ACTA ORTHOPAEDICA et TRAUMATOLOGICA TURCICA Acta Orthop Traumatol Turc 2006;40(3):234-239 Klippel-Feil sendromu ve efllik eden do umsal anomaliler: 23 olgunun incelenmesi Klippel-Feil syndrome and associated congenital abnormalities: evaluation of 23 cases Mahir MAH RO ULLARI, 1 Hüseyin ÖZKAN, 2 Nadir YILDIRIM, 3 Feridun Ç LL, 4 Eftal GÜDEMEZ 5 1 GATA Haydarpafla E itim Hastanesi Ortopedi ve Travmatoloji Klini i; Ankara Mevki Asker Hastanesi, 2 Ortopedi ve Travmatoloji Servisi, 3 Kulak Burun Bo az Hastal klar Servisi; 4 Kayseri Asker Hastanesi Ortopedi ve Travmatoloji Servisi; 5 VKV Amerikan Hastanesi Ortopedi ve Travmatoloji Bölümü Amaç: Bu çal flmada Klippel-Feil sendromlu eriflkin olgular gözden geçirildi. Çal flma plan : Çal flmaya Klippel-Feil sendromlu 23 erkek hasta (ort. yafl 20.5, da l m 19-27) al nd. Tüm hastalar ortopedik klinik muayene yan nda, servikal fleksiyon ve ekstansiyonda ve normal ön-arka ve yan grafiler, dorsolomber ve lumbosakral ön-arka ve yan grafiler; abdominal ultrasonografi; ürolojik muayene; elektrokardiyografi, ekokardiyografi ve kardiyolojik muayene; pür ton odyometri, konuflma odyometrisi, timpanometri ve kulak burun bo az muayeneleri; nörolojik ve psikiyatrik muayeneler ile incelendi. Yedi hastada temporal bilgisayarl tomografiye, üç hastada servikal manyetik rezonans görüntülemeye baflvuruldu. Sonuçlar: Hastalar n hepsinde skolyoz, servikal füzyon (2-5 vertebra aras nda), düflük ense çizgisi ve k sa boyun vard. Bir hastada lomber vertebralarda da füzyon görüldü. Bir hastada tek tarafl renal agenezi; dokuz hastada çeflitli derecelerde iflitme kayb ; befl hastada kardiyak sorun saptand. Bir hastada epilepsi, bir hastada dikkat çekecek kadar ileri düzeyde, bir hastada ise hafif düzeyde ayna hareketi vard. Ç kar mlar: Klippel-Feil sendromlu olgular, servikal vertebra füzyonu d fl nda di er sistem patolojileri aç s ndan da de erlendirilmelidir. Anahtar sözcükler: Anomali, multipl; servikal vertebra/anormallik; Klippel-Feil sendromu/komplikasyon. Objectives: The purpose of this study was to review adult patients with Klippel-Feil syndrome. Methods: The study included 23 male patients (mean age 20.5 years, range 19 to 27 years) with Klippel-Feil syndrome. Besides orthopedic clinical evaluations, all the patients were assessed by anteroposterior and lateral cervical flexion/extension and thoracolumbar radiographies, abdominal ultrasonography, and were subjected to systemic examinations to detect any urological, cardiological, otorhinolaryngological, neurological, and psychiatric findings. Temporal computed tomography was performed in seven patients, and cervical magnetic resonance imaging in three patients. Results: Scoliosis, fusion of the cervical vertebrae (between 2-5 vertebrae), low hairline and short neck were found in all the cases. Lumbar fusion was detected in one patient. Other findings included renal agenesis (n=1), different types of hearing loss (n=9), cardiac pathologies (n=5), epilepsy (n=1), and marked (n=1) or mild (n=1) mirror movements. Conclusion: Patients with Klippel-Feil syndrome should be assessed for associated systemic abnormalities besides cervical fusion. Key words: Abnormalities, multiple; cervical vertebrae/ abnormalities; Klippel-Feil syndrome/complications. Klippel-Feil sendromu servikal vertebralar n do- umsal füzyonudur. ki vertebran n veya tüm servikal vertebralar n füzyonu olarak görülebilir. Do- umsal servikal füzyon, servikal somitlerin normal segmentasyonundaki yetersizlik sonucu oluflur. Bu yetersizli in nedeni bilinmemektedir ve gestasyo- Yaz flma adresi: Dr. Mahir Mahiro ullar. GATA Haydarpafla E itim Hastanesi, Ortopedi ve Travmatoloji Klini i, 34668 Üsküdar, stanbul. Tel: 0216-542 26 88 Faks: 0216-348 78 80 e-posta: mahirogullari@yahoo.com Baflvuru tarihi: 04.09.2005 Kabul tarihi: 25.03.2006
