Huntington hastalığı, aynı aile içinde bile oldukça değişkendir. Huntington hastalığının ilk semptomları genellikle şunları içerir:

Transkript

1 This information (12)on Huntington s disease and presymptomatic testing is in Turkish Huntington Hastalığı ve Presemptomatik Test (İngilizce'si Huntington s Disease and Presymptomatic Testing) Huntington Hastalığı nedir? Huntington Hastalığı (İngilizce si Huntington s disease veya HD), beynin belirli bölümlerinde hasar oluşturan kalıtsal bir hastalıktır. Bu hasar, yavaş yavaş zihinsel ve duygusal sorunlara neden olur. Huntington Hastalığı insanları ne şekilde etkileyebilir? Huntington hastalığı yavaş yavaş ilerleyerek beyni ve sinir sistemini etkisi altına alır; şiddetli fiziksel yetersizliğe ve bunamaya (dementia) neden olur. Huntington hastalığının semptomları genellikle 30 ile 50 yaş arasında gelişir, ancak vakaların daha azında bu semptomlar çok daha ileri yaşlara kadar ortaya çıkmaz. Bu hastalık, çocukları nadiren etkiler. Hastalığın bu biçimine Gençlerde Görülen Huntington Hastalığı (Juvenile Huntington s Disease, Jüvenil Huntington Hastalığı) adı verilir ve bu daha şiddetli bir hastalıktır. Huntington hastalığı, aynı aile içinde bile oldukça değişkendir. Huntington hastalığının ilk semptomları genellikle şunları içerir: hafif, kontrol edilemeyen kas hareketleri sendeleme ve sakarlık konsantrasyon eksikliği kısa süreli hafızada yanılmalar depresyon ruhsal durum değişiklikleri (bazen saldırgan veya asosyal davranışla birlikte) Huntington hastalığının ilerleme oranı değişir, ancak genellikle yılda gelişir. Hastalığın ilerleyen aşamalarında, insanlar aşağıdakileri içeren farklı semptomlar yaşayabilirler: istem dışı hareketler konuşma ve yutma güçlükleri kilo kaybı

2 This information (12) on Huntington s disease and presymptomatic testing is in Turkish 2 Ayrıca aşağıdakilere yol açan duygusal değişiklikler görülür: inatçılık engellenme ruh halinde dalgalanmalar depresyon Hastalığın ilerleyen aşamalarında, tam hemşire bakımı gerekir. Gerçek ölüm nedeni, genelde zatürree gibi ikincil hastalıklardır. Huntington Hastalığı nasıl tedavi edilebilir? Huntington hastalığı iyileştirilemez, ancak tedaviyle bazı semptomlar yönetilebilir. Huntington Hastalığı neden kaynaklanır? Huntington Hastalığı kalıtsal bir genetik hastalıktır. Genetik (genetic) hastalıklara değişim geçirmiş bir veya daha fazla gen (gene) neden olur. Gen nedir? Vücudumuz milyonlarca hücreden (cells) meydana gelir. Her bir hücre, tam bir gen takımı içerir. Binlerce genimiz vardır. Kalıtım yoluyla çoğu genin iki kopyasını alırız: birisi annemizden, diğeri babamızdan gelir. Genler birtakım talimatlarla hareket ederek büyümemizi ve vücudumuzun çalışma biçimini belirler. Bu talimatlarda gerçekleşen değişikliklere mutasyon (mutation) (veya değişim) adı verilir. Mutasyonlar (veya değişimler), bir genin doğru şekilde çalışmasını engelleyebilir. Bir gende meydana gelen mutasyon (değişim), genetik hastalığa neden olabilir. Göz rengi, kan grubu veya boy gibi çoğu özelliğimizden genler sorumludur. Huntington Hastalığına neden olan gende ne sorun vardır? Normalde, Huntington hastalığı geni beynin bazı bölümleri için önemli olan bilgiler içerir. Huntington hastalarının bu geninde, genin doğru şekilde çalışmasını engelleyen bir mutasyon (değişim) vardır. Henüz tam olarak anlaşılamayan bir biçimde, değişen gen beyindeki bu alanların hasar görmesine neden olur. Genler, vücudumuz tarafından kullanılan kod (code) biçimindeki bilgileri içerir. Bu kod, geni meydana getiren kimyasal maddelerin sıralanmasıyla oluşur. Normal Huntington hastalığı geninde, bu kodun bir kısmı birkaç defa yinelenir. Huntington hastalarında, genin bu yinelenen kısmı normalden daha büyüktür (bu kişilerde daha fazla yineleme (repeat) vardır). Genin bir parçası genişlediği veya büyüdüğü için, bu duruma genişleme (expansion) adı verilir. Bu genişlemenin boyutu, Huntington hastalığı genindeki yinelemelerin sayısına bağlı olarak aşağıdaki gibi değişir:

