Bu çalışmada erken teşhis edilen bir anensefali olgusu literatürün

Transkript

1 KONJENiTAL FETUS ANOMAULERİNDE TEŞHiS GÜÇLÜKLERi VE ERKEN TESHİS E1DİLEN. ANENSEFALİ OLGUSU.. Dr. C. BAYSAL (") Dr. M. E. ÖZEV (u) Dr. Ü. INCE (""') ÖZET Bu çalışmada erken teşhis edilen bir anensefali olgusu literatürün ışığında tartışılmıştır. Ayrıca antenatal dönemde konjenital anoma..!ilerin erken teşhisinde ultrasonografik rutin kontrollerin ve bioşimik tetkiklerin yeri ve önemi üzerinde durulmuştur. Gametlerin konjugasyonu ile başlayan ve doğuına kadar devam eden zaman içinde gebelik ürününün gelişmesi her an bozulabilir. Bozukluğun niteliğine göre de gebelik intrauterin ölüm, abortus, ölü doğum ile çeşitli organ anomalileri ve organ gelişme bozukluklarıyla sonuçlanır. Tüm bu patolojinin nedeni, nasıl önlenebileceği, gelecekte tekrar edip etmeyeceği konusunda gebenin sorularına muha tap olacak klmse doğum hekimi olduğu gibi, konjenitla çocuk anomalilerinin er~ ken teşhisi ve tedavisi hatta gere~tiğinde gebeliğin erken sonlandırıl~ ması konusunda da yetkili ve sorumlu olan kimse yine doğum hekimidir. Ancak bütün bu ağır yükümlülüklerin yanında doğum hekiminin elindeki imkanlar bu soruları rahatlıkla cevaplandıracak kadar engin değildir. Hatta ülkemizde doğum hekimi çoğu zaman hayatla bağda.. şabilen konjenitla çocuk anomalileriyle de sürpriz olarak karşılaşmak~ tadır. Malformasyonlar doğum hekimini ayrıca değişik yönlerden de ilgilendirmektedir : ( ) Zeynep-Kllmil Hastanesi Kadın Hastalıklan ve Doğınn Servisi Şefi. ( *") Haydarpaşa Numıme Hastanesi [.. >ili

2 ZEYNEP ~ KAMiL TIP BÜLTENi ı. Ağır mlaformasyonlar doğum mekanizmasını bozabilirler. 2. Malformasyonlu doğan canlı çocuğun yaşaması erken teşhis ve acil müdahale He sağlanabilir. 3. Teratojen bir hastalık geçirmiş, ışın veya ilaç almış gebeler, çocuklarının karşısında bulunduğu tehlikeyi bilmek isterler. Medikolegal problemler doğurabilecek bu konuda, gerekli ise gebeliğe son verme kararını kesin bir dille doğum hekimi teklif edecektir. 4. Evvelce malformasyonlu bir çocuk doğurmuş annelerin sağlam çocuk doğurma şansı nedir? Bu tür sorulara da somut verilere dayanarak cevap verecek olan kimse yine doğum hekimidir. Gerçekten doğum hekimi konjenital malformasyonlar ve buna neden olan teratojenik faktörlerle yakından ilgilenmek zorundadır. Baysal ( 4) tarafından 1977 yılında yapılan bir çalışmada doğumda 1004 konjenital çocuk anomalisi vakası saptanmış olup bu % 1,71'1ik bir orana tekabül etmektedir. Bu çalışmada anensefali 92 olgu ile konjenital anomalili çocukların % 9,ll'ini teşkil etmektedir. Yine bu çalışmada canlı doğumlarda % 1,45 olarak saptanan konjıenital anomali oranının ölü doğumlarda % 11,l'e yükseldiği görülmektedir. Anense... fali yönünden de canlı doğumlarla ölü doğumlar arasında belirgin bir farklılık saptanmıştır canlı doğumda sadece 3 anensefali olgusu saptanmasına karşılık (oran yü~biinde 6), 1558 ölü doğumda 102 anensefali olgusu saptanmıştır (oran % 6,48). Bu verilerden de anlaşıla.. cağı gibi ülkemizde doğum hekimi konjenitaı çocuk anomalilerinin erken teşhisinde henüz başanlı değildir. Nitekim hastanemizde de kon.. jenital anomalilerde erken teşhis metodları klinik uygulamaya yete.. rince yansımamıştır. Oysa gebelikteki kontrollerde çağdaş erken teşhis metodlarının yardımıyla bu tip olguların antenatal dönemde teşhisi kolaylaşmıştır. Literatürde en erken saptanan anıensefali olgusu 16 haftalık olarak bildirilmiştir (5). Ancak biz hastanemizde şimdiye ka~ dar antenanal kontrollerde hiçbir anensefali olgusunun saptanmamış olduğunu tesbit ettik. Bu nedenle gebelik kontrolleri esnasında ultrasonografik tetkik sonucu erken teşhis ettiğimiz 24 haftalık anensefall olgusunu neşre layık bulduk. Olgumuz Bn. M. U., 19 yaşında, İstanbul doğumlu olup tarihinde 2449 /86 Prot. numarası ile servisimize yatınldı. Son adetini tarihinde gördüğünü belirten I. Gravida Nullipara gebeliğin 14. haftasında vagina! kanama geçirdiğini ve ilaç tedavisini takiben 882

