KALITIMIN İZLERİ MBG 111 BİYOLOJİ I Hazırlayan: Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER
Kalıtımın Gizemi Eski bitki biyologları, melezler bitkilerle yaptıkları çalışmalarda şaşırtıcı sonuçlar ortaya çıktığını gördüler. Bitki tohumu yetiştiricileri, bir nesilde görülen özelliklerin bir sonraki nesilde kaybolduğunu, ondan sonraki nesilde ise yeniden ortaya çıkabildiğini farkettiler. Bu konuya yönelik yapılan en önemli çalışma Gregor Mendel'in, bezelye bitkisi üzerine yaptığı çalışmalardır. Mendel, bezelye bitkisi ile yaptığı çaprazlamaları analiz etmek için matematiği kullanmış ve kalıtımda Mendel Kuralları diye bilinen eşitlikleri belirlemiştir. Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER
Mendel deneylerinde, kendi ürettiği ve kontrollü olarak çaprazladığı bezelye bitkilerini ve tohumlarını kullandı (Şekil 14.2). Onun 1843 yılında, 21 yaşında Augustin Manastırında yaptığı deneylerine ait sonuçlarının matematiksel analizleri bugün ki kalıtım çalışmalarının temeli ve modeli oldu. Aynı zamanda bu çalışmalarda pek çok özelliğe sahip bezelye bitkisini kullanarak Genetik Bilmin de bugün kullanılan farklı terimlerin bazılarını tanımladı. Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER
Örneğin bezelye bitkisinin mor ve beyaz çiçekleri olması nedeniyle, çiçek rengine karakter adını verdi. Her karakterin bir özelliği tespit ettiğini tanımladı. Bitkilerin kendi arasında doğal olarak döllenmesine gerçek döllenme, kendi eliyle yaptığı döllemeye ise yapay döllenme adını verdi. Yapay döllenmede, mor çiçekli bezelye bitkisi ile beyaz çiçekli bezelye bitkisini döllenmesini sağlayarak, çaprazladı. Böylece hibrit, melez - farklı karakterlerin ortaya çıkmasını sağladı. Yabani, doğal döllenmiş, ata bitkilere; ana soylar - parantel soylar (Parantel generation, P generation) adını verdi. Bunlardan ürettiği ilk soy a, ilk oğul (First Son, Filial Latince oğul) F1 soyu (generation) adını verdi. Bunların çaprazlaması ile oluşan ikinci soy a, ikincil oğul (Second Filial) F2 soyu adını verdi. F1 soyu ile yaptığı çalışmalarda, bağımsız karakterlerin varlığı ve üzerine iki önemli kalıtım kuralını deneysel olarak gösterdi. bağımsız ayrılma
Monohibrit Çaprazlamalarda ayrılma ilkeleri F1 yani nesil-soy 1, bir özellik için karıştırılmadan çaprazlandığında; Mendel F1 dölünde bazı özelliklerin baskın (=dominant); bazı özelliklerin çekinik (=resesif) olarak görüldüğünü belirledi. Buna göre onları adlandırdı (Şekil 14.3). F2 nesline soyuna gelindiğinde, 1000 tane bezelye tohumu ile yaptığı çalışmada 705 tane mor ve 224 tane beyaz çiçek olduğunu belirledi. Bu verilerin matematiksel analizi sonucu 3:1 oranını sergilediğini gösterdi. F1 dölünde elde ettiği bitkileri, birbirleri ile çaprazladığında, 3 baskın, 1 çekinik karakter görüldüğünü kanıtladı ve buna 3:1 oranı dedi. Bu Mendel in mono hibrit oranı olarak bilinen eşitliktir (Şekil 12.5). Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER
Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER
3:1 oranında aslında 1:2:1 oranıdır. Mendel sonraki çalışmalarında F2 döllerini iyice incelemiş ve bu oranda görünen 3 dominant özellik, 1 resesif özelliğin, aslında; 1 gerçek dominant (=Homozigot dominant), 2 gerçek olmayan (Tam olmayan) dominant (=Heterozigot dominant), 1 resesif (=Homozigot resesif) olduğunu belirlemiştir (Şekil 14.6). Bu da mono hibrit oranının doğrusunun genotipik olarak 1:2:1, fenotipik olarak 1:3 olduğunu göstermiştir (Tablo 14.1). Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER
Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER
Mendel in monohibrit gözlemleri, genetik ayrılmanın temel prensiplerini açıklamaktadır. Özellikleri ortaya çıkaran karakterlere şimdi gen adını veriyoruz. Bu özellikleri açığa çıkaran alleler aynı tipse homozigot, farklı tipse heterozigot adını veriyoruz. Bir gen özdeş iki allel ile tanımlanır (Şekil 14.5). Genotip, bir bireyin sahip olduğu tüm genlerin alellerinin tamamının adıdır. Fenotip ise bu alleller etkisi ile bireyde ortaya çıkan morfolojiyi tanımlar. Gamet oluşumu sırasında, bir genin iki allelli ayrılır. Bu ayrılan ebeveyn allelleri, sonra diploid zigot oluşturmak için rastgele bir araya gelir. Bu ayrımın fiziksel temeli, mayoz bölünmenin I. anafaz safasında gerçekleşir (Şekil 14.4). Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER
Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER
Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER
Punnett karesi sembolik bir analize izin verir. Punnett karelerinin kenarlarına, ebeveynlerin gametleri yazılır. Bu şekilde özellikler çaprazlanır ve oluşabilecek gamet alternatifleri analiz edilebilir. Gamet kombinasyonlarından oluşan kare bloklar zigotu oluşturmaktadır. (Şekil 12.6) Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER
Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER
Bazı insani özelliklerde dominant / resesif kalıtım sergilerler: Bazı insan özellikleride (Tablo 12.1) Mendel in bezelyelerde açıkladığı gibi baskın ve çekinik özellikler gösterebilirler. İnsanlarda, aileleri üzerinde yapılan kalıtım paternleri ve önceki kuşakların bir soy ağacı şeması kullanarak analizi sonucunda bu özellikler açığa çıkarılabilir.
Dihibrid Çaprazlamalar: Bağımsız Ürün Çeşitliliği Prensibi Dihibrid çaprazlamalarda özellikler bağımsız olarak davranabilirler. İki özelliği farklı ebeveynlere baktığımızda, F1 dölünde sadece 1 tip hücre görülüyorsa, bu dominat özelliktir ve bu kendi benzeri ile çaprazlandığında, her bir F1 dölü için 4 gamet oluşur ve dolayısıyla bunların çaprazlanmasından F2 dölünde 16 birey açığa çıkar. Diğer bir değişle bu, dört olası fenotipten 9:3:3:1 oranında, yani toplamda 16 farklı fenotip ortaya çıkabilir (Şekil 14.8). Mendel in prensipleri bağımsız dihibrid dağılımda ürün çeşitliliğinin sonuçlarını açıklayabilir. Bağımsız dağılan özellikler rastgele ayrıldıkları için bu özellikler için bütün kombinasyonlar geçerlidir. Bu ayrılma yine mayoz I bölünmesinin anafaz safhasında gerçekleşir bağımsız bir davranıştır.
Olasılık: Çaprazlama Sonuçları tahminleri İki olasılık kuralları, monohibrit çapraz sonuçlarını tahmin yardımcı olur. Bağımsız ayrılma kuralı ise yine bilinen özelliklerle oluşturulan bir tahmin tablosu ile analiz edilebilir (Şekil 14.9). Dihibrid çaprazlama olasılıkları; monohibrit çapraz olasılıklarına dayanmaktadır. Bir dihybrid çaprazlama aslında iki bağımsız monohibrit çaprazlama gibi düşünülerek hesaplanabilir. Bu daha fazla sayıda özellik kullanılarak da yapılabilir.
Test Çaprazlamaları: Bilinmeyen Genotipler İçin Olasılık hesapları (Şekil 12.10) Test çaprazlamalarında, bilinmeyen bir genotipi; homozigot resesif genotipte bir birey ile çaprazlarız. Bilinmeyen genotipte olan birey, homozigot birey üzerinde baskın özelliklere sahipse, F1 yavruların hepsi aynı olacaktır ve bu baskın karakteri gösterecektir. Eğer F1 yavruları 1:1 oranında baskın ve çekinik karakter sergilerse, bilinmeyen genotipe sahip bireyin heterozigot olduğu anlaşılır.
