Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 9 Kasım 2016 Çarşamba İnt. Dr. Beyza Soylu
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 9 Kasım 2016 Çarşamba İnt. Dr. Beyza SOYLU
PEDİATRİ SERVİSİ OLGU SUNUMU
aşı da erkek hasta YAKINMASI: Kusma İştahsızlık
HİKAYESİ: a lıkke ta ısı ko ula hasta ı so gü dür kus ası aşla ış. Şika etleri i geç e esi üzeri e ailesi tarafı da a il servise getiril iş. Tedavi i tekrar pla la ası a a ı la servisi ize atırıl ış. Kus ası ide içeriği şekli de iş. afralı kus ası ol a ış. Hasta ı a ı za a da iştahsızlığı da var ış. İshal ve ka ızlık şika eti ok uş.
ÖZGEÇMİŞ: Prenatal: A e i. ge eliği. Ge elik o u a düze li heki ve ultraso izle i var. İzle leri de polihidroamniyoz sapta ış. Natal: Ge ze Özel Merkez Hasta esi de, doktor ardı ı la,. ge elik haftası da, or al spontan vaginal yolla, 50 cm, 2.900 g olarak doğ uş. Postnatal: Doğar doğ az ağla ış. Morar a, kordo dola ası, sarılık, oğu akı, küvöz öyküsü yok. Beslenmesi: İlk a al ız a a e sütü al ış. A e sütü topla a veril iş. a lıkke ek i e eklere ve a a a geçil iş. D vita i i kulla a a gü lükke, de ir kulla a a a lıkke aşla ış. Aşıları: Yaşı a göre aşıları sağlık o ağı izle li ve ta ış. Alerji Öyküsü: Yok.
SOYGEÇMİŞ: Anne: aşı da, ortaokul ezu u, ev ha ı ı, sağ-sağlıklı. Baba: aşı da, ilkokul ezu u, e ur, sağ-sağlıklı A e ve a a arası da akra alık var. Kuze ço ukları Kardeşler: 1.Çocuk: Kız, aşı da, sağ-sağlıklı, hasta ızla a ı ta ılı hastalığı ev ut 2.Çocuk: Erkek, aşı da hasta ız ta e düşük
FİZİK MUAYENE: Ateş:, C Ka Bası ı: / mmhg olu u a ısı: /dk SO2: %100 Boy: 95 cm (25-50. p) Ağ:, kg -10. p)
Genel durum: Orta Deri rengi normal. Peteşi, purpura, ekimoz, pigmentasyon bozukluğu yok.turgor normal. Saç ve saçlı deri doğal. Orofarenks doğal. Tonsiller doğal. Burun akıntısı yok. Gözler: Bilateral ışık refleksi +/+. Göz kürelerinin her yöne hareketi doğal. SS: HİHTSEK, Solunum sesleri doğal, ral ronküs yok. KVS: S1+,S2+, Ek ses yok, üfürüm yok. GİS: Karın rahat. Rebound, defans yok. Hepatosplenomegali yok. GÜS: Haricen erkek. Anomali yok. Sünnetsiz, testisler bilateral skrotumda. NMS: Bilinç açık. Çevreyle ilgili. Patolojik refleks yok. Ense sertliği yok. Kraniyal sinir muayenesi doğal. Ekstremiteler: Kas tonusu ve kitlesi doğal. Kas gücü tam. Eklem muayenesi doğal.
LABORATUVAR: BK: 11.791/mm3 Nöt: 6.456/mm3 Lenfosit: 4.199/mm3 Hb: 14,4 Hct: %42 MCV: 76,31 Plt: 138.000/mm3 CRP: 0,07/dl Sedimentasyon: 4 mm/st
Üre: 21 mg/dl BUN:10.0 mg/dl Kreatinin: 0.41 mg/dl Total Bilirubin:0.72 mg/dl Direkt Biirubin:0.26 mg/dl AST: 48 IU/l ALT: 25 IU/L Total Protein:7.3 g/dl Albumin: 5.1 g/dl Na: 128.5 meq/l K: 2.81 meq/l Cl: 78 meq/l Ca: 10 mg/dl Mg: 2.13 mg/dl İ orga ik Fosfor:. Ürik Asit :7.0
TİT: Ph: 7.5 Dansite: 1005 Kan: Negatif Lökosit: Negatif Protein: Negatif Glukoz: Negatif Nitrit: Negatif Keton: 1+ İdrar Na:56 mmol/l İdrar K:128.3 ol/l İdrar Cl:104 ol/l
Ka Gazı: ph: 7.6 ) po2: 124 pco2: 21.8 mmhg ) Laktat: 32 mg/dl ) Be: -5.2 HCO3: 28.7 mmol/l
PATOLOJİK BULGULAR Kusma Alkaloz Hiponatremi Hipokalemi Hipokloremi
?