Mahiro ullar ve ark. Klippel-Feil sendromu ve efllik eden do umsal anomaliler: 23 olgunun incelenmesi 235 nun 3-8. haftalar nda olmaktad r. S kl n n yaklafl k 40000-42000 do umda bir oldu u tahmin edilmektedir ve k zlarda biraz daha fazla görülmektedir. [1-4] Klippel-Feil sendromunun klasik klinik üçlemesi, düflük ense çizgisi, k sa boyun, bafl ve boyun hareketlerinin k s tl l d r. Bu üç özelli in bir arada olmas %40-50 aras ndad r ve en s k rastlanan bulgu %50-76 oran yla hareket k s tl l d r. [2,5] Orta derecede tutulumu olan hastalarda bu klasik üçleme görülmeyebilece i gibi, ileri derecede servikal tutulumu olan hastalarda boyun hareketlerinde belirgin k s tlanma görülmeyebilir. Klippel-Feil sendromu ile birlikte skolyoz ve/veya kifoz (%60), Sprengel deformitesi (%30) ve tortikolis gibi iskelet sistemi anomalileri, üriner sistem anomalileri (%35), iflitme kayb (%30), yüzde asimetri ve ensede yayvanlaflma (%20), sinkinezi veya ayna hareketleri (%20), do umsal kalp hastal klar (%4.2-14) görülebilir. Beyin sap anomalileri, do umsal servikal stenoz, adrenal aplazi, pitoz, lateral rektus felci, fasyal sinir felci, sindaktili, üst ekstremitede diffüz ya da fokal hipoplaziye de rastlanabilir. [1-4] Bu çal flmada, 20-25 yafllar na gelmifl Klippel- Feil sendromlu olgular gözden geçirilerek, Klippel- Feil sendromlu olgularda muayenede hangi sistemlerin dikkatle incelenmesi gerekti i ve bu olgular n tedavileri de erlendirildi. Hastalar ve yöntem Ekim 2000-Temmuz 2002 tarihleri aras nda ortopedi poliklini ine baflvuran Klippel-Feil sendromlu 23 erkek hasta (ort. yafl 20.5, da l m 19-27) incelendi. Tüm hastalarda ortopedik klinik muayenenin yan nda flu muayene ve incelemeler yap ld : Servikal fleksiyon ve ekstansiyonda yan grafiler, normal önarka ve yan grafiler, dorsolomber ve lumbosakral ön-arka ve yan grafiler; abdominal ultrasonografi; ürolojik muayene; elektrokardiyografi, ekokardiyografi ve kardiyolojik muayene; pür ton odyometri, konuflma odyometrisi timpanometri ve kulak burun bo az muayeneleri; nörolojik muayene, psikiyatrik muayene ve incelemeleri. Ayr ca, yedi hastaya temporal bilgisayarl tomografi, üç hastaya servikal manyetik rezonans görüntüleme (MRG) yap ld. Hastalar n normal ortopedik muayenesi yap l rken bafl-boyun hareketleri, ense çizgisinin seviyesi, tortikolis ve skolyoz varl, ekstremite anormalliklerinin varl kaydedildi. Sonuçlar Hastalar n tümünde servikotorasik bölgede skolyoz saptand. Bunlar, tip 1 (Cobb aç s ortalama 20, n=21), tip 2 (Cobb aç s 15, n=1) ve tip 3 (Cobb aç - s 10, n=1) do umsal skolyoz idi. Tüm hastalarda servikal füzyon (2-5 vertebrada), düflük ense çizgisi ve k sa boyun saptand (fiekil 1). Bafl ve boyun hareketleri alt hastada fleksiyon eksfiekil 1. Klippel-Feil sendromlu bir olgunun önden ve arkadan görünüflü. K sa boyun ve ense çizgisinin afla da olmas dikkati çekmektedir.
