HEMOFİLİNİN DEĞİŞEN YÜZÜ



Benzer belgeler
II. BÖLÜM HEMOFİLİDE KANAMA TEDAVİSİ

İÇİNDEKİLER. Önsöz... iii Ulusal Tanı ve Tedavi Kılavuzu Çalışma Grupları... iv Kısaltmalar... vii Tablolar Listesi... xiii Şekiller Listesi...

ERİŞKİN HEMOFİLİLERDE KANAMADAN KORUMA TEDAVİSİ ULUSAL KILAVUZU THD HEMOFİLİ BİLİMSEL ALT KOMİTESİ TASLAK

ERİŞKİN HEMOFİLİKLERDE KANAMADAN KORUMA

Doktor - Hasta İletişimi

[TUNÇ FIŞGIN] BEYANI

Hemofili Tedavisinde Bireyselleştirilmiş Yaklaşımın Önemi. Dr. Can BALKAN Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji B.D.

SAĞLIKLI OBEZLERDE FİZYOTERAPİ VE REFLEKSOLOJİ UYGULAMALARININ ZAYIFLAMAYA ETKİSİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ

EDİNSEL KANAMA BOZUKLUKLARI VE KALITSAL TROMBOFİLİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU I. BÖLÜM TROMBOTİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA TANI VE TEDAVİ KILAVUZU...

Astım tedavisinde yaygın olarak yapılan yanlışlar vardır. Bu doğru bilinen yanlışların düzeltilmesi

IV. FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013

LENFÖDEM ERKEN TANI VE ERKEN TEDAVİ GEREKTİREN BİR HASTALIKTIR!

Ankilozan Spondilit BR.HLİ.065

VERİLERLE TÜRKİYE ve DÜNYADA DİYABET. YARD.DOÇ.DR. GÜLHAN COŞANSU İstanbul Üniversitesi Diyabet Hemşireliği Derneği

Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri. Sena Aydın

HEMOFİLİDE CERRAHİYE HAZIRLIK -ULUSAL KILAVUZ THD HEMOFİLİ BİLİMSEL ALT KOMİTESİ-TASLAK GENEL PRENSİPLER

Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Kliniği

Dr. Emine TÜRKKAN Sağlık Bilimleri Üniversitesi Okmeydanı EA Hastanesi, İstanbul

HEMOFİLİ A ve B. Prof. Dr. Ayşegül ÜNÜVAR. İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi BD

Koroner Check Up; Coronary risk profile; Koroner kalp hastalıkları risk testi; Lipid profili;

Kanamanın durması anlamına gelir. Kanamanın durmasında üç eleman rol alır. Bunlar şunlardır:

HEMATOPOETİK KÖK HÜCRE TRANSPLANTASYONUNDA HEMŞİRENİN ROLÜ. Nevin Çetin Hacettepe Üniversitesi Pediatrik KİT Ünitesi

Türk Pediatrik Hematoloji Derneği (TPHD) Hemofilide Cerrahi Çalıştayı Uzlaşı Raporu

HİZMETE ÖZEL. T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu DOSYA

MAHIR KAYNAK VEFAT ETTI

ONKOLOJİ ECZACILIĞINA DOKTOR BAKIŞI

Postmenopozal Kadınlarda Vücut Kitle İndeksinin Kemik Mineral Yoğunluğuna Etkisi

ÖDEM NEDİR? Hazırlayan : FATMA OKUMUŞ

Şişmanlık (obezite); sağlığı bozacak düzeyde vücutta yağ miktarının artmasıdır.

Kalp ve Damar Cerrahı Gözüyle. Op.Dr. Mesut KÖSEM Kalp ve Damar Cerrahisi Uzmanı Acıbadem International Hastanesi

Fatma Burcu BELEN BEYANI

Tarih: Sayı: 62. Türk Radyasyon Onkolojisi Derneği Başkanlığı na,

Kronik Hepatit B li Hastalarda Oral Antiviral Tedavilerin Değerlendirilmesi

Kan Kanserleri (Lösemiler)

MERVE SAYIŞ TUĞBA ÇINAR SEVİM KORKUT MERVE ALTUN

V. BÖLÜM HEMOFİLİDE CERRAHİYE HAZIRLIK TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

Dr. Figen HANAĞASI Gayrettepe Florence Nightingale Hastanesi Nöroloji Bölümü

Hemofili-B ve Profilaksi KAAN KAVAKLI

IX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

Prof. Dr. Lale TOKGÖZOĞLU

Pulmoner Emboli Profilaksisi. Tanım. Giriş. Giriş Dr. Mustafa YILDIZ Fırat Üniversitesi Acil Tıp AD. Pulmoneremboli(PE):

