Kantitatif genetik
Kantitatif özellikler Mendel özellikleri tek genli kalıtım da iki ayrı fenotip bulunur. Birçok özellik tek genle çalışmaz çok sayıda gen ve çevre koşulları devreye girer. Bu nedenle iki farklı grup izlenmez. Kantitatif özellikler veya multifaktöryel kalıtım.
Kantitatif özellik tipleri Çan eğrisi kullanılır. 1. kesiksiz 2. kesikli 3. Eşik değerler
Mısırda tane rengi
Örnek varianss 2 s 2 = i=1 (X i - X) 2 n n-1 n = # özelliği taşıyan birey sayısı Varians Standard deviasyon = variansın karekökü s = s 2 Standard hata S X = s n
Örnek problem Ağırlık Birey sayısı 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 F 1 4 14 16 12 6 F 2 1 1 2 0 9 13 17 14 7 4 3 0 1 Mean: X F1 = 12.04 Ortalama: X F2 = 12.11 Varians: s 2 F1 = 1.29 Varians: s 2 F2 = 4.27 Stnd Dev: s F1 = 1.13 Stnd Dev: s F2 = 2.06 12.04 ± 1.13 12.11 ± 2.06
Kantitatif kalıtımın matematik temeli Fenotip = Genetik +Çevre. V T = V G + V E V T = total varians, V G - genetik varians, and V E = çevresel varians.
Heritability Özelliğin kalıtsal temelinin oranı. H = V G / V T
Heritability S = deviasyon seçilmiş populasyonun tüm populasyona göre R = deviasyon dölün tüm populasyona göre R / S dar anlamlı bir heritability h 2 = R S H 2 1 yakınsa özellik yapay selksiyonla değişebilir.
Additif (Eklemeli kalıtım) V G = V A + V D
Populasyon Genetiği
Doğal Seleksiyonla Evolüsyon "On the Origin of Species by Means of Natural Selection, or the Preservation of Favoured Races in the Struggle for Life" (Darwin The Origin of Species ) 1859. Darwin bir türün yeterli zaman olursa diğerini oluşturduğunu ileri sürdü. Bu teori günümüzde dini çevreler tarafından tartışılmaktadır. Biyolojini temeli bu teoriye dayanır.
Fitnes fitnes yaşama gücü kurtulma ve çoğalmaya dayanır. Döl verme evolüsyonda temeldir. Evolüsyonun temelindeki fikir doğal selesiyondur. Daha uyumlu olanlar sonraki generasyonları oluştururlar ve bu genler sonraki generasyonlara geçer. Doğal seleksiyonda üç temel gereksinim vardır. 1. Kalıtsal olan özellikler olmalı. 2. Türün bireyleri arasında bu özellikler yönünden varyasyon olmalı. 3. Bazı özellikler fitnesi etkilemeli.
Populasyon Genetiği Darwin kalıtımın temellerini anlamadı-mendel kalıtımın temellerini ayni yıllarda ortaya koydu.. 1930 lara kadar Mendel genetiği evolüsyon teorisi ile birleştirilemedi, Neo-Darwinian sentezi bu yıllardan sonra oluştu. Mendelian terimleri ile, doğal seleksiyonda fitnesi arttıran alleller populasyonda artarlar. Evolüsyon genetiği populasyondaki allel frekanslarına dayanır. Populasyon bir türe ait bireylerin belli bir zamanda ve belli bir yerde oluşturdukları topluluklardır. Sadece bir tek insan populasyonu vardır ve bizler kendi içimizde üreriz. gen havuzu bir populasyonda mevcut olan allellerdir. Bizler genelde tek bir genin frekansına bakarız, populasyon genetikçileri çok sayıda geni birarada incelerler.
