Otizm 1943 te Kanner tarafından tanımlandığında psikolojik faktörlere dayandığı düşünülüyordu ve soğuk anne modeli ile açıklanıyordu. Ancak bu model yapılan çalışmalarla kanıtlanamamış ve bilim dünyası tarafından reddedilmiştir. Yapılan son çalışmalarda otizmli çocuğa ve normal gelişim gösteren çocuğa sahip anneler karşılaştırılmış, çocuklarını yetiştirme yönünden bu gruplar arasında hiçbir anlamlı farklılık bulunamamıştır. Son yıllarda otizm pek çok farklı açıdan ele alınmakta ve eşlik eden zihinsel engel, epilepsi gibi durumlar nedeniyle de genel olarak beyin faktörlerine dayandığı ifade edilmektedir. Beyin işlevinin gelişimsel bir bozukluğundan kaynaklandığı düşünülen otizmde tanı davranışsal olarak konulmaktadır. Otizm çeşitli nedenlere bağlı olarak ortaya çıksa da çoğu vakada kaynağı bilinmez. Dolayısıyla otizmde hangi etkenlerin rol oynadığı sürekli olarak araştırılmaktadır. Otizmin kökeninin biyolojik olduğunu düşündüren etkenler arasında, kapsamlı nörolojik muayenelerde beklenenin üstünde fonksiyon kaybı, epileptik nöbetler, sıralanmaktadır. Bu araştırmalarda MRI ve PET gibi farklı görüntüleme teknikleri kullanılmaktadır. Etyolojiye ilişkin araştırmalarda, beyin mekanizmalarına ilişkin teorilerin yanı sıra nörobilişsel teoriler üzerinde de durulmaktadır. Otizm nöroanatomik açıdan ele alındığında; Otistik çocuklarda belli beyin bölgelerinde daha az nöron ve azalmış dendritik dallanma görülmektedir. Tüm beyin büyüklüğünde %5-20 oranında artış, beynin tüm yapısındaki bir genişleme ile detay yapıda bozulma (beyin hacminin daha fazla olması şizofreni ve anksiyete de görülen bir durum) izlenmiştir. Beyinde daha az nöral etkileşim olduğu diğer bir bulgu olarak ortaya konulmuştur. Beynin farklı bölümleri farklı işlevlere sahiptir. Aşağıda farklı beyin bölümlerine bağlı olarak 1 / 6
otizmde izlenen bulgular farkı araştırmalar doğrultusunda değerlendirilmektedir. Bazı otistik çocuklarda ventriküllerde genişleme ve/ ya da beyin kabuğunda küçülme kaydedilmiştir. PET ile yapılan bir araştırmada beyinde yaygın olarak glukoz kullanımında bir artış saptanmıştır. Yine farklı bir araştırmada limbik yapıda hücre yoğunluğunda artış, hücre boyunda küçülme ve ayrıca beyincikteki Purkinje hücrelerinin azalmasından söz edilmektedir. Bu durum potansiyel olarak dikkat, uyanıklık ve duyusal defektlere yol açmaktadır. Otistik hastaların beyinlerindeki yapısal bozuklukların göstergelerine ilişkin ilk bulgular 1980 lerde elde edilmiştir. Otizmde son yaşantıları ve yeni bilgileri hatırlamamızı sağlayarak bellek işlevi gören hipokampus ve duyusal tepkilerimizi yönlendiren amigdalada dendritik dallanmada azalma ve hücre boyutunda küçülme görülmektedir. Bu bulgular beyin gelişiminin erken evrelerinde görülenlere benzediğinden bunun da normal gelişimin kısa kesildiği, durakladığı anlamına gelebileceği düşünülmektedir. Otizmin etyolojisine dair yapılan bölgesel araştırmalarda otizmde serebellar yollar, beyin sapı, talamus, hipokampus, ve amigdala bölgelerinde çift taraflı bozukluklar saptanmıştır. Bazı araştırmalar otistiklerde birincil duyu korteksi ile bağlantı korteksinin arasındaki iletişimin yeterince gelişmemiş olduğunu göstermiştir. İşitme, konuşma ve dili kontrol eden parietal lob otizmde sıklıkla yetersizlik gösterir. Bu yetersizliğe bağlı olarak hareketin becerili olması, mekanı bütünü ile görüp algılama, spatial(uzamsal) değerlendirme, ayırt edici duyu, dokunmayı algılama gibi pek çok sorun ortaya çıkabilmektedir. Otizmli çocuklarda eğer ciddi zihinsel engel yoksa genel olarak bellek normaldir. Bu normallik koşullanmış bellekte daha dikkat çekicidir. Bellekten tüm beyin ve serebellum sorumludur. Ancak ana hatları ile incelendiğinde daha çok limbik sistemdeki hipokampus ve beyin korteksi ile ilgilidir. Frontal loblar, beyin korteksinin yaklaşık olarak 1/3 ünü oluşturur. Frontal korteks ; konuşmayı sağlayan alanlar, istemli hareketi başlatan alanlar ve düşünce akışının kontrolü, sosyal ilişkilerin düzenlenmesi gibi işlevleri gerçekleştiren bir alandır. Frontal alan, bilişsel işlevler ve sosyal ilişkiler ile en çok ilişkili olduğu düşünülen alandır. Örneğin; dikkati çeken herhangi bir 2 / 6
