Saðlýklý bir vücut için, belli beslenme kurallarýna uyulmalýdýr.

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Saðlýklý bir vücut için, belli beslenme kurallarýna uyulmalýdýr."

Transkript

1 Klinik Pediatri, 2004;3(1): Fenilketonüri Örneðinde Doðumsal Metabolik Hastalýklarda Genel Tedavi Yaklaþýmý Uz. Dr. Iþýl ÖZER* Saðlýklý bir vücut için, belli beslenme kurallarýna uyulmalýdýr. Ancak týbbi zorunluluklar nedeniyle beslenme kurallarýndan sapmalar olabilir. Týbbi besin kýsýtlamasý uygulanan hastalýk gruplarýnýn önemli bir örneði doðumsal metabolik hastalýklardýr. Bu hastalýklarda kabaca enerji eksikliði oluþturan toksik metabolitlerle zehirlenme tablosu yaratan veya deðiþimi saðlanamadýðýndan çeþitli organlarda metabolitlerin depolanmasýna neden olan hastalýk tablolarý ortaya çýkar. Bu hastalýklarýn temelinde genetik bozukluk yatar. Hatalý genetik bilgi nedeni ile, oluþmayan veya görevini yapmayan enzimin ürünü yoktur veya yetersizdir. Sonuçta enzimden önceki ürün birikir ve/veya alternatif yollardan baþka ürünlere çevrilir. Hastalýklar letarji, koma, hipotoni, konvulsiyon, hýçkýrýk, apne, solunum sýkýntýsý, sepsis (E. koli ile), alýþýlmadýk koku, sarýlýk, dismorfi, organomegali gibi özgül olmayan bulgular ile kendini belli eder. Taný için sýrasýyla hastalýk öyküsü ve aile öyküsü öðrenilmesi, fizik muayene, baþlangýç tarama testleri, ileri tarama testleri, ayýrýcý taný testleri yapýlmasý gerekir. Fizik muayenede anormal yüz görünümü, katarakt, retinopati, hepatomegali, miyopati, olaðan dýþý koku ve tetkiklerde trombositopeni, hipoglisemi, metabolik asidoz veya alkaloz, hiperbilirubinemi, karaciðer ve böbrek fonksiyon testlerinde bozukluk, hiperamonemi, hipertrofik veya dilate kardiomiyopati, multikistik veya displastik böbrekler, yapýsal beyin anomalileri vb bulgular dikkat çekebilir. * Yalova Yaþar Okuyan Hastanesi Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Kliniði, YALOVA Tedavi acil stabilizasyon tedavisi ve ömür boyu süren özgül takip tedavisidir. Stabilizasyon tedavisi toksik maddenin uzaklaþtýrýlmasý, katabolizmanýn önlenmesi, tetikleyici sebebin ortadan kaldýrýlmasý, toksik madde alýmýnýn kýsýtlanmasý, 26

2 FENÝLKETONÜRÝ ÖRNEÐÝNDE DOÐUMSAL METABOLÝK HASTALIKLARDA GENEL TEDAVÝ YAKLAÞIMI BOZUKLUK ÇÖZÜM YOLU Genetik defekt Gen terapisi Enzim yokluðu veya yetersizliði 1. Enzim tedavisi 2. Enzimi yapan saðlam organ nakli Enzimin etkilediði reaksiyonun oluþmamasý 1. Reaksiyon öncesi maddenin birikimi 2. Biriken maddenin alternan yollardan toksik yan ürünlere dönüþmesi 1. Biriken maddeden kýsýtlý diyet 2. Biriken maddeyi zararsýz maddelere parçalatýp vücuttan attýrmak Zararlý yan ürünü vücuttan uzaklaþtýrmak 3. Oluþmayan son üründe eksiklik Eksik son ürünü yerine koymak Þekil 1. Doðumsal metabolik hastalýklarýn oluþ mekanizmasý ve tedavi yolu. defektif enzim aktivitesinin arttýrýlmasý þeklindedir. Özgül tedavi metabolize olamayan substratlarý diyette kýsýtlamak, ikincil metabolik yollarýn iþlerliðini saðlamak, bloka uðramýþ birincil yolun ürününü saðlamak, zorunlu esansiyel besi öðeleri desteði, enzim aktivitesini arttýrmak, eksik kofaktörü yerine koymak, gen transkripsiyonunu arttýrarak enzim oluþumunu kamçýlamak, apoenzimi salýnmayan veya yetersiz emilen besi öðelerini yerine koymak þeklinde yapýlabilir. Tedavi amacý ile fenilketonüri (PKU), metil malonik asidemi, propiyonik asidemi, Akçaaðacý þurubu idrarý hastalýðý, üre döngüsü defektleri, homosistinüri, tirozinemi, galaktozemi, histidinemi, hiperlizinemi için özel formülalar geliþtirilmiþtir. Formüla yanýnda ek besinlere geçiþte proteini kýsýtlý unlu gýdalar ve proteini kýsýtlý süt, mýsýr niþastasý gibi besinler kullanýlmaya baþlanýr. Ayrýca karbonhidrat enerji kaynaklarý, yað enerji kaynaklarý, vitaminler (biotin, tiamin, vitamin B 12, folat, pridoksin, vitamin E), karnitin, aminoasitler (arginin, glisin, lizin vb) gibi besin öðeleri de tedavinin bir parçasýdýr. Doðumsal metabolik hastalýklarýn oluþ mekanizmasý, tedavi yolu ile birlikte Þekil 1'de gösterilmiþtir. Günümüzde PKU en ayrýntýlý çalýþýlmýþ doðumsal metabolik hastalýk olup, kan fenilalanin düzeyleri ile takip edilebildiði gibi enzimatik tanýsý, genetik danýþma için prenatal tanýsý yapýlabilen ve basit bir mikrobiyolojik kompetitif inhibisyon testi olan Guthri testi ile yenidoðan taramalarý yapýlabilen bir hastalýk durumuna gelmiþtir. Þimdi yukarýdaki teorik þemaya PKU açýsýndan bakarak, bir doðumsal metabolik hastalýkta tedavi örneði inceleyelim. GEN TEDAVÝSÝ Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimini kodlayan gendeki mutasyon nedeni ile oluþur. Linsky ve arkadaþlarý ilk kez 1984'te PAH lokusunu 12. kromozomda ve 12q distal parçasýnda göster- 27

3 ÖZER I. Guanozin trifosfat (GTP) GTPCH Neopterin Dihidroneopterin trifosfat PTPS PKU 3 6- Piruvoyl-tetrahidropterin SR Fenilalanin Tirozin Tetrahidrobiopterin PAH Klasik PKU TH DHPR PKU 2 PCD quinoid- Dihidrobiopterin Pterin 4a-karbonilamin Tirozin L-Dopa Biopterin Primapterin Dopamin HVA Þekil 2. Fenilalanin ve tirozin metabolizmasý. Kýsaltmalalar: GTPCH: Guanozin trifosfat siklohidrolaz, PTPS: Piruvoyl-tetrahidropterin sentetaz, SR: Sepiapterin redüktaz, DHPR: Dihidrobiopterin redüktaz, PCD: Pterin karbonilamin dehidrogenaz, PAH: Fenilalanin hidroksilaz, TH: Tirozin hidroksilaz, HVA: Homovanilik asid. diler. Fenilalaninin hidroksilasyonu en az üç enzim tarafýndan oluþturulur ve bunlarýn en az ikisini etkileyen iki lokusta mutasyon vardýr. Bu lokuslar da PAH apoenzimini tanýmlayan allellerin etkilenmesine sebep olmuþtur. Ancak mutant allellerde heterojenlik mevcuttur. Somatik gen transferi ile temel sorunun çözümü için giriþimler yapýlmýþtýr. Gen transferi için aracý olarak rekombinan adenovirus kullanýlarak PAH oluþturamayan fare karaciðerine yapýlan transferin baþarýsý tam, ancak geçici olmuþtur. Taþýyýcý rekombinan adenovirus, nötralizan antikorlar tarafýndan yok edilmiþtir. 1995'te yayýnlanan Goldberg ve arkadaþlarýnýn 686 PKU'lu hastada yaptýðý bir çalýþma sonucunda PAH geninde 105 deðiþik mutasyon tespit edildi. Bu çalýþmanýn da gösterdiði gibi çok sayýda mutasyonu bulunmasý gen tedavisini oldukça güç kýlmaktadýr. Gelecekte yapýlacaklar ile bu güçlük aþýlmak zorundadýr. ENZÝM TEDAVÝSÝ Sorunun ikinci basamaðýný oluþturan enzim eksikliðinin düzeltilmesi de bir baþka çözüm olabilir (Þekil 2). PAH sentezi bir çok kofaktör gerektiren kompleks bir iþlem olup, sentetik üretim pahalý bir yöntemdir. Bu nedenle gen terapisi ile enzimi hastanýn kendi organizmasýna ürettirmek veya saðlam karaciðer transplantý ile enzim yapan organý saðlamak yoluna gidilmiþtir. Varjo ve arkadaþlarý Ýtalya da 10 yaþýnda sirozlu bir çocukta karaciðer transplan- 28