Mendel Kalıtım Kurallarının Uzantıları Poligenik kalıtımda, birden fazla gen tek bir özelliği etkileyebilir. Birçok özellikte, örneğin insanların boy uzunluğu gibi özellikleri, çok sayıda gen tarafından kontrol edilir. Birden fazla genin etkisi nedeniyle değişkenlik gösterir. Bazı durumlarda genlerde ikiden fazla allelde olabilir. Bir populasyonda, bir gen ikiden fazla allel üzerinde yer alabilir. Olası DNA dizilerinin sayısı göz önüne alındığında, bu şaşırtıcı değildir. Pleiotropi (=Pleiotropy) tek bir genin birden fazla özelliği etkilemesi. Pleiotropik etkide bir allel birden fazla özelliği etkiler. Bu etkiler tahmin etmek son derece zordur. Bunun en bilinen örneği insan kon hücreleridir. Bunlarda görülen farklı gen etkileri, orak hücre anemisi, thalasemmi gibi birçok farklı genetik kan hastalığının etkenini oluşturur (Şekil 14.11). Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER
Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER
Baskınlık her zaman tam olmayabilir. Heterozigot genotip gösteren bazı baskın genler, eksik dominant özelliktedirler. Buna Eksik Dominansi (incomplete dominance) adı verilir. Eksik dominansi sergileyen karakterler, fenotipte, baskın ve çekinik gen özelliklerinden faklı bir ara fenotip, görüntü, karakter sergilerler. Bunların monohibrit genotipik ve fenotipik oranları aynıdır (Şekil 14.10). Kodominansi (Codominant, eş baskın) allellerin her biri heterozigot yapısı fenotip e katkıda bulunur. Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER
Fenotipik özellikler çevreden etkilenebilir. Genotip, fenotipi belirler ama bu ilişki üzerine ortamın - çevreninde bir etkisi olacaktır. Çevre, dış ve iç faktörler anlamına gelir. Örneğin, Siyam kedileri, ısıya duyarlı bir enzim taşırlar. Vücudun çevresinde yer alan soğuk alanlarında daha fazla pigment üretirler. Bu da vücutlarında bazı bölgelerin koyu renkli olmasına neden olur. Bir diğer örnek olarak Tay-Sachs hastalığı verilebilir. Bu aslında bir lipit metabolizması bozukluğudur. Biyolojik etkileri ilaçla önlense de moleküler düzeydeki etkileri düzeltilemez ve büyümeye bağlı olarak farklı şekillerde ortaya çıkar. Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER
Epistazik (=Epistasis=Baskılayıcı) gen etkileşimleri genetik oranları değiştirebilir. Enzimleri kodlayan genler tek bir biyokimyasal yolak üzerinde hareket ederler, yani bağımsız değilerdir. Örneğin; mısır bitkisinde, antosiyanin pigmenti üretimi için iki enzimin çalışması gerekir. Bu enzimler için ikiside heterozigot olan bireyler kendisi ile çaprazlandığında 9:7 oranında bir karakter verimi görülür. (Şekil 12.15). Bir diğer örnek Labrador köpek rengi için verilebilir. Bu cin köpeğin pigmentasyonunu idare eden gen epistatik özelliğe sahiptir. Bu nedenle siyah renkli Labrador köpekleri çaprazlandığında, ortaya 9 tane siyah, 3 tane çukulata rengi ve 4 tane altın sarısı birey çıkar (Şekil 14.12). Oran 9:3:4 bu oran aslında bir diğer epistatik oran 9:3:3:1 in modifiye halidir. Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER
Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER
Kaynaklar Campbell Biology 10th ed.(2014) Neil A. Campbell, Jane B. Reece, Unit 3, Part:14, p: 267-280 Pearson Benjamin Cummings, 1301 Sansome St., San Francisco, CA 94111. Biology / 9th ed (2008)Peter H. Raven George B. Johnson, Kenneth A. Mason, Jonathan B. Losos, Susan R. Singer, Chapter 12, p:221-238. The McGraw-Hill Companies, Inc., 1221 Avenue of the Americas, New York, NY 10020. Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER