Türkiye Şizofreni Ağı

Türkiye Şizofreni Ağı Dr. Meram Can Saka AÜTF Psikiyatri AD Nöropsikiyatri Birimi AÜ Beyin Araştırmaları Merkezi

European Network of National Schizophrenia Networks Studying Gene Environment Interactions

* Centres representing national networks 2. IoP* 3. CU* 10.CMSUC 1. MUMC* 9. AMC* 22. Wingz 23. EIB 25. Mediamens B.V. 12. CUL 11. INSERM* 13. UB 4. CIMH* 16. UK* 17. LMU 14. MUV 18. UNIBO 19. UNIPA 7. UPV/EHU 8. SERMAS* 21. SERMES 13. UMHRI 5. AU* 24.Omega pro Centres outside the EU: 6. UHK, China 20. UOM, Australia

C A U S E S Genes Environment Mechanisms Genetic GWAS data for GxE Genetic pathway data for GxE Validation environmental exposures Elucidating factors underlying proxy exposures Mediating neurobiological mechanisms Mediating behavioural mechanisms C L I N I C A L G x E Samples of patients and their family members GxE for liability & onset Intermediary phenotypes of disorder Transition from at risk to clinical disorder GxE for severity & course Severity of disorder Course and outcome of disorder GxE for diagnosis in combined samples Tools Momentary Assessment Technology Risk Assessment Charts T R A N S L A T I O N

Beneficiary Number * Beneficiary name Beneficiary short name Country 1 Maastricht University Medical Center MUMC The Netherlands 2 Institute of Psychiatry IoP United Kingdom 3 Cardiff University CU United Kingdom 4 Central Institute of Mental Health CIMH Germany 5 Ankara University AU Turkey 6 University of Hong Kong UHK China 7 University of Basque Country UPV/EHU Spain 8 Servicio Madrileño de Salud SERMAS Spain 9 University of Amsterdam AMC The Netherlands 10 University of Cambridge CMSUC United Kingdom 11 Institut National de Santé et de la Recherche Médicale INSERM France 12 Catholic University Leuven CUL Belgium 13 University Mental Health Research Institute UMHRI Greece 14 Medical University Vienna MUV Austria 15 University of Basel UB Switzerland 16 University of Cologne UK Germany 17 Ludwig Maximilians University LMU Germany 18 University of Bologna UNIBO Italy 19 University of Palermo UNIPA Italy 20 University of Melbourne UOM Australia 21 SERMES SERMES Spain 22 WINGZ Wingz The Netherlands 23 EIB EIB The Netherlands 24 OMEGA Omega Pro Turkey 25 MEDIAMENS Mediamens The Netherlands

European Network of National Schizophrenia Networks Studying Gene Environment Interactions Türkiye Şizofreni Ağı

Türkiye Şizofreni Ağı Ankara Üniversitesi İstanbul Üniversitesi Dokuz Eylül Üniversitesi 9 araştırma asistanı 2+2 yönetici 2+3yıl

Türkiye Şizofreni Ağı AÜ İÜ DEÜ ANH + AAH + DEAH + Trabzon BRSSH + Elazığ Manisa + Denizli + Aydın + Sinop

Türkiye Şizofreni Ağı 1000 hasta 1000 kardeş (+ anneler) 1000 kontrol Klinik değerlendirme Çevresel etkenler Ara fenotipler Genetik analiz

Klinik değerlendirme Nottingham hastalık başlangıcı ölçeği : uyarlanmış Tedavisiz geçen Psikoz Dönemi sürümü (NOS TPD) Genetik Çalışmalar için Aile Görüşmesi (FIGS) OPCRIT, CASH Hastalık öncesi uyum ölçeği Tedavi hikayesi Anormal istemsiz hareketler ölçeği + Parkinsonizm GAF, PSP

Çevresel Etkenler Sosyal etkenlerin değerlendirilmesi Sosyodemografik özellikler Tehdit edici olaylar listesi Çocukluk çağı travmaları ölçeği Çocuklukta bakım ve istismar edilme deneyimleri Zorbalık Ayırımcılık Olayların temel etkisi Sosyal çevre değerlendirme aracı Göç Hamilelikte stres, SED, fizik çevre

Çevresel Etkenler Madde Alkol Sigara Kanabis

Ara Fenotipler Psikoza yatkınlık Toplumda Psikoz Yaşantıları Değerlendirilmesi (CAPE) Şizotipi için Yapılandırılmış Görüşme Ölçeği Gözden geçirilmiş form (SIS R) Anormal istemsiz hareketler ölçeği (AIMS) Nöropsikoloji: WAIS maddeler Bulanık yüzlerde duygulanım tanıma Benton duygulanım tanıma Boncuklar Cızırtı görevi Kısa Temel Şema Ölçeği: Kendine ve Diğerlerine Yönelik İnançlar

DNA ayrıştırılacak Genetik Analiz Cardiff: Owen, O Donovan GWAS AÜ BAUM Ölümsüzleştirilmiş hücre serileri Uluslararası akreditasyonulu AÜ Gen Bankası? TGS

Muazzam sayıda ilişkiyi test etmek gerektiği için istatistiksel anlamlılık sınırları çok yüksek 0,05 10 8 düzeyinde

GWAS Discovery set: 9500 hasta 12848 kontrol 6MHC 7MAD1L1 8CSMD1 11NRG 12CACNA1C 18TCF4 Repliaction set: 8895 hasta 21378 kontrol 1DPYD, mir 137 8CSMD1 12CACNAC 18TCF4

GWAS Discovery set: 9500 hasta 12848 kontrol 6MHC 7MAD1L1 8CSMD1 11NRG 12CACNA1C 18TCF4 Repliaction set: 8895 hasta MHC 21378 kontrol 1DPYD, mir 137 8CSMD1 12CACNAC 18TCF4

GWAS Discovery set: 9500 hasta 12848 kontrol 6MHC 7MAD1L1 8CSMD1 11NRG 12CACNA1C 18TCF4 Repliaction set: 8895 hasta 21378 kontrol 1DPYD, mir 137 8CSMD1 12CACNAC 18TCF4

CNV Onlarca veya yüzlerce baz çifti ya silinmiş ya da çoğalmış Şizofreni ile ilişkili

Replikasyonlar 1q21.1 15q13.3 16p11.2 22q11.2 NRXN1 Yeni güçlüler 3q VIPR2 CNV

ABD İngiltere Çin 1200 kişinin dizini <%5 SNP haritalaması www.1000genomes.org