Dersin Amacı. Organel Genomları. Mitokondri ve Kloroplast. Enerji kaynakları 1/8/14. Doç. Dr. Metin Aytekin

Ebat: px

Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Dersin Amacı. Organel Genomları. Mitokondri ve Kloroplast. Enerji kaynakları 1/8/14. Doç. Dr. Metin Aytekin"

Elmas Mardin
5 yıl önce
İzleme sayısı:

Gen ilişkili dizler (900 Mb) Ekstragenik (2100 Mb) Kodlayan (90Mb) Kodlamayan (180 Mb) Tekrarlayan (420 Mb) Özgün ve az

1 Organel Genomları Dersin Amacı Doç. Dr. Metin Aytekin Mitokondriyal nın özelliklerini kavramak Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı 7 Ocak 2014 Nükleer Genom 3000 Mb ~ gen İnsan Genomu Mitokondriyal Genom 16,6 kb, 37 gen Mitokondri ve yeri 2 rrna 22 trna 13PolipedXt kodlayen gen Genler ve Gen ilişkili dizler (900 Mb) Ekstragenik (2100 Mb) Kodlayan (90Mb) Kodlamayan (180 Mb) Tekrarlayan (420 Mb) Özgün ve az kopyalayan (1680 Mb) Protein kodlayan RNA Kodlayan Pseudogen İntron Kümelenmiş Tekrarlanan Yayılan tekrarlanan Tek genler Gen aileleri Klasik Satallite LTR LİNE transposon SİNE Gen Kümeleri MulXgen aileleri Minisatellite Mikro satellite Mitokondri ve Kloroplast Besin ve Oksijen Enerji kaynakları Enerji (ATP) 1

2 Enerji kaynakları Leigh Sendromu Mitokondriyal oksidaxf fosforilasyonun bozukluğudur 6 aya kadar sağlıklı görünür Yüksek plazma lakxk asid, 3 yaşlarında ise genelde ölüm ile sonuçlanır. Mitokondri ve Kloroplast Yapısı <20kb milyon baz 2

İnsan Mitokondri Genomu Elektron taşınması ve oksidaxf fosforilasyonla ilişkili 13

ve 12S rrna lar ile 22 trna kodlar Mitokondri ve Kloroplast genler Ektra kromozom

genler Replikasyonu Semi konservaxf Mitokondriye özel polimeraz kullanır Başlanğıç

3 İnsan Mitokondri Genomu Elektron taşınması ve oksidaxf fosforilasyonla ilişkili 13 protein kodlar Organel genomunda kodlanan proteinlerin sentezi için gerekli olan 16S ve 12S rrna lar ile 22 trna kodlar Mitokondri ve Kloroplast genler Ektra kromozom genler Sitoplasmik genler Mendelyan olmayan genler Organel genleri Ekstranüklear genler Replikasyonu Semi konservaxf Mitokondriye özel polimeraz kullanır Başlanğıç için RNA primer sentez edilir Hücre dönğüsünde S evresinde sentez olur D loop Replikasyon Modeli 3

4 Donor Oosit Hasta Oosit İlk mt mutasyonu 1988 mt daki Mutasyonlar 1. PROTEIN SENTEZ GENLERIN deki mutasyonlar - trna, rrna 2. PROTEİN- KODLAYAN GENLER deki mutasyonlar - MulX spesifik (LHON, NARP/MİLS) - Doku spesifik 4

5 mt defektleri Tek (single) delesyonlar - Kearns- Sayre syndrome (KSS) - PEO + prozimal zayıflık - Pearson sendromu (PS) trna genlerin nokta mutasyonları - MELAS - MERRF 2. Protein kodlayan genlerdeki defektler Leber s hereditary opwc neuropathy Neurpathy, ataxia, rewniws pigmentosa (NARP) Leber in Kalı[msal OpWk NöropWsi OpXk sinirlerin dejenerasyonu sebebiyle körlükle sonuçlanır. Görme kaybı genelde yaşlar arasında ortaya çıkar. Erkekler hiç bir zaman LHON u çocuklarına aktarmazlar Leber in Kalı[msal OpWk NöropWsi OpXk sinirlerin dejenerasyonu sebebiyle körlükle sonuçlanır. Görme kaybı genelde yaşlar arasında ortaya çıkar. Erkekler hiç bir zaman LHON u çocuklarına aktarmazlar 5

6 Leber in Kalı[msal OpWk NöropWsi Kloroplast Bu hastalarin Mitokondri sında mutasyon vardır. Bu mutasyon baz çiiindedir. Elektron taşıma kompleks I in alt birimlerinden birini etkilemekte ve arjinin yerine hisxdin girmesine sebep olmaktadır. Kloroplast GENOMU Mitokondriler gibi genexk bilgilerini bakterilerden aldiklar düşünülüyor. Yine Mitekondriler gibi çembersel dan oluşur. Fakat çok daha büyük ve karmaşıkkr 120 ila 160 kb arasındadır ve yaklaşık 150 gen Kloroplast Genomu Kloroplast genleri gen ekspresyonunda görevli RNA ve proteinleri kodladıkları gibi, fotosentezde işlev gören çeşitli proteinleri de kodlar. mrna larının çevriminde kullanılan r ve trna lar organel genomu taralndan kodlanır. 4 RNA (23S, 16S, 5S ve 4.5S) ve 30 trna türünü kapsar. Ayşe Ahmet Neşe Büşra Beyza Yavuz Müge Hakan a) Ayşe ve Ahmet b) Beyza ve Yavuz c) Ayşe, Yavuz, Habib ve Başar d) Ahmet, Yavuz, Habib ve Başar e) Ayşe, Neşe, Büşra ve Hakan Habib Başar Züleha Orhan Bu ders benim sizlerle olduğum son dersimdi. Sizlere bir hayat boyu başarılar dilerim. Dr. MeXn Aytekin 6

Benzer belgeler

GENOMUN YAPISI. Dersin Amacı. Genom Nedir? Gen ve Genomun tanımı Genom Büyüklükleri DNA Dizi Tipleri. İnsan Genomunun özelliklerini kavramak 11/15/15

GENOMUN YAPISI. Dersin Amacı. Genom Nedir? Gen ve Genomun tanımı Genom Büyüklükleri DNA Dizi Tipleri. İnsan Genomunun özelliklerini kavramak 11/15/15 GENOMUN YAPISI Gen ve Genomun tanımı Genom Büyüklükleri Dizi Tipleri Doç. Dr. Metin Aytekin www.metinaytekin.com Dersin Amacı İnsan Genomunun özelliklerini kavramak Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi