.. Monohibrit Çaprazlama Mendel çalışmalarına tek bir karakter bakımından farklı bezelyeleri melezleyerek başlamıştır. Homozigot mor ve beyaz çiçekli bezelyelerin çaprazlanması ile oluşan F dölündeki tüm bezelyelerin mor çiçek rengine sahip olduğu görülmüştür. Mendel, F bitkilerinin kendi kendine döllenmelerine izin verip, elde ettiği tohumları ekerek oluşturduğu F 2 bitkilerinden 705 inin mor çiçekli, 224 ünün ise beyaz çiçekli olduğunu görmüştür. Bu veriler, üç mor: bir beyaz oranına karşılık gelmektedir. Mendel bu sonuçlara bakarak beyaz çiçek renginden sorumlu genin F bitkilerinde kaybolmadığını; ancak, bu bitkilerdeki çiçek rengini mor çiçek geninin etkilediği sonucuna varmıştır. Mendele göre, mor çiçek baskın bir özelliği, beyaz çiçek ise çekinik bir özelliği ifade etmiştir. P kufla (ebeveynler) F kufla (hibritler) F 2 kufla Oran 3: 705 bitki mor çiçekli Mor çiçekler X Beyaz çiçekler Bütün bitkiler mor çiçekli 224 bitki beyaz çiçekli ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Mendel aynı çaprazlamayı altı karakter üzerinde daha denemiş ve yaptığı her çaprazlamada çiçek rengi karakterinin aktarımına benzer sonuçlar elde etmiştir. Örneğin bezelyelerdeki tohum şekli düz ya da buruşuk olabilir. Mendel, homozigot düz ve homozigot buruşuk tohum şekline sahip bezelyeleri çaprazladığında, F dölündeki tüm bezelyelerin baskın özellik olan düz tohum şekline sahip olduğunu görmüştür. Bu bitkilerin kendileştirilmesiyle oluşan F 2 kuşağında ise tohumların %75 i düz, %25 i buruşuk tohum şekline sahip olmuştur.

7 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Bezelye de (Pisum satium) mor renkli ve beyaz renkli çiçekler. Aşağıda Mendel in bezelye bitkilerinde yedi karakter için yaptığı F çaprazlarının sonuçları gösterilmiştir: Karakter Çiçek rengi Çiçek durumu Tohum rengi Tohum biçimi Tohum zarfı biçimi Tohum zarfı rengi Gövde uzunluğu Baskın özellik Mor Aksiyal Sarı Düz Yassı Yeşil Uzun X Çekinik özellik F2 Kuşağı Baskın : Çekinik Oran X 705: : Beyaz X 65: : Terminal X 6022: : Yeşil X 5474: : Buruşuk X 882: : Kıvrık X 428: : Sarı X 787: : Kısa Yukarıdaki tabloda görüldüğü gibi, tüm F 2 döllerinde fenotip oranı yaklaşık olarak 3: dir. Mendel, monohibrit çaprazlamaların birbirleriyle uyumlu sonuçlarını değerlendirerek birbirine bağlantılı dört farklı kısma ayırabileceğimiz bir görüş ileri sürmüştür. Burada Mendel in bazı orijinal terimleri yerine modern olan terimler kullanılacaktır. Örneğin Mendel in kalıtsal faktör terimi gen ile arı soy terimi homozigot ile ifade edilecektir. Mendelin monohibrit çaprazlama ilgili değerlendirmesi aşağıda verilmiştir.. Karakterlerin nesilden nesile aktarımını sağlayan kalıtsal birimlere gen adı verilir. Örneğin bezelyelerdeki mor çiçek oluşumundan bir gen sorumludur. Bugün bu kavram, DNA ve kromozom ile ilişkilendirilmektedir. Her gen belirli bir kromozomun belirli bir lokusunda bulunmaktadır. 2. Kalıtsal karakterler her bir organizmada çiftler halinde bulunan genler tarafından kontrol edilmektedir. Biri anneden diğeri babadan gelen ve aynı karaktere etki eden bu genlere alel gen adı verilir. Bezelyelerde çiçek rengi karakterinin ortaya çıkmasını sağlayan biri mor diğeri beyaz çiçekler için iki farklı alel gen bulunur. Anne ve babadan gelen aleller aynı ise bireyin genotipi o karakter bakımından homozigot, farklı ise heterozigot olarak adlandırılır. 3. Bir karaktere ait iki farklı alele sahip bir bireyde, fenotipte etkisini gösteren gene baskın gen, fenotipte etkisini gösteremeyen gene çekinik gen adı verilir. Mendelin homozigot mor ve beyaz bezelyeleri çaprazlayarak elde ettiği F dölündeki bireyler, ebeveynlerinin birinden mor çiçek alelini alırken, diğerinden beyaz çiçek alelini al- 2

8 m M homolog kromozomlar n ayr lmas m m M M kardefl kromatitlerin ayr lmas m m M M Mayoz bölünme ve alellerin ayrılması: Mayoz hücre bölünmesi, belirli bir genin (örneğin, tohum rengini belirleyen genin) alellerinin ayrılmasını sağlayan bir mekanizmadır. Şekilde, her biri belirli bir genin farklı alelini taşıyan homolog kromozomların birinci mayoz bölünmesi sırasında, birbirinden ayrılışları görülmektedir. Meydana gelen her bir spor, her alelin sadece bir kopyasını taşıyan bir kromozomu alır; ve en sonunda oluşan gametlerin her biri de, kendisinden önce oluşan hücredeki aynı aleli taşır. mıştır. F dölündeki tüm bitkiler mor çiçek rengine sahip olduğuna göre, çiçek rengi karakterinde mor çiçek aleli baskın, beyaz çiçek aleli çekiniktir. 4. Her bir karakterin iki aleli gamet oluşumu sırasında ayrılır. Böylece organizmanın eşey ana hücrelerindeki iki alelden yalnızca birisi gametlerde bulunur. Kromozomlar açısından bakıldığında bu ayrılma, homolog kromozomların mayoz sırasında farklı gametlere dağılmasından kaynaklanır. Buna göre, Mendel in P kuşağındaki homozigot mor çiçekli (MM) bir bezelye tek çeşit gamet oluşturur. Fakat, F kuşağındaki heterozigot mor çiçekli (Mm) bir bezelye; gametlerinin /2 sine mor çiçek alelini (M), /2 sine ise beyaz çiçek alelini (m) gönderip iki çeşit gamet oluşturur. Mendel in yaptığı monohibrit çaprazlamayı Punnett karesinde göstererek elde ettiği sonuçları daha rahat görebiliriz. P kufla Fenotip Mor çiçek Beyaz çiçek Genotip MM mm Gametler M m F kufla Fenotip Genotip F x F Fenotip Genotip Gametler F 2 kufla X Tamam mor çiçekli Mm X F çapraz Mor çiçek Mor çiçek Mm Mm /2 M /2 m /2 M /2 m /2 M Punnet karesinin kurulmas /2 M /2 m ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik /2 m /4 MM /4 Mm Fenotip Fenotip çeflidi = 2 Fenotip oran = 3: /4 Mm /4 mm (3/4 mor çiçek, /4 beyaz çiçek) Genotip Genotip çeflidi = 3 Genotip oran = :2:(/4 homozigot dominant (MM), /2 heterozigot dominant (Mm), /4 homozigot çekinik (mm) ). 3

9 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Bağımsız Genlerde Gamet Çeşidinin Bulunması Farklı karakterlere ait genlerin farklı kromozomlar üzerinde bulunmasına bağımsız genler denir. Aşağıda, bezelyelerde üç ayrı karakteri belirleyen gen çiftlerinin üç ayrı homolog kromozom çifti üzerindeki yerleşimi gösterilmiştir. Mor çiçek AaBb genotipindeki bir bireyde A ve B genleri farklı kromozomlar üzerinde bulunmaktadır. a) Bu bireyin mayoz bölünme ile oluşturacağı gamet çeşidi sayısını bulunuz. b) Bu bireyin ab genotipinde bir gamet oluşturma olasılığı kaçtır? Genotip: aabb Beyaz çiçek Sarı tohum Yeflil tohum Burufluk tohum Burufluk tohum Bezelyelerde çiçek rengi, tohum rengi ve tohum şekli ayrı kromozomlardaki genler ile belirlendiğinden bağımsız genlerdir. Bağımsız genlere sahip bireylerin oluşturacağı gamet çeşidi sayısı 2 n formülü ile hesaplanabilir. Buradaki n heterozigot kromozom sayısıdır. a Genotip: AaBb A a Soru a) Aa Bb genotipindeki $ = bireyin heterozigot kromozom sayısı ikidir (n = 2). Buna göre bu birey; 2 2 = 4 çeşit gamet oluşturur. b) Mayoz bölünme ile oluşan bir gamette a alelinin bulunma ihtimali /2, B alelinin bulunma ihtimali /2 dir. Buna göre, ab genotipinde bir gametin oluşma Aa ihtimali Bb $ = tür Bir genotipten meydana gelebilecek gamet çeşidini bulabilmek için çatallandırma yöntemi kullanılır. Bunun için alellerden biri alınır ve diğer alellerin homozigot (tek çizgi) ya da heterozigot (çatal) olmasına göre dallandırılır. Sonuçta oluşacak kombinasyon sayısı gamet çeşidi sayısını verir. B b B b B b Oluflturdu u gametler /2 ab /2 ab Oluflturdu u gametler /4 AB /4 Ab /4 ab /4 ab Genotip: AABBRr A B Genotip: AaBbRr A a B b B b R r R r R r R r R r Oluflturdu u gametler /2 ABR /2 ABr Oluflturdu u gametler /8 ABR /8 ABr /8 AbR /8 Abr /8 abr /8 abr /8 abr /8 abr Bir genotipten meydana gelebilecek gamet çeflitlerinin çatallandırma yöntemi ile bulunması 4

10 Düzgün tohum şekline sahip iki bezelyenin çaprazlanması sonucunda düzgün ve buruşuk tohum şekline sahip bezelyeler oluşmuştur. a) Çaprazlanan bireylerin genotipini bulunuz. b) Çaprazlama sonucunda düzgün tohum şekline sahip bezelye oluşma olasılığı nedir? c) Çaprazlama sonucunda heterozigot genotipte bezelye oluşma olasılığı nedir? Heterozigot koyu renkli iki fare çaprazlanıyor (Koyu renk aleli baskın (A), açık renk aleli çekiniktir (a)). a) Açık renkli bir fare oluşma olasılığı kaçtır? b) Koyu renkli dişi bir fare oluşma olasılığı kaçtır? c) Homozigot dominant bir fare oluşma olasılığı kaçtır? a) Düzgün tohumlu iki bezelyenin çaprazlanması sonucunda buruşuk tohumlu bezelyeler oluşuyorsa düzgün tohum şekli baskın (D), buruşuk tohum şekli çekiniktir (d). Buna göre çaprazlanan bireylerin ikiside Dd genotipindedir. b) P G : : F : Dd x Dd D d D d DD Dd Dd dd Düzgün tohumlu Burufluk tohumlu Düzgün tohumlu bezelye oluşma olasılığı 3 4 tür. c) Heterozigot (Dd) genotipte bezelye oluşma olasılığı 3 dir. a) 4 b) 3 8 c) 4 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Esmer tenli bir anne ile beyaz tenli bir babanın ilk çocukları beyaz tenli olmuştur. (Esmer tenli aleli baskın (E), beyaz ten aleli çekiniktir (e)). a) Anne ve babanın genotipini bulunuz. b) Esmer tenli bir erkek çocuklarının doğma olasılığı kaçtır? a) Anne Ee, Baba ee; b) 4 5

11 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Sarı ve yeşil tohumlu bezelyelerin çaprazlanması sonucunda eşit oranda sarı ve yeşil tohumlu bezelyeler oluşmuştur. Buna göre, I. Oluşan yeşil tohumlu bezelyelerin genotipi homozigottur. II. Çaprazlamaya katılan sarı tohumlu bezelyeler bir çeşit gamet oluşturur. III. Oluşan sarı tohumlu bezelyelerin genotipi heterozigottur. yargılarından hangileri doğrudur? (Sarı tohum aleli baskın, yeşil tohum aleli çekiniktir.) r geni homozigot durumda iken öldürücü bir gendir. Buna göre, bu özellik bakımından heterozigot genotipteki iki bireyin çaprazlanması sonucu doğacak bireylerin yaşama olasılığı kaçtır? AaBbrrNn genotipindeki bir bireyde kaç çeşit gamet oluşur? (A, B, r ve N genleri ayrı kromozomlar üzerindedir.) I ve III AA BB cc DD aa bb CC dd Gamet Gamet Zigot Yukarıdaki zigottan gelişen bir bireyin abcd genotipinde bir gamet oluşturma olasılığı kaçtır? 6 6

12 2. Dihibrit Çaprazlama Mendel monohibrit çaprazlamaların doğal bir uzantısı olarak, iki karakterin aynı anda aktarımını inceleyen deneyleri de tasarlamıştır. İki karakter bakımından birbirinden farklı olan bireyler arasında yapılan çaprazlamaya dihibrit çaprazlama denir. Monohibrit çaprazlamada takip ettiğimiz çiçek rengi karakterini bir kenara bırakıp, dihibrit çaprazlamada bezelyelerdeki tohum rengi ve tohum şekli karakterlerinin birlikte aktarımını inceleyelim. Tohum rengi karakterinde sarı tohum rengi baskın (S), yeşil tohum rengi ise çekiniktir (s). Tohum şekli karakterinde düz tohum şekli baskın (D), buruşuk tohum şekli ise çekiniktir (d). Homozigot sarı ve düz (SSDD) tohumlu bir bezelye ile homozigot yeşil ve buruşuk (ssdd) tohumlu bir bezelyenin çaprazlanması ile oluşan F dölündeki tüm bezelyelerin sarı ve düz (SsDd) tohumlu olduğu görülmüştür. Mendel, F bitkilerinin kendi kendine döllenmelerine izin vererek elde ettiği F 2 bitkilerinin; 305 inin sarı ve düz, 08 inin sarı ve buruşuk, 0 inin yeşil ve düz, 32 sinin yeşil ve buruşuk tohumlu olduğunu görmüştür. F 2 bitkilerinin yaklaşık olarak 9/6 sı sarı ve düz, 3/6 sı sarı ve buruşuk, 3/6 sı yeşil ve düz, /6 sı da yeşil ve buruşuk tohumlu olmuştur. Mendel bu verileri kullanarak dihibrit çaprazlamada fenotip oranının 9 : 3 : 3 : olduğu sonucuna ulaşmıştır. Mendel, F 2 bitkilerinde ortaya çıkan bu sonuçları değerlendirerek son ilkesi olan bağımsız dağılım ilkesini ortaya koymuştur. Buna göre, gamet oluşumu sırasında farklı karakterleri denetleyen alel genler birbirinden bağımsız olarak ayrılırlar. Bu yüzden F kuşağındaki melez bitkiler (SsDd) mayoz bölünme ile; /4 SD, /4 Sd, /4 sd, /4 sd olmak üzere dört çeşit gamet oluşturur. Mendel in yaptığı dihibrit çaprazlamayı Punnett karesinde göstererek elde ettiği sonuçları daha rahat görebiliriz. P kufla Fenotip Genotip Gametler F kufla Sar düz tohum SS DD SD Yeflil burufluk tohum ss dd sd ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Fenotip Genotip Tamam sar düz tohum Ss Dd F x F X Fenotip Genotip Sar düz tohum Ss Dd Sar düz tohum Ss Dd Gametler 4 SD 4 Sd 4 sd 4 sd 4 SD 4 Sd 4 sd 4 sd F 2 kufla Punnett karesinin kurulmas 7

13 F x F X Fenotip Genotip Sar düz tohum Ss Dd Sar düz tohum Ss Dd Gametler 4 SD 4 Sd 4 sd 4 sd 4 SD 4 Sd 4 sd 4 sd ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik F 2 kufla SD Sd sd sd SD Sd sd sd SS DD SS Dd Ss DD Ss Dd SS Dd SS dd Ss Dd Ss dd Ss DD Ss Dd ss DD ss Dd Ss Dd Ss dd ss Dd ss dd Punnett karesinin kurulmas 9/6 Sar düz 3/6 Yeflil düz 3/6 Sar burufluk /6 Yeflil burufluk Punnett karesi incelendiğinde F 2 tohumlarında dört farklı fenotipin oluştuğu görülür. Bu tohumların 9/6 sı sarı düz, 3/6 sı yeşil düz, 3/6 sı sarı buruşuk, /6 sı ise yeşil buruşuktur. Buna göre dihibrit çaprazlamada fenotip oranı 9 : 3 : 3 : dir. Birbirine zıt iki çift özelliğin birbirinden bağımsız olarak bir sonraki nesile aktarıldığı bilindiğine göre dihibrit çaprazlamanın bütün olası F 2 fenotip ve genotip frekansları olasılığın çarpım kanunu uygulanarak hesaplanabilir. Aşağıdaki örnekte çarpım kuralı uygulanarak dihibrit çaprazlamaya ait bir problemin çözümü verilmiştir. ÖRNEK Heterozigot sarı ve düz tohumlu (SsDd) iki bezelye bitkisi çaprazlanıyor. (Tohum rengi ve şekli karakterleri farklı kromozomlar üzerinde olup, sarı tohum rengi aleli (S) ile düz tohum şekli aleli (D) baskındır). a) Çaprazlama sonucu kaç çeşit fenotip oluşur? b) Çaprazlama sonucu kaç çeşit genotip oluşur? c) Çaprazlama sonucunda sarı ve düz tohumlu bezelyelerin oluşma olasılığı nedir? d) Çaprazlama sonucunda SsDD genotipinde bezelyelerin oluşma olasılığı nedir? ÇÖZÜM Tohum rengi ve şekli karakterleri farklı kromozomlar üzerinde olduğuna göre birbirinden bağımsız olarak aktarılacaktır. Bu yüzden bu iki karakterin monohibrit çaprazlama sonuçlarında çarpım kanunu uygulanarak dihibrit sonuçlarını hesaplayabiliriz. 8

14 rh RrHh RH (a) F kufla RrHh RH Rh rh rh RRHH RRHh RrHH RrHh RH RRHh RRhh RrHh Rrhh Rh RrHh RrHH RrHh rrhh rrhh rh RrHh Rrhh rrhh rrhh rh (b) F2 kufla Domates bitkisinde dihibrit çaprazlama: Domates bitkisinde kırmızı (R) meyve rengi portakal renge (r) karşı, tüylü (H) gövde de tüysüz (h) gövdeye karşı dominanttır. Kırmızı meyveli ve tüylü gövdeli homozigot dominant (RRHH) bir domates bitkisi ile portakal renkli meyveli ve tüysüz gövdeli homozigot resesif (rrhh) bir domates bitkisi çaprazlanınca; (a) F kuşağında meydana gelen bireyler her iki karakter bakımından heterozigot durumdadır. (b) F kuşağı bireyleri dört çeşit gamet üretirler; ve F 2 kuşağındaki bireylerin, alellerin 6 kombinasyonu sonucu oluştuğu görülür. P: G: Tohum rengi Ss x Ss Tohum flekli Dd xdd S s S s D d D d F: SS Ss Ss ss DD Dd Dd dd Sarı tohum Yeflil tohum Düz tohum Burufluk tohum Fenotip çeşidi = 2 Fenotip çeşidi = 2 Fenotip oranı = 3 : Fenotip oranı = 3 : (3/4 sarı; /4 yeşil) (3/4 düz; /4 buruşuk) Genotip çeşidi = 3 Genotip çeşidi = 3 Genotip oranı = : 2 : Genotip oranı = : 2 : (/4 SS : /2 Ss : /4 ss) (/4 DD : /2 Dd : /4 dd) a) Tohum rengi ve şekli karakterleri ile ilgili 2 şer çeşit fenotip oluştuğuna göre, çarpım kuralına göre oluşabilecek fenotip çeşidi sayısı 2.2 = 4 tür. b) Tohum rengi ve şekli karakterleri ile ilgili 3 er çeşit genotip oluştuğuna göre, çarpım kuralına göre oluşabilecek genotip çeşidi sayısı 3.3 = 9 dur. c) Sarı tohumlu bezelye oluşma ihtimali 3/4, düz tohumlu bezelye oluşma ihtimali 3/4 tür. Çarpım kuralına göre sarı ve düz tohumlu bezelye oluşma ihtimali = 9 6 dir. d) Ss genotipinde bir bezelye oluşma ihtimali /2, DD genotipinde bir bezelye oluşma ihtimali /4 tür. Çarpım kuralına göre SsDD genotipinde bezelye oluşma ihtimali 2 4 = 8 dir. Monohibrit Dihibrit ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Fenotip çeşidi 2 4 Fenotip oranı 3: 9:3:3: Genotip çeşidi 3 9 Genotip oranı :2: (:2:).(:2:) Monohibrit ve dihibrit çaprazlamada fenotip çeşidi ve oranı ile genotip çeşidi ve oranını gösteren tablo 9

15 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Aa Bb x Aa bb genotipli bireyler çaprazlanıyor (A ve B genleri ayrı kromozomlar üzerindedir). a) Çaprazlama sonucu kaç çeşit fenotip oluşur. b) Çaprazlama sonucunda A, b fenotipinde erkek bir bireyin oluşma olasılığı kaçtır? GG Nn x Gg Nn genotipli bireyler çaprazlanıyor (G ve N genleri ayrı kromozomlar üzerindedir). a) Çaprazlama sonucu kaç çeşit genotip oluşur? b) Çaprazlama sonucunda GG NN genotipinde dişi bir bireyin oluşma olasılığı kaçtır? Düzgün ve sarı tohumlu bir bezelye bitkisinin buruşuk ve yeşil tohumlu bir bezelye bitkisiyle çaprazlanması ile oluşan yeni bitkiler arasında buruşuk ve yeşil tohumlu bezelyelerin bulunduğu görülüyor (Tohum şekli ve tohum rengi genleri bağımsız olup, düzgün tohumluluk (D) ve sarı tohumluluk (S) baskın genlerdir). a) Çaprazlanan bireylerin genotipini bulunuz. b) Düzgün ve yeşil tohumlu bir bezelyenin oluşma olasılığı kaçtır? P: G: F: Aa x Aa Bb x bb A a, A a B b, b AA Aa Aa aa Bb bb Y Z Z 3 A a B b a) A karakteri ile ilgili 2 çeşit (A, a), B karakteri ile ilgili 2 çeşit (B, b) fenotip oluşur. Çarpım kuralına göre bu çaprazlama sonucunda 2.2 = 4 çeşit fenotip oluşur. b) Bu çaprazlama sonucunda A fenotipinde birey oluşma ihtimali 3/4, b fenotipinde birey oluşma ihtimali /2 dir. Çarpım kuralına göre A, b fenotipinde erkek birey oluşma ihtimali = 3 6 dır. a) 6 b) 6 a) DdSs x ddss b) 4 İki bağımsız karakterin ikisi içinde heterozigot genotipli bir birey, bu iki bağımsız karakterin birisi için heterozigot, diğeri için homozigot çekinik genotipli bir bireyle çaprazlanıyor. a) Çaprazlama sonucu kaç çeşit genotip oluşur? b) Çaprazlama sonucunda her iki karakter bakımından dominant fenotipte bir bireyin oluşma olasılığı kaçtır? a) 6 b)

16 AaBbNn x AaBbNn genotipli bireyler çaprazlanıyor. (A, B ve N genleri ayrı kromozomlar üzerindedir.) a) Çaprazlama sonucu kaç çeşit fenotip oluşur? b) Çaprazlama sonucu kaç çeşit genotip oluşur? c) Çaprazlama sonucunda A, b, N fenotipinde bir bireyin oluşma olasılığı kaçtır? MmNnRr x MmnnRR genotipli bireyler çaprazlanıyor (M, N ve R genleri ayrı kromozomlar üzerindedir.) a) Çaprazlama sonucu kaç çeşit fenotip oluşur? b) Çaprazlama sonucu kaç çeşit genotip oluşur? c) Çaprazlama sonucunda MmnnRR genotipinde bir birey oluşma ihtimali kaçtır? P: G: F: 2 Aa x Aa Bb x Bb A a A a B b B b AA Aa Aa aa Y A a P: Nn x Nn G: N n N n BB Bb Bb bb Y 3 B b 4 F: NN Nn Nn nn Y 3 N n 4 4 a) Çaprazlamalar sonucunda A, B ve N karakterleri ile ilgili 2 şer çeşit fenotip oluşur. Çarpım kuralına göre bu çaprazlama sonucu = 8 çeşit fenotip oluşur. b) Çaprazlamalar sonucunda A, B ve N karakterleri için 3 er çeşit genopit oluşur. Çarpım kuralına göre bu çaprazlama sonucu = 27 çeşit genotip oluşur. c) Bu çaprazlama sonucunda A fenotipinin oluşma ihtimali 3/4, b fenotipinin oluşma ihtimali /4, N fenotipinin oluşma ihtimali 3/4 tür. Çarpım kuralına göre bu çaprazlama sonucunda A, b, N fenotipinde bir bireyin oluşma ihtimali = 64 9 tür. a) 4 b) 2 c) 8 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik G, H, R fenotipindeki iki bireyin çaprazlanması sonucunda g, h, r fenotipinde bir birey oluşmuştur. (G, H ve R genleri ayrı kromozomlar üzerindedir.) a) Anne ve babanın genotipini bulunuz. b) Çaprazlama sonucunda G, h, r fenotipinde erkek bir bireyin oluşma olasılığı kaçtır? c) Üç karakter içinde heterozigot genotipte bir bireyin oluşma olasılığı kaçtır? a) Anne GgHhRr Baba GgHhRr b) 3 c)

17 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Soyağaçları: Bilim insanlarının hazırladıkları soyağaçları, özellikle kalıtsal hastalıkların takibi için önemli bir katkı sağlar. Yukarıdaki resimde otozomlarda baskın bir genle aktarılan Huntington hastalığının geniş bir ailede kuşaklar boyu aktarımını gösteren bir soyağacı verilmiştir. İNSANLARDA MENDEL KALITIMI Bezelyeler genetik çalışmalar için oldukça uygun organizmalardır. Ancak, aynı şeyi insanlar için söyleyemeyiz. Üremenin geç başlaması ve az sayıda yavru oluşturma özelliği bu durumun nedenlerinden sadece ikisidir. Ayrıca Mendel in bezelyeler ile yaptığı çaprazlamaların bir çoğunu insanlara uygulamak mümkün değildir. Tüm bu olumsuzluklara karşın insanların kendi kalıtımını öğrenmeye karşı duyduğu önlenemez bir dürtü var olup, bu konu insanların ilgisini çekmektedir. Bu durum, genetikçileri daha önce gerçekleşmiş evliliklerin sonuçlarını analiz etmeye yönlendirmiştir. Belirli bir özellik açısından bir aile ile ilgili mümkün olduğunca bilgi toplayıp daha sonra bu özelliğin ebeveynlerden çocuklara kuşaklar boyunca geçişini bir ağaç halinde özetlemek yani aile soyağacı oluşturmak iyi bir yöntemdir. Soyağaçlarında kareler (r) erkekleri, daireler (m) ise dişileri ifade etmektedir. Dişi ve erkek arasında çizilmiş yatay çizgiler (m r) ise evlilik bağını göstermektedir. Ayrıca, doğan çocuklar soldan sağa doğru doğma sıralarına göre dizilir. İçi taralı olarak gösterilen bireyler ise izlenmekte olan özelliği fenotiplerinde göstermektedir. Aşağıda otozomlarda taşınan biri baskın diğeri çekinik iki farklı özelliğin kalıtımı, soyağaçları ile gösterilmiştir. a) Baskın bir özelliğin kalıtımı: Birinci kuflak (Büyük atalar) kinci kuflak Üçüncü kuflak Bb bb bb Bb Bb bb bb Bb Bb Al n aç kl olan ( B ) BB ya da Bb bb bb Al n aç kl olmayan ( b ) Otozomlarda taşınan alın açıklığı dominant bir gen olup B ile sembolize edilir. Bu durumda, alın açıklığı olmayan bireylerin homozigot çekinik oldukları bilinir ve soyağacında genotiplerinin yerleri doldurulabilir (bb). Ayrıca alın açıklığı olan her iki büyük atanın heterozigot oldukları bellidir (Bb). Çünkü, bunlar homozigot baskın olsalardı (BB) tüm çocuklarında alın açıklığının bulunması gerekirdi. İkinci kuşaktaki alın açıklığına sahip çocuklar bir Bb x bb evliliği sonucu oluştukları için heterozigot olmak zorundadır (Bb). Bu soyağacının üçüncü kuşağında yalnızca iki kız kardeş bulunur. Bunlardan alın açıklığı olan birey Bb x Bb evliliği sonucu oluştuğundan, BB ya da Bb genotipine sahip olabilir. Alın açıklığı olmayan birey ise bb genotipindedir. 22

18 b) Çekinik bir özelliğin kalıtımı: Birinci kuflak (Büyük atalar) kinci kuflak Üçüncü kuflak (iki k zkardefl) AA ya da Aa Aa Aa aa Aa aa aa Aa Aa aa Yapıflık kulak memesi ( a ) AA ya da Aa aa Serbest kulak memesi ( A ) Yapışık kulak memesi otozom kromozomlarda taşınan çekinik bir özellik olup a harfi ile simgelenir. Serbest kulak memesi ise baskın bir özellik olup A harfi ile simgelenir. Yukarıdaki soyağacında taralı olan bireyler çekinik olan yapışık kulak memesi özelliğine sahiptirler. Dikkat edilirse üçüncü kuşakta ilk doğan çocuğun anne ve babasında bu özellik görülmese de, yapışık kulak memesine sahiptir. Bu durum, bu özelliğin çekinik bir genle aktarıldığını kanıtlar. Eğer baskın bir genle aktarılsaydı anne ya da babadan en az birinde bu özelliğin bulunması gerekirdi. Aşağıdaki soyağacında otozomal çekinik bir hastalığı (n) fenotipinde gösteren bireyler taralı olarak verilmiştir. 2? Buna göre, ve 2 numaralı bireylerin bu hastalığa (n) sahip bir kız çocuklarının olma olasılığı kaçtır? nn Nn NN ya da Nn Soru? NN ya da Nn Nn Yukarıda da görüldüğü gibi ve 2 numaralı bireyler Nn genotipindedir. Buna göre, bu ailenin n fenotipinde bir çocuklarının olma olasılığı kız çocuklarının olma olasılığı 4 dir. Çarpım kuralına göre; bu ailenin bu hastalığa sahip (n) bir kız çocuklarının olma olasılığı = 8 dir. nn ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 23

19 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik : Difli birey : Erkek birey Yukarıdaki soyağacında otozomal çekinik bir özelliği fenotipinde gösteren bireyler taralı olarak verilmiştir. Buna göre kaç numaralı bireylerin genotipi tam olarak bulunamaz? : Difli birey : Erkek 6 7 Yukarıdaki soyağacında taralı bireyler otozomal çekinik bir özelliği fenotipinde göstermektedirler. 2 Aa Aa aa aa AA Aa Soyağacında aktarılan özellik otozomal çekinik bir özellik (a) olduğuna göre, taralı bireylerin genotipi aa dır., 2 ve 5 nolu bireyler taralı olmadığına göre fenotipleri A dır. ve 2 nin çocuklarında otozomal çekinik özellik görüldüğüne göre bu bireyler Aa genotipindedir. 5 nolu bireyin genotipi ise AA ya da Aa olabileceğinden tam olarak bulunamaz Yalnız 5 Buna göre, I. 3 nolu birey ilgili geni ve 2 nolu bireylerden almıştır. II. 6 nolu bireyin genotipi tam olarak bulunamaz. III. 4 ve 5 nolu bireyler heterozigot genotiptedir. yorumlarından hangileri yapılabilir? I, II ve III 24

20 Gizem Ayfle Ali Hasan Zeynep Onur : Difli birey : Erkek Yukarıdaki soyağacında otozomlarda taşınan çekinik bir genin belirlediği özelliğin kalıtımı gösterilmiştir. Taralı bireyler bu özelliği fenotipinde gösterdiğine göre, I. Gizem ve Hasan ın doğacak olan çocuklarında bu özellik görülemez. II. Ayşe ve Ali bu özellik bakımından heterozigot genotiptedir. III. Zeynep ve Onur un doğacak olan tüm çocuklarında bu özellik görülür. yargılarından hangileri kesin olarak doğrudur? : Difli birey : Erkek Yukarıdaki soyağacında taralı bireyler otozomal dominant bir özelliği fenotipte göstermektedir. Buna göre numaralı bireylerin genotipini yazınız (Otozomal dominant birey fenotipini B olarak alınız) II ve III ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik bb 2 Bb 3 bb 4 Bb 25

21 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Eksik baskınlık: Aslanağzı bitkilerinde kırmızı ve beyaz çiçek alelleri arasında eksik baskınlık görülür. Bu nedenle iki alele bağlı olarak kırmızı (Ι K Ι K ), beyaz (Ι B Ι B ) ve pembe (Ι K Ι B ) olmak üzere üç farklı fenotip ve genotip ortaya çıkar. KONTROL ÇAPRAZLAMASI Baskın özelliği gösteren bir bireyin genotipini öğrenmek amacıyla aynı karakter bakımından homozigot çekinik bireyle çaprazlanmasına kontrol çaprazlaması denir. Mor çiçekli bir bezelyenin genotipi MM ya da Mm olabilir. Bunu öğrenmek için mor çiçekli bitki, homozigot çekinik genotipte olan beyaz çiçekli bir bitki ile çaprazlanır. Çaprazlama sonunda oluşan tüm bireyler mor çiçek rengine sahipse, genotipi araştırılan birey homozigot (MM) tur. Çaprazlama sonunda oluşan bireylerin /2 si mor, /2 si beyaz çiçekliyse, genotipi araştırılan birey heterozigot (Mm) tur. M M Mm Bask n fenotip Bilinmeyen genotip MM ya da Mm E er MM ise bütün yavrular mor Mm Mm m Mm m Çekinik fenotip Bilinen genotip mm E er Mm ise yavrular n /2 'si mor, /2 'si beyaz mm Mm mm D. MENDEL GENETİĞİNİN GENİŞLETİLMESİ 20. yüzyılda genetikçilerin yaptığı çalışmalar, kalıtım ilkelerinin Mendel in tarif ettiğinden çok daha karmaşık olduğunu ortaya koymuştur. Mendel in bezelyelerde incelediği yedi karakter ayrı kromozomlar üzerinde (bağımsız gen) olup, karakteri ortaya çıkaran genlerden biri diğerine tam baskındır. Fakat bu durum tüm kalıtsal karakterler için aynı değildir. Farklı karakterlere ait genler aynı kromozom üzerinde bulunabildiği gibi (bağlı gen), bir karaktere etki eden iki alel gen arasında tam baskınlık durumu da görülmeyebilir. Bu bölümde Mendel genetiğini genişleterek, Mendel tarafından açıklanamayan eksik baskınlık, eş baskınlık ve çok alellik gibi durumları inceleyeceğiz.. Eksik Baskınlık Bir özelliği kontrol eden iki alelin birbirlerine baskın ya da çekinik olmaması durumudur. Aslanağzı bitkisinin çiçek rengi ve endülüs tavuklarındaki tüy rengi eksik baskınlığa örnek olarak verilebilir. Bunlarla ilgili çaprazlamalarda eksik baskın genler, sembol olarak üslü harflerle gösterilir. Örneğin aslanağızlarında kırmızı çiçek aleli Ι K, beyaz çiçek aleli Ι B simgeleri ile gösterilebilir. m M m Mm m 26

22 P kufla F kufla Aslanağızlarında kırmızı (Ι K Ι K ) ve beyaz (Ι B Ι B ) çiçekli bireyler çaprazlandığında F kuşağındaki tüm bireyler pembe renkli (Ι K Ι B ) olur. Bu üçüncü fenotip, heterezigotların, kırmızı homozigotlara göre daha az pigment içermesi sonucu oluşur. Bunun nedeni, çiçek rengini belirleyen kırmızı ve beyaz renk alellerinin birbirlerine karşı tam olarak baskın ya da çekinik olmamasıdır. Pembe renkli F bitkilerinin kendileştirilmesi sonucu oluşan F 2 kuşağındaki bitkilerin biri kırmızı, ikisi pembe, biri beyaz fenotipli olur. Görüldüğü gibi F 2 kuşağında fenotip oranı : 2 : dir. Yani genotip ve fenotip aynı oranla temsil edilir. Çünkü her genotip farklı bir fenotipin ortaya çıkmasını sağlar. Fenotip : Pembe çiçek (%00) Genotip : I K I B (%00) F 2 kufla Fenotip : /4 kırmızı çiçek /2 pembe çiçek /4 beyaz çiçek Genotip : /4 I K I K /2 I K I B /4 I B I B K rm z I K I K Gametler Yumurta /2 I B I K /2 I K I K I B Gametler I K I B I K I K I B I B /2 I K I K I B I B Beyaz I B I B /2 I B Sperm Punnett karesi incelendiğinde F 2 kuşağındaki bitkilerde fenotip ve genotip çeşidinin 3 olduğu görülür. Bu bitkilerdeki fenotip ve genotip oranı ise : 2 : dir. 2. Eş Baskınlık Mendel tarafından açıklanan tam baskınlık durumunda heterozigot genotipteki bireyler fenotipte baskın karakterin özelliğini gösterir. Eksik baskınlıkta ise iki alel birbirine karşı baskın ya da çekinik olmadığı için heterozigot genotipli bireylerin fenotipi, iki alelin arasındaki bir özelliğe sahiptir. Eş baskın olarak adlandırılan durumda ise heterozigot genotipteki bireylerde, her iki alel de fenotipi ayrı ayrı ve farklı bir şekilde etkiler. Bu durumun en iyi örneklerinden birisi insanlarda M, N ve MN olarak bilinen üç farklı kan grubunun bulunuşudur. Bu gruplandırma, alyuvarların zarında bulunan M ve N antijenlerine dayanır. Alyuvar zarında yalnızca M antijeni taşıyan bireyler M, yalnızca N antijeni taşıyan bireyler ise N kan grubuna sahip olurlar. Alyuvarlarının zarında M ve N antijenlerini birlikte bulunduran bireyler ise MN kan grubunda olurlar. ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Fenotip Genotip Alyuvarın zarındaki antijen M MM M antijeni N NN N antijeni MN MN M ve N antijeni İnsanlarda M, N ve MN fenotipli kan gruplarının genotipleri ve içerdiği antijen çeşitleri 27

23 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Yuvarlak ve sarı tohumlu bir bezelye bitkisinin, heterozigot olup olmadığını anlamak için, I. YYss, II. yyss, III. yyss genotipine sahip bireylerden hangileri ile çaprazlanması gerekir? (Yuvarlak tohum (Y) ve sarı tohum (S) özellikleri baskındır.) A fenotipindeki bireyin kontrol çaprazlaması sonucunda, I. AA II. Aa III. aa genotipine sahip bireylerden hangileri oluşabilir? Kırmızı ve beyaz çiçek rengine sahip aslanağzı bitkileri çaprazlandığında F dölündeki tüm bireylerin pembe renkli olduğu görülüyor. F dölündeki bireyler kendi aralarında çaprazlanırsa, I. Ι K Ι K II. Ι K Ι B III. Ι B Ι B genotipine sahip aslanağzı bitkilerinden hangileri oluşabilir? (Ι K : Kırmızı, Ι B : Beyaz, K ve B eksik baskın) 2 : Difli birey : Erkek Yuvarlak tohum (Y), buruşuk tohum (y), sarı tohum (S) ve yeşil tohum (s) olduğuna göre; yuvarlak ve sarı tohumlu bezelyenin genotipini öğrenmek amacıyla kontrol çaprazlaması yapmak gerekir. Kontrol çaprazlaması aynı karakterler bakımından homozigot çekinik bir bireyle yapılır. Buna göre kontrol çaprazlaması için yyss genotipindeki birey kullanılır. 2 Yalnız II II ve III I, II ve III : Difli birey : Erkek 3 4 Aslanağzı bitkilerine ait yukarıdaki soyağacında pembe renkli bireyler taralı olduğuna göre, I. 3 numaralı birey kırmızı renklidir. II. numaralı birey heterozigot genotiptedir. III. 4 numaralı birey heterozigot genotiptedir. yargılarından hangileri kesin olarak doğrudur? 3 4 Yalnız III 28

24 Yabanıl Chinchilla 3. Pleiotropi Klasik Mendel kalıtımında bir gen sadece belirli bir fenotipik karakteri belirler. Ancak, bu durum her zaman geçerli değildir. Tek bir genin birden fazla fenotipik özelliği etkilemesine pleiotropi adı verilir. Örneğin Drosophila da beyaz göz renginin meydana gelmesini sağlayan çekinik bir gen, aynı zamanda dişilerde sperm depolayan torbanın şeklini de belirler. Aynı şekilde Drosophila da larvaların yarı şeffaf olmasını sağlayan çekinik bir gen, larvaların gelişimini de engelleyerek ölüme neden olur. Siyam kedilerinde gövdenin açık renkli, bacakların ise koyu renkli olmasından sorumlu olan alel, aynı zamanda bu kedilerin gözlerinin şaşı olmasına yol açar. İnsanda kistik fibrozis ve orak-hücre anemisi pleiotropik alellerin neden olduğu hastalıklara örnek olarak verilebilir. Kistik fibrozis otozomlarda taşınan çekinik bir alelin (a) homozigot olması durumunda ortaya çıkar. Bu genin normal aleli (A), belirli hücreler ve hücre dışı sıvı arasında klor iyonunun taşınmasında işlev gören zar proteinini kodlamaktadır. Bu özellik bakımından homozigot genotipte (aa) olan bireylerin hücre zarındaki bu kanallar ya kusurludur ya da hiç yoktur. Bu nedenle hücre dışındaki sıvıda anormal derecede yüksek klor derişimi ortaya çıkar. Bu durum bazı hücrelerin üzerini mukusun kaplamasına ve hücrelerin normalden daha kalın ve yapışkan hale gelmesine neden olur. Mukus; pankreasta, akciğerlerde, sindirim kanalında ve diğer organlarda artar ve bağırsaklardan emilen besin miktarının azalması, kronik bronşit ve tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar gibi çoklu etkiye (pleiotropi) neden olur. İnsanda orak hücre anemisine yol açan alel, aynı zamanda, bu aleli taşıyan heterozigot bireylerin sıtmaya karşı daha dirençli olmasını sağlar. ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Siyam kedisinde vücudun renklenmesinden sorumlu alel, pleiotropik etki gösterir. Himalaya Albino Çok alellik: Çok alellik insan dışındaki hayvan popülasyonlarında da görülebilir. Örneğin tavşanlarda kürk rengi; yabanıl (C), chinchilla (C ch ), himalaya (C h ) ve albino (C a ) olmak üzere dört farklı gen ile denetlenir. Bu genler arasındaki baskınlık durumu C > C ch > C h > C a dir. 4. Çok Alellik Bir popülasyonda aynı karaktere etki eden ikiden fazla alelin bulunması durumudur. Her bireyde bu alellerden yalnızca ikisi bulunur. Çünkü bir gamet bu alellerden sadece birini taşır. İnsanlarda ABO kan grupları çok alelliğe örnek olarak verilebilir. Bu özellik A, B ve O olmak üzere üç farklı alel ile kontrol edilir. Baskınlık durumu A = B > O şeklindedir. Kan grubunu alyuvar zarında bulunan antijenler belirler. Alyuvar zarında A antijeni 29

25 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik taşıyan birey A kan grubunda, B antijeni taşıyan birey B kan grubundadır. Alyuvar zarında A ve B antijenlerini birlikte taşıyan birey AB kan grubunda iken, antijen taşımayan birey O kan grubundadır. Akyuvarlar tarafından üretilen ve plazmada bulunan antikorlar ise uygun olmayan kan alış verişlerinde çökelmeye neden olur. Fenotip Genotip Alyuvardaki antijen Plazmadaki antikor A AA, AO A anti B B BB, BO B anti A AB AB A, B O OO antia, antib İnsanların kan grubu açısından genotip ve fenotipleri Birbirleriyle uyumlu olan kan gruplarının bilinmesi kan nakilleri açısından son derece önemlidir. Çünkü insanlar yabancı kan faktörlerine karşı antikor adı verilen özel proteinler üretirler. Eğer vericinin kanında alıcı için yabancı bir protein (A ya da B antijeni) var ise alıcı tarafından üretilen antikorlar (anti A ya da anti B) yabancı proteine tutunur ve kan hücreleri birbirine yapışarak kümelenir. Bu olaya çökelme (aglütinasyon) adı verilir. Oluşan çökelme damarın tıkanmasına yol açacağından ölüme neden olur. Kan grubunu belirlemek amacıyla bireyden alınan kan örneklerinin üzerine A ve B antikorlarını içeren serumlar ayrı ayrı damlatılır. Çökelmenin olması, ilgili antijenin varlığını kanıtlar. Böylece kan grubu belirlenir. Birey no I II III Anti A serumu damlatılıyor Anti B serumu damlatılıyor Bireyin kan grubu A B O IV AB Çökelme yok Çökelme var İnsanlarda serum kullanılarak kan gruplarının belirlenmesi 30

26 Anne ve babanın kan gruplarına bakılarak doğabilecek çocukların hangi kan grubuna sahip olabileceği önceden bilinebilir. Örneğin heterozigot B kan grubundaki bir anne ile heterozigot A kan grubundaki bir babanın çocuklarında görülebilecek kan grubu olasılıkları Punnett karesinde gösterilebilir. P Kufla ı : Genotip : Gametler : F kuşağı A 2 O 2 B BO x x A AO B O x A O B 2 AB 4 BO 4 O 2 AO 4 OO 4 Punnett karesinde de görüldüğü gibi genotipi heterozigot olan B kan gruplu bir anne ile genotipi heterozigot olan A kan gruplu bir babanın çocukları /4 olasılıkla A, /4 olasılıkla B, /4 olasılıkla AB ve /4 olasılıkla O kan grubuna sahip olabilirler. UYARI Çok alel ile aktarılan bir özellikte, popülasyonda oluşabilecek genotip n. ^n+ h çeşidi sayısı formülü ile hesaplanır. 2 Bu formülde n aynı karaktere etki eden alel gen sayısıdır. ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Soru Tavşanlarda kürk rengi yabanıl, chinchilla, himalaya ve albino olmak üzere dört alel ile kontrol edilmektedir. Buna göre bir tavşan popülasyonunda oluşabilecek genotip çeşidi sayısı kaçtır? Tavşanlarda kürk rengi 4 farklı alel tarafından denetlenir. n = 4 olduğuna göre, oluşabilecek genotip çeşidi sayısı 0 dur. 4. ^4+ h 2 3

27 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Heterozigot A kan grubundaki bir anne ile heterozigot B kan grubundaki bir babanın O kan grublu erkek çocuğunun olma olasılığı kaçtır? B kan grubundaki anne ile AB kan grubundaki babanın ilk çocukları A kan grubuna sahiptir. a) Annenin kan grubu ile ilgili genotipini bulunuz. b) İkinci çocuklarının B kan grubunda olma olasılığı kaçtır? A AB : Difli birey : Erkek B AB? 2 3 Yukarıdaki soyağacında anne, baba ve iki çocuğun kan grupları verilmiştir. Buna göre 3. çocuğun BO genotipinde olma olasılığı kaçtır? Anne Anti A Anti B Baba Anti A Anti B P: G: F: 2 AO x BO A O B O AB AO BO OO \ \ \ \ AB A B O Bu ailenin O kan grubunda bir çocuğun olma olasılığı 4 erkek bir çocuğun olma olasılığı 2 dir. Çarpım kuralına göre bu ailenin O kan grubunda erkek çocuğunun olma olasılığı 4 2 = 8 dir. A a) BO b) 2 AB B AB? : Çökelme var : Çökelme yok Yukarıda anne ve babaya ait kanların, AntiA ve AntiB içeren serumlarla verdikleri çökelme durumları gösterilmiştir. Bu aileninin O kan grubunda bir çocuğu olduğuna göre; a) Anne ve babanın genotiplerini bulunuz. b) Bu ailede A antijeni taşıyan bir kız çocuk doğma olasılığı kaçtır? a) Anne BO, Baba: AO b) 4 32

28 İnsanlarda ABO kan gruplarından farklı olarak Rh ve MN kan grupları da bulunur. Rh faktörü biri baskın (R) diğeri çekinik (r) iki alel tarafından kontrol edilir. İlk kez Rhesus macasus türü maymunda keşfedildiğinden, bu canlının ilk iki harfi kullanılarak Rh sistemi olarak adlandırılmıştır. Baskın geni taşıyan RR ve Rr genotipindeki bireylerin alyuvar zarında Rh antijeni bulunur. Bu antijeni taşıyan kan grupları Rh pozitif (Rh + ) olarak adlandırılır. Genotipi rr olan bireylerin alyuvar zarında Rh antijeni bulunmaz. Bu antijeni taşımayan kan grupları ise Rh negatif (Rh ) olarak adlandırılır. Rh antijenine karşı antikorlar kanda doğal olarak bulunmaz. Ancak Rh antijenli kanla karşılaştığı zaman oluşur. Bu nedenle Rh grubunda olan bir insana ilk kez Rh + kan verilecek olursa kuvvetli bir reaksiyon görülmez. Çünkü, alıcının kanında hazır halde Rh antikoru yoktur. Bu andan itibaren Rh bireyin kanında Rh antikorları oluşur ve birikir. Aynı kişiye ikinci kez Rh + kan verilirse önceden oluşan antikorlar, Rh antijenine sahip alyuvarların çökelmesine neden olur ve birey ölür. Bu nedenle Rh bir birey, Rh + bir bireye kan verebilir fakat ondan kan alamaz. Fenotip Genotip Alyuvardaki antijen Plazmadaki antikor Rh + RR, Rr Rh antijeni Rh rr Rh antikoru oluşabilir. İnsanların Rh kan grubu bakımından genotip ve fenotipleri Anne ve babanın Rh gruplarına bakılarak doğabilecek çocukların Rh grupları önceden tahmin edilebilir. Örneğin heterozigot Rh + kan grubundaki anne ve babanın çocuklarında oluşabilecek kan grubu olasılıkları aşağıdaki gibi hesaplanabilir. P: G: ^ hrr # Rr] g 2 R r 2 2 F: RR Rr Rr rr Rh \ Rh- Yukarıda görüldüğü gibi bu ailenin çocukları 3/4 olasılıkla Rh +, /4 olasılıkla Rh grubunda olabilir. Kan uyuşmazlığı: Rh bir anne ile Rh + bir babadan Rh + grubunda bir fetüsün oluştuğu durumlarda ortaya çıkar. Bu durumda fetüsün alyuvarlarında Rh antijeni bulunur. Hamileliğin başlarında anne ve embriyo arasındaki madde alış verişini sağlayan plesanta, bu antijenlerin anneye geçmesini engeller. Ancak doğuma yakın dönemlerde plesantanın geçirgenliğinin artmasıyla fetüsteki Rh antijenleri annenin kanına geçer. Rh grubundaki annenin akyuvarları bu antijene karşı Rh antikoru üretir. Plesanta aracılığı ile fetüse geçen antikorlar, fetüsün alyuvarlarını parçalar. Bu olay eritroblastosis fetalis olarak adlandırılır. Sonuçta bebekte kansızlık ve sarılık görülür. İlk hamilelikte, annenin fetüsün antijenlerine karşı antikor üretimi belirli bir süre alır. Bu nedenle, ilk Rh + bebek antikorlara yakalanmadan doğabilir. Ancak ikinci ve daha sonraki Rh + bebeklerin kurtulma şansı yoktur. Çünkü, annenin akyuvarları Rh antijenini daha önceden tanıdığı için kısa sürede antikor oluşur ve fetüse geçerek kan uyuşmazlığına neden olur. Bunu önlemek için anneye Rh + kana sahip ilk bebeğini doğurduktan sonra, Rh antikorları (anti Rh) enjekte edilir. Bu antikorlar annenin bağışıklık sistemi devreye girmeden Rh antijenlerini parçalar. Dolayısıyla annenin Rh antikoru üretimi engellenerek, bundan sonra doğacak Rh + kana sahip bebekler kurtarılmış olur. R 2 r ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 33

29 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Heterozigot Rh + kan grubundaki anne ile Rh kan grubundaki bir babanın Rh antijeni içermeyen bir çocuğunun olma olasılığı kaçtır? ARh + kan grubundaki bir anne ile BRh + kan grubundaki bir babanın ilk çocukları ORh kan grubundadır. a) Anne ve babanın genotipini bulunuz. b) ABRh + fenotipinde bir kız çocuğunun olma olasılığı kaçtır? c) BORR genotipinde bir çocuğunun olma olasılığı kaçtır? Kan uyuşmazlığı görülen bir aile ile ilgili, I. Anne rr genotipindedir. II. Baba Rh + kan grubundadır. III. Kan uyuşmazlığı görülen çocuklarının genotipi Rr dir. yargılarından hangileri kesin olarak doğrudur? 2 AB Rh + B Rh + : Difli birey : Erkek P: G: F: ^ hrr x rr] g R r r 2 2 Rr rr \ R 2 [ r Bu ailenin Rh antijeni içermeyen (Rh ) bir çocuğunun olma ihtimali 2 dir. a) Anne AORr, Baba BORr b) 3 32 c) 6 2 I, II ve III A Rh + B Rh A Rh Yukarıda soyağacında anne, baba ve üç çocuğun kan grupları belirtilmiştir. Bu soyağacındaki kaç numaralı bireylerin genotipi tam olarak belirlenemez? 3 ve 4 34

30 Rhesus macacus maymununun kanı tavşana enjekte edildiğinde Rhesus un alyuvarlarında bulunan Rh antijenlerine karşı Rh antikoru oluşur. Tavşandan alınan kan serumu kobay kanı üzerine damlatıldığında kobay kanındaki alyuvarlarda çökelme olduğu gözlenir. Bu gözlemlere göre Rhesus, tavşan ve kobayın Rh kan grubu fenotiplerini bulunuz? AORr genotipindeki anne ile BORr genotipindeki babanın çocuklarında kan grubu ile ilgili görülebilecek fenotip çeşidi (a) ve genotip çeşidi (b) sayılarını bulunuz. Aile no Baba Anne I Rr rr II RR Rr III RR rr IV rr Rr Yukarıdaki tabloya göre I, II, III ve IV numaralı ailelerin çocuklarındaki kan uyuşmazlığı oranlarını hesaplayınız. Ahmet in alyuvarlarında A antijeni bulunurken, B ve Rh antijenleri bulunmamaktadır. Buna göre; a) Ahmet in kan grubu nedir? b) Ahmet in A0rr genotipinde olma olasılığı kaçtır? Rhesus alyuvarlarında Rh antijeni olduğuna göre Rhesus Rh + tir. Rh antijenleri tavşana verildiğinde bu antijenlere karşı Rh antikoru oluştuğuna göre, tavşan Rh dir. Anti Rh içeren serum damlatıldığında kobay kanındaki alyuvarlar çökeldiğine göre kobayın alyuvarlarında Rh antijeni vardır ve Rh + kan grubundadır. Rhesus: Rh +, tavşan: Rh, kobay: Rh + I. 2 a) 8 b) 2 II. 0, III., IV. 0 a) ARh b) 2 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik AORrMN genotipindeki bir anne ile ABrrMN genotipindeki bir babanın ARh + M kan grubunda bir kız çocuğunun olma olasılığı kaçtır? 32 35

31 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik a) Difli birey karyotipi: Difli bireylerde 22 çift otozom ile iki tane X gonozomu bulunur. KROMOZOM TEORİSİ Biyolojinin Gregor Mendel e yetişmesi ancak 900 lü yıllarda gerçekleşmiştir. Hücreyle ilgili araştırmalar yapan biyologlar (sitolog), gelişmiş mikroskobik teknikleri kullanarak 875 te mitoz olayını ve 890 lı yıllarda da mayoz olayını açıkladılar. 900 lü yıllarda biyologların Mendel in faktörlerinin (genler) davranışı ile kromozomların davranışı arasındaki paralelliği görmeye başlamalarıyla sitoloji ve genetik birbirine yaklaşmıştır. Örneğin hem kromozomlar hem de genler diploit hücrelerde çiftler halinde bulunurlar. Mayoz bölünme sırasında homolog kromozomlar ve alel genler ayrılır ve döllenme olayı hem kromozomların hem de genlerin çiftli duruma geri dönmelerini sağlar. 902 yılında Walter S.Sutton ın yaptığı gözlemlere dayanarak oluşturduğu hipotezine göre, Genler kromozomlar üzerinde yerleşmiş gerçek fiziksel birimlerdir. Bir özelliği oluşturan iki genin her biri bir kromozom çiftinin bir üyesi üzerinde bulunur. Sutton ın ileri sürdüğü bu hipotez daha sonra farklı bilim insanlarının çalışmaları ile desteklenerek gen kromozom teorisi adını almıştır.. Genler ve Kromozomlar Canlılar kendi türlerine özgü sayıda kromozom bulundururlar. Örneğin meyve sineğinde 2n = 6, insanda ise 2n = 46 kromozom bulunur. Aşağıda insan kromozomları karyotip halinde verilmiştir. b) Erkek birey karyotipi: Erkek bireylerde 22 çift otozom ile X ve Y gonozomları bulunur. Diploit canlılarda iki çeşit kromozom bulunur. Bunlar vücut kromozomları (otozom) ve eşey kromozomlarıdır (gonozom). Vücut kromozomları (otozomlar), cinsiyeti belirleyen kromozomlar (X ve Y) dışındaki kromozom çiftleridir. Bu kromozomlar canlının saç rengi, göz rengi ve kan grubu gibi kalıtsal özelliklerine ait genleri taşırlar. Canlıların vücut hücrelerindeki otozom sayısı 2n 2 ye, üreme hücrelerindeki otozom sayısı ise n e eşittir. Örneğin insanların vücut hücrelerinde 46 2 = 44 tane otozom kromozom (22 çift) vardır. Erkek ve dişilerin diploit hücrelerindeki otozomlar tümüyle homologtur. UYARI Otozomal kromozomlar tam homolog olduğundan otozomlarla taşınan her özellik iki genle belirlenir. Bu özelliklerin kız ve erkek çocuklarda görülme şansı eşittir. 36

32 Eşey kromozomları (gonozomlar), cinsiyeti belirleyen kromozomlardır. Genel olarak dişilerde XX, erkeklerde ise XY ile gösterilip bir çifttir. Dişilerde gonozomlar (XX) birbirleriyle tam homologtur. Erkeklerdeki gonozomlar (XY) ise birbirleriyle tam homolog değildir. Diploit canlılarda genel olarak bir çift gonozom bulunur. Bazı canlılarda ise gonozomlar yapı ve sayı bakımından farklılık gösterir. Aşağıda farklı canlılarda cinsiyetin belirlenmesi verilmiştir. a) XY sistemi: Memelilerde yavrunun cinsiyetini spermin X ya da Y gonozomu tafl mas belirler. XX gonozomu tafl yan yavrular difli XY gonozomu tafl yan yavrular erkektir. c) XO sistemi: Çekirge, c rc r böce i ve hamam böce i gibi baz böceklerde tek tip efley kromozomu (X) vard r. ki gonozom (XX) içeren canl lar difli, tek gonozom (XO) içeren canl lar erkektir. b) ZW sistemi: Kufllarda, baz bal klarda, kelebek ve güve gibi baz böceklerde cinsiyeti belirleyen de iflken, yumurtada bulunan efley kromozomudur. Difliler ZW, erkekler ise ZZ gonozomuna sahiptir. d) Haploit diploit sistemi: Ar ve kar nca türlerinin ço unda gonozom yoktur. Difliler döllenmifl yumurtadan geliflti i için diploittir. Erkekler ise döllenmemifl yumurtadan gelifltikleri için haploittir. ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 2. Bağlı Genler Mendel her bir genin farklı bir kromozom üzerinde olduğunu düşünmüştür. Başka bir ifadeyle bütün genlerin bağımsız olduğunu varsaymıştır. İlerleyen yıllarda gelişmiş mikroskoplarla yapılan gözlemler, bir kromozomun üzerinde birden fazla genin bulunduğu gerçeğini ortaya çıkarmıştır. Aynı kromozom üzerinde bulunan bu genlere bağlı genler adı verilir. Bağlı genler, mayoz sırasında bir parça değişimi olmazsa bağımsız olarak ayrılamazlar ve dölden döle birlikte geçme eğilimi gösterirler. 37

33 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik IV III I Uzun aristat antenler (baştaki kıllı antenler) Gri vücut Kırmızı gözler Normal kanatlar Kırmızı gözler II Yaban l tip Mutant Kısa aristat antenler Siyah vücut Cinnabar gözler Körelmiş kanatlar Kahverengi gözler Bağlı genler: Yukarıda bir sinek türü olan Drosophila nın kısmi genetik haritası verilmiştir. Şemada da görüldüğü gibi Drosophilada göz rengi, kanat yapısı ve vücut rengi gibi karakterler aynı kromozom üzerinde (II. kromozom) bulunduğundan bağlı genlerdir. Bir kromozom üzerinde bulunan bütün genler bir bağlantı grubu oluşturur. Diploit canlıların hücrelerinde n sayısı kadar bağlantı grubu bulunur. Örneğin insanda 2n = 46 olduğuna göre bağlantı grubu sayısı n = 23 tür. Aşağıda AaBb genotipindeki iki canlıda genlerin bağımsız ve bağlı olmaları durumunda kromozom üzerinde nasıl yerleştikleri gösterilmiştir. A a B b Homolog kromozomlar Homolog kromozomlar Bağımsız genler: AaBb genotipindeki bir bireyde A ve B genleri bağımsız ise ayrı kromozomlar üzerinde bulunurlar. A ve a alelleri bir homolog kromozom çiftine, B ve b alelleri bir başka homolog kromozom çiftine yerleşmiştir. A B Bağlı genler: AaBb genotipindeki bir bireyde A ve B genleri bağlı ise aynı kromozom üzerinde bulunurlar. Bu kromozomun homoloğunda da a ve b genleri bağlı olarak bulunur. a b Homolog kromozomlar Bağlı genler ancak mayoz bölünme sırasında meydana gelen krossing over (parça değişimi) olayı ile birbirinden ayrılabilir. Bir kromozom üzerinde bulunan genler birbirinden ne kadar uzaksa, krossing over olasılığı da o kadar fazladır. Başka bir ifadeyle, krossing over olasılığı, genlerin birbirlerine olan uzaklığı ile doğru orantılıdır. Bu özellik kullanılarak genlerin kromozomlar üzerindeki konumlarını gösteren kromozom haritaları yapılır. A A a a A a A a A a B B b b B B b b B B b b Krossing over'den önce Krossing over s ras nda Krossing over'den sonra Mayoz bölünme sırasında gerçekleşen krossing over ile bağlı genler birbirinden ayrılır ve yeni kombinasyonları ortaya çıkar. 38

