Kalıtsal Metabolik Hastalıklar

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Kalıtsal Metabolik Hastalıklar"

Transkript

1 Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Doç. Dr. Yeşim ÖZTÜRK Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Gastroenteroloji, Beslenme ve Metabolizma Ünitesi İZMİR

2 Kalıtsal metabolik hastalıklar Spesifik proteinleri kodlayan genlerdeki mutasyonlar sonucunda; Primer protein yapısında değişiklik Sentezlenen protein miktarında değişiklik Proteinin fonksiyonel kapasitesinde ciddi etkilenme: Enzim Reseptör Transport proteini Membran Yapısal element

3 A B C D F X

4 İpuçları Annede gebelik sırasında HELLP sendromu, Akut karaciğer yağlanması, Fötüs LCHAD eksikliği Persistan emesis Akut karaciğer yağlanması Fötüs karnitin palmitoil transferaz I eks. Uzamış doğum eylemi Fötüs steroid sülfataz eksikliği Akraba evliliği Kardeş ölüm öyküsü Benzer semptomları olan kardeş ya da akrabalar

5 İpuçları Çoğu zaman beslenmenin başlamasından sonra semptomların ortaya çıkması Galaktozemi-laktoz MSUD-protein-dallı zincir aminoasitler (lösin, izolösin, valin) Herediter fruktoz intoleransı- ek gıda başlama zamanı! çay şekerisükroz, meyveler Doğumda var olan bulgular-enerji eksikliği tipi-mitokondrial hast. Uzamış açlık, enfeksiyon, travma, operasyon, aşılama sonrası bozulma-hayatın herhangi bir döneminde

6 İpuçları Semptomsuz dönemden sonra akut hastalık Konvulziyon ya da hipotoni geliştiren yenidoğan (özellikle durdurulamayan konvulziyon) Anormal koku varlığı Küf, fare idrarı, çiçek balı... Fenilketonüri Lahana... Tirozinemi tip I Akçaağaç şurubu, pastırma çemeni... MSUD Terli ayak... İzovalerik asidemi Glutarik asidüri tip II Kedi idrarı... 3-metikkrotonil CoA karboksilaz eksikliği, Multipl açil CoA karboksilaz eksikliği Yüzme havuzu... Hawkinsinuria

7 İpuçları-yenidoğan Doğumda bazı bulgular Konvulziyon/apne Ağır hipotoni Asit/hidrops fötalis Dismorfik bulgular Doğumdan sonra gelişen bulgular Ani ölüm Anormal koku, kusma, emmeme, uzamış sarılık Semptomsuz dönemi takiben deterioriasyon Akut karaciğer yetmezliği Asit-baz dengesi bozuklukları Açıklanamayan hipoglisemi

8 İpuçları Makulada Cherry Red Spot Tay-Sachs hastalığı Sandhoff hastalığı Niemann-Pick hastalığı GM1 gangliosidosis Mukolipidozis 1

9 İpuçları

10 İpuçları Cilt lezyonları, saç değişiklikleri, alopesi Menkes Hastalığı Pili torti Biotinidaz eksikliği

11 İpuçları Cilt lezyonları

12 İpuçları

13 İpuçları Konjenital glikolizasyon bozuklukları (CDG)

14 Laboratuvar Kan şekeri Kan gazı Kanda veya idrarda keton Kan NH 3 İdrarda redüktan madde-dipstick değil! Benedict solusyonu BUN Laktat Tam kan sayımı Anyon gap (Na+K)-(Cl+HCO3) <15

15 Laboratuvar Stickle sadece glukoz saptanabilir Benedict testi ile indirgen tüm maddeler (glukoz, galaktoz, fruktoz) saptanır Benedict testi hangi şekerin olduğunu göstermez sadece varlığını gösterir, şeker kromotografisi ile şekerin-indirgen maddenin cinsi ayırdedilebilir. Sükroz benedict testi ile reaksiyon vermez

16 Laboratuvar Sülfit testi (taze idrar)... Molibden kofaktör eksikliği DNPH testi (idrar)...msud Fe3Cl testi (idrar)... FKÜ Redüktan madde (idrar) Galaktoz Fruktoz 4-OH fenilpiruvat Homogentisik asit Ksiloz Glukoz Okzalik asit Salisilat, askorbik sit Ürik asit Hippurik asit Nitroprussit testi Sistin... Sistinüri, hiperrgininemi Homosistin... Homosistinüri,... Glutatyon... Gamaglutamil siklus boz. İlaçlar... N-asetilsistein, penisilamin, kaptopril, ampisillin

17 Laboratuvar Fe3Cl testi Nitroprussit testi

18 Laboratuvar Kantitatif aminoasit düzeyleri (plazma+idrar) * İdrar organik asitleri FFA ve keton cisimcikleri (serum) MCFA, VLCFA, fitanik asit (plazma) Açilkarnitin profili (kan) Karnitin (kan) Pürin ve pirimidinler (kan) Orotik asit (idrar) Oligosakkaritler (idrar) Transferrin izoelektrik fokuslama (plazma) Enzim analizi (lokosit, fibroblast kültürü-cilt biopsisi ile) (Hedef organdan) Moleküler genetik araştırmalar (Hedef organdan)

19 Laboratuvar Hastanın kan, idrar ve doku örneklerinin ayrılması ve uygun koşullarda saklanması Neden önemli? 1. Hasta kaybedilebilir= indeks vakanın kaybı aile için genetik danışma şansının kaybı 2. Tedavi ile bazı ip uçlarının kaybı-tanıda zorluk, gecikmeler 3. Otopsi bulguları spesifik değil!

20 Laboratuvar Hastanın kan, idrar ve doku örneklerinin ayrılması ve uygun koşullarda saklanması 5 ml heparinli kan: metabolik tetkikler için 10 ml EDTA lı tüpte tam kan: DNA için İdrar örneği (-20 C de dondur): ileri metabolik tetkik Kas, kalp ve karaciğer biyopsi örnekleri Deri, diyafragma, ve/veya akciğer biyopsisi: enzimatik veya DNA analizi için fibroblast hücre kültürü

21 Mitokondrial hastalıklar Maternal kalıtım, ancak! Tutulan organ, tutulum şiddeti aynı ailede büyük farklılık + Prenatal tanı, genetik danışma günümüzde mümkün değil Tanı için en çok etkilenen organdan alınan örnekler değerli

22 Hipoglisemi Ketozis+ (=hipoglisemiye yeterli yanıt) Hipoketozis Laktat Laktat N Serbest YA (=Hipoglisemide yeterli artış) Serbest YA (=Yetersiz reaksiyon) İnsülin Glukoneogenez bozuklukları GDH Fruktoz Ketotik hipoglisemi Endokrin bozukluklar (BH eks.) Yağ asit oksidasyonu ketogenez bozuklukları Hiperinsülnizm

23

24

25

26

27 Değişik metabolik hastalıklarda semptom başlama yaşları

28 Tedavi Dehidratasyonun düzeltilmesi Şok tedavisi Doku perfüzyonu ve hipoksinin düzeltilmesi, önlenmesi Katabolizmanın düzeltilmesi Endojen toksik metabolit birikiminin önlenmesi IV glukoz infüzyonu (6-11 mg/kg/dak) IV lipit infüzyonu (1g/kg/gün) Geniş spektrumlu antibiyotik tedavisi Spesifik tedavi

29 Tedavi Katabolizmanın düzeltilmesi-enerji desteği yüksek glikoz infüzyonu, gerekirse insülin verilmesi (kan laktat kontrolü ile) Elektrolit dengesizliğinin düzeltilmesi Toksik maddenin vücuttan uzaklaştırılması Exchange transfüzyon* Hemodializ* Periton diyalizi** Zorunlu diürez Na benzoat (Kan NH 3 >300 µg/dl) Vitamin desteği Kofaktör verilmesi Karnitin tedavisi Antibiotik tedavisi

30 Tedavi A B C D F Diyet tedavisi Kofaktör verilmesi Enzim inhibisyonu Enzim indüksiyonu Son ürünün verilmesi Feed-back inhibitörünün verilmesi Alternatif yol tedavisi Eliminasyonun arttırılması Organ transplantasyonu Somatik gen transplantasyonu X

31 Tedavi Bıçak sırtında...

32 Olgu 1 (E.Z) 4/365, erkek hasta Emmede azalma, solunum zorluğu 26 yaş sağlıklı anneden C/S ile 39 haftalık-3750g olarak doğuyor. Son 24 saatte gelişen inleme, emmede azalma nedeniyle postnatal 4.gününde sepsis ön tanısıyla BUÇH de yatırılıyor. Soygeçmişinde özellik yok. Fizik inceleme: VA: 3700 g (50-75p) KTA : 138/dk VB: 50 cm (25-50p) SS : 50/dk BÇ: 36 cm (50-75p) VS : 36.8 C Genel durumu kötü, dehidrate ve ikterik görünümde Yüzeyel solunum+ yenidoğan refleksleri azalmış, hipotonik

33 Olgu 1 Laboratuvar: Tam kan sayımı: Hb: 17,3 g/dl Plt: /mm 3 BK: /mm 3 PY: %36 lenfosit, %15 monosit, %49 PNL CRP: 0,30 mg/dl PZ: 16.5, aptt:31 sn İdrar ketonu (-) KŞ: 73 mg/dl BUN: 2 mg/dl Cr: 0.9 mg/dl, Ürik asit: 4,4 mg/dl Na:150 meq/l K: 5,1 meq/l SGOT: 139 IU/L SGPT:40 IU/L T.bil: 14,5 mg/dl D.bil: 0,43 mg/dl T.protein:5,7g/dL Albumin: 3.3 g/dl TFT: normal İdrarda RM: negatif PA-AC grafisi: Normal Kranial ve batın USG: Normal Göz dibi bakısı: Papilla bilateral hafif soluk İşitme taraması: Normal Ekokardiografisi: PFO CRP normal ve genel durumu bozuluyor!

34 Kan gazı ph: 7.45 pco 2 : 23 mmhg po 2 : 134 mmhg HCO 3 : 20 mmol/l Amonyak: 1387 µg/dl Serum kantitatif amino asit analizi: Sitrüllin: 1292 µmol/l (0-40) Arginin : 15 µmol/l(10-70) Ornitin :10.5 µmol/l (30-285) Glutamin: 997 µmol/l( ) İdrarda sitrülin ve orotik asit düzeyi yüksek Sitrülinemi

35 Periton diyalizi Protein içermeyen, yüksek enerjili parenteral beslenme Na benzoat 250 mg/kg/gün ve L-arginin 500 mg/kg/gün NG yoluyla Üçüncü gün yüksek enerjili, 0.25g/kg/gün protein içeren enteral beslenme başlandı (anne sütü, basic-p, zeytinyağı, şeker) Periton diyalizi 4. günde kan NH 3 düzeyinin 1387 µg/dl den 33 µg/dl e gerilemesi üzerine sonlandırıldı 5. günde enteral daha sonra total oral beslenmeye geçildiğinde basic-p +UCD-1 +sıvı yağ+ şeker ( kcal/kg/gün enerji ve 1.5 gr/kg/gün protein içeren UCD-1 ile diyet) karışımından oluşan özel formula ile beslenmesi sürdürüldü.