nesnenin göz takibiyle izlenmesi, bir yere tırmanırken hangi otomatik hareketlerin yapılacağı, bir fıkranın nerede anlatılabileceği, cinsel dürtülerin kontrol edilmesi frontal lob tarafından denetlenir. Otistik bozuklukta anormallik için kritik beyin bölümünün temporal lob olabileceği düşünülmektedir. Temporal bölge, frontal bölge gibi beynin ilkel birimleri (limbik sistem)ile sıkı ilişkiler içersindedir. Bu birim bir örnek ile özetlenirse, oksipital bölgede bir insan yüzünün kızgınlık, sevgi, mutluluk, güzellik, korku gibi anlamları, beynin iç tarafında limbik sistemdeki amigdala adı verilen bir çekirdeğe de bilgi verir. Limbik sistem içinde değerlendirilen bu çekirdek emosyonel deneyimlerle ilgili olduğu için yüzdeki bu ifadeleri çözümler ve gerekli olan beyin kabuğu bölgelerine bilgiyi aktarır. Frontal, temporal ve pariatel loblarda bulunan bu bozukluklar nedeniyle gerek sosyal ve gerekse gelişimin gecikmemesi için çocuk erken eğitime alınıp, bu bölgelerin gelişimi desteklenmelidir. Otizmlilerde görülen kas gevşekliği ve bazen de dengesizlik varmış gibi fark edilen durumun nedeni, iç kulaktaki denge merkezleri ile beyincikte veya aralarındaki birleştirici yollarda oluşan bozukluklar ile açıklanabilir. Vestibüler sistem, başın hareket ve pozisyonunda oluşan değişikliklerin ortaya çıkardığı duyumları algılanması ile ilişkilidir. Bu duyumların algılanmasından iç kulaktaki bazı yapılar sorumludur. Biz bu duyusal sistemin varlığından ve ürettiği duyumlardan habersiz bir şekilde yaşarız. Oysa motor koordinasyon, göz hareketleri ve beden duruşu için bu sistemin normal işlemesi gerekir. Otizmli çocuklarda motor planlama yetersizlikleri ve belirgin hareket bozuklukları vardır. Bazı otizmli çocuklarda tırmanma, tek ayak üzerinde durma zorlukları ve beceri güçlükleri görülür. Parietal lob ve serebellumun diğer alanlarla olan ilişkilerindeki işlev bozukluğun (birbirinden haberdar olmamaları) beceri bozuklukları ile ilişkisi olabilir. Otizmlilerde beyin korteksinden limbik sisteme bilgi aktaran yollarda sorun olduğu bildirilmektedir. Bu yol, farkında olunarak yapılan işlemler için gereklidir. Bilinçli hareketin gelişmesi için frontal lobun araka tarafından uyarının gelmesi, ardından bazal ganglionların hareketi planlaması ve son olarak serebellumun dengeyi sağlayarak hareketi başlatması gerekir. Otizmli bireylerde felç olmadığından frontal lobun arka bölümünden bedene yayılan uyarılarda sorun olmamaktadır. Ancak bazal ganglionlar ve serebellum ilişkisinde ya da serebellum ile frontal bölge arasındaki ilişkide sorun olduğu düşünülebilir. Son yıllarda yapılan 3 / 6
çalışmalarda bazı otizmlilerde bilginin beynin bir tarafından diğerine geçişini sağlayan corpus collusumun özellikle arka tarafında yapısal bozukluklar bulunmuştur. Arka taraftaki yapısal bozukluk gördüğünü anlamak ve anlamlandırmakla ilgili sorun olabileceği anlamına gelebilir. Araştırmaların sonucunda ortaya çıkan pek çok atipik bulgu söz konusudur. Ancak bu anatomik bulguların otizme özgü olduğu kesinleşmemiştir. Otizmli çocuklarda, sinir hücresinden diğer sinir hücresine bilgi akışının taşıyıcısı olan bazı nörotransmitter maddelerde sorun olduğu düşünülmüştür. Nörokimyasal bir değişiklik olarak serotonin seviyesinin yükselmesi söz konusudur. Ancak bu durum MR de de görülmektedir ve otistik bozukluk için spesifik değildir. Serotonin isimli nörotransmitter salındıktan sonra sinapstan geri alınımında defektler oluşmakta ve bu nedenle serotonin bu çocuklarda yüksek