Kalp ve Damar Gelişim Anomalileri Prof Dr. Murat AKKUŞ
Kalp ve büyük damar anomalileri Her 1.000 doğumdan 6 8 i CHD (Congenital Heart Disease) Tek gen / kromozomal defektler (%8) Teratojenler (rubella virüsü) çevresel faktörler (%2) Nedeni bilinmeyen Multifaktoriyel Tanı: Real time iki boyutlu ekokardiyografi (gebeliğin 17-18.haftası)
Kalbin Pozisyon Anomalileri Dekstrokardi Ektopia Kordis
Dekstrokardi DEKSTROKARDİ Situs inversus İzole ~22. günde kalp tüpünün sağa değil sola doğru bükülmesi
Dekstrokardi Kalp tüpü, sağ yerine, sola doğru eğim yaparsa kalp sağa doğru yer değiştirir. Situs inversuslu dekstrokardi de (viseraların yer değiştirmesi örn.karaciğerin sol, kalvbin sağ tarafta olması gibi) beraberinde kalp bozukluklarının oluş sıklığı düşüktür. Başka bileşik vasküler anomaliler yoksa, bu kalpler normal olarak fonksiyon görürler. İzole olmuş dekstrokadi de, kalbin anormal konumu, diğer visseraların yer değiştirmesi ile olmaz. Bu anomali, genellikle, ciddi kalp anomallileriyle karmaşık hale gelir (örn.,tek ventrikül ve arterin yer değiştirmesi gibi).
Ektopia Kordis EKTOPİA KORDİS Kalbin normal dışı bir lokalizasyonda bulunması Torasik Protrude 4. haftada torasik yörede lateral katlantıların orta hatta tam birleşmemesi nedeniyle perikard gelişme bozukluğu
Ektopia Kordis Bu son derece az görülen olguda, kalp anormal bir konumdadır. Torasik ektopia kordis şeklinde, kalp kısmen ya da tamamen toraksın dışındadır. Genellikle, geniş olarak ayrılmış sternum yarımlarıyla ve açık bir erikard kesesiyle ilişkidedir.ölüm, çoğu olgularda, ilk bir kaç haftada, genellikle, enfeksiyondan, kalp yetmezliği nden ya da hipoksemi den olur. En çok rastlanan torasik ektopia kordis şekli, sternumun ve 4. haftada torasik yörede, lateral katlantıların tam birleşmemesi nedeniyle perikard gelişme bozukluğundan kaynaklanır.
Atrial septum defektleri (ASD) En sık rastlanan konjenital kalp anomalisi lerde daha sık En sık rastlanan formu patent foramen ovale (%25) Foramen ovale kapağı ve septum sekundumun doğumdan sonra tam olmayan birleşmesi sonucu olur.
İzole olmuş açık bir foramen ovalenin, hemodinamik önemi yoktur; ancak, başka bozukluklar varsa (örn. Pulmoner stenoz ya da atrezi gibi) kan yolunu değiştirerek, foramen ovale yoluyla sol atriuma geçer ve kanın oksijenden yoksun olması nedeniyle deri ve mukozalarda, siyanoz siyah ve mavileşme meydana gelir.
Klinik ASD tipleri Septum sekundum defekti Septum primum defekti ile beraber endokardial yastık defekti Sinus venozus defekti Ortak atrium
Septum sekundum ASD Fossa ovalis bölgesinde,geniş bir açıklık şeklinde patent oval foramen ile karakterizedir. Hem septum primum hem septum sekundum defektlerini içerir. : oranı 3:1 Açık foramen ovale, genellikle, foramen sekundumun yapılanması sırasında, septum primumun anormal rezorbsiyonundan kaynaklanır.
Septum sekundum ASD Septum primum rezorbsiyonunun anormal lokalizasyonda olması; pencereli ya da ağ gibi delikli septum primum Septum sekundumun aşırı rezorpsiyonu; kısa septum primum sonucu, foramen ovale kapanmayacaktır. Septum sekundumun defektif gelişmesi (septum primum geniş oval forameni kapatmada yetersiz kalır)
Delikli septum primum Kısa septum primum Kısa septum primum Yetersiz septum primum
Septum sekundum ASD
Endokardial yastık bozukluklu septum primum defektleri ASD lerin az rastlanan tipidir Endokardiyal yastıklarla septum primumun birleşmesi gerçekleşmez; patent foramen primum Foramen primum hiçbir zaman kapanmaz. Genellikle mitral kapağın ön küspisinde de bir yarık bulunur.
Endokardial yastık bozukluklu septum primum defektleri Endokardiyal yastıklarla ilişkili AVSD lerin ender görülen komplet tipi persistan ortak atriyoventriküler kanal dır. Ortak atriyoventriküler kanal sağ ve sol kanallara bölünemez, AVSD nedeniyle kalbin ortasında büyük bir boşluk bulunur. Triküspit ve mitral kapaklar AV kanalda beş yapraklı ortak tek bir kapak şeklinde organize olur. Down sendromlu kişilerin %20 sinde bu tip anomaliye rastlanır.