34 ÖRNEK AaBb genotipindeki bir bireyde A ve B genleri bağlıdır. Bu canlıda krossing over gerçekleşmeden oluşabilecek gamet çeşitlerini bulunuz. Mayoz bölünme ile oluşacak gamet çeşidi sayısı 2 n formülü ile bulunur (n = heterozigot kromozom sayısıdır.). Ancak bağlı genlerde dikkat edilmesi gereken nokta şudur. Bir kromozom çifti üzerinde bulunan alel gen çiftlerinden bir tanesinin heterozigot olması, kromozom çiftinin heterozigot olması için yeterlidir. Bu durumu aşağıdaki şekilde gösterelim. A B A B A B Mayoz (krossing over yok) Yukarıda da görüldüğü gibi kromozom üzerindeki heterozigot gen çifti sayısı 2 olmasına rağmen n = olduğundan 2 = 2 çeşit gamet oluşur. Bu gametler AB ve ab dir. ÖRNEK AaBb genotipindeki bir bireyde A ve B genleri bağlıdır. Bu canlıda krossing over olduğu düşünülürse oluşabilecek gamet çeşidi sayısını bulunuz. Bağlı genler arasında krossing over varsa, gamet çeşidi hesaplanırken genler bağımsızmış gibi düşünülerek 2 n formülü kullanılır. A B a b a b a b a b ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Mayoz (krossing over var) A A a a B b B b AaBb genotipindeki bireyde genler bağımsız gibi düşünülürse; heterozigot karakter sayısı ikidir (n = 2). Buna göre, bu canlıda krossing over sonucu 2 2 = 4 çeşit gamet oluşur. Bu gametler AB, Ab, ab ve ab dir. 39

35 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik AAbb genotipindeki bir bireyde A ve b genleri aynı kromozom üzerindedir. a) Bu bireyin diploit hücrelerindeki kromozom sayısı kaçtır? b) Bu birey mayoz bölünme ile kaç çeşit gamet oluşturur? GgNnRr genotipindeki bir bireyde G ve R genleri aynı kromozom üzerinde bulunurken, N geni başka bir kromozom üzerinde bulunmaktadır. a) Mayoz bölünmede krossing over olmadığı düşünülürse oluşabilecek gamet çeşidi sayısını bulunuz. b) Mayoz bölünmede krossing over olduğu düşünülürse oluşabilecek gamet çeşidi sayısını bulunuz. AaDdRr genotipindeki bir canlıda A, D ve R genleri bağlıdır. Bu bireyde mayoz bölünme ile oluşan, I. Adr II. adr III. AdR IV. ADR gametlerinden hangileri krossing over sonucu oluşmuştur? a) A ve b genleri aynı kromozom üzerinde olduğuna A A göre bu canlının diploit hücrelerinde 2 kromozom bulunur (2n = 2). b) Bu bireyin heterozigot kromozom b b sayısı O olduğuna göre 2 0 = çeşit gamet oluşturur. a) 4 b) 8 I ve III AaBbCc genotipindeki bir canlıda a ve B genleri aynı kromozom üzerinde bulunurken, C geni başka bir kromozom üzerinde bulunmaktadır. Bu bireyde mayoz bölünme sonucu oluşan, I. ABC II. abc III. Abc IV. abc gametlerinden hangileri krossing over sonucu oluşmuştur? I ve II 40

36 EŞEYE BAĞLI KALITIM Cinsiyeti belirleyen kromozomlar X ve Y kromozomlarıdır. Bu kromozomların üzerinde yer alan genlere eşeye bağlı genler denir. Bu genler dişilerde X kromozomları, erkeklerde ise X ve Y kromozomları üzerinde taşınır. X X X Y Yukarıdaki şekilde de görüldüğü gibi dişilerdeki X gonozomları tam homologtur. Bu yüzden dişilerde tüm özellikler iki genle belirlenir. Erkeklerde ise X ve Y gonozomları tam homolog değildir. Bu yüzden erkeklerin X ve Y gonozomlarının homolog olmayan kısımlarında taşınan özellikler tek bir genle belirlenir. Başka bir ifadeyle, bu kısımlarda taşınan özellikler tek bir alel ile kontrol edilir. III I X kromozomu Hemofili Renk körlü ü Tam renk körlü ü Retinitis pigmentosa II I Y kromozomu Bal k pulluluk Yap fl k parmakl l k K ll kulak ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik I X ve Y nin homolog bölgesi: Bu kısımda taşınan özellikler biri anneden diğeri babadan gelen iki genle belirlenir. Bu özellikler hem dişi hem erkeklerde görülür. II Y kromozomunun homolog olmayan bölgesi: Bu kısımda taşınan özellikler babadan gelen tek bir gen ile belirlenir. Bu özellikler sadece erkeklerde görülür. Babada varsa erkek çocukta mutlaka görülür. Örneğin kulaklarında kıl bulunan bir babanın tüm erkek çocuklarının kulaklarında da kıl bulunur. III X kromozomunun homolog olmayan bölgesi: Bu kısımda taşınan özellikler hem dişi hem erkeklerde görülür. Dişilerde iki genle belirlenirken, erkeklerde tek gen ile belirlenir. X kromozomuna bağlı karakterler doğrudan babadan oğula geçemez. Çünkü babadan oğula sadece Y kromozomu aktarılır. 4

37 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Ishihara renk körü kartı: Kırmızı yeşil renk körü bireyler, normal görüşlü bireylerin gördüğü 8 rakamı yerine 3 rakamını görürler. Cinsiyete bağlı kalıtım X kromozomuna bağlı kalıtım ve Y kromozomuna bağlı kalıtım olmak üzere iki grupta incelenir.. X Kromozomuna Bağlı Kalıtım: X kromozomu üzerinde bulunan genler çekinik ya da baskın olabilir. a. X Kromozomuna Bağlı Çekinik Genlerin Kalıtımı: X kromozomuna bağlı çekinik genlerin kalıtımı ile ilgili en iyi bilinen iki örnek kırmızı yeşil renk körlüğü ve hemofilidir. Kırmızı yeşil renk körlüğü: X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan çekinik bir gen ile belirlenir. Bu tip renk körü olan bireyler, kırmızı ve yeşil renkleri ayırt edemezler. Kalıtsal bir hastalıktır. Renk körlüğü çekinik bir gen olduğundan r harfi ile simgelenir. X kromozomu üzerinde taşındığından normal görme geni X R, renk körlüğü geni ise X r ile gösterilir. Dişilerde iki tane X kromozomu bulunduğundan X r X r genotipindeki bireyler renk körü olurken, X R X r genotipindeki bireyler taşıyıcıdır. Erkeklerde ise bir tane X kromozomu bulunduğundan X r Y genotipindeki bireyler renk körü, X R Y genotipindeki bireyler ise normal görüşlü olur. Eşey Genotip Fenotip X R X R Normal XDişi R : Normal görme geni X R X r X r : Renk körü geni Erkek X r X r X R Y X r Y Taşıyıcı Renk körü Normal Renk körü Dişi ve erkeklerde renk körlüğü bakımından genotip ve fenotip durumları Renk körlüğü X kromozomu üzerinde taşındığından erkek çocuklar renk körü genini sadece anneden alır. Kız çocuklar ise bu geni hem anne hem de babadan alırlar. Bu nedenle anne renk körü ise erkek çocukların hepsi renk körü olur. Kız çocuk renk körü ise baba da renk körüdür. Soru Renk körlüğü bakımından taşıyıcı anne ile sağlam babanın renk körü bir çocuğunun olma olasılığı kaçtır? P: G: F: 4 ^ hxrxr x XRY] g 2 XR Xr x XR Y XRXR X R X r X RY X ry Yukarıda görüldüğü gibi bu ailenin renk körü bir çocuğunun olma olasılığı /4 tür. 42

38 A kan grubunda renk körü olmayan bir anne ile B kan grubunda renk körü bir babanın O kan grubunda renk körü bir erkek çocukları doğmuştur. Bu aile ile ilgili aşağıdaki soruları cevaplayınız. a) Anne ve babanın genotiplerini bulunuz. b) Bu ailenin A kan grubunda renk körü bir kız çocuğunun doğma olasılığını hesaplayınız. Hemofili: Kan pıhtılaşması için gerekli olan bir ya da daha fazla proteinin eksikliğinde ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan çekinik bir gen (h) ile belirlenir. Dişlilerde X h X h genotipindeki, erkeklerde ise X h Y genotipindeki bireyler hemofili hastası olur. Dişi Erkek Hemofili olmayan anne ve babanın hemofili çocukları doğmuştur. Buna göre; I. Anne X H X h genotipindedir. II. Kız çocuklarında hemofili hastalığı görülmez. III. Hemofili olmayan bir çocuklarının olma olasılığı 3/4 tür. yorumlarından hangileri yapılabilir? Eşey Genotip Fenotip X H X H Normal X H X h X h : Hemofili geni X h X h X H Y X h Y Taşıyıcı Hemofili Normal Hemofili Soru a) Bu ailede O kan grubunda renk körü bir erkek çocuğun doğabilmesi için annenin AOX R X r, babanın ise BOX r Y genotipinde olması gerekir. b) P: AO x BO Gametler: F: P: Gametler: XRXr x Xr Y XR Xr Xr Y XRXr XrXr XRY Xr X H : Normal gen Dişi ve erkek bireylerde hemofili bakımından genotip ve fenotip durumları 2 A 2 O AB AO B 2 O BO OO 4 4 Bu ailenin A kan grubunda bir çocuğunun olma ihtimali /4, renk körü bir kız çocuklarının olma ihtimali de /4 tür. Buna göre bu ailede A kan grubunda renk körü bir kız çocuğun doğma ihtimali 4 4 = 6 dir. dır. Soru Hemofili olmayan anne ve babanın hemofili çocukları doğduğuna göre anne X H X h, baba ise X H Y genotipindedir. P: XHXh x XH Y Gametler: XH Xh XH Y F: X H X H X H X h X H Y X Y h Normal difli Taflıyıcı difli Normal erkek Hemofili erkek Çaprazlama sonuçlarından görüldüğü gibi bu ailenin kız çocukları hemofili olamaz. Hemofili olmayan bir çocuklarının olma olasılığı ise 3/4 tür. I, II ve III Y ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 43

39 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik : Difli birey : Erkek Yukarıdaki soyağacında hemofili bireyler taralı olarak verilmiştir. Buna göre; I. numaralı birey taşıyıcıdır. II. 3 numaralı birey hastalık genini 2 numaralı bireyden almıştır. III. 4 numaralı birey X H X H genotipinde olabilir. yorumlarından hangileri yapılabilir? Duchenne kas distrofisi: X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan çekinik bir genle belirlenir. Hastalığın ortaya çıkmasına, kaslarda normal olarak bulunması gereken bir proteinin yokluğu neden olur. Bu hastalığa sahip bireylerin kasları gün gittikçe zayıflar ve hasta yirmili yaşlarda ölür. b. X Kromozomuna Bağlı Baskın Genlerin Kalıtımı: X kromozomuna bağlı baskın genlerin ortaya çıkardığı özellikler dişilerde erkeklere göre daha yaygın olarak görülür. X kromozomuna bağlı baskın özelliklere bozuk dentin hastalığı örnek olarak verilebilir. Bu hastalığa sahip bireylerde dişteki dentin maddesi tam oluşmadığından çarpık diş yapısı görülür. Bozuk dentine neden olan baskın geni D ile gösterelim. Dişilerin hasta olması için X kromozomlarından sadece biri üzerinde bozuk dentin genini (D) taşıması yeterlidir. Buna göre, hasta bir dişinin genotipi X D X D veya X D X d olabilir. Erkeğin hasta olması için anneden D genini almış olması gerekir (X D Y). Cinsiyet Fenotip Genotip Bozuk dentin (Homozigot) X D X D Dişi Bozuk dentin (Heterozigot) X D X d Normal X d X d Erkek Bozuk dentin X D Y Normal X d Y Bozuk dentin hastalığı bakımından dişi ve erkek bireylerin fenotip ve genotip durumları Soru Soru 2 X H X h X h Y : Difli birey : Erkek 3 4 X h Y X H X h 3 numaralı bireyin hemofili olabilmesi için numaralı birey taşıyıcı olmalıdır. Erkek çocuklar hemofili genini anneden alırlar. Buna göre 3 numaralı birey hemofili genini 2 numaralı bireyden değil, numaralı bireyden almıştır. 4 numaralı birey bir X genini babasından alacağından X H X H genotipinde olamaz. Yalnız I Sağlam bir anne ile bozuk dentinli bir babanın doğacak kız ve erkek çocuklarının bozuk dentinli olma olasılığı kaçtır? P: G: ^ h XdXd x XD Y] g Xd x XD Y 2 2 F: X D X d 2 X d Y 2 Yukarıda da görüldüğü gibi bu ailenin erkek çocukları normal iken, kız çocukları bozuk dentinli olur. 44

40 Hem kız hem de erkek çocukları renk körü olabilen bir aile ile ilgili, I. Anne renk körüdür. II. Baba renk körüdür. III. Annede renk körlüğü geni vardır. yargılarından hangileri kesin olarak doğrudur? ABRrX H X h genotipindeki anne ile BORrX H Y genotipindeki bir babanın ARh + kan grubunda hemofili bir erkek çocuğunun olma olasılığı kaçtır? a özelliği X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan çekinik bir hastalıktır. Bu özellik bakımından taşıyıcı bir anne ile hasta bir babanın sağlıklı bir çocuklarının olma olasılığı kaçtır? M K N P L R : Difli birey : Erkek Yukarıdaki soyağacında renk körü olan bireyler taralı olarak verilmiştir. Bu soyağacı ile ilgili, I. M ve N nin evliliğinden doğacak tüm erkek çocuklar renk körü olur. II. K renk körlüğü bakımından taşıyıcıdır. III. P ve R nin evliliğinden doğacak erkek çocukların hiçbirinde renk körlüğü görülemez. IV. M ve N nin evliliğinden doğacak tüm kız çocuklar renk körlüğü bakımından taşıyıcıdır. yorumlarından hangilerinin doğruluğu kesin değildir? Bir ailenin kız çocuklarının renk körü olabilmesi için babanın renk körü olması şarttır. Erkek çocuklar renk körü genini anneden aldığı için annede renk körlüğü geni mutlaka bulunmalıdır. Anne taşıyıcı da olabileceği için annenin renk körü olması zorunlu değildir. II ve III M K N P L R Yalnız III ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 45

41 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik : Difli birey : Erkek Yukarıdaki soyağacında hemofili olan bireyler taralı olarak verilmiştir. Buna göre; I. Hastalık geni numaralı bireyden 4 numaralı bireye, 4 numaralı bireyden de 6 numaralı bireye geçmiştir. II. 5 numaralı bireyin genotipi tam olarak bulunamaz. III. 3 ve 7 numaralı bireyler hemofili bakımından taşıyıcıdır. yorumlarından hangileri doğrudur? Aile no. çocuk 2. çocuk I Renk körü erkek Renk körü kız II Sağlam erkek Taşıyıcı kız III Renk körü kız Sağlam erkek Yukarıdaki tabloda üç farklı ailenin. ve 2. çocuklarının renk körlüğü ile ilgili fenotipleri verilmiştir. Tabloya göre hangi ailelerdeki anne ve babanın renk körlüğü ile ilgili genotipleri kesin olarak belirlenebilir? : Difli birey : Erkek X H X h X H Y X H X h X h Y X H X H ya da X H X h X h Y X H X h Hemofili X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan çekinik bir hastalıktır. Erkek bireyler X kromozomunu anneden aldığından, 6 numaralı birey hemofili genini 4 numaralı bireyden değil, 3 numaralı bireyden almıştır. 5 numaralı birey X H X H ya da X H X h genotipinde olabilir. 3 ve 7 numaralı bireyler ise X H X h genotipindedir. 2 II ve III Yalnız III Yukarıdaki soyağacında taralı olan bireylerin fenotipinde X e bağlı çekinik bir özellik görülmüştür. a) Kaç numaralı bireyler mutasyon sonucu oluşmuştur? b) Kaç numaralı erkek bireyin gamet oluşumu sırasında mutasyon gerçekleşmiştir? a) 5 ve 7 b) 2 46

42 2. Y Kromozomuna Bağlı Kalıtım: Balık pulluluk, kulak kıllığı ve yapışık parmaklılık Y kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan özelliklere örnek olarak verilebilir. Bu özellikler sadece erkeklerde görülür ve tek gen ile kontrol edilir. Erkek çocuklar Y kromozomunu babalarından aldığından, babada görülen özellik erkek çocukta da görülür. Bu durumda Y kromozomunun homolog olmayan bölgesinde taşınan özelliğin baskın ya da çekinik olması farketmez. Yapışık parmaklılıkta, bireyin ikinci ve üçüncü ayak parmakları ördeklerde olduğu gibi bir zarla birbirine bağlanmıştır. Balık pullulukta, bireyin vücudunu örten deri balık puluna benzer şekilde kuruyup kalınlaşır. Yapışık parmaklılık gibi balık pulluluk da Y kromozomunun homolog olmayan kısmında taşındığından bireyin erkek çocukları ve erkek torunlarında da görülür. Bu hastalığın mutasyon sonucu oluştuğu varsayılır. Aşağıda balık pullu bir erkeğin soyağacı verilmiştir. Akraba Evliliği Balık pullu bir erkeğin soyağacı : Difli : Balık pullu erkek Aralarında kan bağı olan kişiler arasında yapılan evliliklere akraba evliliği denir. Akraba evliliği, zararlı olan baskın ve çekinik genlerin bir araya gelme olasılığını artırdığından kalıtsal hastalıkların görülme sıklığını da artırır. Kalıtsal hastalıkların çoğu çekinik genler ile taşınır. Bu hastalıkların ortaya çıkması için iki hastalık geninin yan yana gelmesi yani homozigot durumda olması gerekir. Hastalığa yol açan çekinik alel çok nadir olduğu zaman, aynı zararlı aleli taşıyan iki bireyin karşılaşıp evlenme ihtimali çok düşüktür. Fakat akraba evliliklerinde hastalığa neden olan genlerin yan yana gelme olasılığı artar. Bunun sonucunda genetik olarak kusurlu çocuklara sahip olma ihtimali artar. ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Yapılan araştırmalar, insanlardaki yakın akraba evliliklerinin kalıtsal hastalık riskini artırdığını ortaya koymaktadır. Çoğu zararlı alel, oldukça şiddetli etkiye sahiptir ve doğumdan önce homozigot embriyoların kendiliğinden düşürülmesine neden olur. Pek çok toplum ve kültürde yakın akraba evliliklerini yasaklayan kanunlar ya da tabular vardır. Bu tip kurallar bir çok popülasyonda büyük bir olasılıkla yıllar boyunca yapılan gözlemler sonucu yakın akraba evliliklerinin doğum öncesi kayıplara ve doğum sonrası bazı özürlere neden olduğunun anlaşılması ile ortaya çıkmıştır. Ayrıca, sosyal ve ekonomik etkenler de yakın akraba evliliklerine karşı olan yasa ve geleneklerin gelişmesinde etkili olmuştur. 47

43 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Y kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan balık pulluluk hastalığı ile ilgili, I. Erkek bireylerde tek gen ile fenotipe yansır. II. Dişilerde homozigot durumda iken etkisini fenotipte gösterir. III. Babada var ise erkek çocukta mutlaka görülür. yargılarından hangileri doğrudur? a özelliği Y kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan çekinik bir genin kontrolünde ortaya çıkmaktadır. Buna göre a özelliğini fenotipinde taşıyan bir babanın kız ve erkek çocuklarının fenotipinde bu özelliğin görülme olasılığı kaçtır? : Difli birey : Erkek Yukarıdaki soyağacında taralı olan bireyler belirli bir özelliği fenotipinde göstermektedir. Soyağacında aktarılan bu özellik, I. X e bağlı çekinik, II. otozomal çekinik, III. Y ye bağlı çekinik genlerinden hangileri ile taşınıyor olabilir? : Difli birey : Erkek Balık pulluluk Y kromozomunun homolog olmayan kısmında taşındığına göre sadece erkeklerde görülür ve tek bir genin kontrolünde etkisini fenotipte gösterir. Erkek çocuklar Y kromozomunu babalarından aldığı için baba balık pullu ise tüm erkek çocukları balık pullu olur. I ve III kız: 0, erkek: I, II ve III : Difli birey : Erkek Yukarıdaki soyağacında taralı olan bireyler belirli bir özelliği fenotipinde göstermektedir. Soyağacında aktarılan bu özellik, I. X e bağlı çekinik, II. Y ye bağlı çekinik, III. X e bağlı dominant genlerinden hangileri ile aktarılıyor olabilir? Yalnız I 48