3 This information (12) on Huntington s disease and presymptomatic testing is in Turkish 3 Huntington hastalığını taşımayan insanlarda en fazla 35 yineleme olur. Huntington hastalarında en az 39 yineleme vardır ve çoğunun yinelemesi 40 ın üzerindedir. 36 ile 39 arasında yinelemesi bulunan insanlar ara alandadır (ayrıca aşağıda yer alan Test nasıl yapılır? bölümüne bakın). Bu yineleme sayısı istikrarsızdır ve gen bir sonraki kuşağa aktarıldığında genişleme olabilir. Bu nedenle, bu sayı aralığında yinelemesi olan kişilerin çocukları Huntington hastalığına yakalanma riskiyle karşı karşıya kalabilirler. Huntington hastalığı kalıtım yoluyla nasıl aktarılır? Herkeste Huntington hastalığı geninin iki kopyası vardır, ancak hastalığın gelişmesi için genin bir kopyasında değişim olmalıdır. Normal kopya, değişim (mutasyon) geçirmiş kopyanın etkilerini dengeleyemez. Huntington hastalığı geninde mutasyon (değişim) olan insanlar, çocuklarına genlerinin normal kopyasını veya mutasyon (değişim) geçirmiş olan kopyasını aktarabilirler. Bu, çocuğun değişim (mutasyon) geçirmiş geni kalıtım yoluyla alma olasılığının 2 de 1 veya %50 olduğu anlamına gelir. Ayrıca çocuğun kalıtım yoluyla genin normal kopyasını alma olasılığı da yine 2 de 1 veya %50 dir. Huntington hastalığı ve presemptomatik test hakkında bilmeniz gerekenler Huntington hastalığına yakalanma olasılığı bulunan kişiler, bazen belirsizliğin dayanılmaz olduğunu düşünürler. Günümüzde tedavisi olmasa bile, hastalığa yakalanıp yakalanmayacaklarını bilmek isterler. Bir kişinin Huntington hastalığının semptomları ortaya çıkmadan önce geninde değişim olup olmadığını öğrenmek için kan testi yaptırmasına presemptomatik (presymptomatic) test adı verilir. Presemptomatik test yaptırmayı düşünüyorsanız, testin işleyiş biçimini tam olarak anlamanız ve işlem öncesinde avantajlarla dezavantajları iyice değerlendirmeniz önemlidir. Test nasıl yapılır? Test, Huntington hastalığı genindeki yinelemelerin sayısının ölçülmesiyle gerçekleştirilir. Huntington hastalığına yakalanacak olan kişilerde, genin bu kısmı normalden daha büyüktür. Bir kişiye test yapılırsa ve: Huntington hastalığı geninde 39 veya daha fazla yineleme bulunursa, bu kişi hayatının bir döneminde Huntington hastalığına yakalanacaktır. Huntington hastalığı geninde 35 veya daha az yineleme bulunursa, bu kişi hastalığa yakalanmayacaktır. Huntington hastalığı geninde 36 ile 39 arasında yineleme bulunursa, bu kişi kesin olarak hastalığın etki alanında veya kesin olarak bu alanın dışında değildir. Bu ara alanda yer alan bazı insanlarda Huntington hastalığı ortaya çıkar. Bu alanda yer alan insanların çocukları, Huntington hastalığı riskiyle karşı karşıya kalabilirler.

