GENETĐK 111-503 Popülasyon Genetiği Doç. Dr. Hilâl Özdağ 1
Popülasyon Genetiği Popülasyon genetiği bireylerin oluşturduğu toplulukların genetik yapısını ve bu yapının zamanla nasıl değiştiğini inceleyen araştırma sahasıdır. Bir popülasyon gen havuzundaki değişimler sonucunda evrimleşir. Bu nedenler evrim de popülasyon genetikçisinin sahasına girer. Popülasyon genetikçileri grup içi ve gruplar arasındaki allel varyasyonlarını ve doğada bulunan genetik varyasyon modellerini şekillendiren evrimsel güçleri inceler. GENETĐK VARYASYON 2
GENOTĐPĐK SIKLIK Bir popülasyonda bir allelin sıklığını (frekansını) hesaplamak için o genotipi taşıyan bireylerin sayısı popülasyonun toplam birey sayısına bölünür. Yukarıdaki 3 denklemin sonuçlarının toplamının 1 e eşit olacağı gözden kaçırılmamalıdır. ALLELĐK SIKLIK 3
ALLELĐK SIKLIK Çoklu Alleller Đçin ALLELĐK SIKLIK X e Bağlı Lokuslar Için 4
Popülasyon Genetiği Hakkında Bilinmesi Gerekenler Mendel kanunları ve çoğalmanın genotip ve allel sıklığı üzerine etkileri nelerdir? Gamet oluşumu sırasında allellerin ayrışması ve döllenme sırasında biraraya gelişleri gen havuzunu nasıl etkiler? Bu soruların cevabını Hardy-Weinberg Kanunu verir. Hardy-Weinberg Kanunu Godfrey H. Hardy ve Wilhelm Weinberg tarafından bağımsız olarak 1908 yılında ortaya konan matematik bir modeldir. Buna göre iki allelli otozomal bir lokus için: Kabul Eğer bir popülasyon büyükse tesadüfi çiftleşme varsa, mutasyon, göç veya doğal seçilimden etkilenmiyorsa: 5
Hardy-Weinberg Kanunu Öngörü1- Popülasyonun allel sıklığı değişmez Öngörü2-Genotip sıklığı bir nesil sonra stabilize olur (değişmez). Oran p2 (AA nın sıklığı), 2pq (Aa nın sıklığı) ve q2 (aa nın sıklığı) şeklinde olur. Burada p A allelinin q ise a allelinin sıklığıdır. Popülasyon bu orana ulaştığında Hardy- Weinberg dengesinden bahsedilir. Hardy-Weinberg Kanunu 6
Hardy-Weinberg Kanunu Hardy-Weinberg Kanunu 7
TESADÜFĐ OLMAYAN ÇĐFTLEŞME Pozitif assortative çiftleşme Negatif assortative çiftleşme Inbreeding TESADÜFĐ OLMAYAN ÇĐFTLEŞME 8
INBREEDING ALLELĐK FREKANSTA DEĞĐŞĐMLER Mutasyon 9
ALLELĐK FREKANSTA DEĞĐŞĐMLER Mutasyon Tekrar eden mutasyonlar allel sıklığında değişime neden olur. Denge halinde allel sıklıkları ileri ve geri mutasyon hızları tarafından belirlenir. Mutasyon hızı düşük olduğu için herbir nesilde mutasyonun etkisi çok küçüktür. ALLELĐK FREKANSTA DEĞĐŞĐMLER Göç 10
ALLELĐK FREKANSTA DEĞĐŞĐMLER Göç Bir popülasyona diğer bir popülasyondan allel girişine neden olmak suretiyle allel sıklığında değişime neden olur. Bu değişimin boyutu göçün çapına ve kaynak ile alıcı popülasyonlar arasındaki allel sıklığı farkına bağlıdır. Göç popülasyonlar arasındaki genetik farklılıkları azaltırken popülasyon içi genetik çeşitliliği arttırır. GENETĐK SAPMA/KAYMA Hardy-Weinberg kanunu sonsuz geniş bir popülasyonda tesadüfi çiftleşmeyi esas alır. Popülasyonun büyüklüğü ancak sonsuz olduğunda gametlerin taşıdığı genler atasal gen havuzunu bütünüyle yansıtacaktır. Ancak hiçbir gerçek popülasyon bu duruma uymaz. 11
GENETĐK SAPMA/KAYMA Popülasyonun büyüklüğü sınırlı olduğunda bir sonraki nesli oluşturmak için biraraya gelen gametler atasal gen havuzunda bulunan allellerin yalnızca bir kısmını temsil edecektir. Gamet örneklemi ne kadar küçük olursa oluşan neslin atasal gen havuzundan sapması o kadar fazla olacaktır. Az sayıda atılan yazı tura gibi... GENETĐK SAPMA/KAYMA Genetik sapma popülasyonun küçüklüğü, kurucu etkisi (bir popülasyonun az sayıda birey tarafından oluşturulmuş olması) ve darboğaz etkisi (popülasyonda ciddi azalmalar) ile oluşur. Genetik sapma bir popülasyonda allel sıklığında değişime, allellerin sabitlenmesi nedeniyle genetik çeşitliliğin kaybına ve popülasyonlar arasında genetik ayrışmaya (divergence) neden olur. 12
GENETĐK SAPMA/KAYMA DOĞAL SEÇĐLĐM 13
DOĞAL SEÇĐLĐM Doğal seçilim genotiplerin farklı olarak (differential) çoğalmasıdır. Popülasyondaki diğer genotiplere göre çoğalması daha başarılı (uygun/fit) olması ile ölçülür. DOĞAL SEÇĐLĐM 14
DOĞAL SEÇĐLĐM Doğal seçilim allel sıklığını değiştirir; değişimin çapı ve yönü seçilimin gücüne, başatlık ilişkisine ve allel sıklığına bağlıdır. Yönlü seçilim bir alleli diğerine göre kayırır ve nihayetinde bu kayırılan allel sabitlenir. DOĞAL SEÇĐLĐM Overdominance popülasyonda her iki allelinde tutulduğu stabil bir dengeye götürür. Underdominance heterozigotlar iki homozigota göre daha az fit oldukları için kararlı olmayan bir denge oluşur. 15
DOĞAL SEÇĐLĐM 16