Video https://www.youtube.com/watch? v=giez3pk9yvo

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Video https://www.youtube.com/watch? v=giez3pk9yvo"

Transkript

1 MUTASYONLAR 1

2 Video https://www.youtube.com/watch? v=giez3pk9yvo 2

3 MUTASYONLAR Populasyonun % 1 inden daha az bir kesimde görülen DNA daki değişiklik Polimorfizm: populasyonun % 1 inden fazla bir kesimde görülen genetik değişiklik Mutasyonların etkileri Görev kaybı mutasyonu Resesif Görev kazanma mutasyonu Dominant 3

4 MUTASYONLAR Mutant kelimesi fenotipi kasteder - Mutant mutasyonu taşıyana denir 4

5 MUTASYONLAR Üreme hücrelerinde - Mayoz sırasında - Bireydeki bütün hücreleri etkiler Somatik hücrelerde - Mitoz sırasında - Sadece değişmiş hücreden üretilen yeni hücreleri etkiler 5

6 Mutasyonlar Proteinleri Değiştirir Mutasyonu hastalık semptomlarına nasıl yol açtığını bilmek klinikde önemlidir Hatalığa yol açan mutasyonlar: - Beta globin geni - Kolajen genleri 6

7 Orak hücre anemisi β-globin genindeki bir bazlık değişim à glutamik asit (6. sıradaki) yerine valin gelir Homozigotlarda fenotip görülür Düşük oksijenli durumlarda hemoglobin yüzeyindeki değişim sonucu birbirlerine bağlanırlar Alyuvarlardaki orak hücre şekline yol açar Anemiye, eklem ağrılarına ve organ zararına yol açabilir (alyuvarlar ince damarları tıkadığında) 7

8 8

9 9

10 Talasemi β-globin genindeki başka bir mutasyon Çok az β-globin zinciri Fazladan α-globin hemoglobin oluşumunu engeller Alyuvarlar ölür Ortaya çıkan demir yavaşça kalp, karaciğer ve endokrin bezlerine zarar verir Talasemi minör (heterozigot olanlarda) Talasemi majör (homozigot olanlarda daha şiddetli gözüken hali) 10

11 Kolajen Bağ dokudaki ana maddelerden - Kemik, kıkırdak, deri, bağ, tendon ve dişte bulunur 35 den fazla kolajen geni 20 den fazla kolajen molekülünü kodlar Mutasyonlar farklı sorunlara yol açar 11

12 Kolajen hastalıkları 12

13 Kolajenin özel bir yapısı vardır - 3 lü helix iki adet α1 bir adet α2 polipeptidden oluşur - Uzun prokolajen kesilir, kolajen oluşur 13

14 Ehler-Danos Sendromu Prokolajen moleküllerinin kesilmesini engelleyen bir mutasyon Kolajen molekülleri bir araya gelemiyor ve deri fazla esnek oluyor 14

15 Video https://www.youtube.com/watch?v=f46spiboaew 15

16 Mutasyonlar ve Hastalıklar Bir gendeki mutasyonlar aynı hastalığın farklı versiyonlarına veya farklı hastalıklara yol açabilir 16

17 Mutasyonlar ve Hastalıklar 17

18 Mutasyonların Nedenleri Aniden oluşabilir veya radyasyon, ısı, kimyasal maddeler yüzünden oluşabilir Mutasyona yol açan maddeye mutajen denir 18

19 Ani Mutasyon De novo veya ani mutasyon Bilinen bir mutajen olmadığı bir durum DNA kopyalanmasındaki hata 19

20 20

21 Ani Mutasyon Oranı Genler arası farklılık gösterir - Büyük genlerde mutasyon oranı farklıdır İnsandaki her genin 1/100,000 mutasyona uğrama şansı vardır Her kişide birçok yeni mutasyon oluşur Mitokondri DNA sında daha fazla mutasyon görülür. Neden? 21

22 22

23 Mutasyonun Yoğun Olduğu Alanlar Bazı genlerde sıcak noktalarda mutasyon oranı fazladır Kısa tekrarlanan dizinimler - Tekrarlanan dizinimler kopyalanmada ve tamirde problem oluşturabilirler - Eklemeler ve çıkarmalar görülebilir 23

24 Tekrarlanan genler mayozda mutasyonlara sebep olabilir 24

25 Mutasyonların Sebepleri Çoğu aynı zamanda kanserojen olan mutajenler tarafından oluşturulur Örnekler: - Alkilleştiren maddeler: Bazın çıkarılması - Akridin boyalar: Baz ekleme veya çıkarma - X ışınları: Kromozomların kırılması - UV radyasyonu: Timin dimerleri Site-directed mutagenesis: Konum-belirlenmiş mutasyona uğratma. İstediğiniz bir noktada dizinimi değiştirme 25

26 Timin Dimerleri T T UV T T More mutations 26

27 Ames Testi in vitro test, bir maddenin mutajenliğini belirlemek için Mutasyonlu Salmonella bakterisi, histidin yokken üreyemiyor - Bakteri test maddesine maruz bırakılıyor - Üreme kontrol ediliyor, histidinsiz ortamda - Mutasyon olursa bakteri üreyebiliyor 27

28 28

29 Mutajenlere Maruz Kalmak Bazen mutajenlere istenmeden maruz kalınır - İşyeri - Endüstriyel kaza - Çernobil - Tıbbi Tedavi - Silahlar - Doğal kaynaklar - Güneş ışığı, yeryüzü vs. 29

30 Figure

31 Mutasyon Türleri Mutasyonlar farklı şekillerde sınıflandırılabilir - Bir özelliği çıkarmalarına, değiştirmelerine veya eklemelerine göre - DNA daki yapıyı nasıl etkilediklerine göre 31

32 Nokta Mutasyonlar Tek nükleotidde değişiklik Transition (Transisyon) = Pürin yerine pürin, primidin yerine primidin A à G veya G à A C à T veya T à C Transversion (Transversiyon) = Pürin yerine primidin veya tam tersi A, G à T, C T, C à A, G 32

33 Nokta Mutasyonların Sonuçları Missense (yanlış anlama) mutasyonu = Bir aa yerine başka aa gelir Nonsense (saçma) mutasyonu = aa kodonu stop kodonuna dönüşür - Genelde işlevsiz olan kısa kalmış proteinler üretir (Stop kodonu aa kodlayan kodona dönüşürse protein uzar) 33

34 Kesme noktası Mutasyonları mrna dan bir intronun kesileceği noktadaki mutasyon Fenotipi etkileyebilir, eğer: 1) İntron okunursa 2) Exon atlanırsa 34

35 Çıkarmalar ve Eklemeler Genetik kod 3 lü nükleotidler halinde okunur 3 ün katları haricinde, dizinimdeki değişiklikler oluşturulan proteinde ciddi değişikliklere yol açar Frameshift mutasyonu (çerçeve kayma) olarak adlandırılır 3 ün katlarındaki değişiklikler proteinde ciddi değişikliklere yol açmaz - Ama fenotipi yine de etkileyebilir 35