4 FENÝLKETONÜRÝ ÖRNEÐÝNDE DOÐUMSAL METABOLÝK HASTALIKLARDA GENEL TEDAVÝ YAKLAÞIMI tasyonu ile kan fenilalanin düzeyini 9.5 mg/dl deðerinden mg/dl'ye kadar indirmiþtir. Ancak toplumda mevcut PKU sýklýðý ve organ transplantasyonu zorluklarý düþünülürse, rutin PKU tedavisi için karaciðer transplantasyonunun uygun bir yaklaþým olmayacaðý açýktýr. MADDE BÝRÝKÝMÝNÝ ÖNLEMEK Bu amaç için en yaygýn kullanýlan fenilalanin kýsýtlý diyet tedavisidir. Bu konu üzerinde daha sonra ayrýntýlý durmak üzere diðer uygulamalara göz atarsak, fenilalanin hidroksilaz yerine "fenilalanin amonyak liyaz" (PAL) kullanýmý üzerinde durmak gerekir. Mikroalg kaynaklý bu enzim oral yoldan verilerek, vücutta biriken fenilalanini zararsýz maddelere parçalayýp vücuttan attýrmaktadýr. PAL, PAH'ýn aksine kendi kendini katalizler, kofaktör gerektirmez. Sarkissian ve arkadaþlarý tarafýndan geliþtirilen prototip üretimi pahalýydý; ancak ayný ekip daha bol ve ucuz üretim metodu geliþtirdiðini bildirmektedir. PAL kan fenilalanin düzeyini farelerde %76 düzeyinde düþürebilmektedir. Diyet + PAL tedavisi gelecekte önemli bir yer tutacak gibi görünmektedir. OLUÞMAYAN SON ÜRÜNÜ YERÝNE KOYMAK Fenilketonüride oluþamayan tirozin, esansiyel aminoasit olarak kabul edilmelidir. Bunun yaný sýra düþük fenilalaninli besinin tadýný iyileþtirmek ve zihinsel aktivite artýþýna katkýda bulunmak amacý ile fazla tirozin verilmesini önerenler olduðu gibi, bunun tedavi sonucunu etkilemekte anlamlý fark yaratmadýðýný vurgulayanlar da mevcuttur. Yukarýdaki metinden de anlaþýldýðý gibi gen ve enzim tedavisi rutine girecek kadar geliþtirilinceye kadar, fenilalanin kýsýtlý diyete devam etmek gerekmektedir. Bu hastalar için üretilen düþük proteinli, düþük fenilalaninli diyet gýdalar dünyada büyük bir sanayi kolu haline gelmiþtir. Bu hastalýklarýn tanýsý ve tarama çalýþmalarý konusunda ülkemizde büyük aþamalar kaydedilmiþtir. Ancak gittikçe daha fazla sayýda taný konulan bu hastalarýn tedavisini dýþ ülkelere baðýmlý sürdürmeye çalýþmak, ulusal ekonomi ve saðlýk stratejisi açýsýndan ülke çýkarlarýna aykýrýdýr. Bu konuda çok sayýda yeni çalýþmaya ve devam eden çalýþmalarýn desteklenmesine ihtiyaç vardýr. KAYNAKLAR 1. Acosta PB, Yannicelli S. The ross metabolic system nutrition support protocols. Ohio, Ross Laboratories Publication, 1993; 9: Asplin D, Brenton D, Davidson DC et al. Management of PKU. 2nd ed. National Society for Phenylketonuria, Londra, Auerbach VH, DiGeorge AM, Carpenter GG. Phenylalaninemia: a study of the diversity of disorders which produce elevation of blood concentrations of phenylalanine. Aminoacid Metabolism and Genetic Variation. McGraw-Hill, Nyhan WL (ed), New York, 1967, s British Guidelines for PKU Management: Report of Medical Research Council Working Party on PKU and Recommendations of the European Society for PKU on Dietary Management of PKU, National PKU News: Ekim Burton BK. Inborn errors of metabolism in infancy: a guide to diagnosis. Pediatrics, 1998; 102: Eisensmith RC, Martinez DR, Kuzmin AI et al. Molecular basis of Phenylketonuria and a correlation between genotype and phenotype in a heterogeneous southeastern US population. Pediatrics, 1996; 97: Eisensmith RC, Woo SLC. Gene therapy for phenylketonuria. Eur J Pediatr, 1996; 155(Suppl 1): Hanley WB, Lee AW, Hanley AJG et al. Hypotyrosinemia in phenylketonuria. Mol Genet Metab, 2000; 69: Kang ES. Clinical and laboratory approach to a neonate suspected of an inborn error of metabolism. Turk J Pediatr, 1999; 41;16: Kaufman S, Max EE, Kang ES. Phenylalanine hydroxylase activity in liver biopsies from hyperphenylalaninemia heterozygotes: deviation from proportionality with gene dosage. Pediatr Res, 1975; 9: Kawashima H, Kawano M, Masaki A et al. Three cases of untreated classical PKU: a report on cataracts and brain calcification. Am J Med Genet, 1988; 29: Leuzzi V, Bianchi MC, Tosetti M et al. Clinical significance of brain phenylalanine concentration assessed by in vivo proton magnetic resonance spectroscopy in phenylketonuria. J Inherit Metab Dis, 2000; 23: McKusick VA, www3.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ Phenylketonuria Özalp Ý, Yenidoðanda fenilketonüri ve hiperfenilalaninemilerin taranmasý. Katký Pediatri Dergisi, Taramalar ; 21: Phenylketonuria, Report of the Medical Research Council Working Party on PKU, Arch Dis Child, 1993, 68: Phenylketonuria: Screening and Management. National Instýtutes of Health Consensus Development Conference Statement October 16-18, Statement Online 2000; 17: Pietz J, Landwehr R, Kutscha A et al. Effect of high-dose tyrosine supplementation on brain function in adults with phenylketonuria. J Pediatr, 1995; 127:

5 ÖZER I. 17. Rezvani I, Rosenblatt DS. Metabolic Diseases.The Textbook of Pediatrics. Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB (eds). 16th ed. WB Saunders, Philadelphia, 2000; 81: Ris MD, Williams SE, Hunt MM et al. Early-treated phenylketonuria: adult neuropsychologic outcome. J Pediatr, 1994; 124: Sarkissian CN, Shao Z, Blain F et al. A different approach to treatment of phenylketonuria: phenylalanine degradation with recombinant phenylalanine ammonia lyase. Proc Natl Acad Sci, 1999; 96: Singh RH, Kable JA, Guerrero NV et al. Impact of experience on phenylalanine levels, knowledge, attitudes, and healt biliefs relevant to nutrition management of phenylketonuria. J Am Diet Assoc, 2000; 100: Stemerdink BA, Kalverboer AF, van der Meere JJ et al. Behaviour and school achievement in patients with early and continuously treated phenylketonuria. J Inherit Metab Dis, 2000, 23: Thompson S. Protocol for the use of XP analog in the dietary management of Phenylketonuria, The new Children's Hospital, Sydney, Tokatlý A. Metabolik hastalýklarda beslenme. Katký Pediatri Dergisi, 1996; 2: Vajro P, Strisciuglio P. Correction of phenylketonuria after liver transplantation in a child with cirrhosis. (Letter) N Eng J Med, 1993, 329: Van Spronsen FJ, Van Rijin M, Bekof J et al. Phenylketonuria: tyrosine supplementation in phenylalanine-restricted diets. Am J Clin Nutr, 2001; 73:

Doğuştan var olan protein metabolizması bozuklukları nelerdir?

Doğuştan var olan protein metabolizması bozuklukları nelerdir? FENİLKETONURİ VE PROTEİN KISITLAMASYLA TEDAVİ EDİLEN DİĞER METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI İSVİÇRE HASTA BİRLİĞİ Doğuştan var olan protein metabolizması bozuklukları nelerdir? Proteinler doğal besinlerimizin

Detaylı

Çocuk Gastroenteroloji, Beslenme ve Metabolizma Ünitesi, İZMİR

Çocuk Gastroenteroloji, Beslenme ve Metabolizma Ünitesi, İZMİR FENİLKETONÜRİ Doç. Dr. Yeşim ÖZTÜRK Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Gastroenteroloji, Beslenme ve Metabolizma Ünitesi, İZMİR Kalıtsal olarak kanda fenilalanin (FA) artışı; otozomal resesif

Detaylı

Amino Asit Metabolizması Bozuklukları. Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD

Amino Asit Metabolizması Bozuklukları. Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Genelde hepsi kalıtsal ve otozomal resesifir

Detaylı

TANDEM MS İLE GENİŞLETİLMİŞ YENİ DOĞAN TARAMA SONUÇLARI: DİYARBAKIR

TANDEM MS İLE GENİŞLETİLMİŞ YENİ DOĞAN TARAMA SONUÇLARI: DİYARBAKIR TANDEM MS İLE GENİŞLETİLMİŞ YENİ DOĞAN TARAMA SONUÇLARI: DİYARBAKIR Dr. Hatice YÜKSEL Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı 1 Giriş GENİŞLETİLMİŞ YENİDOĞAN TARAMASI Amerika ve

Detaylı

DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ

DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ Merve ZEYTİNLİ, Fatma Demet İNCE, Aybike HASTÜRK, Özkan İLHAN, Mustafa Mansur TATLI İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Biyokimya Bölümü

Detaylı

YENİDOĞANDA KALITSAL METABOLİK HASTALIK TARAMASI (TANDEM MASS SPEKTROMETRE İLE)

YENİDOĞANDA KALITSAL METABOLİK HASTALIK TARAMASI (TANDEM MASS SPEKTROMETRE İLE) Klinik Laboratuvar Testleri YENİDOĞANDA KALITSAL METABOLİK HASTALIK TARAMASI (TANDEM MASS SPEKTROMETRE İLE) Diğer adları: Yeni doğanda metabolik tarama, Tandem mass ile metabolik tarama. Kullanım amacı:

Detaylı

ÖZGEÇMİŞ. 4. Öğrenim Durumu: Derece Alan Üniversite Yıl

ÖZGEÇMİŞ. 4. Öğrenim Durumu: Derece Alan Üniversite Yıl ÖZGEÇMİŞ 1. Adı Soyadı : Nihan Çakır Biçer 2. Doğum tarihi : 26.11.1985 3. Unvanı : Yardımcı Doçent 4. Öğrenim Durumu: Derece Alan Üniversite Yıl Lisans Lisansüstü PhD Doktora Beslenme ve Diyetetik Beslenme

Detaylı

AMİNO ASİT, KANTİTATİF (PLAZMA, İDRAR)

AMİNO ASİT, KANTİTATİF (PLAZMA, İDRAR) Klinik Laboratuvar Testleri AMNO AST, KANTTATF (PLAZMA, DRAR) Kullanım amacı: Plazma ve idrarda kantitatif amino asit ölçümüne, amino asit metabolizma bozukluklarının araştırılması sırasında ihtiyaç duyulur.

Detaylı

Metabolik Hastalıklarda Genetik

Metabolik Hastalıklarda Genetik Metabolik Hastalıklarda Genetik XXII. DÜZEN KLİNİK LABORATUVAR GÜNLERİ 14 Ekim 2012 Pazar, Ankara Ajlan Tükün Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Gen G1 G2 mtg3 G4 Enzim Substrat A E1 E2 E3 E4 B C D E Sonuçlar

Detaylı

Teori (saat/hafta) Laboratuar (saat/hafta) KLİNİK BESLENME ÇOCUK. BES403 7.Güz 2 8 0 8 UYGULAMASI Önkoşullar

Teori (saat/hafta) Laboratuar (saat/hafta) KLİNİK BESLENME ÇOCUK. BES403 7.Güz 2 8 0 8 UYGULAMASI Önkoşullar KLİNİK BESLENME ÇOCUK UYGULAMASI Dersin Adı Kodu Yarıyıl Teori Laboratuar KLİNİK BESLENME ÇOCUK BES403 7.Güz 2 8 0 8 UYGULAMASI Önkoşullar Yok Dersin dili Türkçe Dersin Türü Zorunlu Dersin öğrenme ve öğretme

Detaylı

Probleme Dayalı Öğrenim Sisteminde Biyokimyasal ve Genetik Hedeflere Entegre Ulaşılmasını Sağlayan Bir Modül Örneği

Probleme Dayalı Öğrenim Sisteminde Biyokimyasal ve Genetik Hedeflere Entegre Ulaşılmasını Sağlayan Bir Modül Örneği Tıp Eğitimi Dünyası Sayı: 12 Temmuz 200 19 Probleme Dayalı Öğrenim Sisteminde Biyokimyasal ve Genetik Hedeflere Entegre Ulaşılmasını Sağlayan Bir Modül Örneği Semra Koçtürk Gezer*, Halil Resmi*, Nur Arslan**,

Detaylı

KIZAMIKÇIK. German measles; 3 gün hastalığı; Kızamıkcık belirtileri nelerdir?

KIZAMIKÇIK. German measles; 3 gün hastalığı; Kızamıkcık belirtileri nelerdir? KIZAMIKÇIK German measles; 3 gün hastalığı; Kızamıkcık döküntü ve ateşle seyreden bulaşıcı viral bir hastalıktır. Kızamıkçık aşı ile önlenebilen bir hastalıktır. Kızamıkçık bağışıklık bırakır, geçiren

Detaylı

Dr. Adem KARA UZMANLIK TEZİ. TEZ DANIŞMANI Prof. Dr. H. Neslihan ÖNENLİ MUNGAN T.C. ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

Dr. Adem KARA UZMANLIK TEZİ. TEZ DANIŞMANI Prof. Dr. H. Neslihan ÖNENLİ MUNGAN T.C. ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ T.C. ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI ve HASTALIKLARI ANABİLİM DALI ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ PEDİATRİK METABOLİZMA HASTALIKLARI VE BESLENME POLİKLİNİĞİNDE TANI ALAN VEYA TAKİBE

Detaylı

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Kistik Fibrozis Otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalık 7q kromozomdaki Fibrosis Transmembrane

Detaylı

Kas Yapıcı Amino Asit Preparatları. Muscle Builder Amino Ascids. Op. Dr. Mustafa Akgün www.drmustafaakgun.com info@drmustafaakgun.

Kas Yapıcı Amino Asit Preparatları. Muscle Builder Amino Ascids. Op. Dr. Mustafa Akgün www.drmustafaakgun.com info@drmustafaakgun. Kas Yapıcı Amino Asit Preparatları Muscle Builder Amino Ascids Op. Dr. Mustafa Akgün www.drmustafaakgun.com info@drmustafaakgun.com Super Amino Liquid Tek Fiyat 109,00 TL KDV, kargo dahil Ürün Analizi

Detaylı

Koroner Check Up; Coronary risk profile; Koroner kalp hastalıkları risk testi; Lipid profili;

Koroner Check Up; Coronary risk profile; Koroner kalp hastalıkları risk testi; Lipid profili; KORONER RİSK TESTİ Koroner Check Up; Coronary risk profile; Koroner kalp hastalıkları risk testi; Lipid profili; Koroner kalp hastalıklarına yol açan kolesterol ve lipit testleridir. Koroner risk testleri

Detaylı

Ankara Eðitim ve Araþtýrma Hastanesi Saðlam Çocuk Ünitesinde Ýzlenen Olgularýn Deðerlendirilmesi

Ankara Eðitim ve Araþtýrma Hastanesi Saðlam Çocuk Ünitesinde Ýzlenen Olgularýn Deðerlendirilmesi ARAÞTIRMALAR (Research Reports) Reports) Ankara Eðitim ve Araþtýrma Hastanesi Saðlam Çocuk Ünitesinde Ýzlenen Olgularýn Deðerlendirilmesi Evaluation of Children Followed-Up at the Well-Child Unit of Ankara