GİRİŞİMSEL İŞLEMLER HAKKINDA DERNEK GÖRÜŞLERİMİZ & SAĞLIK BAKANLIĞI NA VE SOSYAL GÜVENLİK KURUMUNA YAZDIĞIMIZ YAZILAR

HEPATİTLER (SARILIK HASTALIĞI) VE KRONİK BÖBREK HASTALIKLARI VE

Engraftman Dönemi Komplikasyonlarda Hemşirelik İzlemi. Nevin ÇETİN Hacettepe Üniversitesi Pediatrik KİTÜ

REHBERLER: TEDAVİYE NE ZAMAN BAŞLAMALI? Dr. Behice Kurtaran Ç.Ü.T.F. Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji AD

VIII. FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013

FAZLA SU HÜCRELERİ ŞİŞİRİYOR

SÜT VE SÜT ÜRÜNLERİ YETERLİ VE DENGELİ BESLENMEDEKİ ÖNEMİ

Anti-HIV Pozitif Bulunan Hastada Kesin Tanı Algoritması. Doç. Dr. Kenan Midilli İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı

MULTİPL MYELOM VE BÖBREK YETMEZLİĞİ. Dr. Mehmet Gündüz Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji B.D.

Beyin Omurilik ve Sinir Tümörlerinin Cerrahisi. (Nöro-Onkolojik Cerrahi)

YÜKSEK KOLESTEROL. Hiperkolesterolemi; Yüksek kolesterol sebepleri nelerdir?

BESİN GRUPLARININ YETERLİ VE DENGELİ BESLENMEDEKİ ÖNEMİ

Rahim Ağzı Kanseri Korkulu Rüyanız Olmaktan Çıkıyor

Hipertansiyon. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Halk Sağlığı Anabilim Dalı. Toplum İçin Bilgilendirme Sunumları 2015

Halk Sağlığı. YDÜ Tıp Fakültesi Yrd. Doç. Dr. Aslı AYKAÇ

ERİŞKİN HEMOFİLİKLERDE KANAMADAN KORUMA

Hepatit B ile Yaşamak

YALOVA BELEDİYESİ SAĞLIKLI YAŞAMI DESTEKLEME PROGRAMI. Dr. Metin SABUNCU YALOVA BELEDİYESİ SAĞLIK İŞLERİ MÜDÜRÜ

SAĞLIKLI YAŞAM VE EGZERSĐZ. Prof. Dr. Erdal ZORBA

İLK 1000 GÜNDE UYGULANAN BESLENME POLİTİKALARI VE GELECEK NESİLLERE ETKİSİ

LOKOMOTOR SİSTEM SEMİYOLOJİSİ

Obezite Nedir? Harun AKTAŞ - Trabzon

HEMOFİLİ FEDERASYONU ADÖLESAN ÇALIŞTAYI İZLENİMLERİ. Kaan Kavaklı

MEME KANSERİ. Söke Fehime Faik Kocagöz Devlet Hastanesi Sağlıklı Günler Diler

Travma Hastalarında Traneksamik Asit Kullanımının Yeri

HEMOFİLİDE İNHİBİTÖR SORUNU TANI VE TEDAVİ-ULUSAL KILAVUZ

1. İnsan vücudunun ölçülerini konu edinen bilim dalı aşağıdakilerden hangisidir?

BARİATRİK AMELİYATLARIN KİLO VERMENİN ÖTESİNDE 7 ÖNEMLİ YARARI

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı

Astım hastalarında görülen öksürük, hırıltı ve nefes darlığı gibi yakınmaların sebebi, solunum

Sağlıklı Kan Basıncı Sağlıklı Kalp Atımı

Herkes için Ruh Sağlığı Derneği

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Hematoloji BD Olgu Sunumu 8 Şubat 2018 Perşembe. Dr.

Dünya genelinde her 3 4 kişiden biri kronik hastalıklıdır. (Ülkemizde Kronik Hastalıklar Raporu na göre,

Tedavi Uyum. Alper Şener Onsekiz Mart Üniversitesi Tıp Fakültesi Çanakkale

Kardiyovasküler hastalıklardan korunmak için 5 önemli neden :

Fiziksel Aktivite ve Sağlık. Prof. Dr. Bülent Ülkar Spor Hekimliği Anabilim Dalı

HEPATİT TARAMA TESTLERİ

DAMAR HASTALIKLARINDA GÜNCEL YAKLAŞIMLAR

Vücutta dolaşan akkan sistemidir. Bağışıklığımızı sağlayan hücreler bu sistemle vücuda dağılır.

