WES [Whole Exome Sequencing]: Tüm Ekson Dizileme hakkında bilgilendirme yazısı ve izin formu Sayın Ebeveyn, Çocuğunuzun hekimi, size genetik malzeme (DNA) üzerinde yeni bir teknik kullanarak geniş kapsamlı bir araştırma yapma önerisinde bulundu. Bu yeni araştırma tekniğinin tıbbi adı şöyledir: whole exome sequencing (WES) Bu araştırmanın yapılıp yapılmaması yönünde karar vermeniz için sizi iyi bir şekilde bilgilendirmemiz gerekir. Bu yazı bu nedenle size gönderildi. Araştırmanın amacı Birçok hastalığın bazı genlerde (kalıtsal hastalıklar için yatkınlık taşıyabilecek bir DNA parçası) ortaya çıkan bir bozukluktan kaynaklandığı bilinmektedir. Böyle bir rahatsızlığı olan kişiler, özellikle bilinen nedenlerin bulunmasına odaklı olmak üzere, DNA araştırmasına tabi tutulurlar. Bazen hangi DNA bozukluğunun kalıtsal rahatsızlığa neden olduğu bulunamaz veya DNA araştırmasından bir sonuç elde edilemez. Bu durumda ise henüz bilinmeyen başka bir kalıtsal nedenin rol oynadığı varsayılır. Araştırmada WES tekniğini uygulayarak rahatsızlığın kalıtsal nedenini bulmayı umuyoruz. Araştırma nasıl yapılacak? Normal DNA araştırmalarında her testte sadece bir gen incelenir. Ancak WES adı verilen bu teknikle tüm genler bir testle incelenir. Bu sayede incelenen DNA'da mevcut olan değişimler tespit edilebilir. Bu değişimlerden birinin rahatsızlığın nedeni olarak işaret edilmesi mümkündür. Her insanın DNA'sında genellikle sağlık sorunlarına yol açmayan birçok değişim söz konusudur. Bunlar nötr varyantlar olarak adlandırılır. Çocuk ve ebeveyn (ve bazen diğer aile bireyleri de) eşzamanlı olarak araştırmaya tabi tutularak rahatsızlığa neden olan değişimler ve nötr varyantlar arasında bir ayrım yapılır. Bu, WES araştırmasını yapmak için sadece çocuğunuzun DNA'sına değil, ebeveyn olarak sizlerin (ve bazen diğer aile bireylerinin de) de DNA'sına ihtiyacımız olduğu anlamına gelir. Sizden neler bekleniyor? WES için hem çocuğunuzun hem de sizin, her ikinizin, DNA'nıza ihtiyaç duyulur. Eğer daha önce DNA araştırması yapılmışsa ve DNA'nız saklanmışsa, bunlar da kullanılabilir. Eğer kullanılabilecek DNA örneği mevcut değilse, kan alınması gerekir. Biyomedikal Genetik Bölümü Genetik Bölümü Tel 088 755 3800 Faks 088 755 3801 genetica@umcutrecht.nl Ziyaret Adresi: UMC Utrecht WKZ Şubesi Lundlaan 6 3584 EA Utrecht Posta Adresi: Huispostnummer KC04.084.2 Postbus 85090 3508 AB Utrecht www.umcutrecht.nl 1
Araştırmanın sonuçları Çocuğunuzda yapılan WES araştırmasının farklı sonuçlarının ortaya çıkması mümkündür: 1. DNA'da çocuğunuzun rahatsızlığına neden olduğu kesin olarak tespit edilen bir değişim tespit edilir. Bu durum sizinle görüşülür. Ayrıca bu DNA-bozukluğunun diğer aile bireylerinde / sonraki çocuklarda mevcut olup olamayacağı ve onların bu rahatsızlığa yakalanma konusunda yüksek risk taşıyıp taşımadığı da sizinle görüşülür. 2. Çocuğunuzun rahatsızlığına neden olduğu belirlenen bir değişim tespit edilemez. Bu durumda gelecekte yapılacak araştırmalar için muhtemel olasılıklar sizinle görüşülür. 3. Tesadüfi bir bulgu elde edilir. 'Tesadüfi bulgular'la ilgili daha geniş bilgiyi aynı başlık altında bulabilirsiniz. 