Detaylı

AROMATĠK AMĠNO ASĠT DEKARBOKSĠLAZ AKTĠVĠTESĠNDE ARTIM TETĠKLEME NĠTELĠĞĠ SERGĠLEYEN PĠRANOZĠN TÜREVLERĠNĠ HAĠZ BĠR KOMPOZĠSYON VE

AROMATĠK AMĠNO ASĠT DEKARBOKSĠLAZ AKTĠVĠTESĠNDE ARTIM TETĠKLEME NĠTELĠĞĠ SERGĠLEYEN PĠRANOZĠN TÜREVLERĠNĠ HAĠZ BĠR KOMPOZĠSYON VE 1 Tarifname AROMATĠK AMĠNO ASĠT DEKARBOKSĠLAZ AKTĠVĠTESĠNDE ARTIM TETĠKLEME NĠTELĠĞĠ SERGĠLEYEN PĠRANOZĠN TÜREVLERĠNĠ HAĠZ BĠR KOMPOZĠSYON VE BU KOMPOZĠSYONUN DOPAMĠNERJĠK DEFEKTLERĠN TEDAVĠSĠ AMAÇLI KULLANIMI

Detaylı

YENi1DOGAN:DA FENILKETONÜRİ

YENi1DOGAN:DA FENILKETONÜRİ YENi1DOGAN:DA FENILKETONÜRİ Dr Aysel AMAÇ ( *) Dr. Meral İNALHAN (**) Doç. Dr. Ziyaeddin AKBAY ( * * *) In this report, the variants of hyper phenylalaninemia and the subject of newbom infant who has family

Detaylı

ÖZGEÇMİŞ. İSİM Gülşah KANER. Kişisel Bilgiler Doğum Tarihi: 21.03.1985 Doğum Yeri: İzmir. Eğitim

ÖZGEÇMİŞ. İSİM Gülşah KANER. Kişisel Bilgiler Doğum Tarihi: 21.03.1985 Doğum Yeri: İzmir. Eğitim İSİM Gülşah KANER ÖZGEÇMİŞ Kişisel Bilgiler Doğum Tarihi: 21.03.1985 Doğum Yeri: İzmir Eğitim 1991-1999...İzzet Gökçimen İlköğretim Okulu, İzmir 1999-2003...Karşıyaka Şemikler Süper Lisesi, İzmir 2003-2007...Erciyes

Detaylı

Aðrý tanýsý klinik olarak, DITI ile konulabilir

Aðrý tanýsý klinik olarak, DITI ile konulabilir Fibromiyalji hasta görüntüleri Aðrý tanýsý klinik olarak, DITI ile konulabilir Aðrýyý görüntüleme ve patolojisini tanýmlamada baþarýlý yöntemdir. Aðrý kaynaðýnýn vücudun neresinde olduðunu gösterebilir.

Detaylı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Onkoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu. 2 Aralık 2014 Salı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Onkoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu. 2 Aralık 2014 Salı Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Onkoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 2 Aralık 2014 Salı İnt. Dr. Gülbettin Işık Dr. Gülbeddin IŞIK Dr. Umay ÖZOD Dr. Uğur DEMİRSOY

Detaylı

Nütrisyonel tarama metodları

Nütrisyonel tarama metodları Nütrisyonel tarama metodları Doç Dr Sema Basat Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi 02.11.2013 Özellikle hastanede yatan hastada malnütrisyon TANIMLANMIYOR TEDAVİ EDİLMİYOR. NEDEN? TARAMA, DEĞERLENDİRME,

Detaylı

Hipofiz adenomu; Prolaktin salgılayan hipofiz adenomu;

Hipofiz adenomu; Prolaktin salgılayan hipofiz adenomu; PROLAKTİNOMA Hipofiz adenomu; Prolaktin salgılayan hipofiz adenomu; Prolaktinoma beyinde yer alan hipofiz bezinin prolaktin salgılayan tümörüdür. Kanserleşmez ancak hormonal dengeyi bozar. Prolaktin hormonu

Detaylı

OKUL ÖNCESİ CHECK-UP PROGRAMI

OKUL ÖNCESİ CHECK-UP PROGRAMI OKUL ÖNCESİ CHECK-UP PROGRAMI Okul öncesi check-up programı okul çağı çocuklarının başarılarını ve öğrenme kabiliyetlerini etkileyebilecek en sık rastlanan problemlerinin arandığı sağlık taramasıdır. Bu

Detaylı

Mýsýr Þekerine Ýliþkin Baþlýca Efsaneler Birçok gýda ve içecekte tatlandýrýcý olarak kullanýlan mýsýr þekeri, birkaç yýl önce beslenme komitelerinden bazý araþtýrmacýlarýn bu bileþeni obezite salgýnýnýn

Detaylı

Ballorex Venturi. Çift Regülatörlü Vana

Ballorex Venturi. Çift Regülatörlü Vana Ballorex Venturi Çift Regülatörlü Vana Isýtma ve soðutma sistemlerinin balanslanmasý Precision made easy Ballorex Venturi ýsýtma ve soðutma sistemlerini balanslamasýný saðlayan olan yeni jenerasyon çift

Detaylı

Kronik Böbrek Hastalığında Kolekalsiferol ün Etkisi

Kronik Böbrek Hastalığında Kolekalsiferol ün Etkisi Kronik Böbrek Hastalığında Kolekalsiferol ün Etkisi Taner Baştürk 1, Abdülkadir Ünsal 2 1Bağcılar Eğitim ve Araştırma Hastanesi, 2Şişli Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi Nefroloji Kliniği Serum Kalsidiol

Detaylı

Nükleik Asitler ÜNİTE 3. Amaçlar. İçindekiler. Öneriler

Nükleik Asitler ÜNİTE 3. Amaçlar. İçindekiler. Öneriler ÜNİTE 3 Nükleik Asitler Amaçlar Bu üniteyi çalıştıktan sonra, Nükleik asitlerin (DNA, RNA) organizmadaki etkilerini, Görev ve işlevlerini, Hangi besinlerde daha zengin olarak bulunduğunu öğrenmiş olacaksınız.

Detaylı

Çölyak Sprue; Non Tropikal Sprue; Glüten Enteropatisi,

Çölyak Sprue; Non Tropikal Sprue; Glüten Enteropatisi, ÇÖLYAK HASTALIĞI Çölyak Sprue; Non Tropikal Sprue; Glüten Enteropatisi, Çölyak hastalığı sindirim sisteminin otoimmün hastalığıdır. Buğday, arpa gibi tahılların içinde bulunan GLÜTEN maddesine karşı ortaya

Detaylı

NUTRİSYONEL VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİNDE TEDAVİ

NUTRİSYONEL VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİNDE TEDAVİ NUTRİSYONEL VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİNDE TEDAVİ Prof. Dr. Aziz Polat Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji B.D. Denizli VİTAMİN B12 TEDAVİSİ Tedavi oldukça kolay ve yüz güldürücüdür. Çoğunlukla

Detaylı

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları

Detaylı

Teori (saat/hafta) Laboratuar (saat/hafta) ÇOCUK HASTALIKLARINDA BES305 5.Güz 2 2 0 5

Teori (saat/hafta) Laboratuar (saat/hafta) ÇOCUK HASTALIKLARINDA BES305 5.Güz 2 2 0 5 ÇOCUK HASTALIKLARINDA BESLENME Dersin Adı Kodu Yarıyıl Teori Laboratuar ÇOCUK HASTALIKLARINDA BES305 5.Güz 2 2 0 5 BESLENME Önkoşullar Yok Dersin dili Türkçe Dersin Türü Zorunlu Dersin öğrenme ve öğretme

Detaylı

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır. AMNİYOSENTEZ Gebelik sırasına bebeğin genetik hastalıkları ve doğumsal anormalliklerini tespit amacıyla doğum kesesinden alınan sıvının incelenmesidir. Doğum kesesinden alınan küçük miktarda sıvıdan çalışılan

Detaylı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık

Detaylı

J Popul Ther Clin Pharmacol 8:e257-e260;2011

J Popul Ther Clin Pharmacol 8:e257-e260;2011 SİTOMEGALOVİRUS (CMV) Prof. Dr. Seyyâl ROTA Gazi Ü.Tıp Fakültesi LOW SYSTEMIC GANCICLOVIR EXPOSURE AND PREEMPTIVE TREATMENT FAILURE OF CYTOMEGALOVIRUS REACTIVATION IN A TRANSPLANTED CHILD J Popul Ther

Detaylı

Can boğazdan gelir.. Deveyi yardan uçuran bir tutam ottur..

