GENETİK TESTLER VE ETİK

Transkript

1 GENETİK TESTLER VE ETİK 1. Genetik Test Nedir? Bireyin genetik bilgisini (DNA dizi bilgisi) ortaya çıkarmak için genetik materyale uygulanan testler, genetik test kapsamına girmektedir. Bu testlerin amacı germ line DNA üzerindeki varyasyonları tespit etmektir. Bireydeki şüpheli bir kalıtsal hastalığın tanısını doğrulamak, toplum taraması yapmak, bireylerin kalıtsal hastalıklara yatkınlıklarını belirlemek, riskli hamileliklerde gelecek kuşakların hastalıklı geni taşıyıp taşımadıklarını araştırmak, ve bireyin ilac a veya tedaviye cevap profilini ortaya çıkarmak amacıyla genetik test yapılır. Genetik testler doktor tarafından sadece tıbbi ve araştırma amaçlı olarak talep edilebilir. Bireyin DNA sında gözlenen edinilmiş mutasyonlar (enfeksiyon hastalıkları ve kanser), DNA parmak izini (adli tıp ve babalık tayinleri) ortaya koyan testler ve hastalıklarla ilişkili patojenik organizmaların DNA analizleri bu çerçeve içinde ele alınmamıştır (Ad Hoc Working Definition of GeneticTesting, OECD, 1997). 2. Genetik Test Tipleri Postsemptomatik Test Kalıtsal bir hastalığın semptomlarını gösteren bir bireyde hastalığın tanısını doğrulamak amacı ile yapılan testtir. Taşıyıcı Tespiti Ailesinde kalıtsal bir hastalık olan bireyin bu hastalık için taşıyıcı olup olmadığını göstere n testtir. Bu genetik test, bireyin mutasyon taşıması durumunda çocuğunun bu hastalığı geliştirme oranını söyleyecektir. Örneğin kistik fibrozis için anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda ¼ oranında hastalık görülebilir. Taşıyıcı testi, taşıyıcı olmaları durumunda ailenin sağlıklı çocuk sahibi olma planlarına yardımcı olur. Doğum Öncesi (Prenatal) Test Kalıtsal bir hastalık için aile öyküsü olan ailelerde, gebelik durumunda amniyosentez veya CVS e uygulanan genetik testler ile fetusun genetik statüsünü belirleyen testtir. Fetusun normal gelişme göstereceği veya kalıtsal hastalıktan etkilenmiş olacağı bilgisini verir. Preimplantasyon Testi İn vitro şartlarda oluşturulan embriyoların annenin uterusuna transfer edilmeden önce kalıtsal bir hastalık taşıyıp taşımadıklarını analiz etmek için yapılan testtir ve sadece doğacak çocuğun sağlığı ile ilgili bilgi vermek amacıyla gerçekleştirilir. Bu test, cinsiyet ayrımı yapmak için kullanılmamalıdır. Presemptomatik Test Kalıtsal hastalık tanısı alan ailelerde, testin yapıldığı dönemde bu hastalığın semptomlarını taşımayan bireyin hastalıklı geni taşıyıp taşımadığını belirlemek için yapılan testtir (Huntington hastalığı, kalıtsal kolon kanseri, miyotonik distrofi, vb.). Predictive Test Kalıtsal hastalık tanısı almış ailelerde, bireyin hastalık riski tasıyıp tasımadığını gösteren testtir. Klinik semptomlardan önce bireyin normal veya mutant genin hangisini aldığını göstererek hastalığa yatkınlığını tanımlama imkanı verir. Hastalığa erken dönemde t anı koyma ise erken dönemde tedavi ve koruyucu