Dünyanın En Önemli Sağlık Sorunu: Kronik Hastalıklar. Dr. H. Erdal Akalın, FACP, FIDSA, FEFIM (h)

Romatizmal Mitral Darlığında Fetuin-A Düzeyleri Ve Ekokardiyografi Bulguları İle İlişkisi

Kanıta Dayalı Tıp ve Kan Bankacılığı

VUR de VCUG Ne Zaman, Kime?

PIHTIÖNLER (KAN SULANDIRICI) İLAÇ KULLANIM KILAVUZLARI }EDOKSABAN (LİXİANA)

Su Çiçeği. Suçiçeği Nedir?

Nadir Hastalıklar-Yetim ilaçlar bir sağlık sorunu

Epilepsi nedenlerine gelince üç ana başlıkta incelemek mümkün;

ALZHEİMER ve HALK SAĞLIĞI. Doç. Dr. Suphi VEHİD

DİYABET HEMŞİRELİĞİ DERNEĞİ DİYABET EĞİTİMCİSİNİN EĞİTİMİ KURSU PROGRAMI

Prof. Dr. Rabin SABA Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Memorial Sağlık Grubu

Romatizma BR.HLİ.066

PROSTAT BÜYÜMESİ VE KANSERİ

UÜ-SK AİLE HEKİMLİĞİ ANABİLİM DALI HİZMET KAPSAMI

Kadınlarda Koroner Bypass Operasyonunun Özellikleri ve Sonuçları

Astım Tedavisinde Kullanılan İlaçların

FETAL HAYATTAN ÇOCUKLUĞA ĠLK 1000 GÜNDE BESLENME VE AĠLE HEKĠMLĠĞĠ SĠSTEMĠNDE HEMŞĠRENĠN ROLÜ

Metabolik Sendrom ve Diyabette Akılcı İlaç Kullanımı. Dr Miraç Vural Keskinler

TALASEMİDE OSTEOPOROZ EGZERSİZLERİ

Transkript:

HEMOFİLİNİN DEĞİŞEN YÜZÜ Ahmet Muzaffer Demir Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Hematoloji Bilim Dalı, Edirne Hemofili yaşam boyu devam eden, yaşam kalitesini düşüren ve bazı durumlarda ise, ölüme yol açabilen bir grup hastalıkları tanımlar. Son elli yılda gerek yurt dışında ve gerekse ülkemizde hemofilik hastaların bakım kalitesi yükseldiğinden, hastaların yaşam süreleri uzamıştır. Yirminci yüzyılın ilk yarısında yaşam süresi 16-23 yıl iken, ikinci yarısında ise ortalama 65 yıl olmuştur. Yaşam süresinin uzaması ile daha önceleri görülmeyen hastalıklar hemofiliye eşlik etmeye başlamıştır. Çocukluk döneminde en önemli hedef, eklem harabiyetlerini azaltmak ve faktör tedavisine bağlı olan komplikasyonları en aza indirmektir. 1990 lı yılların başında kanama tedavilerinde taze dondurulmuş plazma ve kriyopresipitat kullanılırken, ülke ekonomisinin gelişmesine bağlı olarak güvenli faktör konsantrelerinin kullanılması hepatit C ve benzeri enfeksiyon gelişimini azaltmıştır. İnhibitör rastlanma sıklığı ise, diğer ülkelerde görülen sıklıklara benzerdir. İnhibitörün saptanması, eklem harabiyetini ve yaşam kalitesini düşürücü sorunları arttırmakta, baypas edici ilaçların kullanımını gündeme getirmektedir. Çocukluk ve ergenlik yaş diliminde