ÇOCUKLARDA ENDOKRİN SORUNLAR Memorial Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bölümü'nden Prof. Dr. Oya Ercan, büyüme bozuklukları ile ilgili bilgi verdi. Bu sorunlar, büyüme bozukluklarını ve hormonların fazla veya eksik salgılanmasına bağlı olarak gelişen hastalıkları içermektedir. Bu hastalıkların tanınmasında gerekli olan testlerin tümü hastanemiz bünyesinde uygulanmaktadır. Bu testler arasında aynı günde birkaç kez kan alımı gerektiren "dinamik" testler vardır ki bunlar kullanılan teknik sayesinde çocukların canı bir defadan fazla yakılmadan, aynı tek bir kan örneği alınıyormuşçasına, gerçekleştirilmektedir. Sık uygulanan dinamik testler aşağıda sıralanmıştır: -Büyüme hormonu ölçümü için,l-dopa uyarı testi Büyüme hormonu salgısının ölçümü için yapılan birinci testtir. Yaşıtlarından daha az büyüyen çocukta büyüme hormonunun ölçülmesi gerekir. Büyüme hormonu dalgalar halinde salgılanır. Rastgele alınan kan örneklerinde büyüme hormonu genellikle düşük bulunur; bu da yersiz endişeye yol açar. Bu yüzden önemli olan dalgaların tepe noktasındaki değerlerin ölçülmesidir. Bu değerler ise ancak L-Dopa uyarı testi gibi uyarı testleri ile ölçülebilir. Bu test sırasında uyarı çocuğa büyüme hormonu salgısını uyaran bir hap içirilerek yapılır. Bu ilaç mide bulantısı ve bazen kusmaya yol açabilir ama bunlar geçici yan etkilerdir; test tamamlandığında bu etkiler de kaybolmuş olur. Hastanemizde L-Dopa uyarı testi tüm dünyada uygulanan protokole uygun olarak 240 dakika sürecek şekilde yapılmaktadır. Bu test protokole uygun olarak yapılmazsa büyüme hormonu eksikliği olmayan çocukta büyüme hormonu eksikliği varmış gibi gözükür. Bu da çocuğun gereksiz yere tedavi edilmesine yol açar. Büyüme hormonu eksikliğinin saptanabilmesi için mutlaka iki uyarı testi yapılmalıdır. Büyüme hormonunun bir testte yetersiz bulunması tedavinin gerekli olduğunu göstermez. Tedaviye başlayabilmek için büyüme hormonu salgısının yetersiz olduğu iki uyarı testi ile gösterilmiş olmalıdır. Eğer birinci test ile büyüme hormonu salgısı yeterli bulunur ise ikinci uyarı testi yapılmaz. Birinci test ile büyüme hormonu salgısı yetersiz bulunursa ikinci test (bakınız Klonidin uyarı testi)yapılır. Klonidin uyarı testi Büyüme hormonu salgısının ölçümü için yapılan ikinci testtir. Bu test sırasında da uyarı çocuğa büyüme hormonu salgısını uyaran bir hap içirilerek yapılır. Bu ilaç tansiyon düşüklüğüne yol açabildiğinden test sırasında sık sık tansiyon ölçümü yapılır. İlaç içildikten 5 saat sonra bu etki 1 / 5
de kaybolmuş olur. Hastanemizde klonidin uyarı testi tüm dünyada uygulanan protokole uygun olarak 150 dakika sürecek şekilde yapılmaktadır. Bu test protokole uygun olarak yapılmazsa büyüme hormonu eksikliği olmayan çocukta büyüme hormonu eksikliği varmış gibi gözükür. Bu da çocuğun gereksiz yere tedavi edilmesine yol açar. İkinci test olan klonidin uyarı testine de yetersiz yanıt alındığı takdirde büyüme hormonu yetersizliği tanısı konur ve çocuğa büyüme hormonu tedavisi başlanabilir. Anlaşılabileceği gibi, büyüme hormonu tedavisinin gerekliliği ortaya konulmadıkça, çok özel durumlar haricinde, büyüme hormonu tedavisi uygulanmaz. Büyüme hormonu tedavisinin gerekliliği ise ancak bu testler ile ortaya konulabilir. Bu muhakkak ki hasta ve ebeveynler için zahmetli bir test sürecidir. Ancak gereksiz yere uygulanan büyüme hormonu tedavisi yan etkilere yol açabilir; bu