Can boğazdan gelir.. Deveyi yardan uçuran bir tutam ottur.. Can boğazdan gelir.. Deveyi yardan uçuran bir tutam ottur.. 1 BESLENME BİLİMİ 2 Yaşamımız süresince yaklaşık 60 ton besin tüketiyoruz. Besinler sağlığımız ve canlılığımızın devamını sağlar. Sağlıklı bir

Detaylı

Yenidoğan, süt çocukluğu ve çocukluk döneminde sık olarak karşımıza çıkar

Yenidoğan, süt çocukluğu ve çocukluk döneminde sık olarak karşımıza çıkar ye Yaklaşım Yrd. Doç. Dr. Müsemma Karabel Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Önemi : Tekrarlayan ve uzun süren hipoglisemi atakları Beyin hasarı * mental gerilik * Konvülziyon Tanımı : Kan şekeri

Detaylı

Türkiye nin Farklı Bölgelerinden Alınan Baharat Örneklerinde Fenilalanin Miktarlarının Belirlenmesi

Türkiye nin Farklı Bölgelerinden Alınan Baharat Örneklerinde Fenilalanin Miktarlarının Belirlenmesi 132 Yaylı E ve ark. Beslenme ve Diyet Dergisi 2014:42(2):132-139 Araştırma/Research Türkiye nin Farklı Bölgelerinden Alınan Baharat Örneklerinde Fenilalanin Miktarlarının Belirlenmesi Determination of

Detaylı

Kan vücutta damarlar içerisinde dolaþýr.akciðerlerde

Kan vücutta damarlar içerisinde dolaþýr.akciðerlerde 7 Prof. Dr. Ali KUTSAL Kan vücutta damarlar içerisinde dolaþýr.akciðerlerde temizlenen kan kalbin sol tarafýna gelir ve buradan kalbin kasýlmasý ile atardamar sistemine geçer.kapiller adý verilen ve doku

Detaylı

Lafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik

Lafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik LAFORA HASTALIĞI Progressif Myoklonik Epilepsiler (PME) nadir olarak görülen, sıklıkla otozomal resessif olarak geçiş gösteren heterojen bir hastalık grubudur. Klinik olarak değişik tipte nöbetler ve progressif

Detaylı

Depresyon, Pratisyen Hekimler ve Depresyon Eðitimi

Depresyon, Pratisyen Hekimler ve Depresyon Eðitimi Depresyon, Pratisyen Hekimler ve Depresyon Eðitimi Dr. Sema Ýlhan Akalýn* Dr. Can Cimili**, Dr. Esma Kuzhan*** Giriþ: Depresyon birinci basamakta en yaygýn görülen ruh saðlýðý sorunudur, çok azýnýn ikinci

Detaylı

Distribution of Oral Ascorbic Acid in Leucocyte and Plasma Related to Smoking

Distribution of Oral Ascorbic Acid in Leucocyte and Plasma Related to Smoking Ankara Ecz. Fak. Der. J. Fac. Pharm. Ankara 16, 31 (1986) 16, 31 (1986) Oral Askorbik Asidin Sigara Kullanımına Bağlı Olarak Lökosit ve Plazmadaki Dağılımı Distribution of Oral Ascorbic Acid in Leucocyte

Detaylı

Đzleminde Metabolik Taramalar

Đzleminde Metabolik Taramalar Çocuk Sağlığı Đzleminde Metabolik Taramalar Prof. Dr. Emel Gür Đ.Ü Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Sunu Planı Yenidoğan Dönemi Metabolik Taramaları Yenidoğan Metabolik Tarama

Detaylı

Beslenme desteğinde hangi içerik kime, ne zaman, hangi yolla uygulansın?

Beslenme desteğinde hangi içerik kime, ne zaman, hangi yolla uygulansın? Beslenme desteğinde hangi içerik kime, ne zaman, hangi yolla uygulansın? Dr. Beste Atasoy Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyasyon Onkolojisi Anabilim Dalı & Sağlık Bakanlığı-Marmara Üniversitesi Pendik

Detaylı

Tehlikeli Atýk Çözümünde EKOVAR...

Tehlikeli Atýk Çözümünde EKOVAR... ARA DEPOLAMA www. ekovar.com info@ ekovar.com Hilal Mah. 50. Sokak, 4. Cad. No: 8/8 Yýldýz - Çankaya / ANKARA Tel : +(90) 312 442 13 05 +(90) 312 442 11 43 Faks : +(90) 312 442 13 06 Tehlikeli Atýk Çözümünde

Detaylı

Hipoglisemiye Yaklaşım. Yrd. Doç. Dr. Müsemma Karabel Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

Hipoglisemiye Yaklaşım. Yrd. Doç. Dr. Müsemma Karabel Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Hipoglisemiye Yaklaşım Yrd. Doç. Dr. Müsemma Karabel Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Hipoglisemi Önemi : Tekrarlayan ve uzun süren hipoglisemi atakları Beyin hasarı * mental gerilik * Konvülziyon

Detaylı

TÜRK GIDA KODEKSİ KİLO VERME AMAÇLI ENERJİSİ KISITLANMIŞ GIDALAR TEBLİĞİ (TEBLİĞ NO: 2012/ )

TÜRK GIDA KODEKSİ KİLO VERME AMAÇLI ENERJİSİ KISITLANMIŞ GIDALAR TEBLİĞİ (TEBLİĞ NO: 2012/ ) Gıda, Tarım ve Hayvancılık Bakanlığından: TÜRK GIDA KODEKSİ KİLO VERME AMAÇLI ENERJİSİ KISITLANMIŞ GIDALAR TEBLİĞİ (TEBLİĞ NO: 2012/ ) Amaç MADDE 1- (1) Bu Tebliğin amacı, kilo verme amacıyla enerjisi

Detaylı

Bornova Vet.Kont.Arst.Enst.

Bornova Vet.Kont.Arst.Enst. Yemlerde Amino asitler ve B Grubu Vitaminlerinin Önemi ve Test Metotları Süreyya ÖZCAN Besin Öğeleri Canlının yaşamını devam ettirmesi için gerekli olan kimyasal element veya bileşiklerdir. Hücrelerin

Detaylı

Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Dergisi 2003; 46: 267-271 Orijinal Makale Yenidoðan sarýlýklarýnda fototerapi sonrasý "Rebound" Hiperbilirübinemi Erdal Taþkýn 1, Mehmet Kýlýç 1, A. Denizmen Aygün 2 Fýrat

Detaylı

Yağ Asitlerinin Metabolizması- I Yağ Asitlerinin Yıkılması (Oksidasyonu)

Yağ Asitlerinin Metabolizması- I Yağ Asitlerinin Yıkılması (Oksidasyonu) Yağ Asitlerinin Metabolizması- I Yağ Asitlerinin Yıkılması (Oksidasyonu) Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya A.B.D. Yağ Asitleri Uzun karbon zincirine sahip

Detaylı

rm o f t a l ip j o l o n ek gýda T a d ý G m için ya þ a i ye Türk u ulusal GIDA TEKNOLOJÝ PLATFORMU y a þ a m i ç i n g ý d a Kaynak: 2010 Envanteri (TGDF) Gýda Sektörü 73.722.988 nüfus Hane halký gýda

Detaylı

Midede etkin enzim Pepsin Ürün; Albumoz ve pepton Barsakta etkili enzimler Tripsin Kimotripsin Elaztaz Karboksipeptidaz, Aminopeptidaz Dipeptidaz,

Midede etkin enzim Pepsin Ürün; Albumoz ve pepton Barsakta etkili enzimler Tripsin Kimotripsin Elaztaz Karboksipeptidaz, Aminopeptidaz Dipeptidaz, PROTEİN SİNDİRİMİ Polipeptit zincirini oluşturan amino asitler arasındaki peptit bağlarının hidrolizi; proteoliz Proteinlerin sindirimi midede başlar ve barsakta tamamlanır. Midede etkin enzim Pepsin Ürün;

Detaylı

Motor kademeleri ile otomasyon seviyeleri arasýnda akýllý baðlantý Akýllý Baðlantý Siemens tarafýndan geliþtirilen SIMOCODE-DP iþlemcilerin prozeslerinin hatasýz çalýþmasýný saðlamak için gerekli tüm temel