hemofili bakımı düzelmiş ve kanamadan koruyucu (profilaksi) tedaviler standart hale gelmiştir. Bu yazıda erişkin hemofili hastalarının karşılaşabileceği klinik tablolar gözden geçirilmiştir. Kısa tarihsel bakış Hemofili, ilk yazılı kayıtları milattan önceki dönemlere dayanan, dünya siyasal ve toplumsal yapısını etkileyen bir kanama hastalığıdır. Hemofili taşıyıcısı olan, Büyük Britanya Kraliçesi Victoria (1837-1901), kızları ve torunlarını Avrupa kraliyet varisleri ile evlendirince Rusya, Almanya ve İspanya Kraliyet varisleri de hemofiliden etkilenmişlerdir. Bu nedenle hemofili Kraliyet hastalığı olarak tanımlanmış ve Victoria nın, Avrupa nın büyük annesi olduğu kabul edilmiştir. 2009 yılına kadar kimse Kraliçe Victoria nın Hemofili A mı yoksa Hemofili B mi taşıyıcısı olduğunu ve genetik patolojisini merak etmemiştir. Rus ve ABD li bilim insanlarının birlikte çalışması sonucu Kraliçe Victoria nın bir Hemofili B taşıyıcı olduğu gösterilmiştir. F9 geninde, çok nadir görülen ve ağır bir kanama tablosuna yol açabilen bir baz çifti mutasyonu (IVS3-3A>G) saptanmıştır. İnsan genomundaki milyarlarca baz çiftinden sadece birinin değişmesinin dünya tarihini direkt olarak etkilemese de in direkt olarak etkilediği ve İspanya da Franco nun hakimiyetinde ve Rusya komünist devriminin oluşumunda rolü olduğu kabul edilmektedir. Hemofiliklerde temel tedavi yöntemi eksik olan faktörün yerine konmasıdır. Kanama atakları olmadan yani morbiditeye yol açmadan önce faktör verilmesi düşüncesi 1950 lerden itibaren Inga Marie Nilsson un önderliğinde İsveç te uygulanmaya başlanmıştır. 1990 ların başında kanamadan korunma tedavisinin başarılı bir tedavi olduğu bilimsel yöntemlerle yayınlanmıştır. İsveç, Hollanda ve Kanada ağırlıklı olmak üzere pek çok ülkede kanamadan koruma tedavisinin yıllık kanama oranlarını azalttığı ve yaşam kalitesini yükselttiği gösterildi. Özellikle pediatrik olgularda ulusal ve uluslararası kanamadan korunma tedavi kılavuzları yayınlandı. Erişkin hemofiliklerde karşılaşılan sorunlar Pediatrik yaş diliminde kanamadan koruyucu tedavi (profilaksi) dünya genelinde altın standart hale gelmiştir. Ülkemizde de yoğun bilimsel çabalar ve sosyal güvenlik kurumunun kanamadan koruyucu tedaviyi geri ödeme kapsamına alması ile yaygın bir şekilde uygulanır olmuştur. En az sorunla erişkin yaşa kadar ulaşan olguların erişkin 56 XXXIX. Ulusal Hematoloji Kongresi