44 Varyasyonun diğer bir nedeni de mutasyonlardır. Kromozomlar üzerindeki genlerde meydana gelen değişimlere mutasyon denir. Mutasyonların çoğu ölümcüldür. Bunlara öldürücü (letal) mutasyon denir. Mutasyonların çok az bir kısmı yararlıdır. Radyasyon, ultraviyole, bazı ışınlar (X, gama, beta), nitrik asit, hardal gazı, formaldehit, uyuşturucular ve bazı ilaçlar mutasyona neden olabilir. Mutusyona neden olan faktörlere mutajen denir. Kromozom sayısı ve yapısındaki değişiklikler kromozom mutasyonları olarak adlandırılır. KROMOZOM SAYISINDAKİ DEĞİŞMELER KALITIMIN GENEL İLKELERİ Aynı türe ait bireyler arasındaki farklılıklara varyasyon denir. Varyasyonlar kalıtsal olduğundan nesilden nesile aktarılabilir. Tür içindeki varyasyon mayoz bölünme, döllenme ve mutasyon gibi olaylar sonucunda artar. Mayoz bölünme sırasında meydana gelen kromozomların bağımsız dağılması ve krossing over olayları tür içinde yeni gen kombinasyonlarının ortaya çıkmasını sağlar. Döllenmenin rastgele olma özelliği, mayozdan gelen kalıtsal varyasyonlara katkı sağlar. ÜNİTE 2 VARYASYONLAR Mayoz bölünme sırasında ana hücredeki kromozomlar gametlere eşit olarak dağıtılır. Fakat bazı bölünmelerde gerçekleşen ayrılmama olayı ile bu durum bozulur ve kromozom sayısı bir fazla (n + ) ya da bir eksik (n ) olan gametler oluşur. Dolayısıyla kromozom sayısı normalden eksik ya da fazla olan bireylerin meydana gelmesine yol açabilir. Bu olay genelde mayoz I sırasında homolog kromozomların ayrılmaması sonucu oluşur. Nadiren mayoz II sırasında kardeş kromatidler de ayrılmayabilir. Ayrılmama olayı otozom ve gonozom kromozomlarda görülebilir. BÖLÜM Mayoz I Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Ayr lmama Mayoz II Ayr lmama Gametler n+ n+ n n n+ n n n Kromozom sayısı (a) Mayoz I de homolog kromozomlar n ayr lmamas (b) Mayoz II de kardefl kromatitlerin ayr lmamas Mayoz bölünme sırasında gerçekleşen ayrılmama olayı sonucunda kromozom sayısı (n + ) ya da (n ) olan gametler oluşur. Otozomlarda Ayrılmama: Genellikle 3, 8, 2 ve 22. kromozom çiftlerinde görülür. En fazla ayrılmamaya 2. kromozom çiftinde rastlanır. Genelde 40 yaşın üstündeki kadınlarda bu kromozom çiftinin ayrılmaması sonucunda 24 ve 22 kromozomlu yumur49

45 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik talar oluşur. 24 kromozomlu yumurtalar normal bir spermle döllendiğinde 47 kromozomlu dişi ya da erkek çocuklar oluşur. 22 kromozomlu yumurtalar normal bir spermle dölenmesiyle oluşan 45 kromozomlu zigot ise ölür. P : Gametler : 23 + X 44 + XX 2 + X ve 3 döllenirse: 45 + XX (Mongol dişi) ve 4 döllenirse: 45 + XY (Mongol erkek) 2 ve 3 döllenirse: 43 + XX (Ölür) 2 ve 4 döllenirse: 43 + XY (Ölür) XY 22 + X 22 + Y kromozomlu bireylerde ortaya çıkan bu duruma Down sendromu (mongolizm) adı verilir. Bunun sebebi, bu sendromu ilk defa 866 yılında John Langdon Down ın tanımlamasıdır. Bu bireyler geniş yüzlü, kısa parmaklı ve zeka geriliğine sahip olurlar. Genelde kısır olup, yaşam süreleri normal bireylere göre daha kısadır X X Down sendromu: (a) Down sendromlu bir bireyin karyotipi. Şekilde de görüldüğü gibi üç adet 2. kromozom içerirler. (b) Down sendromunun karakteristik yüz özelliklerini gösteren bir çocuk Klinefelter sendromlu (44 + XXY) bir bireyin karyotipi. Gonozomlarda Ayrılmama: Mayoz bölünme sırasında gonozomların ayrılmaması sonucu iki gonozom içeren ya da gonozom içermeyen gametler oluşur. Örneğin dişilerdeki XX gonozomlarının ayrılmaması sonucu, 22 + XX ve 22 + O kromozomlu yumurtalar oluşur. Bu yumurtaların normal spermler ile döllenmesiyle aşağıdaki durumlar ortaya çıkar. 50

46 Turner sendromlu (44 + XO) bir bireyin karyotipi Fetüs (4 6 haftal k) Plasenta Amniyotik s v P : Gametler : 22 + XX 44 + XX ve 3 döllenirse: 44 + XXX (Süper dişi) ve 4 döllenirse: 44 + XXY (Klinefelter erkek) 2 ve 3 döllenirse: 44 + XO (Turner dişi) 2 ve 4 döllenirse: 44 + YO (Ölür) 44 + XY 22 + X 22 + Y 3 4 Süper dişi: Dişi bireylerde fazladan bir X kromozomunun bulunması sonucu ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Süper dişiler XX yerine XXX genotipine sahiptir. Bu sendroma sahip bireyler genelde normal olup XX gonozomu taşıyan dişilerden ayırt edilemezler. Nadiren gelişmemiş ikincil özellikler, kısırlık ve zeka geriliği görülebilir. Klinefelter sendromu: Erkek bireylerde fazladan bir X kromozomu bulunması durumunda ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Klinefelter erkekler, XY yerine XXY genotipine sahiptir. Testistleri oldukça küçük olup kısırdırlar. Bu sendroma sahip erkekler genellikle uzun boylu, uzun kollu ve bacaklı olup büyük el ve ayaklara sahiptirler. Göğüslerin hafifçe büyümesi yaygın olup, zeka düzeyleri sıklıkla normal değerin altındadır. Turner sendromu: Dişilerde görülen ve 44 + XO genotipinin yol açtığı genetik bir hastalıktır. Yumurtalıkları gelişemediği için kısırdırlar. Kısa boyluluk (genellikle,55 cm nin altı), kısa ve küt parmaklar ile boyunlarının yanlarında bulunan deri kıvrımları bu sendromun karakteristik özellikleridir. Bir hücrenin sahip olduğu kromozomların büyüklüğüne ve şekline göre dizilmesi ile oluşturulan yapıya karyotip adı verilir. Karyotip hazırlama yöntemi ile Down sendromu ve Klinefelter sendromu gibi kromozom anormallikleri tespit edilebilir. Örneğin anne karnındaki fetüsten amniyosentez yöntemiyle alınan hücrelerin karyotipi çıkarılarak kromozom sayısındaki anormallikler önceden tespit edilebilir. Anne ve babanın isteğine bağlı olarak hamilelik sonlandırılabilir. Böylece sakat çocukların doğması önlenebilir. Yanda Turner sendromu bir bireyin karyotipi verilmiştir. Santrifügasyon S v Fetal hücreler Haftalar sonra Biyokimyasal testler Karyotip analizi ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Uterus Serviks (Rahim ağzı) Hücre kültürü Amniyosentez: Amniyotik boflluktan alınan sıvı fetüsün oluflturdu u ve belirli hastalıkların varlı ını gösteren kimyasalların varlı ı için hızlıca test edilebilir. Sıvıdaki hücreler baflka hastalıklar açısından kontrol edilmeden önce ya da karyotip analizi yapmak için hızla kültüre alınmalıdır. Karyotip analizleri fetüsün kromozomlarının yapı ve sayıları açısından normal olup olmadı ını gösterir. 5

47 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik (a) Delesyon, bir kromozom parças n ortadan kald r r. (b) Duplikasyon, bir kromozom parças n tekrarlat r. (c) nversiyon, kromozom içerisinde bir parçay tersine çevirir. (d) Translokasyon, bir parçay bir kromozomdan homolog olmayan bir baflka kromozoma tafl r. Translokasyonun en yayg n tipi karfl l kl (resiprokal) olan d r. Bu tür translokasyonda homolog olmayan kromozomlar aras nda parça de iflimi olur. Parça almadan parça verilmesinin gerçekleflti i karfl l kl olmayan (nonresiprokal) translokasyon da olur. KROMOZOM YAPISINDAKİ DEĞİŞMELER Kromozom sayısındaki değişiklikler gibi kromozom yapısındaki değişikliklerde bir takım hastalıkları beraberinde getirir. Bir kromozomun kırılması, kromozom yapısında dört çeşit değişime yol açabilir. Sentromer taşımayan bir kromozom parçası hücre bölünmesi sırasında kaybolursa buna delesyon denir. Parçası kopan bu kromozom bundan sonra belirli genleri taşımayacaktır. Mayoz bölünme sırasında kopan bir parçanın ilave bir segment olarak kardeş kromatide yapışmasına duplikasyon adı verilir (Kopan parça homolog kromozomada yapışabilir). Bir kromozom parçası, koptuğu kromozoma ters yönde yapışarak inversiyona neden olur. Kromozomal kırılmanın dördüncü olası sonucu, kromozom parçasının homolog olmayan bir kromozoma yapışarak translokasyon adı verilen yeni düzenlemeye neden olmasıdır. Aşağıda kromozom yapısında değişime neden olan bu dört olay şematik olarak gösterilmiştir. A B C D E F G H A B C D E F G H A B C D E F G H A B C D E F G H M N O P Q R Delesyon Duplikasyon Karşılıklı Translokasyon A B C E F G H A B C B C D E A D C B E M N O C D E A B P Q R F G H F G H Kromozom yapısındaki değişiklikler: Dikey oklar kromozomların kırılma noktalarını göstermektedir. Koyu mor boyanmış yerler, yeniden düzenlenmenin etkilediği kromozomal kısımlardır. F G H Kromozom yapısındaki değişimler insanlarda bazı hastalıklara neden olabilir. İnsan kromozomlarındaki çoğu kopma (delesyon), fiziksel ve zihinsel problemlere yol açar. Cri du chat ( cry of the cat yani kedi miyavlaması) sendromu bu duruma örnek olarak verilebilir. 5. otozom kromozom üzerinde meydana gelen özel bir kopma bu duruma neden olur. Bu sendroma sahip çocukların sıradışı bir siması olup kafa yapıları küçüktür. Ağlama sesleri kedi miyavlamasına benzer. Zeka geriliği olan bu bireyler bebekken ya da çocukluk döneminin başında ölürler. 52

48 Paketlenmifl alyuvarlar ve akyuvarlar (lenfositleri içerir) Santrifüj Üstte kalan s v Cri-du-chat Cri-du-chat sendromlu sendromlu bir bir çocuğun çocuğun karyotipi karyotipi ve ve fotoğrafı: fotoğrafı: Karyotipteki Karyotipteki ok, ok, kromozom kromozom 5 homoloğundan 5 homoloğundan birinin kısa birinin kolundaki kısa kolundaki küçük bir küçük bölümün bir bölümün noksanlığını noksanlığını göstermektedir. göstermektedir. Bir insan karyotipinin hazırlanması: Bir bireyin kromozomlarının sıralanarak gösterilmesi olan karyotip, çoğunlukla bir akyuvar çeşiti olan lenfositler kullanılarak hazırlanır. Bu hücreler, mitozu uyaran bir ilaçla işleme tabi tutulur ve ondan sonra bir kaç gün süreyle kültür içerisinde geliştirilirler. Daha sonra, mitozu metafaz evresinde durduran başka bir ilaç ilave edilir; bu evrede kromozomların her biri, birbirine bağlı kardeş iki kromatit içermektedir ve kromozomlar oldukça yoğun olup mikroskop altında kolayca teşhis edilebilir. Aşağıdaki şekil, karyotipin hazırlanmasında daha sonraki adımları özetlemektedir. Karyotip hazırlama, anormal kromozom sayılarını ya da Down sendromu gibi doğuştan gelen bazı hastalıklarla birlikte görülen kusurlu kromozomları gözden geçirmek için kullanılabilir. Hipotonik çözelti Kan kültürü, kan hücrelerinin 2 Üstte kalan s v at l r; ve hipotonik çöktürmek için santrifüj edilir. bir çözelti, hücrelerle kar flt r l r. Akyuvarlar flifler ve kromozomlar d flar ya do ru yay l r. Alyuvarlar patlar. Sentromer Kardefl kromatitler Tespit edici Akyuvarlar Boya 3 Bir di er santrifüj ifllemiyle akyuvarlar çöktürülür. S v k sm at l r ve bir tespit edici (koruyucu), hücreler ile kar flt r l r. Tespit edici ortam içerisindeki bir damla hücre süspansiyonu, mikroskop lam üzerine yay l r, kurutulur ve boyan r. ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Homolog kromozom çifti 4 Lam, mikroskap alt nda incelenir ve kromozomlar n 5 Ortaya ç kan görüntü karyotiptir. Boyanm fl bantlar n desenleri, foto raflar çekilir. Foto raflar, bilgisayara aktar l r; kromozomlar, büyüklüklerine ve biçimine göre elektronik olarak çiftler halinde yeniden düzenlenir. özgün kromozomlar n ve kromozom k s mlar n n teflhis edilmesine yard m eder. Karyotipte ay rt etmek güç olmas na karfl n, her kromozom, uzunluklar boyunca birbirlerine yak ndan tutunmufl iki kardefl kromatitten meydana gelmifltir. 53

49 ETKİNLİKLER ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik ETKİNLİK (Kalıtım) Boşluk Tamamlama Soruları antijen homozigot eşeye bağlı eksik baskınlık heterozigot soy ağacı down çarpım dihibrit Rh negatif alel gen bağımsız karyotip delesyon bağlı krossing over dominant resesif kontrol renk körlüğü hemofili otozomal Rh pozitif monohibrit Aşağıdaki cümlelerde boş bırakılan yerleri tabloda verilen kavramlar ile tamamlayınız.. Biri anneden diğeri babadan gelen ve aynı karaktere etki eden genlere denir. 2. Bir karaktere ait anne ve babadan aynı alelleri alan bireyler, farklı alelleri alan bireyler ise genotiptedir. 3. Şansa bağlı iki bağımsız olayın aynı anda gerçekleşme olasılıkları kuralı uygulanarak hesaplanır. 4. Farklı karakterlere ait genlerin farklı kromozomlar üzerinde bulunmasına genler, aynı kromozom üzerinde bulunmasına genler denir. 5. çaprazlamada F 2 nin fenotip ayrışım oranı 9 : 3 : 3 : iken, çaprazlamada F 2 nin fenotip ayrışım oranı 3 : dir. 6. Kalıtsal bir özelliğin kuşaklar boyunca aktarılışını, ebeveyn ve çocuklarda ortaya çıkışını gösteren şemaya denir. 7. Baskın özelliği gösteren bireyin genotipini öğrenmek amacıyla aynı karakter bakımından homozigot çekinik bir bireyle çaprazlanmasına çaprazlaması denir. 8. Kırmızı ve beyaz çiçek rengine sahip akşam sefalarının çaprazlanması sonucunda pembe çiçekli bireylerin oluşması olarak adlandırılır. 9. O kan grubundaki bir bireyin alyuvarlarının zarlarında A ve B leri bulunmaz. 0. bir anne ile bir babadan Rh + kan grubunda bir çocuğun oluşması durumunda kan uyuşmazlığı ortaya çıkar.. X ve Y gonozomları üzerinde bulunan genlere genler denir. 2. ve X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan çekinik hastalıklardır XX ya da 45 + XY kromozomlu bireylerde ortaya çıkan duruma sendromu denir. 4. Bir hücrenin sahip olduğu kromozomların büyüklüğü ve şekline göre dizilmesine adı verilir. 5. Cinsiyeti belirleyen kromozomlar dışındaki kromozomlara kromozomlar denir. 6. Bağlı genler ancak mayoz bölünme sırasında meydana gelen olayı ile birbirinden ayrılabilir. 7. Hücre bölünmesi sırasında bir kromozom parçasının koparak ayrılmasına denir. 8. Bir karatere ait iki farklı alele sahip bireyde fenotipte etkisini gösteren gene gen, fenotipte etkisini gösteremeyen gene gen adı verilir. 54

50 ETKİNLİK 2 (Kalıtım) Aşağıdaki ifadelerden doğru olanların yanına D, yanlış olanların yanına Y harfi yazınız.. DNA molekülü üzerinde bulunan ve belirli bir proteinin sentezinden sorumlu olan bölüme gen denir. 2. Homolog kromozomların karşılıklı lokuslarında aynı karaktere ait genler bulunur. 3. Bir karakterle ilgili heterozigot genotipteki bir birey tek çeşit gamet oluşturabilir. 4. AaBb genotipindeki iki bireyin çaprazlanması sonucu dört çeşit fenotip, dokuz çeşit genotip oluşur. 5. Pembe renkli iki aslanağzı bitkisinin çaprazlanması sonucunda kırmızı, beyaz veya pembe çiçek rengine sahip bitkiler oluşabilir. 6. Alyuvarının zarında kan grubu ile ilgili antijen taşımayan birey ABRh + kan grubundadır. 7. Bir insan popülasyonunda A, B ve O sistemi ile ilgili dört çeşit fenotip ve altı çeşit genotip oluşur. 8. Rh kan grubunda bireylerin alyuvarında Rh antijeni bulunurken, akyuvarları Rh antikorunu oluşturamaz. 9. Uygun olmayan kan alış verişlerinde çökelmenin asıl nedeni vericiden alıcıya giden antijenlerdir. 0. Bağlı genlerin arasındaki mesafe arttıkça, krossing over olasılığı azalır.. Erkek çocuklar hemofili genini anne ya da babasından alabilirler. 2. Y kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan kıllı kulaklılık geni dişi bireylerde bulunmaz. 3. Renk körü bir annenin tüm çocukları renk körü olur. Doğru Yanlış Soruları 4. X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan baskın bir özelliğin erkeklerde görülme oranı dişilerden fazladır. ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik X kromozom formülüne sahip bir yumurta hücresi ile 22 + XY kromozom formülüne sahip bir sperm hücresinin döllenmesi sonucu oluşan bireyde Klinefelter sendromu görülür. 6. Duplikasyon, inversiyon ve translokasyon kromozom yapısındaki değişikliklere örnek olarak verilebilir. 7. Bir canlının karyotipine bakılarak Down ve Klinefelter sendromu gibi anormallikler tespit edilebilir. 8. A ve B genlerinin bağlı olduğu AaBb genotipindeki bir bireyde krossing over sonucu ab gameti oluşabilir. 55

51 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik ETKİNLİK 3 (Kalıtım) Aşağıda AaBb genotipinde bir bireyin oluşturabileceği gamet çeşitleri çatallandırma yöntemi kullanılarak verilmiştir. A a B b B b Oluflturabilece i gametler AB 4 Ab 4 ab 4 ab 4 Bu yöntemi kullanarak RrNnGg genotipinde olan bireyin oluşturabileceği gamet çeşitlerini bulunuz. ETKİNLİK 4 (Kalıtım) Gamet Çeşidi Bulma Monohibrit Çaprazlama Heterozigot düzgün tohumlu iki bezelyenin çaprazlanmasına ait aşağıdaki Punnet karesini doldurup, istenilen sonuçları yazınız. Fenotip Genotip Gametler Düzgün tohum Dd 2 D 2 d Düzgün tohum Dd 2 D 2 d Fenotip çeşidi : Fenotip oranı : Genotip çeşidi : F kufla 2 D 2 d Genotip oranı : 2 D 2 d 56

52 ETKİNLİK 5 (Kalıtım) Kan gruplarına ait aşağıdaki tabloyu doldurunuz. ETKİNLİK 6 (Kalıtım) ETKİNLİK 7 (Kalıtım) Tablo Doldurma Fenotip Genotip Alyuvardaki antijen Plazmadaki antikor A B O AB Sendromları Tanımlama Aşağıda verilen sperm ve yumurtanın döllenmesi ile oluşan her bir bireyin kromozom formülü ile ortaya çıkan sendromu yazınız. Sperm Yumurta Oluşan bireyin kromozom formülü Sendrom X 22 + XX X 22 + X XY 22 + X O 22 + X Doğru Yanlış Soruları Kromozom teorisi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden doğru olanların yanına D, yanlış olanların yanına Y harfi yazınız.. Aynı karaktere etki eden gen çifti aynı kromozom üzerinde bulunur. ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 2. Cinsiyeti belirleyen kromozomlara gonozom, diğer kromozomlara ise otozom adı verilir. 3. Aynı kromozom üzerinde bulunan genlere bağlı genler adı verilir. 4. Canlıların gelişmişlik düzeyi arttıkça kromozom sayısı da artar. 5. Aynı kromozom üzerinde bulunan genler arasındaki mesafe arttıkça krossing over ihtimalide artar. 6. Bağlı genler sadece mitoz bölünme sırasında gerçekleşen krossing over ile birbirinden ayrılabilirler. 57