Sinus venozus septum defekti ASD nin en nadir tiplerindendir. Sinus venozusun sağ atriuma tam olmayan katılması ve/veya septum sekundumun anormal gelişimi sonucudur. VCS girişine yakın, interatrial septumun üst bölümünde lokalizedir.
Ortak atrium İnteratrial septumun olmadığı nadir kalp defekti, kalpte tek atrium bulunur. Septum primum ve sekundumun gelişimindeki eksiklik nedeniyle oluşur.
Triküspit atrezisi (Hipoplastik sağ kalp) Atriyoventriküler yastığın yetersiz olması nedeniyle triküspid kapak küspisleri oluşmaz veya bu alanın tamamen füzyonu sonucu kapak gelişmez. Sağ atrium ve sağ ventrikül arasındaki geçit kapalıdır. Klinikte ağır siyanoz görülür.
Triküspit atrezisi (Hipoplastik sağ kalp) Eşlik eden anomaliler; Patent oval foramen Ventriküler septal defekt Sol ventrikül hipertrofisi Hipoplastik sağ ventrikül
Triküspit atrezisi
Ventriküler septal defektler (VSD) CHD nın en sık rastlanan tipi (defektlerin %25 i) lerde daha sık İnterventriküler foramenin tam kapanmaması nedeniyle sağ ve sol ventrikülün birbiriyle bağlantılı olması. Çoğu bozukluklar, ventriküllerarası septumun membranöz kısmını içerir. Tek başına ya da kompleks bir olguda (örn. Trisomi 21) veya konotrunkal bölgenin bölünme anomalileriyle birlikte görülür.
Ventriküler septal defektler (VSD) Bir çok ventriküler septum bozuklukları (%30-50), çoğunlukla, 1. yaş sırasında, kendiliğinden kapanır. İzole olmuş VSD ler, doğmuş ve 5 yaşları arasındaki her 10.000 kişinin 12 sinde rastlanır. Büyük ventriküler septum defektli çoğu hastalar, kitlesel soldan sağa bir kan şantı na sahiptir.
Ventriküler septal defektler (VSD) Membranöz VSD klinik tablo; Başlangıçta kanın soldan sağa şantı sonucu pulmoner kan akımı artar ve pulmoner hipertansiyon (PHT) görülür. PHT a sekonder olarak pulmoner müsküler arter ve arteriollerin tunika media intima ve mediasında proliferasyon ve lümende daralma oluşur. Pulmoner direnç sistemik dirençten daha yüksek olur ve kalpte sağdan sola şant oluşur. Siyanoz ve kalp yetmezliği EISENMENGER KOMPLEKSİ
Ventriküler septal defektler (VSD)
Ventriküler septal defektler (VSD) Müsküler VSD, az rastlanan VSD tipi İnterventriküler septumun müsküler parçasında tek veya çok sayıda açıklıklar şeklinde görülür. Ventriküler duvarların ve müsküler interventriküler septumun oluşumu sürecinde myokardiyal dokunun aşırı kavitasyonu nedeniyle gelişir.
Ventriküler septal defektler (VSD) Tek (ortak) ventrikül İV septum yokluğu Her iki atrium ortak tek bir kapaktan veya iki ayrı AV kapaktan tek ventrikül boşluğuna boşalır. Aorta ve trunkus pulmonalis tek ventrikülden çıkar.
Persistan trunkus arteriosus Trunkal çıkıntının ve aortikopulmoner septumun gelişmemesi sonucunda trunkus arteriosusun aorta ve pulmoner trunkusa ayrılmaması (31 32. günlerde aorta keseleri, semilunar kapaklar ve kalbin çıkış yolundaki gelişimsel duraklama) Kalpten tek bir trunkus arteriozus çıkar; her iki ventrikülden kanı alır, sistemik, pulmoner ve koroner dolaşımı besler Beraberinde mutlaka VSD tablosu vardır ve trunkus arteriozus VSD üzerinde ata binme pozisyununda yerleşmiştir. Klinikte ağır siyanoz görülür.
Persistan trunkus arteriosus
Aortikopulmoner septum defekti Aorta ve pulmoner trunkus arasında aort kapağı yakınında bir açıklığın (aortik pencere) bulunduğu durum Aortikopulmoner septumun oluşumu sırasında gelişen lokal bir defekt. Pulmoner ve aort kapakları vardır, İV septum sağlamdır.