36 36

37 Çıkarmalar ve Eklemeler Çıkarma, küçük DNA parçalarını kaldırır - Erkeklerde kısırlık: Y kromozomundaki eksiklikler Ekleme, genetik materyal ekler - Gaucher hastalığı (enzimde problem, yağ birikmesi à hastalık): Bir nükleotid eklenmesi Ard arda tekrarlama aynı dizinimin yan yana tekrarlanması - Charcot-Marie-Tooth hastalığı (kas ve sinir sistemi hastalığı): 1.5 milyon nükleotidin tekrarlanması 37

38 Aynı gendeki farklı mutasyonlar aynı hastalığa yol açabilir - Familial hypercholesterolemia 38

39 Pseudogenes (Pseudogenler) Bir gene benzeyen ama protein üretilmeyen DNA dizinimi Transkripsiyonu bile olmayabilir Orjinal genden kopyalanma ile oluşup mutasyona uğramış olabilir Pseudogen ile protein kodlayan gen arasında krosing over olursa gen ifadesinde sorun olabilir 39

40 Artan Tekrarlar 3 lü tekrarların eklenmesi proteinin uzunluğunu arttırır - Normalden büyük proteinler hücrede sıkıntıya yol açabilir Bazı genlerde bu tekrarlar daha sık görülür Tekrarların sayısı arttıkça hastalığın şiddeti artar ve ilk görülmesi erken olur Anticipation (beklenti) her nesilde takrarların artması sonucu hastalığın şiddetinin artmasıdır (Huntington gibi) 40

41 Myotonic Dystrophy: 3 lü Tekrarlama Hastalığı Figure 12.10" 41

42 Copy Number Variants (CNV) (Kopya Sayısı Farklılıkları) Kişiden kişiye sayısı değişen dizinimler Birkaç veya milyonlarca nükleotidlik Genomun % 25 ini oluşturur CNV lerin hiçbir etkisi olmayabilir ya da genin görevini etkileyip hatalığa yol açabilirler 42

43 CNV Kolesterol ile alakalı CNV lere bakılarak tıbbi tavsiye verilebilir Hipertansiyonda rol alan bir gen 43

44 Yerin Önemi Bir mutasyonun fenotip üzerindeki etkisi: - Gende hangi noktada değişiklik olduğuna - Bunun proteinin üretilmesine ve 3 boyutlu şeklini nasıl etkilediğine bağlıdır. Hemoglobin ve prionlar - Bazı mutasyonlar etki gösterir, bazıları göstermez 44

45 Her Mutasyon Proteinin Görevini Etkilemez Sessiz mutasyonlar kodlanan aa i değiştirmez - CAA à CAG DNA yı değiştirir ama proteini değiştirmez - CAA ve CAG glutamini kodlar - Sinonim, eş anlamlı kodonlar 45

46 Her Mutasyon Proteinin Görevini Etkilemez Missense (yanlış anlama) mutasyonu bir aa i başka aa e dönüştürür - Eş anlamlı olmayan kodon oluşturur Bazı eş anlamlı olmayan kodonlar koruyucudur; kimyasal olarak benzer aa ortaya çıkar ve protein görevini sürdürebilir Yanlış anlama mutasyonunun etkisi aa dizinimine bakarak anlaşılamaz 46

47 Şartlı mutasyon bazı koşullarda fenotipi etkiler Glukoz 6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzimi oksidanlara tepki verir Bazı yiyecekleri yerken veya ilaçları alırken yüksek miktarda oksidan ortaya çıkar Durum Az oksidan G6PD mutasyonlu bireyler Normal fenotip Çok oksidan Alyuvarlar parçalanır, kansızlık oluşur 47

48 G6PD Eksikliği ve Hemolitik Anemi 48

49 DNA Tamiri DNA kopyalanmasındaki hatalar veya mutasyonlar DNA ya zarar verir - Kansere yol açabilir Çoğu hata ve zarar tamir edilir Hata ve zarara göre tamir de değişir Organizmalar da tamir kabiliyetlerinde farklıdırlar 49

50 DNA Tamir Çeşitleri 3 farklı DNA tamiri 1) Fotoreaktivasyon tamiri 2) Kesip çıkarma tamiri 3) Uyumsuzluk tamiri 50

51 Fotoreaktivasyon Tamiri Fotoliazlar yan yana olan primidinler arasındaki fazladan bağları kırarlar UV den zarar görmüş mantarların güneş ışığıyla düzelmeleri İnsanlarda görülmez! 51

52 52

53 Kesip Çıkarma Tamiri Primidin çiftleri ve etraflarındaki nükleotidler çıkarılıp tamir yapılır İnsanlarda 2 tür böyle tamir vardır Nükleotid kesip çıkarma tamiri - 30 nükleotide kadar - Farklı sebeplerden ortaya çıkan mutasyonları tamir eder Baz kesip çıkarma tamiri baz değiştirilir - Oksidatif zarara özel tamir 53

54 Kesip Çıkarma Tamiri Figure 12.13" 54

55 Uyumsuzluk Tamiri Enzimler, yeni kopyalanan DNA daki uyumsuzlukları bulur Yanlış nükleotid çıkarılır ve düzeltilir Proofreading (düzeltme okuması) uyumsuzlukların bulunmasıdır 55

56 Kırılmış Çift Sarmal Tamiri 56

57 Figure 12.15" 57

58 DNA Tamirinde Eksiklik p53 DNA tamirini yönlendirir DNA da zarar çoksa p53 hücre ölümünü veya apoptozu tetikler DNA tamir proteinlerini kodlayan genlerde mutasyon olabilir Tamir geninin ikisinde de mutasyon varsa hastalık ortaya çıkabilir Mutasyon sayıları artar İnsandaki kanserlerin yüzde 50 den fazlasında p53 de problem vardır 58

59 Tamir Bozuklukları: Trichothiodystrophy tricho-saç; thio-sülfür and dystrophy-erime Sülfür eksikliği à kırılgan saç Otozomal resesif Işığa duyarlılık, kırılgan saç ve tırnak, ( gelişimde ve zekada gerilik) Semptomlar artan oksidatif zarar işaret eder Hatalı nükleotid kesip çıkarma tamiri veya baz kesip çıkarma tamiri ya da ikisi 59

60 Tamir Bozuklukları: Kalıtsal Kolon Kanseri Kalıtsal poliposis olmayan kolon kanseri 200 kişide birini etkiler, otozomal dominant Uyumsuzluk tamirinde problem 60

61 Tamir Bozuklukları: Xeroderma Pigmentosum Otozomal resesif Kesip çıkarma tamirinde bozukluk Timin çiftleri kalır ve DNA kopyalanmasını engeller Güneş ışığından uzak durmaları gerekir Dünyada 250 vaka 61