53 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik ETKİNLİK 8 (Kalıtım) a) Karyotipi tanımlayınız. b) Karyotip oluşturmanın amacı nedir? c) Yanda karyotipi verilen insanın cinsiyeti nedir? ETKİNLİK 9 (Kalıtım) Açık Uçlu Soru Tanılayıcı Dallanmış Ağaçlar Aşağıda birbiri ile bağlantılı Doğru/Yanlış tipinde ifadeler içeren tanılayıcı dallanmış ağaç tekniğinde bir soru verilmiştir. a ifadesinden başlayarak her Doğru ya da Yanlış cevabınıza göre çıkışlardan sadece birini işaretleyiniz. Örneğin; a ifadesinin Doğru/Yanlış olduğu belirtilir. Doğru ise b ifadesine, yanlış ise c ifadesine ulaşılır. b ifadesinin Doğru/Yanlış olduğu belirtilir. Doğru ise d ifadesine, yanlış ise e ifadesine ulaşılır. d ifadesinin Doğru/Yanlış olduğu belirtilir. Doğru ise. çıkışa, yanlış ise 2. çıkışa ulaşılır. b D D Renk körlü ü geni X ve Y gonozomlar n n homolog k sm nda bulunur. a Y nsanlarda X ve Y gonozomlar üzerinde tafl nan genlere efleye ba l genler denir. c D Y K ll kulak geni Y kromozomunun homolog olmayan k sm nda bulunur. Y d e f g K z çocu un renk körü olmas için baban n renk körü olmas flartt r. Renk körü annenin erkek çocuklar renk körü olmayabilir. K z çocuklar k ll kulak genini babadan al rlar. K ll kulakl bir baban n tüm erkek çocuklar k ll kulakl olur. D Y D Y D Y D Y. ç k fl 2. ç k fl 3. ç k fl 4. ç k fl 5. ç k fl 6. ç k fl 7. ç k fl 8. ç k fl 58

54 Soru. Bezelyelerle yaptığı çalışmalar sonucunda kalıtım esaslarını açıklayan bilim insanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Peter Michell B) Hans Krebs C) Gregor Johann Mendel D) Melvin Calvin E) Theodor Wilhelm Engelmann 2. Aynı anda havaya atılan iki paranın ikisinin de yazı gelme olasılığı kaçtır? A) 2 B) 4 C) 3 4 D) 8 E) A karakteri bakımından homozigot dominant genotipteki bir anne ile heterozigot genotipteki bir babanın çocuklarının genotipi, I. AA II. Aa III. aa verilenlerden hangileri gibi olamaz? A) Yalnız I B) Yalnız II C) Yalnız III D) I ve III E) II ve III 4. Mendel sarı tohum rengine sahip iki bezelyeyi çaprazladığında, oluşan bireyler arasında sarı ve yeşil tohumlu bezelyelerin olduğunu görmüştür. Bu sonuca göre, I. Sarı tohum rengi yeşil tohum rengine baskındır. II. Çaprazlanan bireyler heterozigot genotiptedir. III. Oluşan yeşil tohumlu bireyler homozigot çekinik genotiptedir. ifadelerinden hangileri doğru olur? A) Yalnız II B) I ve II C) I ve III D) II ve III E) I, II ve III TEST Mendel Genetiği 5. Aa bb Rr NN Hh genotipindeki bir bireyin oluşturabileceği gamet çeşidi sayısı kaçtır? (Genler bağımsız) A) 2 B) 4 C) 8 D) 6 E) Bezelyelerde aşağıda verilen gen çiftlerinden hangisi homolog kromozomların karşılıklı lokuslarında yer almaz? A) Mor çiçek geni Beyaz çiçek geni B) Sarı tohum geni Yeşil tohum geni C) Uzun gövde geni Kısa gövde geni D) Düzgün tohum geni Yeşil tohum geni E) Yuvarlak tohum geni Buruşuk tohum geni 7. Fenotipi D, R, n, H olan bir canlının genotipi aşağıdakilerden hangisi olamaz? A) Dd Rr nn HH B) DD RR nn Hh C) Dd RR nn HH D) Dd Rr nn Hh E) DD Rr Nn HH 8. Genotipi Ddss şeklinde olan bir bezelyenin kendileşmesi sonucu oluşan yavru döllerle ilgili, I. Dört farklı fenotip oluşabilir. II. ddss genotipinde bir bezelye oluşma ihtimali 4 tür. III. Düzgün ve sarı tohumlu bir bezelye oluşamaz. ifadelerinden hangileri doğrudur? (D: düzgün, d: buruşuk; S: sarı, s: yeşil) A) Yalnız II B) I ve II C) I ve III D) II ve III E) I, II ve III ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik So 59

55 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 9. Mor çiçekli ve sarı tohumlu bir bezelye bitkisinin genotipini öğrenmek için aşağıda genotipi verilen bireylerden hangisi ile çaprazlanması gerekir? (M: mor, m: beyaz; S: sarı, s: yeşil) A) MmSS B) MMSS C) MMss D) MMSs E) mmss 0. ( ) Mm Nn rr Mm nn Rr ( ) Yukarıdaki çaprazlama sonucunda m, N, r fenotipinde bir çocuğun doğma olasılığı nedir? A) 4 B) 8 C) 6 D) 3 6 E) abc genotipindeki bir sperm hücresi ile abc genotipindeki bir yumurta hücresinin döllenmesi ile oluşacak zigotun genotipi aşağıdakilerden hangisinde verilmiştir? A) aa Bb Cc B) Aa BB Cc C) aa BB CC D) aa BB Cc E) aa bb Cc 2. Aşağıda otozomal çekinik bir özelliği fenotipinde gösteren bireyler taralı olarak verilmiştir : Difli : Erkek Soyağacındaki numaralı bireylerden hangilerinin genotipi tam olarak bulunamaz? A) ve 2 B) ve 3 C) 2 ve 3 D) 2 ve 4 E) 3 ve 4 3. Kontrol çaprazlaması, I. baskın, II. eş baskın, III. çekinik fenotipteki bireylerden hangilerinin genotipini öğrenmek için yapılır? A) Yalnız I B) Yalnız II C) I ve II D) I ve III E) II ve III : Difli : Erkek Farelere ait yukarıdaki soyağacında taralı olan bireyler kahverengi tüylü, diğer bireyler siyah tüylüdür. Buna göre; I. Siyah tüy geni kahverengi tüy genine baskındır. II. Taralı bireyler homozigot çekinik genotiptedir. III. Taralı olmayan bireyler heterozigot genotiptedir. yargılarından hangileri kesin olarak doğrudur? A) Yalnız I B) I ve II C) I ve III D) II ve III E) I, II ve III Aksiyal I Aksiyal III Terminal II Çiçeklenme durumu aksiyal (A) ve terminal (a) olan iki bezelyenin çaprazlanması sonucu aksiyal çiçekli bir birey oluşmuştur. Buna göre numaralı bireylerin genotipi aşağıdakilerden hangisinde verilmiştir? I II III A) Aa aa Aa B) AA Aa Aa C) AA Aa AA ya da Aa D) AA ya da Aa aa Aa E) Aa aa AA 60. C 2. B 3. C 4. E 5. C 6. D 7. E 8. D 9. E 0. C. D 2. E 3. A 4. B 5. D

56 Soru. B kan grubundaki bir insanın kanında, I. A antijeni, II. B antijeni, III. A antikoru, IV. B antikoru proteinlerinden hangileri bulunur? A) I ve II B) I ve III C) II ve III D) II ve IV E) III ve IV 2. İnsanlarda kan grubu belirleyen A, B ve O genleri arasındaki baskınlık durum A = B > 0 şeklindedir. Buna göre bir insan popülasyonunda A, B ve O sisteminde oluşabilecek fenotip çeşidi (I) ve genotip çeşidi (II) sayıları aşağıdakilerden hangisinde verilmiştir? I A) 4 4 B) 4 6 C) 6 4 D) 6 6 E) Alyuvar zarında A antijeni olup B antijeni olmayan bir bireyle ilgili, I. A kan grubundadır. II. Plazmasında B antikoru bulunur. III. Genotipi AA ya da AO dır. ifadelerinden hangileri doğrudur? A) Yalnız I B) I ve II C) I ve III D) II ve III E) I, II ve III 4. A kan grubundaki bir anne ile B kan grubundaki bir babanın çocuklarının genotipi aşağıdakilerden hangisi olamaz? A) OO B) BO C) AB D) BB E) AO II TEST 2 Kan Grupları 5. Aşağıda anne ve babanın kanlarının, Anti A ve Anti B içeren kan serumları ile verdiği çökelme reaksiyonları gösterilmiştir. Anne Anti A Anti B Baba Anti A Anti B : Çökelme var : Çökelme yok Bu tabloya göre anne ve babanın kan grupları aşağıdakilerden hangisinde verilmiştir? Anne Baba A) A 0 B) B AB C) A AB D) B 0 E) A B 6. ( ) BORr # AORr ( ) 7. Yukarıdaki çaprazlama sonucunda oluşabilecek fenotip çeşidi (I) ve genotip çeşidi (II) sayıları aşağıdakilerden hangisinde doğru olarak verilmiştir? I II A) 8 9 B) 8 2 C) 6 9 D) 8 8 E) 6 2 Fenotip Genotip Alyuvar zarındaki antijen Plazmadaki antikor Rh + RR, Rr Rh antijeni Rh rr Rh antikoru oluşturabilir Rh faktörü ile ilgili yukarıdaki tabloya göre, I. Rh antikoru oluşturabilen bireylerin alyuvarında Rh antijeni bulunamaz. II. Rh + bireylerin genotipi homozigot ya da heterozigot olabilir. III. Rh + bireylerin plazmasında Rh antikoru bulunamaz. yargılarından hangileri doğrudur? A) Yalnız III B) I ve II C) I ve III D) II ve III E) I, II ve III ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik So 6

57 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 8. Aşağıda dört farklı ailenin Rh kan grubu ile ilgili genotipleri verilmiştir. Aile no Anne Baba I rr rr II Rr Rr III rr RR IV rr Rr Tabloya göre hangi ailelerin çocuklarında, alyuvarların parçalanmasıyla sonuçlanan kan uyuşmazlığının görülme ihtimali vardır? A) I ve II B) I ve III C) II ve III D) II ve IV E) III ve IV 9. ARh + kan grubunda olan bir bireyin AORR genotipinde olma olasılığı kaçtır? A) 4 B) 2 C) 3 4 D) 2 3 E) Alyuvarlarının zarında A, B ve Rh antijenlerini bulunduran bir bireyin kan grubu aşağıdakilerden hangisidir? A) 0Rh B) ABRh C) ARh + D) BRh + E) ABRh + 2. Plazmasında A, B ve Rh antikorları bulunan bir insan için, I. ABRh (+) kan gruplu bireyden kan alabilir. II. Anne ve babası O ve Rh negatif genini taşır. III. ORh(+) kan grubundadır. 3. ifadelerinden hangileri yanlıştır? A) Yalnız III B) I ve II C) I ve III D) II ve III E) I, II ve III X A Kan gruplarıyla ilgili yukarıdaki soyağacında X bireyi için; I. AO genotipinde olma olasılığı 4 dir. II. AB kan grubunda olma olasılığı 4 tür. III. Alyuvarının zarında antijen taşıma olasılığı 4 tür. yargılarından hangileri doğrudur? A) Yalnız II B) Yalnız III C) I ve II O D) I ve III E) II ve III B 4. AB Rh + ARh +. Her iki karakter açısından da heterozigot BRh + kan gruplu birey, homozoigot ARh kan gruplu bir bireyle evleniyor. Bu ailenin AOrr genotipinde bir erkek çocuğunun olma olasılığı kaçtır? A Rh B Rh + X Yukarıdaki soyağacında X bireyinin alyuvar zarında A ve Rh antijenlerinin beraber bulunma olasılığı kaçtır? A) 2 B) 4 C) 8 D) 3 4 E) 3 2 A) 4 B) 3 8 C) 3 6 D) 9 6 E) C 2. B 3. E 4. D 5. B 6. B 7. E 8. E 9. A 0. E. C 2. C 3. A 4. D

58 Soru. Renk körü bir baba ile renk körlüğü bakımından taşıyıcı olan bir annenin çocuklarının genotipi aşağıdakilerden hangisi olamaz? A) X r Y B) X R X R C) X R X r D) X r X r E) X R Y 2. Aşağıda erkek bir bireye ait X ve Y gonozomları verilmiştir. II I I numaralı kısım X ve Y gonozomların homolog kısmını gösterdiğine göre, numaralı kısımlarda bulunan genlerle ilgili aşağıdaki eşleştirmelerden hangisi doğrudur? I II III A) Renk körlüğü Hemofili Balık pulluluk B) Hemofili Retinitis pigmentosa III Yapışık parmaklılık C) Balık pulluluk Renk körlüğü Hemofili D) Retinitis pigmentosa E) Yapışık parmaklılık Hemofili Balık pulluluk Kıllı kulak Renk körlüğü 3. Renk körlüğü X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan çekinik bir özelliktir. Bu özellik ile ilgili, I. Çekinik geni taşıyan erkek bireyler renk körü olur. II. Kız çocuğun renk körü olabilmesi için babanın renk körü olması şarttır. III. Renk körü olmayan bir dişi bireyde renk körü geni bulunamaz. IV. Erkek çocuklar renk körü genini anneden alır. ifadelerinden hangileri doğru değildir? A) Yalnız III B) I ve II C) I ve III D) II ve III E) III ve IV TEST 3 Eşeye Bağlı Kalıtım 4. Kız çocuklarının renk körü olduğu bir ailede anne ve babanın renk körü olma olasılıkları aşağıdakilerden hangisinde verilmiştir? Anne Baba A) B) /2 C) /2 D) /2 /2 E) /4 /2 5. ( ) BO X H X h AB X H Y ( ) Genotipleri verilen anne ve babanın B kan grubunda hemofili bir çocuğunun olma olasılığı nedir? A) 4 B) 8 C) 6 D) 3 4 E) Annenin taşıyıcı, babanın hemofili olduğu bir ailede, hemofili bir kız çocuğunun doğma olasılığı kaçtır? A) B) 2 C) 4 D) 3 4 E) Aşağıda verilen ailelerden hangisinin hem kız hem de erkek çocuklarının renk körü olma ihtimali vardır? Baba Anne A) X R Y X r X r B) X r Y X R X R C) X R Y X R X r D) X R Y X R X R E) X r Y X R X r ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik So 63

59 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 8. Sağlıklı bir erkek bireyde, I. X ve Y gonozomlarının homolog kısmında, II. X kromozomunun homolog olmayan kısmında, III. Y kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan özelliklerden hangileri tek gen ile fenotipi belirler? A) Yalnız I B) Yalnız II C) Yalnız III D) I ve III E) II ve III 9. Kedilerde post rengi X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınır. Sarı ve siyah renk oluşturan aleller eş başkın olup alacalı kedi oluşur. Buna göre siyah bir erkek ile alacalı dişi bir kedinin çaprazlanması sonucunda oluşabilecek yavruların genotipi aşağıdakilerden hangisi olamaz? (X A Siyah, X B Sarı) A) X A Y B) X A X A C) X B Y D) X B X B E) X A X B 0. Y kromozomunda taşınan kıllı kulaklılıkla ilgili, I. Sadece erkek bireylerde görülür. II. X kromozomunda aleli bulunabilir. III. Babada varsa erkek çocukta mutlaka görülür. ifadelerinden hangileri doğru değildir? A) Yalnız I B) Yalnız II C) Yalnız III D) I ve II E) II ve III. Bozuk dentin X kromozomuna bağlı baskın bir genle (X D ) kontrol edilir. Bu hastalığa sahip bireylerde dişteki dentin maddesi tam oluşmadığı için çarpık diş yapısı görülür. Buna göre X D X d genotipindeki bir anne ve X d Y genotipindeki bir babanın çocuklarının bozuk dentinli olma olasılığı kaçtır? A) B) 2 C) 2 3 D) 4 E) Aşağıdaki soyağacında renk körü bireyler taralı olarak verilmiştir. 2 : Difli : Erkek Numaralandırılmış bireyler ile ilgili aşağıda verilenlerden hangisi doğru değildir? A) numaralı birey taşıyıcıdır. B) 3 numaralı birey homozigot genotiptedir. C) 4 numaralı birey hastalık genini taşımaz. D) 5 numaralı birey hastalık genini taşımaz. E) 4 numaralı birey sağlam olma genini numaralı bireyden almıştır. 3. Hemofili ve renk körlüğü ile ilgili, I. X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınma. II. Dişilerde homozigot durumda fenotipte etkisini gösterme. III. Erkek çocuklara anneden aktarılma. 4. özelliklerinden hangileri ortaktır? A) Yalnız II B) I ve II C) I ve III D) II ve III E) I, II ve III : Difli : Erkek 6 7 Yukarıdaki soyağacında hemofili bireyler taralı olarak verilmiştir. Buna göre; I. 3 numaralı birey hemofili genini numaralı bireyden almıştır. II. 7 numaralı birey X H X H genotipindedir. III. 2 numaralı bireydeki hemofili geni önce 4, sonra 6 numaralı bireye geçmiştir. yargılarından hangileri kesin olarak doğrudur? A) Yalnız II B) Yalnız III C) I ve II D) I ve III E) I, II ve III 64. B 2. D 3. A 4. B 5. B 6. C 7. E 8. E 9. D 0. B. B 2. D 3. E 4. D

60 Soru. Kalıtımla ilgili aşağıdaki kavramlardan hangisi doğru değildir? A) Belirli bir proteinin sentezinden sorumlu DNA parçasına gen adı verilir. B) Bir organizmanın sahip olduğu genlerin tamamına genotip denir. C) Aynı kromozom üzerinde bulunan genlere bağımsız genler adı verilir. D) Aynı karaktere etki eden genlere alel gen adı verilir. E) Heterozigot durumda etkisini fenotipte gösteren gen dominant gen olarak adlandırılır. 2. Aa bb Rr genotipindeki bir canlının abr genotipinde bir gamet oluşturma olasılığı kaçtır? (Genler bağımsızdır.) A) 2 B) 4 C) 3 4 D) 8 E) 6 3. Mendel mor ve beyaz çiçekli bezelyeleri çaprazladığında birinci kuşaktaki bireylerin tamamının mor renkli olduğunu görmüştür. Birinci kuşaktaki heterozigot genotipli mor çiçeğin kendi kendini döllemesi ile elde edilen ikinci kuşaktaki bireyler ile ilgili, I. Mor çiçekli bir bireyin oluşma ihtimali 3 4 tür. II. Homozigot genotipte birey oluşma ihtimali 4 tür. III. Beyaz çiçekli bir birey oluşamaz. ifadelerinden hangileri doğrudur? A) Yalnız I B) Yalnız III C) I ve II D) I ve III E) II ve III 4. Akşam sefalarında kırmızı çiçek rengi (Ι K ) ve beyaz çiçek rengi (Ι B ) eksik baskın olup aynı bireyde bulunduklarında pembe çiçek rengi oluşur. Buna göre pembe ve kırmızı akşam sefalarının çaprazlanması ile oluşan birinci kuşaktaki bireylerin genotipleri, I. Ι K Ι K, II. Ι K Ι B, III. Ι B Ι B verilenlerden hangileri gibi olamaz? A) Yalnız I B) Yalnız II C) Yalnız III D) I ve II E) II ve III TEST 4 Karma 5. İnsanlarda Rh faktörü ile ilgili aşağıda verilenlerden hangisi doğru değildir? A) Biri baskın (R), diğeri çekinik (r) iki gen ile kontrol edilir. B) Rh antijeni içermeyen bireyler Rh negatif (Rh ) kan grubundadır. C) Rh pozitif (Rh + ) bireylerin plazmasında Rh antikoru bulunmaz. D) Rh pozitif bireyler Rh negatif bireylere kan verebilir. E) Rh negatif bireyler Rh antijeni ile karşılaşınca Rh antikoru üretirler. 6. ( ) AORr # BORr ( ) Yukarıdaki çaprazlama sonucunda ORh + fenotipinde bir çocuğun doğma olasılığı kaçtır? A) 4 B) 3 4 C) 3 8 D) 3 6 E) 6 7. Aşağıda fenotipleri verilen bireylerden hangisinin alyuvar zarında bulunan antijen çeşidi diğerlerinden fazladır? A) ORh + B) ABRh C) ARh + D) BRh E) ABRh + 8. Mendel bezelyelerde yedi karakter üzerinde çalışmıştır. Mendel çalıştığı karakterlerin farklı alelleri arasında, I. eksik baskınlık, II. tam baskınlık, III. eş baskınlık durumlarından hangileri bulunmaktadır? A) Yalnız I B) Yalnız II C) Yalnız III D) I ve II E) II ve III ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik So 65

61 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 9. HhNn genotipindeki bir bireyde h ve N genleri bağlıdır. Bu bireyde, I. HN, II. Hn, III. hn, IV. hn gametlerinden hangileri krossing over sonucu oluşur? A) I ve II B) I ve III C) I ve IV D) II ve III E) III ve IV 0. İki gonozom taşıyan bir yumurta ile normal bir spermin döllenmesi sonucunda, I. mongol erkek, II. turner dişi, III. klinefelter erkek, IV. süper dişi. sendromuna sahip bireylerden hangileri oluşabilir? A) I ve II B) I ve III C) I ve III D) II ve IV E) III ve IV 2 3 : Difli : Erkek Yukarıdaki soyağacında belirli bir özelliği feotipinde gösteren bireyler taralı olarak verilmiştir. Soyağacında aktarılan bu özellik, I. X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan çekinik, II. Y kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan baskın, III. otozomal kromozomlarda taşınan çekinik verilenlerden hangileri olabilir? A) Yalnız I B) Yalnız III C) I ve II D) I ve III E) I, II ve III 2. Bir hücrenin sahip olduğu kromozomların şekil ve büyüklüğüne göre dizilmesi ile oluşturulan yapıya karyotip adı verilir. Buna göre karyotip analizleri, I. canlının nükleotit diziliminin belirlenmesi, II. kromozom sayısındaki anormalliklerin tespiti, III. kromozomlardaki kopmaların belirlenmesi olaylarından hangilerinde kullanılabilir? A) Yalnız II B) I ve II C) I ve III D) II ve III E) I, II ve III 3. Hemofili olmayan bir anne ve babanın hemofili çocukları doğmuştur. Bu aile ile ilgili, I. Anne taşıyıcıdır. II. Hemofili çocuk erkektir. III. İkinci çocuklarının hemofili olma olasılığı 2 dir ifadelerinden hangileri doğrudur? A) Yalnız I B) I ve II C) I ve III D) II ve III E) I, II ve III 4. BRh + bir anne ile AB Rh + bir babanın çocukları ARh kan grubundadır. Bu aile ile ilgili, I. Babanın genotipi ABRr dir. II. BRh + fenotipinde bir çocuklarının olma ihtimali 3 8 dir. III. Annenin genotipi BBRr dir. ifadelerinden hangileri doğrudur? A) Yalnız I B) Yalnız III C) I ve II D) I ve III E) II ve III 66. C 2. B 3. A 4. C 5. D 6. D 7. E 8. B 9. C 0. E. D 2. D 3. B 4. C