36 Olgu 1 in 6 aylıkken çekilen Beyin MR Spekroskopi bulguları: Tüm metabolitlerde kayıp İdame tedavisi: kcal/kg/gün enerji ve 1.5 gr/kg/gün protein içeren UCD-1 ile diyet Arjinin 500 mg/kg/gün 3 dozda Carglumik asit (Carbaglu) 50mg/kg/gün 2 dozda FTR, göz, ped. nöroloji izlemi Bilateral oksipital bölgede daha fazla olmak üzere,frontal ve paryetal loblarda, kistik ensefalomalazi alanları, korpus kallosumda ileri derecede incelme

37 Hiperamonemi tedavisi 1. İntravenöz yeterli kalori, sıvı ve elektrolit (%10 glukoz ve 1g/kg/gün lipit) g/kg/gün esansiyel amino asit Kan karışımı NH3 >350 (ilk 24 µg/dl saatte) ise; 2. Priming: Medikal tedavi Na benzoat veya Na fenilasetat 250mg/kg/doz ve Arjinin Kan hidroklorid NH3 > mg/kg µg/dl ise; IV 20mL/kg %10 dekstrozla birlikte 1-2 saatte 1. Na benzoat IV veya NG den Periton mg/kg/gün diyalizi Hemodiyaliz 2. Na fenilasetat IV veya NG den mg/kg/gün sürekli + 3. Arjinin hidroklorid mg/kg/gün Medikal tedavi sürekli

38 Neden NH 3 birikiyor? Tedavinin mantığı nedir? Amonyağın böbrekten atılımı çok az. Na benzoat endojen glisinle hippuric acid oluşturur. 1 mol benzoat 1 mol amonyak temizler. Fenilasetat endojen glutaminle birleşerek fenilasetilglutamin oluşturarak idrarla atılımını sağlar, 1mol fenilasetat 2 mol amonyak temizler. Arjinin amonyak ile reaksiyona girerek daha az toksik maddelerin oluşumunu sağlar (arjijinaz eks. hariç). Ayrıca bazı üre siklus enzim bozukluklarında esansiyel hale de gelir. Carglumic acid: N-asetil-glutamatın yapısal analogu. Üre siklusundaki ilk enzim olan carbamoyl phosphate synthetase ın aktivatörü

39 Olgu 2 14 aylık kız hasta, letarji ve kusma ile getirildi. 1 gün önce, ateş, iştahsızlık ve 10 kez kusması olmuş. Uykulu, takipneik Rengi soluk Fizik inceleme: Görünüm: Uykulu/letarjik, Solunum: takipneik, retraksiyon yok Perfüzyon: Cilt soluk KTA 170/dk, SS 40, KB 80/40 mmhg, O 2 sat % 100, oda havasında Cildi sıcak ve soluk, deri turgoru hafif azalmış, KDZ uzamış, mükoz membranlar nemli Letarjik, yanıt kötü Hızlı glukoz 20 mg/dl

40 Genel izlenim Şok (kompanse) ve SSS/metabolik disfonksiyon Kusma, orta derecede dehidratasyon Hipoglisemi

41 Tedavi öncelikleri Kardiyopulmoner monitörizasyon Damar yolunun açılması Laboratuvar incelemeleri için kan ayırımı 5 ml/kg %10 Dekstroz IV 20 ml/kg SF ile sıvı resusitasyonuna başla

42 Tanısal Tetkikler Kan gazı, elektrolitler, glukoz, laktat, amonyak, idrar ketonu, tam kan sayımı Tedaviye başlamadan önce, özel tetkikler için kan-idrar örneği al ve dondur.

43 Özel tanısal tetkikler Plazma aminoasitleri Karnitin düzeyleri Açilkarnitin profili İdrar organik asitleri İdrarda redüktan madde

44 Olgunun seyri Na 135, K 3.4, Cl 98, HCO 3 20 Glukoz: 20 mg/dl Özel tetkikler için kan alındı ve donduruldu. İdrar ketonu: Negatif IV glukoz infüzyonundan sonraki kan glukozu: 95 mg/dl

45 Hipoglisemi İdrar keton (++/+++) İdrar keton (0/+) İdrar organik asitler Serum insülin Normal Hepatomegali Patolojik Organik asidemiler Normal karaciğer Yüksek Hiperinsülinemi Baskılı Yağ Asit oksidasyon bozukluğu Glikojen depo hastalığı İdiyopatik ketotik hipoglisemi BH/kortizol eksikliği Glikojensentetaz eksikliği

46 Olgu Seyri Kuşkulu yağ asidi oksidasyon bozukluğu nonketotik hipoglisemiye dayanır (çoğu hipoglisemiler ketotiktir). Metabolik/genetik uzmanı ile konsülte et Katabolik durumdan kaçın

47 Olgu 3 (N.D) 5 yaşında kız hasta Bir haftadır, şiddeti gittikçe artan karın ağrısı, kusma, başvurusundan bir gün önce yakınmalarına eklenen ateş ve bilinç bulanıklığı, 1 haftada 2 kg kilo kaybı Benzer yakınmalarla, bir yaşından beri, dört kez başka merkezlerde yatırılarak aseptik menenjit, ensefalit ve en son altı ay önce ensefalit, salmonellozis tanısı ile izlem Özgeçmişinde yenidoğan döneminde G6PD eksikliği tanısı Motor-mental gelişimi normal Soygeçmişinde, anne ve baba arasında birinci derece kuzen evliliği iki sağlıklı kardeşi var babanın kardeşlerinde bebeklik döneminde ölümler

48 Fizik inceleme: Vücut ağırlığı < 5 p, boyu 25-50p VS: 38.7 C Hipotonik, bilinci kapalı, menings irritasyon bulguları + Laboratuvar: Tam kan sayımı: Hb: 11.9 g/dl, lokosit sayısı: 4200/mm³ (N: ), trombosit sayısı: 193x10³/mm³ eritrosit sayısı: 4.2X106 /mm³ (N: 4-5.2x10 6 ) Periferik yaymasında hemoliz bulgusu yok İdrar tetkiki: keton ve glukoz pozitif Sedimantasyon: 19 mm/sa (N: 0-20) Protrombin zamanı: 15 sn (N: 11-15) Kan ph: 7.34 HCO 3 : 7.8 mmol/l (22-29) Kan şekeri: 186/332/134/95 mg/dl AST:72 U/L, ALT: 59 U/L Ürik asit: 12.8 mg/dl (N: ), diğer BFT, KcFT ve lipit profili normal. Anyon gap: 30.6 meq/l (N: 7-16) Kan amonyak düzeyi: 96.5 (N: ) µg/dl, laktik asit: 20.4 µg/dl (N: ), piruvik asit: 0.88 µg/dl ( ) Kan ve idrar amino asit kromotografisi: Normal BOS incelemesi:normal BOS da laktik asit: 31.9 µg/dl (N: ) EEG: Ensefalopati ile uyumlu Beyin MRI: Normal

49 İzleminin 2. gününde ishal, saçlarda ve tüm vücutta ani ve çok miktarda dökülme (total alopesi) ve pansitopeni (periferik kanda lokosit sayısı 1600/mm³, absolü nötrofil sayısı 306/mm³, eritrosit sayısı 2.9x10 6, trombosit sayısı 140x10³/mm³) gelişti. öyküde ataklar halinde ensefalopati tablosu + pansitopeni + idrarda değişik koku (terli ayak kokusu) organik asidemi şüphesi? intravenöz sıvı replasmanı hiperürisemi tedavisi için ksantin oksidaz inhibitörü protein alımının 0.5 g/kg/gün ile kısıtlanması 5. günde bilincinin açılmaya başladığı, yer, zaman ve kişi oryantasyonunun düzeldiği gözlendi.

50 İdrarda organik asit profilinde, artmış izovalerilglisin (2600 mmol/molkre, İnternal standart: 130 mmol/molkre), artmış 3-hidroksiizovalerik asit (650 mmol/molkre, İnternal standart: 130 mmol/molkre), artmış 3-hidroksibütirik asit (5430mmol/molkre) İZOVALERİK ASİDEMİ

51 Tedavi 100 mg/kg/gün L-karnitin, 250 mg/kg/gün glisin ve 2g/kg/gün protein içeren lösinden kısıtlı, özel tıbbi formula (Leu 2) ile desteklenmiş diyet tedavisi Ailesine hastalık hakkında ayrıntılı bilgi ve genetik danışma

52 Maple syrup urine hastalığı (MSUD) Hayatın ilk haftasında semptom ve bulgu verir. Apne, beslenme güçlüğü, idrar ve terde maple syrup (yanmış şeker, pastırma çemeni) kokusu, tiz sesle ağlama, koma, zaman zaman hipertonisite, konvulziyonlar, pedal çevirir ya da boks yapar tarzda ekstremite hareketleri Ara şekilleri

53 MSUD de laboratuvar Kan ve idrarda valin, lösin, izolösin artışı İdrarda keton reaksiyonu pozitifliği İdrarda 2,4 dinitrofenilhidrazin ve alfaketoasitlerde artış Lokosit veya fibroblastlarda dallı zincir alfa-ketoasit dehidrogenaz enzim aktivitesi ölçümü

54 MSUD de tedavi Akut bulgularla gelen hastalarda hemodiyaliz, periton diyalizi, exchange transfüzyon Hidrasyonun sağlanması Enerji açığının kapatılması Dallı zincir aminoasitlerden kısıtlı diyet

55 MSUD de prognoz Hayatın ilk 14 günü içinde tanı konduğunda prognoz çok iyidir. Zeka seviyeleri normal olmaktadır. Özenli diyet tedavisi, enfeksiyonlardan korunma, ketoasidoz ataklarını önleme normal zeka yaşı ve nörolojik sekellerin önlenmesi açısından esastır. Diyet tedavisi sırasında hastaların büyümeleri, izolösin yetersizliği (akrodermatit benzeri lezyonlar) açısından yakından izlenmelidir. Kan lösin düzeyleri 300 mmol/l altında tutulmaya çalışılmalıdır.

56 MSUD de tarama Topuk kanında lösin artışını gösteren mikrobiyolojik inhibisyon yöntemi

57 Biotinidaz eksikliği (1) Biotin suda eriyen bir vitamin (vitamin H) Piruvat karboksilaz Propiyonil-CoA karboksilaz Beta-metilkrotonil-CoA karboksilaz Asetil-CoA karboksilaz Bu dört karboksilaza Kovalan bağlarla bağlanarak onları işlevsel hale getirir. Biotinidaz eksikliğinde bu enzimlerin ilgili olduğu yağ asidi sentezi, aminoasit katabolizması ve glukoneogenez basamakları çalışmaz.