neden ile büyüme hormonu tedavisine başlanmadan önce bu test sürecinin yaşanması şarttır. -Tiroid fonksiyonunun değerlendirilmesi için, TRH uyarı testi -Ergenlik değerlendirilmesi için, LHRH uyarı testi -Böbrek üstü bezinin fonksiyonunun değerlendirilmesi için, ACTH uyarı testi -Şeker metabolizmasının değerlendirilmesi için, Şeker yükleme testi (insulin düzeyleri ile birlikte) -Çok su içme durumunda, Susuzluk testi -İdrarı yoğunlaştırıcı hormonun etkisinin ölçmek için, Desmopressin testi -Kortizol fazlalığı durumunda, Deksametazon supresyon testi -Erbezlerinin fonksiyonunun değerlendirilmesi için, Pregnil uyarı testi 1 -Büyüme hormonunun etkisinin ölçülmesi için, IGF-1 jenerasyon testi -Cinsiyeti belirlenemeyen olgularda, Pregnil uyarı testi 2 2 / 5
BÜYÜME BOZUKLUKLARI Büyüme bozuklukları boy kısalığı yanında yaşıtlarına göre kısa olma veya yeterince boy atamama ile kendini gösterebilmektedir. Büyüme hızının 4 yaşından önce yılda 7 santim, 6 yaşından önce yılda 6 santim, 6 yaş püberte arasında ise yılda 4,5 cm den daha az olması yetersiz büyümeyi gösterir. Büyüme bozukluklarının erken tanısı açısından en iyisi, gelişmiş ülkelerde olduğu gibi, her çocuğun büyümesinin izlenmesidir, çünkü bilindiği gibi yeterli büyüme sağlığın göstergesidir ve yetersiz büyüme söz konusu olduğunda nedeni araştırılmalıdır. Boy kısalığı veya büyüme bozukluğu nedeniyle değerlendirilen olgularda hormon eksikliğinin saptanması halinde, bu olgulara büyüme hormonu tedavisi uygulanmaktadır. Büyüme hormonu tedavisinin başarısını etkileyen en önemli faktör tedaviye gecikmeden başlanmasıdır. Boyu ve büyüme hızı normal olan çocuk erişkin olarak kısa kalabilir mi? Bir çocuk yeterli hızda büyüdüğü, hatta yaşıtlarına göre uzun boylu olduğu halde erişkin çağında kısa kalabilmektedir. Bunda, ergenliğin erkence başlaması ya da zamanında başladığı halde hızlı seyretmesi rol oynamaktadır. Ergenlik normalde kızlarda en erken 8 yaşını bitirip 9 yaşına basınca, erkeklerde ise en erken 9 yaşını bitirip 10 yaşına basınca başlamaktadır. Erkence başlaması ise kızlarda 7 8 yaş arasında, erkeklerde 8 9 yaş arasında başlaması olarak tanımlanabilir. Kızlarda ergenlik çoğunlukla göğüs gelişmesi, daha seyrek olarak da kıllanma ile başlar. Erkeklerde ise ergenliğin ilk bulgusu erbezlerinin büyümesidir ki bu hekim tarafından ölçülerek saptanabilir. Kıllanma ve peniste büyüme de erkek çocuklarda ergenliğin diğer belirtilerini oluşturur. Klinik izlenimler ergenliğe erken değilse de erkence (7 8 yaş arası) giren kız çocuklarının bir artış gösterdiği yönündedir. Bu durum ise ergenlik döneminden önce yaşıtlarına göre uzunca boylu olan bir kız çocuğunun erişkin olarak kısa kalmasına yol açabileceğinden, ergenlik belirtileri erkence gözlendiğinde çocuğun hekim tarafından değerlendirilmesi uygun olacaktır. Aynı dönem 8 9 yaş arasındaki erkek çocuklar için de geçerlidir. Diğer taraftan zamanında başlamış olsa da hızlı seyreden ergenlik de boyun kısa kalmasına yol açabilmektedir. Örneğin aynı yaş ve boyda ergenliğe giren iki çocuktan ergenliği hızlı seyreden seyretmeyene göre daha kısa olacaktır. Ergenliğin zamanlamasının veya hızının erişkin boyunu olumsuz yönde etkilemesi engellenebilir mi? Boy-ergenlik ilişkisi açısından, hiç olmazsa, kız çocuklar 8 yaşından itibaren, erkek çocuklar ise 9 yaşından itibaren büyüme ve ergenlik yönünden değerlendirilmelidir. Böylece erkence başlamış ya da zamanında başlamış ancak hızlı seyreden ergenlik nedeni ile erişkin boyunun kısa olması engellenebilecektir, çünkü erkence ergenliğin veya hızlı seyreden ergenliğin erişkin dönemde boy kısalığına yol açabileceği hekim tarafından belirlendiği takdirde ergenlik ertelenebilmektedir. Yine bu tedavinin başarısı da tedaviye erken dönemde başlanabilmesine 3 / 5