yaş diliminde de kanamadan koruyucu tedaviye devam edilmesi gerekmektedir. Ancak kanamadan koruyucu tedavinin istenilen düzeyde uygulanabilir olmasına engel teşkil eden bir dizi etmen vardır. Erişkin hemofili hastalarının izlemini yapan hematoloji uzmanları Yaşam boyu devam eden hastalıkların yönetiminde yer alan hekimlerin çocuk ve adolesan dönem hakkında da bilgi sahibi olması bu grup hastalıkların yönetimi için oldukça önemlidir. Hem adolesan hem de erişkin dönemi yöneten Janusiyen (Hellenistik dönemin tanrılarından ikiyüzlü tanrı Janus a benzer; bir yüzü ile adolesan döneme diğer yüzü ile de erişkin döneme bakan hekimler) hekimlere ihtiyaç vardır. Ülkemizdeki hemofili olgularının yaklaşık yarısı, genç erişkin ve erişkin yaş grubundadır. En önemli sorunumuz erişkin yaş grubuna bakacak hematolog sayısının bir elin parmakları kadar az olmasıdır. Meslek ve sivil toplum örgütlerinin katkıları ile hemofili izlemi yapan hekim sayısı arttırılmaya çalışılmaktadır. Ülkemizde Hemofili Tanı ve Tedavi Merkezlerin yapılanmasında erişkin hematologlarında yerinin olması gerekmektedir. Hasta ve hasta yakınları ile ilgilenen yeni sağlık ekibi Hasta ve hasta yakınları sorunlarının yönetimi için yeni bir sağlık ekibi ile birlikte olmak zorundadırlar. Daha önceden tanıdığı ve belli bir iletişim kurduğu hekim ve sağlık personelinden bağının koparılıp, yeni bir ekip ile çalışması sosyal ve psikolojik sorunlar oluşturmaktadır. Aynı zamanda sağlık ekibine güvensizlik tedavi başarısına da etki etmektedir. Tedavi başarısında ilk sırada hematolog ile (χ 2 = 23.07; p<0.001), ikinci sırada hemşire ile kurulan ilişki (χ 2 = 13.76; p=0.001) ve üçüncü sırada ise, Hemofili Merkezinde uzun zaman geçirmenin (χ 2 = 10.57; p=0.005) geldiği gösterilmiştir. Erişkin hastalarda kanamadan koruyucu tedavinin gerekliliği Adolesan döneme gelen hastalarının yaşamdan beklentileri ve sorunları daha farklı olmaktadır. Askerlik, işe girme ve aile kurma gibi daha önceden var olmayan sorunlarla yüzleşmeleri gerekmektedir. Bu dönemde yaşam kalitesi daha önem kazanmakta ve sağlıklı bir bireymiş gibi davranması gerekmektedir. Bu sorunun çözüm yolu, tıpkı çocukluk döneminde olduğu gibi, erişkin olguların da düzenli kanamadan korunma tedavisi alması ve buna hastanın ve yakınlarının inanması gerekmektedir. Düzenli bir şekilde haftada iki veya üç kez enjeksiyon yapılması özellikle genç erişkin hastalarda sorunlar oluşturmakta, hastalar buna uyum göstermemektedirler. Neden erişkin hastalar uzun süreli tedaviye direnç göstermektedirler? Bu konuda yapılmış çalışmalardan birinde, tedavinin başarısını etkileyen iki önemli etmen saptanmıştır. En önemlisi hastaların kanamadan korunma tedavisine olan inançlarıdır. Sağlık ekibi tarafından bunun yararlılığına inandırılması gerekmektedir. İkincisi, hastanın semptom tecrübesidir. Daha önceki kanama ataklarından elde ettiği izlenimlere göre, hafif seyirli ataklar geçirmişse kanamadan korunma tedavisine uygulamak istememektedir. Sosyal Güvenlik Kurumu kanamadan korunma tedavisi geri ödemesini sınırlı da olsa yapmaktadır. Sosyal güvencesi olan hastalara ekonomik yük getirmemekte, hastaların uyum sorunlarında ekonomik durum etkili olmamaktadır. Temel sorun erişkin hastaların ve yakınlarının bu konuda yeterli bir şekilde bilinçlendirilmesi ve var olan sorunların çözülmesi ile anamadan korunma tedavisine uyum sağlanması gerekmektedir. Özellikle çocukluk döneminde yapılan pek çok klinik çalışma ve metaanalizlerde kanamadan koruma tedavisinin yararı gösterilmiştir. Erişkin grupta ileriye dönük yapılmış çalışma sayısı bir elin parmakları kadardır. Rekombinant FVIII ile yapılmış çalışmalarda, tıpkı çocuk yaş grubundaki kohortlarda olduğu gibi yıllık kanama ataklarının kanadıkça tedaviye göre daha az olduğu görülmüştür. Cochrane veri tabanı sistematik derlemelerinde, SPINART çalışmasında, önceden kanadıkça tedavi alan sonra profilaksiye geçen gruplarda ve farmkokinetik özelliklere göre yapılan çalışmalarda erişkin olgularda da kanamadan koruma tedavisinin kanadıkça tedaviye göre yararları gösterilmiştir. Erişkin yaş grubunda uygulanan faktör dozu ve uygulama sıklığı Gerek çocuk ve gerekse erişkin yaş grubunda yapılan çalışmalarda vücut ağırlığın göre doz aralığı geniş olan (20-50 U/kg) ve sabit dozda faktör uygulamalarının olduğu görülmektedir. Çalışmalardaki temel hedef genellikle yıllık kanama oranları olmakta, bazen de yaşam kalitesi değerlendirilmesi yapılmaktadır. Hangi dozda olursa olsun daima kanamadan korunma kolunda kanama sayısı daha az ve yaşam kalitesi daha iyi çıkmaktadır. Bu çalışmalarda temel sorun farmakokinetik özelliklere dikkat edilmeden sabit doz uygulamaların yapılmasıdır. Tedavinin bireyselleştirilmesi uygulanmamaktadır. Çocukluk 23-26 Ekim 2013, Antalya 57