62 Tamir bozuklukları: Ataxia Telangiectasis Otozomal resesif bir hastalık Hücre döngüsü kontrol noktasındaki bir proteinde bozukluk Hücreler DNA daki bozuklukları kontrol etmeden hücre döngüsüne girerler Bu hastalığı olanlarda normale göre Figure " kat daha fazla kansere yakalanma riski vardır Heterozigotlarda 2-6 kat daha fazla risk 62

63 Örnek Sorular - Mutasyonlardan popülasyonun % den azında DNA da görülen bir değişikliktir. - Mutasyonlara neler neden olabilir? - Mutasyona yol açan maddeye ne denir? - DNA da timin dimerleri neden oluşur? - AMES testi nedir? - Yanlış anlama mutasyonu nedir? - Sessiz mutasyon nedir? 63

64 Örnek Sorular - DNA tamir çeşitleri nedir? - p53 ün görevi nedir? - DNA tamir bozuklukları nelere yol açabilir? 64

DNA ONARIMI VE MUTASYON. Merve Tuzlakoğlu Öztürk Bakteri genetiği dersi Sunum-2 18.11.2005

DNA ONARIMI VE MUTASYON. Merve Tuzlakoğlu Öztürk Bakteri genetiği dersi Sunum-2 18.11.2005 DNA ONARIMI VE MUTASYON Merve Tuzlakoğlu Öztürk Bakteri genetiği dersi Sunum-2 18.11.2005 *DNA nın dölden döle değişmeden aktarımı için 2 süreç önemlidir: DNA ONARIMI 1. Replikasyon sürecinin doğru yapılması

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

Prof. Dr. Turgut Ulutin DNA REPLİKASYONU (DNA EŞLEŞMESİ)

Prof. Dr. Turgut Ulutin DNA REPLİKASYONU (DNA EŞLEŞMESİ) Prof. Dr. Turgut Ulutin DNA REPLİKASYONU (DNA EŞLEŞMESİ) DNA REPLİKASYONU Replikasyon genetik materyelin tamamen kendi benzeri yeni bir molekül oluşturma işlemidir. DNA kendini eşleyebilen yegane biyomoleküldür

Detaylı

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1 DNA (Deosiribo Nükleik Asit) Kalıtım maddesi hücre çekirdeğinde bulunur. Kalıtım maddesi iğ ipliği (Yumak) şeklinde bir görünümdedir. İğ ipliğindeki kalıtım maddesi

Detaylı

MUTASYONLAR VE TAMİR MEKANİZMALARI

MUTASYONLAR VE TAMİR MEKANİZMALARI MUTASYONLAR VE TAMİR MEKANİZMALARI Mutasyon: Genomik yapıda meydana gelen değişikliklerin tümüne denir ve farklı yollarla oluşurlar 1. Baz değişimleri (nokta mutasyonları) Transisyon: pirimidin pirimidin

Detaylı

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm

Detaylı

YAZILI SINAV CEVAP ANAHTARI BİYOLOJİ

YAZILI SINAV CEVAP ANAHTARI BİYOLOJİ YAZILI SINAV CEVAP ANAHTARI BİYOLOJİ CEVAP 1: (TOPLAM 9 PUAN) 1.1: Eğer terleme ve su emilimi arasındaki ilişkide ortam sıcaklığının etkisini öğrenmek istiyorsa; deneyi aynı sayıda yaprağa sahip aynı tür

Detaylı

DNA TAMİR MEKANİZMALARI. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER

DNA TAMİR MEKANİZMALARI. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER DNA TAMİR MEKANİZMALARI Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER Baz kaybı DNA hasarları Baz modifikasyonları Deaminasyon Kimyasal modifikasyon Işık hasarı (UV) Replikasyon hataları Zincirler arası çapraz bağlantıları

Detaylı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Dr. Çağatay Kundak DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU 1949 yılında Orak Hücre Anemisi olan hastalarda elektroforetik olarak farklı bir hemoglobin tipi tanımlanmıştır.

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi Bugün gelinen noktada genetik Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde

Detaylı

KILAVUZ SORU ÇÖZÜMLERİ Fen ve Teknoloji

KILAVUZ SORU ÇÖZÜMLERİ Fen ve Teknoloji MİTOZ -. Ünite 6. Deniz yıldızının kopan parçasının yenilenmesi (onarım), ağaç gövdesinin büyümesi (büyüme) ve zigotun embriyoya dönüşmesi mitoz bölünme ile gerçekleşirken insanlarda yumurta hücresinin

Detaylı

HAFTA III Bağlantı, Asosiyasyon, Haritalama

HAFTA III Bağlantı, Asosiyasyon, Haritalama Biyoteknoloji ve Genetik I HAFTA III Bağlantı, Asosiyasyon, Haritalama Prof. Dr. Hilâl Özdağ T.H. Morgan ve A.H. Sturtevant 1911 Morgan ın soruları: 1. Gen ayrılmasının kaynağı nedir? Janssens ve ark:

Detaylı

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler Biçimlenmiş ve yoğunlaşmış kromatin materyaline kromozom denir. Kromozomlar Mitoz ve/veya Mayoz bölünmenin Profaz safhasında görülmeye başlar ve Metafaz

Detaylı

ayxmaz/biyoloji 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki ana DNAdan yeni DNA molekülleri hangi sonulca üretilir A B C D

ayxmaz/biyoloji 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki ana DNAdan yeni DNA molekülleri hangi sonulca üretilir A B C D 1. DNA replikasyonu.. için gereklidir A) sadece mitoz B) sadece mayoz C) mitoz ve mayoz D) sadece gamet oluşumu E) sadece protein sentezi 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki

Detaylı

DÖNEM I 3. DERS KURULU 9 Şubat 3 Nisan 2015. Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ

DÖNEM I 3. DERS KURULU 9 Şubat 3 Nisan 2015. Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ DÖNEM I. DERS KURULU 9 Şubat Nisan 0 Dekan : Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ Dönem I Koordinatörü : Ders Kurulu Başkanı : Doç.Dr. Doç.Dr. KURUL DERSLERİ TEORİK PRATİK TOPLAM AKTS DERS VEREN ÖĞRETİM ÜYELERİ

Detaylı

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda

Detaylı

11/18/2015. Mitokondrial DNA. Umut Fahrioglu, PhD MSc. Mitokondri

11/18/2015. Mitokondrial DNA. Umut Fahrioglu, PhD MSc. Mitokondri Mitokondrial DNA Umut Fahrioglu, PhD MSc Mitokondri 1 Mitokondri Şekerlerden, yağlardan ve diğer yakıtlardan oksijen yardımı ile ATP üretme işlemi olan hücresel solunumun merkezidir. İki zarla çevrilmiştir

Detaylı

GENETİK POLİMORFİZMLER. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER

GENETİK POLİMORFİZMLER. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER GENETİK POLİMORFİZMLER Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER Genomu bir kitap olarak düşünürsek... (Ridley, 2000) Kromozom olarak adlandırılan 23 bölüm Her bölüm birkaç bin hikayeden oluşur ki bunlar genlerdir.