4. Çocuğunuzun rahatsızlığının nedenine bir açıklık getirmeyen veya bilinmeyen, bir veya birden çok DNA değişimleri tespit edilir. Aşağıdaki durumlarda bu bulgular sizinle görüşülür: - Bu değişimin çocuğunuzda görülen belirtilerin bir nedeni olduğu varsayılırsa; - Değişimin anlamı hakkında daha çok belirginlik elde etmenin çok önemli olduğu ve bundan dolayı ailenizde devam araştırması yapılmasının gerekli olduğu durumlarda. Araştırmada WES yöntemi kullanılsa bile, bazen rahatsızlığın kalıtsal nedenini bulmak her zaman mümkün olmaz. Tesadüfi bulgular Genlerin tümü incelendiğinden dolayı, bazen araştırması yapılan asıl rahatsızlıkla ilgisi olamayan ancak başka bir hastalığa sebep olduğu bilinen başka bir bozukluk bulunabilir. Buna tesadüfi bulgu adı verilir. Bu belki de çocuğunuzda, hayatının ileriki dönemlerinde rahatsızlık yaratabilecek, kalıtsal bir rahatsızlıkla ilgili olabilir. Kalıtsal yatkınlıkla ilgili olan böyle bir bulgunun tespit edilmesi huzursuzluk ve endişelere yol açabilir. Böyle bir kalıtsal yatkınlığın tespit edilmesinin, tıbbi sonuçlarının dışında, önceden hiç öngörülemeyen başka sonuçları da olabilir. Öyle ki bundan dolayı örneğin bir ipotekli kredi kullanmak veya bir sigorta yaptırmak zorlaşabilir. Hangi tür tesadüfi bulgular sizinle paylaşılır? A. Bugünkü bilgilere göre, çocuk yaşta tıbbi tedavi veya kontrollerin uygulanabileceği ciddi bir hastalık için yatkınlık. B. Ancak yetişkin yaşta belirtileri ortaya çıkan ve tıbbi tedavi veya kontrollerin de ancak o zaman uygulanabileceği ciddi bir hastalık için yatkınlık. C. Tıbbi tedavi ve kontrollerin uygulanmasının mümkün olmadığı ciddi bir hastalık için yatkınlık*. D. Kişinin kendisinde hastalığa neden olmayan ancak kişinin (kalıtsal bir hastalığın taşıyıcısı olmak) gelecekte doğacak çocuklarında hastalığa neden olabilecek bir yatkınlık. *Burada söz konusu olan, rahatsızlığın belirtilerinin önüne geçebilmek, ancak ileride ortaya çıkacak veya bu belirtilerden dolayı daha hafif olmasına neden olacak tıbbi müdahale veya kontrollerdir. Hangi tesadüfi bulgular sizinle görüşülür? 2
- Çocuğunuzda A ve B kategorilerindeki ve sizde ise B kategorisindeki (A sizin için geçerli değildir) tesadüfi bulgular her zaman sizinle görüşülür. - C ve D kategorilerindeki siz ve/veya çocuğunuzla ilgili tesadüfi bilgiler sizinle görüşülmez. Tesadüfi bulgularla tespit edilen kalıtsal yatkınlık, diğer aile bireylerinde mevcut olabileceği için, bunun sadece siz ve çocuğunuz için değil, diğer bireyleri için de anlamlı olacağının farkında olmanız önem taşır. Sizin ve çocuğunuzun kalıtsal bilgileri güvenli ve korumalı bir yerde saklanır, çocuğunuzun araştırma sonuçları hakkında ekstra bilgi talep etmesi durumunda kendisini bilgilendirmek için. Kalıtsal bilgiler kalite hedefleri için kullanılır. Bu konuda sizin izin vermeniz durumunda, kalıtsal bilgiler bilimsel araştırmalarda da kullanılır. Burada vurgulanması gereken şey, söz konusu araştırmayla çocuğunuzun rahatsızlığının kalıtsal yatkınlığının araştırılmasının kastedilmiş olduğudur. Tesadüfi bir bulgu elde edilmesi olasılığı azdır. Araştırmaya katılıyor olmak hastalığa yol açan her hastalığa neden olan kalıtsallığın tespit edileceği anlamına gelmez. Tesadüfi bulgular sizinle görüşülmemiş olsa bile, çocuğunuz yine de kalıtsal bir hastalığın yatkınlığının taşıyıcısı olabilir. Şu an elde olan bilgiler Çocuğunuzda bulunan DNA-değişimlerinin ne anlama geldiğini, şu an elimizde olan bilgilerle değerlendiriyoruz. Bu konuda sürekli bilimsel araştırmalar yapıyoruz. Çocuğunuzun DNA'sındaki bazı değişimler ve rahatsızlığı arasındaki bağlantı hakkında gelecekte farklı yorumlar yapmamız muhtemeldir. Örneğin şu an belli bir DNA- değişiminin anlamı açıklanamazken, birkaç yıl sonra bunun yine de rahatsızlığın (bir bakıma) nedeni olduğu sonucuna varılabilir. NGS-araştırma sonuçlarının farklı şekilde değerlendirilip değerlendirilmediğini öğrenmek isterseniz, yaklaşık 2 yıl sonra yeniden Tıbbi Genetik Bölümü'ndeki hekiminizle irtibat kurabilirsiniz. Sonuçların belli olması ne kadar zaman alır? Araştırma 4 ile 6 ay arası zaman alacaktır. İzin Formları Ekte bir izin formu bulabilirsiniz. Eğer çocuğunuzda bu araştırmanın yapılmasına izin veriyorsanız, lütfen ebeveyn olarak her ikiniz de formu doldurup imzalayın. Eğer sizinle, sadece çocuğunuzun DNA'sı değil, sizin DNA'nızın da araştırılacağı konusunda anlaşılmışsa, DNA'nızın kullanılmasına izin vermeniz için de izin formları ekte gönderilmiştir.. 3
Öğrenmek istediğiniz başka bir şey var mı? Araştırmayla ilgili sormak istedikleriniz varsa, Tıbbi Genetik Bölümü'ndeki hekiminizle irtibat kurabilirsiniz. Saygılarımla, Klinik Genetik Uzmanı 4
12 yaşından küçük çocuğun ebeveyni/yasal temsilcisi için izin formu Çocuğumun Whole Exome Sequencing (WES) araştırmasına tabi tutulması için benden izin vermem istendi. Hasta Etiketi 1. WES hakkında yeterince bilgilendirildim. 2. Çocuğumun, yukarıda bilgilerini bulabileceğiniz, WES araştırmasına tabi tutulması için izin veriyorum. 3. Tesadüf sonucu çocuğumun (ve diğer aile bireylerinin) belirtileriyle hiçbir ilgisi olmayan, bir hastalık/rahatsızlık için kalıtsal yatkınlık bulgusu tespit edilmesi ve bunun çocuk yaşta tıbbi tedavi veya kontrollerinin mümkün olması durumunda bu konuda bilgilendirileceğimi biliyorum. 4. Tesadüf sonucu çocuğumun belirtileriyle hiçbir ilgisi olmayan bir rahatsızlık için kalıtsal yatkınlık bulgusu tespit edilmesi ve bunun yetişkin yaşta tıbbi tedavi veya kontrollerinin mümkün olması durumunda bu konuda bilgilendirileceğimi biliyorum. 5. Çocuğumun kalıtsal bilgileri ve sınırlı tıbbi verileri, kodlanmış ve üçüncü şahıslar tarafından tanınmayacak şekilde, gelecekte bilimsel araştırmalar için kullanılabilir. 5
Ebeveynin/Yasal Temsilcisinin Adı Soyadı: Ebeveynin/Yasal Temsilcisinin Adı Soyadı: (Her iki ebeveynin de imzalaması gerekir) 6
12 yaşından büyük çocuğun ebeveyni/yasal temsilcisi için izin formu Çocuğumun Whole Exome Sequencing (WES) araştırmasına tabi tutulması için benden izin vermem istendi. Hasta Etiketi 1. WES hakkında yeterince bilgilendirildim. 2. Çocuğumun, yukarıda bilgilerini bulabileceğiniz, WES araştırmasına tabi tutulması için izin veriyorum. 3. Tesadüf sonucu çocuğumun (ve diğer aile bireylerinin) belirtileriyle hiçbir ilgisi olmayan, bir hastalık/rahatsızlık için kalıtsal yatkınlık bulgusu tespit edilmesi ve bunun çocuk yaşta tıbbi tedavi veya kontrollerinin mümkün olması durumunda bu konuda bilgilendirileceğimi biliyorum. 