döneminden farklı olarak erişkin yaşta fiziksel aktivite azalmakta, kişinin kendini travmalardan koruması daha kolay olmakta ve en önemlisi ise, faktörün plazmadan uzaklaşmasındaki süre uzamaktadır. Erişkinlerde daha düşük dozda ve daha seyrek uygulamalar yeterli olabilmektedir. Türk Hematoloji Derneği nin erişkin hemofiliklerde kanamadan korunma kılavuzu bu konuda hazırlanmış en geniş Türkçe yayındır (http://www.thd. org.tr/yayinlar/list/510/hemofili-2). Doz, uygulama sıklığı ve izlem sırasında kanama ataklarına göre ne yapılması gerektiği ayrıntılı bir şekilde verilmektedir. Erişkin Hemofililerde Eşlik Eden Hastalıklar Yeterli doz ve sıklıkta faktör tedavisi alan hastaların yaşam kalitesinin düzeldiği ve buna bağlı olarak yaşam süresinin uzadığı bilinmektedir. Yaşam süresinin uzaması ile birlikte hemofilik olmayan bireylerde görülen sorunlar hemofili hastalarında da görülmektedir. Kalp ve damar hastalıkları, kanser, böbrek yetmezliği, şişmanlık ve kemik erimesi gibi sorunlarla yüzleşen hemofili hastaları ve hekimlerin bu konuda daha bilgili ve dikkatli olmaları gerekmektedir. Kalp ve damar hastalıkları; hemofili hastasının damarı tıkanmaz diye bilinirken, yaşamın uzaması ile birlikte hastaların bu sorunlarla yüzleştiği görülmüştür. Hiperkolesterolemi, şişmanlık, hareketsizlik, sigara kullanımı ve genetik faktörler kalp ve damar hastalıklarına yol açabilmektedirler. Akut koroner sendrom varlığı, koroner anjiografiye hazırlık, stent takılması, fibrinolitik ilaç kullanımı, uzun süreli (tek veya ikili ilaç) antiagregan kullanımı, akut atriyal fibrilasyonu olan hastalarda kardiyoversiyon ve atrial fibrilasyonu olan hastalara iskemik inmeden korunma tedavisi gibi sorunlarda yeterli doz ve sıklıkta kanamadan korunma tedavisi veriliyorsa hemofili olmayan hastalarda uygulanan öneriler ve uygulamalar yapılmalıdır. Bu grup hastaların baypas cerrahisine hazırlığı ve takibinin yapılması iyi bir hemofili merkezinin varlığı ile mümkündür. Hastaların da bu konuda bilgili olması gerekmektedir. Hemofili hastalarının kalp ve damar hastalıklarına yakalanma olasılığını azaltmak için yaşam şekillerini, beslenme alışkanlıklarını, sigara kullanımlarını ve spor yapma alışkanlıklarını değiştirmeleri gerekmektedir. Yaşamın uzaması ile birlikte, artık hemofili hastalarında da kanser görülebilmektedir. Kanser olma sıklığının normal kişilere göre 5 kat daha fazla olduğu küçük olgu gruplarında gösterilmiştir. Buna etken olarak HIV ve Hepatit C virüslerinin varlığı gösterilmektedir. HIV olan olgularda Hodgkin dışı lenfoma (HDL), Hepatit C hastalarına ise, hepatosellüler kasinoma (HCC) sık görülmektedir. HIV ve HCV olmayan hastalardaki kanser sıklığının fazla olup olmadığı konusu tartışmalıdır. En azından yaşam süresinin uzaması ile toplumdaki sıklığına benzer sıklıkta olduğunu düşünmek gerekir. HIV, hastalarımızda hiçbir zaman sorun teşkil etmemiştir. Ancak hepatit C hastalığı olan hemofilili hastalarımızın kanser gelişimi konusunda yakından izlemek gerekir. Hemofili hastalarında lenf kanserleri, karaciğer kanserleri, kalınbağırsak kanserleri ve prostat kanserleri görülebilmektedir. Sorun kemoterapi ve/veya radyoterapiler sırasında karşılaşılacak olan trombositopeni ve tromboprofilaksi gibi durumlarda kanamadan korunma tedavisi nasıl yapılacağıdır? Yeterli doz ve sıklıkta faktör yerine konduğunda hemofili olmayan bireylere ne uygulanıyorsa aynısı uygulanmalıdır. Faktör doz ve uygulama sıklığı bu konuda yeterli bilgi birikimi olmadığından uzman görüşlerine ve ilgili kılavuzlara göre yapılmaktadır. Kanser cerrahisi uygulanacak hastaların tromboprofilaksileri kanamadan koruma tedavisi ile birlikte yapılmalıdır. İnhibitörü negatif olan olgularda düşük molekül ağırlıklı heparinleri sabit dozda ve yeterli sürede vermek gerekir. İnhibitörü olan olgularda ise mekanik profilaksi kılavuzların önerdiği sürede uygulanmalıdır. Şişmanlık, günümüzde hemofiliklerde de sorun olmaktadır. Yapılan çalışmalarda, hemofili hastalarındaki şişmanlık sıklığı hemofili olmayanlarla aynı orana saptanmıştır. Eklemlere fazla yük binmesi zaten eklem kanama sorunu olan hemofiliklerde artropatiyi daha da karmaşık hale getirmektedir. Eklem hareket açıklığının vücut kitle indeksi ile korelasyon gösterdiği bildirilmiştir. Şişmanlığın yarattığı ve çözülmesi gereken bir diğer sorun ise, faktör kullanım miktarlarıdır. Bilindiği gibi faktör tedavisi vücut ağırlığına göre yapılmaktadır. Artmış olan yağ dokusunun kanlanması, kas ve eklemelere göre oldukça düşüktür. Yağ doku artışına göre faktör dozunun artırmak gerekir mi? Bu konuda yeterli veri mevcut değildir. Vücut ağırlığının artması faktör tüketimini dolaylı olarak maliyet artışı getirmektedir. Bu çözülmesi gereken sorunların başında gelmektedir. Hemofilili hastaların diyet ve spor yapma alışkanlıkları gözden geçirilmeli ve mutlaka bir diyetisyen gözetiminde izlemi yapılmalıdır. Eklem sorunları dışında şişmanlığa bağlı ortaya çıkabilen şeker hastalığı ve kalp hastalıkları da hemofilik hasta bakımını karmaşıklaştırmaktadır. 58 XXXIX. Ulusal Hematoloji Kongresi