Detaylı

Hücrelerde gerçekleşen yapım, yıkım ve dönüşüm olaylarının bütününe metabolizma denir.

Hücrelerde gerçekleşen yapım, yıkım ve dönüşüm olaylarının bütününe metabolizma denir. METABOLİZMA ve ENZİMLER METABOLİZMA Hücrelerde gerçekleşen yapım, yıkım ve dönüşüm olaylarının bütününe metabolizma denir. A. ÖZÜMLEME (ANABOLİZMA) Metabolizmanın yapım reaksiyonlarıdır. Bu tür olaylara

Detaylı

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Doç. Dr. Sibel Aylin Uğur İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü-Genetik 13. Ulusal Sinirbilim

Detaylı

B unl a r ı B i l i yor mus unuz? MİTOZ. Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı,

B unl a r ı B i l i yor mus unuz? MİTOZ. Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, MİTOZ Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, sitoplazma ve çekirdekten meydana gelmiştir. Hücreler büyüme ve gelişme sonucunda belli bir olgunluğa

Detaylı

LYS 2 ÖZ-DE-BÝR YAYINLARI BÝYOLOJÝ DENEME SINAVI. 2. Otsu bitkilerde, ÜNÝVERSÝTE HAZIRLIK

LYS 2 ÖZ-DE-BÝR YAYINLARI BÝYOLOJÝ DENEME SINAVI. 2. Otsu bitkilerde, ÜNÝVERSÝTE HAZIRLIK LS 2 ÜNÝVERSÝTE HAIRLIK Ö-DE-BÝR AINLARI BÝOLOJÝ DENEME SINAVI A Soru sayýsý: 0 anýtlama süresi: 5 dakika Bu testle ilgili yanýtlarýnýzý optik formdaki Biyoloji bölümüne iþaretleyiniz. Doðru yanýtlarýnýzýn

Detaylı

FEN ve TEKNOLOJİ / GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ. GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ

FEN ve TEKNOLOJİ / GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ. GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ 1 Genetik mühendisliği canlıların kalıtsal özelliklerinin değiştirilerek onlara yeni işlevler kazandırılmasına yönelik araştırmalar yapan bilim dalıdır. Genetik mühendisleri

Detaylı

G6PD B: En sık görülen normal varyanttır. Beyaz ırk, Asya ve siyah ırkın büyük bir kısmında görülür (sınıf-iv).

G6PD B: En sık görülen normal varyanttır. Beyaz ırk, Asya ve siyah ırkın büyük bir kısmında görülür (sınıf-iv). Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Tanı ve Tedavi Kılavuzu Eritrositlerin normal yaşamlarını devam ettirebilmek için enerjiye gereksinimleri vardır. Eritrositlerde mitokondri bulunmadığından,

Detaylı

Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi

Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi GENETĐK 111-503 Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi Doç. Dr. Hilâl Özdağ 1 RNA nın Kendi Kendini Kopyalayabiliyor Olmalıydı Đlkin zamanlardaki RNA dünyasında RNA moleküllerinin kopyalanması. RNA polimerazlar

Detaylı

DÖNEM 1- A, 3. DERS KURULU (2015-2016)

DÖNEM 1- A, 3. DERS KURULU (2015-2016) DÖNEM 1- A, 3. DERS KURULU (2015-2016) DERS SAATİ DERS ADI DERS KONUSU DERSİ VEREN ÖĞRETİM ÜYESİ 4. DK 1. Hafta 07 Aralık Pazartesi Mikrobiyoloji Mikrobiyolojinin tarihçesi ve mikroorganizmalara genel

Detaylı

Amiloidozis Patolojisi. Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı

Amiloidozis Patolojisi. Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı Amiloidozis Patolojisi Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı Tanım Amiloid = Latince amylum (nişasta, amiloz) benzeri Anormal ekstrasellüler protein depozisyonu Fizyolojik eliminasyon mekanizmaları

Detaylı

Bunları Biliyor musunuz? MİTOZ

Bunları Biliyor musunuz? MİTOZ MİTOZ Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, sitoplazma ve çekirdekten meydana gelmiştir. Hücreler büyüme ve gelişme sonucunda belli bir olgunluğa

Detaylı

MEV KOLEJİ ÖZEL ANKARA OKULLARI 10. SINIF BİYOLOJİ DERSİ YAZ TATİLİ EV ÇALIŞMASI

MEV KOLEJİ ÖZEL ANKARA OKULLARI 10. SINIF BİYOLOJİ DERSİ YAZ TATİLİ EV ÇALIŞMASI 2014 2015 MEV KOLEJİ ÖZEL ANKARA OKULLARI 10. SINIF BİYOLOJİ DERSİ YAZ TATİLİ EV ÇALIŞMASI Ödevin Veriliş Tarihi: 12.06.2015 Ödevin Teslim Tarihi: 21.09.2015 1. Bir canlının mitoza hazırlanan hücresinde

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM 9.11.2015 ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Konular Doğum öncesi gelişim aşamaları Zigot Doğum öncesi çevresel etkiler Teratojenler Doğum Öncesi G elişim Anneyle ilgili diğer faktörler Öğr. Gör. C an ÜNVERDİ Zigot

Detaylı

TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ

TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ HAZIRLAYANLAR PROF.DR. DURAN CANATAN PROF. DR.YESIM AYDINOK PROF.DR. ZEYNEP KARAKAS DOC. DR. ILGEN SASMAZ KAN YAŞAM IRMAĞIDIR Kan, vücudun organ ve dokularını

Detaylı

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ Dr. Erol BAYSAL FRCP (London) Consultant Molecular Geneticist Head of Molecular Genetics Unit Senior Lecturer Dubai

Detaylı

8. Sınıf Fen ve Teknoloji

8. Sınıf Fen ve Teknoloji Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle nesilden nesile aktarılmasını inceleyen kalıtım birimine genetik denir. Anne ve babadan gelen eşey hücreleri zigotu oluşturur. Bu hücrelerle birlikte gelen

Detaylı

Radyasyona Bağlı Hücre Zedelenmesi. Doç. Dr. Halil Kıyıcı 2015

Radyasyona Bağlı Hücre Zedelenmesi. Doç. Dr. Halil Kıyıcı 2015 Radyasyona Bağlı Hücre Zedelenmesi Doç. Dr. Halil Kıyıcı 2015 Radyasyon nedir? «Yüksek hızlı partiküller ya da dalgalar şeklinde yayılan enerji» Radyasyon kaynakları 1- Doğal kaynaklar 2- Yapay kaynaklar

