OÖE305A BEBEKLİK DÖNEMİNDE EĞİTİM 2017 GÜZ DÖNEMİ

Transkript

1 OÖE305A BEBEKLİK DÖNEMİNDE EĞİTİM 2017 GÜZ DÖNEMİ Yrd.Doç.Dr. Aysel Tüfekci Akcan GENETİK & DÖLLENME GEBELİK & DOĞUM ÖNCESİ GELİŞİM DOĞUM &YENİDOĞAN Salı sabah Cuma sabah Cuma Öğlen CZ Hersek F407 NOT: Ders başladıktan sonraki ilk 10 dakika içinde dikkat çekmeden sınıfa girip derse katılabilirsiniz ancak 10 dakikadan sonraki gecikmelerde lütfen dersi bölmeyin.

2 GENETİK İnsan vücudu hücre adı verilen trilyonlarca birimden oluşmaktadır. Kırmızı kan hücreleri haricindeki tüm hücrelerin çekirdeğinde kromozom çiftleri bulunur. Kırmızı kan hücreleri çekirdeksizdir. İnsanda bulunan 46 kromozomun 2 tanesi cinsiyeti belirleyen (X-Y) kromozomlardır. Cinsiyet kromozomları dışındaki tüm kromozomlara Otozomal kromozom adı verilir. Kromozom çiftlerinden biri babadan, diğeri anneden miras alınır. Kromozomlardan her biri deoksiribo nükleid asid (DNA) adı verilen ve bireyin genetik kodlarını taşıyan kimyasal moleküller içerir.

3 DNA çift sarmal şeklinde bir yapıya sahiptir. Sarmalının her bir basamağında dört temel yapı taşı olan A (adenin), T (timin), C (sitozin) ve G (guanin) bazları yer alır. Bu bazların sıralanışı bireyin genomunu oluşturur. Kromozomun belirli bir bölümünü oluşturan DNA dizinine gen, bireye ait genlerin tamamına ise genom denir. Bir insanın saç rengi, parmak sayısı, boyu, göz hücreleri ve diğer tüm biyolojik özelliklerine ait bilgi genlerde kayıtlıdır. İnsan kromozomlarında ile arası genin bulunduğu tahmin edilmektedir. İnsan genleri kromozomlar boyunca eşit dağılmaz. Her kromozomda genler bakımından zengin ve fakir bölgeler vardır. Kanyanak:

4 Genetik yapımızın bazı özelliklerini küf ve bakteri gibi organizmalarla paylaşırız. Şempanzeler ile insan DNA sı arasında ise %98-99 oranında bir benzerlik olduğu tespit edilmiştir. Dünyadaki insanlar genetik olarak %99.1 oranında aynıdır. Ne var ki, insan genetik yapısında küçük değişimler birden fazla gen üzerinden benzersiz yollarla birleşerek farklı genetik kodlara ve dolayısı ile insanlar arası çeşitliliğe yol açmaktadır.

5 İnsan vücudundaki diğer hücrelerden farklı olarak gamet adı verilen cinsiyet hücreleri yani sperm ve yumurta hücreleri yalnızca 23 kromozom içerir, döllenme ile sperm ve yumurtanın birleşmesi sonucu 46 kromozoma sahip zigot oluşur. Gametler mayoz bölünme ve çaprazlama yolu ile oluşurlar. Mayoz bölünme ve çaprazlama sayesinde kromozomlar arası gen değişimleri gerçekleşir ve bu da farklı kalıtsal kombinasyonlar yaratır. Böylece insanlar arası benzerlik ihtimali 700 trilyonda bire düşer, aksi halde ikiz olmayan kardeşler bile aynı olmak durumunda olurdu.

6 GENETİK KALITIM ÖRÜNTÜLERİ Her bir ebeveynden alınan genlerin etkileşimi genetik kalıtımın örüntüsünü oluşturur. Anne ve babadan miras alınan aleller (bir özelliğe ait gen çifti) benzerse (ör: kahverengi göz rengi) çocuk homozigottur ve benzer özelliği gösterir. Ancak anne ve babadan miras alınan aleller birbirinden farklı ise çocuk heterozigottur ve aleller arası ilişkiler fenotipi belirler. Heterozigot eşleşmelerde çoğunlukla baskın ve çekinik kalıtım söz konusudur, yani alellerden (gen çiftlerinden) yalnızca bir tanesi çocuğun söz konusu özelliğinde belirleyicidir. Ancak birey çekinik özelliği göstermese de onun taşıyıcısı olduğundan söz konusu özelliği çocuklarına aktarabilirler. Kalıtsal hastalıkların bir çoğu (ör: sistik fibrozis, hemofili, şeker, renk körlüğü vd.) çekinik genler aracılığı ile aktarılır.