Metabolik Alkaloz (HCO3 >30 mmol/l, arter ph >7.4) Hü redışı sıvı ha i ECF İdrar Cl ECF = N İdrar Cl > meq/l ECF = İdrar Cl < meq/l Klor replas a ı Düzelme yok Düzelme var Klor dire çli metabolik alkaloz Klor evaplı metabolik alkaloz
Klor evaplı metabolik alkaloz: Kusma Nazogastrik drenaj Diüretik kulla ı ı İshal Konjenital klor diyaresi Laksatif kulla ı ı Kistik fibroz
Klor dirençli metabolik alkaloz Ka ası ı =N Ka ası ı Re i Aldostero Re i Re i Re i Aldostero Aldostero Aldostero Bartter s e dro u Gitel a s e dro u Diüretik AME, meyan kökü Liddle s e dro u -17-21 Hidroksilaz eksikliği Cushing sendromu Re al arter darlığı Pri er Re i salgıla a t Hiperaldostero iz
TANI: BARTTER SENDROMU
Bartter sendromu (BS) Hipokalemi Hipokloremi metabolik alkaloz or al ka ası ı la irlikte; - Hiperreninemi - Hiperaldosteronizm - jukstaglomerüler komplekste hiperplazi ile karakterize azı olgularda - hiperkalsiüri ve -nefrokalsinozisin eşlik ettiği nadir görülen doğuşta kro ik ö rek tübüler tra sport ozukluğudur.
Ye idoğa neonatal, antenatal) BS Klasik BS Gitelman sendromu ol ak üzere üç kli ik içi i vardır
Ye idoğa Bartter Sendromu Amniyon sıvısı da klor üksekliği le era er açıkla a a a polihidramniyoz ve prematür doğu ö küsü, poliüri, tuz ka ı ve ciddi dehidratasyonla karakterize ağır ir hastalık olup;, /. sıklığı da görül ektedir. Henle kulpu u çıka kalı kolu daki tübüler epitelyum hücrelerinde eksprese olan SLC12A1 ve KCNJ1 genlerindeki mutasyonlar so u u geliş ektedir.
Ye idoğa Bartter Sendromu: - Erken sütço ukluğu dö e i de aşla gıç - Polihidramniyoz - Poliüri - Polidipsi - Ağır dehidratasyon - Hiperkalsiüri - Nefrokalsinoz - Nefrolitiyaz - o dö e ö rek etersizliği
İŞİTME KAYBIYLA BİRLİKTE OLAN YENİDOĞAN BARTTER SENDROMU He le i çıka kalı kolu u bazolateral zarı da ulu a, barttin adlı protei i utas o u ile oluşur. 1p31. kromozomdaki BSND geni etkilenir. Barttin, kokleadaki stria vaskülaris hücrelerinde de apılır. Yetersiz endolenf sekresyonu sonucu sensörinöral işit e ka ı görülür.
İşit e ka ı la irlikte ola e idoğa Bartter Sendromu: -Polihidramniyoz -Poliüri -Polidipsi -Bü ü e geriliği -Motor retardasyon -Hipotoni -Sensörinöral işit e ka ı -Nefrokalsinozis Ф
Klasik Bartter sendromu Gebelikte hidramniyoz ve erke doğu hika esi vardır. Poliüri, polidipsi, ka ızlık, tuz tüket e isteği, dehidratasyona eğili ve ü ü e geriliği şekli de görüle ile elirtiler ge ellikle aşa ı ilk iki ılı da orta a çıkar. Erke aşla a tedavi ile ü ü e geriliği ö le e ilir. Tedavi edile hastaları erişki o u normaldir.