Detaylı

İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ AÇIK VE UZAKTAN EĞİTİM FAKÜLTESİ MESLEK HASTALIKLARI-3 PROF.DR.SARPER ERDOĞAN

İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ AÇIK VE UZAKTAN EĞİTİM FAKÜLTESİ MESLEK HASTALIKLARI-3 PROF.DR.SARPER ERDOĞAN İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ AÇIK VE UZAKTAN EĞİTİM FAKÜLTESİ MESLEK HASTALIKLARI-3 PROF.DR.SARPER ERDOĞAN Meslek Hastalıkları-3 Meslek Hastalıkları Listesi Meslek Hastalıklarının Tıbbi ve Yasal Tanı Koyma Süreci

Detaylı

A) Her ikisi de doğru bilgidir. B) 1. doğru, 2. yanlış bilgidir. C) 1. yanlış, 2. doğru bilgidir. D) Her ikisi de yanlış bilgidir. 5.

A) Her ikisi de doğru bilgidir. B) 1. doğru, 2. yanlış bilgidir. C) 1. yanlış, 2. doğru bilgidir. D) Her ikisi de yanlış bilgidir. 5. SINIF Mitoz - Mayoz Bölünme TEST. Mitoz bölünme, çekirdek bölünmesi ile başlar ve birbirini takip eden evrelerle devam eder. 4. Aşağıda mayoz bölünmenin özellikleriyle ilgili bilgiler veriliyor.. Bir ana

Detaylı

NÜKLEİK ASİTLER ÜN TE 3

NÜKLEİK ASİTLER ÜN TE 3 NÜKLEİK SİTLER ÜN TE 3 NÜKLEİK SİTLER NÜKLE K S TLER DN (Deoksiribonükleik asit) RN (Ribonükleik asit) Bulundu u Yerler Çekirdek Bulundu u Yerler Çekirdek Mitokondri Ökaryotlarda Mitokondri Kloroplast

Detaylı

Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı

Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı 13-15 Haziran, İstanbul Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üni., İstanbul Tıp Fak., Tıbbi Genetik AD Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması Kromozomal

Detaylı

Kansız kişilerde görülebilecek belirtileri

Kansız kişilerde görülebilecek belirtileri Kansızlık (anemi) kandaki hemoglobin miktarının yaş ve cinsiyete göre kabul edilen değerlerin altında olmasıdır. Bu değerler erişkin erkeklerde 13.5 g/dl, kadınlarda 12 g/dl nin altı kabul edilir. Kansızlığın

Detaylı

Proteinlerin Tersiyer & Kuaterner Yapıları. Dr. Suat Erdoğan

Proteinlerin Tersiyer & Kuaterner Yapıları. Dr. Suat Erdoğan Proteinlerin Tersiyer & Kuaterner Yapıları Dr. Suat Erdoğan Sunum planı Proteinlerin Tersiyer (üçüncül) ve Kuaterner (dördüncül) yapıları Globüler ve fibröz proteinler Denatürasyon Proteinlerin biyolojik

Detaylı

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR 1 Kalıtım : Bir canlının sahip olduğu özelliklerin nesilden nesile aktarılması olayına kalıtım denir. Genetik: Canlı soyları arasındaki benzerlik ve farklılıkların ortaya çıkmasını

Detaylı

Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır.

Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Genetik Test Nedir? İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından desteklenmiştir. Kontrat

Detaylı

SANKO ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2015-2016 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 102: HÜCRE VE DOKU SİSTEMLERİ

SANKO ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2015-2016 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 102: HÜCRE VE DOKU SİSTEMLERİ 05-06 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 0: HÜCRE VE DOKU SİSTEMLERİ Ders Kurulu Başkanı: / Başkan Yardımcıları: / Histoloji Embriyoloji Yrd. Doç. Dr. Bahadır Murat Demirel / Üyeler: / Tıbbi / Dersin AKTS

Detaylı

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı B. Aysin Sermen Daha güçlü.. Daha atletik.. Daha genç.. Daha huzurlu.. Daha mutlu.. Daha akıllı.. Daha sağlıklı.. Daha akıllı ve sağlıklı

Detaylı

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL PRENATAL VE POSTNATAL MOLEKÜLER TANI TESTLERİ Dr.Belgin Eroğlu Kesim *1800 lerde Mendel ile başlayan serüven, *1900 lerde kalıtım biriminin gen

Detaylı

Çekirdek 4 bölümden oluşur Çekirdek zarı: karyolemma Kromatin: Chromatin Çekirdekcik: Nucleolus Çekirdek sıvısı: karyolymph

Çekirdek 4 bölümden oluşur Çekirdek zarı: karyolemma Kromatin: Chromatin Çekirdekcik: Nucleolus Çekirdek sıvısı: karyolymph NUKLEUS Bir hücrenin tüm yapılarının ve etkinliklerinin kodlandığı kromozomu Ayrıca, DNA sını dublike edecek ve 3 tip RNA yı ribozomal (rrna), haberci (mrna) ve transfer (trna)-sentezleyecek ve işleyecek

Detaylı

www.demiraylisesi.com

www.demiraylisesi.com YÖNETİCİ MOLEKÜLLER C, H, O, N, P atomlarından meydana gelir. Hücrenin en büyük yapılı molekülüdür. Yönetici moleküller hücreye ait genetik bilgiyi taşır, hayatsal faaliyetleri yönetir, genetik bilginin

Detaylı

ÇEVRESEL SİNİR SİSTEMİ SELİN HOCA

ÇEVRESEL SİNİR SİSTEMİ SELİN HOCA ÇEVRESEL SİNİR SİSTEMİ SELİN HOCA Çevresel Sinir Sistemi (ÇSS), Merkezi Sinir Sistemine (MSS) bilgi ileten ve bilgi alan sinir sistemi bölümüdür. Merkezi Sinir Sistemi nden çıkarak tüm vücuda dağılan sinirleri

Detaylı

GENETİK LABORATUVARI

GENETİK LABORATUVARI GENETİK LABORATUVARI Laboratuvar sorumluları: Prof. Dr. Mehmet TOPAKTAŞ Prof. Dr. Hasan Basri İLA Temel Araştırma Alanımız: Genetik, Sitogenetik, Genotoksikoloji Genetik laboratuvarında günlük hayatta

Detaylı

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi BİYOLOJİDEKİ TEKNOLOJİK GELİŞMELER VE ÖNCELİKLERİMİZ Dr. Aslı Tolun Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi KLONLAMA / KOPYALAMA Tanım Yöntem Amaç: Kopya birey yaratma Kök hücre oluşturma

Detaylı

Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar. Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş

Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar. Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş Sunum Akışı DNA replikasyonu Telomer Telomeraz Telomeraz eksikliğinde görülen hastalıklar