58 Biotinidaz eksikliği (2) Eksikliğin derecesine göre semptomların çıkış zamanı ve ağırlığı değişir. Santral sinir sistemi, deri, immun sistem ve görme ile ilgili semptom ve bulgularla karakterizedir. Ani bebek ölümü, durdurulamayan konvulziyonlar, asidoz, döküntü, alopesi, deride soyulmalar, büyüme geriliği, laringeal stridor, optik sinir atrofisi, kronik fungal enfeksiyonlar Beyin MR da beyin ödemi, beyaz cevherde sinyal azlığı, atrofi, bazal ganglionlarda kalsifikasyon EEG de düzensizlikler

59 Biotinidaz eksikliği (3) Sıklığı dünyada 1/ ülkemizde 1/ Geni 3p25 Laboratuvar Metabolik asidoz İdrar ve kanda alanin artışı Kan NH3, laktat ve piruvat artışı Kanda biyotinidaz aktivitesi düşüklüğü İdrar gaz kromotografi-kütle spektrometrisinde idrarda laktat, 3-OH izovalerat, 3- metilkrotonilglisin, 3-OH propiyonat, metilsitratta artış

60 Biotinidaz eksikliği (4) Tarama: Topuk kanından gutrie kartlarına alınan örnekte kolorimetrik test ile yapılır. Mor renk aktivite olduğu anlamına gelir. Tedavi: 10 mg/gün oral Biotin Prognoz: Erken teşhis edilen vakalarda prognoz iyidir.

61 İzovalerik asidemi (1) Kusma, dehidratasyon, ciddi metabolik asidoz atakları ile karakterize dallı-zincir amino asit metabolizma bozukluğudur. İzovaleril-CoA dehidrogenaz enzimini kodlayan gen 15q14-q15 tedir. Vücutta biriken izovalerik asit ve metabolitleri (izovalerilglisin, 3- hidroksiizovalerik asit) toksik etki yapar ve hastalığın metabolik ve nörolojik belirtileri ortaya çıkar.

62 İzovalerik asidemi (2) Yenidoğan dönemini atlatabilenlerde genellikle enfeksiyon ve cerrahi girişimlerle ortaya çıkan kusma, asidoz ve ataksi atakları Yaşla birlikte atak sayısı azalır Terli ayak kokusu Yenidoğan döneminden başlayarak konvulziyonlar, letarji, koma ve mental retardasyon görülebilir.

63 İzovalerik asidemi (3) Proteinden zengin beslenmeye karşı isteksizlik Lökopeni, trombositopeni, hipoplastik kemik iliği Koma Laboratuvar bulguları: Kanda glisin artışı Hiperamonemi Pansitopeni İdrarda izovalerilglisin artışı, izovalerik asit ve 3-OH izovalerik asit artışı

64 İzovalerik asidemi (4) Tedavi: Exchange transfüzyon, periton diyalizi, hemodiyaliz Dehidratasyon, metabolik asidoz ve elektrolit dengesizliğinin düzeltilmesi Protein alımı kısıtlanır (1-2 g/kg/gün) IV glukoz verilerek enerji alımı arttırılır. Oral glisin ve karnitin tedavisi (vücutta biriken izovalerilglisini uzaklaştırmak için) Diyet tedavisinin amacı lösin alımını kısıtlayarak izovalerik asit oluşumunu azaltmaktır. Akut krizlerde protein alımı durdurulur, kh larla enerji desteği verilir.

65 Homosistinüri (1) Sistatiyonin β-sentetaz eksikliği Görülme sıklığı 1/ Geni 21q22.3. En yaygın mutasyon: 127T Homosistein birikimi sonucu göz, kasiskelet, santral sinir sistemive vasküler semptom ve bulgularla karakterize bir metiyonin metabolizma bozuklukları

66 Homosistinüri (2) Lens subluksasyonu (aşağı içe)-ani ağrılı glokom Görme keskinliğinin azalması, miyopiye bağlı görme bulanıklığı, katarakt, optik atrofi Fenotipleri Marfan sendromuna benzer. İnce uzun beden (dolikostenomeli) Araknodaktili Pektus karinatum ya da ekskavatum Yüksek damak Kifoskolyoz Dişlerde kalabalık görünüm MI, MVP İnguinal herni, pankreatit, kc de yağlanma Mental retardasyon, CVO Tromboembolism B6 vitaminine yanıt (vakaların yarısı)

67 Homosistinüri (3) Laboratuvar: Serumda metionin ve homosistein artmış, sistein azalmıştır İdrarda homosistein artmıştır Trombositlerin adezivitesi artmıtır İdrarda siyanit-nitroprussit testi pozitif

68 Homosistinüri (4) İskelet grafilerinde osteoporoz, skolyoz, kifoskolyoz, bikonkav vertebralar gözlenir. Kc, deri fibroblast kültürü veya fitohemaglutinin ile uyarılmış lenfositlerde sistatiyonin β-sentetaz aktivitesinin ölçümü Tedavi: Sistatiyonin β-sentetaz enziminin kofaktörü olan B6 vitamini ( mg/gün) (%40 yanıt) Mental fonksiyonları korur, tromboembolik olayları azaltır. Folat desteği (1-5 mg/gün) Betain tedavisi Antikagulanlar Metionin alımı kısıtlanmalı (özellikle betain almıyorsa) Tarama Kromatografi, bakteriyolojik inhibisyon ile

69 Konjenital glikolizasyon bozuklukları (CDG)

70 Konjenital glikolizasyon bozuklukları (CDG) Disorder Gene Enzyme Key Features CDG Ia PMM 2 Phosphomannomutase II CDG Ib MPI Phosphomannose Isomerase CDG Ic ALG6 Glucosyltransferase I Dol-P-Glc: Man9GlcNAc2-PPDol Glucosyltransferase Developmental delay, hypotonia, esotropia, lipodystrophy,cerebellar hypoplasia, stroke like episodes, seizures Hepatic fibrosis, protein losing enteropathy, coagulopathy,hypoglycemia Moderate developmental delay, hypotonia, esotropia, epilepsy

71 Konjenital glikolizasyon bozuklukları (CDG) Disorder Gene Enzyme Key Features CDG Id ALG3 Dol-P-Man: Man5GlcNAc2-PPDol- Mannosyltransferase Profound psychomotor delay, optic atrophy, acquired microcephaly, iris colobomas; hypsarrhythmia CDG Ie CDG If DPM 1 Dol-P-Man Synthase I GDP-Man: Dol-P Mannosyltransferase MPDU 1 MPDU1/Lec35 Profound psychomotor delay, severe developmental delay, optic atrophy, acquired microcephaly, epilepsy, hypotonia, mild dysmorphism, coagulopathy Short stature, icthyosis, psychomotor retardation, pigmentary retinopathy

72 Konjenital glikolizasyon bozuklukları (CDG) Disorder Gene Enzyme Key Features CDG Ig ALG12 Dol-P-Man: Man7GlcNAc2PPDol Mannosyltransferase CDG Ih ALG8 Dol-P-Glc: Glc1Man9GlcNAc2-PP-Dol Glucosyltransferase Hypotonia, facial dysmorphism, psychomotor retardation, acquired microcephaly. Frequent infections Hepatomegaly, protein-losing enteropathy, renal failure, hypoalbuminemia, edema, ascites CDG Ii ALG2 Mannosyltransferase IIGDP- Man: Man1GlcNAc2-PPDol Mannosyltransferase Normal at birth; developmental delay, hypomyelination, intractable seizures, iris colobomas, hepatomegaly, coagulopathy

73 Konjenital glikolizasyon bozuklukları (CDG) Disorder Gene Enzyme Key Features CDG Ij DPAGT1 UDP-GlcNAc: dolichol Phosphate N-acetylglucosamine 1- phosphate transferase CDG Ik ALG1 Mannosyltransferase I GDP-Man: GlcNAc2-PP- Dol Mannosyltransferase CDG IL ALG9 Mannosyltransferase Dol-P-Man: Man6 and 8GlcNAc2-PP-Dol Mannosyltransferase Severe developmental delay, hypotonia, seizures, microcephaly, exotropia Severe psychomotor retardation, hypotonia, acquired microcephaly, intractable seizures, fever, coagulopathy, nephrotic syndrome, early death Severe microcephaly, hypotonia, seizures, hepatomegaly

74 Konjenital glikolizasyon bozuklukları (CDG) Disorder Gene Enzyme Key Features CDG II a MGAT2 GlcNAc-Transferase 2 (GnT II) developmental delay, dysmorphism, stereotypies, seizure CDG II b GLS1 Glucosdase I Dysmorphism, hypotonia, seizures, hepatomegaly, hepatic fiborsis (death at 2.5 months) CDGIIc SLC35 C1/FUC T1 GDP-Fucose Transporter Recurrent infections, persistent neutrophilia, developmental delay, microcephaly, hypotonia (normal Tf)

75 Konjenital glikolizasyon bozuklukları (CDG) Disorder Gene Enzyme Key Features CDGIId B4GALT1 b1,4 galactosyltransferase Hypotonia (myopathy), spontaneous hemorrhage, Dandy-Walker malformation CDGIIe COG7 Conserved oligomeric Golgi complex subunit 7 Fatal in early infancy ; dysmorphism, hypotonia, intractable seizures, hepatomegaly, progressive jaundice, recurrent infections, cardiac failure. CDGIIf SLC35A1 CMP-Sialic acid transporter Thrombocytopenia, no neurologic symptoms, normal Tf, abnormal platelet glycoproteins

76

77 Fenilketonüri Doç. Dr. Yeşim ÖZTÜRK Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Gastroenteroloji, Beslenme ve Metabolizma Ünitesi İZMİR

78 Fenilketonüri Otozomal resesif Fenilalanin hidroksilaz (PAH) eksikliği Mutant homozigot fenotip ise; metabolik (Kanda fenilalanin yüksekliği-hpa) klinik (Kognitif gelişim ve fonksiyonda gerilik) Scriver CR, Hum Mutat 2007;28:831-45

79 Fenilketonüri (PKU;MIM# ) İlk kez 1934 yılında Asbjorn Fölling tarafından Norveçli bir ailenin iki çocuğunda phenylpiruvic oligophrenia Scriver CR, Hum Mutat 2007;28:831-45

80 Fenilketonüri 1953 te Jervis, hepatik fenilalanin hidroksilaz (PAH) aktivitesindeki eksikliği te Bickel, Woolf, Armostrong ve Tyler, diyette fenilalanin kısıtlamasının zeka geriliğini önlediği 1963 te Gutrie ve Susi tarafından Gutrie testi yenidoğan tarama programı Scriver CR, Hum Mutat 2007;28:831-45

81 Fenilketonüri (PKU;MIM# ) 1980 lerde PAH geninin cdna sı klonlandı 1990 larda PAH Mutasyon Analiz Konsorsiyumu PAHdb online database PAH ın yapısı 2-A o rezolüsyonda tanımlandı Scriver CR, Hum Mutat 2007;28:831-45