7 Kalıtsal hastalık ve problemlerin bazıları ise kromozal problemler nedeni ile ortaya çıkarlar. Bir kromozom çifti düzgün bir biçimde bölünmez ya da kromozomun bir parçası bölünme sırasında bozulur. Down sendromu (21. kromozomun iki değil üçlü yapı göstermesi) dışındaki otozom bozukluklar ciddi hasarlara neden olduğundan genellikle düşükle sonuçlanır. Cinsiyet kromozom bozuklukları (XXY, XXX, XYY ya a X0) ergenliğe kadar ortaya çıkmaz.

8 Genetik danışmanlık yolu ile çiftlerin kalıtsal bozukluğu olan bebeklere sahip olma ihtimalleri değerlendirilebilir. Bunun için doğum öncesi genetik tanı tekniklerinden yararlanılır. Genetik tanı, döllenme öncesi genetik analiz ya da daha sonrasında amniyosentez veya koryon villus örneklemesi yolu ile, fetoskopi, ultrason yolu ile ya da anneden kan analizi yapılması sureti ile gerçekleştirilir.

9 KALITIM ÇEVRE ETKİLEŞİMİ Kalıtım ve çevrenin insan özellikleri ve yeteneklerindeki katkıları davranışsal genetik tarafından incelenir. Kalıtsallık tahmini: bir gruptaki bireysel farklılıklardaki karmaşık özeliklerin ne kadarının genetik faktörlerden etkilendiğine yönelik incelemelerdir. Kalıtsallık tahminleri genetik yakınlık çalışmaları üzerinden yürütülür. Tek yumurta ikizlerinin zeka puanları (.86) çift yumurta ikizlerinin zeka puanlarına (.60) göre birbirine daha benzerdir. Kalıtsallık tahmini çalışmalarına göre bazı kişilik özelliklerinde (ör: sosyallik, kaygı, uyum ve aktivite düzeyi için ) ve psikolojik rahatsızlıklarda (ör: şizofreni.80; anti sosyal davranış ve majör depresyon ) da kalıtsallığın orta düzeyde etkisi olduğunu göstermiştir. Kalıtsallığın sınırları: Kalıtsallık tahminleri yanlış yorumlanmaya açık olup, ikiz çiftlerin toplumdaki kalıtım-çevre değişimlerini yansıtabilirliğinin tartışmalı olması ve uygulanabilirliğinin sınırlı olması, ne tür destek programları ile müdehale edilebileceği konusunda bilgi sunmaması bakımından çokça eleştirilmiştir. Kalıtsallık tahminleri kalıtımın karmaşık bireysel özelliklere katkısı hakkında bilgi sağlasa da çevrenin genetik etkileri nasıl değiştirdiğini açıklamaktan uzaktır.

10 KALITIM ÇEVRE ETKİLEŞİMİ (dev.,) Kalıtım ve çevre etkileşimini açıklamaya çalışan bilim insanları bunu çeşitli kavramlar yolu ile dile getirmişlerdir. Tepki aralığı: Her bir bireyin çevresel uyaranlara verdiği tepki genetik olarak belirlenmiş ve özgündür. Tepki aralığı kavramı iki önemli noktaya dikkatimizi çeker: 1. Özgün bir genetik yapıya sahip olduğu için her bir birey çevresine (çevre aynı olsa bile) farklı tepki verir 2. Farklı genetik ve çevresel birleşimler, genetik ya da çevresel açıdan farklı olan iki bireyin sonuçta benzer gözükmelerine sebep olabilir Yani tepki aralığı kavramı genetik ve çevrenin özgün karışımının bireysel özellikler ve davranışta benzerlik ve farklılık yarattığını ortaya koyar. Kanallaşma: Kalıtımın gelişimin bazı özelliklerini sınırlandırarak bir ya da birkaç özelliğin gelişmesine yol açması eğilimini ifade eder (ör: algı ve motor gelişim yüksek oranda kanallaşmış özellikler iken, zeka ve kişilik daha az kanallaşmıştır). Yüksek oranda kanallaşan özellik çevresel farklılıklara rağmen benzer şekilde gelişir. Kanallaşma sayesinde doğa, farklı yetiştirilme tarzlarına rağmen türe özgü benzer yeteneklerin gelişmesini ve hayatta kalmayı mümkün kılmaktadır.

