Biyobankalama Kavramı ve BRSHH Biyobankalamasının Kurulum ve İşletim Modeli

Transkript

1 Biyobankalama Kavramı ve BRSHH Biyobankalamasının Kurulum ve İşletim Modeli Tufan T. Acuner, M.D. İstanbul Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Genetik Anabilim Dalı

2 Araştırmacı: Yok Açıklama Danışman: Yok Konuşmacı: Yok Son 3 yıl içinde ilaç veya medikal endüstrisi ile araştırmacı, danışman, konuşmacı veya diğer bir şekilde gerçekleşmiş herhangi bir finansal ilişkim olmadığını beyan ederim.

3 Klinisyenler için Moleküler ve Klinik Genetik Seminerleri I. Genomun Kromozom ve Gen Düzeyinde Temel Yapısı ve İşleyişi. Klinik Genetiğin Temel Kavramları ve Moleküler Temelleri. II. Moleküler Genetikte Araştırma Araçları. Teknik, Metodik, Etik ve Yasal Yönleriyle Biyobankalama. III. Majör Psikotik Bozuklukların Genetiği. Nörodejeneratif Hastalıkların Genetiği.! Klinik vs Laboratuvar ÖĞRENME Fenotip Dergi Kulübü TARİH ANA BAŞLIK MAKALE SUNUM Sınıflama Craddock 2005 Kraepelinian Dichotomy Dr. Kürşat Altınbaş (Classification) Potash 2006 Genetics and the Classification Dr. Tufan T. Acuner Çalışma Grubu 1 Biyobankalamada Veri Kayıtlamada Sorunlar ve Çözümler e Giriş TTA / FA (*) T.C. Sağlık Bakanlığı Ulusal Sağlık Veri Sözlüğü v TTA / FA (*) Çalışma Grubu 2 Duygudurum Bzk. ve Psikotik Bzk. Birimlerinde Veri Kayıtlaması Fenotipik v e Genetik Karmaşıklık 1 Craddock 2007 Phenotypic and Genetic Complexity Dr. D. Saygın Gülbahar (Phenotypic & Genetic Complexity 1) Jablensky 2006 Subtyping Schizophrenia TTA / FA (*) Fenotipik v e Genetik Karmaşıklık 2 Kendler 2006 Relationship between Psychiatric Genetics and Nosology Dr. Sinan Gülöksüz (Phenotypic & Genetic Complexity 2) Askland 2006 Toward a Biaxial Model of Bipolar Affective Disorders TTA / FA (*) Çalışma Grubu 3 (**) (**) Endofenotipler 1 Walters 2007 Endophenotypes in Psychiatric Genetics Dr. Sera Yiğiter (Endophenotypes 1) Flint 2007 The Endophenotype Concept in Psychiatric Genetics TTA / FA (*) Endofenotipler 2 Tan 2008 Intermediate Phenotypes in Schizophrenia Genetics Redux Dr. Serap Özçetinkaya (Endophenotypes 2) Meyer Lindenberg 2006 Intermediate Phenotypes and Genetic Mechanisms TTA / FA (*) Çalışma Grubu 4 (**) (**) Gen ve Çevre Thapar 2007 The Contribution of Gene Environment Interaction Dr. Erhan Akıncı (Gene & Environment) [ veya Caspi 2006 Gene Environment Interactions in Psychiatry ] Jaffee 2007 Gene Environment Correlations in Mental Illness TTA / FA (*). Volkow 2008 Nicotine Addiction and Lung Cancer Susceptibility TTA / FA (*) Çalışma Grubu 5 (**) (**) (**) Epigenetik Perrin 2007 Aberrant Epigenetic Regulation in Paternal Age to Sch (**) (Epigenetics) Tsankova 2007 Epigenetic Regulation in Psychiatric Disorders TTA / FA (*) (**) Çalışma Grubu 6 (**) (**) (**) Genetik Derlemeler 1 Frazzetto 2007 Beyond Susceptibility (**) (Genetics Overviews 1) Schork 2007 Statistical Genetics Concepts and Approaches TTA / FA (*) (**) Genetik Derlemeler 2 Zuchner 2007 Update on Psychiatric Genetics (**) (Genetics Overviews 2) Craddock 2005 Genetics of Schizophrenia and Bipolar Disorder TTA / FA (*) (**) Genetik Derlemeler 3 Riley 2006 Molecular Genetic Studies of Schizophrenia TTA / FA (*) (Genetics Overviews 3) Craddock 2006 Genetics of Affective (Mood) Disorders TTA / FA (*) Genotip (*) : TTA / FA: Dr. Tufan T. Acuner ve/veya Dr. Fatmahan Atalar. (**) : Daha sonra belirlenecek. Kavramlar (Tümevarım) Çalışma Grubu Kanıtlar / Savlar (Tümdengelim) Biyobankalama Modeli Veri İşlem (Data Processing) (Klinik Veri Toplama ve Kayıtlama) Ör nek İşlem (Sample Processing) (Biyolojik Örnek Elde Etme ve Saklama) Yasal Bilimsel Model Araştır ma ( Research ) = Aklımıza gelen bir sor unun yanıtını ar amak Değerlendir me ( Evaluation ) = Gözlem ve izlem yapmak Düzenlenmiş / Yapılandır ılmış Etik Araştırma Değer lendir me Teknik Metodik ARAŞTIRMA FENOM ve ENDOFENO M (Klinik Bilimler ve Nörobil im ler) F/E Ekip Nörokognisyon (Mültidisipliner ) Biyobanka (Ver i / Materyal) X Laboratuvar (Ar aştırma) Hipotez (Özgün) ENVİRO M (Epidemiyoloji) İNTERAKTOM Hipotez (Kavr (Mole küler Biyol am) oji) temelli Teknoloji (Teknik) temelli GENOM (Mol eküler Genetik) 1 Bir hipotezin / tekniğin keşfedilmesi 2 Bir hipotezin / tekniğin geliştirilmesi ORTOFENO M Y 3 Bir hipotezin / tekniğin uyarlanması Nöro patoloji Nörogörüntüleme Nöro fizyoloji Psikiyatr ik Fenomenoloji P G Zaman Süreci ve/veya Etki Şiddeti İnce Etki Ana Etki Z

4 Araştırma ( Research ) = Aklımıza gelen bir sorunun yanıtını aramak Aklımıza gelen bir sorunun yanıtını aramak Hipotez (Kavram) temelli Teknoloji (Teknik) temelli 1 Bir hipotezin / tekniğin keşfedilmesi 2 Bir hipotezin / tekniğin geliştirilmesi 3 Bir hipotezin / tekniğin uyarlanması Mültidisipliner Ekip Klinik Veri ve Biyolojik Örnek ( = Biyobanka) Araştırma Laboratuvarı Özgün Hipotez

5 Biyobankalama Kavramı: 1 Klinik Veri Toplama ve Kayıtlama 2 Biyolojik Örnek Eldesi ve Saklama Biyobankalama ( Banking ) vs Veri/Örnek Biriktirme ( Storage ) Kurallar/İlkeler ( Rules ) ve Araçlar/Yöntemler ( Tools ) yönünden Düzenlenmiş ( Regulated / Organized ) / Yapılandır ılmış ( Structured / Systematized ) 1 Yasal Etik 2 Teknik Metodik

8 Biyobankalama Kavramı: 1 Klinik Veri Toplama ve Kayıtlama (Veri İşlem) 2 Biyolojik Örnek Eldesi ve Saklama (Örnek İşlem) Biyobankalama ( Banking ) vs Veri/Örnek Biriktirme ( Storage ) Kurallar/İlkeler ( Rules ) ve Araçlar/Yöntemler ( Tools ) yönünden Düzenlenmiş ( Regulated / Organized ) / Yapılandırılmış ( Structured / Systematized ) 1 Yasal Etik 2 Teknik Metodik (Kurulum İşletim) (Yapılanma Yönetim)

9 Biyobankalama Kavramı: Yer Süreç 1 Klinik Veri Toplama ve Kayıtlama (Veri İşlem) 2 Biyolojik Örnek Eldesi ve Saklama (Örnek İşlem) Biyobankalama ( Banking ) vs Veri/Örnek Biriktirme ( Storage ) Kurallar/İlkeler ( Rules ) ve Araçlar/Yöntemler ( Tools ) yönünden Düzenlenmiş ( Regulated / Organized ) / Yapılandırılmış ( Structured / Systematized ) 1 Yasal Etik 2 Teknik Metodik (Kurulum İşletim) (Yapılanma Yönetim)

10 Biyobankalama Kavramı: Biyobankalama bir kez yapılır! 1 Klinik Veri Toplama ve Kayıtlama (Veri İşlem) 2 Biyolojik Örnek Eldesi ve Saklama (Örnek İşlem) Biyobankalama ( Banking ) vs Veri/Örnek Biriktirme ( Storage ) Kurallar/İlkeler ( Rules ) ve Araçlar/Yöntemler ( Tools ) yönünden Düzenlenmiş ( Regulated / Organized ) / Yapılandırılmış ( Structured / Systematized ) 1 Yasal Etik 2 Teknik Metodik (Kurulum İşletim) (Yapılanma Yönetim)