82 Fenilketonüri (PKU;MIM# ) 21. yüzyılın ilk 10 yılı için basit mendelian fenotipin bir prototipi kompleks bir hastalık Scriver CR, Hum Mutat 2007;28:831-45

83 Gıdalardan gelen protein Kaslardan gelen protein FENİLALANİN Fenilalanin hidroksilaz TİROZİN 6-OH-Oksopropil tetrahidropiterin 6-Laktoil tetrahidropterin BH 4 BH 2 GTP Feniletilamin Fenilpiruvat 6-piruvoil tetrahidropiterin Dihidroneopiterin trifosfat Neopiterin (idrar) Fenillaktat Fenilasetat Glutamin 4-OH-fenilasetat Fenilasetilglutamin

84 Hiperfenilalaninemi nedenleri Kalıtsal Klasik fenilketonüri (FKÜ) Hafif hiperfenilalaninemiler Tetrahidrobiyopterine yanıt veren hiperfenilalaninemiler Tetrahidrobiyopterin (BH 4 ) metabolizması bozuklukları Akkiz Sirkadian ritm Kwashiorkor Obezite Yanıklar (vücut yüzeyinin %20 sini kapsayan yanıklarda 0-7 gün sonra) Enfeksiyonlar (fenilalanin/tirozin oranı artar) Karaciğer hastalıkları Böbrek yetmezliği Metotreksat tedavisi (fenilalanin/tirozin oranı artar) Yenidoğanlarda geçici tirozinemi ile birlikte Prematürelerde geçici olarak

85 Metabolik fenotipleri Klasik fenilketonüri (FKÜ) Plazma FA düzeyi: >20 mg/dl İdrarda fenilketonlar (fenilpiruvat, fenilasetat) Hiperfenilalanineminin hafif formları, Non-PKU HPA Plazma FA düzeyi: 2-20 mg/dl İdrarda fenilketonlar - Kofaktör BH4 eksikliğine bağlı hiperfenilalaninemiler Guanozin trifosfat siklohidrolaz eksikliği 6-piruvoiltetrahidropiterin sentaz eksikliği Dihidropiteridin redüktaz eksikliği Karbinolamin dehidrataz eksikliği HPA nın eşlik etmediği tetrahidrobiopterin bozuklukları

86 Klasik Fenilketonüri Görülme sıklığı; dünyada 1:10 000, Ülkemizde 1:4500 Her yıl ülkemizde çocuk bu hastalıkla doğmakta, her kişiden biri taşıyıcı Ülkemizde en sık tanımlanan mutasyon IVS10nt546 Prenatal tanısı mümkün

87 Klasik Fenilketonüri-klinik Doğumda normal Kusma Nörolojik bulgular: Yavaş gelişen mental retardasyon, çevreye ilgisizlik Hiperaktif derin tendon refleksleri ile beraber hipertonisite Hiperaktivite, amaçsız hareketler, ritmik sallanma ve atetoz %25 inde nöbet, %50 sinden fazlasında EEG anormallikleri Mikrosefali

88 Klasik Fenilketonüri-klinik Deri ve deri ekleri Kardeşlerine göre daha açık renkli Bazen seboreik veya ekzematoid, skleroderma benzeri deri döküntüleri Küf kokusu Geniş aralıklı dişlerle birlikte belirgin maksilla Dişlerde mine hipoplazisi Büyüme geriliği Hafif HPA, Non-PKU HPA-klinik Asemptomatik kalabilirler ancak yaşla ilerleyen beyin hasarı gelişebilir

89 Fenilketonüri- yenidoğanda tarama Gutrie testi (duyarlılığı >%90, yalancı pozitiflik oranı <%1) Florometrik Enzimatik Kağıt veya ince tabaka kromotografisi HPLC Ardışık kütle spektrometrisi

90 Türkiye de fenilketonüri tarama programı 1983 HÜTF - TÜBİTAK Türkiye de FKÜ insidansı-pilot çalışma ilde, yenidoğan FKÜ tarama programı Sağlık Bakanlığı, Hacettepe, Dokuz Eylül, İstanbul, Cumhuriyet Üniversiteleri işbirliği ile neonatal tarama programı Sağlık Bakanlığı

91 Taramada pozitif sonuç 2-4 mg/dl Klasik fenilketonüri Kalıcı HPA ler Geçici HPA ler Yalancı pozitiflik

92 Tarama Hangi yaşta olursa olsun, mental retarde veya nedeni bilinmeyen hiperaktivite, agresyon, kendine dönük yıkıcı davranışları olan, pikası bulunan vakalarda FKÜ akılda bulundurulmalıdır.

93 Klasik Fenilketonüri-tanı Demir-3-klorür (FeCl 3 ) testi idrarda fenilpiruvat atılımı Kanda fenilalanin artışı Florometrik, enzimatik, yüksek basınçlı sıvı kromotografisi Sık görülen mutasyonların bakılması

94 Fenilketonüri tedavisi Ömür boyu, hassasiyetle sürdürülen, programlı, multidisipliner bir yaklaşım Amaç kan FA düzeyini düşürmek veya normale indirmek Blau N, Disor of Phe and BH4 Metabolism, 2006

95 Fenilketonüri tedavisi Düşük fenilalanin içeren diyetle tedavi Büyük nötral amino asitlerle (LNAAs) tedavi BH 4 ile tedavi Enzim tedavisi Gen tedavisi Scriver CR, Hum Mutat 2007;28: Blau N, Disor of Phe and BH4 Metabolism, 2006

96 Düşük fenilalanin içeren diyet tedavisi Daha erken, daha agresif, daha uzun-ömür boyu Kan fenilalanin düzeyi >10mg/dL olan her vaka tedavi edilmelidir

97 Düşük fenilalanin içeren diyet tedavisi Fenilalanin içermeyen formulalar, tıbbi besinler Günlük fenilalanin ihtiyacı için doğal besinler diyete eklenir Hedeflenen kan FA düzeyi: yenidoğan-12 yaş = 2-6 mg/dl 12 yaş üzeri =2-15 mg/dl Hedef günlük tirozin alımı mg/kg/gün

98 Düşük fenilalanin içeren diyet tedavisi Diyet tedavisi almakta olan hastada yüksek FA düzeylerinin nedenleri; Enfeksiyonlar, travmalar, cerrahi girişimler sonucu artmış katabolizma Diğer esansiyel amino asitlerin ve/veya enerjinin yetersiz alınması Büyüme hızının yavaşlaması sonucu azalmış FA gereksinimi Tedaviye uyumun iyi olmaması Normalden düşük FA düzeylerinin nedenleri; Büyümenin hızlanmasına bağlı FA gereksiniminde artış Enfeksiyonları izleyen anabolik dönem Diyetin iyi anlaşılamaması veya bebeğin verilen besinleri reddetmesi sonucu yetersiz alım

99 Düşük fenilalanin içeren diyet tedavisi Diyet tedavisi sırasında gelişen ciddi FA eksikliğinin semptom ve bulguları Büyüme geriliği PEM Deri döküntüleri Megaloblastik anemi, kemik iliği prekürsör hücrelerinde vakuolizasyon Osteolitik lezyonlar Konvulziyon İshal Saç dökülmesi Ölüm

100 Tedavi süresi Ömür boyu Tedavi erken kesilirse: kognitif fonksiyonlarda bozulma konsantrasyon süresinde kısalma, unutkanlık depresyon, anksiyete, agorafobi, benlik saygısında azalma ani gelişen dismiyelinizasyonla karakterize nörolojik tablolar NIH consensus, Pediatrics 2001;108: Hanley et al, Am J Med 2004;590-95

101 Büyük nötral amino asitlerle (LNAAs) tedavi tirozin, izolösin, lösin, valin, triptofan, metiyonin, histidin Fenilalanini parankim hücrelerinin içine taşıyan sistemin (L-tip taşıyıcı-na + bağımsız) ortak kullanımı-yarışma Bu taşıma sistemi kan- beyin bariyeri için de geçerli FA den kısıtlı diyet ile birlikte LNAA verilmesi güvenli ve etkin (HPA yi %50 ) Scriver CR, Hum Mutat 2007;28: Hanley et al, Am J med 2004;

102 BH 4 ile tedavi (6-R-erythro-5,6,7 tetrahydrobiopterin) Sentetik BH 4 preparatı: Sapropterin-Kuvan FA den kısıtlı diyetle birlikte veya tek başına sentetik BH 4 preparatı BH 4 yükleme testine cevap veren, PAH geninde belirli mutasyonları olan Hafif HPA ve FKÜ vakalarında Scriver CR, Hum Mutat 2007;28: Blau N, Disor of Phe and BH4 Metabolism, 2006

Çocuk Gastroenteroloji, Beslenme ve Metabolizma Ünitesi, İZMİR

Çocuk Gastroenteroloji, Beslenme ve Metabolizma Ünitesi, İZMİR FENİLKETONÜRİ Doç. Dr. Yeşim ÖZTÜRK Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Gastroenteroloji, Beslenme ve Metabolizma Ünitesi, İZMİR Kalıtsal olarak kanda fenilalanin (FA) artışı; otozomal resesif

Detaylı

Amino Asit Metabolizması Bozuklukları. Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD

Amino Asit Metabolizması Bozuklukları. Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Genelde hepsi kalıtsal ve otozomal resesifir

Detaylı

Olgularla İntoksikasyon Tipi Doğumsal Metabolik Hastalıklar

Olgularla İntoksikasyon Tipi Doğumsal Metabolik Hastalıklar Olgularla İntoksikasyon Tipi Doğumsal Metabolik Hastalıklar Prof. Dr Gülden Gökçay İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Beslenme ve Metabolizma BD Amaç İntoksikasyon grubu hastalıkların

Detaylı

TANDEM MS İLE GENİŞLETİLMİŞ YENİ DOĞAN TARAMA SONUÇLARI: DİYARBAKIR

TANDEM MS İLE GENİŞLETİLMİŞ YENİ DOĞAN TARAMA SONUÇLARI: DİYARBAKIR TANDEM MS İLE GENİŞLETİLMİŞ YENİ DOĞAN TARAMA SONUÇLARI: DİYARBAKIR Dr. Hatice YÜKSEL Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı 1 Giriş GENİŞLETİLMİŞ YENİDOĞAN TARAMASI Amerika ve

Detaylı

DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ

DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ Merve ZEYTİNLİ, Fatma Demet İNCE, Aybike HASTÜRK, Özkan İLHAN, Mustafa Mansur TATLI İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Biyokimya Bölümü

Detaylı

SİSTİNOZİS KAYIT SİSTEMİ VERİ ALANLARI (*) ile belirtilen alanların doldurulması zorunludur. Hasta Demografik Bilgileri

SİSTİNOZİS KAYIT SİSTEMİ VERİ ALANLARI (*) ile belirtilen alanların doldurulması zorunludur. Hasta Demografik Bilgileri SİSTİNOZİS KAYIT SİSTEMİ VERİ ALANLARI (*) ile belirtilen alanların doldurulması zorunludur. Hasta Demografik Bilgileri Adı Soyadı*... Hastanızın ad, ikinci ad (varsa) ve soyadının baş harflerini giriniz

Detaylı

YENİDOĞANDA KALITSAL METABOLİK HASTALIK TARAMASI (TANDEM MASS SPEKTROMETRE İLE)

YENİDOĞANDA KALITSAL METABOLİK HASTALIK TARAMASI (TANDEM MASS SPEKTROMETRE İLE) Klinik Laboratuvar Testleri YENİDOĞANDA KALITSAL METABOLİK HASTALIK TARAMASI (TANDEM MASS SPEKTROMETRE İLE) Diğer adları: Yeni doğanda metabolik tarama, Tandem mass ile metabolik tarama. Kullanım amacı:

Detaylı

AMİNO ASİT, KANTİTATİF (PLAZMA, İDRAR)

AMİNO ASİT, KANTİTATİF (PLAZMA, İDRAR) Klinik Laboratuvar Testleri AMNO AST, KANTTATF (PLAZMA, DRAR) Kullanım amacı: Plazma ve idrarda kantitatif amino asit ölçümüne, amino asit metabolizma bozukluklarının araştırılması sırasında ihtiyaç duyulur.