3 BAYSAL.. ÖZEV.. inot şikayetlerinin geçtiğini bldirmiştir. Yapılan ultrasonografik kontrolde 24 haftalık gebelik ve anensefaliden şüphelenilen hastanın anam.ne.. zinde gebelik esnasında teratojenik bir etkenle karşılaşmadığı tesbit edilmiş, ailesinde de konjenital bir anomali saptanmamıştır. öz ve soy geçmişinde kayda değer bir özellik bulunmayan hastanın sistem muayenelerinde de patolojik bir bulgu tespit edilememiştir. Jinekolojik muayenede uterus boyutlarının 6 aylık gebeliğinkine uygun olduğu görülmüştür. Tekrarlanan ultrasona.grafik tetkikte (Resim 1) kranial kubbenin mevcut olmadığı ve orbitalann kurbağa gözü görünümünde olduğu tespit edilmiştir. Thorax çapı 5,5 cm. olarak ölçülmüştür ki, bu ölçüm 24'üncü gebelik haftasına tekabül etmektedir. Baş gelişi ve situs longi.. tudinalis durumunda olan canlı fetusun plasentası fundus uteri ve ön duvarda lokalize olmuş olup herhangi bir özellik göstermemekteydi. Anensefalusta sıklıkla görülen hidramnios hali de olgumuzda mevcut değildi ( 6). Resim : 1 - Olgunun ultrasonografik görünümü. Yapılan rutin "laboratuvar tetkikleri herhangi bir özellik göstermemiş, Listeria lam aglutinasyonu, Brusella aglutinasyon testi, Toxoplasma hemaglutinasyon testi, VDRL ve Kolmer testleri yanında hasta serumunda ELİSA ile araştırılan TORCH etkenlerine ait IgM spesifik 833

4 ZEYNEP ~ KAMİL TIP soı.. TENİ antikor sonuçları da negatif olarak bulunmuştur. Literatüre uygun olarak (3) anne serumunda Alfa-Fetoprotein miktarı 150 İÜ /ml. üstü olarak normalin 12 misli, amnion sıvısında da İÜ /ml. üstü olarak yük,sek değerlerde bulunmuştur. Bu bulgular ışığında endüksiyona karar verilmiş ve 240 ml. amnin aspirasyonundan sonra % 20'lik serum sale intraamnial olarak Müdahaleden 12 saat sonra su kesesi spontan olarak sıvısı injekte edilmiştir. açılmış ve 5 saatlik travayı takiben baş gelişi ile 490 gr. ağırlığında 27 cm. boyunda bir kız fetus, plasentası ile spontan olarak doğmuştur (Resim 2, 3). Hasta tarihinde şifa ile taburcu olmuştur. Resim : 2 ~ Olgunun önden görunuşü. 11esirn : :3 - Oigurmn arkadan görünüşy. 136/2449 No.'lu patoloji raporu yaklaşık 24 haftalık birinci dere~ cede masere kız fetusta acrania, cerebral ve cerebellar hem1sferj.erde total agenezi yanında hipofiz agenezisi, sürrenallerde hipoplazi ve spina bifida occultanın mevcudiyetini göstermiştir (Resim 2, 3). Plasenta ve göbek kordonunda ise patolojik bir özellik tespit edilmemiştir ki literatürde (1) anensefal fetus plasentalarında bariz immatürite bulgulannın mevcut olduğuna rastlanmaktadır. 834

5 BAYSAL - ÖZEV.. İNCE Konjenital çocuk anomalilerinin erken teşhisinde ultrasonografik muayene biyoşimik metodlara kıyasla bizi daha çabuk neticeye götürür. İnvaziv olmayan ve istenildiği kadar sık tekrar edilebilen bu muayene metodu prenatal diagnostik açıdan büyük değere sahiptir (2). Gebelikte ultrason muayeneleri çocuğun intrauterin gelişmesi fetusun olgunluğu ve doğum terminin tayini yanında, anomalilerin, organik gelişme bozukluklarının ve fonksiyonel intrauterin durum bozukluk.. ları hakkında da bize değerli bilgiler verir. Şüpheli vakalarda amniosentezle birlikte yapılacak diğer biyoşimik metodlar ile zı:..manında mevcut çocuk anomalilerinin teşhisi konarak gerekli tedavi yapılabilir. LiTERATÜR ı. Ba.tson, J. L., Wil1n, K., Uabin, N. H., Paımı:ley, T.H. : Placenıtal iınmaturity assodated with anencephaly. Obstet. GynecoJ., 65 (6) : &ı6-7, 19' Borruto, F., Heinz, F. : Sonografische Früherkenıı:nmg fetaler Schaeden. Deutsches Aerztebl. S4 (30) : , rn Fer~~uson-Smith, M. A. : The reduction of anencephalic and spina bif birtbs by ınaternal serurrı alph.aaetoprotein screening. Br. Med. Bull. 89 ( 4) : ( 31 ref), Gedikoğlu, V., Baysal, C. : Gebelerde ilaç kullammı ve konjenitıı aııomaliler. Hayda,rpaşa Numıme Hast. Tıp Dergisi, Sayı :233-2, Hackeloer, B. ]., Nitzschke, S.: Frühdiagnose der Anenzephalus und Inieıızephalus durch Ultrasdıall. Geburtsh. u. Frailenheilk. 35, 886, LetOl'f, B., Kamkar, J., FransioH, G. : Hydramnios et a11omalies foetqles. In; Echotomo~ gruphie en Obst,etrique et Gynecologie. Par Editions Glaxo,