Klasik Bartter Sendromu: -Ge ellikle ilk aşta görülür. -Adolesan dö e de de ta ı ko ula ilir. -Poliüri -Polidipsi -Dehidratasyon -Bü ü e geriliği -Hiperkalsiüri -Nefrokalsinoz - o dö e ö rek etersizliği
Gitelman sendromu Daha çok ü ük ço uklar ve erişki lerde gözlenen Gitelman se dro u da kus a a eşlik ede kas güçsüzlüğü ve tetani atakları vardır. Hastalar ge ellikle iki atak arası da elirtisizdir. Belirtiler ataklar hali de se rettiği içi erişki dö e e kadar ta ı ko ul a a ilir. Poliüri ve ü ü e geriliği oktur ve a hafiftir.
Annede polihidramniyoz ve erke doğu hika esi i okluğu klasik Bartter sendromundan a rıl ası ı sağlar. Hipomagnezemi, hipokalemi ve metabolik alkaloz e elirgi ulgulardır. Bazı erişki hastalarda kondrokalsinoz ildiril iştir.
Neonatal Klasik BSND Gitelman Klinik Başla gıç aşı Prenatal Çocukluk Prenatal Adölesan Polihidramnios + - + - Bü ü e geriliği + +/- + - Dismorfi + +/- + - Poliüri + + + +/- Kas güçsüzlüğü - - + +/- Tetani - - - +/- Kondrokalsinoz - - - +/- Nefrokalsinoz + +/- - - İşit e ka ı - - + -
Biyokimya Neonatal Klasik BSND Gitelman eru K eru Cl eru Mg N % N % İdrar Ca N N İdrar PGE N Re i,ald N
Tedavi Tedavideki asıl a aç hipokale i i düzelt ektir. KCl desteği her za a gereklidir. Pek çok olguda hipokalemiyi düzeltmede tek aşı a KCl etkili ol a akta ve alı a KCl he e idrar ile atıla il ektedir. Ek olarak verilen spiranolakton ve triyamteren hipokale i ko trolü de aşla gıçta ir iktar etki sağlar, a ak u etki geçi idir.
Klasik Bartter sendromu tedavisinde bugün için en etkili ilaçlar prostaglandin sentetaz inhibitörleridir: - İ do etazi 2-5 mg/kg/gün - Asetil salisilik asit 100 mg/kg/gün - İ uprofe 30 mg/kg/gün veya - Ketoprofen 20 mg/kg/gün Bu ilaç arası da, ço uklar tarafı da daha i i kulla ıla ildiği içi, e çok indometazin tercih edilir.
Bartter sendromunda prostaglandin sentetaz i hi itörleri i kulla ı ı Çok işe e ve çok su iç e i düzeltir. Hasta ı daha i i ü ü esi i sağlar Renin, anjiyotensin, aldosteron ve noradrenalin düze leri i or ale dö esi i sağlar. Distal tübüluslerdeki Cl geri emilimine etkisi olmaz. Mg eksikliği K ka ı ı artırdığı içi hipomagnezemi varlığı da tedavi e ekle esi gereklidir.
Hasta ıza servisi izde ilk gü İda e iktarı da % dekstroz %, NaCl ve 60 ml/l KCl verildi. İ do etazi aşla dı. Evdeki tedavisine de KCl (2+2+1 ampul) ile devam edildi. İzle i de KCL artırıldı. Serum Sale 5x2 cc ( 2,5 meq/kg NaCl kulla ıldı.
. gü sıvısı kesildi. o i oki a değerleri Na: 135 K: 3,38 Cl: 91,6 Ca: 10 Mg: 2,13 AST: 44 ALT: 22 Ka Gazı Ph: 7.43 PO2: 30 PCO2: 36,1 HCO3: 27
İzle de kus a hiç ol adı. Genel durumu ve beslenmesi iyi olan hasta önerilerle taburcu edildi.
Öneriler: 1- KCl ampul (2+2+2 ampul) 2- İ do etazi 12,5 mg 3- Serum Sale l kulla ıla ak. 10 gün sonra çocuk nefroloji polikliği e kontrole gelinecek.