2 önlemler almayı sağlar.örneğin kalıtsal BRCA1/2 mutasyonlarını taşıyan kadınların ileri yaşlarda meme kanseri için yüksek risk taşıdığı, bu genetik test ile ortaya konmaktadır. Susceptibility ( Hastalıklara Yatkınlık) Test Testin yapıldığı dönemde özgül bir hastalığın semptomlarını taşımayan bireydeki genetik varyasyonların ve bireyin içinde bulunduğu çevrenin birlikte etkisi ile (poligenik/multifaktoriyel) bu bireyin hastalığın belirtilerini geliştirip geliştirmeyeceğini sorgulayan bir testtir. Hastalıklara yatkınlık, ebeveyenlerden çocuklarına geçebilen kalıtsal mutasyonların varlığını göstermektedir. Poligenik/multifaktoriyel bir hastalığa ait yatkınlık genleri biliniyorsa ve ailede bu özellikte bir hastalık mevcut ise, yatkınlık testi, bireylerin bu hastalığı normale göre ne kadar yüksek riskte geliştireceğini ortaya koyması açısından önemlidir (diyabet, hiper tansiyon, kalıtsal kanserler, vb.). Presemptomatik, predictive ve susceptibility testleri hastalıklara yatkınlığı ortaya çıkaran testlerdir. Presemptomatik test ve predictive test, çoğunlukla dominant kalıtım gösteren ve ileri yaşlarda ortaya çıkan tek gen hastalıklarına yatkınlığı test etmede kullanılırken, susceptibility testi, poligenik/multifaktöriyel hastalıklar için yatkınlığı test eder. Tarama testi Hastalık semptomlarını göstermeyen ve aile hikayesi olmayan gruplarda veya toplumlarda kişilerin belirli bir hastalık için taranması, veya hastalık taşıyıcılarının belirlenmesi için yapılan testtir. Özellikle belirli mutasyonların sık görüldüğü bir toplumda tarama testi çok önem taşımaktadır ( Akdeniz ülkelerinde talasemi taramaları, vb.). Ayrıca, yeni doğanda yapılan tarama testi ile fenilketonüri gibi bazı metabolik hastalıkların erken tanısı ile yeni doğanın tedavi edilerek mental ve fiziksel geriliği önlenebilmektedir. Genetik verilerin özelliği Bu testlerin sonucunda elde edilen genetik veriler, yalnızca bireylerin hastalıklarla ilgili genetik statüleri hakkında bilgi içermemekte, ayrıca tüm aile bireylerini, sonraki kuşakları ve ait olduğu toplumu kapsadığı için diğer tıbbi verilere kıyasla daha hassas ele alınmalıdır ve genetik testler belirli hukuksal kurallar dahilinde, bireyin kişisel haklarına saygı gösterecek şekilde ve belirlenmiş etik kurallar içinde uygulanmalıdır. Bu nedenle aşağıda genetik testin her basamağı için uyulması gereken biyoetik çerçeve kuralları belirtilmiştir. B. ÖRNEK TOPLAMA 1. Biyolojik Örnek Genetik test için kullanılan örnek genellikle tam kandır. Ayrıca; postmortem dokular, ağız epitel sürüntü örnekleri, organ dokuları (Frozen veya parafin doku örnekleri), kültüre edilmiş fibroblast, fetal kan, amniyotik sıvı hücreleri, koryonik villus hücreleri ve yeni doğan taramasında kullanılan Guthri kartları genetik testler için biyolojik örnek olarak kullanılır. 2. Bireyin genetik test hakkında bilgilendirilmesi Genetik testler bireyin doktoru tarafından talep edilmelidir. Uygulanılacak en uygun teste karar verebilmek için gereken klinik ve biyokimyasal bulgular ile aile ağacı bilgileri doktor tarafından genetik testin yapılacağı laboratuvara iletilmelidir.

3 Test uygulanmadan önce birey, bir uzman tarafından uygulanacak test hakkında bilgilendirilmeli, genetik danışmanlık hizmeti almalı ve biyolojik örnek eldesinden önce, bilgilendirilmiş onam formunu imzalamalıdır. Genetik test için verilen bilgilendirilmiş onam formu, çocuk ve yetkin olmayan bireyler için yakın akrabalarından veya yasal temsilcisinden yardım alarak doldurulmalı ve imzalanmalıdır. Bu form ulusal yasalara uygun olarak hazırlanmış ve eğitim düzeyleri yetersiz olan erişkinlerin de anlayacağı kadar yalın bir dille yazılmış olmalıdır. Bilgilendirilmiş onam formunda olması gereken asgari bilgiler aşağıda verilmektedir. Bilgilendirilmiş onam formunda, - Genetik testin amacı, - Bireyin karşılaşacağı riskler, - Testin sağlayacağı yararlar açıklanmalıdır. - Bazı durumlarda genetik bilgiye ulaşmada tekniklerin yetersiz kalabileceği ve testin sonucuna ilişkin belirsizlikler ve hatalı sonuç verme ihtimalinin olabileceği belirtilmelidir. - Test sonuçlarının gizli kalacağı bildirilmelidir. Test sonuçlarına sadece; Genetik testi yapan laboratuvar sorumlusunun, Testi isteyen doktorun, Bireyin temyiz kudretinden yoksun olduğu durumlarda bu kişilerin kanuni temsilcilerinin erişim hakkı olduğu açıklanmalıdır. - Kişinin kendisi ile ilgili genetik testin sonucunu öğrenmeyi reddetme hakkı olduğu belirtilmelidir. - Bu bilgilerin üçüncü şahıslara ( Sigorta şirketleri, iş veren, eğitim kurumları ve diğer aile bireyleri gibi) verilmeyeceği açıklanmalıdır. - Örneklerin ne süre ile saklanacağı ve belli bir süre sonra biyolojik örneğin ve genetik verilerin kayıtlardan çıkartılmasının bireyin kendi rızasına bağlı olduğu bildirilmelidir. - Genetik test tamamlandıktan sonra, biyolojik örneğin ve genetik bilginin ilerideki araştırmalar için kullanılıp kullanılamayacağı hakkında birey bilgilendirilmeli ve gerekli onay alınmalıdır. Bilgilendirilmiş onam formunda, bireyin veya kanuni temsilcisinin bu formu herhangi bir etki altında kalmadan kendi rızasıyla imzaladığı ifade edilmelidir. C. ÖRNEKLERİN ANALİZİ 1. Biyolojik örneğin kabulu ve analizi Biyolojik örnek ve bilgilendirilmiş onam formu teslim alındıktan sonra biyolojik örneğe bir kod numarası verilmelidir. Bireye ait kod numarası ve diğer bilgilerin yanlızca ilgili kişilerin bir şifre ile ulaşılabileceği bir kayıt sisteminde saklanmalıdır. Bireyin gizlilik ve mahremiyet hakları ulusal ve uluslararası insan hakları yasalarına göre koruma altına alınmalıdır. 2. Genetik bilgiye erişim Testlerin sonuçları laboratuvar sorumlusu tarafından gizlilik esasına göre değerlendirilmelidir. Sonuçlar standard hale gelmiş raporlar aracılığı ile yanlızca testi talep eden doktora verilmelidir.

4 Bu bilgiler üçüncü şahıslara (Sigorta şirketleri, iş veren, eğitim kurumları ve diğer aile bireyleri gibi) bildirilmemelidir. Genetik materyalin veya genetik bilginin bireyin onayı ile ikincil araştırmalarda kullanılması durumunda kişisel ve tıbbi bilgiler kodlanmalı, anonim hale getirilmeli ve bilgilendirilmiş onam formunda belirtilmiş amaçların dışında başka bir amaç için kullanılmamalıdır. D. ÖRNEK SAKLAMA 1. Biyolojik Örneklerin Saklanması Biyolojik örnekler bireyin hastalık yönünden genetik statüsünü göstermesi yanında tıbbi uygulamalar ve bilimsel araştırmalar için çok önemli kaynaklar olup saklanmaları gerekmektedir. Tıbbi araştırmalarda bireye ait kişisel ve tıbbi bilgilere direk olarak ulaşılması gerekirken ( identifiable data ), bilimsel araştırmalarda ad ve diğer tanımlayıcı bilgiler kodlanarak biyolojik örnek anonim ( anonymised data ) hale getirilir ancak bilgiler saklı tutulduğu için bu bilgilere ulaşmak mümkündür. Örnek geri dönüşülemez şekilde anonim ( irretrievably anonymised ) hale getirildiğinde ise artık bireyle kişisel bilgisi arasında ilişki kurmak mümkün olmayacaktır. Tüm kişisel ve tıbbi bilgiler imha edilmiştir. Genetik testler için kullanılan örnekler test sonuçları rapor edildikten sonra testi yapan laboratuvarın kurallarına göre belli bir süre saklanır ve saklama süresi bireye bildirilir. 2. Genetik verilerin saklanması. Genetik bilgiler, bireyleri, aileleri veya etnik grupları ayırımcı amacı ile asla kullanılmamalıdır. Bu nedenle ; - Bireylere ait kişisel ve tıbbi bilgiler doktor tarafından dosyalama sistemlerinde veya elektronik veri tabanlarında saklanmalıdır. - Analiz sonuçları elektronik veri tabanlarında korunuyor ise, bilgisayar sistemi şifrelenmeli ve herkese açık olmamalıdır. - Genetik bilgi ile birlikte bireyin adı soyadı, adresi, doğum tarihi, doğum yeri, cinsiyeti ve laboratuvara gönderilen klinik bulgular özel olarak hazırlanmış ve bir şifre ile ulaşılabilen veri bankalarında saklanmalıdır. KAYNAKLAR UNESCO Universal Declaration on the Human Genome and Human Rights, 1997 OECD Genetic Testing Policy Issues for the new millenium, Science and Innovation, 2000 HUGO HUGO Ethics Committee, Ethics and Intellectual Property, Statement on human genomic databases, 2002 UNESCO International Declaration on the Human Genetic Data, Provision of genetic services in Europe : current practices and issues. Public and Professional Policy Committee ESHG ( European Journal of Human Genetics, 11 : , Genetic information and testing in insurance and employment : technical, social and ethical issues. Public and Professional Policy Committee ESHG ( European Journal of Human Genetics, 11 : , 2003.

5