11 BRSHH BİYOBANKALAMASININ KURULUM VE İŞLETİM MODELİ VERİ İŞLEM ( Data Processing ): Klinik Veri Toplama ve Kayıtlama ÖRNEK İŞLEM ( Sample Processing ): Biyolojik Örnek Eldesi ve Saklama KURULUM İŞLETİM: Yasal Etik Teknik Metodik

12 BRSHH BİYOBANKALAMASININ KURULUM VE İŞLETİM MODELİ VERİ İŞLEM ( Data Processing ): Klinik Veri Toplama ve Kayıtlama ÖRNEK İŞLEM ( Sample Processing ): Biyolojik Örnek Eldesi ve Saklama KURULUM İŞLETİM: HUKUKİ DANIŞMANLIK YASAL Ulusal Uluslararası Etik Teknik Metodik

13 BRSHH BİYOBANKALAMASININ KURULUM VE İŞLETİM MODELİ VERİ İŞLEM ( Data Processing ): Klinik Veri Toplama ve Kayıtlama ÖRNEK İŞLEM ( Sample Processing ): Biyolojik Örnek Eldesi ve Saklama KURULUM İŞLETİM: KILAVUZ ve STANDARTLAR Yasal ETİK Mesleki Toplumsal Teknik Bilimsel Akademik Metodik

14 UNESCO Universal Declaration on the Human Genome and Human Rights 11 November 1997 The Universal Declaration on the Human Genome and Human Rights was adopted unanimously and by acclamation at UNESCO's 29th General Conference on 11 November The following year, the United Nations General Assembly endorsed the Declaration.

15

16

17

18 THE HUMAN GENOME ORGANISATION HUGO ETHICS COMMITTEE STATEMENT ON DNA SAMPLING: CONTROL and ACCESS February 1998 (Downloaded on May 2, 2007) THE HUMAN GENOME ORGANISATION HUGO ETHICS COMMITTEE STATEMENT ON HUMAN GENOMIC DATABASES December 2002 (Downloaded on May 2, 2007)

19

20

21 Etik Konularda Öncelikli Temel Referanslar: 1. World Health Organization (WHO). Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services. Report of a WHO Meeting on Ethical Issues in Medical Genetics [Geneva, 1997], World Health Organization (WHO). Review of Ethical Issues in Medical Genetics. Report of Consultants to WHO, World Health Organization (WHO). A Practical Guide for Health Researchers. WHO Regional Office for the Eastern Mediterranean, World Health Organization (WHO). Genetic Databases: Assessing the Benefits and the Impacts on Human and Patient Rights. Report prepared by a working group under the auspices of the WHO s European Partnership on Patients Rights and Citizens Empowerment, World Health Organization (WHO) Research Ethics Review Committee. The Process of Seeking Informed Consent. (Document currently in use). 6. World Health Organization (WHO) Research Ethics Review Committee. Informed Consent Template for Storage and Future Use of Unused Samples. (Document currently in use). 7. Council of Europe, Committee of Ministers. Recommendation Rec(2006)4 of the Committee of Ministers to Member States on Research on Biological Materials of Human Origin, Council of Europe, European Treaty Series No:195. Additional Protocol to the Convention on Human Rights and Biomedicine Concerning Biomedical Research, EUROBIOBANK (Network of DNA, Cell and Tissue Banks for Rare Diseases) and REPIER (Rare Diseases Epidemiological Research Network). Outstanding Legal and Ethical Issues on Biobanks: An Overview on the Regulations of Member States of the EuroBioBank Project, Council for International Organizations of Medical Sciences (CIOMS). International Ethical Guidelines for Biomedical Research Involving Human Subjects, Helgesson G, Dillner J, Carlson J, et al. Ethical Framework for Previously Collected Biobank Samples. Nature Biotechnology 2007; 25(9): Trouet C. New European Guidelines for the Use of Stored Human Biological Materials in Biomedical Research. Journal of Medical Ethics 2004; 30: Zika E, Schulte In den Baumen T, Kaye J, et al. Sample, Data Use and Protection in Biobanking in Europe: Legal Issues. Pharmacogenomics 2008; 9(6): Shickle D. The Consent Problem within DNA Biobanks. Studies in History and Philosophy of Biological and Biomedical Sciences 2006; 37:

22 Etik Konularda Öncelikli Temel Kavramlar: amlar: Süre Yönünden: Sınırsız Süre için Olur [consent for unlimited duration] Sınırlı Süre için Olur [consent for limited duration] Belirli Süre için Olur [consent for specified duration] Kapsam Yönünden: Genel Kapsamlı Olur [consent with blanket content] Geniş Kapsamlı Olur [consent with broad content] Kısıtlı Kapsamlı Olur [consent with limited content] Özelleştirilmiş Kapsamlı Olur [consent with specified content] Kişisel Belirlenebilirlik Yönünden: Sahibi Belirlenebilir / Sahipsizleştirilmemiş Veri ve Örnek [identifiable / non anonymized data and samples] Sahibi Belirlenemez / Sahipsizleştirilmiş Veri ve Örnek [non identifiable / anonymized data and samples]

25 BRSHH BİYOBANKALAMASININ KURULUM VE İŞLETİM MODELİ VERİ İŞLEM ( Data Processing ): Klinik Veri Toplama ve Kayıtlama ÖRNEK İŞLEM ( Sample Processing ): Biyolojik Örnek Eldesi ve Saklama KURULUM İŞLETİM: ALTYAPI (FİZİKSEL ORTAM ve KOŞULLAR): Bölümlendirme Taban Duvar Tavan Havalandırma Isı ve Nem Işıklandırma ve Aydınlatma Genel ve Biyolojik Güvenlik Çalışma Bençleri Yasal Etik TEKNİK Ne? Niçin? Neyle? Metodik

26

27

28 BRSHH BİYOBANKALAMASININ KURULUM VE İŞLETİM MODELİ VERİ İŞLEM ( Data Processing ): Klinik Veri Toplama ve Kayıtlama ÖRNEK İŞLEM ( Sample Processing ): Biyolojik Örnek Eldesi ve Saklama KURULUM İŞLETİM: ÜSTYAPI (DONANIM ve ARAÇ-GEREÇ): Örnek Ön/Yan İşlem Örnek Geçici Koruma Örnek İzolasyon Örnek Kalite Kontrol Örnek Kalıcı Saklama Örnek Yedekleme Örnek-İzlem Yasal Etik TEKNİK Ne? Niçin? Neyle? Metodik

29

30

31

32 BRSHH BİYOBANKALAMASININ KURULUM VE İŞLETİM MODELİ VERİ İŞLEM ( Data Processing ): Klinik Veri Toplama ve Kayıtlama ÖRNEK İŞLEM ( Sample Processing ): Biyolojik Örnek Eldesi ve Saklama KURULUM İŞLETİM: KILAVUZ ve STANDARTLAR Yasal Etik TEKNİK Ne? Niçin? Neyle? Metodik

33

34

35

36

37 BRSHH BİYOBANKALAMASININ KURULUM VE İŞLETİM MODELİ VERİ İŞLEM ( Data Processing ): Klinik Veri Toplama ve Kayıtlama ÖRNEK İŞLEM ( Sample Processing ): Biyolojik Örnek Eldesi ve Saklama KURULUM İŞLETİM: YÖNERGELER: Veri Toplama ve Kayıtlama Veri Kayıtlama Sistemi Örnek Eldesi ve Saklama Örnek Saklama Sistemi Biyobanka Düzen ve İşleyiş Biyobanka Kullanım/Paylaşım/Yararlanım Biyobanka Etik ve Yasal Bağlanım Yasal Etik Teknik METODİK Kim? Nasıl? Nerede? Ne zaman?

39

41 Amaç ve Hedefler Standardize ve otomatize olan İç Kalite Kontrolü ve Dış Kalite Değerlendirmesi olan Sertifikasyonu (ISO 9001) ve Akreditasyonu (ISO 15189) olan Teknik yönden kendine yeten Finansal yönden kendini idame ettiren Gelecekteki teknik ve kapasite gereksinimlerini öngörebilmiş Uluslararası işbirliği ağlarına katılabilen Yetkin araştırmalara kaynaklı eden Risk ve Tehlikeler Kötü ve verimsiz kullanılma Zamanla yozlaşma Hakça olmayan biçimde kullanılma İstismar edilme

42 Biyobankalama Modeli Veri İşlem (Data Processing) Örnek İşlem (Sample Processing) Biyobanka Kurulum ve İşletimi Yasal Biyobanka Etik ve Yasal Bağlanım Yönergesi Düzenlenmiş / Yapılandırılmış Etik Teknik! Biyobanka Düzen ve İşleyiş Yönergesi Biyobanka Kullanım/Paylaşım/Yararlanım Yönergesi Veri Toplama ve Kayıtlama Teknik ve Metod Yönergesi Veri Kayıtlama Sistemi Örnek Eldesi ve Saklama Teknik ve Metod Yönergesi Metodik Örnek Saklama Sistemi Araştırma Değerlendirme