TALASEMĠ Akdeniz Anemisi Uzm. Dr. Egemen ÜNAL Şırnak İl Sağlık Müdürlüğü Halk Sağlığı Hizmetleri Başkanı 10.04.2018
TALASEMĠ BĠR ÇEġĠT KANSIZLIK HASTALIĞIDIR.
Türkiye dahil, tüm Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunudur. Anne ve babadan çocuklara kalıtımla geçen, önlenebilir bir kan hastalığıdır. Tedavi maliyeti yüksek ve yıpratıcıdır. Korunma ucuz ve kolaydır.
DÜNYADA ( WHO ) Taşıyıcılık oranı... % 5.1 Taşıyıcı sayısı... 266 000 000 Her yıl doğan yeni taşıyıcı sayısı..1 000 000 Her yıl doğan yeni hasta sayısı...~ 300 000
TÜRKİYE DE Taşıyıcılık oranı... % 2.1 (0.7-13.1) Taşıyıcı sayısı... 1300 000 Hasta sayısı...~ 4000 Yıllık beklenen yeni hasta sayısı...150
ANEMĠNĠN OLUġMA NEDENĠ; KANDA BULUNAN ALYUVARLARIN (ERĠTROSĠTLERĠN) YAPISINI OLUġTURAN HEMOGLOBĠN MADDESĠNĠN YAPIMININ KUSURLU OLMASIDIR.
TALASEMĠ; GENETĠK KARAKTERLĠ OLUP, ĠNSANDAN ĠNSANA TEMASLA BULAġMAZ. BULAġICI BĠR HASTALIK DEĞĠLDĠR.
TALASEMĠ; DOĞAN ÇOCUĞA ANNE VEYA BABASININ HASTALIK TAġIYAN GENĠN, GENETĠK OLARAK GEÇMESĠYLE OLUġUR.
TALASEMĠNĠN 2 ÇEġĠDĠ VARDIR; ALFA TALASEMĠ: En büyük sıklıkla Güneydoğu Asya ülkelerinde görülür. BETA TALASEMĠ: Akdeniz ülkelerinde görülür. Ülkemizde bu tip görülmektedir.
BETA TALASEMĠNĠN (AKDENĠZ ANEMĠSĠ) 3 TĠPĠ VARDIR: HASTA TĠP (TALASEMĠ MAJÖR) HAFĠF HASTA TĠP (TALASEMĠ ĠNTERMEDĠA) TAġIYICI TĠP(TALASEMĠ MĠNÖR)
HASTA TĠP (TALASEMĠ MAJÖR); YaĢamın 3 ve 4. ayında baģlayan kan nakli gerektiren çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için gerekli hemoglobini yeterli miktarda yapamazlar. Kan üretmeyen kemik iliği hemoglobin seviyesinin düģmesine ve kansızlığa yol açar. Kan gereksinimleri vardır.
Klinik Çabuk yorulma Anemi Sarılık, safra taşları Hepatosplenomegali,hipersplenizm Anormal yüz görünümü Büyüme gelişme geriliği, puberta gecikmesi Bacak ülserleri Bronz cilt rengi
Kan Transfüzyonu Amaç: Aneminin düzeltilmesi (dokulara O2 temini) Normal fiziksel görünüm Normal büyüme ve cinsel gelişme Kaliteli psiko-sosyal yaşam Komplikasyonların önlenmesi/ertelenmesi
Anemiyi düzeltmek amacıyla yapılan kan tranfüzyonu çocuğun yaģamını düzeltirken, vücutta demir birikmesine yol açar ve çeģitli organların fonksiyonları bozulur.
KAN NAKLĠ YETERSĠZ YAPILIRSA; Kemik dokuda yapısal bozukluklar Burun kökü çöker Kalp yetmezliği Üst diģler öne fırlar Çocuğun yüz Ģekli değiģir Kafatası yapısı bozulur Alın ve elmacık kemikleri dıģa doğru Dalak ve karaciğer büyür çıkar
*Ġleri yaģlarda dalak alınarak hastanın kan ihtiyacı geçici olarak azalır, fakat kesin çözüm değildir. *Kemik iliği nakli, hastalığı düzeltme ihtimali olan tek tedavi Ģeklidir. baģarı oranı %58-91 arasında değiģmektedir. HLA uyumlu kardeģ/ anne- baba kemik iliği, periferik kan, kordon-kanı kullanılabilir.
HAFĠF HASTA TĠP (TALASEMĠ ĠNTERMEDĠA) TaĢıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan tip. hastalık belirtileri genellikle ileri yaģlarda baģlar. Ancak klinik seyri oldukça geniģ olup, her hastada değiģkendir; talasemi minöre yakın bir klinik seyirden,majöre yakın bir tabloya kadar değiģir.