62 Soru. Mendel genetiğindeki alel genler ile ilgili, I. Biri anneden, diğeri babadan gelir. II. Anne ve babadan aynı alellerin gelmesi durumunda birey heterozigot olur. III. Gamet oluşumu sırasında ayrılırlar. IV. Aynı kromozom üzerinde bulunabilirler. 2. ifadelerinden hangileri doğrudur? A) Yalnız III B) I ve II C) I ve III D) III ve IV E) I, III ve IV 2 3 : Difli : Erkek Yukarıdaki soyağacında renk körü bireyler taralı olarak verilmiştir. Buna göre, 2 ve 3 numaralı bireylerin genotipi aşağıdakilerden hangisinde verilmiştir? 2 3 A) X R X r X R X R X R Y B) X R X r X R X r X r Y C) X R X r X R X r X R Y D) X r X r X R X r X r Y E) X R X r X r X r X r Y TEST 5 4. ( )AaBb # Aabb ( ) Karma Yukarıdaki çaprazlama sonucunda oluşabilecek fenotip çeşidi (I) ve genotip çeşidi (II) sayıları aşağıdakilerden hangisinde verilmiştir? I A) 4 6 B) 6 4 C) 4 4 D) 6 9 E) M ve N karakterleri bakımından heterozigot genotipteki iki bireyin çaprazlanması sonucunda M, n fenotipinde bir erkek çocuğun doğma olasılığı nedir? A) 8 B) 32 C) 3 6 D) 3 32 II E) Aşağıdaki soyağacında taralı bireyler belirli bir özelliği fenotipinde göstermektedir. : Difli : Erkek ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik So 3. Aa Bb rr Nn DD genotipindeki bir bireyde A ve N genleri bağlı olduğuna göre bu bireyin üreme ana hücrelerinde kaç çeşit gamet oluşabilir? (Krossing over yok) A) 2 B) 4 C) 8 D) 6 E) 32 Taralı bireylerin fenotipinde görülen bu özellik, I. otozomal baskın, II. eksik baskın, III. otozomal çekinik kalıtım biçimlerinden hangileri ile aktarılıyor olabilir? A) Yalnız III B) I ve II C) I ve III D) II ve III E) I, II ve III 67

63 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 7. A Rh + B Rh + I II III A Rh O Rh + : Difli : Erkek Yukarıdaki soyağacında III numaralı bireyin kan grubu genotipinin annesi ile aynı olma ihtimali kaçtır? A) 4 B) 6 C) 8 D) 6 E) AB kan grubundaki anne ile B kan grubundaki bir babanın çocuklarının kan grubu genotipi aşağıdakilerden hangisi olamaz? A) B0 B) AB C) A0 D) AA E) BB 9. Aşağıdakilerden hangisi kromozom yapısında meydana gelen değişimlerden biri değildir? A) İnversiyon B) Duplikasyon C) Translokasyon D) Delesyon E) Translasyon 0. Kan grubu araştırılan bir bireyden alınan kan örneklerinin üzerine A, B ve Rh antikoru içeren serumlar damlatıldığında aşağıdaki tablo elde edilmiştir. Anti A Anti B Anti Rh. Bir ailenin ikinci çocuğunda kan uyuşmazlığı görülürken üçüncü çocuğunda kan uyuşmazlığı görülmemiştir. Buna göre; I. Anne rr genotipindedir. II. İkinci çocuk Rh(+), üçüncü çocuk Rh( ) kan grubundadır. III. Babanın genotipi Rr dir. yorumlarından hangileri yapılabilir? A) Yalnız III B) I ve II C) I ve III 2. İnsanlara ait, I X II Y III X IV XX D) II ve III E) I, II ve III gametlerinden hangilerinin döllenmesi sonucu Klinefelter sendromlu bireyler oluşur? A) I ve II B) I ve IV C) II ve III D) II ve IV E) III ve IV Aile no. çocuk 2. çocuk I Renk körü erkek Renk körü kız II Sağlam erkek Renk körü kız III Taşıyıcı kız Sağlam erkek Yukarıda verilen tabloya göre, hangi ailelerdeki anne ve babanın renk körlüğü ile ilgili genotipleri kesin olarak belirlenebilir? A) Yalnız I B) Yalnız II C) I ve II D) I ve III E) II ve III : Difli : Erkek : Çökelme var : Çökelme yok Tabloya göre bu bireyin kan grubu aşağıdakilerden hangisidir? A) BRh( ) B) ARh(+) C) ABRh( ) D) ARh( ) E) BRh(+) 5 Yukarıdaki soyağacında hemofili bireyler taralı olarak verilmiştir. Numaralandırılmış bireylerden hangisinin genotipi tam olarak bulunamaz? A) B) 2 C) 3 D) 4 E) C 2. C 3. B 4. A 5. D 6. D 7. C 8. D 9. E 0. B. E 2. D 3. B 4. A

64 MODERN GENETİK UYGULAMALARI BÖLÜM 2 Günümüzdeki en önemli sorunlardan bir tanesi hızlı nüfus artışıdır. Dünyamızın kaynakları sürekli artan insan nüfusunun ihtiyaçlarını karşılayamaz hale gelmiştir. Bilinçsiz kaynak kullanımı sonucunda denizler, içme suları ve atmosfer kirlenmiş, toprak yapısında ciddi bozulmalar oluşmuştur. Hızlı nüfus artışı doğanın bozulması ile paralel olarak gıda yetersizliği ve sağlık sorunlarının artması gibi problemleri de beraberinde getirmiştir. Bu bölümde sözü edilen sorunların çözümüne önemli katkılar sağlayan biyoteknoloji ve gen mühendisliği konusundaki temel kavramlar ve teknikler öğretilecektir. BİYOTEKNOLOJİNİN TANIMI VE GÜNÜMÜZDEKİ ÖNEMİ Geniş bir terimle biyoteknoloji canlıların ya da onların öğelerinin yararlı ürünler üretiminde kullanılmasıdır. Biyoteknoloji çok yeni bir bilim dalı olarak bilinmesine rağmen biyoteknolojik uygulamalar çok eski yıllara dayanır. Şarap ve peynir yapımında mikroorganizmaların kullanımı ve çiftlik hayvanlarının seçilerek üretimi gibi yüzlerce yıl öncesinin uygulamaları biyoteknolojiye örneklerdir. Mutasyon ve genetik rekombinasyon gibi doğal genetik olaylar her zaman bu kavramın içinde yer almıştır. Fakat son yıllarda biyoteknoloji, DNA baz sırasının laboratuvar ortamında değiştirilerek bakteri, bitki ve hayvan gibi birbirinden çok farklı organizmalara aktarılmasına olanak sağlamaktadır. Böylece biyoteknolojik teknikler kullanılarak tarım, tıp ve endüstri gibi alanlarda birçok yararlı ürün elde edilmektedir. ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM 2 Modern Genetik Uygulamaları Biyoteknoloji oldukça kapsamlı bir alan olup bilimin birçok dalıyla yakın ilişkilere sahiptir. Aşağıda biyoteknolojinin ilişkili olduğu bilim dalları ve ortak çalışma alanları şematik olarak verilmiştir. 69

65 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM 2 Modern Genetik Uygulamaları Biyoloji Gen Mühendisli i Biyokimya Biyoteknoloji Mühendislik Bilimleri Kimya Kimya Mühendisli i Biyoteknoloji ve gen mühendisliği son yılların en popüler bilim dalları arasında olup, çoğunlukla eş anlamlı olarak kullanılmaktadır. Yukarıdaki şemada da görüldüğü gibi bu durum doğru değildir. Çünkü gen mühendisliği, genetik materyal olan DNA üzerinde yapılan değişikliklerle ilgilenir. Biyoteknoloji ise biyolojik bir sistem ya da yapının endüstriyel boyutta kullanılması yoluyla farklı ürünlerin eldesi anlamına gelir. Başka bir ifadeyle biyoteknoloji, gen mühendisliği yöntemlerini araç olarak kullanan bir teknolojidir. A. KLASİK BİYOLOJİK YÖNTEMLER İnsanlar yüzyıllardan beri geleneksel ıslah çalışmaları ile melezlemeler yaparak istenilen özellikte bitki ve hayvanlar üretmiş, bir anlamda gen mühendisliği çalışması yapmışlardır. Geleneksel ıslah çalışmaları insanoğlu için çok yararlı olsada bazı önemli eksikleri vardır. Bunlardan bazıları aşağıda verilmiştir. Bu çalışmalar çok uzun zaman alır. Çünkü yeni bireye istenilen genlerle beraber istenmeyen genlerde aktarılır. Bu nedenle değerli bir bitki ya da hayvan türü bulabilmek için binlerce eşleşmenin yapılması gerekir. Islah amaçlı kullanılabilen genetik materyal oldukça sınırlıdır. Çünkü sadece anne ve babanın DNA ları ile çalışılmaktadır. B. MODERN BİYOTEKNOLOJİK YÖNTEMLER Yeni ıslah yöntemlerinin gelişmesi ile geleneksel yöntemlere ait sorunlar aşılmıştır. Böylece yüksek kaliteli ve daha fazla ürün veren türlerin eldesi kolaylaşmıştır. Islah çalışmalarında tür içi ve türler arası melezleme, yapay döllenme, poliploidi, gen aktarımı ve klonlama gibi yöntemler kullanılır. Melezleme: Uzun süre sadece kendi arasında gen alış verişi yapan ırklar genetik olarak zayıf ırk olarak kabul edilir. Çünkü bu durum zararlı çekinik genlerin yan yana gelmesine (homozigot), dolayısıyla fenotipte etkisini göstermesine neden olur. Farklı karakterler bakımından homozigot ırklar arasında çaprazlama yaparak üstün özelliklere sahip melez bireyler elde edilebilir. Örneğin küçük ve tatlı erikle büyük ve tatsız eriklerin çaprazlanması ile büyük tatlı erikler elde edilmiştir. Yapay Döllenme: Üstün özelliklere sahip hayvanlardan alınan spermler, sperm bankalarında saklanarak uygun zamanda yumurta hücresini döllemek için kullanılır. Poliploidi: Hücrelerdeki kromozom sayısının 3n veya daha fazla olması durumudur. Bitkilerde görülme oranı hayvanlardan daha fazladır. Poliploid bitkilerin çiçek ve meyveleri diploit bitkilere göre daha büyüktür. Bu özellik poliploid bitkilerin ticari önemini artırır. Bu durum patates, muz, çekirdeksiz karpuz ve elma gibi bitkilerde görülebilir. Yukarıda bahsedelin bu gelişmeler biyoteknoloji ve gen mühendisliğinin alanına girmektedir. Biyoteknolojinin amacı temel bilimleri ve mühendislik ilkelerini canlı sistemlere uygulayarak hammaddelerin kısa sürede ticari ürünlere dönüşümünü sağlamaktır. Gen mühendisliği, canlıların kalıtsal yapılarını değiştirerek onlara yeni özellikler kazandırmaya çalışan bir bilim dalıdır. C. GEN KLONLAMA Seçilmiş bir genin bir vektör (plazmit veya virüs) içerisine eklenerek bir bakteriye aktarılması ve sonra bu bakteri aracılığı ile pek çok kopyasının üretilmesi işlemine gen klonlaması adı verilir. Genlerin ya da DNA parçalarının klonlanabilmesi için plazmitler kullanılır. Plazmitler, bakterilerde kromozom dışında bulunan ve kendi kendine bölünebilen halkasal yapıdaki küçük DNA lardır. UYARI Plazmit DNA lar bir bakteriden diğerine aktarılabilir. 70

66 Aşağıda bakterilerin kullanıldığı gen klonlaması işleminin basamakları detaylı olarak verilmiştir. Bakteri kromozomu Bakteri 2 Rekombinant DNA (plazmit) Rekombinant bakteri Plazmit DNA molekülü İstenilen gen stenilen geni içeren hücre. İstenilen geni taşıyan DNA molekülü ile vektör olarak kullanılacak olan bakteri plazmidi saf olarak elde edilir. 2. DNA molekülü üzerinde klonlanacak (istenen) gen belirlenir. Vektör olarak kullanılacak plazmit ve klonlanacak olan gen aynı restriksiyon enzimleri ile kesilir. 3. Aynı restriksiyon enzimleri ile kesilen klonlanacak gen ve plazmitte oluşan yapışkan uçlar DNA ligaz enzimi yardımıyla birleştirilerek rekombinant DNA molekülü elde edilir. Böylece klonlanacak gen vektör olarak kullanılan plazmidin içine yerleşmiş olur. 4. Rekombinant DNA bir bakteri hücresine aktarılarak rekombinant bakteri hücresi oluşturulur. 5. Bakterilerin üremesi ile klonlar oluşturulur ve bunların arasından istenilen klonlar (rekombinant DNA içerenler) seçilir. Seçilen klonlar ile istenilen amaca yönelik değişik uygulamalar yapılabilir. Rekombinant DNA teknolojisinden sanayi, tarım ve ilaç üretimi gibi birçok alanda yararlanılmaktadır. Aşağıda bu teknolojinin kullanımına ait bazı örnekler verilmiştir. l Bitkilere aktarılan bir gen, bu bitkilerin zararlı organizmalara karşı direnç kazanmasını sağlar. l Bu yolla elde edilen bakteriler toksik yapıdaki atık maddelerin temizlenmesinde kullanılır. l Bu yöntemle üretilen insülin hormonu şeker hastalarında kullanılır. 2 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM 2 Modern Genetik Uygulamaları l Bu teknoloji ile üretilen enzimler; deterjan, şeker ve peynir üretiminde kullanılır. 7

67 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM 2 Modern Genetik Uygulamaları Jel elektrofonezi tamamlandığında DNA bantları floresan pembe renk verir. Suçların çözülmesi: Adli tıp teknisyenleri moleküler parmak izi oluşturmak için kan örneği ya da diğer vücut sıvılarından özütlenmiş eser miktardaki DNA yı kullanırlar. Bu fotoğraftaki boyalı bantlar DNA parçalarını temsil etmektedir. Bu bantların durumu kişiden kişiye değişir. DNA teknolojisinin adli vakaların çözümünde kullanılması son yıllarda çok yaygın hale gelmiştir. Gen mühendisleri kök hücreler üzerinde de çeşitli çalışmalar yapmaktadır. Kök hücreler, kendini yenileme özelliğine sahip olan farklılaşmamış hücrelerdir. Bu hücreler gerek vücut içinde gerekse laboratuvar ortamında bölünerek farklı hücre tiplerine dönüşebilirler. İnsanlardaki temel kök hücreleri üç çeşittir. Yetişkin kök hücreleri, vücutta birçok doku ve organda bulunur. Bulundukları dokuda hasar olması durumunda bölünerek hasarı onarırlar. Embriyonik kök hücreleri, embriyonun erken dönemlerinde elde edilen hücreler olup zamana bağlı olmaksızın çoğalırlar. Sürekli kendini yenileme ve tüm hücrelere dönüşebilme yetenekleri vardır. Kordon kanından elde edilen kök hücreleri, uygun ortamlarda bekletilir. Bireyin ilerleyen yaşamında ortaya çıkabilecek sağlık sorunlarının tedavisinde kullanılırlar. D. GEN MÜHENDİSLİĞİ UYGULAMALARININ YARARLARI Rekombinant DNA tekniği bulunduğu ilk dönemlerde sadece genlerin organizasyonu, düzenlenmesi ve mutasyonlar gibi temeli akademik çalışmalara dayanan araştırmalar için kullanılıyordu. Genetik mühendisleri bu yöntemi endüstride biyoteknoloji adı altında farklı alanlarda uygulayarak, ekonomik değeri yüksek olan birçok ürün elde etmektedirler. DNA Parmak İzi: Her bireyin DNA nükleotit dizilimi kendine özgüdür. İnsan genomunun bu özelliği dikkate alınarak günümüzde suçluların tespitinde, babalık testlerinde ve toplum sağlığı gibi insanla ilgili birçok araştırmada kullanılan rekombinant DNA tekniğine dayalı DNA parmak izi yöntemi geliştirilmiştir. İnsan genomunda anlamlı ve anlamsız diziler bulunmaktadır. Anlamsız diziler herhangi bir proteini şifrelemeyen ve büyük çoğunluğu tekrar eden DNA dizilerinden oluşmaktadır. Tekrar edilen anlamsız dizilerin sayısı ve baz dizilimi bireyden bireye farklılık gösterir. Bu dizilerin çok az bir kısmı (%0 5) DNA parmak izi yöntemiyle genetik teşhislerde kullanılmaktadır. DNA parmak izi yönteminin basamakları aşağıda verilmiştir. Bireyden alınan DNA örneği uygun restriksiyon enzimleri ile kesilir. Tekrar edilen DNA parçaları PCR (polimeraz zincir reaksiyonu) yöntemiyle çoğaltılır. Elde edilen DNA parçaları jele yüklenir ve elektroforez tekniği ile DNA lar büyüklüklerine göre değişik uzaklıkta bantlar oluşturulur. DNA ya bağlanan bir boyanın ilave edilmesinden sonra, oluşan bantlar ultraviyole ışık altında floresan pembe renkli bir bant oluşturur. Oluşan bant profiline DNA parmak izi adı verilir. DNA kaynağı olarak bir bireyin hangi dokusu kullanılırsa kullanılsın oluşan DNA parmak izi aynı olur. Fakat bireyden bireye DNA parmak izi farklı olup farklı bant profilleri oluşturur. Günümüzde bu özellik adli vakalarda kullanılarak birçok suçlu tespit edilmektedir. Aşağıda bir cinayet olayının aydınlatılması amacıyla kullanılan DNA parmak izi yöntemi gösterilmiştir. Daval n n kan Daval n n elbiselerinden al nan kan Kurban n kan 72