Detaylı

Doğumsal Metabolizma Hastalıklarında Vaka Örnekleri

Doğumsal Metabolizma Hastalıklarında Vaka Örnekleri Doğumsal Metabolizma Hastalıklarında Vaka Örnekleri Prof. Dr. Gülden Gökçay İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Beslenme ve Metabolizma BD Vaka 1 İstanbul da

Detaylı

Cerrahi Hastada Beslenme ve Metabolizma. Prof.Dr. İsmail Hamzaoğlu

Cerrahi Hastada Beslenme ve Metabolizma. Prof.Dr. İsmail Hamzaoğlu Cerrahi Hastada Beslenme ve Metabolizma Prof.Dr. İsmail Hamzaoğlu Travma ve cerrahiye ilk yanıt Total vücut enerji harcaması artar Üriner nitrojen atılımı azalır Hastanın ilk resüsitasyonundan sonra Artmış

Detaylı

Yenidoğan, süt çocukluğu ve çocukluk döneminde sık olarak karşımıza çıkar

Yenidoğan, süt çocukluğu ve çocukluk döneminde sık olarak karşımıza çıkar ye Yaklaşım Yrd. Doç. Dr. Müsemma Karabel Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Önemi : Tekrarlayan ve uzun süren hipoglisemi atakları Beyin hasarı * mental gerilik * Konvülziyon Tanımı : Kan şekeri

Detaylı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Haziran 2016 Salı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Haziran 2016 Salı Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Haziran 2016 Salı Yandal Ar. Gör. Uzm. Dr. Kübra Öztürk Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi

Detaylı

Beslenme Bozuklukları II. İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Beslenme ve Metabolizma BD Prof. Dr.

Beslenme Bozuklukları II. İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Beslenme ve Metabolizma BD Prof. Dr. Beslenme Bozuklukları II İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Beslenme ve Metabolizma BD Prof. Dr. Gülden Gökçay Amaç Beslenme durumunun değerlendirilmesi Antropometri Hafif orta

Detaylı

1. OLGU. Tüberküloz Kursu 2008 Antalya

1. OLGU. Tüberküloz Kursu 2008 Antalya 1. OLGU Tüberküloz Kursu 2008 Antalya 49 yaşında kadın hasta, ev hanımı Yakınması: Öksürük, balgam Hikayesi: Yaklaşık 2 aydır şikayetleri olan hasta akciğer grafisinde lezyon görülmesi üzerine merkezimize

Detaylı

KURULUŞ 1988 İSVİÇRE HASTA BİRLİĞİ FENİLKETONURİ VE PROTEİN KISITLAMASIYLA TEDAVİ EDİLEN DİĞER METABOLİZMA BOZUKLU- KLARI SWISSPKU

KURULUŞ 1988 İSVİÇRE HASTA BİRLİĞİ FENİLKETONURİ VE PROTEİN KISITLAMASIYLA TEDAVİ EDİLEN DİĞER METABOLİZMA BOZUKLU- KLARI SWISSPKU KURULUŞ 1988 SWISS PKU İSVİÇRE HASTA BİRLİĞİ FENİLKETONURİ VE PROTEİN KISITLAMASIYLA TEDAVİ EDİLEN DİĞER METABOLİZMA BOZUKLU- KLARI SWISSPKU SWISS PKU 1 DOĞUŞTAN VAR OLAN PROTEIN METABOLIZMASI BOZUKLUKLARI

Detaylı

Doğuştan var olan protein metabolizması bozuklukları nelerdir?

Doğuştan var olan protein metabolizması bozuklukları nelerdir? FENİLKETONURİ VE PROTEİN KISITLAMASYLA TEDAVİ EDİLEN DİĞER METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI İSVİÇRE HASTA BİRLİĞİ Doğuştan var olan protein metabolizması bozuklukları nelerdir? Proteinler doğal besinlerimizin

Detaylı

Hipoglisemi-Hiperglisemi. Dr.SEMA YILDIZ TÜDOV Özel Diabet Hastanesi İstanbul

Hipoglisemi-Hiperglisemi. Dr.SEMA YILDIZ TÜDOV Özel Diabet Hastanesi İstanbul Hipoglisemi-Hiperglisemi Dr.SEMA YILDIZ TÜDOV Özel Diabet Hastanesi İstanbul Diabetin Acil Sorunları Hipoglisemi Diabetik Ketoz ( veya Ketoasidoz) Hiperosmolar Nonketotik Durum Laktik Asidoz Hipoglisemi

Detaylı

Gastrointestinal Sistem Hastalıkları. Dr. Nazan ÇALBAYRAM

Gastrointestinal Sistem Hastalıkları. Dr. Nazan ÇALBAYRAM Gastrointestinal Sistem Hastalıkları Dr. Nazan ÇALBAYRAM ÇÖLYAK HASTALIĞI Çölyak hastalığı bir malabsorbsiyon sendromudur. Hastalık; gluten içeren unlu gıdalara karşı genetik bazda immünojik bir intolerans

Detaylı

Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde İzlenen Olgularda Akut Böbrek Hasarı ve prifle Kriterlerinin Tanı ve Prognozdaki Önemi. Dr.

Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde İzlenen Olgularda Akut Böbrek Hasarı ve prifle Kriterlerinin Tanı ve Prognozdaki Önemi. Dr. Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde İzlenen Olgularda Akut Böbrek Hasarı ve prifle Kriterlerinin Tanı ve Prognozdaki Önemi Dr. Aslı KANTAR GİRİŞ GENEL BİLGİLER Akut böbrek hasarı (ABH) yenidoğan yoğun bakım

Detaylı

HİPERAMONYEMİ VE ÜRE SİKLUS DEFEKTLERİ. Dr. Banu Kadıoğlu Tufan

HİPERAMONYEMİ VE ÜRE SİKLUS DEFEKTLERİ. Dr. Banu Kadıoğlu Tufan HİPERAMONYEMİ VE ÜRE SİKLUS DEFEKTLERİ Dr. Banu Kadıoğlu Tufan 29.04.09 Aminoasit katabolizması sonucu amonyak oluşur ve bu da Üre Siklusu (Krebs- Henseleit) enzimleri ile detoksifiye edilir Üre, amonyak

Detaylı

Hipoglisemiye Yaklaşım. Yrd. Doç. Dr. Müsemma Karabel Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

Hipoglisemiye Yaklaşım. Yrd. Doç. Dr. Müsemma Karabel Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Hipoglisemiye Yaklaşım Yrd. Doç. Dr. Müsemma Karabel Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Hipoglisemi Önemi : Tekrarlayan ve uzun süren hipoglisemi atakları Beyin hasarı * mental gerilik * Konvülziyon

Detaylı

Olgu Sunumu Dr. Işıl Deniz Alıravcı Ordu Üniversitesi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi

Olgu Sunumu Dr. Işıl Deniz Alıravcı Ordu Üniversitesi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Olgu Sunumu Dr. Işıl Deniz Alıravcı Ordu Üniversitesi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi 03.05.2016 OLGU 38 yaşında evli kadın hasta İki haftadır olan bulantı, kusma, kaşıntı, halsizlik, ciltte ve gözlerde

Detaylı

SEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ

SEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ SEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ Ankara Çocuk Sağlığı Hastalıkları Hemotoloji Onkoloji Eğitim Araştırma Hastanesi 2 Amaç Klinik bulguların özellikleri Kalıtsal

Detaylı

Hipoglisemi Tedavisi. Dr. Ömer Salt. Acil Tıp Uzmanı Yozgat/Türkiye

Hipoglisemi Tedavisi. Dr. Ömer Salt. Acil Tıp Uzmanı Yozgat/Türkiye Hipoglisemi Tedavisi Dr. Ömer Salt Acil Tıp Uzmanı Yozgat/Türkiye Hipoglisemi sınıflaması Hafif hipoglisemi adrenerjik bulgular kan şekeri

Detaylı

DOÇ. DR. GÜNAY ERTEM S. B. Ankara Eğitim Araştırma Hastanesi İnfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Kliniği

DOÇ. DR. GÜNAY ERTEM S. B. Ankara Eğitim Araştırma Hastanesi İnfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Kliniği DOÇ. DR. GÜNAY ERTEM S. B. Ankara Eğitim Araştırma Hastanesi İnfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Kliniği *FG, *38 yaşında, bayan *İlk başvuru tarihi: Kasım 2010 *7 ay önce saptanan HBsAg pozitifliği

Detaylı

ASİD BAZ DENGESİ. Prof Dr Salim Çalışkan

ASİD BAZ DENGESİ. Prof Dr Salim Çalışkan ASİD BAZ DENGESİ Prof Dr Salim Çalışkan H + ve ph Normal kan [H + ] 40 nmol/l Tampon mekanizmalar ile dar limitlerde tutulur (±5) ph = - log [H + ] = - log [40±5] = 7.40 ± 0.05 ph için kritik limitler

Detaylı

ADRENAL YETMEZLİK VE ADDİSON. Doç. Dr. Mehtap BULUT Bursa Şevket Yılmaz EAH Acil Tıp Kliniği

ADRENAL YETMEZLİK VE ADDİSON. Doç. Dr. Mehtap BULUT Bursa Şevket Yılmaz EAH Acil Tıp Kliniği ADRENAL YETMEZLİK VE ADDİSON Doç. Dr. Mehtap BULUT Bursa Şevket Yılmaz EAH Acil Tıp Kliniği SUNU PLANI Tanım ve Epidemiyoloji Adrenal bez anatomi Etiyoloji Tanı Klinik Tedavi TANIM-EPİDEMİYOLOJİ Adrenal

Detaylı

Kilo verme niyetiyle diyet tedavisinin uygulanamayacağı durumlar nelerdir? -Hamilelik. -Emziklik. -Zeka geriliği. -Ağır psikolojik bozukluklar

Kilo verme niyetiyle diyet tedavisinin uygulanamayacağı durumlar nelerdir? -Hamilelik. -Emziklik. -Zeka geriliği. -Ağır psikolojik bozukluklar Diyet denilince aklımıza aç kalmak gelir. Bu nedenle biz buna ''sağlıklı beslenme programı'' diyoruz. Aç kalmadan ve bütün besin öğelerinden dengeli biçimde alarak zayıflamayı ve bu kiloda kalmayı amaçlıyoruz.