Sistemik osteoporozun/osteopeninin hemofilik hastalarda sorun olduğu 1990 ların ortalarında gündeme gelmiştir. Hemofilik artropatide eklem çevresindeki yerel osteoporozdan farklı olan bir tablo olup, omurlarda ve femur boynunda kemik yoğunluğunun az olduğu gösterilmiştir. Kemik minerilizasyonunun az olması yanında matriks yapımının da az olduğu (osteokalsin düzeylerinin düşük olması) bildirilmiştir. Sadece erişkinlerde değil, çocuk yaş dilimlerinde de ortaya çıkabilmektedir. Kemiklerde kolay kırılmaya bağlı sorunlar oluşturan osteoporozun mutlaka iyi bir şekilde izlenmesi ve tedavi edilmesi gerekmektedir. Üriner sistem hastalıkları (prostat hipertrofisi, tekrarlayan hematüriler, böbrek yetersizliği), katarakt cerrahisi ve diğer cerrahi türleri yaşla beraber hemofiliklerde sorun oluşturabilecek klinik tablolardır. Sonuç Yukarıdaki yazı dikkatle okunduğunda artık erişkin hemofilik hastalara bakışımızın, tedavi yöntemlerinin ve izlemimizin değiştiği açıkça görülmek- tedir. Uzun yaşam şansı yakalayan hemofiliklerin sorunları, çocukluk döneminde karşılaşılanlara göre oldukça farklıdır. Hasta, hasta yakınları ve sağlık personelinin yaklaşımlarını değiştirmesi ve bu konuda eğitimlerinin arttırılması gerekmektedir. Artık sadece kanadıkça faktör tedavisi uygulanan hemofili hastasının olmadığı, genç erişkin yaşa gelen hemen hemen her hemofilik hastanın kanamadan koruyucu tedavi alması gerektiği ve bu tedavinin yaşının olmadığının bilinmesi önemlidir. Erişkinlerde en önemli sorun kanamadan koruyucu tedaviye uyum sorunudur. Hemofili hastasının kronik artropati, inhibitör gelişimi ve enfeksiyon sorunları dışında başka sorunlarla yüz yüze gelebileceği bilinmeli ve bu sorunlarla nasıl baş edilmesi gerektiği hasta, hasta yakını ve sağlık ekibi ile birlikte karar verilmelidir. Hemofili hastalarımızın en büyük şansı bu konuda çalışan meslek ve hasta derneklerimizin sayısının fazla olmasıdır. Bu konuda çalışan sivil toplum örgütlerinin birlikte çalışması bilimsel ve sosyal destek açısından daha güçlü olacağımız anlamına gelmektedir. Kaynaklar Hemofilide yaşam süresinin uzadığını gösteren epidemiyolojik bir çalışma. 1. Darby SC, Kan SW, Spooner RJ, Giangrande PL, Hill FG, Hay CR, Lee CA, Ludlam CA, Williams M. Mortality rates, life expectancy, and causes of death in people with hemophilia A or B in the United Kingdom who were not infected with HIV. Blood. 2007;110(3):815-25. Kraliyet hastlığına tarihsel öykü tarzında yazılmış bir bakış. 2. Lannoy N, Hermans C. The royal disease -- haemophilia A or B? A haematological mystery is finally solved. Haemophilia. 2010;16(6):843-7. 3. Rogaev EI, Grigorenko AP, Faskhutdinova G, Kittler EL, Moliaka YK. Genotype analysis identifies the cause of the royal disease. Science. 2009;326(5954):817 4. Rogaev EI, Grigorenko AP, Moliaka YK, Faskhutdinova G, Goltsov A, Lahti A, Hildebrandt C, Kittler EL, Morozova I. Genomic identification in the historical case of the Nicholas II royal family. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009;106(13):5258-63 Kanamadan koruyucu tedavinin taihçesi konusunda kapsamlı bir yazı. 5. Berntorp E. History of prophylaxis. Haemophilia. 2013 Mar;19(2):163-5 Kanamadan koruyucu tedavide uyum sorunlarına yönelik bir kaç yazı. 6. Schrijvers LH, Uitslager N, Schuurmans MJ, Fischer K. Barriers and motivators of adherence to prophylactic treatment in haemophilia: a systematic review. Haemophilia. 2013 May;19(3):355-61. 7. Young G. New challenges in hemophilia: long-term outcomes and complications. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2012;2012:362-8. 8. Iorio A, Marchesini E, Marcucci M, Stobart K, Chan AK. Clotting factor concentrates given to prevent bleeding and bleeding-related complications in people with hemophilia A or B. Cochrane Database Syst Rev. 2011;(9):CD003429. Erişkin hemofiliklerde ilk kez kanamadan koruyucu tedavinin etkinliğinin ileriye dönük bir çalışma ile gösterilmesi 9. Manco-Johnson MJ, Kempton CL, Reding MT, Lissitchkov T, Goranov S, Gercheva L, Rusen L, Ghinea M, Uscatescu V, Rescia V, Hong W. Randomized, controlled, parallel-group trial of routine prophylaxis vs. on-demand treatment with sucrose-formulated recombinant factor VIII in adults with severe hemophilia A (SPINART). J Thromb Haemost. 2013 Jun;11(6):1119-27. Tedavinin bireyselleştirilmesi konusunda önemli çalışmalar. 23-26 Ekim 2013, Antalya 59