4. Tesadüf sonucu çocuğumun belirtileriyle hiçbir ilgisi olmayan bir rahatsızlık için kalıtsal yatkınlık bulgusu tespit edilmesi ve bunun yetişkin yaşta tıbbi tedavi veya kontrollerinin mümkün olması durumunda bu konuda bilgilendirileceğimi biliyorum. 5. Çocuğumun kalıtsal bilgileri ve sınırlı tıbbi verileri, kodlanmış ve üçüncü şahıslar tarafından tanınmayacak şekilde, gelecekte bilimsel araştırmalar için kullanılabilir. 7
Ebeveynin/Yasal Temsilcisinin Adı Soyadı: Ebeveynin/Yasal Temsilcisinin Adı Soyadı: Çocuğun Adı Soyadı (Her iki ebeveynin ve çocuğun imzalamaları gerekir) 8
Yetişkinler için İzin Formu Benden Whole Exome Sequencing (WES) araştırması için izin vermem istendi. Hasta Etiketi 1. WES hakkında yeterince bilgilendirildim. 2. Kendimin, yukarıda bilgilerimi bulabileceğiniz, WES araştırmasına tabi tutulmam için izin veriyorum. 3. Tesadüf sonucu benim / çocuğumun / aile bireylerimin belirtileriyle hiçbir ilgisi olmayan bir rahatsızlık için kalıtsal yatkınlık bulgusu tespit edilmesi ve bunun yetişkin yaşta tıbbi tedavi veya kontrollerinin mümkün olması durumunda bu konuda bilgilendirileceğimi biliyorum. 4. Tesadüf sonucu benim / çocuğumun / aile bireylerimin belirtileriyle hiçbir ilgisi olmayan ciddi bir rahatsızlık için kalıtsal yatkınlık tespit edilmesi ve bunun tıbbi tedavi veya kontrollerinin mümkün olmaması durumunda bu konuda bilgilendirilmeyeceğimi biliyorum. 4. Tesadüf sonucu bende hastalığa sebep olmayan ciddi bir rahatsızlık için kalıtsal yatkınlık tespit edilmesi ve bunun gelecekte doğacak çocuklarımda hastalığa yol açabilecek olması durumunda bu konuda bilgilendirilmeyeceğimi biliyorum. 6. Benim kalıtsal bilgilerim ve sınırlı tıbbi verilerim, kodlanmış ve üçüncü şahıslar tarafından tanınmayacak şekilde, gelecekte bilimsel araştırmalar için kullanılabilir. Adı Soyadı 9
10
Yetişkinler için İzin Formu Benden Whole Exome Sequencing (WES) araştırması için izin vermem istendi. Hasta Etiketi 1. WES hakkında yeterince bilgilendirildim. 2. Kendimin, yukarıda bilgilerimi bulabileceğiniz, WES araştırmasına tabi tutulmam için izin veriyorum. 3. Tesadüf sonucu benim / çocuğumun / aile bireylerimin belirtileriyle hiçbir ilgisi olmayan bir rahatsızlık için kalıtsal yatkınlık bulgusu tespit edilmesi ve bunun yetişkin yaşta tıbbi tedavi veya kontrollerinin mümkün olması durumunda bu konuda bilgilendirileceğimi biliyorum. 4. Tesadüf sonucu benim / çocuğumun / aile bireylerimin belirtileriyle hiçbir ilgisi olmayan ciddi bir rahatsızlık için kalıtsal yatkınlık tespit edilmesi ve bunun tıbbi tedavi veya kontrollerinin mümkün olmaması durumunda bu konuda bilgilendirilmeyeceğimi biliyorum. 4. Tesadüf sonucu bende hastalığa sebep olmayan ciddi bir rahatsızlık için kalıtsal yatkınlık tespit edilmesi ve bunun gelecekte doğacak çocuklarımda hastalığa yol açabilecek olması durumunda bu konuda bilgilendirilmeyeceğimi biliyorum. 6. Benim kalıtsal bilgilerim ve sınırlı tıbbi verilerim, kodlanmış ve üçüncü şahıslar tarafından tanınmayacak şekilde, gelecekte bilimsel araştırmalar için kullanılabilir. Adı Soyadı 11
12