236 Acta Orthop Traumatol Turc tansiyon, sa a sola e ilme ve rotasyonlar yönünden hareket geniflli inin %50 sinden az k s tl iken, dokuz hastada hareket geniflli inin %50 sinden fazla k s tl l k vard. Özellikle tortikolisli yedi hastada rotasyonlardaki k s tl l k daha belirgindi. Yedi hastada (%30.4) tortikolis ve buna ba l yüzde asimetri, befl hastada (%21.7) Sprengel deformitesi saptand. Bir hastada lomber vertebralarda füzyon vard. Ayn hastada radius ve ulnada iki tarafl e ilme, kal nlaflma ve k salma tarz nda daha belirgin olmak üzere üst ekstremite geliflim anormallikleri de vard ve bu klinik tablosu en a r olan hastayd. Bir hastada tek tarafl renal agenezi, baflka bir hastada asemptomatik renal kist, dört hastada orta derecede ileti tipi iflitme kayb, iki hastada orta derecede, bir hastada ileri derecede sensörinöral iflitme kayb, iki hastada kombine tam iflitme kayb vard. ki hastada hafif mitral yetersizlik, bir hastada aort yetersizli i, di er bir hastada ise mitral kapak prolapsusu, mitral yetersizlik ve aort yetersizli i bir arada bulundu. Baflka bir hastada ise ameliyat edilmifl atriyal septal defekt ve mitral kapak prolapsusu saptand. Bir hastada epilepsi vard. ki hasta hidrosefali flant ameliyat geçirmiflti. Bir hastada dikkat çekecek kadar ileri düzeyde, baflka bir hastada hafif düzeyde ayna hareketi vard. Bu iki hastaya psikiyatrik anket formlar uyguland. Hastalar n ifadeleriyle ç kar lan soya açlar nda, üç hasta birinci derece akrabalar nda benzer hastal olan birer tariflerken, di er hastalar taraf ndan benzer hastal olan aile bireyleri olmad belirtildi. Tart flma Klippel-Feil sendromunun klasik klinik üçlemesi k sa boyun, düflük ense çizgisi, boyun hareketlerinde k s tl l kt r. E er üçten daha az vertebrada füzyon varsa veya alt servikallerde tutulum varsa, boyun hareketlerinde k s tl l k daha az görülebilir. Boyun k - sal n hastal a efllik eden bir tortikolis maskeleyebilir. Vertebral füzyonlar n yerleflimine göre Klippel- Feil sendromlu hastalar üç gruba ayr labilir. Tip 1 de servikal vertebralar n tamam nda veya tamam na yak n nda ve üst torakal vertebralarda füzyon vard r. Tip 2 de ikili veya üçlü segmentler halinde füzyon bulunur. Tip 3 te servikal vertebra füzyonuna alt lomber vertebral füzyon efllik eder. Tip 1 ve 3 otozomal resesif geçifl gösterirken, tip 2 daha çok otozomal dominantt r. Tip 2 di er iskelet sistemi anomalileri ile daha s k ilgili görünse de, tip 1 ve 3 te iskelet sistemi anomalileri daha a r seyreder. [1,4,6,7] Olgular m z n 21 i tip 1, bir hasta tip 2, bir hasta da tip 3 olarak de erlendirildi (fiekil 2, 3). Tip 2 olan hastada di er iskelet sistemi anormallikleri di erlerinden daha belirgin de ilken, tip 3 olan hasta, tablosu en a r olan hastayd, ayr ca lomber füzyonu ve belirgin üst ekstremite anomalileri vard. Clarke ve ark. [8] Klippel-Feil sendromunu servikal vertebra füzyon pozisyonu, ailesel