11 KALITIM ÇEVRE ETKİLEŞİMİ (dev.,) Genetik ve çevresel ilişki: yaşadığımız çevrenin genler tarafından şekillendirildiğini ifade eder ve iki türü vardır: 1. Pasif ilişki: Ebeveynler çocuklarına erken dönemden itibaren kendi genetik eğilimlerinden etkilenen çevreler sunarlar (ör: müzisyen bir anne çocuğuna müzik ve müzik etkinlikleri ile dolu bir ortam sunar) 2. Tepkisel ilişki: Çocuğun kalıtımsal özellikleri onun çevreden aldığı tepkileri şekillendirir ve bu da kalıtımsal özelliğin pekişmesine yol açar (ör: dışa dönük bir bebek daha çok sosyal uyaran çeker ve bu da onu çevresel uyaranlara karşı daha açık hale getirir). 3. Yaşam alanı: Kalıtımımızı tamamlayacak çevreleri aktif olarak seçme eğilimimizi ifade eden bir kavramdır. Yaşı ilerledikçe ve aile dışı deneyimler kazandıkça çocuk kendi genetik eğilimlerine uygun çevreler arar (ör: içe dönük çocukların sosyal etkinliklerden uzak durma eğilimi göstermesi) ve böylece bir yaşam alanı oluşturur. Genetik ve çevre arasındaki ilişki tek yönlü değil çift yönlüdür. Genler çocukların davranış ve deneyimlerini etkilerken, bu davranış ve deneyimler de gen durumu üzerinde etki gösterir. Bu nedenle istendik sonuçlar elde etmek için çocuklara kalıtımın ortaya çıkışını değiştiren olumlu deneyimler sağlanmalıdır. Biyolojik anneleri şizofreniye sahip fakat sağlıklı ebeveynler tarafından evlat edinilip büyütülen çocukların, az miktarda akıl hastalığı gösterdikleri ve bu miktarın sağlıklı biyolojik ebeveynlere ve sağlıklı evlat edinen ebeveynlere sahip çocuklarınkinden fazla olmadığı tespit edilmiştir (Berk, 2013, s. 86).

12 DÖLLENME 23. Kromozom çifti cinsiyet kromozomlarıdır. Cinsiyet kromozomları kadınlarda XX, erkeklerde ise XY çiftlerinden oluşur. Y kromozomu X e göre daha kısa ve daha az genetik materyal taşır. Erkeklerde gametler (cinsiyet hücreleri) oluşurken kimisi X kimisi de Y kromozomu taşıyan farklı sperm hücrelerine ayrılırlar. Kadınlarda oluşan gametlerin ise hepsi bir X kromozomu taşır. Bu nedenle yeni oluşan organizmanın cinsiyeti X taşıyıcı ya da Y taşıyıcı spermin yumurtayı döllemesi sonucu belirlenir.

13 DÖLLENME (dev.,) Birden fazla yumurtanın döllenmesi sonucu oluşan ikizlere çift yumurta ikizleri (dizigot); tek yumurtanın döllenmesinden sonra zigotun ikiye bölünmesi sonucu oluşan ikizlere tek yumurta ikizleri (monozigot) denilmektedir. Çift yumurta ikizleri genetik olarak ikiz olmayan kardeşlerden daha benzer değildirler.