Detaylı

YÜKSEK İHTİSAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 MOLEKÜLDEN HÜCREYE DERS KURULU- I. (12 Ekim - 20 Kasım 2015) ZORUNLU DERSLER

YÜKSEK İHTİSAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 MOLEKÜLDEN HÜCREYE DERS KURULU- I. (12 Ekim - 20 Kasım 2015) ZORUNLU DERSLER YÜKSEK İHTİSAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 MOLEKÜLDEN HÜCREYE DERS KURULU- I (12 Ekim - 20 Kasım 2015) DERSLER TEORİK PRATİK TOPLAM Tıbbi Biyoloji ve Genetik 30 4X2 34 Tıbbi Biyokimya

Detaylı

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir? This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,

Detaylı

Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER

Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER * Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER *Bitki nüklear, mitokondriyal ve kloroplast DNA'ları *Burada yer alan bugünkü bilgilerimizin çoğu, moleküler evrim mekanizması ve oranları kullanılarak

Detaylı

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF)

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) MOLEKÜLER YAKLAŞIMLAR DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ Otozomal resesif kalıtım Akdeniz ve Ortadoğu kökenli populasyonlarda

Detaylı

Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER

Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER * Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER *Domain Çoğalması ve Gen Uzaması *Ökaryotlarda modern genler üzerine yapılan bir araştırma gösteriyor ki, içsel duplikasyonlar evrim boyunca sık sık meydana

Detaylı

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS), İmmünHistoKimya (IHC) ile Hastanızın Kanser Tipinin ve Kemoterapi İlacının Belirlenmesi Kanser Tanı

Detaylı

2. Kanun- Enerji dönüşümü sırasında bir miktar kullanılabilir kullanılamayan enerji ısı olarak kaybolur.

2. Kanun- Enerji dönüşümü sırasında bir miktar kullanılabilir kullanılamayan enerji ısı olarak kaybolur. Enerji Dönüşümleri Enerji Enerji; bir maddeyi taşıma veya değiştirme kapasitesi anlamına gelir. Enerji : Enerji bir formdan diğerine dönüştürülebilir. Kimyasal enerji ;moleküllerinin kimyasal bağlarının

Detaylı

GENETİK ŞİFRE. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER

GENETİK ŞİFRE. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER GENETİK ŞİFRE Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER Genetik Bilgi Akışı Genetik kodun özellikleri 1. Genetik şifre, harfler halinde gösterilen mrna moleküllerini oluşturan ribonükleotid bazları kullanılarak,

Detaylı

ÖĞRENME ALANI: Canlılar ve Hayat 1.ÜNİTE: Hücre bölünmesi ve Kalıtım. Bir hücreden, birbirinin aynısı iki hücre oluşur.

ÖĞRENME ALANI: Canlılar ve Hayat 1.ÜNİTE: Hücre bölünmesi ve Kalıtım. Bir hücreden, birbirinin aynısı iki hücre oluşur. ÖĞRENME ALANI: Canlılar ve Hayat 1.ÜNİTE: Hücre bölünmesi ve Kalıtım Üreme: Canlıların kendilerine benzer bireyler oluşturarak nesillerini devam ettirmeleri olayı üreme olarak adlandırılır. Üreme olayı;

Detaylı

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14 HEREDİTER SFEROSİTOZ İNT.DR.DİDAR ŞENOCAK Giriş Herediter sferositoz (HS), hücre zarı proteinlerinin kalıtsal hasarı nedeniyle, eritrositlerin morfolojik olarak bikonkav ve santral solukluğu olan disk

Detaylı

Moleküler Patoloji Doktora Programı 2013 Bahar Dönemi Ders Programı:

Moleküler Patoloji Doktora Programı 2013 Bahar Dönemi Ders Programı: Moleküler Patoloji Doktora Programı 2013 Bahar Dönemi Ders Programı: Derslik: Yıldırım Beyazıt Üniversitesi Etlik Yerleşkesi 1. Kat Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dersliği Açılan Dersler: 3 adet Zorunlu Ders:

Detaylı

Adaptasyon: Canlının yaşama ve üreme şansını artıran çevreye uyumunu sağlayan ve kalıtsal olan özellikleri.

Adaptasyon: Canlının yaşama ve üreme şansını artıran çevreye uyumunu sağlayan ve kalıtsal olan özellikleri. Hazırlayan: Gökçe Ok /Köprü Adaptasyon: Canlının yaşama ve üreme şansını artıran çevreye uyumunu sağlayan ve kalıtsal olan özellikleri. Adenin: Adenintimin protein çiftinin bir azotlu bir bileşeni. Alel:

Detaylı

Prof. Dr. İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016. Haber Sayısı: 45

Prof. Dr. İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016. Haber Sayısı: 45 Prof. Dr. İmirzalıoğlu Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016 Haber Sayısı: 45 İÇİNDEKİLER No Yayın Tarihi Yayın Adı Haber Başlığı 1 31.01.2016 81HABER.COM GEN MUTASYONUNUZU ÖĞRENMEK HAYATINIZI 2 31.01.2016

Detaylı

GEN MUTASYONU, DNA ONARIMI ve TRANSPOZİSYON

GEN MUTASYONU, DNA ONARIMI ve TRANSPOZİSYON Prof. Dr. Bektaş TEPE GEN MUTASYONU, DNA ONARIMI ve TRANSPOZİSYON 1 DNA nın genetik fonksiyonları Ø Bilgiyi depolama, Ø Eşleme (replike etme), Ø Aktarma ve Ø Deşifre etme becerisi 2 DNA molekülündeki hatalar

Detaylı

Resesif (Çekinik) Kalıtım

Resesif (Çekinik) Kalıtım 12 Resesif (Çekinik) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi k a l i t e s t a n d a r t l a r ı n a u y g u n o l a r

Detaylı

YAŞLANMA /YAŞLANMA ÇEŞİTLERİ VE TEORİLERİ BEYZA KESKINKARDEŞLER 0341110024

YAŞLANMA /YAŞLANMA ÇEŞİTLERİ VE TEORİLERİ BEYZA KESKINKARDEŞLER 0341110024 YAŞLANMA /YAŞLANMA ÇEŞİTLERİ VE TEORİLERİ BEYZA KESKINKARDEŞLER 0341110024 YAŞLANMA Hücre yapısını ve organelleri oluşturan moleküler yapılarından başlayıp hücre organelleri,hücre,doku,organ ve organ sistemlerine

Detaylı

Dominant (Baskın) Kalıtım

Dominant (Baskın) Kalıtım Dominant (Baskın) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007