Allel ve Genotip Frekansları Her diploid birey bir populasyonda her bir gen için 2 allel taşır. Allel frekansı populasyonda bulunan bütün genlerin bir allel için oranıdır. Genotip frekansı populasyonda belli bir genotipin oranıdır. Örneğin MN kan gruplarıbir populasyonda 60 MM bireyi, 120 MN bireyi ve 20 NN bireyi total 200 kişi olsun. Genotip frekası MM 60/200 = 0.3. Genotip frekası MN 120/200 = 0.6 Genotip frekası NN 20/200 = 0.1 Allel frekansları homoziotlar ve ½ heterozigot frekansı ile hesaplanır.. Allel frekansı M 0.3 (MM) + 1/2 * 0.6 (MN) = 0.6 Allel frekansı N 0.1 + 1/2 * 0.6 = 0.4 Burada sadece iki allel sözkonusu N frekansı 1 - (M) frekansı.
Heterozigotluk ve Polimorfizim Bir allel populasyonda % oranında bulunursa polimorfiktir. Populasyonda sadece bir allel varsa monomorfik olarak tanımlanır. Bazı genler için 2 allel olabilir: dimorfik. Heterozigotluk derecesi populasyonda heterozigotların oranıdır.
Hardy-Weinberg Eşitliği 20 yüzyılın başlarında G.H. Hardy ve Wilhelm Weinberg İdeal koşullarda allel frekaslarından genotip frekanslarının hesaplanabileceğini ileri sürdü. A ve a gibi iki allel için Hardy-Weinberg binomial dağılımı: p 2 + 2pq + q 2 = 1 p = A frekansı ve q = a frekansı, p + q = 1. p 2 AA homozigot frekansı 2pq Aa heterozigot frekansı q 2 aa homozigot frekansı
Hardy-Weinberg Örneği MN için örneğimize dönersek; p 2 = MM = (0.6) 2 = 0.36 2pq = MN - 2 * 0.6 * 0.4 = 0.48 q 2 = NN = (0.4) 2 = 0.16 Bu beklenen frekanslar gözlenenlerle uymayabilir.
Hardy-Weinberg eşitliği için gerekli koşullar 1. Yeni mutasyonlar olmamamlı 2. Göç olmamalı 3. Seleksiyon olmamalı 4. Eşleşmeler rastgele olmalı 5. Populasyon büyük olmalı
Örnek Data: 26 MM, 68 MN, 106 NN, total 200 birey. 1. Gözlenen genotip frekansları MM: 26/200 = 0.13 MN: 68/200 = 0.34 NN:106/200 = 0.53 2. Allelfrekansları M: 0.13 + 1/2 * 0.34 = 0.30 N: 0.53 + 1/2 * 0.34 = 0.70 3. Beklenen genotip frekansları ve sayıları: MM: p 2 = (0.30) 2 = 0.09 (freq) x 200 = 18 MN: 2pq = 2 * 0.3 * 0.7 = 0.42 (freq) * 200 = 84 NN: q 2 = (0.70) 2 = 0.49 (freq) * 200 = 98 4. Chi-kare değerleri: (26-18) 2 / 18 + (68-84) 2 / 84 + (106-98) 2 / 98 = 3.56 + 3.05 + 0.65 = 7.26 5. Sonuç: Chi-kare değeri 1 derede 3.841. 7.26 bundan büyüktür, populasyon Hardy- Weinberg dengesindedir.
Rastgele eşleşmeler Bir gametin diğeri ile eşleşme şansının bir diğer tanımla eşleşmelerin rastgele olaması anlamına gelir. Deniz kestanelerinde bu durum olası olabilir.. Hayvan türlerinde seçicilik vardır.
Inbreeding Akrabalar arası eşleşmeler populasyondaki heterozigotların oranını azaltır: Her generasyonda heterozigotlarda ½ oranında azalma olur. Heterozigotların oranını gözlenen ve beklenen populasyonda karşılaştırarak H-W eşitliği, inbreeding oranını saptayabiliriz.. inbreeding coefficient, F. F = 1 - (gözlenen hets) / (beklenen hets). F = 0, ise H-W dengesi vardır. F = 1, heterozigot yoktur, tamamen inbred populasyon söz konusudur. F yüksek ise, inbred artar.
Mutasyon Mutasyon kaçınılmazdır. Bununla beraber mutasyon oranı 10 4-10 6 gibi çok düşüktür. Mutasyonlar evolüsyon için önemlidir. Fakat populasyonda dengeyi çok etkilemezler.
Göçler Populasyon içine ve dışına bireylerin hareketidir. Farklı allel frekanslı iki populasyon birbirine karışır. Rastgele eşleşmelerde bir generasyon sonrası, yeni pulasyon da dengeye ulaşır.
Seleksiyon Evolüsyonda en önemli faktördür. Seleksiyom yaşam süreinde embiryodan başlayarak ergin bireyin sterilitesine kadar değişik evrelerde oluşabilir. gametlerin rastgele oluştuğu, rastgele kominasyoslar gösterdiği, ve Hardy Weinberg yasasına uygun zigot populasyonları oluşturduğunu düşünüyoruz. Zigotta seleksiyonla belli kombinasyonlar ölebilirler. Fitnes genotipin bir işlevidir. Nisbi fitneste en iyi durum1.0, diğer genotiplerinki 1 den aşağı olur.
Resesif homozigotlara karşı seleksiyon Resesif kalıtsal hastalıklar bunlara örnektir. Heterozigotlar ve dominant homozigotlar için fitnes : 1.0 olabilir. Resesif homozigotlarda hastalığın ciddiyetine göre fitnes 1 den küçük olur. Bir polasyonda p = 0.6 ve q = 0.4, olsun ve aa homozigotları 0.1 gibi bir fitnese sahip olsun (%90 aa döl vermeden ölüyor). Zigot (H-W dengesinde) 0.36 AA, 0.48 Aa, ve 0.16 aa. Seleksiyonla aa lar %90 azalır ve 0.016 olur. 1 sayısına ulaşmak için düzeltme faktörü kullanmak gerekir. 0.36 + 0.48 + 0.016 = 0.856. Sleksiyon sonrası AA 0.36 / 0.856 = 0.42. Aa 0.48 / 0.856 = 0.56. frequency aa 0.016 / 0.856 = 0.019 olur. Final allel frekansları: A = 0.42 + 1/2 * 0.56 = 0.70. a = 1 - frek(a) = 0.3.
Heterozigotların lehine seleksiyon Bazen heterozigotlar populasyonda homozigotlara göre daha üstünlük gösterirler. Örnek Hb S, orak hücreli anemi alleli. Hb A homozigotları frekans 0.85, sıtmaya hassastırlar. Fitnesleri 0 dır, Heterozigotların fitnesi 1.0 dir. Hb S alleli 0.13 oranındadır.
Heterozigotların lehine seleksiyon Hb-S alleli ve sıtma ilişkisi
Genetik Drift Allel frekaslarındaki rastgele değişimlerdir ve küçük populasyonlarda oluşur. Genetik drift küçük populasyoların isolasyonu ve evolüsyonda önemlidir. Basit örnek: A populasyonu 1 dişi ve 2 erkek, dişiler tek erkeği eşleşme için seçerse. Dişi Aa genotipi olsun, erkek #1 AA, ve erkek #2 aa. Başlangıç allel frekansı 0.5 A ve 0.5 a Erkek#1 eşleşirse, dölde 0.75 A, 0.25 a frekansı Erkek #2 eşleşirse, dölde 0.25 Ave 0.75 a frekansı oluşur.
Populasyon darboğazları ve kurucu etkisi Kurucu etkisi: Bir küçük grup ana populasyondan bir nedenle ayrılırsa yeni populasyonun gen frekanları bu kurucu gruptaki genlerle ilişkilidir. Bazen çok nadir bir allel bir populasyonda baskın hale gelir.
Kurucu etkisi örnek Kurucu etkisi:the Amish group 30 İşveçli kurucu. Bunlardan biri Ellisvan Crevald sendromlu, kısa boy, fazla parmak lar kalp kusurları görülen bir sendrom. Günümüzde 1 /200 Amish bu sendrom için homozigottur. Bunlar kendi içlerinde evlenirler..
Darboğazlar Ana populasyondan ufak bir grubun kurtulması. Bu nedenle yeni gen frekanslarının oluşması.