Detaylı

TANDEM KÜTLE SPEKTROMETR S (TANDEM - MS)

TANDEM KÜTLE SPEKTROMETR S (TANDEM - MS) T Ü KAL TE S STEM BELGEL K - Q TSE-ISO-EN 9000 R R K YE DE LK LABORATU V A TANDEM KÜTLE SPEKTROMETR S (TANDEM - MS) Dünyada yenido an tarama programlar Robert Guthrie nin 1962 y l nda fenilalanin için

Detaylı

BÝLGÝLENDÝRME BROÞÜRÜ

BÝLGÝLENDÝRME BROÞÜRÜ IPA Cross-Border Programme CCI No: 2007CB16IPO008 BÝLGÝLENDÝRME BROÞÜRÜ SINIR ÖTESÝ BÖLGEDE KÜÇÜK VE ORTA ÖLÇEKLÝ ÝÞLETMELERÝN ORTAK EKO-GÜÇLERÝ PROJESÝ Ref. ¹ 2007CB16IPO008-2011-2-063, Geçerli sözleþme

Detaylı

TÜRKİYE DE FENİLKETONÜRİ HASTALIĞINDA TANI, TEDAVİ, İZLEM VE UYGULAMALARIN SAPTANMASI

TÜRKİYE DE FENİLKETONÜRİ HASTALIĞINDA TANI, TEDAVİ, İZLEM VE UYGULAMALARIN SAPTANMASI T.C HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TÜRKİYE DE FENİLKETONÜRİ HASTALIĞINDA TANI, TEDAVİ, İZLEM VE UYGULAMALARIN SAPTANMASI Uzm. Dyt. Tuğba KÜÇÜKKASAP Beslenme ve Diyetetik Programı DOKTORA

Detaylı

Lipid Paneli Hangi Yaşta. Dr. Fatih BAKIR Düzen Laboratuvarlar Grubu

Lipid Paneli Hangi Yaşta. Dr. Fatih BAKIR Düzen Laboratuvarlar Grubu Lipid Paneli Hangi Yaşta Taranmaya Başlanmalı? Dr. Fatih BAKIR Düzen Laboratuvarlar Grubu Koroner kalp hastalığı-ateroskleroz ğ t Ateroskleroz çocuk yaş grubunda başlar ş ve ileri yaşlarda ş bulgu verir

Detaylı

Nevrotik iştahsızlık; Yeme bozukluğu; Anoreksi;

Nevrotik iştahsızlık; Yeme bozukluğu; Anoreksi; ANOREKSİYA NERVOSA Nevrotik iştahsızlık; Yeme bozukluğu; Anoreksi; Anoreksi bir yeme bozukluğudur. Kişilerin aşırı kilolu olduklarına yönelik takıntıları sonucu ortaya çıkan iştahsızlık ve egzersiz yapma

Detaylı

KULLANIM KLAVUZU EFE KULUÇKA MAKINELERI KULLANMA TALIMATI

KULLANIM KLAVUZU EFE KULUÇKA MAKINELERI KULLANMA TALIMATI Ambalaj içinde bulunanlar: Köpük korumasý Kuluçka makinesi Güç kablosu Talimat kitapçýðý Açýklama: 1. Ýlk önce makineyi test ediniz. 2. Sýcaklýk ayarýný yapýnýz. 3. Sýcaklýk alarm parametre ayarlarý (AL

Detaylı

Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği

Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği Dr. Begüm Şirin KOÇ Prof. Dr. Tiraje Celkan İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji-Onkoloji BD OLGU Z.S.Ş 9 yaş, kız hasta Yakınması Bir yaşından

Detaylı

BESLENME İLKELERİ BESLEME, BESİN ÖĞESİ VE SAĞLIK

BESLENME İLKELERİ BESLEME, BESİN ÖĞESİ VE SAĞLIK BESLENME İLKELERİ BESLEME, BESİN ÖĞESİ VE SAĞLIK Beslenme İle İlgili Temel Kavramlar Beslenme: İnsanın büyümesi, gelişmesi, sağlıklı ve üretken olarak uzun süre yaşaması, Yaşam kalitesini artırması için

Detaylı

1. ÝTHÝB TEKNÝK TEKSTÝL PROJE YARIÞMASI

1. ÝTHÝB TEKNÝK TEKSTÝL PROJE YARIÞMASI Yarýþmanýn Amacý 1. ÝTHÝB 1.ÝTHÝB Teknik Tekstiller Proje Yarýþmasý, Ýstanbul Tekstil ve Hammaddeleri Ýhracatçýlarý Birliði'nin Türkiye Ýhracatçýlar Meclisi'nin katkýlarýyla Türkiye'de teknik tekstil sektörünün

Detaylı

Kent Hastanesi, Hepimizden Önce Çocuklarımızın Hastanesi!

Kent Hastanesi, Hepimizden Önce Çocuklarımızın Hastanesi! Kent Hastanesi, Hepimizden Önce Çocuklarımızın Hastanesi! www.kenthospital.com Kent Hastanesi, hepimizden önce çocuklarımızın hastanesi! Çünkü, çocuklarımız, hepimizin geleceği! Kuruluşumuzdan bu yana

Detaylı

ÖZGEÇMİŞ 1. Adı Soyadı 2. Doğum Tarihi 3. Unvanı 4. Öğrenim Durumu Derece Alan Üniversite Yıl

ÖZGEÇMİŞ 1. Adı Soyadı 2. Doğum Tarihi 3. Unvanı 4. Öğrenim Durumu Derece Alan Üniversite Yıl ÖZGEÇMİŞ 1. Adı Soyadı : Fatma Ilgaz (Çelik) 2. Doğum Tarihi : 17/07/1986 3. Unvanı : Araştırma Görevlisi 4. Öğrenim Durumu : Doktora Derece Alan Üniversite Yıl Lisans Beslenme ve Diyetetik Hacettepe Üniversitesi

Detaylı

BOS GLUKOZ DÜġÜKLÜĞÜ ĠLE SEYREDEN TÜBERKÜLOZ MENENJĠT ÖN TANILI VARİCELLA ZOSTER MENENJİTİ OLGUSU

BOS GLUKOZ DÜġÜKLÜĞÜ ĠLE SEYREDEN TÜBERKÜLOZ MENENJĠT ÖN TANILI VARİCELLA ZOSTER MENENJİTİ OLGUSU BOS GLUKOZ DÜġÜKLÜĞÜ ĠLE SEYREDEN TÜBERKÜLOZ MENENJĠT ÖN TANILI VARİCELLA ZOSTER MENENJİTİ OLGUSU Ramazan Gözüküçük 1, Yunus Nas 2, Mustafa GÜÇLÜ 3 1 Hisar Intercontinental Hospital, Enfeksiyon Hastalıkları

Detaylı

ÖZGEÇMİŞ. Derece Alan Üniversite Yıl. OrtaöğretimMatematikEğitimi BoğaziciÜniversitesi 2007

ÖZGEÇMİŞ. Derece Alan Üniversite Yıl. OrtaöğretimMatematikEğitimi BoğaziciÜniversitesi 2007 ÖZGEÇMİŞ 1. AdıSoyadı: Rukiye Didem Taylan 2. DoğumTarihi: 25 Temmuz 1984 3. Unvanı: Yrd. Doç. Dr. 4. ÖgrenimDurumu: Derece Alan Üniversite Yıl Lisans OrtaöğretimMatematikEğitimi BoğaziciÜniversitesi 2007

Detaylı

Metapan Metal Panel DOGRUSAL TAVANLAR

Metapan Metal Panel DOGRUSAL TAVANLAR Metapan Metal Panel DOGRUSAL TAVANLAR Asma tavan çözümleri arasýnda fonksiyonel ve esnek bir alternatif olarak yer alan lineer tavan, hem iç mekan hem de dýþ mekan kullanýmýna uygun özellikleriyle, uzun

Detaylı

Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler

Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler Zihinsel yetersizlik üç ölçütte ele alınmaktadır 1. Zihinsel işlevlerde önemli derecede normalin altında olma 2. Uyumsal davranışlarda yetersizlik gösterme 3. Gelişim

Detaylı

Çocukta Analjezik Antipiretik Kullanımı

Çocukta Analjezik Antipiretik Kullanımı Çocukta Analjezik Antipiretik Kullanımı Doç. Dr. Betül ULUKOL AKBULUT Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Sosyal Pediatri Bilim Dalı Ateş Hipotalamik set-point in yükselmesi Çevre ısısının çok artması Ektodermal