Detaylı

KROMOZOM HARİTALARI ve MAYOZ BÖLÜNME HATALARI

KROMOZOM HARİTALARI ve MAYOZ BÖLÜNME HATALARI KROMOZOM HARİTALARI ve MAYOZ BÖLÜNME HATALARI MBG 111 BİYOLOJİ I Hazırlayan: Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER GİRİŞ Mendel kalıtımında eğer genler bağımsız ise kalıtıldıklarında kabaca belli oranlarda ve sıklıkla

Detaylı

Proteinlerin Primer & Sekonder Yapıları. Dr. Suat Erdoğan

Proteinlerin Primer & Sekonder Yapıları. Dr. Suat Erdoğan Proteinlerin Primer & Sekonder Yapıları Dr. Suat Erdoğan Sunum planı Proteinlerin moleküler yapılarını hangi kimyasal güçler belirler? Proteinlerin moleküler yapıları Primer yapı Sekonder yapı α-heliks

Detaylı

KALITIM- FATIH GIZLIGIDER SORULARI. 4. Rabia renkkörlüğü yönünden bir ailenin soy ağacını şekilde verilen

KALITIM- FATIH GIZLIGIDER SORULARI. 4. Rabia renkkörlüğü yönünden bir ailenin soy ağacını şekilde verilen KALITIM- FATIH GIZLIGIDER SORULARI 1. Fatma, melez sarı bezelyeleri birbiri ile çaprazladığında oluşabilecek ihtimalleri pasta grafik ile gösteriyor. Fatma nın çizmiş olduğu grafik aşağıdakilerden hangisi

Detaylı

TRANSLASYON VE TRANKRİPSİYON

TRANSLASYON VE TRANKRİPSİYON TRANSLASYON VE TRANKRİPSİYON GEN İFADESİ (GEN EKSPRESYONU) Gen ifadesinin düzenlenmesi çeşitli aşamalarda olur: 1) Primer transkriptlerin oluşumu 2) Primer mrna dan matür (olgun) mrna oluşumu 3) mrna nın

Detaylı

KEMOTERAPİ NASIL İŞLEV GÖRÜR?

KEMOTERAPİ NASIL İŞLEV GÖRÜR? KEMOTERAPİ NEDİR? Kanser hücrelerini tahrip eden kanser ilaçları kullanılarak yapılan tedaviye kemoterapi denir. Bu tedavilerde kullanılan ilaçlara antikanser ilaçlar da denir. Kanserin türüne göre kemoterapinin

Detaylı

MENOPOZ. Menopoz nedir?

MENOPOZ. Menopoz nedir? MENOPOZ Hayatınızı kabusa çeviren, unutkanlık, uykusuzluk, depresyon, sinirlilik, halsizlik şikayetlerinin en büyük sebeplerinden biri menopozdur. İleri dönemde idrar kaçırma, kemik erimesi, hipertansiyona

Detaylı

MİKROBİYOLOJİ SORU KAMPI 2015

MİKROBİYOLOJİ SORU KAMPI 2015 Canlıların prokaryot ve ökoaryot olma özelliğini hücre komponentlerinden hangisi belirler? MİKROBİYOLOJİ SORU KAMPI 2015 B. Stoplazmik membran C. Golgi membranı D. Nükleer membran E. Endoplazmik retikulum

Detaylı

Gen Mutasyonu, DNA Onarımı ve Yer Değiştirebilen Elementler. Doç. Dr. Ercan ARICAN

Gen Mutasyonu, DNA Onarımı ve Yer Değiştirebilen Elementler. Doç. Dr. Ercan ARICAN Gen Mutasyonu, DNA Onarımı ve Yer Değiştirebilen Elementler Doç. Dr. Ercan ARICAN Mutasyon DNA molekülünün 4 önemli özelliği vardır: replikasyon, depolama, ekspresyon (ifade etme) ve mutasyon. Mutasyon,

Detaylı

YAZILI SINAV SORU ÖRNEKLERİ BİYOLOJİ

YAZILI SINAV SORU ÖRNEKLERİ BİYOLOJİ YAZILI SINAV SORU ÖRNEKLERİ BİYOLOJİ SORU 1: A türüne ait bir bitki (Yaprakları koparılmış) B türüne ait bir bitki (Yapraklı) cam fanus cam fanus su su Ortam sıcaklığı 10 C Ortam sıcaklığı 25 C Bir araştırmacı,

Detaylı

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun

Detaylı

III-Hayatın Oluşturan Kimyasal Birimler

III-Hayatın Oluşturan Kimyasal Birimler III-Hayatın Oluşturan Kimyasal Birimler MBG 111 BİYOLOJİ I 3.1.Karbon:Biyolojik Moleküllerin İskeleti *Karbon bütün biyolojik moleküllerin omurgasıdır, çünkü dört kovalent bağ yapabilir ve uzun zincirler

Detaylı

Model Organizmalar. Yusuf DOĞAN

Model Organizmalar. Yusuf DOĞAN Model Organizmalar Yusuf DOĞAN Model Organizma Nedir? Model organizmalar çeşitli biyolojik olayların anlaşılması için üzerinde çalışılan bir türdür. Bu organizmaları laboratuvar ortamında üretmek ve üretimlerini

Detaylı

Sigara sağlığa zararlı olmasına rağmen birçok kişi bunu bile bile sigara kullanmaktadır. En yaygın görülen zararlı alışkanlıkların içinde en başı

Sigara sağlığa zararlı olmasına rağmen birçok kişi bunu bile bile sigara kullanmaktadır. En yaygın görülen zararlı alışkanlıkların içinde en başı Sigara sağlığa zararlı olmasına rağmen birçok kişi bunu bile bile sigara kullanmaktadır. En yaygın görülen zararlı alışkanlıkların içinde en başı çeken sigara vücuda birçok zarar vermekte ve uzun süre

Detaylı

Kan Kanserleri (Lösemiler)

Kan Kanserleri (Lösemiler) Lösemi Nedir? Lösemi bir kanser türüdür. Kanser, sayısı 100'den fazla olan bir hastalık grubunun ortak adıdır. Kanserde iki önemli özellik bulunur. İlk önce bedendeki bazı hücreler anormalleşir. İkinci

Detaylı

Kanın fonksiyonel olarak üstlendiği görevler

Kanın fonksiyonel olarak üstlendiği görevler EGZERSİZ VE KAN Kanın fonksiyonel olarak üstlendiği görevler Akciğerden dokulara O2 taşınımı, Dokudan akciğere CO2 taşınımı, Sindirim organlarından hücrelere besin maddeleri taşınımı, Hücreden atık maddelerin

Detaylı

Kanserin sebebi, belirtileri, tedavi ve korunma yöntemleri...

Kanserin sebebi, belirtileri, tedavi ve korunma yöntemleri... Kanser Nedir? Kanserin sebebi, belirtileri, tedavi ve korunma yöntemleri... Kanser, günümüzün en önemli sağlık sorunlarından birisi. Sık görülmesi ve öldürücülüğünün yüksek olması nedeniyle de bir halk

Detaylı

BÖBREK HASTALIKLARI. Prof. Dr. Tekin AKPOLAT. Böbrekler ne işe yarar?