Büyük arterlerin transpozisyonu (TGV) Yenidoğanlarda siyanotik kalp hastalığının en sık nedenidir. Aorta, pulmoner trunkusun sağında ve önündedir; aorta sağ ventrikülden, pulmoner trunkus sol ventrikülden çıkar. Beraberinde ASD ve VSD vardır; sistemik ve pulmoner dolaşım arasında geçişe izin verir. Bulbus kordis ve TA bölmelenmesi sırasında septumun spiral yol izlememesi ve düz bir septum oluşturması nedeniyle oluşur (KONAL BÜYÜME HİPOTEZİ).
Büyük arterlerin transpozisyonu (TGV) Sağ atriuma dönen deoksijenize sistemik kan sağ ventriküle geçer ve buradan aorta ile vücuda dağılır. Sol ventriküldeki oksijenize pulmoner venöz kan ise pulmoner dolaşıma geri döner. ASD, VSD, patent foramen ovale ve/veya patent duktus arteriozus gibi şanta izin veren herhangi bir tablo ile beraber değilse transpozisyon olgularında yaşama şansı yoktur.
Büyük arterlerin transpozisyonu (TGV)
T. arteriozusun eşit bölünememesi Trunkus arteriozusun kapakların üstünde kalan bölümü aortikopulmoner septum tarafından eşit bölünmemiştir. Trunkal çıkıntıların farklı mesafede birleşmesinin bir sonucudur. Büyük arterlerden biri geniş, diğeri dar çaplı olur. Aortikopulmoner septum, interventriküler septum ile aynı seviyeye gelemez ve VSD gelişir. Büyük olan damar, genellikle VSD nin üzerinde uzanır. Dar çaplı damarda stenoz görülür.
Semilunar kapak stenozları ve atreziler Semilunar kapak küspislerinin serbest uçlarının füzyonunun normalden fazla olması nedeniyle oluşur. Kapak ortasında oldukça dar bir delik kalır. Pulmoner kapak stenozunda; damar gövdesi dar ve atretiktir. Kanın kalbin sağ tarafından çıkabilmesi için patent oval foramen ve pulmoner dolaşıma katılması için mutlaka patent duktus arteriyozus bulunmalıdır. Aort kapağı stenozunda; damarın genişliği genelde normaldir. Konjenital ya da edinsel olabilir. Kalbin iş yükü artar, sol ventrikül hipertrofisi görülür.
Pulmoner Stenoz Aortik Stenoz
Pulmoner atrezi Trunkus arteriosus un eşit olmayan bölünmesi sonucu pulmoner trunkusun hiç lümeni olmaz ya da pulmoner kapak hizasında açıklık olmaz. VSD ile ilişkili olabilir veya olmayabilir. Sağ ventrikülün tüm çıkışı aortadandır. Pulmoner kan akımı, PDA ya da bronşial damarlara bağlıdır.
Aort stenozu ve atrezisi Kapak kenarları birleşerek kubbe yapar ve dar bir açıklık bırakır. Konjenital ya da edinsel olabilir. Sol ventrikül hipertrofisi ve anormal kalp sesleri (üfürüm) vardır. Kapaklar oluşurken normalde dejenere olan dokunun kalıcı olması sonucu oluşur. Aortun tıkanması ya da kapakların bütün olması atreziye neden olur.
Fallot tetralojisi Pulmoner darlık VSD Aortanın dekstropozisyonu (ata binen aorta) Sağ ventrikül hipertrofisi 10.000 doğumda 9.8 sıklık Cerrahi olarak düzeltilebilir. Ağır siyanoz tetralojinin belirgin bulgularından biridir. Aortikopulmoner septumun öne doğru yer değiştirmesi sonucu konusun eşit bölünmemesine bağlı olarak gelişir.
Fallot tetralojisi
Hipoplastik sol kalp sendromu Sol ventrikül küçük ve fonksiyonsuzdur; sağ ventrikül hem pulmoner hem sistemik dolaşımı sağlar. Kan ASD/dilate foramen ovale aracılığı ile soldan sağa geçer, sağ taraftaki sistemik venöz kanla karışır. Nöral krista hücrelerinin göçü sırasındaki karışıklık Aort atrezisi veya mitral atrezi ile aorta assendens hipoplazisi görülür. Doğum sonrası birkaç hafta yaşama şansı vardır.
Patent duktus arteriosus larda lerden 3 kat fazla Doğumdan sonra duktus arteriozusun gerilemesin-deki hata Gebelikte geçirilen rubella enfeksiyonu, prematür, RDS ile doğan bebeklerde daha sık görülür.
Patent duktus arteriosus
KAYNAKLAR Moore K., Persaud T.V.N.,(Çeviri Editörleri: Yıldırım M., Okar İ., Dalçık H.), İnsan Embriyolojisi, Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, 2002. Langman s Medical Embriology, Türkçe çeviri, Çeviri editörü: Başaklar C., Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, 2005. Şeftalioğlu A., İnsan Embriyolojisi, Meteksan Basım Yayın, 1998.