14 GEBELİK & DOĞUM ÖNCESİ GELİŞİM Erkeklerde sperm üretimi doğurganlık dönemi boyunca devam etmesine karşın, kadınlar doğdukları anda belirli bir yumurta rezervi ile dünyaya gelirler. 15 ila 55 yaş arası doğurganlık döneminde olan kadınların yaklaşık 28 günde bir adet döngüsünün ortasında yumurtalıklardan birinde olgunlaşmış bir yumurta dışarı atılır ve yumurtalığın yakınındaki fallop tüpü aracılığı ile rahim içine alınır. Yumurta sadece 24 saat canlı kalabilirken sperm 3-5 gün kadar canlı kalabilmektedir. Bu nedenle gebeliğin oluşması için yumurtanın atıldıktan sonraki ilk 24 saat içerisinde döllenmesi gerekir. Döllenme ile başlayan doğum öncesi gelişimin 38 haftalık süresince meydana gelen değişiklikler zigot dönemi, embriyo dönemi ve fetüs dönemi olmak üzere üç aşamaya ayrılır.

15 GEBELİK & DOĞUM ÖNCESİ GELİŞİM (dev.,) Zigot dönemi (0-2 hafta): Fallop tüpünde başlayan döllenme anından sonraki ilk iki haftalık süreci kapsar. Döllenmiş yumurtanın (zigot) hücre bölünmesi, rahim (uterus) kanalına inmesi ve rahim duvarına yerleşmesi (implantasyon) bu süre zarfında gerçekleşir. Kromozal bozukluklar ve anomaliler nedeni ile anne adayı henüz hamile olduğunu fark etmeden zigotların %30 unun gelişimi durur ve gebelik sona erer.

16 GEBELİK & DOĞUM ÖNCESİ GELİŞİM (dev.,) Embriyo dönemi (3-8 hafta): Döllenmeden sonraki 3-8. haftaları kapsar. Dönemin ilk günlerinde göbek bağı, plasenta ve amniyotik sıvı olgunlaşır. Embriyo plasenta aracılığı ile anneden beslenmeye başlamıştır. Embriyo oluşumu ile birlikte anne kanında beta HGC adı verilen bir hormon salınımı nedeni ile annede gebelik belirtileri başlar. Bu dönemde vücudun yapı taşları ve iç organlar için gerekli altyapıyı oluşturacak hızlı değişimler gerçekleştiği için, embriyo çevresel uyaranlara (beslenme, alkol, ilaç kullanımı, sigara, stress, vd.) karşı oldukça duyarlıdır. Bu dönemde Bu evrede üç farklı hücre tabakası oluşur. Dış tabaka (ektoderm) duyu organları, saç, deri ve tırnakları oluşturur; orta tabaka (mezoderm) kas, iskelet sistemi, dolaşım sistemi ve salgı sistemini oluşturur ve iç tabaka (endoderm) sindirim sistemi, solunum sistemi ve karaciğer ve akciğer gibi iç organları oluşturur. Dönemin sonunda kalp atışı başlamış ve el, ayak ve iç organlar oluşmuş hale gelir.

17 GEBELİK & DOĞUM ÖNCESİ GELİŞİM (dev.,) Fetüs dönemi (9. hafta-doğum): Döllenmeden sonraki 9. haftadan doğuma kadar olan süreci (38. hafta) kapsar. Organlar, kaslar ve sinir sistemi arasında bağlantı kurulmaya başlar. Fetüs rahim içerisinde kol ve bacaklarını hareket ettirir, pozisyon değiştirir. Dış genital organlar belirmeye başladığı için 12. haftadan itibaren ultrason aracılığı ile cinsiyet tayini yapılabilir, kalp atışı steteskop aracılığı ile duyulabilir. 22. aydan itibaren bebek oksijen desteğine ihtiyaç duysa da dış dünyada yaşayabilecek oranda büyüme ve gelişme göstermiştir. Bu dönemin sonlarına doğru bebekler uyku uyanıklık arasında ritmik döngüler yaparlar. Yine bu dönemde fatal aktivitede bir yükseliş meydana gelir. Çalışmalar fatal aktivite yoğunluğu ile bebek mizacı arasında ilişki olduğunu göstermektedir. Yüksek fatal aktivite doğum sonrası daha aktif bir bebeğin gelişimsel işareti olarak görülebilir. Dönemin sonlarına doğru rahim içini tamamen dolduran fetüsün aktivitelerinde bir yavaşlama olur ve doğumdan birkaç hafta öncesinden itibaren baş aşağı bir pozisyon alır, büyüme yavaşlar ve doğum gerçekleşir. GEBELİK TRİMESTERLERİ Gebelik haftası son adetin ilk günü üzerinden hesaplanır ve gebelik dönemi üç eşit zaman dilimini ifade eden trimesterlerle ifade edilir. 1. Trimester (1-13. hafta) 2. Trimester ( hafta) 3. Trimester ( hafta) Hafta hafta gebelik ve bebek gelişimi:

18

19 DOĞUM Doğum kadının fiziksel olarak yapabileceği en zor iş olduğundan kelimenin İngilizce karşılığı labor, iş, emek anlamına gelir. Doğum başlamadan önce doğumun yaklaştığını gösteren işaretler vardır (doğum sancısı, bebeğin doğumdan iki hafta kadar önce baş aşağı dönmesi ve rahim ağzının açılması ile birlikte amniyo sıvısının akmaya başlaması). Doğum süreci üç aşamadan oluşur: 1. Rahim ağzının genişlemesi ve incelmesi: İlk doğuma 12-14, sonraki doğumlarda 4-6 saat kadar sürebilen doğum sürecinin en uzun aşamasıdır. Doğum sancısı denen rahim kasılmaları ile birlikte rahim ağzı açılır ve incelir. Kasılmalar önce uzun aralıklar ve kısa periyodlarla başlarken, doğum yaklaştıkça kasılmalar arası kısalır ve kasılma süreleri uzar. Sancıların sıklık ve sertliğinin en üst seviyeye geldiği noktada rahim ağzı tamamen açılır ve bir sonraki aşama başlar. Bu aşamada annenin gevşemesi özellikle önemlidir aksi taktirde rahim ağzı zedelenmeleri ve doğum sürecinin uzaması söz konusu olabilir. 2. Bebeğin doğumu: İlk doğumda 50, ikinci doğumda 20 dakika kadar süren bir süreçtir. Rahim kasılmaları güçlü bir şekilde devam eder ancak anne kaslarını kullanarak sıkma ve ıkınma hareketlerini yapmak için doğal bir dürtü duyar. Bu hareketler aracılığı ile anne bebeği dışarı iter ve önce baş, omuzlar ve gövdesi olmak üzere bebek doğar. Bebek doğduktan sonra göbek bağına nabız durduktan sonra göbek bağı kesilir. 3. Plasentanın Çıkarılması: Annenin ıkınma ve sıkma hareketleri yardımı ile plasenta çıkartılır. Doğum animasyon:

20 YENİDOĞAN

21 YENİDOĞAN Doğum sürecinde anne rahmindeki kasılmalar ve bebeğin anne rahminden çıkışı bebek için zorlu geçer. Bu kasılmalar nedeni ile bebeğin başına basınç uygulanır ve plasenta ve kordon sıkışır. Bu durum bebeğin geçici süre ile oksijen almasını sınırlandırır. Ne var ki sağlıklı bir bebek bu durumla başa çıkabilir. Çünkü kasılmalar aynı zamanda bebekte stres hormonu salınımına neden olur. Stres hormonu fetüse zararlı olmasına karşın doğum esnasında hayati bir öneme sahiptir. Stres hormonu doğum esnasında bebeğin beynine ve kalbine yoğun miktarda kan gönderilmesini sağlar ki bu da oksijen yetersizliği ile baş etmede yardımcı olur. Stres hormonları aynı zamanda bebeğin doğum esnasında uyanıklık durumuna katkıda bulunarak akciğerlerini oksijen alıp vermeye hazırlar. Stres sayesinde salınan hormonlar nedeni ile tümüyle uyanık olan bebek doğar doğmaz dış dünya ile etkileşime girer. Yenidoğan bebeğin boyu ortalama 50 cm, kilosu 3.5 kg civarındadır. Vücudu cildinin amnio sıvısından kırışmasını engelleyecek bir yağ tabakası ve ince tüylerle kaplıdır.