miktarlarda bulunmaktadır. Bu bilgiden yola çıkılarak bazı ilaçlar denenmektedir. Otizmli çocukların afyon, haşhaş, morfin gibi maddelere ve kazein içeren ürünlere ilgilerinin olduğu söylenir. Bunu kanıtlamak için gluten ve kazein diyetine alınan çocuklarda kısa bir süre sonra huzursuzluk başladığı görülmüştür. Otizmli çocuklarda sekretin az salgılandığı için kazein ve gluten iyi metabolize olamaz ve opiase alkoloidleri haline geçer. Bu durumun da çocuğun beynini etkilediği, çevreyi başka türlü algılama ve ağrıya duyarsız olma gibi davranış değişikliklerine yol açtığı düşünülmektedir. Otizm ile civa zehirlenmelerinde ortaya çıkan hastalık arasındaki benzerlikler dikkati çektiği için civa zehirlenmelerinde uygulanan tedaviler bazı araştırıcılar tarafından otizmli çocuklara da uygulanmaktadır. Nöbetlere ilişkin klinik özellikler değerlendirildiğinde; nöbetler, kompleks, parsiyel, çok kısa süreli, boş bakma, kısa süreli bilinç kaybı olarak görülebilmektedir. 5 yaşa girmeden başlamakta, 5 yaşını dolduran bir çocukta nöbet yoksa, adölesana kadar görülmeyeceği ifade edilmektedir. Nöbetlerin en çok görüldüğü dönem okul öncesi ve adölesan dönem olarak belirtilmektedir. Bağışıklık Sistemi 4 / 6
Otistiklerde barsak ve mide rahatsızlıkları sıklıkla görülmektedir ve bu nedenle mide- barsak bozukluğu-kızamık-otizm ilişkisi üzerinde durulmaktadır. Ancak otizmin bir bağışıklık sistemi hastalığı olduğuna dair yeterli kanıt elde edilmemiştir. Bağışıklık sistemi ile ilgli olarak yapılan araştırmalarda otizmli çocukların çok sık ateşli hastalıklara yakalandıkları ve bağışıklık sistemlerinin bozuk olduğu belirtilmektedir. Altıncı kromozomun kısa kolu üzerinde yer alan bir gen C4B adlı bir maddenin sentezini sağlamaktadır. Bu madde virüslere karşı olan bir sistemin temel parçasıdır. Bu varsayıma göre bağışıklık sistemi bozuk yani mikroba karşı direnci düşük olan otistik çocuklarda virüs beyne girmekte ve beyni tahrip ederek otizme yol açmaktadır. Otizmli çocukların bağışıklık sistemi bozuk olduğundan aşıların ve aşılarda yer alan bazı maddelerin çocuklara zararlı olduğu düşünülmektedir. Bazı çocuklarda karma aşı ya da menenjit aşısından sonra otistik belirtilerin açığa çıktığı ifade edilmektedir. Anne ile embriyo veya fetus arasında immünolojik uyuşmazlığın otizme neden olabileceği de ileri sürülmektedir. Bazı araştırmacılar tarafından ise otizm nörogelişimsel ve disgenetik bir hastalık olarak tanımlanmakta ve genetik ve çevresel etkenlerden söz edilmektedir. Genetik Otizmin temelinde kalıtımın varlığına ilişkin bulgular : - Tek yumurta ikizlerinde otizmin bir arada görülme olasılığının yüksek olması. Tek yumurta ikizlerinin üçte birinde otizm her iki kardeşte birden görülürken, ayrı yumurta ikizlerinde sadece bir çocukta rastlanıyor. - Otizmli çocukların kardeşlerinde %2-4 oranında otizmin ortaya çıkma olasılığının bulunması - Otizmin erkeklerde kızlara göre 3-4 katı daha fazla görülmesi 5 / 6
- Kızlarda otizmin erkeklere göre daha ağır seyretmesi - Otizmli çocukların ailelerinde dil ve kognitif işlev bozukluklarına sık rastlanması Yukarıda sıralanmış olan bulgular nedeniyle otizmin temelinde kalıtımın varlığına ilişkin bir görüş doğrultusunda pek çok araştırma yürütülmektedir. Bu araştırmalarda birden fazla kromozom ve 20 civarında genin üzerinde durulmaktadır. Araştırmaların şu anda bulunduğu aşamada otizmin etyolojisine dair otizme neden olan tek bir gen saptanmamakla beraber birden fazla genin otizmde etkili olduğuna dair bazı bulgular elde edilmiştir. Epidemiyoloji Yaygınlık: 12 yaşın altındaki çocuklarda görülme oranı 10.000 de 2-5 Cinsiyet Dağılımı: Erkek çocuklarda kızların 3-5 katı olarak görülüyor. Sosyoekonomik durum: Yapılan araştırmalara göre sosyoekonomik düzey açısından belirgin bir farklılık gözlenmemektedir. Her sosyoekonomik düzeyde görülebiliyor. 6 / 6