Detaylı

VAKA SUNUMU. Dr. Neslihan Çiçek Deniz. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü

VAKA SUNUMU. Dr. Neslihan Çiçek Deniz. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü VAKA SUNUMU Dr. Neslihan Çiçek Deniz Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü N.E.K. 5.5 YAŞ, KIZ 1. Başvuru: Haziran 2011 (2 yaş 4 aylık) Şikayet: idrar renginde koyulaşma Hikaye: 3-4

Detaylı

Membranoproliferatif Glomerülonefriti Taklit Eden Trombotik Mikroanjiopatili Bir Olgu

Membranoproliferatif Glomerülonefriti Taklit Eden Trombotik Mikroanjiopatili Bir Olgu Membranoproliferatif Glomerülonefriti Taklit Eden Trombotik Mikroanjiopatili Bir Olgu Sevcan A. Bakkaloğlu, Yeşim Özdemir, İpek Işık Gönül, Figen Doğu, Fatih Özaltın, Sevgi Mir OLGU 9 yaş erkek İshal,

Detaylı

Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N

Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Ankara Giriş Sistinozis (OMIM 219800),

Detaylı

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14 HEREDİTER SFEROSİTOZ İNT.DR.DİDAR ŞENOCAK Giriş Herediter sferositoz (HS), hücre zarı proteinlerinin kalıtsal hasarı nedeniyle, eritrositlerin morfolojik olarak bikonkav ve santral solukluğu olan disk

Detaylı

Olgu Tartışması. Doç. Dr. Bülent ERDUR PAUTF Acil Tıp AD DENİZLİ Haziran 2012 ATOK

Olgu Tartışması. Doç. Dr. Bülent ERDUR PAUTF Acil Tıp AD DENİZLİ Haziran 2012 ATOK Tartışması Doç. Dr. Bülent ERDUR PAUTF Acil Tıp AD DENİZLİ Haziran 2012 ATOK A 17 yaş, önceden sağlıklı bayan hasta Okul sorunları nedeniyle suicidal amaçlı 50 tablet Sorbifer durules içiyor (320 mg iron

Detaylı

Üriner Sistem Taş Hastalığında Metabolik Değerlendirmede Kullandığım Algoritmler

Üriner Sistem Taş Hastalığında Metabolik Değerlendirmede Kullandığım Algoritmler Üriner Sistem Taş Hastalığında Metabolik Değerlendirmede Kullandığım Algoritmler Hikaye: aşağıdaki özellikler sorulmalıdır. Diyet ve sıvı alımı ( et, süt, sodyum, potasyum, askorbik asit ) İlaç alımı :

Detaylı

Travma Hastalarında Beslenme

Travma Hastalarında Beslenme Doç. Dr. Onur POLAT Travma Hastalarında Beslenme Normal ve sağlıklı organizma travma veya strese maruz kaldığında kendisini korumaya yönelik bazı fizyolojik mekanizmaları harekete geçirir. Genel amaç organ

Detaylı

Yenidoğan ve Çocukluk Çağında Hipoglisemi

Yenidoğan ve Çocukluk Çağında Hipoglisemi Yenidoğan ve Çocukluk Çağında Hipoglisemi Prof. Dr. Gülden GÖKÇAY Prof. Dr. Dr. Firdevs BAŞ Prof. Dr. Feyza DARENDELİLER Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Metabolizma-Beslenme Bilim Dalı

Detaylı

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK 1 İmmün sistemin gelişimini, fonksiyonlarını veya her ikisini de etkileyen 130 farklı bozukluğu tanımlamaktadır. o Notarangelo L et al, J Allergy Clin Immunol 2010 Primer immün yetmezlik sıklığı o Genel

Detaylı

Vitamin metabolizması bozukluklarında laboratuvar. Prof.Dr.Dildar Konukoğlu

Vitamin metabolizması bozukluklarında laboratuvar. Prof.Dr.Dildar Konukoğlu Vitamin metabolizması bozukluklarında laboratuvar Prof.Dr.Dildar Konukoğlu Vitaminler Vitaminler büyüme, sağlık, her türlü verim performansı gibi yaşamsal fonksiyonların devamlılığı için çok az miktarlarda

Detaylı

Kan Gazı. Dr.Kenan Ahmet TÜRKDOĞAN Isparta Devlet Hastanesi. II. Isparta Acil Günleri Solunum Acilleri, 19 Ocak 2013 Isparta

Kan Gazı. Dr.Kenan Ahmet TÜRKDOĞAN Isparta Devlet Hastanesi. II. Isparta Acil Günleri Solunum Acilleri, 19 Ocak 2013 Isparta Kan Gazı Dr.Kenan Ahmet TÜRKDOĞAN Isparta Devlet Hastanesi II. Isparta Acil Günleri Solunum Acilleri, 19 Ocak 2013 Isparta Normal Değerler ph 7.35-7.45 (ort. 7.40) ph 7.35 ise Asidoz 7.45 ise Alkaloz ph

Detaylı

Tiroid dışı hastalıklarda düşük T3, yüksek rt3, normal T4 ve normal TSH izlenir.

Tiroid dışı hastalıklarda düşük T3, yüksek rt3, normal T4 ve normal TSH izlenir. TİROİD HORMON SENTEZİ Dishormonogenezis Hasta ötroid? Şiddetli açlıkta, kronik hastalıkta, akut hastalıkta, cerrahi esnasında ve sonrasında T4--- T3 azalır Propiltiourasil, kortikosteroid, amiodaron propnalol

Detaylı

Engraftman Dönemi Komplikasyonlarda Hemşirelik İzlemi. Nevin ÇETİN Hacettepe Üniversitesi Pediatrik KİTÜ

Engraftman Dönemi Komplikasyonlarda Hemşirelik İzlemi. Nevin ÇETİN Hacettepe Üniversitesi Pediatrik KİTÜ Engraftman Dönemi Komplikasyonlarda Hemşirelik İzlemi Nevin ÇETİN Hacettepe Üniversitesi Pediatrik KİTÜ Engraftman Sendromu Veno- Oklüzif Hastalık Engraftman Sendromu Hemşirelik İzlemi Vakamızda: KİT (+14)-

Detaylı

PEDİATRİDE GÜNCEL DİYABET TEDAVİSİ. Dr. Ömer Tarım

PEDİATRİDE GÜNCEL DİYABET TEDAVİSİ. Dr. Ömer Tarım PEDİATRİDE GÜNCEL DİYABET TEDAVİSİ Dr. Ömer Tarım PLAN Tanı Hipoglisemi Enfeksiyon sırasında yönetim Ketoasidoz Yenilikler DİYABETLİ HASTADA YANLıŞ TANıLAR Üriner enfeksiyon ÜSYE Enurezis nokturna Ensefalit

Detaylı

FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara

FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara H. K., 5 yaşında, Kız çocuğu Şikayet: Karında şişlik Özgeçmiş: 8 aylıkken karında

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM 9.11.2015 ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Konular Doğum öncesi gelişim aşamaları Zigot Doğum öncesi çevresel etkiler Teratojenler Doğum Öncesi G elişim Anneyle ilgili diğer faktörler Öğr. Gör. C an ÜNVERDİ Zigot

Detaylı

Doğumsal Metabolizma Hastalıkları. Dr. Mübeccel Demirkol Ġstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Beslenme ve Metabolizma BD

Doğumsal Metabolizma Hastalıkları. Dr. Mübeccel Demirkol Ġstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Beslenme ve Metabolizma BD Doğumsal Metabolizma Hastalıkları Dr. Mübeccel Demirkol Ġstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Beslenme ve Metabolizma BD Doğumsal Metabolizma Hastalıkları (DMH) Biyokimyasal işlevlerde

Detaylı

Karaciğer Fonksiyon Bozukluklarına Yaklaşım

Karaciğer Fonksiyon Bozukluklarına Yaklaşım Karaciğer Fonksiyon Bozukluklarına Yaklaşım Dr. Sıtkı Sarper SAĞLAM DR.SITKI SARPER SAĞLAM - KEAH ACİL TIP KLİNİK SUNUMU 04.10.2011 1 Netter in Yeri: DR.SITKI SARPER SAĞLAM - KEAH ACİL TIP KLİNİK SUNUMU

Detaylı

Yrd.Doç.Dr. Erdal Balcan 1

Yrd.Doç.Dr. Erdal Balcan 1 VÜCUTTA ASİT-BAZ DENGESİ BOZUKLUKLARI ASİDOZ Kan ph ının ALKALOZ Kan ph ının ASİDOZLAR: Vücut ekstrasellüler sıvılarında H + artmasından ya da bazların azalmasından ileri gelir. Vücut normal ph ının (7.35-7.45)

Detaylı

Olgu Eşliğinde Sepsise Yaklaşım

Olgu Eşliğinde Sepsise Yaklaşım Olgu Eşliğinde Sepsise Yaklaşım Prof. Dr. Çağrı BÜKE E.Ü.T.F. Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji 07.02.2015 (2) Çağrı BÜKE 1 Olgu 70 yaşında erkek hasta. Üşüme-titreme ile yükselen ateş, öksürük,

Detaylı

LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU

LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU Alanin Transaminaz ( ALT = SGPT) : Artmış alanin transaminaz karaciğer hastalıkları ( hepatosit hasarı), hepatit, safra yolu hastalıklarında ve ilaçlara bağlı olarak

Detaylı

Gebelik ve Trombositopeni

Gebelik ve Trombositopeni Gebelik ve Trombositopeni Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF Kadın Hast. ve Doğum AD Gebelik ve Trombositopeni Kemik iliğinde megakaryosit hücrelerinde üretilir. Günde 35.000-50.000 /ml üretilir. Yaşam süresi

Detaylı

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Olgu-şikayet 2 yaş, erkek hasta, Kahramanmaraş Tekrarlayan akciğer ve cilt enfeksiyonları, ağızda aftlar ve solukluk. Olgu-Öykü Anne

Detaylı

V. BÖLÜM HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

V. BÖLÜM HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 HEREDİTER SFEROSİTOZ V. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ Herediter sferositoz (HS);