22 APGAR ÖLÇEĞİ Yenidoğanın fiziksel durumunun doğumdan sonraki ilk 1 ve 5. dakikalarında değerlendirilmesi gerekir. Çünkü ilk başta uyum sorunu yaşayan bebekler birkaç dakika içerisinde düzelebilirler. Bu değerlendirme APGAR ölçeği referans alınarak yapılır. Ölçeğin adı ölçülen özelliklerin İngilizce karşılıklarının ilk harflerinden oluşmaktadır. Değerlendirme ölçekteki özellikler açısından bebeğe 0, 1, ve 2 puan verilerek yapılır. Toplamda 7 yada daha üstü puan bebeğin iyi durumda olduğunu, 4-6 arası puan bebeğin solunumunun düzenlenmesi ve diğer yaşamsal ihtiyaçları için desteğe ihtiyacı olduğunu; 3 ve daha düşük puanlar ise bebeğin ciddi tehlike altında olduğu ve acil müdahale edilmesi gerektiğini gösterir.

23 YENİDOĞAN REFLEKSLERİ Bebekler bir dizi refleks (istemsiz bedensel tepkiler) ile doğarlar. Refleksler bebeği istemli davranışa hazırlama işlevi görür. Reflekslerin bir kısmı (ör: göz kırpma) ömür boyu devam ederken, bir kısmı doğumu takip eden aylarda kaybolarak yerini istemli hareketlerin gelişimine bırakır. Emme: Dudaklarına dokunulduğunda emme hareketi yapması. Göz kırpma: Gözlerine parlak ışık tutulduğunda gözlerini kapatması. Arama/izleme: Yanağına veya dudağına dokunulduğunda başını o yöne çevirmesi. Yakalama refleksi: Avuç içine dokunulduğunda yakalamaya çalışması. Yüzme: Yüzüstü suya bırakıldığında kol ve bacaklarını ritmik olarak hareket ettirmesi.

24 YENİDOĞAN REFLEKSLERİ Moro refleksi: Ani ve beklenmedik durumlarda kollarını sarılırcasına yanlara açması. Babinski refleksi: Ayak parmaklarına dokunulduğunda ayak parmaklarının açılması ve bükülmesi. Tonik boyun refleksi: Bebek sırtüstü yatarken başı yana çevrildiğinde başının çevrildiği yöndeki kol ve bacağını düz tutup diğer kol ve bacağını bükmesi.

25 YENİDOĞAN REFLEKSLERİ

26 YENİDOĞAN REFLEKSLERİ

27 YENİDOĞANIN DUYUSAL (ALGISAL) ÖZELLİKLERİ Tad alma: Yenidoğanın en gelişmiş duyusudur. Doğum sonrası bir iki gün içinde farklı tatlara tepki verebilir ve tatlı besinleri acı ya da ekşi gıdalara tercih ettikleri ancak tuzlu besinlere kayıtsız oldukları görülmüştür. Koku alma: Doğumdan hemen sonra farklı kokulara tepki verecek düzeyde gelişmiştir. Bebeklerin annelerinin kokusu başta olmak üzere çilek, bal, çikolata gibi bazı kokuları tercih ettikleri görülmüştür. İşitme: Doğum öncesi dönemde önemli ölçüde gelişmiş olmakla birlikte gelişimin tamamlanması 10 yaşını bulabilir. Bebeklerin anne karnında 6-7. aylarda yüksek seslere kol ve bacak hareketleri ile tepki verdikleri; doğum sonrasında birkaç gün içinde annesinin sesini algıladıkları ve daha sonra da sesin hangi yönden geldiğini belirleyebildikleri görülmüştür. Ayrıca bebeklerin anne sesi, anne kalp atışına benzer ritimler ve yabancı dilde konuşmalardan çok anadilindeki konuşmaları tercih ettikleri de bilinmektedir. Dokunma: Yenidoğanın dokunma duyusu zamanla ve hızla gelişir. Önce dokunmaya tüm vücudu ile tepki veren bebek zamanla bölgesel olarak tepki vermeye başlar. Soğuğa sıcaktan daha duyarlıdır. Dokunma duyusu bebeğin fiziksel çevre ve sosyal çevre ile iletişiminde, yani onun zihinsel ve sosyal-duygusal gelişiminde önemli rol oynar. Görme: Yenidoğanın en zayıf duyusudur. Görmesi bulanık ve iki göz arasında eşgüdüm sağlanmamıştır. Bu nedenle çocuklarda şaşılık sık rastlanır ancak genellikle kendiliğinden kaybolur. Göz bebeği 7 yaşında öğrenmeyi sağlayacak şekilde normal büyüklüğüne ulaşır.