Türkiye de Neonatal Tarama Programı Dr. Mustafa KOCA Danışman: Yrd. Doç. Dr. Ayşe Gülsen CEYHUN PEKER
Neonatal Tarama Taramalar, hastalıkları belirti vermeden erken teşhis ve tedavi etmek; morbidite ve mortaliteyi önlemek amacı ile yürütülen toplum sağlığı hizmetleridir. Neonatal tarama; Yenidoğan döneminde nispeten sık görülen hastalıklara, Klinik tanı koymanın güç olduğu erken dönemde, Ucuz ve kolay uygulanabilir olan, uygun duyarlılık ve özgüllüğe sahip yöntemlerle uygulanmaktadır.
Türkiye de Neonatal Tarama Fenilketonüri Konjenital Hipotiroidi Biyotinidaz Eksikliği Kistik Fibrozis İşitme Taraması
Türkiye de Neonatal Taramadaki Durum Türkiye yeni doğan tarama oranı 2012 yılı için%98,5, 2013 yılı için %98,6 dır. Özden D, Bozan A, Özgür M.K., Şahin B, Çalışkan T, Edirne de Yenidoğan Tarama Programının Değerlendirilmesi, 17. ulusal Halk sağlığı kongresi, 2014 T.C. Sağlık Bakanlığı Türkiye Halk Sağlığı Kurumu 2013
Fenilketonüri (FKÜ) Tarama Programı 1986 yılında Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Sağlık Bakanlığı işbirliği ile FKÜ tarama programı önce 7 il merkezinde, ardından 26 il merkezinde uygulanmaya başlandı. Tarama programı 1994 yılında tüm ülkeyi kapsayacak şekilde genişletildi. 25 Aralık 2006 tarihinde fenilketonüri taraması Sağlık Bakanlığı tarafından konjenital hipotiroidi taraması ile birlikte Neonatal Tarama Programı adı ile yürütülmeye başlandı.(*) (*)http://sbu.saglik.gov.tr/sb/default.asp?sayfa=birimler&cid=4
Fenilketonüri FKÜ nün ortalama insidansı yaklaşık 15000 canlı doğumda birdir. ( 1:15,000) * Türkiyede 2001 de yapılan bir çalışmada; hiperfenilalaninemi insidansı 1:4,172 FKÜ insidansı ise 1:5,049 bulunmuştur. ** (*) Kaye CI, Committee on Genetics. Newborn screening fact sheets. Pediatrics 2006;118:934 963. (*) Özalp İ, Coşkun T, Tokatlı A, et al. Newborn PKU screening in Turkey: at present and organization for future. Turk J Pediatr. 2001;43:97 101.
Fenilketonüri Belirti ve bulgular Açık ten, sarı saç ( % 60 ) İnatçı ağlama, kusma Zihinsel gerilik (tedavisiz olgularda 5.-6. aylarda belirginleşir.) Konvülsiyon Ekzema benzeri cilt lezyonları Mikrosefali İdrar ve vücut sıvılarında küf kokusu
Fenilalanin düzeyi
Fenilketonüri Ömür boyu diyet tedavisi Neler yenmez? Süt ve süt ürünleri Et Balık Tavuk Yumurta Baklagil
Konjenital hipotiroidi Yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur. Prevalans ırk ve etnik yapıya göre değişmekle birlikte dünya genelinde 3500-4000 canlı doğumda birdir.(*) 1991-1992 yıllarında alınan 30097 kan örneğinde yapılan bir çalışmada, KH insidansı 1/2736 olarak bulunmuştur(**) Ülkemizde yürütülen bir insidans çalışmasında ise kalıcı KH sıklığı 3.344 canlı doğumda bir bulunmuştur.(***) (*) MacGillivray M. Congenital Hypothyroidism. In: Pescovitz OE, EA, editor. Pediatric Endocrinology. Philadelphia: Lipincott Williams and Wilkins; 2004. p. 490-507 (**)N, Calikoglu AS, Hatun S, Kandemir N, Oguz H, Tezic T, et al. Screening for congenital hypothyroidism in Turkey. Eur J Pediatr 1995;154:614-6 http://cocukergen.thsk.saglik.gov.tr/daire-faaliyetleri/taramalar/758-yenido%c4%9fan-tarama-program%c4%b1.html
Konjenital hipotiroidi Ülkemizde ise 25 Aralık 2006 tarihinden itibaren, topuktan filtre kâğıdına alınan kandan, TSH ölçüm esasına dayalı olarak Türkiye genelinde uygulanmaya başlanmıştır.(*) (*)http://sbu.saglik.gov.tr/sb/default.asp?sayfa=birimler&cid=4.
Konjenital hipotiroidi Belirti ve bulgular %95 vakada klinik bulgu yok Kaba sesle ağlama, Büyük dil Kuru cilt, Hipotermi Beslenme güçlüğü,kabızlık Umlikal herni Hipotoni, Letarji İlerleyen dönemde uzamış sarılık ve arka fontanel açıklığı, zeka ve gelişim geriliği
TSH düzeyi
Konjenital hipotiroidi
Biyotinidaz eksikliği Biotinidaz eksikliği yaklaşık olarak 60.000 canlı doğumda bir görülen kalıtsal bir hastalıktır.(*) Dünyada biyotinidaz eksikliğinin en sık görüldüğü ülkelerden birinin Türkiye olduğu bildirilmiştir. (1:11000)(**) (*)Wolf B, Grier RE, Secor McVoy JR, Heard GS. Biotinidase deficiency: a novel vitamin recycling defect. J Inherit Metab Dis 1985;8:53-8 (**)http://cocukergen.thsk.saglik.gov.tr/daire-faaliyetleri/taramalar/758-yenido%c4%9fan-tarama-program%c4%b1.html (Baykal T, Huner G, Sarbat G, et al. Incidence of biotinidase deficiency in Turkish newborns. Acta Paediatr, 1998;87(10):1102-3.)
Biyotinidaz eksikliği otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalık biyotin döngüsünü bozarak ; metabolik asidoz, deri bulguları (parsiyel alopesi vb), işitme ve görme kaybı, konvülsiyon ve nörolojik belirtiler... Geç kalınan vakalarda koma ve ölüm ile karşılaşılabilir. Hastalığın tedavisinde biyotin oral yolla verilir.
Kistik Fibrozis Hastalığın Kuzey Avrupa daki sıklığı 1/2500 dür. Amerikalı siyah ırkta hastalığın sıklığı 1/15.000, Asya ırkında ise 1/10.000 civarındadır. * Kistik fibrozisin ülkemizdeki sıklığı net olarak bilinmemekle birlikte Gürson ve arkadaşlarının 1973 yılında yaptığı küçük ölçekli bir çalışmada hastalığın sıklığı 1/3000 olarak bulunmuştur. * T.C. Sağlık Bakanlığı Türkiye Halk Sağlığı Kurumu Ulusal Yenidoğan Tarama Programı Kistik Fibrozis Taraması Ter Testi Rehberi 2015
Kistik Fibrozis Belirti ve bulgular Yeni doğan döneminde: mekonyum ileusu; akciğer enfeksiyonları, bol miktarda yağlı pis kokulu gaita, büyüme ve gelişme geriliği, vitamin A,D, E, K yetmezliğine bağlı ve tuz kaybına bağlı tablolar Egan M. Cystic Fibrosis. In:Nelson Textbook of Pediatrics, 19th Edition, Kliegman RM, Stanton BF, Geme JW, Schor NF, Behrman RE (Eds).Elsevier Saunder. Philadelphia 2011; pp:1481-97.
Kistik Fibrozis Belirti ve bulgular Büyük çocuklarda: tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, balgam kültüründe Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa üremesi, Bronşektazi ve solunum yetmezliği, kronik sinüzit, pankreas yetersizliğine ikincil malabsorpsiyon, diabet ve siroz görülebilir Egan M. Cystic Fibrosis. In:Nelson Textbook of Pediatrics, 19th Edition, Kliegman RM, Stanton BF, Geme JW, Schor NF, Behrman RE (Eds).Elsevier Saunder. Philadelphia 2011; pp:1481-97.
Kistik Fibrozis 2012 yılında ABD de yeni tanı alan kistik fibrozisli hastaların %61 i yenidoğan tarama programı ile tanı almıştır. (*) Tarama programı ile saptanan hastaların, semptomları ile tanı alan hastalar göre, hayatın ilerleyen yıllarında, daha iyi beslenme durumu, büyüme parametreleri ve daha sağlıklı akciğerlere sahip oldukları görülmüştür. (**) (*)T.C. Sağlık Bakanlığı Türkiye Halk Sağlığı Kurumu Ulusal Yenidoğan Tarama Programı Kistik Fibrozis Taraması Ter Testi Rehberi 2015 (**)Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry. 2012 Annual Data Report Bethesda, Maryland 2013 Cystic Fibrosis Foundation
Kistik Fibrozis Çok sayıda çalışma, erken tanının ortalama yaşam süresinin artmasında önemli rolü olduğunu göstermiştir. 2002 den 2012 ye kistik fibrozisli hastalarda ortalama yaşam süresi de 31,3 yıldan 41,1 e artmıştır.(*) (**)Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry. 2012 Annual Data Report Bethesda, Maryland 2013 Cystic Fibrosis Foundation
IRT düzeyi
Topuk kanı nasıl alınır? Kan alınması için bebeklerin topuğunun plantar yüzünün medial veya lateral kısımları kullanılmalıdır.
Topuk kanı nasıl alınır? Topuk kanı örnekleri 4 lü daire içeren standart kan örneği kağıdına alınmalıdır. Şüpheli durumlarda tekrarlanacak kan örnekleri de aynı kurala tabidir. Kan alma kağıdının her iki yüzünden de eşit büyüklükte kan lekesi izlenecek şekilde kan örneği alınmalıdır.
Topuk kanı nasıl alınır? Kan alındıktan sonra kuruması için düz bir zemin üzerinde oda sıcaklığında (18-22 C) 2-3 saat bekletilmelidir. Bu esnada kan damlasının doğrudan ısı ve ışık ile teması engellenmelidir. Örnek kuruduktan sonra nem almayacak şekilde zarf içine konularak il sağlık müdürlüğüne ulaştırılana kadar kurumdaki bir buzdolabında kutu içinde bekletilmelidir.
İdeal örnek ne zaman alınmalı? İdeal olan yaşamın 3-5. günlerinde alınmalıdır. Yenidoğan bebek, sağlık merkezinden taburcu edilmeden hemen önce mutlaka kan örneği alınmalıdır. Taburculuk sonrası yaşamın ilk haftası içinde aile hekimine başvurulması önerilmektedir. http://www.northerndeanery.nhs.uk/
İşitme taraması 2000 yılında Ankara da Zübeyde Hanım hastanesinde pilot çalışma ile başlamış. 2003 te Zekai Tahir Burak Hastanesi de dahil edilmiştir.(*) 2005 yılında tarama programı 24 ilde 36 merkeze, 2012 yılında ise 81 ilde 863 merkeze ulaşmıştır.(**) (*)G. Aydan Genç1, B. Berrin Ertürk2, Erol Belgin3 Yenidoðan iþitme taramasý: baþlangýçtan günümüze, Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Dergisi 2005; 48: 109-118 (**) http://cocukergen.thsk.saglik.gov.tr/daire-faaliyetleri/taramalar/757-yenido%c4%9fan-i%c5%9fitme-tarama-program%c4%b1.html
İşitme taraması Sağlıklı yenidoğanların 1:1000 ile 3:1000 ünde, Yoğun bakım ünitesinde tedavi gören bebeklerin %2 ile %4 ünde her iki kulakta belirgin işitme kaybına rastlanmaktadır (*) İşitme kaybı konjenital anomaliler arasında sıklıkla görülmektedir. Türkiyede (1-6:1000) oranında işitme kaybı olduğu kabul edilmektedir. (**) Tarama programları olmadan işitme kaybının tanı yaşı 18-30 ay civarındadır. (**) (*) Joint Committee on Infant Hearing. Year 2000 position statement: principles and guidelines for early hearing detection and intervention programs. Pediatrics 2000; 106: 798-817. (**)G. Aydan Genç1, B. Berrin Ertürk2, Erol Belgin3 Yenidoðan iþitme taramasý: baþlangýçtan günümüze, Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Dergisi 2005; 48: 109-118
ÜLKEMİZDEKİ DURUM
2012 yılındaki doğum sayısı: 1.270.000 Yıl İşitme Taraması Yapılan Bebek Sayısı İşitme Engeli Şüphesi İle Merkezlere Gönderilen Bebek Sayısı İşitme Engeli Tespit Edilen Bebek Sayısı 2005 96.313 1378 76 2006 128.096 674 145 2007 189.588 2.732 400 2008 349.381 3.255 748 2009 441.332 6.057 1.055 2010 765.915 8.101 1.506 2011 1.013.085 30.565 1.757 (1,7:1000) 2012 1.085.759 (%85,4) 14.623 1.681 (1,5:1000) (Sağlık Bakanlığı Türkiye Halk Sağlığı Kurumu 2013 )
Kırklareli ilinde 2015 yılı Ocak-Haziran aylarında yapılan bir çalışmada; Neonatal Tarama Programı kapsamında 1547 yenidoğan bebek değerlendirilmiş. IRT ölçüm sonucu yüksek olan yenidoğan: 33 (% 2.1) TER testi için sevk edilen yenidoğan: 8 (%0.5) Kistik Fibrozis tanısı: 2 (% 0,13) (*)Cerit Ç, Muhacir S, KIRKLARELİ İLİNDE NEONATAL TARAMA PROGRAMI: KİSTİK FİBROZİS, 2015, Halk Sağlığı Etkinlikleri, 18. Ulusal Halk Sağlığı Kongresi
Aydın ilinde yapılan çalışmada: 2012-2014 yılları arasında NTP kapsamında tarama testi yapılan toplam 39.483 bebekten, 124 ü konjenital hipotiroidi, (3/1000) 27 si fenilketonüri, (6,8/10.000) 4 ü biyotinidaz eksikliği olmak üzere, (1/10.000) toplam 155 bebeğe tanı konularak tedavileri başlamıştır. Meydan M, Karademir Ş, Candal A, Çetin K; Aydın İli 2012-2014 Yılları Arasındaki Neonatal Tarama Programı Sonuçlarının Değerlendirilmesi, 18. halk sağlığı kongresi,2015
Aydın NTP Çalışması Konj. hipotiroidi Şüpheli sonuç Tanı Alan 2012 (13.201) 1.804 (%13,7) 54 (binde 4) 2013 (13.009) 2353 (%18,1) 32 (binde 2) 2014 (13.273) 2804 (%21,1) 38 (binde 2,7) FKÜ Şüpheli sonuç Tanı Alan 2012 (13.201) 95 (%0,7) 9 (binde 0,6) 2013 (13.009) 100 (%0,8) 9 (binde 0,7) 2014 (13.273) 84 (%0,6) 9 (binde 0,7) Biyotinidaz eksikliği Şüpheli sonuç Tanı Alan 2012 (13.201) 17 (%0,1) 1 (onbinde 0,8) 2013 (13.009) 30 (%0,2) 1 (onbinde 0,8) 2014 (13.273) 37 (%0,3) 2 (onbinde 1,5)
2009-2013 yılları arasında EDİRNE yenidoğan tarama programı verileri Edirne deki beş yıllık seride FKÜ sıklığı: 3/10.000 Biotinidaz eks: 1/20.000 Konj. hipotiroidi: 3/1000 18 16 14 12 10 8 6 4 2 0 konj. Hipotirodi FKÜ biotinidaz eks. Özden D, Bozan A, Özgür M.K., Şahin B, Çalışkan T, Edirne de Yenidoğan Tarama Programının Değerlendirilmesi, 17. ulusal Halk sağlığı kongresi, 2014 2009 (3892 %94) 2010 (3821 %97) 2011 (3063 %96) 2012 (4121 %98,6) 2013 (4151 %100)