4 This information (12) on Huntington s disease and presymptomatic testing is in Turkish 4 Testin doğruluk derecesi nedir? 35 ten daha az veya 39 dan daha fazla yinelemesi olan insanlar için test neredeyse %100 güvenilirdir. Ara alanda (36 ile 39 yineleme arasında) yer alan insanlar için sonuç daha az kesindir; ancak bu duruma az sayıda insanda rastlanır. Testi kimler yaptırabilir? 18 yaşından daha büyük olan ve Huntington hastalığına yakalanma riski taşıyan herkes testi yaptırabilir. Testin, risk altında olan ve testi yaptırmayı gerçekten isteyen kişiler tarafından iyice düşündükten sonra yaptırılması gerekir. Bir kişinin Huntington hastalığını kalıtım yoluyla alma riski varsa, test sonucunun pozitif çıkması, bu kişinin yalnızca değişim (mutasyon) geçirmiş genin taşıyıcısı (carrier) olduğunu ve hayatının bir döneminde hastalığa yakalanacağını gösterir. Süren araştırmalar sayesinde, hastalığın başlama zamanını tahmin etmenin mümkün olacağı ümit edilmektedir. Gelecekte, hastalığın başlangıcını ertelemek veya gelişimini önlemek için de bir tedavi bulunabilir. Testi yaptırmaya karar vermeden önce neleri düşünmeliyim? Huntington hastası akrabaları olan pek çok insan, hastalığa yakalanma riskiyle kaşı karşıya olmanın yükünü kaldırmakta zorlanır. Sonunda mutasyon (değişim) geçirmiş genin kendilerinde bulunduğunu öğrenseler bile, bu belirsizliği ortadan kaldırmak yaşamlarını kolaylaştırır. Bununla birlikte, edinilen deneyimlere göre, test sonucunun pozitif çıkması en çok sonucun normal çıkacağına kendilerini inandıran kişileri üzmektedir. Testin sonucu pozitif çıkarsa neler hissedeceğinizi düşünmeniz ve buna göre plan yapmaya çalışmanız çok önemlidir. Kimlere testten bahsedeceğinizi önceden düşünmeniz gerekir. Büyük olasılıkla, bunu tanıdığınız herkese ve özellikle de işvereninize söylemeniz akıllıca olmaz. Bazen aile içindeki kardeşler, testin sonucunu aldıklarında bununla başa çıkmakta zorlanırlar. Bunun nedeni, örneğin kardeşlerden birinin test sonucunun normal, diğerinin test sonucunun pozitif çıkabilmesidir. Test sonucu normal çıkanların pek çoğu, özellikle kardeşlerinin test sonuçları normal değilse, bu durumla başa çıkamazlar. Testi yaptırmadan önce hayat sigortası veya konut kredisi gibi şeyleri ayarlamak akıllıca olacaktır, çünkü test sonucu pozitif olan kişiler bu olanaklardan yararlanamayabilirler. Testi yaptırmaya karar verirseniz, zamanlama çok önemlidir. Bunun hemen olması gerekmez. Pek çok kişi, yaşamlarının belli dönemlerinde (örneğin evlilik, boşanma, çocuk sahibi olma, evden taşınma veya iş değiştirme gibi) özellikle stres altında olurlar. Huntington hastalığı için uygulanan presemptomatik testle bu olaylardan birinin aynı döneme denk gelmesi pek iyi olmayabilir. Eşlerin, test sonucunun diğer eş ve ilişki üzerinde nasıl bir etki yapacağını değerlendirmeleri önemlidir. Test sonucunuz diğer aile üyelerinin, özellikle de çocukların karşı karşıya oldukları riski değiştirebilir ve bunun onlar üzerindeki etkilerini de değerlendirmeniz gerekir.