KAN TRANFÜZYON ĠġLEMĠ DAHA ILIMLI OLUP, ĠLK TRANFÜZYONA 3 YAġINDAN SONRA BAġLANIR.KOMPLĠKASYONLAR DAHA AZ SAYIDA VE DAHA ĠLERĠ YAġLARDA ORTAYA ÇIKAR.
TAġIYICI TĠP (TALASEMĠ MĠNÖR) BĠREYLER TAMAMEN SAĞLIKLIDIR.HAFĠF DERECEDE KANSIZLIK DIġINDA BĠR SORUN OLMAZ.
ANCAK TÜM KANSIZLIKLAR TALASEMĠ DEĞĠLDĠR.
BU GRUPTAKĠ HASTALARDA YAPILAN TAHLĠLDE, SERUM DEMĠR DÜZEYĠ NORMAL VEYA ARTMIġTIR. ENÇOK GÖRÜLEN KANSIZLIK ÇEġĠDĠ OLAN VE BU HASTALIKLA ENÇOK KARIġTIRILAN DEMĠR EKSĠKLĠĞĠ ANEMĠSĠNDE ĠSE DEMĠR AZALMIġTIR.
HEMOGRAM VE HEMOGLOBĠN ELEKTROFOREZĠ KAN TAHLĠLLERĠ ĠLE AYIRICI TANI YAPILIR.
TAġIYICILIK DURUMU BĠR HASTALIK DEĞĠLDĠR VE TEDAVĠ GEREKTĠRMEZ. ANCAK, TAġIYICILAR HASTALIK GENĠNĠ KENDĠLERĠNDEN SONRAKĠ KUġAKLARA TAġIMAYI SÜRDÜRÜRLER.
TANI NASIL KONULUR? Periferik Kan Yayması, Tam Kan Sayımı Hemogram Ve Hemoglobin Elektroforezi Testi Koryon Villüs Biyopsisi (DNA Analiz Yöntemi) Gebeliğin 16-20. Haftalarında Fetoskopi Ġle Kan Alınarak Tanı Konulabilmektedir.
TEDAVĠ YÖNTEMLERĠ NELERDĠR? Düzenli kan tranfüzyonu; Nakledilen kan nedeniyle vücutta demir birikir. fazla demirin idrarla atılımını sağlamak amacıyla deferoksamin ve c vitamini verilir. Ġleri yaģlarda dalağın alınması Dalak ameliyatı sonrası koruma tedavisi olarak depo penicillin ve pnömokok, meningokok, hemofilüs influenza aģıları yapılır. Özellikle erken yaģta henüz kan nakilleri fazlaca yapılmadan kemik iliği nakli ile bu hastalar %70-80 oranında tam olarak sağlıklarına kavuģmaktadır.
BU TÜR HASTALIKLARDAN KORUNMADA EN ETKĠLĠ YÖNTEMLER: TOPLUM EĞĠTĠMĠ TAġIYICILARIN TARANMASI GENETĠK DANIġMANLIK DOĞUM ÖNCESĠ TANI AKRABA EVLĠLĠKLERĠNĠN ÖNLENMESĠ
AKRABA EVLĠLĠKLERĠ TALASEMĠ GĠBĠ NADĠR GÖRÜLEN GENETĠK GEÇĠġLĠ HASTALIKLARIN TOPLUMDAKĠ GÖRÜLME SIKLIĞINI ARTIRIR. TÜRKĠYE DE HER 5 EVLĠLĠKTEN BĠRĠ AKRABA EVLĠLĠĞĠDĠR.
TAġIYICILARIN DĠKKAT ETMESĠ GEREKENLER; BaĢka bir taģıyıcı ile evlenmeleri durumunda hasta çocuk sahibi olabileceklerini bilmeliler Fakat taģıyıcı çiftlerin evlenmelerinde hiçbir engel yoktur. Yalnız böyle bir durumda bebek sahibi olmak istedikleri zaman hekimlerine veya prenatal tanı merkezlerine baģvurmalıdırlar.
Bu Sebeple; Evlenecek çiftlere danıģmanlık hizmeti verilerek talasemili bebek doğumunun engellenmesi hedeflenmektedir. Akraba evliliğinin sakıncalarının yanı sıra evlenecek olan çiftler evlilik öncesi, sağlıklı bebek sahibi olmak isteyen aileler bebek sahibi olmadan önce mutlaka talasemi testi yaptırmalıdır.
HEDEFİMİZ ÜLKEMİZE TALASEMİSİZ SAĞLIKLI NESİLLER KAZANDIRMAKTIR. Bu hedefe ulaşmanın yolu; Evlilik öncesi taşıyıcıların belirlenmesi Doğum öncesi tanı Genetik danışma Eğitim