Detaylı

BÖBREK YETMEZLİĞİ TANI VE TEDAVİ SEÇENEKLERİ DR MÜMTAZ YILMAZ EÜTF İÇ HASTALIKLARI NEFROLOJİ BİLİM DALI

BÖBREK YETMEZLİĞİ TANI VE TEDAVİ SEÇENEKLERİ DR MÜMTAZ YILMAZ EÜTF İÇ HASTALIKLARI NEFROLOJİ BİLİM DALI BÖBREK YETMEZLİĞİ TANI VE TEDAVİ SEÇENEKLERİ DR MÜMTAZ YILMAZ EÜTF İÇ HASTALIKLARI NEFROLOJİ BİLİM DALI Kronik böbrek hastalığı-tanım Glomerül filtrasyon hızında (GFH=GFR) azalma olsun veya olmasın, böbrekte

Detaylı

BAŞKENT ÜNİVERSİTESİ ÇOCUK NEFROLOJİ VE ROMATOLOJİ B.D. ÇOCUK NEFROLOJİ DERNEĞİ PATOLOJİ KURSU KASIM, 2016

BAŞKENT ÜNİVERSİTESİ ÇOCUK NEFROLOJİ VE ROMATOLOJİ B.D. ÇOCUK NEFROLOJİ DERNEĞİ PATOLOJİ KURSU KASIM, 2016 BAŞKENT ÜNİVERSİTESİ ÇOCUK NEFROLOJİ VE ROMATOLOJİ B.D. ÇOCUK NEFROLOJİ DERNEĞİ PATOLOJİ KURSU KASIM, 2016 Olgu-1 13 yaş, kız Haziran, 2007 (7 yaş) Şikayet yok Tam idrar tetkiki; proteinüri 1010/5/prt

Detaylı

Yüksekte Çalışması İçin Onay Verilecek Çalışanın İç Hastalıkları Açısından Değerlendirilmesi. Dr.Emel Bayrak İç Hastalıkları Uzmanı

Yüksekte Çalışması İçin Onay Verilecek Çalışanın İç Hastalıkları Açısından Değerlendirilmesi. Dr.Emel Bayrak İç Hastalıkları Uzmanı Yüksekte Çalışması İçin Onay Verilecek Çalışanın İç Hastalıkları Açısından Değerlendirilmesi Dr.Emel Bayrak İç Hastalıkları Uzmanı Çalışan açısından, yüksekte güvenle çalışabilirliği belirleyen etkenler:

Detaylı

Prof. Dr. Işınsu Kuzu Patoloji Anabilim Dalı Dönem III 23 MART 2017 ENDOKRİN PANKREAS TÜMÖR DIŞI PATOLOJİLERİ: DİABETES MELLİTUS

Prof. Dr. Işınsu Kuzu Patoloji Anabilim Dalı Dönem III 23 MART 2017 ENDOKRİN PANKREAS TÜMÖR DIŞI PATOLOJİLERİ: DİABETES MELLİTUS Prof. Dr. Işınsu Kuzu Patoloji Anabilim Dalı Dönem III 23 MART 2017 ENDOKRİN PANKREAS TÜMÖR DIŞI PATOLOJİLERİ: DİABETES MELLİTUS DİYABETES MELLİTUS Ortak bulgusu hiperglisemi ile karakterli bir grup metabolik

Detaylı

IX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

IX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 KRONİK HASTALIK ANEMİSİ IX. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ VE TANIM Kronik

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

Çeşitli nedenlerle oluşabilen karaciğer fibrozisi hemen daima geri dönüşümsüzdür.

Çeşitli nedenlerle oluşabilen karaciğer fibrozisi hemen daima geri dönüşümsüzdür. SİROZ Çeşitli nedenlerle oluşabilen karaciğer fibrozisi hemen daima geri dönüşümsüzdür. İlerleyici ilerleyici karaciğer hastalıkları sonuçta siroz ile sonuçlanan progresif fibrozise neden olur. Safra kanalikülü

Detaylı

Diyabetes Mellitus. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

Diyabetes Mellitus. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Diyabetes Mellitus Akut Komplikasyonları Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Diyabetes mellitus akut komplikasyonlar Hipoglisemi Hiperglisemi ilişkili ketonemi

Detaylı

FOKAL SEGMENTAL GLOMERÜLOSKLEROZ (FSGS) VAKA SUNUMU ÖZGE ÖZEROĞLU

FOKAL SEGMENTAL GLOMERÜLOSKLEROZ (FSGS) VAKA SUNUMU ÖZGE ÖZEROĞLU FOKAL SEGMENTAL GLOMERÜLOSKLEROZ (FSGS) VAKA SUNUMU ÖZGE ÖZEROĞLU NEFROTİK SENDROM VE FOKAL SEGMENTAL GLOMERÜLOSKLEROZ (FSGS) Nefrotik sendrom yoğun proteinüri sonucu gelişen hipoalbüminemi ve yaygın ödem

Detaylı

HEMODİYALİZDE SIK KARŞILAŞILAN KOMPLİKASYONLAR ve YÖNETİMİ. Dr. Lale Sever

HEMODİYALİZDE SIK KARŞILAŞILAN KOMPLİKASYONLAR ve YÖNETİMİ. Dr. Lale Sever HEMODİYALİZDE SIK KARŞILAŞILAN KOMPLİKASYONLAR ve YÖNETİMİ Dr. Lale Sever Intradiyalitik Komplikasyonlar Sık Kalıcı morbidite Mortalite Hemodiyaliz Komplike bir işlem! Venöz basınç monitörü Hava detektörü

Detaylı

Çocuğunuzun ilk doğduğu günden itibaren gençlik çağlarına gelinceye kadar çeşitli kontroller ve sağlıklı çocuk izlemleri yapılması gerekiyor.

Çocuğunuzun ilk doğduğu günden itibaren gençlik çağlarına gelinceye kadar çeşitli kontroller ve sağlıklı çocuk izlemleri yapılması gerekiyor. Çocuğunuzun ilk doğduğu günden itibaren gençlik çağlarına gelinceye kadar çeşitli kontroller ve sağlıklı çocuk izlemleri yapılması gerekiyor. Sağlıklı çocuk izlemi: Çocuğun yaşına uygun ruhsal, fiziksel

Detaylı

Bebeklikten Erişkinliğe Doğuştan Metabolik Hastalıkları Nasıl Tanırız? Dr. Ayşegül Tokatlı

Bebeklikten Erişkinliğe Doğuştan Metabolik Hastalıkları Nasıl Tanırız? Dr. Ayşegül Tokatlı Bebeklikten Erişkinliğe Doğuştan Metabolik Hastalıkları Nasıl Tanırız? Dr. Ayşegül Tokatlı Kalıtsal Metabolik Hastalıklar protein, karbohidrat ve yağ asitlerinin sentezi veya katabolizması ile ilgili olaylar

Detaylı

Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği

Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği Dr. Begüm Şirin KOÇ Prof. Dr. Tiraje Celkan İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji-Onkoloji BD OLGU Z.S.Ş 9 yaş, kız hasta Yakınması Bir yaşından

Detaylı

[embeddoc url= /10/VÜCUT-SIVILARI.docx download= all viewer= microsoft ]

[embeddoc url=  /10/VÜCUT-SIVILARI.docx download= all viewer= microsoft ] VÜCUT SIVILARI [embeddoc url= http://enfeksiyonhastaliklari.com/wp-content/uploads/2015 /10/VÜCUT-SIVILARI.docx download= all viewer= microsoft ] SODYUM ( Na+) Na+; Sodyum klor ile birlikte serumun en

Detaylı

SPORCULAR için......sizin için

SPORCULAR için......sizin için SPORCULAR için......sizin için 1 NEDEN EGZERSİZ YAPARIZ? Kilo kontrolü İyi bir görünüm Fitness / Egzersiz Performans 2 2 ENERJİ KAYNAKLARI 3 MAKROBESİNLER 4 Gün içinde beslenmenizi çeşitlendirmek önemlidir...

Detaylı

Çocuğun konuşma becerilerinin akranlarına göre belirgin derecede geri kalmasıdır. Gelişimsel aşamalardan birisidir.

Çocuğun konuşma becerilerinin akranlarına göre belirgin derecede geri kalmasıdır. Gelişimsel aşamalardan birisidir. Konuşma gecikmesi Çocuğun konuşma becerilerinin akranlarına göre belirgin derecede geri kalmasıdır. Gelişimsel aşamalardan birisidir. Aylara göre konuşmanın normal gelişimi: 2. ay mırıldanma, yabancılara

Detaylı

ULUDAĞ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ BESLENME ÜNİTESİ BESLENME DEĞERLENDİRME KILAVUZU

ULUDAĞ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ BESLENME ÜNİTESİ BESLENME DEĞERLENDİRME KILAVUZU ULUDAĞ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ BESLENME ÜNİTESİ BESLENME DEĞERLENDİRME KILAVUZU KLK-HAB-BES İlk yayın Tarihi : 15 Mart 2006 Revizyon No : 04 Revizyon Tarihi : 03 Ağustos 2012 İçindekiler A) Malnütrisyon

Detaylı

Hipokalsemi. Prof.Dr.Enver ŞİMŞEK Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilimdalı

Hipokalsemi. Prof.Dr.Enver ŞİMŞEK Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilimdalı Hipokalsemi Prof.Dr.Enver ŞİMŞEK Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilimdalı Kalsiyum 03.01.2014 57.Milli Pediatri Kongresi 2 Kalsiyum Fetal dönem Çocukluk çağı Erişkin

Detaylı

AKUT ADRENAL YETMEZLĐK TEDAVĐ PROTOKOLÜ

AKUT ADRENAL YETMEZLĐK TEDAVĐ PROTOKOLÜ AKUT ADRENAL YETMEZLĐK TEDAVĐ PROTOKOLÜ GĐRĐŞ Aşağıdaki hastalarda adrenal kriz olabileceği düşünülmelidir. Bilinen primer adrenal yetmezliği olanlar Hipopituitarizm (herhangi bir hipofizer hormon eksikliği)

Detaylı

Eser Elementler ve Vitaminler

Eser Elementler ve Vitaminler Doç. Dr. Onur POLAT Eser Elementler ve Vitaminler Esansiyel eser elementin temel özellikleri diyetten kesilmesi veya yetersiz alımıyla yapısal ve biyokimyasal değişikliklerin olması ve bu değişikliklerin

Detaylı

LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU

LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU Alanin Transaminaz ( ALT = SGPT) : Artmış alanin transaminaz karaciğer hastalıkları ( hepatosit hasarı), hepatit, safra yolu hastalıklarında ve ilaçlara bağlı olarak

Detaylı

3. OLGU. Tüberküloz Kursu 2008 Antalya

3. OLGU. Tüberküloz Kursu 2008 Antalya 3. OLGU Tüberküloz Kursu 2008 Antalya 43 yaşında erkek hasta, çiftçi Yakınması: Öksürük, balgam, balgamla karışık kan tükürme, nefes darlığı Hikayesi: Yaklaşık 5 aydır öksürük ve balgam yakınması olan

Detaylı

www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro CANDLE 2016 un türevi 1. CANDLE NEDİR 1.1 Nedir? Kronik Atipik Nötrofilik Dermatosiz, Lipodistrofi ve Yüksek ateş (CANDLE) sendromu nadir görülen genetik bir