5 Test neyi kapsar? This information (12) on Huntington s disease and presymptomatic testing is in Turkish 5 Huntington hastalığına karşı presemptomatik test yaptırmak önemli bir adımdır. Testi yaptırmadan önce, insanların uzman bir merkezde deneyimli doktorlardan ve genetik danışmanlarından (genetic counsellors) yardım almalarının iyi olacağı düşünülür. Danışmanlık, genellikle üç klinik (clinic) randevusundan oluşur ve üçüncü randevu sırasında test için kan örneği alınır. Bu randevular sırasında, aile geçmişi hakkında konuşulur ve testin olası avantajlarıyla dezavantajları değerlendirilir. Mümkünse, Huntington hastalığı tanısını teyit etmek ve test sonucunun doğruluk derecesini geliştirmek için hastalıktan etkilenmiş olan bir akrabadan kan örneği alınır. Ayrıca, Huntington hastalığının belirtilerinin bulunmadığından emin olmak için doktor muayenesinin yapılması gerekir. Huntington hastalığının belirtilerini taşıyan bir kişi üzerinde uygulanan test presemptomatik olmayacak, bu kişinin geninin mutasyon (değişim) geçirdiğini teyit edecektir. Bu test türüne tanısal (diagnostic) test adı verilir. İnsanların çoğu, testi yaptırmadan önce bu şekilde yoğun bir danışmanlık hizmetinden yararlanma fikrinden hoşlanmazlar. Deneyimlere göre, danışmanlıktan faydalanmazlarsa sonucun kendileri ve aileleri üzerindeki etkisine karşı hazırlıksız yakalanabilmektedirler. Test işlemi boyunca size destek olabilecek birini danışmanlık seanslarına getirmeniz tavsiye edilir. Bu kişi eşiniz veya yakın bir arkadaşınız olabilir. Annenizi, babanızı veya kardeşinizi getirmeyi tercih ederseniz, sonucun (olumlu veya olumsuz) o kişi üzerinde yaratabileceği etkileri önceden düşünmeniz önemlidir. Kan örneği alındıktan sonra ne oluyor? Kişinin test sonucunu alması için bir randevu ayarlanır. Sonuçlar hiçbir zaman telefonda bildirilmez. Kişide test sırasında Huntington hastalığının belirtileri yoksa, testten dört farklı sonuç alınabilir: 1. Test, kişinin 39 veya daha fazla yinelemesi olan genişlemiş bir geni olduğunu gösterir. Bu kişi, hayatının bir döneminde Huntington hastalığına yakalanacaktır. Bununla birlikte, testle bunun ne zaman olacağı öğrenilemez. 2. Örneğin kişinin geni ara boyuttaysa (36-39 yineleme), sonucu yorumlamak güçtür. Bu duruma az sayıda insanda rastlanır. 3. Testi yaptıran kişinin genişlemiş gene sahip Huntington hastası bir akrabası olmasına karşın, test edilen kişinin geni normal boyuttadır. Bu kişi kalıtım yoluyla genişlemiş geni (mutasyon veya değişim geçirmiş geni) almamıştır ve çocuklarına aktarmayacaktır. 4. Kişinin geni normal boyuttadır, ancak hastalıktan etkilenen akrabanın genindeki genişleme teyit edilememiştir. Bu durumda, test edilen kişiye %1 oranında (100 de 1) Huntington hastalığına yakalanma olasılığı olduğu söylenir. Bunun nedeni, kişide genişlemiş gen bulunmamasına karşın, aile içinde bu soruna neden olan nadir rastlanır bir mutasyon (değişim) olma olasılığıdır. Ailede Huntington hastalığına benzeyen ancak farklı bir genetik nedenle ortaya çıkan bir hastalık da olabilir.

6 This information (12) on Huntington s disease and presymptomatic testing is in Turkish 6 Testten sonra ne olur? Ne sonuç alınırsa alınsın, testten sonra sürekli destek sağlanır. Burada, Huntington hastalığıyla ilgili özet bilgiler verilmiştir. Bölgenizde bulunan yerel genetik merkezinden veya aşağıdaki adreslerden ayrıntılı bilgi alabilirsiniz: Huntington Hastalığı Derneği 108 Battersea High St., London, SW11 3HP Telefon: E-posta: info@hda.org.uk Genetik Araştırma Grubu Unit 4D, Leroy House, 436 Essex Rd., London, N1 3QP Telefon: E-posta: mail@gig.org.uk The Huntington s Disease Association Web: The Genetic Interest Group Web: Aile Danışma Derneği Contact a Family City Rd., London, EC1V 1JN Telefon: FAKS: Yardım Hattı veya Metinli Telefon (Pazartesi-Cuma günleri saat 10:00-16:00 arasında anne ve babalar ve aileler için ücretsiz hat) E-posta: info@cafamily.org.uk Web: Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared in July 2005 Ref 12