BÖBREK HASTALIKLARI. Prof. Dr. Tekin AKPOLAT. Böbrekler ne işe yarar? BÖBREK HASTALIKLARI Prof. Dr. Tekin AKPOLAT Böbrekler ne işe yarar? Böbreğin en önemli işlevi kanı süzmek, idrar oluşturmak ve vücudun çöplerini (artık ürünleri) temizlemektir. Böbrekte oluşan idrar, idrar

Detaylı

10. SINIF BİYOLOJİ DERSİ ÖĞRETİM PROGRAMI

10. SINIF BİYOLOJİ DERSİ ÖĞRETİM PROGRAMI 10. SINIF BİYOLOJİ DERSİ ÖĞRETİM PROGRAMI Biyoloji Dersi Öğretim Programının temelleri üreme, kalıtım ve yaşadığımız çevre konularıyla ilgili somut ve öğrencileri motive edici örnekler üzerine kurulmuştur.

Detaylı

Sigaranın Vücudumuza Zararları

Sigaranın Vücudumuza Zararları Sigaranın Vücudumuza Zararları Sigaranın vücudumuza olan zararları ve sigarayı bıraktıktan sonra vücudumuzdaki değişimler burada anlatılmaktadır. Sırt ve Bel Ağrısı: Sigara içmek bel ile ilgili hastalıkların

Detaylı

T. C. İZMİR KÂTİP ÇELEBİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014 2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I

T. C. İZMİR KÂTİP ÇELEBİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014 2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I T. C. İZMİR KÂTİP ÇELEBİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014 2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I III. KURUL DERS PROGRAMI GENETİK BİLGİNİN AKIŞI - DOKUYA GİRİŞ (12 Ocak 2015-6 Mart 2015 ) Dekan Baş Koordinatör

Detaylı

δ-aminolevulinik ASİT

δ-aminolevulinik ASİT δ-aminolevulinik ASİT Diğer adı ve kısaltmalar: Delta aminolevulinik asit, δ-ala, DALA, ALA. Kullanım amacı: Porfiria olasılığını değerlendirmek, çeşitli pofiria türleri arasında ayırıcı tanı yapmak ve

Detaylı

TALASEMİDE OSTEOPOROZ EGZERSİZLERİ

TALASEMİDE OSTEOPOROZ EGZERSİZLERİ TALASEMİDE OSTEOPOROZ EGZERSİZLERİ DR. FZT. AYSEL YILDIZ İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ, İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ FİZİKSEL TIP VE REHABİLİTASYON ANABİLİM DALI Talasemi; Kalıtsal bir hemoglobin hastalığıdır. Hemoglobin

Detaylı

TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI

TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI Programın Yürütücüsü Programın Kadrolu Öğretim Üyeleri : Prof. Dr. Elif YEŞİLADA : Prof. Dr. Başak KAYHAN Doç. Dr. Yılmaz ÇİĞREMİŞ Doç. Dr.Şengül YÜKSEL Doç. Dr.

Detaylı

Prof. Dr. İbrahim ERKUL. Yrd. Doç. Dr. Ertan Bakoğlu Dr. Harun ALAZCIOĞLU

Prof. Dr. İbrahim ERKUL. Yrd. Doç. Dr. Ertan Bakoğlu Dr. Harun ALAZCIOĞLU T.C. MEVLANA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 AKADEMİK YILI DÖNEM I II. DERS KURULU 24 Kasım 2013 23 Ocak 2014 (9 Hafta) Yönetim Dekan Prof. Dr. Süleyman ÖZEN Dönem I Koordinatörü Yrd. Doç. Dr. Süleyman

Detaylı

SINCAN İLÇE MİLLİ EĞİTİM MÜDÜRLÜĞÜ

SINCAN İLÇE MİLLİ EĞİTİM MÜDÜRLÜĞÜ SINCAN İLÇE MİLLİ EĞİTİM MÜDÜRLÜĞÜ Bu sunu Sincan İlçe Milli Eğitim Müdürlüğü Hayatboyu Öğrenme Programı Grundtvig Öğrenme Ortaklığı Projesi kapsamında düzenlenen Eğitim Toplantıları için hazırlanmıştır.

Detaylı

Ayxmaz/biyoloji. genotipine sahip organizma kaç çeşit gamet. yapılabilir? a. 4 b. 8 c. 16 d. 32 e. 64

Ayxmaz/biyoloji. genotipine sahip organizma kaç çeşit gamet. yapılabilir? a. 4 b. 8 c. 16 d. 32 e. 64 Mor çiçekli bir bitki kendini polenleri ile tozlaştırıldığında, sadece mor çiçekli yeni nesil üretilmiştir. Bu çaprazlama.. örnektir 1. hibridleşmeye. 2. eksik baskınlığa 3. Trihibrid kalıtıma. 4. ayrılma

Detaylı

Kelime anlamı olarak kanser, bir organ veya dokudaki hücrelerin düzensiz bir şekilde bölünüp çoğalmasıyla ortaya çıkan kötü urlara denir.

Kelime anlamı olarak kanser, bir organ veya dokudaki hücrelerin düzensiz bir şekilde bölünüp çoğalmasıyla ortaya çıkan kötü urlara denir. Kelime anlamı olarak kanser, bir organ veya dokudaki hücrelerin düzensiz bir şekilde bölünüp çoğalmasıyla ortaya çıkan kötü urlara denir. Genel anlamda ise kanser, hücrelerde DNA'nın hasarı sonucu hücrelerin

Detaylı

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması İ.Ü. CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması Araş.Gör. Yener KURMAN İSTANBUL

Detaylı

HAFTA II Mendel Kanunları

HAFTA II Mendel Kanunları Biyoteknoloji ve Genetik I HAFTA II Mendel Kanunları Prof. Dr. Hilal Özdağ hilalozdag@gmail.com 2225826/125 1822 de doğdu. Lise den sonra felsefe okudu. 1843 te manastıra kabul edildi. 1849 ta papazlık

Detaylı

Metallothionein-2A Heterezigot Gebe Kadınlar ve Yenidoğanları Daha Yüksek Kan Kurşun Düzeyleri İçin Risk Grubu mudur?

Metallothionein-2A Heterezigot Gebe Kadınlar ve Yenidoğanları Daha Yüksek Kan Kurşun Düzeyleri İçin Risk Grubu mudur? Metallothionein-2A Heterezigot Gebe Kadınlar ve Yenidoğanları Daha Yüksek Kan Kurşun Düzeyleri İçin Risk Grubu mudur? DR. DENİZ TEKİN Ankara Üniversitesi Adli Tıp Enstitüsü KURŞUN Kurşun maruziyeti, ciddi

Detaylı