Detaylı

T.C. ÜSKÜDAR ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ HEMŞİRELİK ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMLARI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL ZORUNLU DERSLER

T.C. ÜSKÜDAR ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ HEMŞİRELİK ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMLARI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL ZORUNLU DERSLER T.C. ÜSKÜDAR ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ HEMŞİRELİK ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMLARI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL ZORUNLU DERSLER PSH 501 - Ruh Sağlığı ve Psikiyatri Hemşireliği Temelleri

Detaylı

HEMODİYALİZDE DİYALİZ YETERLİLİĞİNİN BELİRLEYİCİLERİ. Akdeniz Üniversitesi Hastanesi Hemşire Ayşe SOLAK

HEMODİYALİZDE DİYALİZ YETERLİLİĞİNİN BELİRLEYİCİLERİ. Akdeniz Üniversitesi Hastanesi Hemşire Ayşe SOLAK HEMODİYALİZDE DİYALİZ YETERLİLİĞİNİN BELİRLEYİCİLERİ Akdeniz Üniversitesi Hastanesi Hemşire Ayşe SOLAK Hasta için diyalizin anlamı? Yaşamdan çalınan zamanlar Bağımlılık (kişiye, merkeze, ilaca ) Yiyecek-içecekte

Detaylı

Yrd. Doç. Dr. Duran Karabel

Yrd. Doç. Dr. Duran Karabel Yrd. Doç. Dr. Duran Karabel İntrauterin Büyüme Geriliği (İUBG) Hesaplanan gebelik haftasında beklenen fetal ağırlığın 10. persentilden daha düşük olması Fetusun büyüme potansiyelini olumsuz yönde etkileyen

Detaylı

Anemi modülü 3. dönem

Anemi modülü 3. dönem Anemi modülü 3. dönem Olgu 1 65 yaşında kadın hasta, ev hanımı Şikayeti: Halsizlik, halsizlikten dolayı dengesinin bozulması, zor yürüme Hikayesi: 3 yıl önce halsizlik şikayeti olmaya başlamış, doktora

Detaylı

Yağ Asitlerinin Metabolizması- I Yağ Asitlerinin Yıkılması (Oksidasyonu)

Yağ Asitlerinin Metabolizması- I Yağ Asitlerinin Yıkılması (Oksidasyonu) Yağ Asitlerinin Metabolizması- I Yağ Asitlerinin Yıkılması (Oksidasyonu) Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya A.B.D. Yağ Asitleri Uzun karbon zincirine sahip

Detaylı

HASTANIN ÖNCELİKLİ OLARAK NUTRİSYON DURUMUNU BELİRLEMEK GEREKLİDİR:

HASTANIN ÖNCELİKLİ OLARAK NUTRİSYON DURUMUNU BELİRLEMEK GEREKLİDİR: NÜTRİSYONEL VE METABOLİK DESTEK: Malnütrisyon: Gıda tüketiminin metabolik hızı karşılamayamaması durumunda endojen enerji kaynaklarının yıkımı ile ortaya çıkan bir klinik durumdur ve iki şekilde olabilir.

Detaylı

Pediatriye Özgü Farmakoterapi Sorunları

Pediatriye Özgü Farmakoterapi Sorunları [Çocuklarda Akılcı İlaç Kullanımı] Pediatriye Özgü Farmakoterapi Sorunları Ayşın Bakkaloğlu Hacettepe Üniversitesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Pediatrik Nefroloji Ünitesi İlaç Metabolizması Esas organ

Detaylı

İmmünyetmezlikli Konakta Viral Enfeksiyonlar

İmmünyetmezlikli Konakta Viral Enfeksiyonlar İmmünyetmezlikli Konakta Viral Enfeksiyonlar Dr. Dilek Çolak 10 y, erkek hasta Olgu 1 Sistinozis Böbrek transplantasyonu Canlı akraba verici HLA 2 antijen uyumsuz 2 Olgu 1 Transplantasyon öncesi viral

Detaylı

Konjenital hipotiroidi. Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi

Konjenital hipotiroidi. Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Konjenital hipotiroidi Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Erken tanı neden önemli? Tedaviden Önce Sonra Erken tanı neden önemli? Tiroid hormonu ile muamele

Detaylı

VAKA SUNUMU. Dr. Arif Alper KIRKPANTUR Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Nefroloji Ünitesi

VAKA SUNUMU. Dr. Arif Alper KIRKPANTUR Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Nefroloji Ünitesi VAKA SUNUMU Dr. Arif Alper KIRKPANTUR Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Nefroloji Ünitesi ÖYKÜ 58 yaşında, erkek hasta, emekli memur, Ankara 1989: Tip 2 DM tanısı konularak, oral antidiyabetik

Detaylı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 9 Ağustos 2016 Salı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 9 Ağustos 2016 Salı Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 9 Ağustos 2016 Salı Yandal Ar. Gör. Uzm. Dr. Kübra Öztürk Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi

Detaylı

HİPERKALSEMİ. Meral BAKAR Ankara Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Onkoloji Gündüz Tedavi Ünitesi

HİPERKALSEMİ. Meral BAKAR Ankara Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Onkoloji Gündüz Tedavi Ünitesi HİPERKALSEMİ Meral BAKAR Ankara Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Onkoloji Gündüz Tedavi Ünitesi Tanım: Hiperkalsemi serum kalsiyum düzeyinin normalden (9-11 mg/dl) yüksek olduğunda meydana gelen

Detaylı

LOKOMOTOR SİSTEM SEMİYOLOJİSİ

LOKOMOTOR SİSTEM SEMİYOLOJİSİ LOKOMOTOR SİSTEM SEMİYOLOJİSİ Prof.Dr.Ayşe Kılıç draysekilic@gmeil.com AMAÇ Lokomotor sistemin temel yapılarını ve çocuklarda görülen yakınmalarını, öykü, fizik muayene ve basit tanı yöntemlerini öğrenmek

Detaylı

Vücut yağ dokusunun aşırı artışı olarak tanımlanır. Ülkemizde okul çağındaki çocuk ve adolesanlarında obezite oranı % 6-15 dolaylarındadır.

Vücut yağ dokusunun aşırı artışı olarak tanımlanır. Ülkemizde okul çağındaki çocuk ve adolesanlarında obezite oranı % 6-15 dolaylarındadır. Vücut yağ dokusunun aşırı artışı olarak tanımlanır. Ülkemizde okul çağındaki çocuk ve adolesanlarında obezite oranı % 6-15 dolaylarındadır. Olguların çok büyük bir bölümünde ise obezitenin altında yatan

Detaylı

Kansız kişilerde görülebilecek belirtileri

Kansız kişilerde görülebilecek belirtileri Kansızlık (anemi) kandaki hemoglobin miktarının yaş ve cinsiyete göre kabul edilen değerlerin altında olmasıdır. Bu değerler erişkin erkeklerde 13.5 g/dl, kadınlarda 12 g/dl nin altı kabul edilir. Kansızlığın

Detaylı

ERİTROSİTLER ANEMİ, POLİSİTEMİ

ERİTROSİTLER ANEMİ, POLİSİTEMİ ERİTROSİTLER ANEMİ, POLİSİTEMİ 2009-2010,Dr.Naciye İşbil Büyükcoşkun Dersin amacı Eritrositlerin yapısal özellikleri Fonksiyonları Eritrosit yapımı ve gerekli maddeler Demir metabolizması Hemoliz Eritrosit

Detaylı

Kurşun ile Zehirlenmeler

Kurşun ile Zehirlenmeler Kurşun ile Zehirlenmeler Dr. Müge Tecder-Ünal Başkent Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Farmakoloji Anabilim Dalı Klinik Toksikoloji Kursu, Nisan 2010, İzmir 15 aylık kız çocuk Şikayet: saçma yutma Öykü: 14.03.2010

Detaylı

ÇOCUK HASTA DEĞERLENDİRİLMESİ

ÇOCUK HASTA DEĞERLENDİRİLMESİ DEĞERLENDİR SINIFLANDIR ÇOCUK HASTA DEĞERLENDİRİLMESİ KARAR VER UYGULA AMAÇLAR Çocuk Değerlendirme Üçgeni nin 3 ayrı öğesini tanımak Elde edilen verilerle ilk olası tanıyı oluşturmak Öykü ve fizik muayeneye

Detaylı

Antepartum İntrauterin Hipoksinin Öngörüsü

Antepartum İntrauterin Hipoksinin Öngörüsü Antepartum İntrauterin Hipoksinin Öngörüsü Prof. Dr. H.Mete TANIR Perinatoloji Uzmanı Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Antepartum Fetal ölümler Değişik

Detaylı

G. EKLERLE İLGİLİ AÇIKLAMA

G. EKLERLE İLGİLİ AÇIKLAMA 392 G. EKLERLE İLGİLİ AÇIKLAMA Kitabın sonuna pratikte yararlı olabilecek 7 ek konmuştur. 1.ekte hastalar için bir kimlik kartı tasarlanmıştır. Hastaların başka bir hemodiyaliz merkezine kısa süreli gittikleri

Detaylı

Dr.BUKET DALGIÇ G.Ü.T.F ÇOCUK GASTROENTEROLOJİ BD

Dr.BUKET DALGIÇ G.Ü.T.F ÇOCUK GASTROENTEROLOJİ BD Dr.BUKET DALGIÇ G.Ü.T.F ÇOCUK GASTROENTEROLOJİ BD Laboratuar testlerin amacı nedir? Doğru tanıya ulaşmak Hastalığın klinik seyrini monitorize etmek KARACİĞER Büyük fonksiyonel rezerve sahiptir Belirgin

Detaylı

International Guidelines for Management of Severe Sepsis and Septic Shock: Dr. Merve Gü eş Öza dı

International Guidelines for Management of Severe Sepsis and Septic Shock: Dr. Merve Gü eş Öza dı International Guidelines for Management of Severe Sepsis and Septic Shock: 2012 Dr. Merve Gü eş Öza dı 03.11.2015 Ta ı Sepsis; keli e olarak Yu a lıları kulla dığı putrid kokuş a de türetil iştir. The

Detaylı

Op Dr Aybala AKIL. ACIBADEM Bodrum Hastanesi

Op Dr Aybala AKIL. ACIBADEM Bodrum Hastanesi Sağlıklı bir anne için Sağlıklı beslenme Düzenli hekim kontrolü Gebelik öncesi hastalıkların sıkı takibi Sağlıklı bir yaşam tarzı Huzurlu bir gebelik süreci Sağlıklı beslenme = Dengeli beslenme Proteinler

Detaylı

Gerçek şilöz asit: yüksek trigliserid oranlarına sahip sıvı.

Gerçek şilöz asit: yüksek trigliserid oranlarına sahip sıvı. GİRİŞ Süt rengi Şilus un peritoneal kaviyete ekstravazasyonudur. Oldukça nadir görülen bir durumdur. Asit sıvısındaki trigliserid seviyesi 110 mg/dl nin üzerindedir. Lenfatik sistemin devamlılığında sorun

Detaylı