7 This information (12) on Huntington s disease and presymptomatic testing is in Turkish 7 Sözlük (Zor Sözcükler ve Anlamları): Huntington Hastalığı ve Presemptomatik Test Bu sözlüğün yalnızca şu broşürde kullanılan terimleri açıklaması hedeflenmiştir: Huntington Hastalığı ve Presemptomatik Test. Koyu yazılan sözcükler, sözlük içinde başka bir yerde tanımlanmıştır. taşıyıcı (carrier). Huntington hastalığı geninde mutasyon (değişim) bulunan, ancak henüz Huntington hastalığından etkilenmemiş olan kişi. hücre (cell). İnsan vücudu, yapıtaşları gibi hareket eden milyonlarca hücreden oluşur. Pek çok özel hücre türü vardır. Bunlar arasında deri hücreleri, beyin hücreleri ve kan hücreleri sayılabilir. Vücudun farklı bölümlerindeki hücreler birbirlerinden farklı görünürler ve farklı görevleri yerine getirirler. Bütün hücreler (kadınların yumurtaları ve erkeklerin spermleri haricindeki), vücudun bütün genlerini içerirler. bunama (dementia). Hafızanın ve muhakeme yeteneğinin kötüleşmesi veya kaybı. tanısal test (diagnostic test). Huntington hastalığının belirtilerini gösteren bir kişinin Huntington hastalığı geninde değişim olup olmadığını anlamak için yapılan test. genişleme (expansion). artması. Huntington hastalığı geninde yinelemelerin sayısının gen (gene). Vücudun çalışması için gerekli bilgiler; üzerinde kimyasal biçimde saklanırlar. Genlerdeki değişimler veya mutasyonlar, bu bilgilerin değişmesine neden olur ve bu durum vücudun çalışma biçimini değiştirebilir. Çoğu gen çiftler halindedir: bir gen anneden, bir gen babadan gelir. (Benzetme yapmak gerekirse: gen kitabın içindeki hikaye gibidir; gende değişim veya mutasyon olması ise hikaye içinde bir harfin eksik veya fazla olmasına benzer). genetik (genetic). Genlerin neden olduğu, genlerle ilgili. mutasyon (mutation). Gende değişim olması. Bazı mutasyonlar zararlı değildir. Bazen bir gen değişim geçirdiğinde, içerdiği bilgi de değişerek genin doğru şekilde çalışmasına engel olur. (Benzetme yapmak gerekirse: gende değişim veya mutasyon olması, hikaye içinde bir harfin eksik veya fazla olmasına benzer). Huntington hastalığında mutasyon, genin bir bölümündeki yinelemelerin sayısının artması biçiminde ortaya çıkar. Bu sayı artışına genişleme adı verilir. pozitif sonuç (positive result). Test edilen kişinin Huntington Hastalığı geninde mutasyon (değişim) olduğunu gösteren test sonucu. Presemptomatik testin sonucunun pozitif olması, test edilen kişinin taşıyıcı olduğunu ve Huntington Hastalığına yakalanabileceğini gösterir. Tanısal testin sonucunun pozitif olması, kişide Huntington hastalığı bulunduğunu doğrular. presemptomatik (presymptomatic). Hastalığın belirtileri başlamadan önce. Hastalığın belirtileri yokken.

8 This information (12) on Huntington s disease and presymptomatic testing is in Turkish 8 yinelemeler (repeats). Huntington hastalığında, hastalığa neden olan değişim (mutasyon), Huntington hastalığı geninin yinelenen bölümünde gerçekleşir. Kişinin Huntington hastalığı geninde gerçekleşen yineleme sayısı bir testle ortaya çıkarılabilir. Huntington hastalığı bulunan kişilerde yineleme sayısı çok fazladır. Yaşamlarının daha sonraki bir döneminde Huntington hastalığına yakalanacak olan kişilerde de yineleme sayısı çok fazladır. Yineleme sayısı, presemptomatik testlerde kişinin hastalığa yakalanıp yakalanmayacağını anlamak için kullanılır. (Benzetme yapmak gerekirse, yinelemeler sözcük içinde yinelenen harfler veya heceler gibidir; daha fazla yinelenen harf veya hece eklenirse, sözcüğün anlamı bozulabilir). Bu sözlüğün, referans aldığı genetik bilgileriyle birlikte yalnızca hastalar ve aileleri tarafından kullanılması amaçlanmaktadır. Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared in July 2005 Ref Glossary 12