Detaylı

ALKOL ZEHİRLENMELERİ. Doç. Dr. Levent Avşaroğulları Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Acil Tıp Anabilim Dalı Kayseri

ALKOL ZEHİRLENMELERİ. Doç. Dr. Levent Avşaroğulları Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Acil Tıp Anabilim Dalı Kayseri ALKOL ZEHİRLENMELERİ Doç. Dr. Levent Avşaroğulları Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Acil Tıp Anabilim Dalı Kayseri SUNU DÜZENİ BÖLÜM I ETANOL İZOPROPİL ALKOL BÖLÜM II METİL ALKOL ETİLEN GLİKOL BÖLÜM

Detaylı

T. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM III SİNDİRİM VE HEMOPOETİK SİSTEMLERİ III

T. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM III SİNDİRİM VE HEMOPOETİK SİSTEMLERİ III T. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM III SİNDİRİM VE HEMOPOETİK SİSTEMLERİ III. DERS KURULU ( 15 ARALIK 2014 16 OCAK 2015 ) DEKAN BAŞKOORDİNATÖR DÖNEM

Detaylı

Prof. Dr. İzzet Hamdi Öğüş Yakın Doğu Ünversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı, Lefkoşa, KKTC

Prof. Dr. İzzet Hamdi Öğüş Yakın Doğu Ünversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı, Lefkoşa, KKTC Prof. Dr. İzzet Hamdi Öğüş Yakın Doğu Ünversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı, Lefkoşa, KKTC AMİNO ASİTLERİN KARBON İSKELETLERİNİN YIKIM YOLLARI AMİNO ASİTLERİN KARBON İSKELETLERİNİN YIKIM

Detaylı

Neonatal Hipoglisemili Olgularımızın Değerlendirilmesi

Neonatal Hipoglisemili Olgularımızın Değerlendirilmesi Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 32 (3) 87-91, 2006 ORİJİNAL YAZI Neonatal Hipoglisemili Olgularımızın Değerlendirilmesi Merih ÇETİNKAYA *, Nilgün KÖKSAL *, Halil SAĞLAM **, Ömer TARIM ** * **

Detaylı

Formaldehyde free PERFECT RESTORE TEKNOLOJÝYÝ SAÐLIKLA BÝRLEÞTÝRDÝ NANO HAIR TEKNOLOJÝSÝ SAYESÝNDE FORMALDEHYDE VE KANSEROJEN MADDELER ÝÇERMEZ. PERFECT RESTORE ÝLE ARTIK DÜZLEÞTÝRME ÝÞLEMÝ 3 GÜNDE DEÐÝL

Detaylı

Firmamýz mühendisliðinde imalatýný yaptýðýmýz endüstriyel tip proses filtreleri ile, siklonlar, seperatörler çalýþma koþullarýna göre anti nem,anti

Firmamýz mühendisliðinde imalatýný yaptýðýmýz endüstriyel tip proses filtreleri ile, siklonlar, seperatörler çalýþma koþullarýna göre anti nem,anti Filtre Firmamýz mühendisliðinde imalatýný yaptýðýmýz endüstriyel tip proses filtreleri ile, siklonlar, seperatörler çalýþma koþullarýna göre anti nem,anti statik seçenekleri, 1-200m2 temizleme alaný ve

Detaylı

Fenilketonüri Hastalığında Prenatal-Postnatal Tanıda VNTR Bağlantısı ve Direkt Mutasyon Analizleri Birlikteliğinin Avantajları

Fenilketonüri Hastalığında Prenatal-Postnatal Tanıda VNTR Bağlantısı ve Direkt Mutasyon Analizleri Birlikteliğinin Avantajları Kocatepe Tıp Dergisi The Medical Journal of Kocatepe 5: 19-23 Ocak 2004 Afyon Kocatepe Üniversitesi Fenilketonüri Hastalığında Prenatal-Postnatal Tanıda VNTR Bağlantısı ve Direkt Mutasyon Analizleri Birlikteliğinin

Detaylı

Her ne kadar doğum yapan kadınların mutlu olmaları beklense de, çoğu depresyondadır. Brockington I. Lancet; 2004. Gavin NI. Obstet Gynecol; 2005.

Her ne kadar doğum yapan kadınların mutlu olmaları beklense de, çoğu depresyondadır. Brockington I. Lancet; 2004. Gavin NI. Obstet Gynecol; 2005. Her ne kadar doğum yapan kadınların mutlu olmaları beklense de, çoğu depresyondadır. Brockington I. Lancet; 2004. Gavin NI. Obstet Gynecol; 2005. Postpartum blues (PPB) Puerperal dönemde disfori (üzüntü,

Detaylı

Depo Modüllerin Montajý Öncelikle depolarýmýzý nerelere koyabileceðimizi iyi bilmemiz gerekir.depolarýmýzý kesinlikle binalarýmýzda statik açýdan uygun olamayan yerlere koymamalýyýz. Çatýlar ve balkonlarla

Detaylı

BLUMİA NERVOSA. Nevrotik Kusma; Yeme hastalığı; Blumia nervosa neden olur?

BLUMİA NERVOSA. Nevrotik Kusma; Yeme hastalığı; Blumia nervosa neden olur? BLUMİA NERVOSA Nevrotik Kusma; Yeme hastalığı; Blumia nervosa bir yeme bozukluğudur. Blumiada kontrolsüz yeme atakları görülür. Hastalar bu ataklardan sonra yediklerinin kendilerine zarar vereceği kilo

Detaylı

G. EKLERLE İLGİLİ AÇIKLAMA

G. EKLERLE İLGİLİ AÇIKLAMA 392 G. EKLERLE İLGİLİ AÇIKLAMA Kitabın sonuna pratikte yararlı olabilecek 7 ek konmuştur. 1.ekte hastalar için bir kimlik kartı tasarlanmıştır. Hastaların başka bir hemodiyaliz merkezine kısa süreli gittikleri

Detaylı

Yemlerde Amino asitler ve B Grubu Vitaminlerinin Önemi ve Test Metotları. Süreyya ÖZCAN

Yemlerde Amino asitler ve B Grubu Vitaminlerinin Önemi ve Test Metotları. Süreyya ÖZCAN Yemlerde Amino asitler ve B Grubu Vitaminlerinin Önemi ve Test Metotları Süreyya ÖZCAN Besin Öğeleri Canlının yaşamını devam ettirmesi için gerekli olan kimyasal element veya bileşiklerdir. Hücrelerin

Detaylı

Larson'un 1960'larda veciz olarak belirttiði gibi,

Larson'un 1960'larda veciz olarak belirttiði gibi, 5 Prof. Dr. Semih KESKÝL Larson'un 1960'larda veciz olarak belirttiði gibi, yaþlýlarýn acil hastalýklarý diye bir durum yoktur. Bizimde burada söz konusu edeceðimiz yaþlýlar arasýndaki acil týbbi durumlardýr.

Detaylı

METABOLİK HASTALIKLARDA BESLENME

METABOLİK HASTALIKLARDA BESLENME METABOLİK HASTALIKLARDA BESLENME Hazırlayan Prof. Dr. Gülden Köksal Dr. Dyt. Hülya Gökmen Özel Hacettepe Üniversitesi-Sağlık Bilimleri Fakültesi Beslenme ve Diyetetik Bölümü Şubat - 2008 ANKARA Birinci

Detaylı

Firmamýz mühendisliðinde imalatýný yaptýðýmýz endüstriyel tip mikro dozaj sistemleri ile Kimya,Maden,Gýda... gibi sektörlerde kullanýlan hafif, orta

Firmamýz mühendisliðinde imalatýný yaptýðýmýz endüstriyel tip mikro dozaj sistemleri ile Kimya,Maden,Gýda... gibi sektörlerde kullanýlan hafif, orta Mikro Dozaj Firmamýz mühendisliðinde imalatýný yaptýðýmýz endüstriyel tip mikro dozaj sistemleri ile Kimya,Maden,Gýda... gibi sektörlerde kullanýlan hafif, orta ve aðýr hizmet tipi modellerimizle Türk