bağlıdır. TİROİD BEZİNİN HASTALIKLARI Bölümümüzde büyüme bozuklukları ve boy kısalığı yanında doğumdan hemen sonra tanınıp tedavi edilmediği takdirde zeka geriliğine yol açan Konjenital hipotiroidizm li olguların tanı ve tedavisi yapılmaktadır. Konjenital hipotiroidizm ülkemizde yaklaşık 3000 de bir doğumda rastlanan ve TSH ölçülerek yenidoğan döneminde tanınabilen bir hastalıktır. Yenidoğan döneminde dilin büyük olması, sesin kaba olması, uzayan sarılık ve kabızlık gibi belirtiler ile kendisini gösterir. Yenidoğan döneminden sonra gözlenen tiroid bezi tembelliği veya tersine tiroid bezinin fazla çalışması da yine bu bölümümüzde ele alınmaktadır. Bu durumlar guatr la seyredebilir. Guatr, tiroid bezinin normalden büyük olması olup, boyunda şişkinlik ile kendini gösterebilir. Tiroid bezi tembelliğinin belirtileri ağırlık artışı, fazla uyuma,üşüme ve derinin kuru ve sert olması olabilirken, tiroid bezinin fazla çalışması halinde huzursuzluk, çarpıntı, kilo kaybı ve ishal gözlenebilir. ERGENLİK BOZUKLUKLARI Ergenlik belirtilerinin küçük yaşta gözlenmesi veya gecikmesi nedeni ile müracaat eden olgular da bir diğer hasta grubumuzu oluşturmaktadır. Bu bağlamda küçük kız çocuklarında göğüs gelişmesi en sık görülen durumu oluşturmaktadır. Erkek çocuklarda ise ergenlik gecikmesi kızlara göre daha sık olarak gözlenmektedir.bu durumda çocuğun yaklaşık 13 yaşını bitirdiği halde daha önce söz edilmiş bulunan ergenlik belirtilerinin gözlenmemesi söz konusudur. Ergenlik gecikmesinin gözlendiği erkek çocuklar bazen kısa boylu da olabilmekte, ya da bu durum boyları ve ağırlıkları yaşlarına göre normal olduğu halde penis boyutunun yeterli olmaması ile dikkat çekmektedir. ERKEK ÇOCUKLARDA GÖGÜS GELİŞİMİ Ergenlik gelişimi normal seyrettiği halde, erkek çocuklarda göğüs gelişimi de gözlenebilmektedir. Ergenlik döneminde olan bir erkek çocukta gözlendiği takdirde normal kabul edilebilir olan bu bulgu, ergenlik döneminden önce gözlendiği takdirde mutlaka araştırılmalıdır. Erkek çocuklarda göğüs gelişimi ergenlik döneminde başladığı takdirde çoğunlukla kendiliğinden gerilerse de, gerilememesi halinde delikanlılarda çok büyük bir sıkıntıya yol açmaktadır. Bu neden ile en iyisi göğüs gelişimi başladığında olgunun değerlendirilmeye alınmasıdır. Bu şekilde gerilememesi olası olan olgularda ilaç tedavisi yapılabilmektedir. Eğer bu şekilde zamanında müdahale edilemezse, gerilemeyen olgularda tek çare cerrahi girişim olmaktadır. 4 / 5
ÇOCUKLARDA DİĞER ENDOKRİN SORUNLAR -Penisin küçük olması Küçük yaşlardaki erkek çocuklarında bir yakınma sebebini oluşturmaktadır. Bu durumda her iki erbezinin yerinde olup olmaması büyük önem taşımaktadır. Erbezlerinin yerinde olmaması halinde değerlendirme 6 aylıktan itibaren, en geç 1 yaşında yapılmalıdır. -Özellikle genç kızlarda aşırı kıllanma ve adet düzensizliği, -Yenidoğan bebeklerde cinsiyetin belirlenememesi, -Şeker hastalığına bağlı olmaksızın çok su içip, çok idrar yapma, -Kan şekerinin düşük olması, -Kanda kalsiyum azlığı veya çokluğu ve kemik metabolizması bozuklukları 5 / 5