68 Dünya da genetiği değiştirilmiş bitkilerin ekimi yaygın olarak yapılmaktadır. Eczacılık hayvanları: Bu transgenik koyunlar, bir insan kan proteini için gen taşımaktadırlar; bu koyunlar, bu proteini kendi sütlerinin içerisine salgılarlar. Bu protein, sistik fibrozis ve diğer bazı kronik akciğer hastalıklarına sahip hastalarda, akciğer harabiyetine katkı yapan bir enzimi etkisiz hale getirmektedir. Koyunların sütünden kolayca saflaştırılan bu protein, günümüzde, sistik fibrozisin tedavisinde deneme amaçlı kullanılmaktadır. Bu araştırmada davalının kanı, davalının elbiselerinden alınan kan ve kurbanın kanının DNA parmak izleri çıkarılmıştır. Yukarıda da görüldüğü gibi davalının elbiseleri üzerindeki DNA, kurbanın DNA parmak izine uymakta, ancak davalının DNA parmak izinden farklılık göstermektedir. Bu durum davalının üzerindeki kanın kurbandan geldiğinin yani cinayeti davalının işlediğinin kanıtıdır. Tıp ve Eczacılıkta Uygulanması: Rekombinant DNA teknolojisi tıp ve eczacılık endüstrisine yeniden şekil vermiştir. Bu teknoloji hem hastalıkların tanısı hem de eczacılık ürünlerinin geliştirilmesinde tıbbi yönden birçok katkı sağlamaktadır. Bu teknoloji genelde protein olmak üzere, yararlı pek çok eczacılık ürünün elde edilmesinde kullanılmaktadır. Şeker hastalığının tedavisinde kullanılan insülin hormonunun üretimi bu durumun en güzel örneklerinden biridir. Tarımda Uygulanması: Biyoteknoloji endüstrisi, tarım bitkilerinin besin değerini artırmak, böcek ve herbisitlere karşı direnç sağlayan genleri transfer ederek tarım bitkilerini güçlendirmek için rekombinant DNA metodlarını kullanmaktadır. Hayvanlarda Uygulanması: Gen mühendisliği çiftlik hayvanlarının tedavisinde kullanılan aşı ve büyüme hormonlarının yapımında rutin olarak kullanılmaktadır. Aynı zamanda bu yöntemler kullanılarak daha kaliteli yüne sahip bir koyun, az yağlı ete sahip bir sığır ya da daha kısa sürede gelişerek süt vermeye başlayan bir inek elde etmek mümkündür. İnsanlarda Uygulanması: Virüsler kullanılarak hücrelerdeki genlerin bozuk olanları sağlam olanları ile yer değiştirebilir. Bu tekniğe gen terapisi denir. Gen terapisi sayesinde kalıtsal hastalıkların olumsuz etkileri ortadan kaldırılabilir. Böylece genetik hastalıklara sahip insanlar sağlıklı yaşayabilirler. Kalıtsal hastalıkların kökeninin anlaşılması ve tedavi edilebilmesi, ancak insan genomunun tam anlamıyla deşifre edilmesiyle mümkün olacaktır. Bu amaçla 990 yılında ABD ve Avrupa ülkelerinin katıldığı İnsan Genomu Projesi adı altında büyük bir çalışma başlatılmıştır. Uluslararası nitelikte olan bu proje üniversite ve araştırma enstitülerindeki 20 araştırma grubunun birlikte finanse edilmesiyle organize edilmiştir. Bu projedeki amaç yaklaşık üç trilyon baz uzunluğundaki haploit (n) insan genomunun DNA dizilimini bularak, gen haritasını çıkartmaktı. Proje 2003 yılında tamamlanmış ve bitmiş dizi yayınlanmıştır. Nükleotit dizilerinin aydınlatılması birçok hastalığın teşhis ve tedavisini kolaylaştıracağı, kalp ve kanser gibi ölümcül hastalıkların daha önceden teşhis edilip önlenebileceği düşünülmektedir. GENETİĞİ DEĞİŞTİRİLMİŞ ORGANİZMALAR Bir canlıdaki genetik özelliklerin kopyalanarak, bu özellikleri taşımayan bir canlıya aktarılması sonucunda üretilen canlı organizmalara Genetiği Değiştirilmiş Organizmalar, kısaca GDO adı verilir. Daha öncede belirttiğimiz gibi bu yöntemle elde edilen bitkiler zararlı böceklere ve ilaçlara karşı daha dirençli olurlar. Bu da kimyasal böcek ilaçlarının kullanılma oranlarını azaltır. Günümüzde mısır ve pamuğun böceklere, soya ve kanolanın böcek ilaçlarına, papaya ve kabağın da virüslere karşı dirençli olmasında GDO teknolojisi kullanılmaktadır. Ayrıca GDO teknolojisi kullanılarak bitkilerin lezzet, besleyicilik ya da dayanıklılık gibi özellikleri geliştirilmektedir. GDO lar ve bunlardan elde edilen ürünlerin faydalarına ait örnekler bu şekilde çoğaltılabilir. ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM 2 Modern Genetik Uygulamaları 73

69 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM 2 Modern Genetik Uygulamaları Okuma Metni MOLEKÜLER DEDEKTİFLER: DNA PARMAK İZİ SUÇLARI ÇÖZER Sosyal yargılama ve cinayet davaları hakkında delil toplama bilimi olan adli tıp alanında, DNA parmak izi önemli bir etkiye sahip olmuştur. DNA parmak izi, polimeraz zincir reaksiyonu (Polymerase Chain Reaction, PCR) adı verilen ikinci bir teknikle bağlantılı olarak, düzenli bir şekilde yapılır. Bu gibi suçlarda, önce, bir kan ya da meni lekesinden veya deri döküntüsünden arta kalan hücreler bulunur. Ancak, bu kadar küçük miktardaki örneklerde bulunan DNA, DNA parmak izi çalışmaları için yeterli değildir. İşte PCR, çok az miktardaki DNA dan, DNA parmak izi oluşturacak kadar yeterli DNA elde edilmesine izin verir. Teknik ilk kez İngiltere de bir cinayet davasında kullanılmıştır. Leicestershire kırsal bölgesinde, 986 da, 5 yaşında iki kızın cesedi bulunmuştu. Kızlar, tecavüze uğramış ve boğazları sıkılarak öldürülmüştü. Genetik hastalıkların markerlerine bakmak için genetikçi Alex Jeffreys tarafından geliştirilen DNA parmak izi testi, cesetlerdeki meniden hareketle, katilleri bulmak için kullanıldı. Sonra, adli tıp araştırmacıları, cinayet yerine yakın çevrede bulunan üç kasabada yaşayan binden fazla erkekden kan örneği topladılar. Genç bir fırıncının parmak izi tecavüzcü ve katilinkiyle uyuştu. Şüpheli, suçunu itiraf etti. Bitkilerden elde edilen DNA parmak izleri bile, bazı cinayetleri çözmeye yardım etmiştir. Arizona, Phoenix de, 992 yılında, palo verde ağacı (Arizona Eyaletinde yetişen bir ağaç) yakınında öldürülmüş bir kadın bulundu. Birinci derecede zanlı olan kişi, olay yerinde olduğunu inkar etti. Fakat, adamın pikap kamyonunda palo verde tohumları bulundu. Dedektifler Arizona Üniversitesi ndeki Dr. Timothy Helentjaris e gitti. Dr. Helentjaris bir çok tarım bitkisinin DNA parmak izini ortaya çıkarmıştı. Ona, biri cinayet alanındaki cesede en yakın ağaçtan olmak üzere, cinayet yerindeki 2 farklı palo verde ağacının tohumları verildi. Ayrıca, Phoenix bölgesinde yetişen 8 farklı palo verde tohumu da temin edildi. Helentjaris, hangi tohumun nereden geldiğini ve neyin ne olduğunu bilmiyordu. PCR yoluyla her bir örneğin DNA parmak izini buldu. Bunlar arasında, sadece iki örnek birbiriyle aynıydı. Pikaptan alınan tohumlar ile cesede en yakın ağacın tohumları birbiriyle eşleşiyordu. Böylece, zanlının birinci derece katil suçlusu olduğu ispatlandı. Mitokondri DNA sı ve PCR, kaçırılan çocukların ailelerine geri iade edilmesinde çok yardımcı olmuştur. Arjantin de,976 da Isabel Perón sivil hükümeti devrilmişti. Onun yerine gelen askeri rejim, yedi yıl süren bir çoçuk kaçırma ve adam öldürme programına başladı. En az 2,000 insan öldürülmüş; 20 çocuk ya kaçırılmış ya da, anneleri idam edilmeden önce hapishanede doğmuştu. Daha sonra bu çocuklar birilerine verildi ya da satıldı. Buenos Aires de kaybolan çocukların izini sürmek için Mayıs Meydanı Büyükanneleri (the Grandmothers of the Plaza of May) isimli bir insan hakları örgütü kuruldu. Yeni bir sivil hükümet, 983 yılında iktidara gelince, bu çocukların belirlenmesi ve geri iadesi için araştırmalara başlandı. Yardım bulmaya çalışan bir grup büyükanne, Amerika Birleşik Devletlerine gittiler. Yıllar önce kaçırılan çocuklar olduğu sanılan insanların, gerçek aileleri ile bağlantı kurmalarını sağlayabilmek için, bu büykannelerin yeni bir yönteme ihtiyaçları vardı. İşte tam o sırada, Dr. Mary-Claire King, mitokondri DNA sı üzerinde PCR ve genetik testler uygulayarak onlara, ihtiyaç duydukları yardımı sağladı. Bu yöntem sayesinde, bir çok çocuk, biyolojik ailelerine geri verildi. Geri kalan çoçuklar ise büyüyüp, yetişkin birer insan oldular. Onlar kendileri talepde bulundukça, ya da aileleleri onları aramayı bırakmadıkça bu konudaki çalışma, yıllar boyu devam edecektir. DNA bilimi şu anda Eylül 200 de New York kentinde Dünya Ticaret Merkezi ne yapılan saldırının kurbanlarının teşhis edilmesi sürecinde de kullanılmaktadır. Ölenlerin kalıntılarından elde edilen genetik profiller, onların sahip oldukları veya giydikleri eşyalardan elde edilen DNA örnekleriyle eşleştirilerek, teşhisler sürmektedir. 74

70 75 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM 2 Modern Genetik Uygulamaları

71 ETKİNLİKLER ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM 2 Modern Genetik Uygulamaları ETKİNLİK (Modern Genetik Uygulamaları) Boşluk Tamamlama Soruları gen terapisi DNA izolasyonu restriksiyon rekombinant DNA vektör biyoteknoloji polimeraz zincir yapışkan uçlar poliploidi parmak izi DNA ligaz genetiği değiştirilmiş melezleme plazmit klasik biyolojik klonlama Aşağıdaki cümlelerde boş bırakılan yerleri tabloda verilen kavramlar ile tamamlayınız.. Farklı kaynaklardan elde edilen DNA parçaları enzimi yardımıyla birleştirilir. 2. Rekombinant DNA molekülünün istenilen bir hücreye aktarımında adı verilen birimler kullanılır. 3. Hücrelerdeki kromozom sayısının 3n veya daha fazla olmasına denir. 4. DNA yöntemi, kriminolojide suçluların tespiti için kullanılır. 5. Rekombinant DNA teknolojisi kullanılarak elde edilen organizmalara organizmalar adı verilir. 6. Çok hücreli bir canlının somatik bir hücresinden alınan çekirdek kullanılarak, ata birey ile aynı genetik yapıda bir canlının elde edilmesine denir. 7. Vektör olarak kullanılacak plazmit ve klonlanacak gen aynı enzimleri ile kesilir. 8., biyolojik bir sistem ya da yapının endüstriyel boyutta kullanılması yoluyla farklı ürünlerin elde edilmesidir. 9. Virüslerin kullanılarak hücredeki bozuk genlerin değiştirilmesine denir. 0. Farklı karakterler bakımından homozigot ırklar arasındaki çaprazlamalara denir.. Aynı restriksiyon enzimleri ile kesilen istenilen gen ve vektör DNA moleküllerinde oluşur. 2. DNA parmak izi yönteminde, tekrar edilen DNA parçaları reaksiyonu yöntemiyle çoğaltılır. 3. ler, bakerilerde kromozom dışında bulunan, kendi kendine bölünebilen küçük halkasal yapıdaki DNA lardır. 4. Genetik mühendisliği sonucu oluşan DNA molekülüne adı verilir. 5. Canlı hücrelerden özel yöntemler kullanılarak genetik materyalin elde edilmesine denir. 6. Geçmiş yıllarda yapılan biyoteknolojik uygulamalara yöntemler adı verilir. 76

72 ETKİNLİK 2 (Modern Genetik Uygulamaları) Doğru Yanlış Soruları Aşağıdaki ifadelerden doğru olanların yanına D, yanlış olanların yanına Y harfi yazınız.. Tüm canlıların kalıtım birimi RNA dır. 2. Polimerazlar, DNA moleküllerinin kesilmesinde kullanılan enzimlerdir. 3. Gen mühendisliği farklı canlı türleri arasında gen transferine olanak sağlar. 4. Genetiği değiştirilmiş organizmalar bazı endişelere neden olsada, birçok yararlı ürünün üretimini sağlar. 5. Mikroenjeksiyon yöntemi tüp bebek uygulamasında da kullanılır. 6. Uzun süre sadece kendi arasında gen alış verişi yapan ırklar kuvvetli ırklardır. 7. Bitki ve hayvanlar ile yapılan geleneksel ıslah çalışmalarında, yeni bireylere sadece istenilen özellikler geçer. 8. Rekombinant plazmit içeren bakteriler kullanılarak insülin ve büyüme hormonu gibi ürünler ucuz maliyet ile bol miktarda üretilebilmektedir. 9. Gen klonlamasında vektör olarak en fazla bakteri plazmitleri ile faj DNA ları kullanılır. 0. DNA parmak izi yönteminde farklı canlılara ait genler birleştirilir.. Biyoteknoloji, gen mühendisliği yöntemlerini araç olarak kullanan bir teknolojidir. 2. Gen terapisinde virüsler kullanılarak bozuk genler değiştirilir. 3. İnsan genomu projesi sayesinde bazı hastalıkların erken teşhis ve tedavisi mümkün olabilecektir. 4. Tarımda genetiği değiştirilmiş bitkilerin yaygın kullanımı biyoçeşitliliği artırmaktadır. 5. Erişkin bireylerde kök hücre bulunmaz. 6. DNA parmak izi tespiti adli tıpta suçluların belirlenmesi ve babalık testleri için sıklıkla kullanılır. 7. DNA ligaz enzimi farklı kaynaklardan gelen DNA moleküllerini birleştirir. ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM 2 Modern Genetik Uygulamaları 8. Rekombinant DNA teknolojisi ile bitkilerin ürün kalitesi ve tohum verimliliği artırılabilir. 9. DNA parmak izi yönteminin güvenilirliğinin yüksek olması, DNA nın bazı bölgelerindeki baz dizilimlerinin bireye özgü olmasından kaynaklanır. 20. Rekombinant insülin üretiminde bakterilerden izole edilen genler, hasta bireylere aktarılır. 77

73 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM 2 Modern Genetik Uygulamaları ETKİNLİK 3 (Modern Genetik Uygulamaları) Sıralama Şeker hastalarında kullanılan insülin hormonunun E.coli bakterilerini kullanarak üretimine ait bazı basamaklar aşağıda verilmiştir. Kutucuk numaralarını kullanarak bu olayları sıralayınız. 4 Rekombinant plazmit içeren E.coli'nin besiyerinde ço alt lmas Rekombinant plazmidin E.coli hücresine aktar m ETKİNLİK 4 (Modern Genetik Uygulamaları) DNA ligaz enzimi yard m yla plazmit DNA ve insülin geni içeren DNA parças n n birlefltirilmesi 2 3 Plazmit DNA ve insülin genini kodlayan DNA'n n restriksiyon enzimleri ile kesilmesi 5 6 E.coli plazmit DNA's n n ve insan DNA's n n izole edilmesi Rekombinant E.coli hücrelerinin üretti i insülin proteininin izolasyonu... Eşleştirme Aşağıda I numaralı sütunda gen mühendisliği ile ilgili bazı terimler, II numaralı sütunda ise bu terimlere ait bazı özellikler verilmiştir. Verilen özellikleri uygun terimler ile eşleştiriniz. I - DNA parmak izi a. Az miktardaki DNA nın çoğaltılmasında kullanılan teknik 2- Kök hücre b. Genetik materyalin kültür bitkilerinden yabani otlara geçmesi II 3- Klonlama c. Plazmit DNA ve istenilen geni taşıyan DNA yı uçları yapışkan olacak biçimde kesen enzim 4- Polimeraz zincir reaksiyonu d. Kendini yenileme özelliğine sahip farklılaşmamış hücreler 5- Gen kaçışı e. Kriminolojide suçluların tespiti için kullanılan yöntem 6- Restriksiyon enzimi f. Somatik hücreden alınan bir çekirdek ile ata bireyle aynı genetik yapıdaki bireylerin oluşturulması 78

74 Soru. Rekombinant DNA teknolojisinde, DNA moleküllerinin özel bölgelerinden kesilmesi aşağıdaki enzimlerden hangisi tarafından gerçekleştirilir? A) Fosfataz B) DNA ligaz C) Restriksiyon enzimi D) DNA polimeraz E) RNAaz 2. Genetik mühendisliği bitkilere, 3. I. hastalıklara karşı direnç, II. meyve olgunlaşmasının geciktirilmesi, III. besin değerlerinin artırılması özelliklerinden hangilerinin kazandırılması amacıyla kullanılabilir? A) Yalnız III B) I ve II C) I ve III D) II ve III E) I, II ve III Plazmit DNA X Y Z stenilen gen Rekombinant DNA Rekombinant bakteri Yukarıda ökaryotik bir hücreye ait bir genin plazmit DNA içine yerleştirilerek, bakteri hücresine aktarımı şema halinde gösterilmiştir. Bu olay ile ilgili, I. X evresinde plazmit DNA ve istenilen gen aynı restriksiyon enzimleri ile kesilmiştir. II. Y evresinde DNA polimeraz enzimi istenilen geni plazmit DNA içine yerleştirmiştir. III. Z evresinde rekombinant DNA nın bakteri hücresine aktarımında transformasyon tekniği kullanılmış olabilir. ifadelerinden hangileri doğrudur? A) Yalnız I B) I ve II C) I ve III D) II ve III E) I, II ve III TEST 4. Rekombinant DNA teknolojisinde, I. Nakledilecek genin nükleotitlerine parçalanması. II. İstenilen genlerin aynı restriksiyon enzimleri ile kesilmesi. III. Kesilen parçaların DNA ligaz enzimi yardımıyla birleştirilmesi. uygulamalarından hangileri yapılmaktadır? A) Yalnız II B) I ve II C) I ve III D) II ve III E) I, II ve III 5. Hücrelerdeki kromozom sayısının 3n veya daha fazla olması aşağıdaki terimlerden hangisi ile ifade edilir? A) Poliploidi B) Klonlama C) Vektör D) Melezleme E) Gen klonlama 6. Gen mühendisliği sonucu oluşturulan rekombinant DNA molekülleri aşağıdaki hücrelerden hangisine aktarılırsa, istenilen ürünün üretimi mümkün olamaz? A) Bakteri B) Virüs C) Bitki D) Mantar E) Hayvan 7. Islah çalışmalarında, I. gen aktarımı, II. melezleme, III. yapay dölleme yöntemlerinden hangileri kullanılabilir? A) Yalnız II B) I ve II C) I ve III D) II ve III E) I, II ve III 8. Eczacılık ürünleri olan, I. antibiyotik, II. interferon, III. aşı moleküllerinden hangilerinin sentezinde biyoteknolojiden faydalanılabilinir? A) Yalnız III B) I ve II C) I ve III D) II ve III E) I, II ve III ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM 2 Modern Genetik Uygulamaları So 79

75 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM 2 Modern Genetik Uygulamaları 9. Doğal pirinç A vitamini içermez. Genetik mühendisleri nergis çiçeği ve bakterilerden izole ettikleri genleri pirinç bitkisine aktararak altın pirinç adı verilen transgenik pirinç bitkisini üretmişlerdir. Bu bitki A vitamini yapımında kullandığımız beta karoteni içeren sarı pirinç tanelerini üretmektedir. Buna göre, I. Gen transferleri sadece yakın akraba olan türler arasında yapılır. II. Altın pirinç tüketimi, temel besin kayağı pirinç olan insanlarda A vitamini eksikliğine bağlı durumların ortaya çıkmasını önleyebilir. III. Normal pirinçte bulunmayan beta karoten altın pirincin sarı renkli olmasına neden olur. yorumlarından hangileri doğrudur? A) Yalnız II B) Yalnız III C) I ve II D) I ve III E) II ve III 0. Belirli bir gen parçasının farklı bir DNA molekülüne eklenmesiyle oluşan DNA ya rekombinant DNA denir. Buna göre aşağıdakilerden hangisi rekombinant DNA üretmenin hedeflerinden biri değildir? A) Bazı hormonların ucuz ve hızlı bir biçimde üretimi B) Daha iyi özelliklere sahip hayvan ırklarının elde edilmesi C) Gen yapısı verici ile tamamen aynı olan canlıların elde edilmesi D) Ürün kalitesi yüksek olan bitkilerin üretimi E) Zararlı böceklere dirençli bitkilerin üretimi. DNA parmak izi yönteminde, I. DNA parçalarının PCR tekniği ile çoğaltılması. II. Elektroforez tekniği kullanılarak bant profilinin oluşturulması. III. Doku hücrelerinden elde edilen DNA molekülünün restriksiyon enzimleri ile kesilmesi. basamaklarının gerçekleşme sırası nedir? A) I II III B) II III I C) II I III D) III I II E) III II I 2. Ergin bir bitkiden alınan tek bir hücre, uygun bir ortamda gelişerek tüm bir bitkinin oluşumunu sağlayabilir. Bu durum, I. Bir dokudaki hücrelerin yapı ve görev bakımından benzerlik göstermesi. II. Bitkilerdeki özelleşmenin hayvan hücrelerinden fazla olması. III. İlgili hücrede bir bitkiyi oluşturmak için gerekli olan tüm genlerin aktif olması. ifadelerinden hangileriyle açıklanabilir? A) Yalnız I B) Yalnız III C) I ve II D) I ve III E) II ve III 3. Gen transferlerinde vektör olarak, I. virüs DNA sı, II. insan RNA sı, III. plazmit DNA sı, IV. bitki DNA sı moleküllerinden hangileri kullanılır? A) I ve II B) I ve III C) II ve III D) II ve IV E) III ve IV 4. Büyüme bozukluklarının tedavisinde kullanılan büyüme hormonunun üretiminde, I. Elde edilen rekombinant plazmidin bakteri hücresine aktarılması. II. Canlı hücrelerden izole edilen plazmit DNA ve insan DNA sının büyüme hormonunu kodlayan kısmının rest riksiyon enzimleri ile kesilmesi. III. Rekombinant bakterilerin ürettiği büyüme hormonunun izolasyonu. IV. Plazmit DNA ile büyüme hormonu geninin DNA ligaz enzimi yardımıyla birleştirilmesi. olayları hangi sıra ile gerçekleşir? A) II IV I III B) II III I IV C) III II I IV D) IV II I III E) IV I II III 80. C 2. E 3. C 4. D 5. A 6. B 7. E 8. E 9. E 0. C. D 2. B 3. B 4. A

76 8 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM 2 Modern Genetik Uygulamaları