geçifl durumu ve özelliklerine göre s n fland rm fllard r. Bu s n flamada 4 s n f (KF 1, 2, 3, 4) vard r. Buna göre, KF1 de C 1 füzyonu belirgindir ve otozomal resesif geçifl vard r; KF2 de C 2-3 füzyonu mutlaka vard r ve otozomal dominant geçifl gösterir; KF3 te C 3 füzyonu belirgindir ve geçifl azalm fl penetrans veya otozomal resesiftir; KF4 te ise servikal füzyona efllik eden göz anomalileri belirgindir ve X-ba ml geçifl vard r. Füzyon olmayan vertebralarda hipermobilite olursa servikal omurga semptomlar ortaya ç kabilir. Nörolojik sekeller olabilir. lerleyici ve dirençli instabiliteler olursa, spinal kord etkilendi inde spastisite, güçsüzlük, hiperrefleksi, kuadripleji ve hafif travmalar sonucu ani ölümler görülebilir. Tedavi gereklili i daha çok deformite ve efllik eden di er sistem bulgular - n n neden olabilece i patolojilere ba l d r. Herhangi bir nörolojik defisit varl veya potansiyeli tedavi gereklili ini ortaya ç karabilir. Oksipitoservikal geçifl bölgesi anomalilerinde tedavide morbidite ve mortalite oran yüksekli i korkutucudur; çünkü, servikal kord ve beyin sap birbirine çok yak nd r. [9] Bafl n sa a veya sola yatmaya bafllamas veya rotasyonunun tedavisi için ço u zaman halo kullan m gerekmektedir. Halo ile eflzamanl düzeltme yap labilir. Hem kafatas pozisyonu hem de üst servikal omurga düzeltilebilir. E er kafatas n n sa a sola yatmas veya rotasyonu art fl gösterirse veya pasif olarak düzeltilemiyorsa cerrahi gerekebilir. Bu durumda cerrahi füzyon uygulanabilir. Eflzamanl bir halo deste i de yap labilir. Hasta yafl na ya da soruna göre anterior veya posterior füzyon uygulanabilir. [3,4,9] Pizzutillo ve ark. [10] bu riskler üzerinde durmufllar ve hareketli fleksiyon ekstansiyon grafileriyle servikal vertebralardaki aç kl klar incelemifller; nadiren de olsa, özellikle genç ve servikal vertebralarda instabilite-
Mahiro ullar ve ark. Klippel-Feil sendromu ve efllik eden do umsal anomaliler: 23 olgunun incelenmesi 237 (a) (b) fiekil 2. (a) Tip 1 ve (b) tip 2 Klippel-Feil sendromlu iki olgunun lateral servikal grafileri. si olan hastalarda cerrahi füzyon gerekebilece ini vurgulam fllard r. Ancak, Nagashima ve ark. [11] servikal vertebralarda ciddi hipermobilitesi olan bir hastada 40 y ld r hiçbir nörolojik sorun olmad n bildirmifller; bu nedenle, ciddi hipermobilitesi olan hastalarda bile profilaktik füzyonun -daha sonradan ç kabilecek disk sorunlar yüzünden- hastan n nörolojik sorunlar olmadan yap lmamas n önermifllerdir. Hall ve ark. [12] ise, boyun ekstansiyonu ile ciddi nörolojik bulgular geliflen 16 yafl ndaki bir hastada ameliyat sonras nda yak nmalar n düzeldi ini bildirerek, nörolojik semptomla seyreden instabilitelerde cerrahiyi önermifllerdir. Özellikle bu tip hastalarda, instabilitenin ortaya konulmas nda MRG nin büyük kolayl k sa lad, fiekil 3. Tip 3 Klippel-Feil sendromlu bir olgunun lateral servikal ve lumbosakral grafisi.
238 Acta Orthop Traumatol Turc hatta stenoz, kord bas s gibi efllik eden di er sorunlar n da saptanabilece i bildirilmifltir. [13] Olgular m z n hiçbirinde hareketli radyolojik incelemelerle saptanabilen hipermobiliteye ba l instabilite veya nörolojik sorun görülmedi. Bu yüzden, hastalar m zda herhangi bir cerrahi tedavi düflünülmedi. Konstantinou ve ark. [14] üst ekstremitede a r, uyuflma hissi, so ukluk, renkte bozulma ve zay fl k geliflen Klippel-Feil sendromlu bir hastan n grafilerinde C 1 ve T 3 aras nda füzyon ve iki tarafl servikal kaburga saptam fllard r. ki tarafl torasik ç k fl sendromu tan s kondu unda, kotlar n eksizyonu yap lm flt r. Servikal kaburga Klippel-Feil sendromuyla birlikte yayg n olarak görülse de, olgular m zda semptomatik servikal kaburgaya rastlamad k. Theiss ve ark. [15] Klippel-Feil sendromlu 32 hastay 10 y ldan fazla izlemifller ve sonuçlar bildirmifllerdir. Hastalar n yaln zca yedisinde servikal füzyonlara ba l üst ekstremite ve boyun a r s oldu u belirtilmifltir. An lan çal flmada, füzyon seviyesi ve füzyon uzant s ile a r fliddeti aras nda iliflki oldu u ileri sürülmüfltür. Thomsen ve ark. [6,7] ilk muayenede yafl ortalamas 12 olan 57 hastada %70 oran nda skolyoz, %26 oran nda Sprengel deformitesi ve %9 oran nda üst ekstremite anomalileri saptam fllard r. Ayr ca, hastalar n %5 inde iflitsel anormallikler bulunmufl; %69 unda tek seviyeli, %28 inde iki seviyeli, %3 ünde üç seviyeli füzyon oldu u bildirilmifltir. Klippel-Feil sendromunun klasik üçlemesi ise hastalar n %74 ünde görülmüfltür. Yazarlar, skolyozun derecesi ile Klippel-Feil sendromu tip 1, 2, 3 aras nda iliflki oldu unu vurgulam fllard r. Olgular m z n hepsinde skolyoz, %21.7 sinde Sprengel deformitesi, %4.3 ünde üst ekstremite anomalisi, %39.1 inde iflitme kayb saptad k. Hepsinde klasik üçleme vard. Hensinger ve ark.n n [2] çal flmas nda Klippel-Feil sendromlu 50 hasta incelenmifl ve efllik eden önemli sendromlar ortaya konmufltur. An lan çal flmada Klippel-Feil sendromunun klasik üçlemesi hastalar n %50 sinden az nda görülmüfltür. Hastalar n %20 sinde yüzde asimetri, tortikolis ve boyunda geniflleme saptanm fl; 21 hastada Sprengel deformitesi bulunmufltur. Yazarlar, Sprengel deformitesi ve Klippel-Feil sendromu aras ndaki iliflkinin anne karn nda ayn bölgedeki geliflme bozuklu undan kaynakland n ileri sürmüfllerdir. Ayn çal flmada hastalara intravenöz piyelografi yap lm fl ve 16 hastada renal anomali saptanm flt r. Yedi hastada patent duktus arteriyozus ve ventriküler septal defekt baflta olmak üzere ciddi kardiyak sorunlar saptanm flt r. Alt hastada iflitme sorunlar, dokuz hastada ayna hareketi bildirilmifltir. Çal flmam z, efllik eden di er sistem patolojileri yönünden an lan çal flmayla benzerlik gösterse de, klasik bulgular ve iskelet anomalileri yönünden tam bir uyum bulunmamaktad r. Paksoy ve ark. [16] bafl dönmesi, a r ve boyun hareket k s tl ile baflvuran Klippel-Feil sendromlu 43 yafl ndaki bir hastada C 2 ve C 3 aras nda füzyon ve MRG anjiyografide sol internal karotis ve basilar arter aras nda persistan trigeminal arter (PTA) saptam fllard r. Yazarlar Klippel-Feil sendromunda kraniyovertebral bileflke anomalilerinin ve spinal tümörlerin daha önce tan mland n bildirmifller; ancak, PTA varl n n çok s k karfl lafl lmad n belirtmifllerdir. Çal