Detaylı

BİR OLGU NEDENİYLE CLEIDOCRANIAL DYSOSTOSIS

BİR OLGU NEDENİYLE CLEIDOCRANIAL DYSOSTOSIS G.Ü. Dişhek. Fak. Der. Cilt II, Sayı 1, Sayfa 205-211, 1985 BİR OLGU NEDENİYLE CLEIDOCRANIAL DYSOSTOSIS Yıldız BATIRBAYGİL* Alparslan GÖKALP** Cleidocranial Dysostosis veya «Marie and Sainton» Sendromu

Detaylı

Teori (saat/hafta) Laboratuar (saat/hafta) BES338 6. Bahar 2 0 0 4

Teori (saat/hafta) Laboratuar (saat/hafta) BES338 6. Bahar 2 0 0 4 Dersin Adı Kodu Yarıyıl BESĠN-BESĠN ÖĞESĠ ĠLE ĠLAÇ ETKĠLEġĠMĠ ÖnkoĢullar Dersin dili Dersin Türü Dersin öğrenme ve öğretme teknikleri Dersin sorumlusu(ları) Dersin amacı Teori Laboratuar BES338 6. Bahar

Detaylı

AVRUPADA DİYABET HARİTASI VE GENEL PERSPEKTİF. Prof. Dr. Şehnaz Karadeniz İstanbul Bilim Üniversitesi

AVRUPADA DİYABET HARİTASI VE GENEL PERSPEKTİF. Prof. Dr. Şehnaz Karadeniz İstanbul Bilim Üniversitesi AVRUPADA DİYABET HARİTASI VE GENEL PERSPEKTİF Prof. Dr. Şehnaz Karadeniz İstanbul Bilim Üniversitesi Diyabet Dünya çapında ve Avrupa da halk sağlığı sorunu AVRUPADA DİYABET YÜKÜ 20-79 yaşları 2003 2025

Detaylı

yükseltilmesi ve bu kapsamda koruyucu sağlık, erken tanı ve tedavi hizmetlerine ağırlık verilmesi olarak ifade edilmektedir (10).

yükseltilmesi ve bu kapsamda koruyucu sağlık, erken tanı ve tedavi hizmetlerine ağırlık verilmesi olarak ifade edilmektedir (10). 1 1. GİRİŞ Gelişmiş ülkelere oranla ülkemizde akraba evliliklerinin ve doğum sayısının yüksek olması sonucu doğumsal metabolizma hastalıklarına sık rastlanmaktadır. Genelde 1:10000 sıklıkta görülen fenilketonüri

Detaylı

Bir Üniversite Hastanesi nde ICD-10 Kodlarýnýn Elektronik Ortama Aktarýlmasýnda Veri Hatalarýnýn ve Kayýplarýnýn Deðerlendirilmesi

Bir Üniversite Hastanesi nde ICD-10 Kodlarýnýn Elektronik Ortama Aktarýlmasýnda Veri Hatalarýnýn ve Kayýplarýnýn Deðerlendirilmesi Bir Üniversite Hastanesi nde ICD-10 Kodlarýnýn Elektronik Ortama Aktarýlmasýnda Veri Hatalarýnýn ve Kayýplarýnýn Deðerlendirilmesi Beyza KAYMAKOÐLU a, Umut ARIÖZ b, Özkan YILDIZ c a Baþkent Üniversitesi,

Detaylı

AYDIN DA ZAMANINDA VE PREMATÜRE DOÐAN BEBEKLERÝN AÐIRLIK, BOY,

AYDIN DA ZAMANINDA VE PREMATÜRE DOÐAN BEBEKLERÝN AÐIRLIK, BOY, ADÜ Týp Fakültesi Dergisi 2000; 1(2):17-22 Klinik Araþtýrma AYDIN DA ZAMANINDA VE PREMATÜRE DOÐAN BEBEKLERÝN AÐIRLIK, BOY, BAÞ ÇEVRESÝ ÖLÇÜMLERÝ VE PONDERAL ÝNDEKSLERÝ Münevver TÜRKMEN 1, Ferrin AYDOÐAN

Detaylı

Yaþlý hastanýn deðerlendirilmesi aþamasýnda bazý

Yaþlý hastanýn deðerlendirilmesi aþamasýnda bazý 4 Prof. Dr. Yeþim GÖKÇE-KUTSAL Yýllar bizi bulduklarý gibi býrakmýyorlar Owen Meredith Yaþlý hastanýn deðerlendirilmesi aþamasýnda bazý temel özellikler klinisyen hekimlerce mutlaka önüne alýnmalýdýr.ýleri

Detaylı

Nebile ÖZDEMİR Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Organ Nakli Merkezi

Nebile ÖZDEMİR Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Organ Nakli Merkezi Nebile ÖZDEMİR Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Organ Nakli Merkezi TÜRKİYEDE BÖBREK NAKLİ 1975 yılında canlı 1978 yılında kadavra E.Ü.T.F Hastanesi Organ Nakli Uygulama ve Araştırma Merkezi 1988

Detaylı

Mart 2010 Otel Piyasasý Antalya Ýstanbul Gayrimenkul Deðerleme ve Danýþmanlýk A.Þ. Büyükdere Cad. Kervan Geçmez Sok. No:5 K:2 Mecidiyeköy Ýstanbul - Türkiye Tel: +90.212.273.15.16 Faks: +90.212.355.07.28

Detaylı

PANEL YAPIÞTIRMA TEKNOLOJÝSÝ SIMSON PANELTACK Simson PanelTack Simson FoamTape Simson Primer PanelTack Panel Yapýþtýrýcýsý Çift Taraflý Yapýþkan Köpük Bant Astar SAYFA NO 174 175 176 Simson PanelTack Panel

Detaylı

OLGU SUNUMU. Dr. Selma ÜNAL Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji BD.

OLGU SUNUMU. Dr. Selma ÜNAL Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji BD. OLGU SUNUMU Dr. Selma ÜNAL Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji BD. OLGU 1 A.C., erkek hasta 16 yaşında ve Talasemi İntermedia tanısı ile izleniyor, İlk kez 8 yaşında eritrosit suspansiyonu

Detaylı

Kolesterol Metabolizması. Prof. Dr. Fidancı

Kolesterol Metabolizması. Prof. Dr. Fidancı Kolesterol Metabolizması Prof. Dr. Fidancı Kolesterol oldukça önemli bir biyolojik moleküldür. Membran yapısında önemli rol oynar. Steroid hormonların ve safra asitlerinin sentezinde öncül maddedir. Diyet

Detaylı

Kayseri Ýl Merkezinde Bir Saðlýk Ocaðýna Baþvuran Diyabetik Hastalarda Metabolik Kontrol Durumu ve Eþlik Eden Faktörler

Kayseri Ýl Merkezinde Bir Saðlýk Ocaðýna Baþvuran Diyabetik Hastalarda Metabolik Kontrol Durumu ve Eþlik Eden Faktörler ARAÞTIRMALAR (Research Reports) Kayseri Ýl Merkezinde Bir Saðlýk Ocaðýna Baþvuran Diyabetik Hastalarda Metabolik Kontrol Durumu ve Eþlik Eden Faktörler Metabolic Regulation and Related Factors in Diabetic

Detaylı

ENZİMLERİN GENEL ÖZELLİKLERİ - II. Doç Dr. Nurzen SEZGİN

ENZİMLERİN GENEL ÖZELLİKLERİ - II. Doç Dr. Nurzen SEZGİN ENZİMLERİN GENEL ÖZELLİKLERİ - II Doç Dr. Nurzen SEZGİN bstrate Enzyme substrate Enzyme substrate Enzyme substrate Enzyme substrate Enzyme substrate Enzyme substrate Enzyme substrate Enzyme substrate

Detaylı

Geriatri ve akılcı ilaç kullanımı: Vitamin D. Doç.Dr. İlker TAŞÇI GATA İç Hastalıkları BD, Ankara İç Hastalıkları & Geriatri Uzmanı

Geriatri ve akılcı ilaç kullanımı: Vitamin D. Doç.Dr. İlker TAŞÇI GATA İç Hastalıkları BD, Ankara İç Hastalıkları & Geriatri Uzmanı Geriatri ve akılcı ilaç kullanımı: Vitamin D Doç.Dr. İlker TAŞÇI GATA İç Hastalıkları BD, Ankara İç Hastalıkları & Geriatri Uzmanı Akılcı ilaç kullanımı Kanıta dayalı tıp Metaanaliz RCTs Centre for Evidence-Based

Detaylı