10. Björkman S, Oh M, Spotts G, Schroth P, Fritsch S, Ewenstein BM, Casey K, Fischer K, Blanchette VS, Collins PW. Population pharmacokinetics of recombinant factor VIII: the relationships of pharmacokinetics to age and body weight. Blood. 2012;119(2):612-8. 11. Collins PW, Fischer K, Morfini M, Blanchette VS, Björkman S; International Prophylaxis Study Group Pharmacokinetics Expert Working Group. Implications of coagulation factor VIII and IX pharmacokinetics in the prophylactic treatment of haemophilia. Haemophilia. 2011;17(1):2-10 12. Farrugia A, Cassar J, Kimber MC, Bansal M, Fischer K, Auserswald G, O Mahony B, Tolley K, Noone D, Balboni S. Treatment for life for severe haemophilia A- A cost-utility model for prophylaxis vs. on-demand treatment. Haemophilia. 2013;19(4):e228-38. Avrupa da hemofili bakımı ile ilişkili önemli yazılar. 13. O Mahony B, Noone D, Giangrande PL, Prihodova L. Haemophilia care in Europe - a survey of 35 countries. Haemophilia. 2013;19(4):e239-47. 14. Noone D, O Mahony B, van Dijk JP, Prihodova L. A survey of the outcome of prophylaxis, on-demand treatment or combined treatment in 18-35-year old men with severe haemophilia in six countries. Haemophilia. 2013;19(1):44-50. Tedavi kılavuzlarının olmadığı erişkin hemofiliklerin tedavisinde önemli yeri olan uzman görüşlerini sunan bir yazı 15. Mannucci PM, Schutgens RE, Santagostino E, Mauser-Bunschoten EP. How I treat age-related morbidities in elderly persons with hemophilia. Blood. 2009;114(26):5256-63. Hemofiliklerde osteoporoz/osteopeninin klinik önemi olduğunu gösteren ilk çalışma. 16. Gallacher SJ, Deighan C, Wallace AM, Cowan RA, Fraser WD, Fenner JA, Lowe GD, Boyle IT. Association of severe haemophilia A with osteoporosis: a densitometric and biochemical study. Q J Med. 1994;87(3):181-6. 17. Tlacuilo-Parra A, Villela-Rodríguez J, Garibaldi- Covarrubias R, Soto-Padilla J, Orozco-Alcala J. Bone turnover markers and bone mineral density in children with haemophilia. Haemophilia. 2011;17(4):657-61. 18. Wong TE, Majumdar S, Adams E, Bergman S, Damiano ML, Deutsche J, Recht M; Healthy Weight Working Group. Overweight and obesity in hemophilia: a systematic review of the literature. Am J Prev Med. 2011 Dec;41(6 Suppl 4):S369-75 60 XXXIX. Ulusal Hematoloji Kongresi