flmam zda hastalar PTA yönünden araflt - r lmam fl; ayr ca, benzer yak nmas olan bir hastaya da rastlanmam flt r. Bu çal flmada, ortopedistlerin rutin poliklinikte karfl laflabilecekleri Klippel-Feil sendromlu hastalarda servikal vertebra füzyonu d fl nda di er sistem patolojilerinin de olabilece ini ortaya koymak amaçlanm flt r. Olgular m z n yaln zca yetiflkinlerden oluflmas ve olgu say n n fazla olmamas yla birlikte, bulgular m z n, özellikle Klippel-Feil sendromlu çocuk hastalarla karfl lafl ld nda, do ru tiplendirmenin yap labilmesi, tüm sistemlerin ve efllik edebilecek patolojilerin araflt r lmas ve gerekiyorsa erken tedavi yap labilmesi aç s ndan yard mc olabilece ine inan yoruz. Kaynaklar 1. Warner WC Jr. Pediatric cervical spine. In: Canale ST, editor. Campbell s operative orthopaedics. Vol 2. 10th ed. St. Louis: Mosby; 2003. p. 1737-40. 2. Hensinger RN, Lang JE, MacEwen GD. Klippel-Feil syndrome; a constellation of associated anomalies. J Bone Joint Surg [Am] 1974;56:1246-53. 3. Guille JT, Sherk HH. Congenital osseous anomalies of the upper and lower cervical spine in children. J Bone Joint Surg [Am] 2002;84:277-88. 4. Tracy MR, Dormans JP, Kusumi K. Klippel-Feil syndrome: clinical features and current understanding of etiology. Clin Orthop Relat Res 2004;(424):183-90. 5. Van Kerckhoven MF, Fabry G. The Klippel-Feil syndrome: a constellation of deformities. Acta Orthop Belg 1989;55: 107-18. 6. Thomsen M, Krober M, Schneider U, Carstens C. Congenital limb deficiences associated with Klippel-Feil syndrome: a survey of 57 subjects. Acta Orthop Scand 2000;71:461-4. 7. Thomsen MN, Schneider U, Weber M, Johannisson R, Niethard FU. Scoliosis and congenital anomalies associat-
Mahiro ullar ve ark. Klippel-Feil sendromu ve efllik eden do umsal anomaliler: 23 olgunun incelenmesi 239 ed with Klippel-Feil syndrome types I-III. Spine 1997;22: 396-401. 8. Clarke RA, Catalan G, Diwan AD, Kearsley JH. Heterogeneity in Klippel-Feil syndrome: a new classification. Pediatr Radiol 1998;28:967-74. 9. Disorders of the neck. In: Herring JA, editor. Tachdjian s pediatric orthopaedics. Vol 1. 3rd ed. Philadelphia: W. B. Saunders; 2002. p. 173-87. 10. Pizzutillo PD, Woods M, Nicholson L, MacEwen GD. Risk factors in Klippel-Feil syndrome. Spine 1994;19:2110-6. 11. Nagashima H, Morio Y, Teshima R. No neurological involvement for more than 40 years in Klippel-Feil syndrome with severe hypermobility of the upper cervical spine. Arch Orthop Trauma Surg 2001;121:99-101. 12. Hall JE, Simmons ED, Danylchuk K, Barnes PD. Instability of the cervical spine and neurological involvement in Klippel-Feil syndrome. A case report. J Bone Joint Surg [Am] 1990;72:460-2. 13. Ritterbusch JF, McGinty LD, Spar J, Orrison WW. Magnetic resonance imaging for stenosis and subluxation in Klippel- Feil syndrome. Spine 1991;16(10 Suppl):S539-41. 14. Konstantinou DT, Chroni E, Constantoyiannis C, Dougenis D. Klippel-Feil syndrome presenting with bilateral thoracic outlet syndrome. Spine 2004;29:E189-92. 15. Theiss SM, Smith MD, Winter RB. The long-term follow-up of patients with Klippel-Feil syndrome and congenital scoliosis. Spine 1997;22:1219-22. 16. Paksoy Y, Seker M, Kalkan E. Klippel-Feil syndrome associated with persistent trigeminal artery. Spine 2004; 29:E193-6.